Какие анализы делает генетик до беременности

Рождение ребенка – одно из самых значимых событий в жизни. И многие пары готовятся к нему заранее. Если будущие родители позаботятся о планировании семьи и сдадут ряд анализов, вероятность успешного протекания беременности и рождения здорового ребенка увеличится в несколько раз.

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Не секрет, что многие рожденные дети не были запланированы родителями. Однако с каждым годом количество пар, которые серьезно подходят к зачатию ребенка, увеличивается. Чем лучше будут подготовлены потенциальные родители, тем больше шансов, что будущая мама легче перенесет беременность и родит здорового малыша. Для того чтобы определить, насколько будущие родители готовы к зачатию, необходимо сдать целый ряд анализов и нанести визит к нескольким врачам.

Планирование семьи для женщины начинается с посещения кабинета гинеколога. Вы существенно поможете врачу, если еще до приема вспомните обо всех своих заболеваниях и посчитаете длительность менструального цикла. Не забудьте прихватить медицинскую карту. Предоставленные сведения помогут доктору составить полную картину обследования.

Итак, список анализов:

Гинеколог – консультация гинеколога очень важна, это профилирующий врач, который будет вести всю беременность.
Стоматолог – своевременное обследование ротовой полости и лечение больных зубов избавит от риска возникновения опасной инфекции.
Отоларинголог. Заболевания ЛОР-органов тоже опасно и даже в хронической форме будет постоянным источником инфекции.
Кардиолог. Дополнительная нагрузка на сердечно-сосудистую систему женщины во время беременности и родов может навредить, если имеются заболевания или патологии в этой сфере.
Аллерголог.
мазок из влагалища на флору;
общий, биохимический анализ крови;
общий анализ мочи;
соскоб с шейки матки на ПЦР-исследование;
цитология соскоба;
гормоны щитовидной железы;
УЗИ молочной и щитовидной железы, органов малого таза, чтобы исключить наличие патологии;
наличие антител к токсоплазмозу, вирусу герпеса, краснухи, цитомегаловируса, папилломавируса человека;
антитела к ВИЧ, сифилису, гоноккокам, микоплазме, гарднерелле;
антитела кишечной палочке, стафилококку;
анализ на свертываемость крови;
анализ на гепатит В и С;
анализ ВИЧ;
анализ на сифилис;
ПЦР на скрытые инфекции;
кольпоскопия;
ПЦР-исследование соскоба, произведенного из шейки матки – на наличие возбудителей герпеса, цитомегаловируса, хламидиоза, микоплазмоза, уреаплазмоза;
исследование уровня гормонов щитовидной железы ТТГ (тиреотропный гормон гипофиза, регулирующий функцию щитовидной железы), Т3 (тироксин), Т4 (трийодтиронин).

1. В первую очередь вас осмотрят на кресле и проведут кольпоскопию. Это диагностический осмотр с применением специального прибора – кольпоскопа. С помощью этой процедуры и взятия цитологического мазка производится оценка состояния шейки матки. Основная задача перед планированием ребенка – устранить источники инфекций и причину воспалительных заболеваний. Поэтому вам выпишут несколько направлений на сдачу анализов и на прохождение ультразвуковой диагностики.

2. В стандартный список анализов перед беременностью входят общий анализ мочи и крови. Первый анализ отражает общее состояние организма и позволяет выявить заболевания мочеполовых путей. А анализ крови определяет уровень гемоглобина и помогает отследить происходящие в организме воспалительные процессы. Также обязательны анализ крови на сахар, биохимический анализ крови, позволяющий оценить работу важнейших органов и коагулограмма. Последний анализ определяет свертываемость крови.

3. ПЦР-диагностика инфекций – одна из самых необходимых процедур. Это исследование крови на множество опасных инфекций, которые представляют немалую опасность для развития и жизни плода.

Одной из важнейших составляющих подготовки к зачатию является проверка организма на наличие TоRCH-инфекций. Аббревиатура TоRCH образована из наиболее опасных для ребенка инфекционных заболеваний: токсоплазмоз (Toxoplasma), краснуха (Rubella), цитомегаловирус (Cytomegalovirus) и генитальный герпес (Herpes). Если у женщины при беременности обнаруживается хотя бы один из перечисленных возбудителей, то, скорее всего, ей придется сделать аборт. А если беременность еще не наступила, зачатие следует отложить до выздоровления.

