Слюна человека – это достоверный источник, отражающий все происходящие процессы в организме. По анализу данного материала можно сделать тест на ДНК, узнать какие инфекции присутствуют у человека, получить полную информацию о том, как снизить вес, и многое другое.
Что такое анализ слюны? Сейчас разберемся в данном вопросе. Первое, с чем ассоциируется данное словосочетание, — это тест на ДНК. В детективах и криминальных драмах главный злодей плюет в пробирку или у него берут мазок ватной палочкой с внутренней стороны щеки и отдают на исследование. После чего справедливость торжествует.
Однако это далеко не все, что может показать этот тест. При помощи анализа слюны можно:
- узнать национальность,
- установить отцовство,
- выявить ряд заболеваний,
- определить способ, как быстро похудеть.
В настоящее время такое тестирование все больше набирает популярность, все чаще врачи ставят диагноз по содержанию слюны.
Самые популярные методы в настоящее время:
- биохимический;
- анализ на ДНК;
- анализ на ПЦР;
- на туберкулез;
- на содержание различных инфекций, ВИЧ.
Как называется анализ слюны? В медицине он не имеет особого названия, относится к генетическим исследованиям. Название тестов по слюне носят названия того, что необходимо изучить: ДНК, инфекции, генетические отклонения, выявить то или иное заболевание. Сейчас о каждом детальнее.
При помощи анализа слюны на ДНК можно установить отцовство. Для этого берутся три образца для исследования – предполагаемых родителей и ребенка. Материал для анализа собирают ватной палочкой с внутренней стороны щеки и передают в лабораторию. Несмотря на использование высокотехнологического оборудования, проведение такого анализа — дело не скорое. Получить ответ по нему можно через две недели.
Другой вопрос, который довольно часто интересует людей, — желание знать своих древних родственников, так сказать корни своего происхождения. По результатам исследования слюны специалисты в лаборатории могут определить, к какому древнему народу принадлежали предки человека, в каком регионе планеты жили эти люди. Результаты генетического анализа слюны можно получить через два или три месяца.
Кроме таких знаний, человек по анализу слюны может узнать генетическую предрасположенность к каким-либо заболеваниям. В Калифорнии исследователи одной из лабораторий разработали тест слюны на ДНК, способный выявить генетические мутации и обнаружить более 100 наследственных заболеваний. Этот анализ поможет будущим родителям принять меры для того, чтобы ребенок родился здоровым.
Полимерная цепная реакция – метод анализа, применяемый для выявления половых инфекций. Именно данный способ дает самые точные результаты. Кроме слюны для исследования берутся и другие образцы: крови, мочи, спермы.
Чтобы результат был точным, для проведения такого анализа потребуется некоторая подготовка:
- за четыре часа до взятия материала стоит прекратить прием пищи, лекарственных препаратов, алкоголя, чистку зубов. Также не стоит курить;
- перед процедурой забора материала надо прополоскать рот несколько раз кипяченой водой, для того чтобы анализ был более точным.
Обработка данных в лаборатории займет от пяти до четырнадцати дней.
Этот анализ слюны делается с целью выявления такого заболевания, как дисбактериоз. В человеческой слюне содержатся микроорганизмы, отражающие состояние желудочно-кишечного тракта. Такой анализ отражает состояние полости рта человека и позволяет определить причины заболевания. Дисбактериоз полости рта является симптомом:
- кариеса;
- стоматита;
- гингивита;
- различных заболеваний ЖКТ;
- изменения гормонального фона в организме.
Слюна почти полностью копирует состав крови. Но сделать анализ слюны намного проще. В будущем планируется, что вместо крови люди будут сдавать на исследование именно этот материал.
Через слюну может передаваться ряд инфекционных заболеваний:
- вирус герпеса;
- цитомегаловирус;
- вирус папилломы;
- хеликобактер пилори — бактерия, вызывающая язву желудка.
Все эти инфекции передаются посредством слюны, через поцелуй.
Также при подозрении на наличие гельминтов, лямблий можно сделать анализ слюны. В ней будут содержаться токсины, продукты жизнедеятельности паразитов, отравляющих организм.
Туберкулез — недуг, вызванный бактерией, которая поражает в основном легкие. Заболеть может любой человек, независимо от возраста. Лечение будет более успешным, если недуг диагностирован на ранних сроках. В настоящее время возможно сделать анализ слюны на туберкулез. Для исследования берется мазок из полости рта. Если под действием реагента проба не меняет свой цвет, это означает, что болезни нет. Если все же присутствуют подозрения на туберкулез, проводят исследование крови, мочи, кала, выделений из половых органов. Анализ делается методом ПЦР.
Что показывает анализ слюны на туберкулез? Возбудителем этой болезни является микобактерия, иначе ее называют палочка Коха. В слюне так же, как и в крови, можно обнаружить присутствие возбудителя туберкулеза. Анализы по исследованию слюны более простые в исполнении, не требуют сложного оборудования.
Тест слюны в криминалистике очень распространен. С помощью этого анализа можно определить ДНК преступника, обнаружить наличие наркотических средств в организме человека.
Сделав анализ слюны, человек может получить подробную консультацию специалиста, как правильно питаться, чтобы избавиться от лишнего веса. Диета, составленная на основе полученных данных, будет самой эффективной.
Канадские ученые, например, исследуя слюну человека, выяснили, что по ней можно определить, насколько человек устал, находится ли он на грани срыва. То есть тест подскажет, что силы на исходе и следует отдохнуть. Показателем для этого служит гормон кортизон. Его повышенное или слишком низкое содержание в организме отражается и в слюне. Такой анализ поможет избежать стрессовых ситуаций и предотвратить другие заболевания, возникающие на почве стресса.
Человек самостоятельно может по качеству и количеству слюны определить, что имеются проблемы со здоровьем. Изменения могут быть довольно существенные. Например, при заболеваниях ЖКТ слюна может поменять цвет. При гормональных сбоях уменьшается ее количество, ощущается сухость во рту и жажда. Горечь во рту — признак того, что нарушена работа печени и желчного пузыря. Обильное слюноотделение может быть при:
- заболеваниях полости рта;
- нарушении работы нервной системы;
- заболеваниях ЖКТ;
- нарушении обменных процессов.
Обнаружив такие признаки, стоит сразу обратиться к врачу, чтобы своевременно диагностировать заболевание.
В недалеком будущем можно будет сделать анализ слюны и получить полную информацию о состоянии организма и практически всех заболеваний.
Чтобы быть уверенным в правильности результата, следует обратить внимание на то, имеет ли та или иная лаборатория опыт в проведении таких исследований. Специалист должен знать, как правильно делать забор слюны, какие при этом необходимы условия. Нарушение в процедуре забора материалов может привести к неверным результатам.
источник
В современном мире тесты ДНК используют по разным причинам:
- установление родства и отцовства;
- выявление патологий, предрасположенностей к заболеваниям, генетических мутаций;
- поиски преступников;
- составление диеты;
- определение пола и резус-фактора будущего ребенка;
- определение причин бесплодия.
Для получения результата нужно сдать образец биоматериала, который можно собрать как в лаборатории, так и самостоятельно. Сегодня эта процедура занимает лишь несколько секунд, так как для выделения фрагментов ДНК достаточно эпителия с внутренней стороны щеки. А если речь идет о беременных, то у них берут 20 миллилитров венозной крови. Такие образцы называются стандартными и находятся на первом месте в списке возможного биоматериала для анализа ДНК. Но в некоторых случаях клиент не может сдать такой материал, потому что второй участник процедуры не хочет в ней участвовать. В подобных ситуациях приходится прибегать к нестандартным образцам.
