Какие анализы берут у недоношенных детей

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

гипотиреозу;
фенилкетонурии;
муковисцидозу;
галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

источник

ЭЭГ, нейросонография мозга, рентген легких и другие обследования. Ретинопатия недоношенных и нарушения слуха

Рождение недоношенного ребенка — сложная ситуация для семьи. Врачи родильного дома, перинатального центра или детской больницы делают все необходимое для ребенка, родившегося раньше срока, но родители не всегда хорошо понимают, какие манипуляции проводят с их ребенком и зачем это делается. Чем развитие недоношенного ребенка отличается от рожденного в срок? На работу каких органов и систем стоит обратить особое внимание, если ребенок родился недоношенным? Что может ждать впереди малыша и его родителей? Рассказывает Наталья Николаевна Пыхтина, специалист по детской реабилитации «Центра Натальи Пыхтиной».

Первое, что стоит помнить — чем дольше недоношенный ребенок после своего рождения находится в больнице, тем больше обследований ему предстоит пройти. Гораздо легче отслеживать развитие в динамике — поэтому у недоношенных так часто берут кровь на анализ. На первом этапе реаниматологам важно наблюдать все показатели одновременно, чтобы контролировать правильность лечения. Ведутся все записи — фиксируется вес недоношенного, сходил ли ребенок в туалет, как, сколько раз, самостоятельно ли, как ел, на сколько увеличили объем питания. Кроме стандартных анализов врачи будут проводить дополнительные исследования «слабых мест» недоношенного малыша.

При рождении ребенка раньше положенного срока прежде всего проверяют головной мозг. Делают нейросонографию (УЗИ), КТ и МРТ головного мозга. В дальнейшем проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмма) и ВЭЭГ (видеоэлектроэнцефалограмма) мониторинги для определения эпи-активности. Несмотря на то, что названия исследований звучат сложно, их не стоит бояться. Большинство процедур безболезненны и все абсолютно безвредны для ребенка. К тому же чем раньше будет определено то или иное отклонение, тем легче будет его вылечить, пока ситуация еще не запущена.

С первого месяца жизни недоношенного ребенка его глазные яблоки осматривают лупой каждые три дня, отслеживая развитие сосудов. Ретинопатия недоношенных — болезнь, характеризующаяся нарушением работы сетчатки глаз, которую можно предотвратить на ранних стадиях простым уколом в зрачок. Конечно, существуют неопасные ситуации, когда со временем всё само приходит в норму, но наблюдаться, тем не менее, необходимо. Бывают и обратные случаи, когда даже несколько сложных операций не будут иметь результата, и ребенок останется слабовидящим.

В дальнейшем проводят исследования, по результатам которых становится ясно, как мозг ребенка воспринимает то, что видят глаза. Исходя из полученных данных может назначаться лечение зрительного анализатора у ребенка, чтобы разбудить нервные окончания, отвечающие за зрение. Естественно, у этих процедур есть множество вариаций для разных ситуаций, и лечение необходимо согласовать с несколькими специалистами — офтальмологом и неврологом — для достижения наилучших результатов.

С двух месяцев малыша также должен наблюдать отоларинголог. Сначала проводятся такие тесты, как и в роддоме, и если результат вызывает сомнения, назначаются более серьезные процедуры в сурдоцентре. Для определения того, как мозг малыша реагирует на звуки, также существует специальное исследование. На основании полученных данных делают выводы, как и чем можно помочь.

Также обследуют все внутренние органы — для этого делают УЗИ. Возможные проблемы с желудком чаще всего выявляют по тому как, что и сколько ребенок ест и как ходит в туалет — исходя из этих данных решается, все ли в пределах нормы.

Самая большая проблема всех недоношенных детей — работа лёгких. Развитие легких оценивают по результатам рентгена. Нераскрывшиеся части легких со временем превращаются в соединительную ткань, а дышать этой тканью невозможно. Но с ростом ребенка растут и здоровые клетки, а это значит, что в дальнейшем процент соединительной ткани относительно здоровых участков станет ничтожно мал.

Однако всегда важно помнить, что легкие — слабое место родившегося раньше срока ребенка, и за их здоровьем придется следить особенно тщательно. При любой простуде будет начинаться кашель, который может легко перейти в бронхит, и для лечения ребенка может потребоваться даже реанимация. Поэтому советуют до двух-трех лет ограничивать контакты малыша и не давать ребенку болеть всеми возможными способами. При этом закаливание только приветствуется. Также не нужно бояться ингаляций с гормональными лекарствами, потому что при правильном расчете дозы они принесут исключительно пользу.