Результаты ПЦР-диагностики уточнят, не болеете ли вы и другими болезнями:

Если вы не уверены, что в детстве переболели краснухой, обязательно сдайте анализ, чтобы уточнить, существует ли риск заражения во время беременности. Болезнь может привести к внутриутробным порокам развития плода. В случае если вы уже перенесли краснуху, можно спокойно планировать ребенка. Если же вы ею никогда не болели, лучше сделать прививку, чтобы избежать заражения во время вынашивания плода. Беременеть разрешено через три месяца после введения вакцины.

4. УЗИ органов малого таза выявляет заболевания и патологические процессы, препятствующие зачатию и нормальному протеканию беременности. Исследование назначается на 5-7 и 21-23 дни цикла. На первом этапе происходит оценка общего состояния органов малого таза.

На втором этапе определяется трансформация эндометрия и наличие желтого тела (произошла ли овуляция). Во время проведения УЗИ врачи нередко диагностируют проблемы, требующие хирургического вмешательства: киста яичника, миома матки, полип слизистой оболочки матки.

5. Вашу кровь в обязательном порядке проверят на такие опаснейшие заболевания, как гепатит В (HbSAg), гепатит С (HCV), ВИЧ и сифилис (RW).

6. Необходимо выяснить группу и резус-фактор крови как у женщины, так и у ее мужа. Положительный резус-фактор у жены и отрицательный у мужа поводов для беспокойства не вызывает. А вот если по результатам анализов крови у будущей матери обнаружен отрицательный резус, а у мужчины – положительный, то при наступлении беременности возможен резус-конфликт.

Особенно это касается женщин, перенесших когда-либо переливание крови, беременность, аборт или иную хирургическую операцию, ведь вероятность образования в их крови специфических антител увеличивается. Между резус-положительным ребенком и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт, приводящий к иммунным осложнениям, например, к гемолитической болезни новорожденных.

При отрицательном резусе женщины, положительном резусе мужчины и при отсутствии титра резус-антител перед беременностью проводят резус-иммунизацию. Конфликт по группе крови встречается реже, однако доктора должны учитывать и этот факт.

7. Следующим немаловажным критерием оценки репродуктивной способности женщины является определение в ее крови концентрации гормонов. Анализы гормонов необязательны. Обследование могут назначить при нарушении менструального цикла, излишнем весе, неудачных попытках зачать ребенка более года и предыдущих беременностях с неудачным исходом.

Конкретный список гормонов, на которые нужно будет сдать анализы, определит врач на основе ваших обстоятельств и состояния здоровья. Большинство гормонов исследуют на 5-7 день и на 21-23 дни цикла. В этом списке могут быть:

пролактин, влияющий на овуляцию;
тестостерон, высокий показатель которого может являться причиной выкидыша;
ДГЕА-сульфат, от которого зависит работа яичников;
прогестерон, отвечающий за сохранение беременности;
эстрадиол, определяющий развитие матки, маточных труб и эндометрия;
пролактин, отвечающий за процесс овуляции;
гормоны щитовидной железы, регулирующие обмен веществ;
лютеинизирующий гормон (ЛГ), оказывающий влияние на овуляцию.

8. Подготовка к зачатию ребенка будет неполной без исследования потенциальной будущей матери на факторы невынашивания плода. Для этого у нее берут анализы, определяющие содержание антител к кардиолипину, хорионическому гонадотропину, фосфолипидам и выявляют волчаночный антикоагулянт.

9. Комплексное обследование завершается посещением ЛОР-врача, стоматолога и терапевта. Лор-врач определит, страдаете ли вы хроническими заболеваниями горла, носа и уха. Нельзя допустить, чтобы тяжело перенесенные мамой ОРЗ и ОРВИ не нарушили развитие нервной системы плода.

В период беременности трудно осуществлять полноценное лечение зубов, и в то же время инфекции в ротовой полости провоцируют воспалительные процессы. Потому решать стоматологические проблемы в идеале нужно до того, как женщина окажется в положении.

Общие анализы мочи и крови нужно показать терапевту. На основании проведенных исследований и осмотра специалист сделает заключение о состоянии вашего здоровья. Возможно, вам будет назначена дополнительная диагностика и соответствующее лечение.

Вынашивать будущего ребенка предстоит женщине. Тем не менее половина получаемого малышом генетического материала принадлежит мужчине. Не все мужья любят посещать врачей, поэтому жена может успокоить мужа тем, что сдача анализов и посещение клиники мужчиной происходит гораздо быстрее и легче.

Что понадобится сдать будущему отцу:

Общий анализ крови и мочи, определяющие состояние здоровья, наличие в организме инфекционных и воспалительных заболеваний.
Определение группы крови и резус-фактора для выявления возможности резус-конфликта между матерью и плодом.
Анализ крови на заболевания, которые передаются половым путем. Если мужчина заражен какой-либо инфекцией, до зачатия ему необходимо вылечиться.
Дополнительные исследования, назначенные доктором. Среди них может быть гормональный анализ крови, спермограмма (исследование спермы) и анализ секрета предстательной железы. Если все анализы в норме, а беременность так и не наступает, мужчине придется сдать анализ на совместимость супругов.

