Меню Рубрики

Какие анализы берутся у новорожденных

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  • 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  • 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  • 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  • 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  • 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Читайте также:  Какие анализы сдавать на иммунитет

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

источник

В первые сутки после родов у ребенка берут его первые анализы. С их помощью врач оценивает состояние здоровья малыша, его адаптационные способности. Так, сразу после родов кровь из пуповины исследуют на ВИЧ-инфекцию, гепатиты В и С, сифилис. При необходимости проводят исследование крови на билирубин.

На четвертый день берут анализ крови новорожденного на генетические заболевания. На пятые сутки ребенку проводят забор крови на общий (клинический) анализ. Обычно берется анализ крови из пятки новорожденного. Это более удобный способ забора крови, так как пальчики малыша еще очень маленькие для проведения данной процедуры.

Состав крови новорожденного малыша отличается от состава крови старших деток. Это объясняется спецификой развития органов кроветворения и системы кровообращения в период внутриутробного развития. В первые месяцы после рождения ребенка происходит быстрое образование кровяных клеток в костном мозге всех его костей. Количество крови относительно веса новорожденного составляет 14%, при этом у грудничков этот показатель равняется 11%, у взрослых – 7%.

Основной особенностью анализа крови новорожденного является содержание значительного количества фетального гемоглобина, который образуется в эритроцитах плода. Фетальный гемоглобин необходим ребенку во внутриутробном развитии, так как он способен особо прочно связывать кислород и обладает стойкостью к щелочам. Еще до рождения ребенка начинается постепенная замена фетального гемоглобина на взрослый гемоглобин.

В первые сутки жизни малыша содержание фетального гемоглобина в крови составляет 70–80%. В дальнейшем этот вид гемоглобина должен более активно замещаться взрослым гемоглобином. Состояние, при котором не происходит такое замещение, называют гемоглобинопатией. Фетальный гемоглобин очень медленно отдает кислород органам и тканям, что существенно замедляет развитие организма ребенка.

В анализе крови новорожденного в норме содержание гемоглобина составляет 145–225 г/л. Уровень эритроцитов в крови малыша сразу после родов выше, чем у старших детей. Это связано с гипоксией (недостаточным снабжением кислородом), которая возникает в период внутриутробного развития. В норме уровень эритроцитов составляет 4,4–7,7 × 10 12 /л.

Повышенное содержание эритроцитов в крови приводит к более высокому уровню цветового показателя и гематокрита. Цветовой показатель крови новорожденного малыша достигает 1,2. Гематокрит (процентное содержание эритроцитов в общем объеме крови) в первые сутки жизни малыша достигает 45–65%.

Эритроциты в крови новорожденных детей имеют различную форму, цвет, размер. Кроме того, их длительность жизни значительно меньше. Согласно расшифровке анализа крови новорожденного, она составляет 12 дней, а у годовалого ребенка данный показатель равен 120 дням.

Высокие показатели ретикулоцитов (молодые формы эритроцитов) указывают на повышенные регенераторные способности кровяных клеток новорожденных. Данный показатель составляет 28%.

Анализ крови новорожденного в норме указывает на физиологический лейкоцитоз. В первый день жизни новорожденного уровень лейкоцитов в его крови находится в пределах 10–33 × 10 9 /л, затем их уровень понижается до 7 × 10 9 /л. Основное количество лейкоцитов представлено сегментоядерными нейтрофилами (около 50–80%).

Палочкоядерные нейтрофилы составляют 6–10%, лимфоциты – 20–25%, эозинофилы – 1–4%, моноциты – 10–12%, базофилы – 0–1%.

Повышенная вязкость крови оказывает влияние на СОЭ (скорость оседания эритроцитов). Исходя из расшифровки анализа крови новорожденного, СОЭ в норме составляет 0–2 мм/час.

Билирубин (желтый пигмент) – промежуточный продукт, который возникает при распаде гемоглобина в печени, костном мозге, селезенке. Свободный билирубин не может вывестись из организма, так как он нерастворим. Для того чтобы он стал растворимым, специфические белки должны перенести его в печень. Там под воздействием ферментов печени в результате биохимических реакций билирубин превращается в растворимый и выводится с мочой. Иногда у новорожденных деток не хватает специфических белков, которые нужны для переноса билирубина в печень. Тогда у них развивается так называемая физиологическая желтуха новорожденных.

При рождении ребенка в пуповинной крови содержание билирубина должно быть не больше 51–60 мкмоль/л. На 3–7 день нормальное содержание билирубина в крови малыша – до 205 мкмоль/л, у недоношенного ребенка – до 170 мкмоль/л. Через две–три недели билирубин у деток должен прийти в норму и составлять 8,5–20,5 мкмоль/л.

Если содержание билирубина в крови новорожденного превышает данные показатели, его состояние рассматривается как патологическое. В таком случае ребенку проводят дополнительные исследования, исходя из результатов которых назначают необходимое лечение.