- волосы;
- ногти;
- сера;
- слюна;
- сперма;
- кровь на одежде;
- предметы личной гигиены.
Слюна – это нестандартный образец, который содержит столько же фрагментов ДНК, как и волосы, ногти, эпителий. Поэтому ее можно использовать для проведения процедуры. Но чтобы получить верный результат, нужно придерживаться основного правила – защитить образец от попадания частичек из вне. Чаще всего со слюной сдают жвачки. Этот материал пакуют в герметичный пакет и следят затем, чтобы туда не попали кусочки кожи, кровь и разные частицы. Поэтому за образец не стоит браться голыми руками. Человек может даже не заметить, что у него отшелушился кусочек кожи или же на пальце есть маленькая царапина, из которой вытекла капелька крови.
Если правильно провести сбор и предоставить достаточное количество материала, генетики дадут заключение, выполнив стандартную процедуру. Кстати, на точность результата не влияет количество материала. От объема зависит только то, смогут ли молекулярные биологи выделить фрагменты ДНК или нет. Если эта часть процедуры прошла успешно, результат будет верным на 99,9999 процента.
Для получения ДНК из слюны не требуется специального оборудования. Поэтому такой анализ стоит столько же, сколько расшифровка фрагментов, полученных из стандартного образца. На первом этапе врачи выделяют фрагменты с помощью специальных центрифуг и сортировщиков фрагментов. Затем начинается анализ локусов с применением специальных реагентов. Важно, чтобы ни были качественными, поскольку от этого во многом зависит точность анализа ДНК на отцовство. Вот почему не стоит обращаться в центры с плохим имиджем. Без сертифицированного оборудования и необходимых веществ, работники такого заведения не смогут гарантировать точность результата 99,9999 процентов.
Кроме того, центры с сомнительной репутацией часто не имеют достаточно врачей в штате. Из-за этого они не могут работать двумя независимыми группами. А только так возможно избавиться от риска влияния «человеческого фактора» на окончательное заключение. Генетики должны сделать выводы, сравнить их и лишьпотом выдавать бумаги, которые подтверждают или опровергают отцовство, родство, принадлежность к национальности.
Часто подобный тест проводится, чтобы предъявить документ в суде и выиграть дело. Поэтому врачи оформляют бумаги в соответствии со стандартами, после чего заключение получает юридическую силу.
В нашей лаборатории работают лучшие специалисты. У них есть многолетний опыт сотрудничества с научно-исследовательскими лабораториями. Наши врачи постоянно повышают квалификацию, изучают новые методики, технологии, открытия. Они очень ответственно относятся к своим обязанностям.
Благодаря использованию современного высокотехнологичного оборудования, расшифровка генетического кода занимает 3-5 дней, независимо от того, какой нам предоставили образец: стандартный или нестандартный. Для бесплатной консультации всегда можно обратиться по телефону и получить ответы от наших специалистов. Мы гарантируем точность результата 99,9999 процента.
источник
Диабет, риск системной красной волчанки, запрет на молочное и отсутствие кудрей и креативности — корреспондент The Village прошла модный генетический тест и выяснила много нового
В сентябре в Москве открылся медицинский центр «Атлас», который специализируется на «персонализированной» и «превентивной» медицине. Своим пациентам центр предлагает сначала cделать скрининговый тест «Моя генетика», а потом уже разрабатывать план профилактики и лечения на основе его результатов — выявленных предрасположенностей и рисков возникновения заболеваний, а также генетически обусловленных реакций на лекарства.
Массовой расшифровкой генома в России занялись ещё в 2007 году, поэтому на рынке уже существует несколько похожих компаний. Однако «Атлас» назвал своей целью сделать генотипирование популярным и доступным — примерно так, как это удалось 23andMe, американской компании бывшей жены Сергея Брина Анны Войжитски, в которую Google инвестировала почти 4 миллиона долларов. Популярность 23andMe явно не даёт покоя владельцам «Атласа», поэтому даже домен 23&me.ru они зарегистрировали на себя.
Создатели теста обещают не только оценить предрасположенность к 114 и определить статус носительства 155 наследственных заболеваний, но и раскрыть тайну происхождения, дать рекомендации по питанию и спорту, предоставить бесплатную консультацию врача-генетика, который расскажет, как жить с полученной информацией. Тест «Моя генетика» стоит 14 900 рублей, что в среднем в два раза меньше стоимости аналогичного теста у конкурентов в России. Рекламные проспекты компаний, которые занимаются генотипированием, выглядят многообещающе, но мало кто понимает, какую именно информацию он получит на руки, сдав свою ДНК, и как потом её можно будет применить в реальной жизни.
The Village попросил Александру Шевелеву сделать генетический тест и рассказать читателям о его результатах.
Саша Шевелева
Человека манит самопознание. Гадание по руке, натальная карта, генеалогические изыскания, диета по группе крови — хочется точно знать, кто я, откуда, чем отличаюсь от других и есть ли у меня успешные родственники в Новой Гвинее. Поэтому узнать, что обо мне расскажут мои гены, было страшно интересно.
Чтобы сдать кусочек своего ДНК, надо зарегистрироваться на сайте и в личном кабинете вызвать курьера, который привезёт вам коробочку с пластмассовой пробиркой, штрих-кодом и соглашением на использование ваших биоматериалов. Перед тем как заполнить пробирку слюной (плевать приходится довольно долго), нельзя полчаса есть, пить и целоваться. После наполнения пробирка закрывается специальной пробкой, в которой содержится жидкий консервант, и снова вызывается курьер. Кроме того, в личном кабинете вам предложат заполнить довольно подробный опросник о болезнях ваших родственников и вашем образе жизни (что едите, как часто занимаетесь спортом, чем болели и какие операции делали). Результаты теста обещают прислать через две недели, но в моём случае прошёл целый месяц. Как потом мне рассказал основатель «Атласа» Сергей Мусиенко, исследование ДНК они проводят на базе лаборатории НИИ физико-химической медицины в Москве.
Сам отчёт выглядит как электронная страница с рубрикатором: здоровье, питание, спорт, происхождение, личные качества и рекомендации.
Самая серьёзная и достоверная рубрика — здоровье: в ней связь определённых типов генов с возможным заболеванием подтверждена научными исследованиями, в которых принимало участия более тысячи человек. Здесь риски развития заболеваний сгруппированы в процентах и сравниваются со средним риском по популяции, отображены наследственные заболевания, а также так называемая фармокогенетика, индивидуальная чувствительность к лекарствам (аллергические реакции, побочные эффекты).
У корреспондента The Village тест не выявил генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей
Самыми высокими рисками для меня, согласно тесту, являются меланома (0,18 % при среднем риске 0,06 %), системная склеродермия (0,05 % при среднем 0,03 %), сахарный диабет первого типа (0,45 % при среднем 0,13 %), аневризма сосудов головного мозга (2,63 % при среднем 1,8 %), системная красная волчанка (риск 0,08 % при среднем риске 0,05 %), эндометриоз (1,06 % при среднем риске 0,81 %), артериальная гипертензия (42,82 % при среднем риске 40,8 %). Ну и так далее. Кроме того, тест выявил, что я являюсь здоровым носителем варианта гена, связанного с периодической болезнью. Моя же чувствительность к лекарствам оказалась совершенно среднестатистической, ничем не примечательной, поэтому никаких особых побочных эффектов или аллергических реакций тест не выявил.