Сдать генетические анализы следует супружеским парам:

имеющим в роду наследственные заболевания (психические болезни, гемофилия, миопатия Дюшенна, сахарный диабет и другие);
где мужчина и женщина находятся в зрелом возрасте, ведь стареющие клетки хромосом увеличивают риск возникновения патологии при образовании зародыша;
родственники которых страдают от задержки умственного и физического развития без видимых внешних причин;
у которых уже были две или более регрессирующих беременности;
у которых ребенок болеет наследственным заболеванием.

При наличии веской причины для генетического исследования, пренебрегать визитом к врачу-генетику не стоит. Помните, что наследственные заболевания могут проявиться через несколько поколений у вашего ребенка.

Если результаты анализов оказались в норме, можете смело начинать подготовку к зачатию. Всем будущим родителям рекомендуется в течение нескольких месяцев не курить, не употреблять алкоголь, не пить лекарств, не посещать баню и беречь свое здоровье. Придерживайтесь правильного питания и принимайте витамины. Планирование беременности означает заботу о вашем будущем ребенке!

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Врач-акушер подробно рассказывает о подготовке женщин к беременности. Приведен перечень анализов, которые необходимо сдать перед беременностью: ЗППП, Torch-инфекции, гормоны, вагинальный кандидоз. Также необходимо посетить стоматолога, гинеколога, терапевта и др. Соблюдать правила личной гигиены и вести здоровый образ жизни.

С чего же нужно начинать планирование беременности будущим родителям, чтобы снизить риск рождения нездорового ребенка. Необходимо начинать с самого себя, со своего образа жизни. Оптимально пройти медицинское обследование за 2-3 месяца до планируемого зачатия. Объем обследования на этапе планирования беременности подбирается индивидуально, исходя из возраста родителей, наличия хронических заболеваний, наследственности и проч. Поэтому план обследования при планировании беременности подбирается индивидуально.

Хотите первыми читать наши материалы? Подписывайтесь на наш телеграм-канал

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Планирование будущего ребенка – это ответственный этап в жизни каждой семьи. Сегодня все больше пар предпочитают подходить к этому вопросу очень серьезно, проходить комплексное обследование для оценки репродуктивных возможностей.

К сожалению, в настоящее время еще далеко не все знают о широком круге возможностей медицинской генетики, однако пренебрегать анализами на выявление негативных факторов и вероятности неполноценного развития плода было бы не предусмотрительно.

Генетический анализ – это комплекс данных, полученных в процессе наблюдения, вычислений и лабораторных анализов с целью определения наследственных признаков и изучения свойства человеческих генов.

Современная медицина рекомендует проводить его уже на стадии планирования семьи. При помощи данного анализа можно установиться вероятности предрасположенности будущего ребенка к проявлению у него генетических и других заболеваний.

Материалами для анализа становятся как внешние факторы (питание, экология и др.), так и внутриутробное развитие плода, и генетические, т.е. набор генов, имеющихся у человека. Из десятков тысяч существующих генов науке известны далеко не все, тем не менее, установлено, что наследственные характеристики передаются набором из 46 хромосом.

Также имеются гены, приводящие к мутации. Ребенок получает в равных пропорциях хромосомы от обоих родителей. Повреждение хотя бы одной из них отражается на здоровье будущего малыша.

Обращение к генетику уже на стадии планирования беременности позволит, сделав молекулярно-генетическое исследование, определить индивидуальный набор хромосом, который может быть передан будущему ребенку.

Проведение генетического анализа уже в период планирования беременности носит название периконцепционная профилактика. Ее проведение необходимо для значительного снижения вероятности появления ребенка с имеющимися врожденными дефектами. В частности, позволяет выявить ряд факторов, поддающихся коррекции и нет, среди которых:

инфекции, хронические заболевания, гормональные сбои, в т.ч. нарушения работы эндокринной системы, многие из которых можно пролечить заранее, или скорректировать их влияние на организм будущего плода;
недостаток витаминов и микроэлементов, необходимых для правильного формирования органов и систем будущего ребенка;
наличие генетических патологий.