Помимо внутренних органов недоношенного ребенка врачи будут очень внимательно изучать кости. В большей степени тазобедренные суставы — будут делать УЗИ для определения степени их зрелости, а также исследовать на предмет наличия вывихов.

Также очень важно отслеживать рефлекторную деятельность и мышечный тонус ребёнка. Часто недоношенные дети отстают и в развитии двигательных навыков. У них отсутствует внутренний «импульс» для того, чтобы переходить на следующий этап развития.

Например, малыш может долго не пытаться самостоятельно переворачиваться или может совершать неправильные движения — ползать по-пластунски или передвигаться на животе. Закрепление неправильных моделей движений или пропуск звена развития может отразиться на дальнейшем формировании ходьбы.

Важно отслеживать навыки малыша и соотносить их с корригированным возрастом. Если у мамы возникают подозрения, что малыш где-то отстает, лучше вовремя обратиться к специалисту и нормализовать двигательный режим ребенка с помощью лечебной гимнастики.

Есть случаи, когда явно видно, что малышу нужна помощь хотя бы в виде массажа — например, у него гипо- или гипертонус. Но часто бывает, что родители не замечают отклонений в физическом развитии ребенка, потому что он еще слишком мал и у них мало опыта.

Если вовремя обратиться к специалисту, многие проблемы будут побеждены или не появятся вовсе — вовремя пройденный курс массажа и сеансы лечебной гимнастики снимают тонус, укрепляют слабые мышцы и обучают правильным навыкам движений. Даже если малыш выглядит абсолютно здоровым, лучше иногда показывать его специалистам и правильно с ним заниматься — это поможет избежать проблем со здоровьем, которые с возрастом почти не поддаются лечению.

Недоношенного ребенка, да и любого малыша важно окружить любовью и лаской, позитивным мышлением — и тогда вовремя замеченные отклонения при правильном подходе превратятся всего лишь в небольшие трудности. Всегда нужно сохранять оптимизм и своим личным примером учить чадо, что под лежачий камень вода не течет. Пусть родительская вера, ободряющая улыбка и позитивный настрой будут неизменны — дети всё видят, всё чувствуют и, главное, во всем доверяют своим родителям.

источник

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

источник

Роды прошли удачно, малыш появился на свет. Теперь настает черед различных проверок, которые покажут, болеет ребенок какими-либо заболеваниями или же с ним все в порядке. Обычно новорожденным в роддоме проводят стандартные процедуры и анализы, ставят прививки и делают обследования.

Анализы у новорожденных начинают брать уже тогда, когда он находится в родильном зале. Одним из первых таких анализов является определение группы крови малыша и его резус-фактора. Определяя эти значения, специалисты анализируют кровь из пуповины ребенка. Так же эту кровь могут взять для дополнительного обследования, в том случае, если малыш находится в группе риска из-за заболеваний родителей.

Так же новорожденным в роддоме на начальных минутах жизни определяют физическое состояние, используя для этого шкалу «Апгар«. Для этого специалисты оценивают пять различных функций малыша:

Частоту пульса;
Дыхательные движения;
Мышечный тонус;
Цвет кожи;
Состояние врожденных рефлексов.

Если малыш получил 7 и более баллов, то его признают здоровым и отправляют вместе с мамой в палату.

Кроме того, новорожденным в роддоме капают на слизистую глаз антибактериальный раствор, чтобы предотвратить развитие инфекции глаз. Все дело в опасности микрофлоры родовых путей, по которым прошел ребенок. Если у матери имеется какая-либо инфекция, даже в незначительной степени, есть высокий риск заражения ребенка.

Обрабатывают не только слизистую глаз, но и слизистую половых органов у девочек из-за того же риска заражения.

Новорожденным в роддоме так же берут анализ крови из пятки, эта обязательная процедура нужна для проведения скрининга. Все дело во врожденных заболеваниях, которые не являются такой уж редкостью, но проявляются они далеко не сразу после рождения. Однако анализ крови из пятки показывает наличие таких тяжелых заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия, и позволяет заняться лечением задолго до их внешних проявлений.

Ответ на вопрос, почему берут анализ крови из пятки, а не из вены или пальца, довольно прост. Забирать кровь из вены у недавно рожденных детей очень тяжело, прежде всего, для самого ребенка, так как приходится не один раз нащупывать тоненький сосуд. Из пальца же при таком маленьком росте и весе не получится взять достаточное количество крови, поэтому пятка – наиболее подходящее место для забора крови на анализ у новорожденных.

Скрининг включает в себя проведение двух одновременных исследований:

Поиск в биологическом материале специфического тиреотропного гормона или ТТГ. В том случае, когда у ребенка присутствует врожденный гипотиреоз, то такой гормон будет находиться в организме в очень большом количестве.
Поиск в биологическом материале фенилаланина, так же присутствующего в организме в очень больших объемах при врожденной фенилкетонурии.