В рубрике «Питание» мне рекомендовали то, что рекомендуют своим читателям все журналы о здоровом образе жизни, — сбалансированную диету и почему-то не больше 998 килокалорий в день (при норме для взрослого человека, который не занимается спортом, в 1 200). Не рекомендовали есть сладкое и жирное, пить крепкий алкоголь, закусывать его картошкой или заедать рисом, запретили сладкое и жареное. В общем, всё, что можно было бы посоветовать любому россиянину старше 18 лет. У меня заподозрили непереносимость лактозы и запретили молочные продукты, хотя никаких проблем с молоком у меня никогда не было. Несмотря на это, в разделе «Рекомендации» мне посоветовали есть «больше молочных продуктов каждый день» (потом разработчики сказали, что это — баг), потому что молоко «снижает риск развития сахарного диабета», который у меня повышен. Если пить его вместо сладкой газировки, то, наверное, снижает. Но сейчас прогрессивное человечество уже задумывается о том, насколько молоко вообще необходимо взрослому человеку, — связи потребления молока с крепкими костями и восполнением витамина D, о которой говорили раньше, так и не было найдено.
В разделе «Спорт» меня назвали «спринтером» и посоветовали силовые тренировки, поэтому рекомендовали гандбол, регби и плавание и запретили бег, баскетбол, конный спорт и зимние виды спорта. На мой удивлённый вопрос: «Почему запретили бег, который почти всем можно?» — врач-генетик Ирина Жигулина, с которой мы потом общались, ответила, что речь идёт о профессиональном спорте. Профессионального бегуна из меня, по их мнению, не выйдет.
В разделе «Происхождение» меня ждала интерактивная инфографика о том, как мои предки по материнской линии вышли из Восточной Африки 150–180 тысяч лет назад и двинулись в Северную Европу. У меня нет Y-хромосомы, поэтому, что там происходило с отцовской линией, совершенно непонятно. Мои надежды найти успешных родственников так и не оправдались — бегунок остановился на отметке «500 лет назад» и выдал результат, что 50,9 % моего ДНК — от жителей Северной Европы. Жаль, что это совсем не то, что получают, например, покупатели теста 23andMe, которым предоставляют доступ к социальной сети, где можно найти своих родственников. А так хотелось прожить такую историю, как Стэйси и Грета, которые узнали, что они сёстры, благодаря 23andMe!
Больше всего меня удивила информация под заголовком «Личные качества». Тут я узнала, что у меня снижен риск развития никотиновой зависимости, есть предрасположенность к абсолютному слуху, нет риска ранней менопаузы и есть склонность к избеганию вреда. Этот раздел создатели относят к «развлекательной генетике», потому что данные в ней строятся на основе экспериментов с небольшой выборкой испытуемых (меньше 500). Но они меня вовсе не развлекли, а расстроили. Во-первых, выяснилось, что у меня нет предрасположенности к кудрявым волосам: «у вас не выявлен генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей», хотя я кудрявей, чем многие каракулевые шубы. А во-вторых, у меня «не выявлен вариант гена, встречающийся у большинства творческих людей». В-третьих, я и вовсе интроверт.
Коробочка с генетическим тестом 
Внутри находится соглашение на использование ваших биоматериалов А также пробирка, которую нужно наполнить слюной
Результаты теста заканчиваются рекомендациями пройти консультацию с терапевтом (по поводу риска системной красной волчанки), с эндокринологом (по поводу сахарного диабета) и с дерматологом (склеродермия, меланома), а также ежегодно сдавать анализ крови, делать маммографию, с 40 лет — регулярно ЭКГ. Ещё рекомендовали пить кофе и молоко, витамины, регулярно заниматься спортом и редко загорать.
Ирина Жигулина, врач-генетик «Атласа», которая позвонила мне после получения результатов, успокоила меня, объяснив, что генетический риск — это лишь предрасположенность, а вовсе не будущий диагноз и образ жизни может этот риск скорректировать. По её словам, надо внимательно смотреть на родственников — в каком возрасте и чем они начали болеть.
Ирина объяснила, что высокий риск большинства заболеваний, к которым у меня может быть генетическая склонность (гипертриглицеридермия, ишемическая болезнь, сахарный диабет), снижается здоровым образом жизни и уменьшением стрессов. А то заболевание, пассивным носителем которого я могу являться, никогда не проявится, но не стоит выбирать в отцы будущему ребёнку мужчин с такой же мутацией. «А в общем, — заключила Ирина, — вы идеальная женщина. А кудрявость является сложным признаком, и она зависит не только от одного гена».
После того как я отправила вопросы через пресс-службу «Атласа» об отсутствии генетической склонности к кудрявым волосам и креативности, результаты моего теста в личном кабинете изменились. Теперь про кудрявость там было написано, что мои волосы «склонны к прямоте на 23 %, волнистости на 48 % и кудрявости на 29 %», а данные об отсутствии креативности исчезли вовсе.
Сергей Мусиенко, генеральный директор «Атласа», объяснил, что личный кабинет — это живой организм, который меняется в зависимости от появления новых исследований, но систему оповещения об этом клиентов они ещё не внедрили. Я — один из их первых клиентов, поэтому они прислушались к моим отзывам, ещё раз посмотрели на исследование, которое делало вывод о связи генетики и креативности на основании слишком малой выборки (58 человек), и решили убрать этот признак вовсе до появления новых данных на большей выборке. Данные же о моей кудрявости определяются несколькими позициями гена, поэтому нет однозначных соответствий между геном и кудрявостью волос. Раньше они использовали одну позицию этого признака, а теперь используют три — так и случилось изменение в моих результатах.
Так как я не являюсь ни медиком, ни учёным-генетиком, я попросила заведующего лабораторией регуляции экспрессии генов элементов прокариот Института молекулярной генетики РАН, заведующего лабораторией молекулярной генетики микроорганизмов Института биологии гена РАН Константина Северинова и мою маму, врача-терапевта, прокомментировать результаты теста.
КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ
доктор биологических наук, профессор Университета Ратгерса (США), профессор Сколковского института науки и технологий (Сколтех)
За исключением довольно редких маркеров на тяжёлые генетические заболевания (типа муковисцидоза), польза от таких предсказаний стремится к нулю. Это, безусловно, относится к маркерам про IQ и советам по выбору видов спорта и диет. Проблема в том, что вероятность генетических рисков заболеваний настолько мала, что большинство людей никогда не столкнётся с этими болезнями. Даже повышенная вероятность (что бы это ни значило) того, чего и так довольно мало, не имеет реального значения и не является серьёзной вероятностью развития болезни.
Никто не может сказать, что именно означает для конкретного человека фраза «риск возникновения заболевания Х повышен в пять раз».
