Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.
Различные варианты мутации генов гемостаза способны приводить к всевозможным патологиям в развитии плода, которые связаны с нарушениями свертываемости крови. Они считаются причиной хронической неспособности вынашивания плода, что проявляется в выкидышах на поздних сроках либо в виде иных негативных последствий. По этой причине важно своевременно проходить обследование.
Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.
- Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.
В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?
- В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.
О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.
- Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.
В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.
Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее. Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается. Все вышеперечисленные ситуации являются основными случаями, когда может потребоваться проверка на наличие заболеваний.
Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно. Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.
Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.
Одной из основных причин выступает так называемый антифосфолипидный синдром, являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.
Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.
Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.
Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.
Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм. На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма. При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.
Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:
- Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
- Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
- Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
- Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.
- В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
- В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
- Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.
Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика. Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.
Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в «Инвитро» можно провести. Это быстро и недорого.
Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак. Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов. Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?
На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом. Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты. Данный анализ проводят методом полимеразной цепной реакции, определение результата становится возможным благодаря контрольным образцам.
В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией. Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка. Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?
Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства. Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза. Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.
Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.
На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность. Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты. В том случае, если точно соблюдаются врачебные рекомендации, шанс вынашивания здорового ребенка наряду с успешными родами без осложнений возрастает до девяноста пяти процентов.
Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка. Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех. Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.
источник
Гемостаз является одним из важнейших процессов, поддерживающих жизнедеятельность организма. Он препятствует нефизиологическим потерям крови, а также стимулирует восстановление повреждённых сосудов.
Гемостазом называют комплекс естественных реакций организма, которые отвечают за циркуляцию крови, обеспечивают её нормальную плотность, предупреждают патологическую кровопотерю и останавливают кровотечение в случае нарушения целостности сосудов.
Уровень полноценности гемостаза зависит от таких параметров, как:
- функциональность сосудистых стенок;
- объём тромбоцитов в крови, их активность;
- состояние системы фибринолиза, а также свертывающей системы крови.
Другое значение термина «гемостаз» – совокупность медицинских мер, направленных на предупреждение и остановку кровотечений при травмах и во время хирургических операций.
Система гемостаза — это биоструктура, позволяющая поддерживать жидкое состояние крови, а также предупреждающая и тормозящая кровотечения. Она включает четыре основных элемента:
- свёртывающую систему крови, которая представлена в виде 13 факторов и составляет коагуляционное звено;
- тромбоциты, образующие тромбоцитарное звено;
- антикоагулянтную структуру (антикоагулянтное звено);
- систему фибринолиза, включающую плазминоген (особый циркулирующий профермент), а также его эндогенные активаторы.
Физиологический смысл системы гемостаза — поддержание оптимального объёма крови в сосудах для полноценного кровоснабжения органов.
В норме отмечается небольшое преобладание противосвёртывающих процессов. Когда возникает опасность кровопотери, баланс моментально смещается в сторону прокоагулянтов, понижающих свёртывание. Если по какой-то причине этого не происходит, развивается аномальная кровоточивость. Когда прокоагулянтная активность слишком высока, формируются тромбозы и эмболии. Прекращение кровопотери — это результат физиологических процессов, реализуемых посредством взаимодействия разных функционально-структурных элементов.
Нормальная работа системы гемостаза зависит от функциональности:
Классифицируют три вида гемостаза, которые по сути представляют его этапы:
- сосудисто-тромбоцитарный;
- коагуляционный,
- фибринолиз.
В зависимости от интенсивности кровотечения, в процессе формирования тромба превалирует один из них, несмотря на то, что все три разновидности начинают работать одновременно. Они существуют в состоянии непрерывного взаимодействия, дополняя друг друга от самого начала формирования тромба до его растворения.
- Первичный (сосудисто-тромбоцитарный) гемостаз развивается постепенно:
- повреждение сосуда приводит к сокращению его стенок, благодаря чему через 30 секунд кровотечение приостанавливается;
- к повреждённому участку эндотелия направляются и прикрепляются тромбоциты;
- формируется обратное скопление тромбоцитов. Они изменяют форму, благодаря чему «склеиваются» друг с другом и налипают на сосудистую стенку. Образуется первичный, или «белый» (бесцветный) тромб. Под воздействием тромбина склеивание носит необратимый характер;
- образуется гемостатическая пробка, которая отличается от сгустка крови тем, что не содержит элементов фибрина. На её поверхности скапливаются факторы свёртывания плазмы. Они дают старт внутренним процессам коагуляционного гемостаза, который завершается образованием фибриновых нитей. На основе пробки образуется плотный тромб.
При отдельных патологиях (инфаркте миокарда, инсульте) факт тромбообразования может стать причиной серьёзных осложнений, если перекрывает питание жизненно важных органов. В таких случаях врачи применяют специальные лекарственные средства.
- Вторичный (коагуляционный) гемостаз прекращает кровопотерю в тех сосудах, где первичного недостаточно. Он длится две минуты и по сути представляет реакцию между белками плазмы, в результате чего формируются фибриновые нити. Этот приводит к остановке кровотечения из нарушенного сосуда и даёт возможность не опасаться рецидива в ближайшее время.