Существует ряд условий, при которых генетическая консультация становится необходима, это:

возраст партнеров, когда женщина младше 18 или старше 35 лет, а мужчина старше 40. Именно за пределами этих возрастных границ существенно увеличивается риск мутирования генов и развития патологий;
наследственные болезни, о которых свидетельствуют хронические патологии близких родственников, рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками, имевшиеся до этого выкидыши или мертворожденные дети;
перенесенные женщиной при зачатии или во время беременности вирусные инфекции;
кровное родство супругов;
имеющиеся у одного или обоих супругов небольшие физические отклонения в развитии, или работа кого-либо из них связана с повышенным уровнем вредности условий.

Для прохождения анализа на наследственные факторы будущих родителей необходима консультация врача генетика. Пара, которая предположительно не должна иметь патологий, может обойтись лишь беседой, в процессе которой специалист при помощи клинико-генеалогического метода соберет сведения о родословной и попытается выяснить наличия состояний, свидетельствующих о наследственных синдромах.

В характеристику родословной включают при этом данные об абортах, выкидышах, бездетных браках. В результате специалист составляет графическое изображение, по которому затем выполняет анализ.

Сложности проведения данного анализа связаны с отсутствием сведений у большинства современных людей о собственных родственниках дальше 2-3 поколения. Также не всегда известны причины смерти дальнего родственника или новорожденного младенца.

Наиболее полную картину позволяет дать клиническое обследование. Его обязательно назначают при имеющихся малейших подозрениях на патологии. В этом случае врач попросит обоих супругов сдать цитогенетические и молекулярно-биологические анализы. Исследование хромосом проводят при помощи кариотипирования, а на генетическую несовместимость – HLA-типирование.

По итогам обследования врач выдает письменное заключение о возможности существования рисков беременности в условиях, изученных посредством теоретических расчетов и клинических анализов, и дает рекомендации по планированию зачатия.

Проведя полное обследование на генетические факторы возможно получение достаточно полного прогноза о возможности отклонений у будущего ребенка в связи со строением хромосом. Также анализы позволяют выявить среди супругов носителя генов, способных к мутации, которые могут привести к рождению больного малыша.

Измерения, проводимые специалистам, позволяют получить результат, измеряемый в процентах. Сделать вывод о большой доле вероятности проявления генетических сбоев можно на основе показателя, превышающего 20%.

Показатель менее 10% самый благоприятный, свидетельствующий об отсутствии проблем с генетикой. Средняя степень риска возникает при показателе от 10 до 20 %. Несмотря на любые полученные результаты, их нельзя считать окончательным приговором.

Абсолютно во всех случаях существует возможность развития плода по непредусмотренной схеме генетического прогноза. Достоверность результатов данного обследования заключается лишь в возможности выявления рисков как факторов вероятности благоприятного или неблагоприятного протекания будущей беременности, а также, при возможности, снижения их негативной роли.

Видеоролик, представленный ниже, демонстрирует актуальность проведения генетического анализа в период планирования беременности в настоящее время. Нередко в семьях рождаются дети, наследующие целый ряд как менее, так и более серьезных патологий.

Предупредить риск развития многих из них поможет вовремя проведенный генетический анализ, а также консультация врача генетика. Ответы на наиболее часто задаваемые вопросы о том, можно ли предупредить проявление у ребенка опасных патологий?

И какие должны быть сделаны анализы до и во время беременности, чтобы с вероятностью определить благоприятные условия для рождения малыша даст заместитель директора медико-генетического центра РАМН, доктор медицинских наук В.Л. Ижевская.

источник

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
Вероятность появления осложнений при беременности;
Степень риска развития разных патологий у плода;
Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
Возраст мужчины больше 40 лет;
Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Врач предложит сдать несколько анализов: гормоны . При правильном планировании шанс нормально выносить и родить составляет 80%-90%.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Кроме общих анализов, мужчине обязательно будет назначена спермограмма.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Анализ на генетику при планировании беременности: что.

Планирование беременности. Необходимость этого вызвана не только . Гинекологу понадобятся результаты анализов на флору, цитологию, вирусные инфекции (ВИЧ.

источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

рождение ребенка с генетическими нарушениями;
неоднократное невынашивание;
бесплодие;
«замершая» беременность;
наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

злоупотребление спиртными напитками;
никотиновая зависимость;
заболевания инфекционного генеза;
прием отдельных фармакологических средств;
воздействие ионизирующего излучения;
хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
электромагнитное излучение;
общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
спинальная миотрофия;
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

онкологических заболеваний,
сахарному диабету,
ИБС,
бронхиальной астме,
остеопорозу,
атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

анализ кариотипа;
способы молекулярно-генетической диагностики.

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

первичная аменорея (до 15 лет);
ранняя менопауза;
бесплодие;
тяжелая олигоозоспермия (
задержка полового развития;
2 и более выкидыша в I триместре.