ирина шевелева
врач-терапевт и мама испытуемой
Cахарный диабет 0,45 % — это значит, что его нет, серьёзный риск — это 30–40 %. СКВ (системная красная волчанка) — это настолько редкое заболевание, что мне за все годы практики только трижды встречались пациенты, у которых была доказана красная волчанка. По-моему, доктор Хаус в отличие от меня за шесть сезонов так и не нашёл ни одного такого больного. Склеродермия — это экзотика, системное заболевание, при котором поражается соединительная ткань, псориазом в основном болеют алкоголики, сахарный диабет первого типа Сашу уже миновал, это детский диабет, который проявляется в раннем возрасте. Диабет второго типа может быть только в том случае, если человек серьёзно набирает вес. Гипертензия — тоже как-то подозрительно выглядит, потому что у нас в семье все гипотоники. Меланома — это злокачественная опухоль кожи, которой чаще страдают люди с очень высоким уровнем дохода, потому что в течение года ездят с одного курорта на другой. До ишемической болезни ещё надо дожить: до 70 лет женщин от неё защищают гормоны. Язвенный колит может развиться, если вы будете питаться раз в неделю и изменится иммунная система таким образом, что, вместо того чтобы нейтрализовать агенты, которые поступают извне, она начнёт портить ткани собственного организма. Если язвенный колит проявляется, то до 30 лет. Это редкое заболевание, у нас одна такая пациентка на 30 тысяч населения, которое мы обслуживаем. Периодической болезнью болеют армяне, евреи, одного араба видела. Её ещё называют болезнью Средиземноморья. Это настолько редкая системная болезнь, один раз такого больного увидишь и потом всю жизнь будешь рассказывать. Саше рекомендовали «сбалансированное питание». Ну кто бы спорил! Нам всем нужно балансировать диету. Только, потребляя 998 килокалорий в сутки, она долго не протянет. 1 200 килокалорий едва-едва покрывают расходы человека, ведущего сидячий образ жизни. Эндокринолог бы за такую рекомендацию убил на месте. В результатах тест выявил склонность к непереносимости лактозы. Но это значит, что ты пьёшь пастеризованное молоко из бутылки и через 20 минут у тебя расстройство желудка. Но это не соответствует действительности. Если этот тест и сделали правильно, то неправильно интерпретировали, потому что здесь нет привязки к конкретному человеку и очень общие рекомендации.
сергей мусиенко
генеральный директор биомедицинского холдинга «Атлас»
Генетический тест анализирует ДНК и даёт характеристику по нескольким направлениям: предрасположенность человека к распространённым заболеваниям, статус носительства наследственных заболеваний, реакция на лекарственные препараты и данные о происхождении. Результаты различаются по степени научной обоснованности: какие-то данные более изучены, какие-то требуют дополнительных исследований. В личном кабинете результаты скрининга разделены по достоверности — от одной звезды (изучены данные менее тысячи человек) до четырёх звёзд (проведены исследования с участием более тысячи человек и разработаны рекомендации по профилактике болезней). Максимальный статус достоверности имеют 29 из 114 распространённых заболеваний (например, сахарный диабет второго типа), а также все наследственные и реакции на лекарства. В личном кабинете результаты каждого направления подкреплены ссылкой на научные статьи. Скрининговый тест «Атлас» оценивает порядка 550 тысяч генных вариантов, что даёт возможность определить предрасположенность человека к 114 распространённым заболеваниям, статус носительства 155 наследственных заболеваний и реакцию на 66 лекарственных препаратов.
Все тесты проводятся в московской лаборатории на базе НИИ физико-химической медицины. Биологический материал собирается в пробирку со специальным консервирующим раствором, в лаборатории из слюны выделяют молекулы ДНК, которые затем копируются огромное количество раз. Полученные миллионы копий ДНК режут на мелкие кусочки, обрабатывают и помещают на специальный ДНК-чип, который помещается в сканер. На каждой из 12 ячеек чипа (по одной ячейке на исследуемый образец) нанесены короткие участки синтезированной ДНК, с которыми взаимодействует или не взаимодействует ДНК исследуемого образца. Прибор определяет успешную реакцию с исследуемым образцом и на выходе выдаёт информацию о точечных изменениях в исследуемом геноме в формате огромной картинки. Потом данные преобразуются в таблицу с 550 тысячами строк для каждого образца.
Затем происходит самое интересное — интерпретация данных. Эта часть анализа является нашей собственной разработкой и позволяет сопоставлять полученные результаты с результатами тысяч самых современных научных статей и клинических рекомендаций по профилактике заболеваний. Итоги работы этого алгоритма вы увидите в своём личном кабинете в виде инфографики и списков исследованных признаков. В среднем анализ результатов теста занимает две недели. Применяемая нами технология генотипирования при помощи ДНК-чипов молода, но уже успела себя зарекомендовать в сотнях научных проектов по всему миру. Данное решение применяет для своих анализов и компания 23andMe.
Однако нам удалось сделать эту технологию доступной для российских клиентов (у других российских компаний она дороже). Важное отличие нашей компании — плотная связь с врачами собственного медицинского центра. После сдачи анализа пользователь может пройти онлайн-консультацию генетика, который поможет интерпретировать результаты, — она бесплатно включена в каждый тест. Также у человека есть возможность записаться на приём к врачу, показать данные теста и разработать индивидуальный план обследования. При этом мы не навязываем услуги именно нашего медицинского центра — он может пройти дальнейшую диагностику в любой другой клинике. Перед тем как сдать анализ, пользователь заполняет анкету об особенностях своего образа жизни, которая впоследствии становится частью его электронной медицинской карты, объединяющей данные истории болезни и результаты исследования. Доступ к ней имеет как врач, так и пациент.
источник
Эта статья о генетическом тесте ДНК с сайта 23andme.com , который сделала моя подруга.
Кому не хотелось бы узнать, кем были его предки, вдруг ты потомок древних царей или последний из народа уже исчезнувшей цивилизации? Авторы теста на данном сайте обещают даже больше! Можно узнать свою предрасположенность к различным генетическим заболеваниям! В современном мире людям, которые хотят прожить дольше и заботятся о своем здоровьем такая информация могла бы очень пригодится. Итак, обещания и реальность. Что виделось и мечталось, и что мы получаем на самом деле.
1. Именно с данного сайта тест не высылается в Россию (обойти этот момент можно, допустим попросить друга из другой страны переслать Вам его и другими способами. Вопрос — нужно ли?). Моя подруга живет в США, поэтому с доставкой-отправкой проблем не возникло.
2. Стоимость. Стоит данное «чудо» 199$, но подруга брала со скидкой в праздничный день — и цена получилась 149$.
3. Что происходит дальше? Заходишь на сайт, оплачиваешь, и. начинаешь ждать. Сначала присылают коробочку, в которую надо «плюнуть» и отправить свой плевок со своим ДНК обратно. Через несколько недель будут готовы результаты.
Итак, ура, наши долгожданные результаты были готовы! Мы порадовались, и полезли на сайт, все смотреть и расшифровывать. После объявления, что результат готов, на сайте открывается личный кабинет, где как раз и лежат результаты ваших анализов, которые видите только Вы и можете даже самостоятельно расшифровать на сайте.
Первая радостная новость была, что моя подруга не является носителем ни одной из 50-ти болезней, на которую они проверяли,( в том числе на носителя ракового гена и кучи других болезней, о которых даже впервые слышали), что, конечно, порадовало, напротив названия каждой болезни стоит пометка «не обнаружено». Ну, раз ничего не обнаружено, то скринить эту часть теста мы не стали. Зато сделали скрины других, более информативных частей теста.
Черным квадратиком закрашено имя и личные данные.
Итак, смотрим намешанность кровей разных национальностей в генотипе подруги, где максимальное число процента показывает, что она-русская 🙂
Но не совсем:) Немного есть с Балкан, Великобритании и др.
Дальше — лучше, особенно когда до болезней дойдем. Не пожалеете!