Вторичный гемостаз может быть активирован двумя способами:- внешним, когда в кровь поступает тканевый тромбопластин как результат взаимодействие коллагена с фактором свёртывания в месте повреждения сосудистой стенки;
- внутренним. Если тромбопластин не поступает извне, процесс запускается тканевыми факторами.
Внутренний и внешний механизмы взаимосвязаны благодаря кинин-калликреиновым белкам.
- Фибринолиз. Он отвечает за реструктуризацию фибриновых нитей на растворимые сочетания, восстановление проходимости сосуда, поддержку оптимальной вязкости крови. Кроме того, использует способность лейкоцитов по уничтожению патогенов, устраняет тромбоз.
Помимо перечисленных разновидностей, классифицируют:
- Гормональный гемостаз, который представляет основу лечения дисфункциональных маточных кровотечений (ЖМК) у женщин любого возраста. Он предполагает использование гормональных средств, например, таблеток, применяемых для оральной контрацепции.
- Эндоскопический гемостаз — комплекс особых мер для остановки длящихся кровотечений. Среди его способов: механический, физический и медикаментозный. Каждый из них, в свою очередь, состоит из набора различных процедур, в зависимости от характера кровопотери. При этом различают:
- временный гемостаз — предварительную остановку кровотечения, которую врачи выполняют экстренно, на месте происшествия;
- окончательный гемостаз, производимый уже в стационаре.
- Плазменный гемостаз — последовательность преобразований, которые происходят в плазме крови при участии 13 факторов свёртывания.
Главной конечной целью всех видов и способов гемостаза является прекращения процесса кровотечения.
Проблемы с одним из элементов гемостаза могут патологически повлиять на сам процесс. Среди причин нарушения:
- ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свёртывание). Аномалия, при которой свёртываемость крови страдает в связи с большим объёмом тромбопластических веществ, высвобождаемых из тканей. Нередко это происходит без каких-либо симптомов.
- Коагулопатия — дисфункция свёртывающей и противоположной ей по действию систем крови. Это патология может быть как врождённой, так и приобретенной, в том числе в связи с иммунными нарушениями.
- Тромбофилия — нарушение процессов коагуляции и тромбообразования, приводящее к ишемии тканей и органов.
- Гипокоагуляционно-геморрагическое расстройство. Характеризуется ухудшением свёртываемости крови.
Обобщая причины нарушений гемостаза, можно констатировать, что они бывают:
- врождёнными или приобретёнными;
- гипокоагулятивными или гиперкоагулятивными;
- локальными (как тромбоз) или глобальными (как ДВС-синдром).
Это мутационные изменения генов, отвечающих за гемостаз, которые приводят к различным патологиям. Полиморфизм бывает:
- Врождённым и представляет наследственно-передающиеся по нисходящей линии, нарушения свойств крови и структуры кровеносных сосудов. Подобные проблемы ребенок рискуетт унаследовать от одного или обоих родителей. Аномалия может затрагивать один или несколько генов. Симптомы носительства проявляются:
- в детстве;
- во время беременности;
- при терапии гормонозаместительными препаратами, использовании оральных контрацептивов;
- никогда.
Нарушения свертываемости крови у ближайших родственников — это повод обратиться к врачу для проверки функциональности собственной системы гемостаза.
- Приобретённым, который является результатом воздействия разнообразных факторов. Так, например, антифосфолипидный синдром — патология аутоиммунного характера — приводит к тому, что организм начинает синтезировать антитела к «родным» фосфолипидам, что приводит к нарушениям свёртываемости крови. Это встречается редко, однако мутации генов гемостаза случаются и по таким причинам, как:
- длительное воздействие хронических инфекций, стрессов;
- онко- или эндокринные патологии;
- травмы;
- приём некоторых медикаментов.
К списку факторов врачи всё чаще добавляют табакокурение, так как никотин воздействует на свёртываемость крови, а значит, может быть одной из приобретённых причин мутации генов гемостаза.
Последствием врождённых пороков генов гемостаза являются такие состояния, как:
- тромбофилия — патология, обусловленная повышенной свёртываемостью крови, в результате чего возрастает риск тромбозов (развития сосудистых тромбов);
- фетоплацентарная недостаточность при беременности;
- невынашиваемость;
- рождение недоразвитых или мёртвых детей.
Фактор полиморфизма генов гемостаза возможно выявить, пройдя специальный гемотест.
Это способ диагностики, позволяющий с точностью выявить предрасположенности к болезням крови, что особенно важно до наступления и во время беременности. Анализ определяет генетические аномалии, несущие риск самопроизвольного аборта на поздних сроках, пороков внутриутробного развития, кровопотери у плода, онкологических патологий крови у матери.
Выше было сказано о том, что врождённые аномалии генов гемостаза могут никак не проявляться, но в критических для организма обстоятельствах, например, при беременности, в родах или во время хирургического вмешательства, иногда обнаруживаются дисфункции, связанные с процессом свёртываемости крови, что грозит опасными последствиями.