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест . У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

источник

Кто-нибудь может мне вразумительно объяснить, чем полезна консультация врача-генетика при планировании беременности и какие обычно генетические анализы (я имею в виду, кроме анализов на генетические тромбофилические мутации и АФС) вообще существуют? Чем может генетик помочь планирующей паре, если генетические проблемы нельзя изменить? Хотелось бы узнать авторитетное мнение людей, проходивших генетические обследования и личное мнение — чем это помогло именно вам? Просветите меня, пожалуйста. Читать далее →

Девочки, была вчера у гематолога. Хорошо, что захватила с собою все обследования из центра планирования семьи в диагностике. Так вот. Представляете, там есть анализы, где выявлена генетическая тромбофилия еще в 2014 году. Ни одна сволочь не сказала, говорили, что все в порядке, а я не знала. Я в ужасе была, представляете, после 2014 года я уже дважды беременна была. и не получала нужного лечения, кормили просто гормонами, да еще и кровезагущающими. А требовались наоборот — кроверазжижающие препараты. Вот и результат-. Читать далее →

Привет всем Ббшечкам! Читаю вас уже 2 года, а решила зарегистрироваться только сейчас! Хочу вам рассказать свою историю планирования, думаю, кому — нибудь , обязательно, поможет ? В 2012 году случилась «нежданная » беременность, которая замерла на с. Читать далее →

История длинная, извините за ошибки. Мне 26 лет. Замужем 3 года. Вместе мы 5 лет. В первый раз забеременела в январе 2015г, обрадовались, беременность была желанная. 1 скрининг (март) — все хорошо, в конце апреля начал каменеть живот, постоянно говорила об этом гинекологу, она отправила на СДМ, сказали тонуса нет. Живот не переставал каменеть. 2 скрининг (май) — гиперэхогенный кишечник, сказали прийти на досмотр,т.к ребенок активно двигается и они не могут посмотреть параметры. На досмотре сказали, что кишечник так же. Читать далее →

Планирование беременности Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем. Иногда выкидыш происходит на таком раннем сроке, что о наступившей беременности говорит только положительный тест на беременность, который через несколько дней становится отрицательным. А кровотечение ошибочно принимается за менструацию. Одной из причин хронического невынашивания беременности может быть генетическая несовместимость супругов. Читать далее →

21 марта произошло самое страшное в моей жизни — моя девочка умерла в 21 неделю и 5 дней. 6 марта мне сказали — фето-плацентарная недостаточность и ВЗРП. Читать далее →

Какие анализы нужно сдать при планировании беременности Какие анализы нужно сдать при планировании беременности и много ли их? Почему-то еще не рожавшие женщины уверены, что это медицинское обследование отнимет много времени, и поэтому пренебрегают визитом к врачу заранее, перед зачатием. Но не все так страшно. Существует ряд обязательных анализов и дополнительных. Дополнительные могут быть назначены женщинам с различными хроническими заболеваниями и при нехороших результатах анализов. Рассмотрим те основные анализы при планировании беременности и обследования, через которые придется пройти. Читать далее →

Напишу свою историю, может, кому-то из вас она поможет найти и устранить причину ЗБ и В. Я пережила и то, и другое. Читать далее →

Девочки, история такая, в конце марта выписали из больницы с диагнозом «Полный самопроизвольный выкидыш в малом сроке беременности». Сменила гиню. С новой начали восстановление, долго не было после выкидыша месячных, обнаружили кисту на желтом теле ЛЯ. Разобрались, месячные пошли (уже был июнь). Сейчас принимаю КОК Ярина, подобрали вместе с гиней. Однако врач посоветовала на всякий случай сдать анализ на генетические тромбофилии, те, которые связаны с гомоцистеином (это ген MTHFR). Думала, что это только профилактика. Сдала. Пришли результаты (выложила под катом). Читать далее →

Дорогие девушки, всё, что я напишу ниже, исключительно из нашего опыта, было прописано нам исходя из анализов и состояния здоровья моего мужа! Поэтому, пожалуйста, перед тем как принимать какие-либо лекарства, проконсультируйтесь с врачом! Итак, всех заинтересовавшихся прошу под кат. Читать далее →

Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем. Читать далее →

Часто пара, которая хочет зачать ребенка, проходит обследования, сдает анализы, готовится психологически, но забывает о витаминах. Конечно, и в повседневной жизни очень важно получать все необходимые организму витамины и микроэлементы. Но когда речь идет о зачатии ребенка, стоит позаботиться о том, чтобы потребность в витаминах была удовлетворена полностью. Причем есть витамины, недостаток которых может мешать благополучному зачатию и вынашиванию малыша. Давайте разберемся, что это за витамины, где их взять и в каком количестве они необходимы будущим родителям. Для мужчин и. Читать далее →

