Как правильно сдавать анализ скрининг

Можно ли есть перед скринингом в первом триместре беременности и что нужно сделать для подготовки к нему?

До недавнего времени на скрининг в 1 триместре беременности направляли только беременных, входивших группу риска. К ним относили женщин с осложненными беременностями в анамнезе, имеющих родных с генетическими отклонениями, состоящих в браке с близким родственником, принимавших сильнодействующие препараты после зачатия, лечившихся от инфекционных заболеваний. Однако в настоящее время обследование в первом триместре рекомендуют пройти всем будущим мамам.

Поскольку на результаты исследования влияют различные факторы, женщинам необходимо предварительно подготовиться к процедуре. Как правильно готовиться к первому скринингу при беременности?

Скрининг 1 триместра включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Его основная цель – раннее выявление врожденных патологий развития плода. По результатам обследования врачи могут предположить наличие у ребенка таких хромосомных отклонений, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Де-Ланге. Пройти скрининг нужно с 11 по 14 недели беременности.

УЗИ при первом скрининге проводят 1 из 2 способов:

• Трансвагинально. Датчик вводят неглубоко во влагалище.
• Трансабдоминально. Обследование делается через брюшную стенку.

Первый метод предпочтительнее, поскольку позволяет получить более четкую картину. Второй способ используется в следующих случаях:

• у пациентки есть аллергия на латекс (поскольку на вагинальный датчик надевают латексный презерватив);
• отказ будущей мамы проходить процедуру в силу моральных и религиозных убеждений.

При проведении УЗИ в 12-13 недель специалист оценивает место прикрепления плодного яйца, а также следующие параметры плода:

• размер от копчика до темени (КТР);
• характеристики носовой кости;
• толщину воротниковой зоны (ТВЗ);
• развитие полушарий мозга;
• параметры головы (окружность, межтеменной размер (БПР), длина от лба до затылка);
• замеры сформированных трубчатых костей;
• расположение и характеристики внутренних органов;
• окружность живота.

На основании данных о физиологических параметрах плода врач делает вывод о предполагаемой дате родов. При необходимости специалист оценивает состояние внутренних органов матери. Результаты исследования дают возможность врачам определить дальнейшую тактику ведения беременности.

Анализ крови на первом скрининге предполагает определение уровня гормона хорионического гонадотропин (ХГЧ) и протеина плазмы А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). Каждому сроку гестации соответствует определенный уровень данных веществ.

Активизация выработки ХГЧ происходит в момент зачатия. По наличию этого гормона в крови можно определить примерный срок беременности. Уровень ХГЧ также указывает на возможные генетические отклонения плода. Однако предположения о нарушениях нельзя делать только по показателям этого гормона. Диагностическое значение имеет совокупное сравнение ХГЧ и РАРР-А.

РАРР-А – это плазменный белок, который вырабатывает внешний слой эмбриона, когда внедряется в полость матки. Этот показатель при беременности целесообразен только до конца первого триместра, то есть до 12 недель. Во втором триместре уровень РАРР-А у всех беременных примерно одинаков. Цель изучения этого показателя на ранних сроках беременности – выявление хромосомных отклонений плода.

Соблюдение подготовительных мероприятий особенно важно перед проведением первого скрининга при беременности, поскольку информативность анализа крови ограничена. Существует ряд общих правил подготовки, однако в некоторых ситуациях врачи допускают небольшие отступления от норм. Основное, на что необходимо обратить внимание, – это питание, употребление лекарственных препаратов и физическая активность.

Для проведения трансвагинального УЗИ особая подготовка не требуется. Рекомендации специалистов сводятся к исключению из рациона продуктов, вызывающих газообразование, за несколько дней до обследования. Метеоризм не исказит параметры плода, однако может повлиять на четкость изображения. При трансабдоминальном исследовании перед процедурой необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив за 30 минут до УЗИ не менее 2 л воды.