Существует перечень генов гемостаза, которые чаще остальных подвержены мутации:
- G20210A — ген протромбинов. Его изменения проявляются наследственными тромбофилиями. Вероятность тромбозов существенно увеличивает риск развития инфарктов и инсультов, а использование контрацептивных таблеток многократно повышает опасность формирования тромбов. При беременности мутирующий ген становится причиной невынашивания плода, преждевременной отслойки плаценты, задержек развития будущего ребёнка.
- G1691A — ген 5 фактора, подвергающийся мутации Лейдена. Последствие — вероятность гибели плода во втором и третьем триместрах.
- FGB G455A — гены фибриногена. Их изменения приводят к формированию тромбов в глубоких венах, тромбоэмболии, а также проблемам с вынашиванием беременности.
- MTRR и MTHFR — гены метаболизма фолиевой кислоты. Из-за их аномалий у плода развиваются пороки нервной системы, сердца и сосудов, урогенитальных органов.
- MTHFR C677T — ещё один ген из тех, что отвечают за метаболизм фолиевой кислоты. Из-за его изменений вдвое возрастает риск развития атеросклероза, увеличивается угроза формирования у плода аномалий нервной системы.
- GPIa C807T — ген гликопротеина. Последствиями мутаций являются тромбозы и тромбоэмболии, опасность инфарктов, инсультов в молодости
- PAI-1 4G/5G — ген, ответственный за ингибитор активатора плазминогена. Из-за его мутационных изменений у беременных женщин случаются ранние и поздние выкидыши, гестозы, преждевременное отхождение плаценты.
Учитывая, что все генные аномалии так или иначе влияют на исход беременности, по результатам исследования пара сможет принять решение об отказе от её планирования. Так бывает, когда слишком высока вероятность того, что вынашивание будет проходить с серьёзными осложнениями. Многим это даётся нелегко, но в таких случаях лучше отодвинуть эмоции на второй план, трезво взглянуть на ситуацию и принять обдуманное решение.
Направить на исследование может любой врач, при этом поводом для диагностики будут такие состояния, как:
- варикозное расширение вен;
- тромбоз вен;
- планирование беременности;
- гибель плода на внутриутробном этапе развития;
- назначение гормонозаместительных препаратов и оральных противозачаточных средств;
- отслойка плаценты;
- внутриутробные аномалии развития плода;
- фетоплацентарная недостаточность и токсикозы;
- выкидыши на ранних сроках;
- инсульт;
- инфаркт миокарда;
- тромбоэмболия в молодом возрасте, а также её повторяющиеся эпизоды;
- избыточная масса тела;
- предстоящая хирургическая операция;
- сердечно-сосудистые патологии у кровных родственников;
Кроме того, анализ на генные мутации системы гемостаза рекомендуется в таких случаях, как:
- бесплодие;
- предстоящая процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
- наличие признаков кровоточивости (в т.ч. из дёсен, из мелких порезов, полученных во время бритья), некрупных синяков по телу;
- менструации, сопровождающиеся аномально высокой кровопотерей;
- необходимость оценки состояния печени.
Для анализа требуется сдать кровь из пальца и вены натощак. В отдельных клиниках берётся защёчный мазок, посредством которого получают образец эпителия внутренней стороны щеки. Это безболезненно и быстро, что даёт возможность обследовать тех, кто патологически боится уколов, например, детей. После того как результаты будут готовы, показана консультация гематолога, который профессионально их опишет.
Исследование осуществляется методом ПЦР, что расшифровывается как полимеразная цепная реакция. Полученные данные сравнивают с контрольными образцами. При этом учитывается, что при вынашивании ребенка всегда немного возрастает уровень свёртываемости крови. Это не относят к патологии, но если имеются мутации, процесс усугубляется.
Чтобы выяснить, насколько велик риск того, что мутация перейдёт по наследству, врачи советуют сдать генетический анализ. Это затратно, но такой вид исследования настоятельно рекомендуется тем, у кого в роду уже были случаи тромбоза. Важно понимать, что мутации генов гемостаза, не обнаруженные своевременно, могут стать причиной смерти плода или привести к тяжёлым порокам развития.
Кроме генетических аномалий, исследование даёт возможность определить клеточную структуру гемостаза, что крайне важно для ведения беременности.
Существует две разновидности генных нарушений:
- наиболее опасный полиморфизм — гомозиготный , когда риск тромбозов крайне высок;
- менее опасным считается гетерозиготный.
На этом основаны принципы расшифровки данных, полученных в ходе исследования на вероятность полиморфизма:
- Мутаций не обнаружено, то есть гены, отвечающие за элементы системы гемостаза, не подверглись изменениям.
- Мутация в гетерозиготной форме — означает, что человек является носителем признака, который может вызвать патологию.
- Мутация в гомозиготной форме. Это значит, что обнаружено два гена с аномалиями, то есть вероятность характерных патологий велика.
Важно понимать, что правильно интерпретировать результаты может только врач-генетик или гематолог, поэтому не стоит пытаться сделать это самостоятельно, особенно на фоне отсутствия специального образования и опыта.