Для выявления наиболее распространенных генетических заболеваний в роддоме проводят неонатальный скрининг новорожденных. Для этого анализа крови из пятки новорожденного берут несколько капелек. Кровь наносят на специальный тест-бланк, который затем отправляется на исследование в лабораторию.

Данный анализ проводят на обнаружение пяти генетических патологий, раннее диагностирование и лечение которых способно замедлить их развитие, а в некоторых случаях и вовсе предотвратить появление симптомов и осложнений.

Анализ крови новорожденных берут на диагностирование следующих заболеваний:

  1. Врожденный гипотиреоз – нарушение строения щитовидной железы, которое проявляется дефектами продуцирования ее гормонов. В случае отсутствия лечения, у ребенка наблюдается задержка роста, умственная отсталость, нарушения интеллектуального развития.
  2. Фенилкетонурия – дефицит или отсутствие фермента, который необходим для превращения аминокислоты фенилаланин в аминокислоту тирозин. Если ребенку не проводить необходимую терапию, дефекты метаболизма в головном мозге приведут к прогрессирующему снижению интеллекта.
  3. Муковисцидоз – заболевание, при котором повышается вязкость секретов желез (панкреатических, потовых). Из-за закупорки выводных протоков желез развиваются патологии работы пищеварительной системы, органов дыхания и некоторых других систем организма.
  4. Галактоземия – нарушение обмена веществ, при котором в организме не вырабатывается фермент, преобразовывающий галактозу в глюкозу. Галактоза является составляющим компонентом лактозы. Лактоза содержится во всех молочных продуктах, в том числе в грудном молоке. У деток, страдающих этой патологией, из-за непереносимости молока возникают болезни пищеварительной, нервной систем, может развиться катаракта.
  5. Адреногенитальный синдром – нарушение синтеза гормона надпочечника кортизола. У деток при отсутствии лечения наблюдаются патологии развития половой системы, потеря веса, диарея, рвота.

Результаты генетического анализа новорожденных обычно бывают готовы на 10–12 день. Если выявлены отклонения от нормы в анализе крови новорожденного, ребенку назначат повторное исследование.

источник

Прежде, чем новорожденный попадет в нежные руки мамы, он побывает в руках профессиональных – неонатолога и акушерок. Малышу очищают дыхательные пути, перерезают пуповину, накладывают скобу на пупочный остаток, закапывают в глазки по две капли антисептика, чтобы предупредить возможное воспаление конъюнктивы, и определяют по капле крови из пуповины группу и резус. Сразу после рождения и спустя еще пять минут состояние ребенка оценивают по шкале Апгар: в критерии входят цвет кожи, пульс, гримасы, тонус мышц, дыхательная активность и рефлексы. За время первых манипуляций кроха успевает впервые полежать на маминой груди, обзавестись заветным браслетиком с указанием точного времени своего рождения и параметров, а также переодеться в распашонку или пеленку. Первые часы своей жизни он проводит либо в объятиях мамы в родзале, либо в специальном детском отделении роддома.

Желтушка – одна из самых распространенных проблем новорожденных малышей, но развиться она может либо физиологически, либо из-за возможных патологий. Поэтому многим малышам назначают специальный анализ крови на билирубин. Определяют общий, прямой и непрямой уровни вещества. Если показатели завышены, младенцу потребуется специальный уход и лечение, пока избыток вещества не будет выведен из организма. Довольно часто уровень билирубина замеряют специальным устройством по оттенку кожи, без всяких проколов. Но классический анализ крови также не теряет своей актуальности: у малышей забирают 3-5 миллилитров из венок на голове, так как там они наиболее крупные и близкие к коже. Процедура безопасна и безболезненна для крошки, если ее проводят опытные медсестры.

На 3-4 сутки жизни рожденного в срок и на 7-14 — недоношенного младенца приходит время для следующей процедуры – анализа на серьезные наследственные заболевания – фенилкетонурию и гипотиреоз. Скорость лечения этих болезней решает всю будущую жизнь ребенка, а главное — его психическое и умственное развитие, поэтому крайне важно сдать соответствующие анализы в установленный врачами срок.

Фенилкетонурия – наследственное нарушение обмена веществ из-за недостатка соответствующего фермента. Из-за этого резко возрастает уровень финилаланина в крови и его производной в моче, а это пагубно сказывается на развитии и функционировании ЦНС. При поздней диагностике и отсутствии своевременного лечения задержка психического развития человека неизбежна. К счастью, врачи успешно выявляют признаки заболевания на самой ранней стадии и знают, как предотвратить их развитие без последствий для здоровья ребенка.

Кровь младенца проверяется и на сниженную функцию щитовидной железы. Если не выявить это заболевание в первые недели жизни, есть большой риск тяжелой умственной отсталости у ребенка.

Оба этих риска нельзя выявить без определенных анализов, поэтому столь важна программа массового обследования младенцев, которая действует в Российской Федерации с 94 года прошлого века. Капельки крови на специальном бумажном бланке отправляются в лабораторию, а в медицинской карте ребенка ставится отметка о процедуре. Родителям стоит проверить ее при выписке из роддома, так как эти анализы действительно важны для гармоничного развития маленького человека.