При нормально прошедших родах, и оценке ребенка более 7 баллов по шкале «Апгар», анализ крови из пятки берется на третий день жизни малыша. Если же роды были патологическими, ранними или оценка оказалась ниже 7 баллов по шкале «Апгар», то скрининг проводится на первой – второй неделе после появления ребенка на свет.

Суть анализа крови из пятки состоит в нанесении полученного материала на специальный бланк, который пересылается для анализирования в скрининг-лабораторию. Педиатр должен сделать пометку о проведенном скрининге в карте малыша, которую после выписки перешлют в поликлинику по месту жительства.

Результат анализа крови из пятки чаще всего оказывается отрицательным, когда у обследованного ребенка нет проблем с врожденными заболеваниями. В этом случае лаборатория не сообщает результат, то есть не передает эти данные участковому педиатру. Если же скрининг дал положительный ответ по одному или сразу двум направлениям исследования, то есть у ребенка оказалось врожденное заболевание, скрининг-лаборатория сразу же ставит об этом в известность педиатра, который наблюдает малыша.

Стоит помнить, что если роды прошли вне стен родильного отделения, то ребенок не получил необходимую медицинскую помощь и обследование, которые проводятся новорожденным в роддоме. В этом случае риск пропустить начало серьезной болезни очень велик, поэтому необходимо обратиться к специалистам и сделать необходимые процедуры.

Гипотиреозом называется снижение нормальной работоспособности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз опасен тем, что малыш не может полноценно развиваться как в период внутриутробного развития, так и после рождения. Особенно нормальная работоспособность щитовидной железы нужна для правильного созревания ЦНС.

В том случае, когда щитовидка не может обеспечить адекватное насыщение организма гормонами, то развитие различных отделов головного мозга замедляется, что негативно сказывается на психическом здоровье ребенка. Так же такое развитие патологии провоцирует рост различных болезней по неврологической части.

Если получен положительный ответ на проведенный скрининг, то проводят более глубокие анализы у новорожденных:

Консультация и наблюдение эндокринолога;
Выявление процентного содержания гормонов щитовидки;
Обследование железы путем рентгенографии;
УЗИ щитовидной железы.

Необходимо обнаружить и начать лечить это тяжелую патологию на ранних сроках, это обеспечит ребенку адекватное развитие и поможет избежать проблем со здоровьем в будущем.

Чтобы поддерживать организм, используют медикаменты, в которых содержатся подходящие дозировки гормонов щитовидной железы. Еще одним важным моментом полноценного лечения малыша является рекомендация нормального кормления грудью. Грудное молоко дает ребенку восполнить недостающие гормоны, которые содержатся в нем в достаточном количестве.

Наличие у ребенка врожденной фенилкетонурии является прогнозом для тяжелой умственной неполноценности. Прежде всего, фенилкетонурия – это наследственное заболевание, которое означает серьезное нарушение обменных процессов в организме. Поэтому подозрение на это заболевание появляется уже на этапе вынашивания беременности, если у родителей или ближайших родственников наблюдается подобное явление.

Причиной столь тяжелой болезни становится малое количество специфического фермента, а именно – фенилаланин-гидроксилазы. Это вещество является связующим звеном между различными аминокислотами. Недостаток его тормозит переход фенилаланина в тирозин, который так же является важным элементов полноценного организма.

Так как фенилаланин не переходит в другое состояние, его объемы в крови начинают резко увеличиваться. Такая патология означает токсическое поражение ЦНС, которое означает нарушение деятельности головного мозга. Результатом такого процесса является снижение умственного развития ребенка.

Такие грозные последствия и включили двойной скрининг в необходимые анализы у новорожденных. Если появились подозрения на фенилкетонурию, то после выписки малыша продолжают обследовать. Анализы у новорожденных вне роддома на выявление фенилаланина включают в себя исследование крови и мочи.

Прививки новорожденным в роддоме начинают делать уже на вторые сутки после родов. Педиатр ежедневно осматривает малыша, меряет температуру и в случае нормального самочувствия разрешает вакцинировать ребенка. Прививки новорожденным делаются бесплатно, согласно нормам прививочного календаря, который разрабатывался в Министерстве Здравоохранения.

Прививка от туберкулеза становится самой первой для малыша. Ее рекомендуют ставить на вторые сутки после рождения здоровому малышу. Если ребенок слаб, болен, недоношенный, то обязательные прививки новорожденным переносятся до нормализации его состояния.