Специалисты полномасштабно оценят степень риска от патологий, связанных с нарушением процесса свёртываемости крови. Они же предложат и оптимальный план профилактики.
Если результаты исследования выявили структуры с нарушенной морфологией, стоит проконсультироваться с врачом на тему перспектив развития беременности и возможного состояния здоровья будущего ребёнка.
К сожалению, генные аномалии не корректируются и не излечиваются. Однако когда при обследовании выявляются их последствия — патологии свёртываемости крови — врач назначаются меры медицинского воздействия.
Так, например, на начальных этапах тромбофилии показан курс консервативного лечения, который включает применение:
- дезагрегантов — лекарств, улучшающих кровоток и препятствующих формированию микротромбов;
- антикоагулянтов, чьё действие также направлено на профилактику тромбозов;
- фибринолитиков, которые вводят прямо в тромбированный участок сосуда;
- медикаментов для укрепления сосудистых стенок;
- препаратов фолиевой кислоты (при наследственной тромбофилии).
Отличный лечебный эффект наблюдается после:
- переливания крови или плазмы донора;
- тромбоцитофереза. Так называется особая процедура получения тромбоцитов. Ими обогащают донорскую плазму, которую затем вводят человеку, страдающему тромбофилией. При повреждении тканей это позволяет ускорить их регенерацию.
Что касается лечения в период беременности, оно имеет ряд особенностей, так как не все препараты разрешены к применению. В случаях, когда тромбозы имели место и до зачатия, назначаются антикоагулянты. Один из популярных препаратов этого класса — Гепарин. Он не проникает сквозь плаценту и не влияет на плод. После родов курс дополняется Варфарином, который разрешён к использованию в период грудного вскармливания. Лечение проводится только при тяжёлых формах тромбофилии, а женщин с более лёгкой просто наблюдают. Им чаще, чем здоровым беременным, назначают анализы, чтобы при изменении состояния крови принять оперативные меры.
Важное значение для успешной борьбы с тромбофилией имеет соблюдение особой диеты, назначенной лечащим врачом. Чтобы уменьшить риск тромбозов, она предусматривает отказ от потребления:
- жирного мяса и субпродуктов;
- сала;
- жареной пищи;
- наваристых бульонов;
- шоколада;
- кофе и других напитков, его содержащих;
- бобовых овощей;
- твёрдых сыров.
При этом в рационе должно быть достаточно:
- свежих овощей и фруктов, ягод (особенно кураги, клюквы и винограда);
- морепродуктов;
- злаков.
Не стоит забывать и о питьевом режиме. Для нормализации процессов свёртывания крови страдающим тромбофилией рекомендуется потреблять не менее 2,0–2,5 л жидкости в сутки. При этом пить лучше чистую воду, чаи на травах и компоты.
Они не являются самостоятельным методом, позволяющим преодолеть патологию, но успешно дополняют лечение, назначенное врачом. Разрешение гематолога на факт использование методов народной терапии, а также согласование с ним дозировок и продолжительности курса обязательно. Это обусловлено тем, что, в сочетании с аптечными препаратами похожего действия такое лечение может привести к чрезмерному разжижению крови.
- Чеснок. Он растворяет фибрин, способствующий образованию тромбов, а также укрепляет сосудистые стенки. Пара свежих зубчиков ежедневно станет прекрасной профилактикой тромбозов;
- Настойка японской софоры. 100 г семян растения заливают полулитром водки и оставляют на полмесяца в темноте и прохладе. После 15 капель настойки разводят в половине стакана воды и принимают до еды. Рекомендуемая длительность курса — 1 месяц.
- Настойка кожуры конского каштана. Берут 50 г кожуры, заливают 0,5 л водки и настаивают 14 дней, после чего принимают по 20 капель настойки до еды, предварительно растворив их в 100 мл воды.
- Настой донника. Две чайные ложки травы заливают половиной литра кипятка и настаивают не менее 6 часов, после чего процеживают и принимают по полстакана трижды в день.
Когда в организме имеются сопутствующие патологии, лечение которых также не исключает применения средств народной терапии, важно не использовать растения, сгущающие кровь.
Целью физиотерапевтического воздействия при склонности к тромбозам в активной фазе патологии является стабилизация и регресс, а в неактивной — подавление синдрома. Применяют следующие виды физиолечения:
- Воздействие ультрафиолетом. Снимает воспаление, стимулирует растворение тромба. Курс — до 30 сеансов.
- Инфракрасное излучение. Убирает отёчность тканей, активизирует иммунные реакции в клетках;
- Электрофорез. Воздействие электротоком обеспечивает прилив крови к пострадавшему сосуду и способствует быстрой регенерации тканей повреждённых участков.
- Магнитотерапия. Улучшает состояние сосудистых стенок, укрепляя их.
- Лазеротерапия. Стимулирует процессы питания клеток, что способствует усилению общего эффекта от лечения.
Возможность использования физиотерапии в каждом конкретном случае тромбофилии, а также выбор способа воздействия определяет лечащий врач.