Ее гаплогруппа по материнской линии оказалась Н2а1
«Гаплогруппа H — наиболее распространённая митохондриальная гаплогруппа в Европе[25] — к ней относится более половины современного женского населения Северо-Западной Европы. Данная гаплогруппа также часто встречается в Северной Африке и на Ближнем Востоке.[26] Частота распространения данной гаплогруппы в Европе уменьшается к юго-востоку, составляя всего 20 % на Ближнем Востоке и Кавказе, и менее 10 % в Персидском Заливе, Северной Индии и Центральной Азии.
Подгаплогруппы H2, H6 и H8 довольно часто встречаются в Восточной Европе и на Кавказе.[3] Вероятно, это наиболее распространённые субклады гаплогруппы H среди жителей Средней Азии, изредка встречаются и в Западной Азии.[27]
Субклада H2a1 обнаружена у представителя хвалынской культуры, жившего 6700 лет назад[16]»
Тут же ссылка сразу на то, что такое хвалынская культура:
«Хвалынская культура (называемая также протокурганной) — энеолитическая археологическая культура Северного Кавказа и Среднего Поволжья V-IV тыс. до н. э. Название получила по месту первых находок — близ города Хвалынск Саратовской области. Сложилась на основе самарской культуры[1], но в значительно более широком ареале — от Саратова на севере до Азовского моря на юго-западе и реки Урал на юго-востоке. Близка среднестоговской культуре и иногда выделяется вместе с ней в единую культурно-историческую общность. В 1980 году И. Б. Васильев сформулировал концепцию среднестоговско-хвалынской культурно-исторической общности и её вхождения субстратным компонентом в древнеямную культурно-историческую общность[2]. Есть мнение, что хвалынская культура либо возникла в результате переселения части среднестоговского населения на восток из-за аридизации климата[3], однако сама среднестоговская культура происходит из Подонья[4]. В дальнейшем эволюционировала в локальный вариант ямной культуры, однако между ямной и хвалынской культурой есть разрыв продолжительностью около 500 лет, и оказала влияние на ботайскую культуру Казахстана[5]. Представители хвалынской культуры уже были знакомы с основами обработки металлов (медь). Основные занятия населения — скотоводство и коневодство. Вспомогательную роль играли охота, рыболовство и собирательство.
Могильники хвалынской культуры представлены долихокранными, умеренно широколицыми (мезокефалия) европеоидами[6].
На черепах людей зрелого возраста нередко встречаются поверхностные дефекты костной ткани овально-ладьевидной формы. Высказываются предположения о ритуальных причинах данных ударных травм, наносившихся, возможно, в ходе возрастной инициации (ср. с ритуальной трепанацией черепа).[7]»
И это анализ только по гаплогруппе по материнской линии. По гаплогруппе отца они ничего сказать не смогли, поскольку им нужна была Y хромосома, а у женщин только ХХ. Мы слегка растерялись:) Зато ниже была ссылочка что можно заказать такой же набор «Для Вашего отца со скидкой!» Растерянность усилилась, поскольку подруге, чтобы так осчастливить батю, пришлось бы обращаться в программу «Жди меня!», а мне, реши я заказать такой же тест для своего, судя по всему — выкапывать.
Но вернемся к нашему тесту. Он большой, там еще много всего интересного!:)
То есть по тестам получалось, что предки с балканской, британской/ирландской и еврейской кровью были у подруги поколений 5-8 назад. Дальше они пытаются подробнее определить национальность предков, вот тут поляков нашли.
По Балканам получается «слышут звон», да не знают где он-ни один кружочек со страной не закрашен, точно так же как и с Британией, Ирландией и Евреяями).
Дальше озадаченность усилилась. Пошел процент сколько в моей подруге неандертальцев:))
«В этом отчете рассказывается, сколько ваших родословных можно проследить до неандертальцев. В этом отчете сообщается, есть ли у вас определенные генетические варианты неандертальского происхождения из 2872 вариантов неандертальца, которые мы тестируем.»
На неандертальцах они не успокоились, и далее попробовали найти генетических родственников моей подруги из тех людей, кто делал у них тест.:) Получилось вот так.
Самый большой процент по родству из 1005 «родственников» (это 0,32%)вышел с какой то женщиной из Финляндии, у которой в роду были когда-то предки из России, и это все было получается в 3-ем поколении.
Дальше «веселее»: Генетики сайта 23andme пытаются по анализу ДНК подруги определить ее внешность:)
Они пишут, что согласно ДНК подруги ямочек на щеках у нее нет совсем.
У нее они есть. И не только когда улыбается, а в принципе. Первый промах(
2. Вкусовые качества — определение вкуса пропавшего продукта.
Американские товарищи уведомили, что у подруги нет рецепторов, которые бы вот распознавали вкус, говорящий о пропавшем продукте. Не понимает она, испортился продукт или нет. Может есть гниль. Все равно не разберется.
Я не знаю, как это можно комментировать. Подруга за собой таких проблем никогда не замечала.
3. Определили, как на на подругу действует запах кинзы (!). ( причём тут кинза и генетика и какую ценность несёт данный тест, нам до сих пор не понятно) Кажется ли ей это запах «мыльным», любит она его или нет:) И все это, напоминаю, почти за 200 баксов! (в нашем случае за 150)
Подруга зелень к принципе не любит вообще, никакую .Поэтому узнать за 150 баксов как по мнению генетиков она относится к кинзе, для нее было крайне «актуально»
Генетики сошлись во мнении, что скорее всего, кинзу она недолюбливает, хотя, по сути , она ее ненавидит, что запах, что вкус. Ну раз пишут «недолюбливает», то и на том уже спасибо:)
Есть или нет? Загадка! И ура! Угадали! Действительно — у подруги его нет, обычный подбородок.
Здесь мнения разошлись.:) Генетики считали, что у подруги «свободная, округлая мочка уха» не прикрепленнаяя к лицу, но посмотрев подробно картинки в интернете и сравнив мочку уха подруги, сошлись на мнениии, что мочка уха у неё все ж прикреплена. Опять промах(
Захватывающе, правда? А вы что ожидали получить, когда заказываете тест на то, чтобы узнать кто ваши предки и какие у вас могут быть генетические заболевания?:))
Тут попали, у подруги действительно карии глаза.
7. Соотношение указательного и безымянного пальца на руках.
Вышли разногласия. Генетики считали, что у подруги безымянный палец, как и у 61% людей длиннее указательного, а у подруги как раз наоборот. Угадать не удалось:)
Генетики посчитали, что подруга прямо «солнышко», так зашкаливает у нее этот показатель.
А у нее веснушек . нет. Правда в детстве лет до 14-ти были, но совсем чуть-чуть и исчезли совсем.
Генетики выявили, что у подруги » прямые и слегка волнистые волосы». Здесь попали, плюс им)
На этом сайт генетиков временно сдох, его вдруг резко закрыли на «обновление». И мы долго ржали, что подруга слишком быстро скриншотит, они не успевают дописывать:)))
Потом он заработал, где-то через час. Едем дальше:
Не шутка. За 200 баксов, вы действительно можете узнать, можете ли вы почувствовать в моче человека запах спаржи, если он ее до этого ел! Подруга очень обрадовалась, ведь она же всю жизнь «мечтала» об этом узнать! И мечты сбываются- Оказалось, что МОЖЕТ! Это так «здорово» и необходимо знать, спасибо отдельное за это тест!