Соблюдение диеты наиболее важно при проведении анализа крови. Идти на забор материала следует натощак. Кушать надо за 4-6 часов до посещения лаборатории. Однако если будущая мама больна сахарным диабетом, специалисты разрешают легкий перекус за 2 часа до посещения лаборатории.

Для снижения вероятности искажения результатов врачи рекомендуют придерживаться определенной диеты на протяжении нескольких дней до сдачи крови. Необходимо есть отварные продукты, блюда, приготовленные на пару или тушеные.

Перед скринингом можно есть:

• вареное белое мясо;
• отварной картофель;
• картофельное пюре;
• каши с небольшим добавлением сливочного масла;
• свежие и вареные овощи;
• овощные салаты;
• мед;
• макароны из твердых сортов пшеницы.

Подробный перечень рекомендованных продуктов и блюд необходимо обсуждать с гинекологом. Врач поможет составить меню с учетом состояния здоровья и весовых показателей будущей мамы. В таблице представлен пример, как можно питаться на протяжении 3 суток.

К запрещенным продуктам относят:

• бобовые;
• квашеную морковь и капусту;
• редис и редьку;
• чеснок и хрен;
• корень сельдерея;
• шпинат;
• щавель;
• грибы;
• цитрусовые;
• бананы;
• красные сорта яблок;
• авокадо;
• сухофрукты;
• орехи кешью;
• печенье;
• крекеры;
• выпечку и торты;
• ржаной хлеб;
• шоколад, изделия, содержащие какао;

• пряности;
• томатный соусы;
• майонез и блюда с его содержанием;
• творог;
• сливки;
• молоко;
• сметану;
• мягкие и твердые сыры;
• копчености и колбасы;
• все виды жареного мяса;
• сало;
• утку, гусей;
• куриные яйца;
• консервированные продукты;
• морепродукты;
• маргарин;
• квас;
• газированные напитки.

Такой подробный перечень продуктов необходим для того, чтобы максимально снизить риск искажения результатов. Иногда беременной женщине трудно сдержаться от употребления любимого продукта. Если будущая мама съест небольшой кусочек черного шоколада, это не отразится существенно на показателях биохимии крови.

При подготовке к трансвагинальному УЗИ врачи рекомендуют сутки воздерживаться от половых отношений. На результаты скрининга крови влияют следующие факторы:

• Прием лекарственных препаратов. Некоторые лекарства способны снижать или увеличивать уровень гормонов и протеинов в организме. Анализ крови нужно сдавать в период, когда не осуществляется лечение лекарственными средствами. Если нет возможности этого избежать, необходимо поставить в известность лаборанта.
• Психоэмоциональное состояние и физическая активность. Перед сдачей крови необходимо посидеть некоторое время возле диагностического кабинета. Эмоциональное состояние поможет нормализовать дыхательная гимнастика или разговор с близким человеком.
• Проведение амниоцентеза. Процедура способна изменить гормональный фон, поэтому ее не проводят накануне скрининга.
• Вес беременной. Избыточная или недостаточная масса тела влияет на химические характеристики крови.
• ЭКО. После искусственного оплодотворения уровень ХГЧ и РАРР-А отличаются от аналогичных показателей в случае естественного зачатия.
• Эндокринные патологии.
• Количество плодов в матке. ХГЧ и РАРР-А в случае многоплодной беременности повышены, в связи с этим биохимический анализ неинформативен.

При оценке результатов врач опирается на нормы показателей УЗИ плода и биохимического анализа, соответствующие определенным срокам беременности. Если выявляется отклонение от нормативов на одном из этапов скрининга, проводятся дополнительное обследование. Окончательный диагноз ставится только на основании нескольких исследований. В таблице представлены нормы УЗИ и анализа крови для разных сроков проведения скрининга.

При оценивании показателей РАРР-А и ХГЧ определяется коэффициент, указывающий на уровень отклонений от средних норм – МоМ. На первом скрининге он должен находиться в пределах 0,5-3. Риск возникновения генетических патологий рассчитывается при помощи специальной электронной программы. Возможность появления осложнений не должна составлять менее 1:1380.