От полноценности гемостаза зависит здоровье и жизнь человека. Его нарушения могут стать причиной смерти от кровопотери. Чтобы избежать опасных рисков, важно знать функциональность собственной системы гемостаза, особенно, когда существует реальная вероятность состояний, связанных с кровотечениями. При правильном подходе опасность чрезмерной потери крови может быть минимизирована использованием специальных медицинских средств.
источник
Мутация гена MTHFR является проблемой, связанной с плохим метилированием и продукцией ферментов. Мутации генов гемостаза MTHFR влияют на каждого человека по-разному. Иногда они приводят к едва заметным симптомам, а иногда приводят к серьезным, долговременным проблемам со здоровьем.
Хотя точный показатель распространенности все еще остается предметом дискуссий, считается, что 30%-50% всех людей могут иметь мутацию в гене MTHFR, который наследуется и передается от родителя к ребенку. Как правило, это гетерозиготная мутация. Приблизительно от 14% до 20% процентов населения могут иметь более тяжелую мутацию MTHFR, которая более резко влияет на общее состояние здоровья. Она называется гомозиготной мутацией.
Разница состоит в том, что гетерозигота – это мутация в одной аллели пары генов. То есть шанс ее проявления составляет 50%. А гомозигота – мутация в обеих аллелях пары генов, проявление в 100% случаев.
Мутация гена MTHFR была обнаружена во время завершения проекта генома человека. Исследователи поняли, что люди с этим типом наследственной мутации имели большую вероятность развития определенных заболеваний. К ним относятся: СДВГ, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, аутоиммунные расстройства и аутизм.
Еще многое предстоит узнать о том, что означает этот тип мутации для людей, которые несут ее и продолжают передавать своим детям.
На сегодняшний день существуют десятки различных состояний здоровья, связанных с мутациями MTHFR. Но еще раз подчеркнем, что даже если вы являетесь носителем мутации – не факт, что у вас будут ее проявления. Мутация означает лишь повышение рисков.
MTHFR — это ген, который обеспечивает организм инструкциями по производству определенного фермента, называемого метилентетрагидрофолатредуктаза . То есть MTHFR — сокращенное название этого фермента.
Есть две основные мутации MTHFR, на которых исследователи фокусируются чаще всего. Эти мутации часто называют «полиморфизмами» и влияют на гены, называемые MTHFR C677T и MTHFR A1298C. Также эти мутации называют – мутациями фолатного цикла, потому что они показывают, как организм преобразует фолиевую кислоту в активную форму для наилучшего усвоения. Соответственно, если у вас есть мутации генов гемостаза MTHFR, то ваш организм плохо усваивает фолиевую кислоту и другие витамины группы B, особенно В12. Что делать в этом случае – читайте далее.
Мутации могут происходить в разных местах этих генов и наследоваться только от одного или обоих родителей. Наличие одного мутантного аллеля связано с повышенным риском определенных проблем со здоровьем, но наличие двух увеличивает риск намного больше.
Мутация гена MTHFR может изменить способ, которым некоторые люди метаболизируют и преобразовывают важные питательные вещества из своего рациона в активные витамины, минералы и белки. Генетические мутации также могут изменять уровни нейротрансмиттеров и гормонов. В некоторых случаях, хотя и не во всех, изменения в работе этого фермента могут влиять на параметры здоровья, включая уровень холестерина, функцию мозга, пищеварение, эндокринные функции и многое другое.
В случае с мутациями генов фолатного цикла важно употреблять много продуктов, богатых витаминами B6, B9 и B12.
Вы также можете принимать их в виде добавки. Однако, помните, что людям с мутациями MTHFR труднее переводить синтетическую форму фолиевой кислоты в биодоступную. Более того, прием обычной фолиевой кислоты может вызвать ухудшение симптомов.
Получение достаточного количества фолиевой кислоты особенно важно до и во время беременности. За три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности матери, которые получают достаточно фолиевой кислоты, снижают риск развития у детей различных проблем со здоровьем.
Людям с мутациями MTHFR критически важно получать биодоступные формы фолата в добавках, называемых L-метилфолатом или метильной формой витамина В9.
L-метилфолат сложнее упаковывать в форме капсул, поэтому вы, возможно, не сможете получать очень высокие дозы в типичных поливитаминах или добавках. Поэтому рекомендуется принимать моно-добавки под называнием 5-MTHF.
Если у вас обнаружена мутация MTHFR в форме гомозиготы, то метильные комплексы фолиевой кислоты вам необходимо пропивать постоянно курсами — минимум 3 раза в год.
Наличие большего количества фолиевой кислоты в вашем рационе означает, что вы лучше способны создавать активную форму 5-MTHF. Некоторые из лучших продуктов с высоким содержанием фолиевой кислоты включают в себя:
- Фасоль и чечевица
- Листовые зеленые овощи, такие как сырой шпинат
- Спаржа
- Ромэн
- Брокколи
- Авокадо
- Яркие фрукты, такие как апельсины и манго
Те, у кого есть мутация генов MTHFR, также с большей вероятностью имеют низкий уровень связанных витаминов, включая витамин В6 и витамин В12. Их легко получить из добавок, но источники пищи всегда лучше. Чтобы получить больше витаминов группы В, сосредоточьтесь на потреблении достаточного количества качественных белковых продуктов, мяса органов, орехов, бобов, пищевых дрожжей и сырых / ферментированных молочных продуктов.