БЦЖ ставится в левую руку выше локтя, методом подкожного введения. На месте инъекции остается небольшое пятнышко, которое может немного видоизменяться, сигнализирую о проходящих в организме процессах выработки иммунитета.

Как и у любых других прививок новорожденным, у БЦЖ имеются свои противопоказания:

Внутриутробное повреждение центральной нервной системы;
Инфекционные поражения;
Наличие врожденного иммунодефицита;
Некоторые патологии крови.

Чаще всего БЦЖ, как прививка новорожденному, не имеет последствий и осложнений. Однако в некоторых случаях все-таки наблюдается повышенная реакция детского организма. Это означает, что иммунитет малыша ослаблен, и доза вакцины оказалось для него высокой. Очень редко негативная реакция организма появляется из-за неправильно проведенной вакцинации.

В обязательные прививки новорожденным включена так же вакцина от гепатита В. Гепатит В очень серьезное заболевание и, лучше всего, сделать профилактическую прививку малышу, чтобы избежать негативных последствий.

Прививку новорожденному от гепатита В ставят в бедро, делают это на пятый день жизни малыша. Чаще всего это является днем выписки младенца. Однако существует исключение – при врожденном гепатите такую вакцинацию проводят не позже, чем через 12 часов после родов. Такое явление происходит тогда, когда зараженная мать передает гепатит младенцу, чаще всего это происходит при прохождении через родовые пути.

Прививку новорожденному малышу, который появился на свет недоношенным, не делают, пока вес ребенка не достигнет двух килограммов.

Имеются противопоказания для вакцинации:

Нарушение работы центральной нервной системы;
Инфекционные и гнойно-септические поражения организма ребенка;
Гемолитическая болезнь крови.

Иногда родители не хотят делать прививки новорожденным. По закону, они имеют на это полное право, поскольку вакцинация проводится только с их письменного согласия. Перед тем, как принять такое решение, педиатр должен рассказать о последствиях такого решения и объяснить, для чего нужны эти прививки новорожденному и от каких болезней они его могут уберечь.

В случае если родители все-таки желают отказаться от вакцинации, они пишут заявление об этом в двух экземплярах, где подтверждают, что предупреждены о последствиях и несут ответственность за принятое решение об отказе от прививок новорожденному. Один экземпляр данного заявления остается в роддоме, а второе выдают на руки родителям.

В том случае, если мама или папа малыша все-таки захотят сделать прививки новорожденному ребенку, то они могут обратиться с соответствующим заявлением в участковую поликлинику.

Новорожденным в роддоме назначаются еще и дополнительные обследования. Одним из таких обследований, которое проводится абсолютно всем малышам, является аудиологический скрининг. Это выявление нарушений функции слуха малыша на ранних сроках, позволяющее начать необходимое лечение как можно раньше.

Суть процедуры данного скрининга у новорожденных в роддоме заключается в использование специальной аппаратуры, которая направляет звуковые волны в слуховой проход малыша и фиксирует их отражение.

Это безболезненная манипуляция, которая, однако, требует соблюдения некоторых условий:

В кабинете или палате, где проводится обследование, должно быть тихо;
Малыш не должен плакать или капризничать, это исказит результаты теста;
Ребенку нужно лежать неподвижно в течение одной – двух минут, пока аппарат анализирует данные.

Аудиологический скрининг проводится новорожденным в роддоме на четвертые сутки их жизни. Такая манипуляция помогает определить наличие нарушения слуха, в таком случае специалисты рекомендуют пройти углубленную диагностику.

Дополнительным назначением, которое рекомендуется делать новорожденным в роддоме, является инъекция витамина К (Викасола). Раньше такая инъекция была рекомендована всем новорожденным в роддоме, однако современная медицина старается не перегружать детский организм без необходимости.

Инъекция витамина К рекомендована:

Детям с кислородным голоданием в родовом периоде;
Детям с гипоксией во время перинатального и родового периода;
Недоношенные дети;
Дети с небольшим весом.

Чтобы определить, нужно ли назначать новорожденному в роддоме инъекцию витамина К, педиатр изучает записи о течении беременности, проводит обследование малыша и оценку тяжести родового периода.

В принципе, опытные специалисты все-таки рекомендуют сделать такую инъекцию новорожденному в роддоме, чтобы избежать негативных последствий. Дело в том, что недостаточное количество этого витамина может привести за собой развитие геморрагической болезни из-за не выявленного кровотечения.

Другие анализы у новорожденных назначаются так же в качестве дополнительных мер обследования. Новорожденным в роддоме как правило, исследуют пяточную кровь, однако при наличии особых показателей назначается исследование венозной крови. Одним таким показателем является желтуха новорожденных.