Многие женщины опасаются того, что плохие показатели перинатального скрининга станут основанием для прерывания беременности. Однако в большинстве случаев беременность берут под особый контроль и назначают повторное исследование через 7-14 дней. Перед вторым обследованием необходимо также соблюдать диету. Беременность не сохраняют при выявлении следующих патологий:

• отсутствие у плода жизненно важных органов;
• смерть эмбриона;
• внутриматочная беременность.

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти скрининг – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Продолжительность первого триместра составляет 13 недель; ближе к завершению этого периода назначают первый скрининг, во время которого женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование плода (УЗИ) и сдать необходимые анализы.

Как правило, скрининг первого триместра назначают на 11-13 неделях беременности. К этому времени главные системы и органы плода уже сформированы, поэтому врач имеет возможность оценить развитие будущего малыша и вовремя выявить возможные нарушения.

важноНа этом сроке уже можно определить наличие большинства генетических и хромосомных нарушений: например, синдром Дауна, пороки нервной системы.

В процессе проведения скрининга в первом триместре беременности проводят следующие виды обследований:

• Ультразвуковое исследование плода (УЗИ) – может выполняться как трансвагинально (путем введения датчика во влагалище), так и абдоминальным методом (через кожу живота).
• Биохимический анализ крови из вены. Взятие анализа выполняется в лаборатории. Для проведения исследования достаточно образца крови объемом 10 мл.

информацияУказанные виды обследований являются желательными для всех беременных. При наличии показаний и с согласия женщины могут выполняться дополнительные процедуры: например, биопсия ворсинок хориона.

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований во втором и третьем триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

• в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально аллергенных продуктов (шоколада, цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
• воздержаться от жареной и жирной пищи;
• утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
• при подготовке к абдоминальному прохождению УЗИ (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информацияКроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям:

• Толщина воротникового пространства (ТВП) – определяется при прохождении УЗИ. Необходима для ранней диагностики синдрома Дауна. В норме этот показатель должен составлять от 1,5 до 2,2 мм – на 10 неделе беременности; от 1,6 до 2,4 мм – на 11 неделе; от 1,6 до 2,5 мм – на 12 неделе; от 1,7 до 2,7 мм – на 13 неделе.
• Копчико-теменной размер (КТР) – также определяется с помощью УЗИ. Нормативное значение указанного параметра составляет от 33 до 49 мм – на 10 неделе; от 42 до 58 мм – на 11 неделе; от 51 до 83 мм – на 12 неделе беременности.
• Оценка носовой кости – наряду с определением ТВП, является показателем, позволяющим своевременно диагностировать синдром Дауна. На 10-11 неделе этот показатель еще не оценивается; на 12 и 13 неделе размер кости должен составлять не менее 3 мм.
• Частота сокращений сердца (ЧСС) – этот показатель в значительной степени зависит от срока проведения скрининга: на 10 неделе – от 161 до 179 ударов в минуту; на 11 неделе – от 153 до 177 уд/мин; на 12 неделе – от 150 до 174 уд/мин; на 13 неделе – от 147 до 171 уд/мин.
• Бипариетальный размер (БПР) – позволяет оценить величину головы плода. В норме этот показатель составляет: на 10 неделе – 14 мм; на 11 неделе – 17 мм; на 12 неделе – не менее 20 мм; на 13 неделе – 26 мм.
• Уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в крови женщины должен составлять: на 10 неделе – от 25,8 до 181,6 нг/мл; на 11 нед. – от 17,4 до 130,3 нг/мл; на 12 нед. – от 13,4 до 128,5 нг/мл; и на 13 неделе – от 14,2 до 114,8 нг/мл.

информацияКроме того, при прохождении скрининга определяются и другие показатели: на УЗИ – развитие различных органов и систем плода; при анализе крови – уровень глюкозы, протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А) и др.