Если вы решите принимать биодобавки, то рекомендуем вам обратить внимание на следующие метильные формы витаминов В6 и В12:
В любом случае, перед приемом добавок рекомендуем вам сдать анализы крови на:
- Мутации генов фолатного цикла
- Уровень фолиевой кислоты и витамина В12
Жалобы на пищеварение распространены среди людей с мутациями гена MTHFR A1298C. Многие вещи влияют на здоровье пищеварения, включая потребление питательных веществ, уровень воспаления, аллергию, уровень нейротрансмиттера и уровень гормонов. Для людей, которые уже склонны к дефициту питательных веществ, синдром «дырявого» кишечника может усугубить проблемы, мешая нормальному всасыванию и усиливая воспаление.
Для улучшения здоровья пищеварительной системы и кишечника следующие диетические изменения могут быть очень полезными:
- Сократите потребление воспалительных продуктов, таких как глютен, добавленный сахар, консерванты, синтетические химические вещества, переработанное мясо, обычные молочные продукты, рафинированные растительные масла, транс-жиры и обработанные / обогащенные зерна (которые часто включают синтетическую фолиевую кислоту).
- Увеличьте потребление пробиотиков и пробиотических продуктов, которые ферментируются и поставляют «хорошие бактерии», которые способствуют пищеварению.
- Употребляйте другие полезные для кишечника продукты, включая костный бульон, органические овощи и фрукты, семена льна и чиа, а также соки из свежих овощей.
- Сосредоточьтесь на потреблении только полезных жиров, таких как кокосовое масло или молоко, оливковое масло, органическая говядина, пойманная в дикой природе рыба, орехи, семена и авокадо.
Из-за того, как это может негативно влиять на уровни нейротрансмиттеров и гормонов, таких как серотонин, тестостерон и эстроген, мутации генов гемостаза MTHFR связаны с более высокой частотой психических расстройств, включая тревогу, депрессию, биполярное расстройство, шизофрению и хроническую усталость. Высокий уровень стресса также может ухудшить симптомы мутации MTHFR. Советы по работе с этими условиями включают в себя:
- Прием добавок с омега-3 жирными кислотами: они помогают уменьшить воспаление и полезны для когнитивного здоровья.
- Регулярная практика естественных средств избавление от стресса: медитация, ведение дневника, прогулки, благотворительность или волонтерство, молитва.
- Регулярные физические упражнения: помогают улучшить гормональный баланс и качество сна.
- Использование успокаивающих эфирных масел, в том числе лаванды, ромашки, герани, шалфея и розы.
- Исключение употребления наркотиков и снижение потребления алкоголя, которые могут усугубить симптомы, мешая метилированию (5).
Мутация генов MTHFR негативно влияет на уровень гомоцистеина – маркера сердечных заболеваний.
Исследования показывают, что уровень гомоцистеина имеет тенденцию повышаться с возрастом. Также негативно влияют: курение и употреблением определенных лекарств. Поэтому первым шагом должна стать забота о себе по мере взросления и ограничение использования вредных веществ. Другие советы по поддержанию здоровья вашего сердца:
- Соблюдение здоровой диеты, особенно с большим количеством клетчатки.
- Регулярные физические упражнения и поддержание веса в здоровом диапазоне.
- Управление стрессом для предотвращения обострения воспаления.
- Прием добавок, которые могут помочь улучшить кровоток, холестерин и артериальное давление: магний, омега-3, CoQ10, каротиноиды и другие антиоксиданты, селен и витамины C, D и E.
Некоторые лекарства могут дополнительно истощать и без того низкий уровень фолиевой кислоты или мешать метилированию. Поговорите с врачом, если вы принимаете любое из следующих лекарств, которые могут ухудшить симптомы:
- Антибиотики, в частности сульфосодержащие препараты, такие как сульфаметоксазол и триметоприм, сульфасалазин или триамтерен.
- Противозачаточные таблетки (КОК)
- Препараты заместительной гормональной терапии
- Противосудорожные препараты (например, фенитоин и карбамазепин)
- Антациды / кислотные блокаторы
- Обезболивающие
- Антидепрессанты
- Химиотерапия
- Препараты для снижения уровня холестерина (такие как ниацин, кислотные секвестранты, холестирамин, колестипол и колесевелам)
- Закись азота (обычно во время стоматологической работы)
- Метотрексат при ревматоидном артрите
- Метформин при диабете и СПКЯ
Поскольку пониженное метилирование способствует плохому выведению тяжелых металлов и токсинов, примите дополнительные меры, чтобы помочь вывести из организма отходы и накопленные химические вещества. Советы по улучшению вашей способности к детоксикации включают в себя:
- Потребление свежих овощных соков для увеличения потребления антиоксидантов
- Прием сорбентов (активированный уголь, энтеросгель, псиллиум)
- Питьевой режим (1,5 литра чистой воды в сутки)
- Исключение алкоголя или табака
- Прием детокс-ванн или ванн с английской солью
- Регулярные занятия спортом
- Интервальное голодание
- Использование только натуральной косметики и товаров для дома, не содержащих агрессивных химикатов.