На пятые сутки кровь малыша снова проверяется – на концентрацию гемоглобина, количество эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Кровь у младенца при этом берут из пяточки, так как взять ее из крохотного пальчика пока затруднительно. Это – стандартные анализы для новорожденных, не приносящие малышу болезненных ощущений.

Следующая череда анализов для младенцев наступает после выписки из роддома. Теперь врачи будут проверять состояние жизненно важных внутренних органов младенца. В первые месяцы жизни важно пройти четыре ультразвуковых исследования:

Нейросонографию, или УЗИ головного мозга – самый надежный способ проверить строение и функционирование содержимого черепной коробки ребенка. За несколько минут исследования врач может выявить целый ряд нарушений. УЗИ осуществляется через большой родничок, а также через боковые роднички на висках и отверстие у основания шеи. Такой скрининг назначается малышам примерно в полтора месяца. Главное, успеть сделать это до года, ведь когда роднички закроются, провести нейросонографию будет невозможно. Процедура абсолютно безболезненна и безопасна для крохи.

УЗИ тазобедренных суставов – для своевременного выявления дисплазии, то есть нарушения в правильном формировании костей и суставов. Такой диагноз все чаще ставится новорожденным, в то время как его точные причины до конца не установлены. При дисплазии ножки малыша различаются по длине, расположению складочек или размерам, а УЗИ показывает различие между расположением суставов в градусах, позволяя выявить дисплазию на ранних сроках. Исправить дефект у новорожденного можно с помощью массажа, специальной гимнастики и ортопедических приспособлений. Поздно выявленное заболевание вылечить куда сложнее.

УЗИ органов брюшной полости: печени, поджелудочной железы, почек, желчного и мочевого пузыря, селезенки. Так как некоторые внутренние органы врачу бывает сложно рассмотреть из-за газов в кишечнике, лучше вести малыша на УЗИ через полтора, а лучше три часа после кормления.

Стоимость ультразвуковых исследований в первые месяцы жизни ребенка заложена в третий талон родового сертификата. Проводятся исследования по направлению педиатра.

Это исследование назначается, когда педиатр замечает нарушение пищеварительных процессов у новорожденного. Анализ показывает содержание углеводов в кале, которое может говорить о лактозной непереносимости. Проблемы с усвоением смеси или молока возникают больше, чем у половины младенцев. И если отказ от молока для взрослого человека серьезной проблемой не является, для новорожденного это – момент принципиальный, ведь основной его едой как раз и является молоко. Ранняя диагностика позволяет как можно раньше начать лечение недостаточности и подобрать подходящее для малыша питание – смесь без лактозы.

Основаниями для анализа кала на углеводы может стать частый пенистый жидкий стул, кисловатый запах выделений, частые колики и вздутие животика, газообразование, плаксивость младенца во время кормления и после, а также плохой набор массы или даже ее потеря. Лактозная недостаточность может быть первичной – передавшейся по наследству – или вторичной, то есть временной, что довольно часто встречается у малышей в течение первого года жизни.

Читайте также:  Какие анализы сдать при кровотечение

Чтобы результат не оказался ложным, сдавать кал новорожденного стоит, соблюдая ряд правил:

Не применять во время сбора клизму или слабительные средства;

Сдать анализ не позднее, чем через четыре часа после дефекации;

Собирать пробу непосредственно из каловой массы, а не с подгузника или пеленки. Лучший способ – положить голого кроху на чистую пеленку и ждать, а потом собрать необходимый материал в специальную емкость, купленную в аптеке;

За три дня до сдачи анализа важно прекратить прием лекарственных препаратов, если это возможно;

Перед сбором материала не стоит вводить новый прикорм или менять питание малыша;

Материала объемом меньше чайной ложки может не хватить для полноценного исследования.

Результат анализа на углеводы в кале выше 1% — явный признак лактозной недостаточности, а значит, необходимы дополнительные обследования. Перечень мер, которые необходимо будет принять, установит врач.

При подозрении на дисбактериоз необходимо сдать анализ утреннего кала. Эта процедура на сегодняшний день является причиной споров многих педиатров и гастроэнтерологов. Дело в том, что классический анализ кала на дисбактериоз медики считают не очень информативным, потому что изучается остаточный продукт жизнедеятельности организма, в то время как необходимые микроорганизмы располагаются на слизистой кишечника. Кроме того, при контакте с воздухом большинство микроорганизмов гибнет, а если сроки доставки анализа в лабораторию нарушаются, то для исследования вообще ничего не остается. Поэтому оптимальным при подозрении на дисбактериоз считается биохимическое исследование кала – подсчет бактерий не производится, а оценивается только концентрация продуктов их жизнедеятельности. На основании этого можно сделать определенные выводы о состоянии микрофлоры кишечника и подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз.

Требования к анализу – как в предыдущем пункте, только сроки иные: кал должен быть собран не раньше, чем за два часа до сдачи анализа. Если пробу приходится брать в жаркий сезон, транспортировать баночку до поликлиники лучше в холодильной сумке.