1. Возраст обоих супругов: мне 29 лет, мужу 33 лет. 2. Общий стаж планирования: 2 года 3. Дети: дочка в животике. 4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: В,в 8 недель, 31/12/2015 5. Проведенные обследования, процедуры и операции: Анализы на генетические тромбофилии, обнаружили мутации, препятствующие нормальному вынашиванию, неусваиваемость фолиевой кислоты; анализы на половые инфекции-все чисто; лапароскопия в ноябре 2016 6. Диагноз бесплодия: СПКЯ,отсутствие овуляции,АФС, детская матка, седловидная матка 7. Схема лечения: курантил до начала планирования минимум 1 месяц+предохранялись. Читать далее →

Всем привет! Шуршу интернет на предмет изучения мутаций, т.к. увеличиваю копилку знаний. И натыкаюсь на сайт (рекламы не будет) онлайн-консультирования, типа как мы с вами, только там отвечают те, кто учился официально хотя бы лет 5)) Естественно, натыкаюсь на генетика, фамилию она предусмотрительно не написала, но фото выложила, может кто и узнает. Итак, Наталья Петровна, генетик, кандидат биологических наук, из «биографии» только «Придерживаюсь принципов доказательной медицины (Evidence Based Medicine)». Желающие увидеть ее мнение, прошу под кат Ниже приведу одну полную. Читать далее →

Для многих женщин выкидыш — огромная потеря и трагедия. Но что считается выкидышем? Как происходит выкидыш? Данная статья расскажет о видах самопроизвольного аборта, признаках и методах лечения. Это прерывание беременности до достижения плода жизнеспособного срока развития. Причинами выкидыша выступают следующие состояния: • Хромосомные мутации • Воспаление в слизистой матки, что препятствует прикреплению и нормальному развитию эмбриона • Иммунологические нарушения Существуют также следующие факторы риска выкидыша: — возраст (вероятность выкидыша увеличивается, если женщине более 40 лет) — если в прошлом у. Читать далее →

Обследование после замершей беременности и какие анализы нужно сдать после неё. Ныряем под кат. Читать далее →

Планирование беременности включает в себя не только вычисление благоприятных дней для успешного зачатия, но и подразумевает подготовку организма к 9 месяцам абсолютно нового состояния, к изменениям физической и психологической нагрузки, и даже кормить грудью Все это время, которое может продлиться в общей сложности 2-3 года, ваш организм будет расходовать больше витаминов и питательных веществ, чем сейчас. Потребуется много энергии, чтобы родить, потом не высыпаться ночами и кормить грудью. Конечно, мы умеем приспосабливаться ко всем условиям, и нет ничего более естественного. Читать далее →

Всем нам бы хотелось, чтобы мы были полностью во всеоружии к появлению малыша, но жизнь вносит свои коррективы. Как верно говорят, беременность наступает тогда, когда Бог даст ? независимо от того ожиданно это или нет для новоиспеченной леди в интересном положении. К примеру, я свою беременность планировала 5 лет. А получилось все совершенно неожиданно? без тестов, хгч бесконечных и походов по врачам — привезли малышку из отпуска в животике ? Читать далее →

Всем привет! Закончилось мое обследование после ЗБ на 36 неделе (история в дневнике). Была сдана куча анализов, и гемостазиолог поставила диагноз: генетическая тромбофилия и хронический синдром ДВС. Читать далее →

Кому- то назначали сдачу генетического фолатный цикл. Для чего это нужно и какие сведения этого анализа важны для планирования беременности . подскажите кто что знает об этом человечком языком . Читать далее →

Давно хотела написать в интернете свою историю со счастливым концом для девушек, которые отчаялись и опустили руки в борьбе за семейное счастье с детским смехом. Сама была такая((( Тем более в Украине, в Харкьове в частности, вопросом привычного невынашивания, тромбофилии и т.д. никто из врачей особо не заморачивается. Первый раз забеременев в 2013 году, я понятия не имела, какой путь нам с мужем придется пройти! Особо к этому событию я не готовилась, а зря. Проходив Б. до 9 недель, у. Читать далее →

Всем доброго дня. Вот и я решилась на дневник для мамочек — воспитывающих, будущих и планирующих ими стать. Привели меня сюда очень полезная информация, опыт людей, комментарии, советы. К сожалению, мой поиск тут начался с нерадостной темы — а именно — о замершей (или неразвивающейся , как писали в выписке) беременности. То, что уже случилось — случилось и ничего не вернуть . Месяц на сохранении, многочисленные УЗИ (с 10 дня задержки гематома, небольшая отслойка), анализы на ХГЧ, сомнения врачей насчет. Читать далее →