Физиологическую форму такого заболевания называют довольно частым явлением и без особой надобности новорожденным в роддоме не назначают специального лечения. Для того чтобы физиологическая желтуха прошла, специалисты рекомендуют наладить адекватное кормление грудью, а при недостатке молока дополнительно давать ребенку воду из бутылочки. Это нужно делать для быстрого и естественного выведения билирубина из организма ребенка.

Иногда новорожденному в роддоме показано облучение ультрафиолетовой лампой, которая поможет скорейшей трансформации билирубина и его выведению. Находиться под такой лампой малыш должен несколько часов (такая процедура заменяет прогулку по улице и яркое солнце). Чтобы ультрафиолетовая лампа оказала положительное воздействие, ребенка нужно раздеть, свет направляют на животик. Для безопасности над головкой малыша необходимо положить пеленку, которая своей тенью защитит его глаза.

Однако не всякая форма желтухи является безопасной. Иногда, в том случае, когда имеется резус-конфликт, у новорожденного в роддоме начинает развиваться такое тяжелое заболевание, как гемолитическая болезнь. Для предотвращения этого развития анализы у новорожденных включают себя обязательный забор крови из пуповины у малышей, чья мама имеет резус-фактор с отрицательным значением. Исследование полученной крови поможет оценить риски.

В том случае, когда желтуха предполагает негативное развитие, врач назначает забор анализов у новорожденного

из вены. Полученный биологический материал тщательно исследуют и выясняют, какой количество билирубина в ней находится. Так же специалисты определяют форму билирубина, которая может быть опасна для здоровья малыша.

После проведенных исследований, которые делаются очень быстро, врач назначает соответствующее лечение. Если вовремя не предпринять адекватные меры, то жизнь ребенка окажется в опасности.

В современном роддоме проводятся исследования, которые призваны найти нарушения в организме ребенка задолго до того, как они начнут оказывать негативное действие на здоровье малыша. Все манипуляции и процедуры рекомендованы Министерством Здравоохранения, их действие на организм ребенка тщательно изучено. Поэтому не рекомендуется без особых на то обстоятельств отказываться от их проведения. Отказ от обследования малыша полностью ложится на плечи родителей, которые несут за это ответственность.

Что касается профилактических прививок, то в современном обществе принято сомневаться в их целесообразности. Однако на протяжении многих лет вакцинация спасла множество жизней, избавила от последствий и осложнений серьезных заболеваний. Рекомендуется тщательно взвешивать все доводы и думать о здоровье своего ребенка.

источник

Интересный вопрос для женщин, недавно ставших мамами – какие анализы берут у новорожденного в роддоме и берут ли вообще?

Отвечаем – да, анализы новорожденным в роддоме делают в обязательном порядке. Существует также ряд анализов, которые делают дополнительно при необходимости подтвердить диагноз.

Скрининг новорожденных – это и есть процесс взятия крови у младенца. Кровь берут из пятки, потому что найти вену у новорожденных – дело сложное, а из пальчика невозможно получить нужное количество крови.

Генетический анализ крови позволяет выявить наличие у ребенка таких врожденных опасных болезней как гипотериоз и фенилкетонурия, а также еще почти 50 других редких заболеваний.

Ранняя диагностика двух названных выше заболеваний позволяет скорее начать лечение, что в свою очередь может сыграть важную роль в дальнейшей жизни ребенка. Гипотериоз и фенилкетонурия – тяжелые врожденные заболевания, которые вызываются нарушением обменных процессов в организме младенца, которые приводят к тяжелым последствиям – умственной и физической отсталости, пожизненной инвалидности.

Анализ крови у новорожденного на гипотериоз, сделанный в роддоме, показывает количество в крови ТТГ (тиреотропный гормон).

Гипотериоз связан с нарушениями функционирования щитовидной железы. Это сильно сказывается на развитии нервной системы ребенка и его головного мозга. Гипотериоз может стать причиной неврологических нарушений и умственной отсталости ребенка.

Анализ на фенилкетонурию делается с целью выявления фенилаланина, его повышенный уровень в крови свидетельствует о наличии у младенца фенилкетонурии.

Фенилкетонурия – заболевания наследственное, мы подробно писали о ней в нашей статье здесь. Мутация гена вызывает недостаток в организме особого фермента, что вызывает нарушения обмена аминокислот. Фениналанин не перерабатывается в тирозин в организме человека, больного фенилкетонурией. Из-за этого происходит интоксикация фениналанином, нарушается деятельность ЦНС, правильная работа других органов и происходит постепенное разрушение организма человека.