В процессе расшифровки результатов УЗИ и анализа крови врач сравнивает их с нормативными значениями и рассчитывает степень рисков. При этом определяется коэффициент, показывающий отклонение фактического значения от некоторой расчетной величины. При расчете указанного значения врач делит фактический показатель на среднее значение медианы, определенное для данного региона и данного периода беременности. Полученный результат иногда обозначают аббревиатурой «МоМ»:

• Норма при первом скрининге составляет от 0,5 до 2,5. В идеальном случае значение показателя равно 1.
• Если уровень МоМ в отношении показателя ХГЧсоставляет меньше, чем 0,5, это свидетельствует о повышении риска развития синдрома Эдвардса. Если указанный коэффициент превышает значение 2,5 – высок риск наличия синдрома Дауна.

Затем определяют обобщенный коэффициент риска в отношении наиболее серьезных хромосомных аномалий. Например, показатель 1:500 применительно к синдрому Дауна означает, что у одной женщины из 500 беременных с аналогичными показателями рождался ранее ребенок с подобным недугом.

опасноРезультаты первого скрининга считаются плохими, если обобщенный показатель находится в пределах от 1:250 до 1:380, а результаты содержания гормонов – ниже 0,5 или свыше 2,5 медианных показателей.

Возможен ложноположительный результат скрининга в следующих случаях:

Даже психологический настрой может значительно исказить результаты, ведь уровень гормонов в значительной степени зависит от чувства стабильности и комфорта беременной, поэтому при любом визите в медицинское учреждение следует чувствовать себя спокойно и уверенно.

дополнительноПри получении нежелательных результатов обследования не стоит отчаиваться, ведь ребенок может быть совершенно здоров, несмотря на высокую степень риска наличия заболевания.

В этом случае рекомендуется посетить специалиста-генетика и, возможно, пройти дополнительные обследования (амниоцентез, биопсию ворсинок хориона, кордоцентез).

источник

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Каждая беременная слышала о пренатальном скрининге, но даже те, кто его прошел не совсем понимают для чего его делают.

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований на определенном сроке беременности для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Первый скрининг проводится в сроке 11-13,6 недель и включает в себя УЗИ и биохимическое исследование крови . Скрининг проводится абсолютно всем беременным, но от него всегда можно отказаться в письменной форме.

Группы риска , которым скрининг показан в обязательном порядке:

-возраст беременной 35 лет и более;

-наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках; -самопроизвольные выкидыши, а также замершая беременность в анамнезе;

-наличие профессиональных вредностей;

-хромосомные аномалии и пороки развития у плода в предыдущих беременностях;

-наличие инфекционных заболеваний на ранних сроках беременности; -принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности;

-наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.

Заболевания , которые можно выявить с помощью скрининга:

1. УЗИ. Во время ультразвукового исследования врач оценивает:

-КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика

-Окружность головы -БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми

-Расстояние от лобной кости до затылочной кости

-Симметричность полушарий головного мозга и его структура

-ТВП (толщина воротникового пространства)

-ЧСС (частота сердечных сокращений) плода

-Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени

-Расположение сердца и желудка у плода

-Размеры сердца и крупных сосудов

-Расположение плаценты и ее толщина

-Состояние внутреннего зева шейки матки

-Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Это исследование проводится сразу после УЗИ. Это очень важно так как все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Данный метод исследования заключается в заборе крови из вены. Исследование проводится натощак.

В биохимическом анализе оцениваются два показателя:

1. β-ХГЧ – хорионический гонадотропин — этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода). Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

2. PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью. Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Врач оценивает результаты анализов и рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэффициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Также вам могут быть полезны статьи:

источник

Будущим мамочкам приходится сдавать множество анализов и проходить регулярные обследования у врачей. Среди большого количества обследований легко запутаться и многие женщины не знают, для чего проводится тот или иной анализ. В большинстве случаев будущей маме и правда не стоит лишний раз волноваться, но все-таки знать назначение скринингов и анализов необходимо. Кровь на скрининг берется несколько раз за период беременности.