К этому моменту мы уже не могли выражаться цензурно. И даже в отсутствии цензуры словарный запас начал как-то заканчиваться.
У подруги оказалась влажная ушная сера. Бывает еще редкая сухая.
Мнения разделились. Генетики и подруга считали, что у нее тонкий волос. А я — что нормальный, не тонкий. Но потом мы поняли ,что смотря с чем сравнивать. Если сравнение идет не по европейской группе, а, например, азиатской и европейской, то между толстый и тонкий, у нее скорее тонкий волос.
Здесь оказался большой промах генетиков- Тест показал, что моя подруга — блондинка.
Увы и ах, но цвет волос у нее темно-русый, а в семье никогда не было блондинов вплоть до прабабушек и прадедушек.
13. Реакции на звуки, типо скрежета
Пишут, что подруга реагирует на мерзкие звуки нормально и в ее присутствии можно спокойно скрежетать иголкой по стеклу. Она подтвердила. Потом попробую:)
источник
Раз плюнуть: обзор и результаты генетического теста Атлас и дайджест основных ДНК-тестов в России и мире
«Домашний» ДНК — бизнес относительно молодой. Большинство компаний предоставляют типовую услугу, состоящую из 3 базовых элементов: пробирка для сбора материала, курьер, доступ к личному кабинету с расшифровкой данных о наследственных рисках и предрасположенностях к заболеваниям.
Сегодня я покажу скриншоты результатов генетического теста «Атлас», нашего партнера, и быстро перечислю основных крупных игроков этого рынка у «них» и у «нас».
Компания «Атлас» с 2011 года предоставляет возможность узнать об особенностях своего организма по целому ряду направлений: фармакогенетика, предрасположенность к заболеваниям, наследственные риски, внешние особенности и т. п., и действует при этом по узнаваемой схеме: вы покупаете пробирку для сбора генетического материала (слюны), услуги курьера и доступ к личному кабинету.
Что оказалось в нашем личном кабинете — под катом.
Итак, добро пожаловать в наш персональный Atlas здоровья, но прежде несколько общих слов об услуге.
Весь анализ ДНК поделен на насколько категорий, которые вынесены в меню на сайте:
- Здоровье
- Питание
- Спорт
- Происхождение
- Личные качества
- Рекомендации
Отметим сразу, что в результате теста вы получаете именно индивидуальные рекомендации, и с момента, когда вы плюнете в пробирку, Атлас будет знать о вас больше, чем какой-либо другой врач, поэтому ко всему, что вы получите в результате можно относиться очень серьезно.
Клиент получает тщательно закрытый индивидуальный контейнер, внутри которого пластмассовая пробирка для образца слюны.
Также в стоимость входит бесплатная он-лайн консультация врача-генетика.
Внутри коробки есть подробная инструкция, но обычный алгоритм таков:
Заказать — Плюнуть — Вызвать курьера — Следить за статусом обработки
- 355 показателей вашего здоровья
- Предрасположенность к 114 распространенным заболеваниям
- Статус носительства 155 наследственных заболеваний
- Индивидуальная реакция на 66 лекарственных препаратов
- 40 показателей по питанию и спорту
- 55 личностных качеств и историю этнического происхождения
- основные риски
- рекомендации по лекарствам
- цветовая маркировка рисков
Плюс комментарии по препаратам:
Спортивный раздел характеризует вас как спортсмена с маркерами предрасположенности к тому или иному виду спорта, показывает рекомендации по силовым и аэробным нагрузкам, рекомендации по:
- Поддержанию тонуса
- Снижению веса
- Набору веса
- Осанке
Также все это дополняется рекомендациями по рискам и советами, какие нагрузки лучше исключить!
В «Личных качествах» — ваш темпераментный портрет и внешние особенности, как реальные, так и возможные в будущем. Все расшифрованные параметры выстраиваются по уровню достоверности, который отражен звездочками в первой, левой, колонке.
Некоторые показатели можно прочитать примерно так: «Вы проживете до 95 лет, но это не точно»
Но речь идет о трепетном отношении к результатам теста, и уровень вероятности отражает совокупность результатов «Сейчас» + дальнейшее следование рекомендациям.
То есть, сейчас, если человек начнет резко курить три пачки в день и т. п., то эти звездочки будут терять свою ценность с каждой сигаретой.
Опять же речь не идет про гадание на кофейной гуще, и результаты не отражают вероятность — не дай бог — войны или чего-то подобного.
Предрасположенности сопровождаются кратким описанием предмета риска, что положительно отличает этот тест от результатов исследований в поликлинике с сухими данными, нерасшифрованными, которые понять может только другой врач.
Например: что такое холестерин:
Все показатели выводятся в емком виде, который можно растянуть «стрелкой» и узнать подробнее о том или ином параметре.
Рекомендации по образу жизни представлены в отдельной вкладке, и они поделены на «подгруппы». Значки также делятся по цвету на положительные (зеленые) и строгие (красные), но данная вкладка скорее показывает то, чего можно достигать без врачей и таблеток: больше спи, меньше кури, загорай или не загорай.
* В исследовании принимала участие дочь нашего друга, возраст на момент теста 6 лет
И несколько слов о бизнесе ДНК в качестве примечания
Дееспособность услуги была доказана почти 10 лет назад компанией 23andMe Анны Войжицки. Инвестировал в компанию муж ученого, более известный нам по своей основной работе в Google, но и после развода с Брином компания не рухнула, а лишь слегка скорректировала бизнес-модель.
В 2013 году на компанию обрушились запреты и проверки, но уже спустя год удалось закрыть очередной раунд инвестиций. Тогда же стало известно, что накопленные данные 23andMe планируют использовать при разработке собственных лекарственных средств.
Мгновенно возникшие конкуренты подтолкнули и к пересмотру ценовой политики, и вместо комплексных исследований стоимостью 999 долларов, 23andMe разработали линейку отдельных продуктов в пределах 100.
Некоторое время компания развивалась как поисковик, с тою разницей, что разыскивал не «Рефераты бесплатно скачать», а родственников, в том числе очень-очень дальних, и сама услуга ДНК появилась в сервисе как побочная и эксклюзивная для более точного анализа. Сервис оказался не просто живучим, но и очень популярным, и только на это направление в 2012 году в компании нашлось 15 млн. долларов.
Спустя короткое время компания запустила промо-акцию, в рамках которого клиенты бесплатно могли сдать образцы ДНК, и отзывы, полученные в процессе кампании, позволили, не глядя выкупить конкурент GeneTree, нагенерить пакетов услуг по 100 баксов и стать монополистом генетического поиска родни.
В том же году сервис выкупили Permira за 1, 6 млрд.
Российский «аналог» Ancestry, который предоставляет услуги тем, кто «интересуется историей своей семьи, генеалогией, антропологией, историей древнего мира, генетикой». Работая с клиентской базой, куда входят страны Европы, Азии, Востока, Gentis помогает составляет персональные родословные на основе образцов ДНК.
Мой Ген появился на рынке параллельно с Gentis и создан в равной степени учеными и бизнесменами. Компания существует на два направления, и «Мой Ген. Здоровье» позволяет уточнить предрасположенность к заболеваниям, индивидуальную переносимость препаратов, в то время как генеалогическое направление ищет родственников по материнской и отцовской линиям, рассказывает о происхождении, определяет личный этнический состав и генотип.