Забор крови из пятки для проведения генетического анализа делается на 3-5 день жизни новорожденного, если он родился в срок и беременность протекала нормально. И на 14й день, если малыш недоношенный или есть основания предполагать худшее, например, когда мама и папа являются носителями мутированного гена, вызывающего тяжелые наследственные болезни.

Анализы новорожденного, взятые в роддоме, расшифровываются в специальных лабораториях. Если результат отрицательный, то есть малыш здоров, то ни роддом, ни поликлинику, ни родителей ни о чем не извещают. Если результат положительный – из лаборатории звонят в поликлинику, к которой прикрепляется малыш после выписки из роддома для того чтобы мама и малыш явились в поликлинику для сдачи анализа повторно. Поэтому, если вам не позвонили, это значит, что с вашим ребенком все в порядке.

Результатов таких анализов стоит ждать примерно месяц.

Самый первый анализ крови в роддоме, когда кровь берется из пуповины, делается сразу же после рождения малыша – анализ на билирубин и определение группы крови и резус-фактора младенца.

Определение резус-фактора у младенца важно, потому что, если ребенок унаследовал его от отца, а не от матери, то у него может развиться гемолитическая болезнь, конфликт крови.

Например, если у малыша положительный резус-фактор, а у мамы отрицательный, то это значит, что у их крови немного разные эритроциты. Положительным резус-фактором характеризуется кровь, в эритроцитах которой есть антиген D, отрицательным – та, в которой антигена нет.

Таким образом возникает конфликт крови. Иммунитет матери начинает воспринимать кровь младенца как «враждебный элемент», он «посылает» антитела, которые проникают в кровь ребенка и «убивают» ее эритроциты (так как считают их враждебными, потому что они отличаются по составу). В результате в крови малыша падает уровень гемоглобина и повышается билирубин.

Именно анализ на билирубин (если обнаруживается его повышенный уровень) говорит о том, что у малыша анемия и желтушка (мало гемоглобина и много билирубина).

Еще одной обязательной процедурой является закапывание альбуцида в глаза новорожденного.

Во-первых, это делается для того чтобы предотвратить глазные заболевания у ребенка. Малыш, проходя по родовым путям, соприкасается с микрофлорой матери, и вредные бактерии могут попасть в его глазки, что может вызвать конъюнктивит и другие глазные болезни. Альбуцидом обрабатываются также половые органы у девочек с той же целью.

Во-вторых, это вещество позволяет на ранней стадии выявить аллергические склонности малыша.

Да, процедура пугает многих мам, потому что у новорожденного наблюдается покраснение глазной оболочки несколько первых часов после закапывания альбуцида. Однако, это совершенно нормально и все приходит в норму уже на следующий день.

Вот такие анализы сдают в роддоме, самые первые в жизни каждого человека – генетический анализ и анализ крови из пуповины.

источник

Каждую маму после рождения ребенка волнует состояние его здоровья. Различные внешние патологии можно заметить сразу, но вот большинство генетических заболеваний могут никак не проявляться в первый год жизни. Поэтому в роддомах было введено исследование — скрининг новорожденных, которое может обнаружить некоторые врожденные заболевания в первые дни жизни. Это позволит вовремя начать терапевтические мероприятия, чтобы полностью излечиться, либо хоть немного повысить качество жизни ребенка в будущем. Рассмотрим подробнее, что такое скрининг, как его проводят и какие наследственные заболевания выявляет.

Скрининг (просеивание) — анализ крови, позволяющий диагностировать у новорожденного определенное врожденное заболевание. На данный момент это исследование считается самым точным. Такая ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений и инвалидности.

Скрининг новорожденных имеет народное название — «пяточный тест», так как забор крови происходит из пятки. Только так можно получить достаточный объем крови для исследования.

Положительный анализ не свидетельствует о том, что у ребенка имеется выявленное генетическое заболевание. Его направят к врачу для проведения более детального обследования.

Мама может отказаться от проведения скрининга новорожденному. Для этого достаточно написать заявление. Неприятностей от этого никаких не возникнет.

Отказавшись от генетического исследования, мама всю ответственность за здоровье своего ребенка берет на себя. Но перед принятием такого решения стоит несколько раз подумать и оценить потенциальный вред, пользу, которые такой отказ может принести.

Проведение генетического скрининга ребенку особенно нужно, если в семье диагностировались случаи врожденных заболеваний, даже у дальних родственников. Часто бывает, что здоровые родители являются носителями бракованных генов, которые могут передать детям.

Скрининг делают новорожденному в первую неделю после рождения, в зависимости от обстоятельств. У доношенных детей забор крови на фильтровальный бланк осуществляется в роддоме на 3 сутки жизни, недоношенных — на 7. Раньше этого времени проводить тест не стоит, так как существует риск получения ложноотрицательного или ложноположительного результата.