Первый базовый забор анализов проводится в начале беременности и известен, как скрининг 12 недель. Этот тип медицинского обследования может проводиться с 10 по 13 неделю беременности. Желательно пройти обследование и до наступления беременности, чтобы оценить состояние здоровья будущей матери. Однако, как показывает практика, чаще всего первое обследование проводится при постановке пациентки на учет. Первый скрининг обязательно необходимо делать в случае высокого риска образования патологий.

Также любая женщина вправе сдать любые анализы по своему желанию:

• Первая беременность в возрасте старше 35 лет.
• Наличие заболеваний, которые передаются по наследству и генетических отклонений.
• Брак между близкими родственниками.
• Анализ проводится, если ранее были случаи выкидыша, замершей беременности и других нарушений.
• Прием сильнодействующих лекарственных препаратов, которые не рекомендованы будущим мамам, во время вынашивания плода.
• Прием алкоголя, наркотических веществ и запрещенных препаратов.
• Работа с вредными условиями труда.
• Обнаружение генетических и других отклонений у детей, рожденных женщиной ранее.
• Перенесенные тяжелые воспаления и вирусные заболевания на ранних сроках беременности.

Для проведения скрининга используется венозная кровь пациентки. При необходимости или по желанию пациентки стандартный набор параметров для анализа может быть расширен. Биохимическое исследование может насчитывать более 20 основных параметров. В отсутствие четких врачебных показаний дополнительные тесты могут быть платными. Частные клиники и лаборатории берут плату за стандартное обследование, а каждый дополнительный параметр за дополнительную плату. Необходимость исследований лучше обсудить с врачом.

Каждая женщина, ожидающая ребенка, в праве решать самостоятельно, нужно ли ей проходить скрининг. С точки зрения закона этот тип обследования рекомендуется медиками, но будущая мама имеет право отказаться от анализов.

Однако это неразумный подход, с точки зрения здоровья матери и малыша о любых возможных отклонениях или нарушениях лучше узнать как можно раньше.

Результаты 1 скрининга дают врачам много полезной информации о состоянии здоровья и развития будущего малыша. Как правило, используется стандартный набор исследуемых параметров, который позволяет обнаружить следующие отклонения:

• Риск развития патологических изменений плода
• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Нарушения в развитии и патологии нервной трубки плода
• Аномальный набор хромосом
• Физиологические пороки внутренних органов развивающегося плода

Скрининговое исследование не позволяет установить диагноз или с точностью определить будет ли ребенок болен. По результатам анализа можно судить о степени риска для развития того или иного отклонения. Женщинам, попавшим в зону риска может быть предложено дополнительное обследование. При помощи инвазивного теста на анализ берется жидкость околоплодных вод.

Правильный забор крови и подготовка к нему обеспечивают достоверность полученных результатов. Кровь для исследования берется из вены, но обычно забор материала проводится совершенно безболезненно. Процедура проводится в кабинете врача или в помещении лаборатории. Некоторые частные медучреждения могут проводить забор материала на дому за дополнительную плату:

• Главный вопрос, который вызывает много споров: натощак или нет проводятся анализы? Сдавать кровь следует строго натощак, даже если чувство голода очень сильное, нельзя кушать, можно только пить чистую воду. Завтракать можно сразу после забора крови, поэтому многие беременные берут с собой бутерброды или другой перекус, чтобы не быть голодной.
• Накануне теста не рекомендуют есть шоколад, жирное мясо и морепродукты.
• Когда женщины сдают кровь, нужна спокойная атмосфера. Волнения, страх, быстрая ходьба до кабинета врача может спровоцировать активность некоторых химических веществ и ферментов внутри организма.
• За 2-3 дня до анализа врачи рекомендуют исключить интимную близость.