Девушки, Здравствуйте! В первую очередь хочу пожелать вам осуществеления мечт — пусть скорее сбудется ваше желание иметь под сердцем малыша, спокойно выносить и родить дочку или сына. Я тоже хочу брата или сестру для своего сына, мечтаю о розовых пяточках 🙂 но пока скорее пассивно, так как угнетает страх печального прошлого опыта. Хочу с вами посоветоваться. Читать далее →

Про само зачатие мне как-то и рассказать особо нечего: всё получилось с единственной попытки. Планирование было только в голове: что да, от этого человека хочу детей. Всё остальное представлялось не столь важным. Но, по прошествии времени, захотелось надавать кучу советов самой себе — хотя бы за два месяца до предполагаемого события. Советы следующие: Читать далее →

1. Возраст обоих супругов: Обоим 272. Общий стаж планирования: Особо не планировали. Решила когда получится тогда получится, перешла на календарный метод и получилось на втором цикле3. Дети: Нет4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: Нет5. Проведенные обследования, процедуры и операции: УЗИ, анализ крови на генетические отклонения, стандартные анализы гормонов и гемограмма6. Диагноз бесплодия: Нет7. Схема лечения: Только фолиевая кислота в первом триместре, железо и Элевит со второго8. Ваша точка зрения, что поспособствовало успешному зачатию: Отличное здоровье у меня. Читать далее →

Доброго времени суток. О своей проблеме писала в дневнике. От первого брака есть ребенок. Во втором за три года планирования (прям планировать начала с этого января, а так даже не отслеживали О) два выкидыша или я даже не знаю как это назвать. Может даже анембриония. На сроке 3-4 недели по узи плодное яицо деформированное в полости матки оба раза пустое и через максимум неделю месячные. Оба раза тесты на беременность еееееле бледные. Разница в год. Сдали все анализы которые можно. Читать далее →

Что же нужно сдать будущим родителям прежде чем приступить к планированию малыша? Список необходимых анализов зависит от состояния их здоровья. Например, если у будущих мамы и папы нет проблем со щитовидной железой, то и анализы на гормоны щитовидки делать не придется. Читать далее →

всем привет! Я тут новенькая! Еле еле разобралась как тут писать, да и вообще не ясно там где надо я пишу или нет) но попробую. История моя длинная и печальная. Брак второй, от первого брака есть сыночек 7 лет. Во втором браке детки так и не выходят. Вместе 6 лет, пару из которых посвятили планированию. Кончились эти попытки довольно печально. Двумя ЗБ или выкидышами, не ясно на сроке 4-5 недель, разницей в год. Сентябрь 2013 и ноябрь 2014. Узи на. Читать далее →

1. Возраст обоих супругов: Мне 27 лет, мужу 30 лет2. Общий стаж планирования: 2 года3. Дети: пока нет4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: нет5. Проведенные обследования, процедуры и операции: общий анализ крови, мазки на ЗППП,гемостазиограмма, анализ на генетические заболевания, тест на совместимость, доплерометрия,анализ СГ мужа,его МАР-тест, тест на фрагментацию ДНК спермиков и мнооогое другое.6. Диагноз бесплодия: нет7. Схема лечения: лечение мужа основанное на приеме препаратов, влияющих на сперму. У меня всякие разные витаминки.8. Ваша точка зрения, что. Читать далее →

1. Возраст обоих супругов: мне 29 лет, мужу 33 лет. 2. Общий стаж планирования: 2 года 3. Дети: доченька 4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: В,в 8 недель, 31/12/2015 5. Пр. Читать далее →

Что вам говорили по этому поводу, кто сейчас планирует,сколько времени прошло, и как протекает/протекала беременность после замершей. Очень страшно после этого поанировать беременность, все анализы здала все хорошо, перед планированием тогда тоже здавала и все хорошо было, генетических аномалий небыло( специально после выскаблевания муж отвозил материал в геноцид, анализ далеко не дешевый) что еще сделать незнаю, нехочу чтоб повторилось. Читать далее →

Девочки, всем доброго времени суток! Планируем беременность, моя Г направляла меня сдать анализ на генетику, а именно «генетические факторы риска привычного невынашивания беременности». Так вот, сегодня пришли мои результаты. Не буду углубляться, только скажу,что из 7 генов по 3-м у меня предрасположенность к невынашиванию. КАК БЫТЬ ДАЛЬШЕ. Я всегда считала,что предрасположенность, тем более генетическая-это как лотерея: может да,а может нет,может будет выкидыш,а может нет. Сейчас позвонпила своей родственнице,она в гинекологии работает,она сказала,что 3 из 7-это много,и что скорей всего и случится В в. Читать далее →