Помощь Беременным женщинам и мамам

Бесплатная горячая линия в сложной жизненной ситуации

источник

Роды прошли удачно, малыш появился на свет. Теперь настает черед различных проверок, которые покажут, болеет ребенок какими-либо заболеваниями или же с ним все в порядке. Обычно новорожденным в роддоме проводят стандартные процедуры и анализы, ставят прививки и делают обследования.

Анализы у новорожденных начинают брать уже тогда, когда он находится в родильном зале. Одним из первых таких анализов является определение группы крови малыша и его резус-фактора. Определяя эти значения, специалисты анализируют кровь из пуповины ребенка. Так же эту кровь могут взять для дополнительного обследования, в том случае, если малыш находится в группе риска из-за заболеваний родителей.

Так же новорожденным в роддоме на начальных минутах жизни определяют физическое состояние, используя для этого шкалу «Апгар«. Для этого специалисты оценивают пять различных функций малыша:

  • Частоту пульса;
  • Дыхательные движения;
  • Мышечный тонус;
  • Цвет кожи;
  • Состояние врожденных рефлексов.

Если малыш получил 7 и более баллов, то его признают здоровым и отправляют вместе с мамой в палату.

Кроме того, новорожденным в роддоме капают на слизистую глаз антибактериальный раствор, чтобы предотвратить развитие инфекции глаз. Все дело в опасности микрофлоры родовых путей, по которым прошел ребенок. Если у матери имеется какая-либо инфекция, даже в незначительной степени, есть высокий риск заражения ребенка.

Обрабатывают не только слизистую глаз, но и слизистую половых органов у девочек из-за того же риска заражения.

Новорожденным в роддоме так же берут анализ крови из пятки, эта обязательная процедура нужна для проведения скрининга. Все дело во врожденных заболеваниях, которые не являются такой уж редкостью, но проявляются они далеко не сразу после рождения. Однако анализ крови из пятки показывает наличие таких тяжелых заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия, и позволяет заняться лечением задолго до их внешних проявлений.

Ответ на вопрос, почему берут анализ крови из пятки, а не из вены или пальца, довольно прост. Забирать кровь из вены у недавно рожденных детей очень тяжело, прежде всего, для самого ребенка, так как приходится не один раз нащупывать тоненький сосуд. Из пальца же при таком маленьком росте и весе не получится взять достаточное количество крови, поэтому пятка – наиболее подходящее место для забора крови на анализ у новорожденных.

Скрининг включает в себя проведение двух одновременных исследований:

  1. Поиск в биологическом материале специфического тиреотропного гормона или ТТГ. В том случае, когда у ребенка присутствует врожденный гипотиреоз, то такой гормон будет находиться в организме в очень большом количестве.
  2. Поиск в биологическом материале фенилаланина, так же присутствующего в организме в очень больших объемах при врожденной фенилкетонурии.

При нормально прошедших родах, и оценке ребенка более 7 баллов по шкале «Апгар», анализ крови из пятки берется на третий день жизни малыша. Если же роды были патологическими, ранними или оценка оказалась ниже 7 баллов по шкале «Апгар», то скрининг проводится на первой – второй неделе после появления ребенка на свет.

Суть анализа крови из пятки состоит в нанесении полученного материала на специальный бланк, который пересылается для анализирования в скрининг-лабораторию. Педиатр должен сделать пометку о проведенном скрининге в карте малыша, которую после выписки перешлют в поликлинику по месту жительства.

Результат анализа крови из пятки чаще всего оказывается отрицательным, когда у обследованного ребенка нет проблем с врожденными заболеваниями. В этом случае лаборатория не сообщает результат, то есть не передает эти данные участковому педиатру. Если же скрининг дал положительный ответ по одному или сразу двум направлениям исследования, то есть у ребенка оказалось врожденное заболевание, скрининг-лаборатория сразу же ставит об этом в известность педиатра, который наблюдает малыша.

Стоит помнить, что если роды прошли вне стен родильного отделения, то ребенок не получил необходимую медицинскую помощь и обследование, которые проводятся новорожденным в роддоме. В этом случае риск пропустить начало серьезной болезни очень велик, поэтому необходимо обратиться к специалистам и сделать необходимые процедуры.

Гипотиреозом называется снижение нормальной работоспособности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз опасен тем, что малыш не может полноценно развиваться как в период внутриутробного развития, так и после рождения. Особенно нормальная работоспособность щитовидной железы нужна для правильного созревания ЦНС.

В том случае, когда щитовидка не может обеспечить адекватное насыщение организма гормонами, то развитие различных отделов головного мозга замедляется, что негативно сказывается на психическом здоровье ребенка. Так же такое развитие патологии провоцирует рост различных болезней по неврологической части.

Если получен положительный ответ на проведенный скрининг, то проводят более глубокие анализы у новорожденных:

  • Консультация и наблюдение эндокринолога;
  • Выявление процентного содержания гормонов щитовидки;
  • Обследование железы путем рентгенографии;
  • УЗИ щитовидной железы.