Если ребенок родился не в роддоме, а, например, дома, или скрининг по какой-то причине не проводился, то сдать кровь можно в поликлинике по месту жительства.

Необходимость придерживаться раннего проведения исследования у новорожденных заключается в том, что некоторые серьезные наследственные патологии проявляются в первый месяц жизни и требуют лечения.

Также младенцам может быть проведен расширенный генетический скрининг методом ТМС, включающий диагностику большинства патологий. Его делают после возраста 3 месяцев. Кровь берут из пальца.

Обязательный скрининг новорожденных включает следующий список самых распространенных патологий:

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное генетическое заболевание, вызывающее в организме образование вязкой слизи, в результате чего происходит нарушение работы органов дыхания, печени, желудочно-кишечный тракта, экзокринные желез. При раннем выявлении муковисцидоза можно значительно уменьшить риск осложнений, инвалидности и повысить продолжительность жизни. Встречается у 1 ребенка из 7000.
Гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточно тиреоидных гормонов, что сильно ухудшает развитие всех систем и органов ребенка. При отсутствии терапии в первую очередь начинает страдать нервная система, что негативно влияет на умственном развитии. Также болезнь приводит к отставанию в физическом развитии. При своевременной диагностике гипотиреоз хорошо поддается лечению. Распространенность — 1 случай из 5000.
Фенилкетонурия — нарушение аминокислотного обмена, вызванное недостаточной выработкой в печени определенных ферментов, осуществляющих превращение фенилаланина в аминокислоту тирозин. Последствия болезни тяжелые — серьезное нарушение умственного развития, поражения ЦНС. Но их можно избежать, если фенилкетонурия выявлена на ранней стадии. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты. Встречается у 1 малыша из 15000.
Адреногенитальный синдром — нарушение выработки гормона кортизола корой надпочечников. Патология проявляется у ребенка задержкой полового развития, нарушением роста (после 12 лет он останавливается) и солевого обмена. Вылечить синдром невозможно, но, с помощью гормональных препаратов его можно держать под контролем. Распространенность — 1 случай из 10000.
Галактоземия — нарушение метаболизма углеводов, характеризующееся отсутствием некоторых ферментов в детском организме, что вызывает сбой в расщеплении галактозы (вещество, поступающее с молоком). Заболевание неизлечимо, но можно облегчить его течение. Раннее выявление поможет избежать тяжелых осложнений (желтуха, поражение органов, ЦНС) и даже смерти. В основу терапии входит специализированная диета, которой придерживаются около 5 лет. В тяжелых случаях ее нужно будет придерживаться всю жизнь. Также назначаются препараты для улучшения метаболизма, витамины, кальций. Распространенность — 1 случай из 10000-15000.

В список вошли именно эти врожденные патологии, потому что при ранней диагностике их можно вылечить, либо значительно снизить риск развития возможных от них тяжелых последствий. Но количество болезней, которые может определить это исследование, намного больше, и при желании родители могут провести новорожденному расширенный скрининг.

Кровь у младенца берется только натощак — спустя 3 часа после кормления грудью. Так результат получится более точным.

Медсестра обрабатывает пятку малыша ватой, смоченной в спиртовом растворе. Затем делает прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями начинает выдавливать кровь и наносить ее на специальный бумажный бланк. При чем она должна тщательно пропитать все 5 кружков, каждый из которых отвечает за конкретное заболевание. На бланке медсестра указывает информацию о ребенке (рост, вес, дату рождения), матери (контактный телефон, адрес проживания) и роддоме (название, номер). Затем он отправляется в лабораторию.

Обработка анализа происходит в течение двух недель. Родителей уведомляют только в случае положительного результата. Но это не значит, что уже поставлен диагноз. Заключение дает только врач после дополнительного обследования. Иногда скрининг новорожденных показывает ложноположительный результат. Часто происходит это по причине нарушения техники взятия крови. Поэтому, если анализ выявил генетическое заболевание у ребенка, то педиатр выписывает направление на сдачу теста повторно. Если результат снова положительный, то его направляют на прием к генетику или эндокринологу для проведения более детального обследования.

Чаще ложноположительный результат скрининга приходит на муковисцидоз. Но обычно при повторном прохождении теста он опровергается.

Обычный анализ способен выявить только 5 генетических патологий, но их гораздо больше, и, к счастью, встречаются они редко. Некоторые родители малышу делают платный расширенный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), чтобы получить полную информацию о его здоровье. Исследование может выявить или исключить генетическое заболевание из 37 возможных.

Забор крови для расширенного анализа происходит в том же порядке, что и при обычном. Результат будет известен через 2-3 недели. В случае отклонения от нормы хотя бы одного показателя, врач направит малыша на дополнительное обследование.