Нарушения сна распространены среди людей с беспокойством, гормональными нарушениями, аутоиммунными нарушениями, хронической болью и усталостью. Приоритетно уделять семь-девять часов каждую ночь для сна, соблюдая режим. Чтобы правильно выспаться, попробуйте натуральные средства для сна, такие как:
- Создайте расслабляющий режим сна
- Используйте эфирные масла
- Держитесь подальше от электронных устройств
- Прочитайте что-нибудь успокаивающее
- Охладите свою спальню немного до того как идти спать
Хотя исследователи до сих пор не совсем уверены, каким заболеваниям и нарушениям мутация MTHRF может способствовать в наибольшей степени, существуют доказательства того, что следующие проблемы со здоровьем (и более) связаны с генетическими мутациями MTHFR:
- Аутизм и другие проблемы развития детского обучения
- СДВГ
- Депрессия и беспокойство
- Расщелина позвоночника
- Шизофрения
- Биполярное расстройство
- Аутоиммунные расстройства и заболевания щитовидной железы
- Наркомания (например, алкогольная и наркотическая зависимость)
- Хронические болевые расстройства
- Мигрень
- Проблемы с сердцем, в том числе низкий «хороший» уровень холестерина ЛПВП и высокий уровень гомоцистеина
- Гормональные проблемы и проблемы с фертильностью, включая выкидыш и поликистоз
- Тромбоэмболия легочной артерии
- Фибромиалгии
- Сахарный диабет
- Синдром хронической усталости
- Болезнь Паркинсона, другие нарушения тремора и болезнь Альцгеймера
- Проблемы с пищеварением, включая синдром раздраженного кишечника
- Проблемы во время беременности, включая преэклампсию и послеродовую депрессию
Серьезность и тип симптомов, с которыми кто-либо сталкивается, зависит от варианта мутации, которой обладает человек, а также от того, как это влияет на способность осуществлять метилирование и вырабатывать ферменты MTHFR. У некоторых людей производится на 70%-90%меньше ферментов, чем у тех, у кого нет мутаций. Другие испытывают гораздо менее резкое снижение уровня ферментов, примерно от 10% до 30%.
Основная причина, по которой мутации генов гемостаза MTHFR вызывают проблемы со здоровьем, связана с нарушением нормального процесса метилирования.
Чтобы понять, почему эта мутация может повысить риск возникновения распространенных расстройств, необходимо сначала понять, какую важную роль обычно играет метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR обычно: (8)
- Облегчает процесс, называемый метилированием. Это метаболический процесс, который включает и выключает гены и восстанавливает ДНК. Метилирование также влияет на превращение питательных веществ через ферментные взаимодействия.
- Формирует белки путем преобразования аминокислот (часто называемых «строительными блоками белков», которые мы в основном получаем из продуктов питания).
- Преобразует аминокислоту под названием гомоцистеин в другую аминокислоту под названием метионин. Это помогает поддерживать сбалансированный уровень холестерина и важно для сердечно-сосудистой системы. Повышенный уровень гомоцистеина повышает риск сердечных приступов, инсультов и других проблем.
- Осуществляет химические реакции, которые помогают организму перерабатывать витамин фолат (также называемый витамином В9). Это делается путем превращения одной формы молекулы метилентетрагидрофолата в другую активную форму, называемую 5-метилтетрагидрофолатом (или сокращенно 5-MTFH). Фолат / витамин В9 необходим для многих важных функций организма, поэтому неспособность организма производить и использовать достаточно — или дефицит фолиевой кислоты — может повлиять на все — от когнитивного здоровья до пищеварения.
- Метилирование также связано с естественной детоксикацией, поскольку помогает своевременно выводить тяжелые металлы и токсины через желудочно-кишечный тракт.
- Метилирование также помогает в производстве различных нейротрансмиттеров и гормонов, в том числе серотонина. Дефицит этих нейротрансмиттеров может влиять на ваше настроение, мотивацию, сон, сексуальное влечение, аппетит и пищеварительные функции. Ненормальные уровни нейротрансмиттеров связаны с СДВГ, депрессией, тревожностью, СРК и бессонницей
- Для того, чтобы произошло метилирование, организму необходимо присутствие определенной активной аминокислоты, называемой SAMe. SAMe помогает регулировать более 200 различных ферментных взаимодействий, и без этого метилирование прекращается.
Носите ли вы мутацию MTHFR C677T или MTHFR A1298C, определяет вероятность того, что вы будете страдать от одних заболеваний больше, чем от других.
- Расшифровка мутации MTHFR C677T говорит о том, что у вас наблюдается повышенный риск сердечно-сосудистых проблемам, повышенного уровня гомоцистеина, инсульта, мигрени, невынашивания беременности и дефектов нервной трубки. Некоторые исследования показывают, что у людей с двумя мутациями гена C677T вероятность развития ишемической болезни сердца примерно на 16% выше, чем у людей без этих мутаций (10).