Наиболее «распиаренный» в прессе и на ТВ отечественный тест с широким спектром продуктов разной ценовой категории: от простеньких «на одного» за 20 000 рублей до семейных за 80 000. Среди услуг можно найти «Мой геном» — детский вариант, анализ ДНК с прицелом на пар, планирующих детей, «Генетику красоты» и другие.
Компания существует с 2010 года.
Холдинг «Атлас» начал предлагать услуги ДНК-тестирования в 2011 году, и среди основных направлений компании генеральный директор Сергей Мусиенко называл разработку и внедрение «скрининговых и диагностических панелей, основанных на определении молекулярно-генетических маркеров» и клиническую деятельность.
Тесты Atlas выявляют предрасположенность к заболеваниям, степень рисков, фармакогенетические аспекты, а также этнический состав и т. п. Анализ производится на базе НИИ физико-химической медицины.
Medgadgets является партнером Atlas, и в магазине вы можете купить эту услугу.
Самый «запоздавший» игрок на этом рынке, привлекший на старте порядка 10 млн. рублей. В результате теста вы получаете персональные рекомендации и советы в виде небольшой книжки.
А я, как обычно, благодарю вас за внимание.
источник
Примеры компаний и отзывы клиентов.
В 2006 году на деньги Сергея Брина его жена Анна Войжицки основала компанию 23andMe, которая первая в мире предложила персональные генетические тесты, доступные массово. Эта услуга стала популярна на рынке. Пионер в области генетических тестов в России — компания Genotek, основанная в 2010 году.
Компании обещают, что генетические тесты позволят: расшифровать геном человека, узнать о предках, получить советы по занятию спортом, снижению веса и рекомендации по питанию, предупредить о склонностях к заболеваниям. Пройти ДНК-тест легко: достаточно заполнить анкету на сайте, заказать набор, плюнуть в пробирку и отправить обратно в лабораторию.
Компания предлагает пройти один из пяти тематических тестов за 19 990 рублей: «Здоровье и долголетие», «Планирование ребёнка», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия». Второй и последующий ДНК-тесты стоят 4990 рублей. Сразу все тесты можно пройти за 29 990 рублей.
В компании также предусмотрели премиальную программу. Например, пять тематических тестов и год консультации семейного врача стоят 99 тысяч рублей. За 999 тысяч рублей можно получить полную информацию о генах, индивидуальную программу диагностики в клинике премиум-класса и год консультации семейного врача.
Биомедицинский холдинг предлагает пройти одно тестирование по пяти направлениям за 29 900 рублей: здоровье, питание, спорт, происхождение и личные качества. Всего тест оценивает 300 показателей здоровья, 40 показателей по питанию и спорту, 55 личностных качеств и историю этнического происхождения. Также в стоимость теста входит бесплатная консультация врача-генетика.
Сейчас «Атлас» считается флагманом персонализированной медицины, и пока что это самая популярная компания на рынке генетических тестов в России. Результаты тестов рассчитаны для европеоидной расы. К каждому признаку в исследованиях прилагается описание и ссылка на научную статью.
Сервис предлагает ДНК-анализ для составления рекомендаций по правильному питанию и фитнесу. В зависимости от выбранного пакета исследований стоимость теста варьируется от 5900 рублей (семь генов) до 17 900 рублей (28 генов).
За 29 900 рублей можно приобрести тест с анализом 28 генов, печатную версию ДНК-отчёта и программу ведения диетологом в течение трёх месяцев. Также можно проанализировать отдельные факторы: стоимость отдельного теста от 1200 рублей до 10 800 рублей.
Компания работает на территории Технопарка новосибирского Академгородка. Результаты диагностики основываются на данных Национального центра биотехнологической информации США, Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me, Стэнфордского университета и других мировых лабораторий. ДНК-анализ проводится в Институте химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН.
Исследования проводит компания «Геноаналитика», которая располагается в Научном парке МГУ имени М.В. Ломоносова. Компания делает генетический тест в рамках одного из трёх пакетов исследований: моногенные заболевания, два исследования и «Полный генетический паспорт» из пяти исследований или по каждому из направлений отдельно.
В моногенных заболеваниях оцениваются 75 показателей, в полигенных — 52. В исследованиях спортивных характеристик изучаются 28 показателей, восприимчивости лекарств — 26, диетических — 32. Стоимость исследований на сайте не уточняется.
Сайт DNA Testing Choice предлагает сравнить существующие в США и Великобритании генетические тесты по разным направлениям: предки, планирование семьи, здоровье, изобразительное искусство, знакомства и другие. Мы выбрали пять популярных тестов, которые проводят заграницей.
Компания предлагает две версии теста: исследование здоровья и предков ($199) или только второе ($99). Отчёт предоставляет информацию о физических особенностях, здоровье и о предрасположенности к генетическим заболеваниям.
Тест компании считается самым надёжным и подробным тестом. Кроме того, 23andMe — единственный одобренный в США «домашний» генетический тест, который может раскрывать риски заболеваний.
Куда доставляют: Белоруссия, Армения, Азербайджан, США, страны Евросоюза. Полный список стран представлен на сайте. Однако набор, включающий информацию о здоровье и предках, отправляют только в США и Канаду. Компания не отправляет тесты в Россию, потому что правовой статус трансграничных отправлений биологических образцов человека неясен.
Сервис раскрывает обширную информацию о происхождении за $69. Тест компании считается самым точным для тех, кто хочет узнать свой этнический состав. Но при этом он не содержит никакой информации, связанной со здоровьем.
Также компания предоставляет услугу «История миграции», которая отражает движение предков по всему миру и помогает определить, когда родственники впервые прибыли в Америку. Кроме того, AncestryDNA может рассказать о живых родственниках и помочь с ними связаться.
Куда доставляют: США, Великобритания, Ирландия, Австралия, Новая Зеландия и Канада.
Компания предлагает семейно-ориентированную социальную сеть и генеалогический сайт. Их тест считается дешёвым и самым быстрым: стоит $99, результаты исследования отправляют клиенту через три-четыре недели. Кроме того, тест отправляют в Россию. Тем не менее, по меркам генеалогических тестов, MyHeritage обладает небольшой базой данных для этнических исследований.
Куда доставляют: нет ограничений по странам доставки.
В результатах теста компания рассказывает, какие питательные вещества отсутствуют в генофонде, и какие витамины жизненно важны для пациента, чтобы сохранить силы и предотвратить травмы. Также сервис даёт рекомендации по физическим нагрузкам. Один тест стоит 249,99 фунта стерлингов (около 20 тысяч рублей).
Куда доставляют: нет ограничений по странам доставки.
Компания предлагает углублённый анализ и персональную консультацию по тренировкам, а также генетически адаптированные планы питания. Сервис выделяет плюсы и минусы найденных генов. Этот тест подходит тем, кто хочет серьёзно подойти к физической подготовке.
Тест анализирует 41 генетическую вариацию генов, которые влияют на обучение, метаболизм и потребности в питании. Стоимость варьируется от €179 до €259 в зависимости от длительности плана питания (от одной до 12 недель).
Куда доставляют: нет ограничений по странам доставки.
Самый простой способ — попросить привезти генетический тест кого-то из друзей, кто отправляется в страну с действующей доставкой. Или отправиться за ним самому.
Если никто не планирует путешествие, то можно воспользоваться сервисом-посредником. Например, Shipito или «Бандеролька». Но это выйдет дороже: нужно заплатить за доставку сервиса и за услуги посредника.