Необходимо обнаружить и начать лечить это тяжелую патологию на ранних сроках, это обеспечит ребенку адекватное развитие и поможет избежать проблем со здоровьем в будущем.

Чтобы поддерживать организм, используют медикаменты, в которых содержатся подходящие дозировки гормонов щитовидной железы. Еще одним важным моментом полноценного лечения малыша является рекомендация нормального кормления грудью. Грудное молоко дает ребенку восполнить недостающие гормоны, которые содержатся в нем в достаточном количестве.

Наличие у ребенка врожденной фенилкетонурии является прогнозом для тяжелой умственной неполноценности. Прежде всего, фенилкетонурия – это наследственное заболевание, которое означает серьезное нарушение обменных процессов в организме. Поэтому подозрение на это заболевание появляется уже на этапе вынашивания беременности, если у родителей или ближайших родственников наблюдается подобное явление.

Причиной столь тяжелой болезни становится малое количество специфического фермента, а именно – фенилаланин-гидроксилазы. Это вещество является связующим звеном между различными аминокислотами. Недостаток его тормозит переход фенилаланина в тирозин, который так же является важным элементов полноценного организма.

Так как фенилаланин не переходит в другое состояние, его объемы в крови начинают резко увеличиваться. Такая патология означает токсическое поражение ЦНС, которое означает нарушение деятельности головного мозга. Результатом такого процесса является снижение умственного развития ребенка.

Такие грозные последствия и включили двойной скрининг в необходимые анализы у новорожденных. Если появились подозрения на фенилкетонурию, то после выписки малыша продолжают обследовать. Анализы у новорожденных вне роддома на выявление фенилаланина включают в себя исследование крови и мочи.

Прививки новорожденным в роддоме начинают делать уже на вторые сутки после родов. Педиатр ежедневно осматривает малыша, меряет температуру и в случае нормального самочувствия разрешает вакцинировать ребенка. Прививки новорожденным делаются бесплатно, согласно нормам прививочного календаря, который разрабатывался в Министерстве Здравоохранения.

Прививка от туберкулеза становится самой первой для малыша. Ее рекомендуют ставить на вторые сутки после рождения здоровому малышу. Если ребенок слаб, болен, недоношенный, то обязательные прививки новорожденным переносятся до нормализации его состояния.

БЦЖ ставится в левую руку выше локтя, методом подкожного введения. На месте инъекции остается небольшое пятнышко, которое может немного видоизменяться, сигнализирую о проходящих в организме процессах выработки иммунитета.

Как и у любых других прививок новорожденным, у БЦЖ имеются свои противопоказания:

  • Внутриутробное повреждение центральной нервной системы;
  • Инфекционные поражения;
  • Наличие врожденного иммунодефицита;
  • Некоторые патологии крови.

Чаще всего БЦЖ, как прививка новорожденному, не имеет последствий и осложнений. Однако в некоторых случаях все-таки наблюдается повышенная реакция детского организма. Это означает, что иммунитет малыша ослаблен, и доза вакцины оказалось для него высокой. Очень редко негативная реакция организма появляется из-за неправильно проведенной вакцинации.

В обязательные прививки новорожденным включена так же вакцина от гепатита В. Гепатит В очень серьезное заболевание и, лучше всего, сделать профилактическую прививку малышу, чтобы избежать негативных последствий.

Прививку новорожденному от гепатита В ставят в бедро, делают это на пятый день жизни малыша. Чаще всего это является днем выписки младенца. Однако существует исключение – при врожденном гепатите такую вакцинацию проводят не позже, чем через 12 часов после родов. Такое явление происходит тогда, когда зараженная мать передает гепатит младенцу, чаще всего это происходит при прохождении через родовые пути.

Прививку новорожденному малышу, который появился на свет недоношенным, не делают, пока вес ребенка не достигнет двух килограммов.

Имеются противопоказания для вакцинации:

  • Нарушение работы центральной нервной системы;
  • Инфекционные и гнойно-септические поражения организма ребенка;
  • Гемолитическая болезнь крови.

Иногда родители не хотят делать прививки новорожденным. По закону, они имеют на это полное право, поскольку вакцинация проводится только с их письменного согласия. Перед тем, как принять такое решение, педиатр должен рассказать о последствиях такого решения и объяснить, для чего нужны эти прививки новорожденному и от каких болезней они его могут уберечь.

В случае если родители все-таки желают отказаться от вакцинации, они пишут заявление об этом в двух экземплярах, где подтверждают, что предупреждены о последствиях и несут ответственность за принятое решение об отказе от прививок новорожденному. Один экземпляр данного заявления остается в роддоме, а второе выдают на руки родителям.

В том случае, если мама или папа малыша все-таки захотят сделать прививки новорожденному ребенку, то они могут обратиться с соответствующим заявлением в участковую поликлинику.

Новорожденным в роддоме назначаются еще и дополнительные обследования. Одним из таких обследований, которое проводится абсолютно всем малышам, является аудиологический скрининг. Это выявление нарушений функции слуха малыша на ранних сроках, позволяющее начать необходимое лечение как можно раньше.