Анализ крови проводится в лабораторных условиях. Когда образец крови сдан, проводится исследование и пациентка или ее лечащий врач получает бланк с результатами. По любым вопросам следует консультироваться с врачом. Один показатель называется бета-хорионический гонадропин или β-ХГЧ. Это гормональное вещество, которое отвечает за нормальное развитие плода на самых ранних стадиях. Сначала показатель существенно повышается, затем постепенно снижается.

Установлены нормы для β-ХГЧ на различных сроках беременности для скрининга:

• 10 неделя: 25,8–181,6 нг/мл
• 11 неделя: 17,4–130,3 нг/мл
• 12 неделя: 13,4–128,5 нг/мл
• 13 неделя: 14,2–114,8 нг/мл

Важно, чтобы показатель β-ХГЧ находился в пределах установленных норм. Высокий уровень гормона может означать развитие у плода синдрома Дауна. Также этот показатель повышается при многоплодной беременности, раннем проявлении токсикоза и установленном сахарном диабете у будущей матери. Низкое содержание β-ХГЧ может означать развитие синдрома Эдвардса, плацентарной недостаточности или быть признаком внематочной беременности.

При низком уровне гормона очень высок риск выкидыша.

Второй основной показатель протеин А или РАРР-А. Это вещество имеет белковую природу и отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты. Превышение нормы этого показателя не считается нарушением в работе организма. Снижение концентрации РАРР-А ведет к угрозе выкидыша и может быть признаком развития синдрома Дауна, Корнелии де Ланге и других патологий:

• 10-11 неделя: 0,45–3,73 мЕД/мл
• 11-12 неделя: 0,78–4,77 мЕД/мл
• 12-13 неделя: 1,03–6,02 мЕД/мл
• 13-14 неделя: 1,47–8,55 мЕД/мл

На основании полученных данных лаборатория рассчитывает еще один параметр: МоМ — коэффициент. Эта величина показывает отклонение значений, полученных в результате анализа крови пациентки по сравнению со средними показателями установленными в качестве нормы. Для здоровой женщины и нормально развивающегося плода МоМ должен находиться в пределах 0,5-2,5. Во время многоплодной беременности показатель увеличивается до 3,5.

Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.

Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:

• «Низкий»/1:10000 (и ниже этой отметки), это означает наличие низкой степени риска для развития каких либо патологических состояний плода.
• «Средний»/1:1000, означает, что существует средняя степень риска, возможно проведение дополнительного обследования.
• «Высокий»/1:380, означает, что с высокой долей вероятности у плода будут нарушения в развитии. Рекомендуется проведение дополнительных тестов.
• «Крайне высокий»/1:100, означает, что женщине необходимы дополнительные обследования и консультация со специалистом по генетике. В некоторых случаях врач может рекомендовать прерывание беременности.

После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.

Кровь на втором скрининге сдается на 20-25 неделе беременности. Сдавать анализ, также как и первый следует на голодный желудок. После того, как женщина сделала анализ, проводится консультация с врачом. Второй тест включает в себя анализ тех основных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстирол.

Достоверность второго скрининга ниже по сравнению с первым.

В медицине принято считать, что этот тип исследования эффективен на 80%. Однако достоверность теста «2 скрининг» возможна только при условии, что известна точная дата зачатия. В противном случае правдивость полученных результатов падает до 20%, так как нормы для гормонов и химических веществ меняются с каждой неделей беременности.

Для крови скрининг поводится несколько раз, одновременно необходимо сделать ультразвуковое исследование. Современные диагностические и исследовательские методы медицины позволяют выявить патологические и генетические изменения пода на ранних сроках беременности. При необходимости проводится консультация со специалистами узкой направленности и лечение.

источник

08.05.2015 Анализы при беременности Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

• Женщины, которым белее 35 лет.
• Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
• Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

• Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
• Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
• В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
2. биохимический (показатели крови),
3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона — свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

источник