Обследование проводится в родильном доме всем новорожденным. Оно позволяет обнаружить нарушения работы слухового аппарата на ранних стадиях, чтобы своевременно начать терапевтические мероприятия. Процедура является безболезненной и недолго длится.

Аудиологический скрининг ребенку проводят на 3 день после рождения и желательно во время сна. В ушко вставляют высокочувствительный микрофон (акустический зонд), подключенный к специальному прибору. Принцип его действия — передача сигналов в ухо и регистрация реакции волосковых клеток на них. Через минут на экране устройства высветится прошел или не прошел он тест. Отрицательный результат не является постановкой диагноза, необходимо будет также пройти дополнительное обследование.

Благодаря неонатальной диагностике можно обнаружить конкретное генетическое заболевание у новорожденного на начальных стадиях и своевременно начать лечение, чтобы он смог в дальнейшем полноценно расти, развиваться и жить. Поэтому отказываться от проведения скрининга не стоит, ведь даже здоровые родители могут быть носителями дефектных генов и легко могут передать их по наследству детям.

источник

К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных.

В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) — эндокринологические заболевания. Поэтому «Летидор» и попросил врача-эндокринолога ответить на основные вопросы по этой теме.

Как это происходит?

У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, та же самая процедура выполняется на 7-14-й день жизни.

Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний.

Что происходит, когда образцы крови попадают в лабораторию?

Проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении результатов, выходящих за рамки нормы, информация передается в районную поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка на повторное исследование. И в случае подтверждения диагноза незамедлительно назначается терапия.

Каких заболевания определяет неонатальный скрининг в России?

До недавнего времени неонатальный скрининг в России проводился только для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, а с 2006 года к перечисленным заболеваниям добавили также галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром.

Почему выбраны именно эти заболевания?

Во-первых, они достаточно часто встречаются. Например, врожденный гипотиреоз выявляется у одного из 3,5 тысяч новорожденных, а адрено-генитальный синдром – у одного из 10 тысяч. Во-вторых, для этих заболеваний разработаны методы лечения, и терапию надо начинать сразу после рождения. Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ жизни.

Наблюдением пациентов с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным синдром занимаются детские эндокринологи, поэтому рассмотрим скрининг на эти заболевания немного подробнее.

Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих, а потом, просто корректируя ее у врача-эндокринолога в районной поликлинике, поддерживать своевременное развитие ребенка В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводилось бы, то врожденный гипотиреоз выявлялся слишком поздно, когда задержка роста и интеллектуального развития стала бы необратимой.

Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 году, а в России он был начат в 1992-м. Благодаря внедрению неонатального скрининга на это заболевание, в абсолютном большинстве случаев диагноз врожденного гипотиреоза устанавливается в на ранних этапах развития болезни, и терапия начинается на первом месяце жизни ребенка.

Адрено-генитальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников) – еще одно эндокринное заболевание, включенное в России в неонатальный скрининг в 2006 году. Это состояние развивается, когда в результате врожденного дефекта в надпочечниках (адрено-) нарушен синтез гормонов, что, как правило, приводит к изменениям со стороны половых органов (гениталий). В результате дефекта развивается надпочечниковая недостаточность, которая проявляется тяжелыми водно-солевыми нарушениями и кризами, угрожающими жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать таких опасных для ребенка осложнений. Дети могут вести нормальный образ жизни, и при правильном лечении и их жизнь не будет осложнена постоянными родительским беспокойством об их здоровье.

С момента внедрения неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром прошло всего несколько лет, но уже на этом этапе можно говорить об успехах. До 2006 года это заболевание выявлялось лишь после кризов, для купирования которых, детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу, удается выявлять таких пациентов на первом месяце жизни. Это очень важно, так как раннее назначение терапии позволяет избежать развития угрожающих жизни критических состояний.

От редакции:

Подготовка результатов этого анализа занимает около 10 дней, вы получите их по почте или вам позвонят из районной детской поликлиники. При этом, если все в порядке, то об этом никто вас специально извещать не будет. То есть, если результатов нет через 10 дней в вашем почтовом ящике, то можно жить спокойно. Если что-то не в порядке, вас направят на дополнительные исследования, а если диагноз подтвердится, то будет немедленно назначено лечение.

Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям. Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотиреоз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения такого невеселого исхода у врачей есть эффективные методы лечения. В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко — их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для врожденного гипотиреоза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, то есть еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания. Дело в том, что когда появятся симптомы болезни, исправить что-то будет уже очень трудно. Поэтому лучше проверить своего новорожденного сразу.

источник