Суть процедуры данного скрининга у новорожденных в роддоме заключается в использование специальной аппаратуры, которая направляет звуковые волны в слуховой проход малыша и фиксирует их отражение.

Это безболезненная манипуляция, которая, однако, требует соблюдения некоторых условий:

  • В кабинете или палате, где проводится обследование, должно быть тихо;
  • Малыш не должен плакать или капризничать, это исказит результаты теста;
  • Ребенку нужно лежать неподвижно в течение одной – двух минут, пока аппарат анализирует данные.

Аудиологический скрининг проводится новорожденным в роддоме на четвертые сутки их жизни. Такая манипуляция помогает определить наличие нарушения слуха, в таком случае специалисты рекомендуют пройти углубленную диагностику.

Дополнительным назначением, которое рекомендуется делать новорожденным в роддоме, является инъекция витамина К (Викасола). Раньше такая инъекция была рекомендована всем новорожденным в роддоме, однако современная медицина старается не перегружать детский организм без необходимости.

Инъекция витамина К рекомендована:

  • Детям с кислородным голоданием в родовом периоде;
  • Детям с гипоксией во время перинатального и родового периода;
  • Недоношенные дети;
  • Дети с небольшим весом.

Чтобы определить, нужно ли назначать новорожденному в роддоме инъекцию витамина К, педиатр изучает записи о течении беременности, проводит обследование малыша и оценку тяжести родового периода.

Читайте также:  Географический язык какие анализы сдать

В принципе, опытные специалисты все-таки рекомендуют сделать такую инъекцию новорожденному в роддоме, чтобы избежать негативных последствий. Дело в том, что недостаточное количество этого витамина может привести за собой развитие геморрагической болезни из-за не выявленного кровотечения.

Другие анализы у новорожденных назначаются так же в качестве дополнительных мер обследования. Новорожденным в роддоме как правило, исследуют пяточную кровь, однако при наличии особых показателей назначается исследование венозной крови. Одним таким показателем является желтуха новорожденных.

Физиологическую форму такого заболевания называют довольно частым явлением и без особой надобности новорожденным в роддоме не назначают специального лечения. Для того чтобы физиологическая желтуха прошла, специалисты рекомендуют наладить адекватное кормление грудью, а при недостатке молока дополнительно давать ребенку воду из бутылочки. Это нужно делать для быстрого и естественного выведения билирубина из организма ребенка.

Иногда новорожденному в роддоме показано облучение ультрафиолетовой лампой, которая поможет скорейшей трансформации билирубина и его выведению. Находиться под такой лампой малыш должен несколько часов (такая процедура заменяет прогулку по улице и яркое солнце). Чтобы ультрафиолетовая лампа оказала положительное воздействие, ребенка нужно раздеть, свет направляют на животик. Для безопасности над головкой малыша необходимо положить пеленку, которая своей тенью защитит его глаза.

Однако не всякая форма желтухи является безопасной. Иногда, в том случае, когда имеется резус-конфликт, у новорожденного в роддоме начинает развиваться такое тяжелое заболевание, как гемолитическая болезнь. Для предотвращения этого развития анализы у новорожденных включают себя обязательный забор крови из пуповины у малышей, чья мама имеет резус-фактор с отрицательным значением. Исследование полученной крови поможет оценить риски.

В том случае, когда желтуха предполагает негативное развитие, врач назначает забор анализов у новорожденного

из вены. Полученный биологический материал тщательно исследуют и выясняют, какой количество билирубина в ней находится. Так же специалисты определяют форму билирубина, которая может быть опасна для здоровья малыша.

После проведенных исследований, которые делаются очень быстро, врач назначает соответствующее лечение. Если вовремя не предпринять адекватные меры, то жизнь ребенка окажется в опасности.

В современном роддоме проводятся исследования, которые призваны найти нарушения в организме ребенка задолго до того, как они начнут оказывать негативное действие на здоровье малыша. Все манипуляции и процедуры рекомендованы Министерством Здравоохранения, их действие на организм ребенка тщательно изучено. Поэтому не рекомендуется без особых на то обстоятельств отказываться от их проведения. Отказ от обследования малыша полностью ложится на плечи родителей, которые несут за это ответственность.

Что касается профилактических прививок, то в современном обществе принято сомневаться в их целесообразности. Однако на протяжении многих лет вакцинация спасла множество жизней, избавила от последствий и осложнений серьезных заболеваний. Рекомендуется тщательно взвешивать все доводы и думать о здоровье своего ребенка.

источник

Некоторые наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия и гипотиреоз требуют ранней диагностики заболевания. Во многих развитых странах такое исследование крови у новорожденных является обязательным. Так что приготовьтесь сдавать анализы в роддоме у новорожденного малыша. В этой статье мы рассмотрим какие анализы сдают новорожденные ребятишки.