Девочки, здравствуйте. Не знаю, в правильный раздел пишу. Подскажите, кто сталкивался. Я пришла в женскую консультацию, чтоб поговорить с врачом о планировании беременности, а врач мне сразу дал направление на генетические анализы в лабораторию ДНК кариотип человека хромосом Кто-то сталкивался уже, что это за анализ такой. Нужен ли он или можно отказаться? Часто отправляют к генетику на этапе планирования и если да, то какие анализы чаще всего делают? Поделитесь опытом. Заранее спасибо Читать далее →

Ноябрь 2014года — мой юбилей 25 лет — единственный на тот момент ПА без предохранения и итог — не запланированная беременность, но желанная, без обследования и тем более какой-то поддержки (гормоны и т.д) узнала в 3-4 недели на УЗИ, началась простуда, 7 ЯНВАРЯ в 8-9 недель почистили, заключение — зб анэмбриония (по УЗИ ПЯ на 5-6 недель пустое) перед УЗИ и чисткой 2 дня поднялась температура 38 без видимых причин и начало мазать немного коричневым. (простуды у меня на тот момент. Читать далее →

Всем привет! С момента ЗБ прошло уже месяцев 7, все анализы в норме, цикл восстановился почти сразу же, генетическую промбофилию не подтвердили на основании гистологии. Не предохраняемся, последние месяца 3 активно планируем, но пока беременность не наступает. Понимаю, что возможно прошло мало времени, бла-бла-бла, хотела бы спросить у тех кто был в похожей ситуации, может какие-то дополнительно витамины надо пропить или еще что-то сверхъестественное сделать чтоб вторая беременность наступила? Может сменить темп планирования? В общем буду рада любым советам кто. Читать далее →

После чистки ЗБ прошел месяц (с 28 сентября), попала я сегодня к своему врачу. С одной стороны рада, немного прояснилось в голове и снова есть почти четкий план дальнейших действий. А с другой, девочки, как сложно психологически снова погружаться в планирование. И затягивать не хочется, время-то идет. Генетический паспорт для исключения наследственных тромбофилий и обследование на АФС — очень интересует инфа, кто сталкивался? И дальнейший план под кат. Для начала — блин сколько же денег нужно, на эти все анализы. Читать далее →

Здравствуйте, девочки. Подскажите, кто знает, какая тактика планирования, если по анализу на генетические мутации гемостаза нашли одну мутацию — серпин-1 (РАI-1) — гомозигота 4G/4G, все остальные показатели в норме? Эта мутация ответственна за задержку развития, привычное невынашивание, повышает риск гестоза в 4 раза. Девочки, есть ли среди вас такие, у которых такая же проблема и которые родили здорового малыша? Какое вам назначали лечение и когда — до или во время беременности? У меня уже два рубца на матке — и последняя возможная. Читать далее →

Планирование беременности предусматривает некий подготовительный период до часа «Х» . Специалисты, занимающиеся репродуктивными вопросами, советуют выделить на подготовку как минимум 3-6, максимум — 12 месяцев. Если у пары нет хронических заболеваний, то количество специалистов и анализов будет существенно меньше, чем у пары, у которой такие проблемы со здоровьем имеются. Заметьте, что проходить медицинское обследование и сдавать анализы необходимо обоим партнерам, а не только женщине. Планирование беременности: какие нужно сдать анализы С чего начать? Прежде всего, с визита к гинекологу. После. Читать далее →

Поддержите меня пожалуйста..так обидно(((( Расскажу вам кратко , у меня есть подруга с детства, я с ней общаюсь, делюсь всеми секретами..ну и о планировании беременности тоже все ей говорила..и о анализах и вообще обо всем. но сегодня я узнала от своей мамы такое..что больно было мне..как подруга такое могла сказать. Она моей маме наговарила что у нас с мужем никогда совместных детей не будет, что мы с ним генетически не совместимы, что мне нужно нагулять ребенка от другого человека-но никому об этом. Читать далее →

Очень интересны те,кто все же выносил и родил деток с этой тромбофилией! Какие препараты кололи во вврем беременности? На сколько они дорогие. У меня была анембриония, и тромб в анамнезе, сейчас сдаю генетический анализ на тромбофилию, думаю подтвердится((( Пророчат клексан на последующие беременности, но это тааак дорого((Неужели можно поставить крест на планировании((( Поделитесь своим опытом? Читать далее →

источник