- Расшифровка мутации MTHFR A1298C говорит о том, что у вас наблюдается повышенный риск фибромиалгии, СРК, усталости, хронической боли, шизофрении и проблем, связанных с настроением. Это особенно верно, если вы унаследовали мутацию от обоих родителей или имели обе формы мутаций MTHFR (11).
У кого-то может быть гетерозиготная мутация MTHFR (от одного из родителей) или гомозиготная мутация (от обоих родителей). У людей с гомозиготными мутациями, как правило, наблюдаются более серьезные симптомы и проблемы со здоровьем из-за более низкого уровня метилирования и выработки ферментов.
Многие люди не подозревают, что они несут ген мутации MTHFR, который способствует их симптомам. Как узнать, что у вас одна из нескольких распространенных мутаций MTHFR?
Если вы подозреваете, что на вас может повлиять мутация MTHFR, рассмотрите возможность проведения генетического теста. Он представляет собой простой анализ крови, который может подтвердить ваши подозрения. Этот тип теста обычно не предписывается врачами, но может быть рекомендован, если кто-то имеет высокий уровень гомоцистеина или семейные истории сердечных осложнений. Другие тесты, которые могут помочь подтвердить мутацию, включают:
- тесты на тяжелые металлы,
- анализы мочи,
- тесты на уровень гомоцистеина,
- тесты на фолиевую кислоту и В12,
- тест на «дырявый» кишечник
- тестирование на уровень гормонов.
Поскольку это проблема, связанная с наследственным геном, невозможно «вылечить» мутацию MTHFR — однако определенные изменения в образе жизни и естественное лечение могут помочь справиться с симптомами и снизить вероятность осложнений.
Природные методы лечения проблем с метилированием зависят от ваших конкретных симптомов и состояния. Приведенные выше шаги могут помочь уменьшить симптомы, вызванные нарушениями, связанными с мутациями MTHFR.
Как упоминалось выше, мутации генов MTHFR являются генетическими и наследуемыми. Развитие проблем от мутации не гарантировано! Если у вас есть личная или значительная семейная история одного или нескольких из перечисленных выше заболеваний, вероятно, стоит поговорить с вашим врачом о том, чтобы пройти тестирование на мутацию генов фолатного цикла.
Чтобы было ясно, генетические мутации MTHFR не являются единственным типом, который способен изменить способ метилирования или превращения гомоцистеина. Это часть того, что затрудняет исследование нарушений, связанных с этой мутацией. Прежде чем предположить, что мутации MTHFR являются причиной каких-либо ваших симптомов, получите подтверждение через тестирование и обсудите результаты с вашим врачом. Не меняйте лекарства без руководства и получите второе мнение, если совет, который вы получаете, кажется небезопасным или неверным.
- Мутации генов гемостаза MTHFR вызваны наследованием одного или нескольких мутированных генов, которые мешают нормальному процессу метилирования, превращения фолата и продукции фермента.
- Состояния здоровья, связанные с мутациями MTHFR, включают аутизм, СДВГ, проблемы с фертильностью, депрессию, проблемы с сердцем, расстройства настроения и аутоиммунные расстройства.
- Другие факторы также могут усугубить симптомы мутации MTHFR путем дальнейшего снижения уровня фолиевой кислоты и повышения уровня гомоцистеина. Включают: неправильное питание, синдром «дырявого» кишечника, недоедание, заболевания желудочно-кишечного тракта, высокий уровень стресса, употребление алкоголя и наркотиков и воздействие токсинов.
- Природные методы лечения и способы борьбы с симптомами MTHFR включают улучшение состояния кишечника, получение большего количества натурального фолата из рациона, потребление большего количества витаминов B6 и B12, физические упражнения, снижение потребления воспалительных продуктов и управление стрессом.
Если у вас остались вопросы, вы можете задать их в комментариях под статьей!
источник
Лабораторный анализ на мутации, помимо конкретной патологии, позволяет определить причины ее возникновения, принадлежность к хромосомному, генному, геномному типу или осуществить фиксацию первичного, конечного продукта, образовавшегося вследствие патологического воздействия.
Цель исследования – выявить степень влияния наследственного фактора на здоровье человеческого организма.
Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.
Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.
Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.
Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.
Показания для сдачи анализа на мутацию генов:
- возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
- перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
- зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
- анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
- плохие результаты биохимического теста;
- присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
- мужской фактор бесплодия;
- диагнозы аутоиммунного характера.
Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.
Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.
Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:
- процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
- за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
- накануне не следует переедать;
- воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
- перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.
Диагностика проводится прямым и косвенным методом.
Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:
- протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
- Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
- фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
- метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
- активатор (тканевый) плазминогена;
- гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.
Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.
Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.
источник
Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.
Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.
Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:
- Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
- Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
- Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.
Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.
Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.
Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается. Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.
Р азличные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.
Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.
Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.
Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:
- Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
- Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
- Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.
Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.
Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.
Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.
Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.
источник