При гипотиреозе анализ крови новорождённого показывает наличие тиреотропного гормона (ТТГ), а при фенилкетонурии обнаруживается фенилаланин. Кровь на анализ приходится брать из пятки новорождённого. Почему анализ крови у новорождённого берут именно из пятки? Анализ из пятки у новорожденного берётся по причине близкого расположения кровеносных сосудов, конечно и пальчики и пятки являются самыми чувствительными зонами малыша ( кровеносные сосуды располагаются достаточно близко к самой поверхности кожи), но пальчики на столько малы, что взять кровь из них не представляется возможным. У доношенных детей скрининг проводится на 3-5 день, а у недоношенных на 7-8 день жизни новорождённого. Небольшое колличество крови помещается на специальную впитывающую бумагу и в таком виде отправляется в региональную лабораторию. Данная процедура или скрининг-тест обязательно отмечается в обменной карте новорождённого. Если Вы задаётесь вопросом как собрать анализы у новорожденного, то попросите помощи в больнице, Вам обязательно помогут! Если результаты анализа крови новорождённого не показали присутствие опасных заболеваний, то есть результат — отрицательный, то данная информация остаётся в пределах лаборатории. В противном случае — если обнаружены признаки заболевания, результаты анализов незамедлительно сообщаются в поликлинику, где по месту жительства наблюдается ребёнок. Родители должны правильно указать адрес — где будет проживать младенец после выписки, во избежание дополнительных проблем.

Если малыш родился дома и анализ на генетические заболевания у него не проводился, родители должны сами обратится в медико-генетическую консультацию жительства для сдачи крови на скрининг-тест. Генетический анализ крови у новорожденных необходим, чтобы вовремя принять меры в случае отклонения от нормы.

При рождении малыша со слабым здоровьем, в роддоме проводятся все дополнительные исследования:

  • общий анализ крови новорождённого;
  • общий анализ мочи;
  • биохимические исследования крови;
  • анализ кала у новорождённого.

Анализ на генетические заболевания у новорожденных очень важен. Если у новорожденного мать имеет резус-фактор отрицательный, а отец — резус-фактор положительный, то не зависимо от состояния здоровья, в профилактических целях, у ребёнка будет взят анализ крови на определение группы и резус-фактора. Если у ребёнка резус-фактор не совпадает с материнским, то у новорождённого из пуповины возьмут анализ крови на билирубин. Наличие билирубина в крови является свидетельством гемолиза — повышенное разрушение эритроцитов, которые при положительном резусе несут на своей оболочке антиген резус-фактора, а при отрицательном резусе — этот антиген у них отсутствует). Антигены имеют белковую природу и при попадании их в другой организм вызывают в нём ответную иммунную реакцию -выработку антител нейтрализующих и разрушающих антигены. Такое явление наблюдается при положительном резус-факторе у малыша находящегося в утробе матери, которая имеет резус фактор отрицательный. Эритроциты крови с положительным резус-фактором попадают в организм матери, которая не имеет резус-фактора — возникает ответная иммунная реакция на инородный белок — начинают вырабатываться антитела разрушающие эритроциты с резус-фактором.

Подобная реакция может наблюдаться при несовпадении групп крови матери и ребёнка.Такая реакция может привести к летальному исходу, если вовремя не провести соответствующие обследования и не начать применять специальные препараты препятствующие такой ответной реакции организма. При определённых не естественных состояниях матери (последствия ранних абортов, курение, принятие спиртных напитков во время беременности, последствия механических повреждений) стенки плаценты истончаются и через неё в кровь младенца могут попадать антитела разрушающие эритроциты и освобождающие билирубин.

Билирубин очень токсичен, в особенности для развивающейся нервной системы ребёнка. Если он не нейтрализуется печенью полностью, то происходит его накопление в тканях организма и кожа малыша приобретает желтоватый цвет. Билирубин попадая в клетки мозга нарушает естественные процессы происходящие в них и даже может привести к их гибели, тем самым вызывая органические поражения мозга — билирубиновую энцефалопатию. Для предупреждения таких тяжелых поражений проводится анализ на билирубин у новорождённых и наблюдение за его показателями в течении нескольких дней.

Пожелтение кожи у ребёнка может произойти и по другим причинам: гипоксия, как результат продолжительных родов, различные механические повреждения тканей сопровождающиеся гибелью эритроцитов, инфекционное заражение. У не доношенных младенцев анализ крови на билирубин будет проведён, даже, при не значительном, на первый взгляд, пожелтении кожи. Это объясняется тем, что у таких ослабленных детей внешние признаки не отражают тяжести предполагаемого заболевания.
При малейших признаках желтухи, в роддоме, назначается общий анализ крови новорождённым, в связи с тем, что при усилении процесса распада эритроцитов происходит снижение содержания гемоглобина в крови.
Для новорождённых многоплодной беременности, недоношенных, с признаками задержки в развитии — общий анализ крови проводится обязательно.

Кровь, как внутренняя среда организма, способна проникать везде и всюду, отражая на своём химическом и молекулярном уровне все изменения происходящие в тех, или иных органах и тканях. Если маленький организм поражен какой либо инфекцией, то общий анализ крови покажет повышение числа лейкоцитов, увеличение количества молодых клеток, ускорение процесса оседания эритроцитов. Эти симптомы являются самыми ранними, по сравнению с остальными симптомами заболеваний и они помогут вовремя предотвратить, или вылечить малыша.