При регистрации сервис выдаёт пользователю адрес в США, на который приходит посылка. При этом на один адрес можно заказать товары из разных магазинов и объединить в одну посылку. Когда товары собраны, то их можно отправить в Россию через личный кабинет.
Я прошёл генетический тест «Атлас» пару лет назад. Мне его подарили, сам бы я, наверное, пожадничал денег на эту историю. На тот момент аналогов в России не было, упоминалась только американская компания 23andMe. После прохождения теста в твоём личном кабинете появляется много информации, которую вытащили из ДНК: текущее состояние здоровья, риски заболеваний, рекомендации по питанию и спорту, даже личные качества и происхождение.
Всё приятно оформлено, с иллюстрациями и объяснениями — наглядно и понятно. При этом после прохождения теста вам звонит врач-генетик и ещё раз рассказывает о результатах — у него можно всё уточнить, если остались вопросы.
У меня были логичные и скучные результаты: занимайтесь спортом, тренировки должны быть короткие и интенсивные, кофе мне лучше вообще не пить. Генетик мне так и сказала, что результаты «скучные», и обычно у людей гораздо больше всякого обнаруживается.
Думаю, тест полезен тем, кто внимательно следит за своим здоровьем и способен придерживаться рекомендаций по диете и спорту — можно предотвратить какие-то заболевания, к которым есть предрасположенность, да и просто узнать о себе много нового.
Но так как я очень ленивый и безответственный, то для меня наиболее полезным стало то, что при визите к тому или иному врачу клиники «Атлас», доктор может заглянуть в результаты теста и вытащить оттуда необходимую ему информацию. Как результат — назначить более эффективное решение исходя из особенностей организма.
Про генетические тесты я узнала в одном из отзывов на Facebook. Меня это тоже заинтересовало. В первую очередь хотела узнать про происхождение и показатели здоровья. Сначала стоимость отпугнула. Но получила бонус на работе и решила сделать себе такой подарок из чистого любопытства.
Выбрала Genotek на основе отзывов, один из которых был от лидера мнений, вызывающего доверие. Потом ещё несколько человек написали про эту компанию. Остальных даже не смотрела.
Неожиданных открытий не было. Африканских предков не обнаружилось. Склонностей к ужасным болезням тоже не нашли. По спорту: мне хорошо должны подойти длительные нагрузки вроде триатлона — это впечатлило, к тому же я в детстве не любила физические нагрузки, а в последние несколько лет меня затянуло, и теперь хочу попробовать триатлон. Но тесты перед планированием беременности мне показались более информативными.
Я проходил генетический тест «Атлас» в 2016 году. Мне его предложил друг, который работает в этой компании. Слышал про другую компанию, которая делает генетические тесты в России, но на тот момент тест «Атласа» мне казался самым подробным. Поэтому в любом случае я бы выбрал его.
Мне нравится узнавать о себе новое с точки зрения здоровья — я постоянно сдаю анализы. Мы должны знать о себе по возможности всё. И для этого есть инструменты. Генетический тест — один из них.
Как обыватель я не могу судить о его адекватности и научной достоверности, но я не считаю это шарлатанством. Эти тесты основываются на научной базе и давно процветают в США.
Единственная проблема этих тестов — в Москве не настолько развита медицина, чтобы врачи воспользовались результатами на существенном уровне. Сейчас генетические тесты — скорее, фан, чтобы узнать о себе забавные вещи, например, наличие гена третьего уха.
Я узнал, например, что у меня есть предрасположенность к замедленному метаболизму кофеина. Поэтому я стал меньше пить кофе, а сейчас отказался от него на месяц. Это совпадает с моими ощущениями: если я выпиваю две чашки некрепкого кофе, то уже ощущаю себя некомфортно.
Мне интересно узнавать, что происходит у меня в теле, голове, крови. Но генетические тесты не дают никаких гарантий. Они только говорят о предрасположенности.
Например, если есть склонность к проблемам с щитовидной железой, то нужно скорректировать питание, больше заниматься спортом. Но это не значит, что ты точно умрёшь от рака щитовидной железы. Это всего лишь подтверждает то, о чём все говорят: нужно больше спать, вести активный образ жизни и правильно питаться.
Генетический тест не сообщает дату смерти. Это путь к дружбе между врачом и пациентом. Потому что в России люди до сих пор боятся ходить к врачам. Но пациент тоже должен участвовать в познании своих болезней и вариантов их лечения. В нашей стране, к сожалению, большинство приходит к врачу, когда уже отваливается печень. Генетический тест помогает предупредить возможные заболевания и сформировать правильный образ жизни.
У меня тяжёлое, угрожающее жизни и её качеству генетическое заболевание, поэтому с генетическими тестами сталкивалась не раз. Проходить общее исследование советую только в «Атласе». Компания за небольшую сумму исследует огромное количество генов и предоставляет общее генетическое тестирование.
Если у человека есть подозрение на генетическое заболевание, то в Москве работает генетический федеральный центр с бесплатным приёмом по ОМС и бесплатными исследованиями. Исследования может назначить врач, если есть реальная опасность заболевания. По ОМС там принимают всех граждан России без направления. Но ждать очереди надо три-четыре месяца.
Также при риске возникновения генетических заболеваний можно пройти исследования по ОМС в специализированных центрах, которые есть в каждом крупном городе. В Петербурге один из таких находится на Тобольской улице рядом с метро «Выборгская». В такие центры нужно направление, которое достаточно легко взять у своего терапевта.
К примеру, всем беременным делают скрининги на 12 и 18 неделе. Если есть какие-то отклонения, то беременные направляются в такой центр делать бесплатное 3D-узи и при необходимости дополнительно сдавать образцы крови или слюны на исследование. Тоже бесплатно. Гинеколог направляет, чтобы выявить некоторые генетические заболевания ребёнка, например, синдром Дауна.
Ещё один вариант — это «Геномед». Единственная в России структура, которая предоставляет реальные медицинские генетические исследования, при необходимости направляет образец ДНК на исследование заграницу. Центр мирового уровня. Есть в крупнейших городах. Специалисты могут приехать на дом, или можно сдать анализы в центре.
Из плюсов — бесплатная консультация по телефону. То есть звоните по телефону и говорите, условно: «Я курю и хочу знать, каковы шансы, что у меня будет рак лёгких». Врач (а не диспетчер) задаёт вопросы и рассказывает, что вам можно сдать то или это. Или можно спросить: «У меня папа и дедушка по папиной линии умерли от рака, один — горла, второй — кишечника. Хотел бы знать, каковы мои шансы подхватить рак того или другого».
В «Геномеде» есть специальные панели по группам заболеваний. Человек получает реальную картину, есть у него генетические заболевания или нет. К примеру, есть одно заболевание, за него могут отвечать более 20 генов, у каждого гена могут быть до 50 вариантов мутаций.
Тот же «Атлас» не посмотрит тысячи вариантов мутаций каждого заболевания. Получается, что и тест не будет полностью корректным. Вот что я имела в виду, когда говорила, что «Атлас» даёт общие результаты. Это как сдать общий анализ крови и думать, что ты абсолютно здоров, если там всё нормально.
Есть ещё вариант генетического исследования — это институты и больницы. В Петербурге — это Первый медицинский университет с лабораторией аутоиммунных заболеваний. Там есть достаточно ограниченные генетические анализы. Но их можно сдать, если есть конкретные показания. Это платно. Что-то сдать бесплатно там сложно.
источник