У полностью здорового ребёнка анализы должны показывать нормальные значения:

  • эритроцитов — 3,6 — 6,2 x 1012/л;
  • тромбоциты -150 — 400 x 109/л;
  • лейкоцитов — 8,5 — 14 x 109/л;
  • гемоглобин — 124 — 166 г/л.

Перед рождением у младенца в крови содержится два типа гемоглобина:

  • HbF (80%) -фетальный (данный вид гемоглобина обнаруживается только у младенце находящихся внутри утробы матери и у только, что родившихся малышей, он способен связывать кислорода больше, чем обычный гемоглобин);
  • HbA (20%) — взрослый гемоглобин встречается только у взрослых людей и у детей через некоторое время после их рождения(способен забирать кислород из воздуха в лёгких).

Взрослый гемоглобин содержится во всех эритроцитах новорождённого после 4 — 5 месячного возраста.

В роддоме анализ мочи у новорождённых назначается не часто. Для этого должны быть очень веские причины, в виду того, что эта процедура достаточно осложнена транзиторной олигурией (в первые 3 дня ребёнок выделяет очень мало мочи). Забор анализов мочи проводится с помощью катетора только у тяжелобольных новорождённых, у которых есть необходимость срочно определить состояние мочеполовой системы, печени или нарушение обменных процессов.

Какие анализы берут у новорожденного? При врождённой фенилкетонурии происходит нарушение обмена веществ следствием которого является развитие очень глубокой умственной отсталости. Причиной такого нарушения является недостаточная выработка организмом фермента фенилаланингидроксилазы отвечающего за превращение токсичной аминокислоты фенилаланина в безопасную аминокислоту тирозин. В результате недостаточности нейтрализующего фермента — фенилаланингидроксилазы в крови накапливается фенилаланин. Под его воздействием происходит постепенное отравление и разрушение клеток центральной нервной системы, что и приводит к задержке в умственном развитии ребёнка.

При положительном результате на фермент фенилаланин назначают дополнительные анализы ещё в роддоме или после выписки. Проводится дополнительное исследование анализов не только крови, но и мочи новорождённого. Точное диагностирование фенилкетонурии необходимо провести до 21 дня жизни новорождённого. Это позволит вовремя назначить специальную диету с малым содержанием белков содержащих аминокислоту фенилаланин и предотвратить нарушения умственного развития ребёнка. Протеины молока в своём составе содержат большое количество аминокислоты фенилаланин, поэтому малышам больным фенилкетонурией назначают смеси не содержащие молочных белков. Другие методы лечения основанные на молекулярно-генетической терапии находятся на стадии исследования и в широких масштабах не применяются. При соблюдении строгой диеты в организм не поступают белки содержащие фенилаланин и не происходит накопление этой аминокислоты в организме, а следовательно не происходит отравления нервной системы.

При врождённом гипотиреозе происходит нарушение выработки гормонов щитавидной железы. При не отрегулированной работе щитовидной железы, во внутриутробном развитии и в первые годы после рождения, происходит задержка процессов созревания головного мозга и умственного развития, возникают различные психические отклонения.

Если генетический анализ крови новорожденного показал избыточное содержание тиреотропного гормона щитовидной железы (положительный результат на наличие тиреотропного гормона), то участковый педиатр местной поликлиники, для уточнения диагноза — гипотиреоз, назначает:

  • консультацию у эндокринолога на исследование всех типов гормонов щитавидной железы;
  • сдать анализы новорождённому на исследование всех гормонов щитавидной железы;
  • ультразвуковое исследование щитавидной железы для выявления возможных разрастаний ткани щитовидной железы и образования узлов;
  • рентгеновское обследование щитавидной железы.

При раннем всестороннем диагностировании заболевания, есть возможность начать лечение гормональными препаратами вовремя (ранней считается диагностика проведённая до 4 -6 недель после рождения) и предотвратить нарушения в физическом и умственном развитии. Кроме того, грудной ребёнок должен получать минимальную дневную порцию гормонов щитовидной железы с натуральным молоком матери при его грудном вскармливании.
Следовательно такие опасные наследственные заболевания, как гипотиреоз и фенилкетонурия можно предупреждать, если новорождённый ребёнок вовремя сдаст все необходимые анализы и получит профилактическое или специальное стационарное лечение.

В результате наших исследований мы смогли прийти к выводу, что забор анализов крови, мочи, кала у новорождённых — это оправданная необходимость. Ранняя диагностика заболеваний, при помощи исследования взятых анализов, позволяет во время выявлять некоторые опасные заболевания и проводить профилактические мероприятия или назначать специальное стационарное или другие виды лечения. Анализы новорожденных — норма, которую должен сделать каждый родитель. Предупреждён — значит вооружён! Поэтому анализы новорождённых крайне важны и позволяют предупредить ряд проблем в будущем.

источник