Меню Рубрики

Как определить рахит у ребенка анализы

Самым серьезным нарушением обменных процессов является рахит. Связано его развитие с неправильным образом жизни, а также с недостаточным уходом за младенцами. Сейчас это заболевание можно встретить не только у людей, но и у домашних животных, например, у котенка. Связано это так же, как и у детей, с недостатком движений, солнечного света, с неправильным питанием и отсутствием грудного вскармливания.

Рахит характеризуется недостатком в организме витамина Д, что приводит к понижению содержания уровня фосфора и кальция в крови. Эти два минерала участвуют в большинстве процессов, протекающих в человеческом организме. А для того, чтобы они нормально всасывались в кишечнике и не выводились с мочой, нужен витамин Д. Поэтому все основные признаки рахита связаны с пониженным уровнем кальция в крови.

Рахит чаще всего поражает детей до 2–3 лет в период бурного роста костей. Причины нехватки витамина Д могут быть разными:

  • недостаточное образование его в коже из-за отсутствия воздействия на нее ультрафиолетовых лучей;
  • нарушение обменных процессов вследствие неправильного питания или нарушений функций пищеварительной системы;
  • недостаточное поступление необходимых веществ с пищей.

Раньше это заболевание было очень распространено и имело более серьезные последствия. Но несмотря на высокий уровень современной медицины, около половины младенцев сейчас также сталкиваются с этим состоянием. И это только учтенные данные, неизвестно, сколько случаев рахита 1 степени перенесли малыши, мамы которых не обращались к врачу.

Особенностью этого заболевания является то, что оно может пройти за пару месяцев без лечения, причем совершенно без последствий. Но в большинстве случаев симптомы рахита остаются надолго, если не на всю жизнь, напоминая о перенесенном заболевании. Ведь ребенок в первые годы жизни активно растет, потому недостаток минералов, необходимых для формирования костей, отражается на развитии его скелета.

Чтобы этого не произошло, очень важно вовремя выявить начало болезни. А так как родителям самостоятельно сделать это достаточно сложно, на первый план выходит профилактика рахита. Только правильное поведение женщины во время беременности и после рождения ребенка поможет предотвратить серьезные последствия нарушения фосфорно-кальциевого обмена. А регулярный осмотр врача, а также своевременная диагностика рахита позволят остановить прогрессирование костных деформаций и вылечить заболевание полностью.

Заболевание не вызывает никаких осложнений и проходит без следа, если лечение начато вовремя. Но сложность в том, что обнаружить ранние симптомы рахита очень сложно. Для этого нужно быть очень внимательным к здоровью младенца, знать нормы поведения и развития детей. Начинается чаще всего рахит у грудничков на 2–3 месяце жизни.

Первыми признаками являются нарушения в работе нервной системы. Ребенок становится излишне возбудимым, вздрагивает и плачет от любого шума, пугается даже яркого света. Ранее спокойного малыша теперь сложно уложить спать. Он спит мало, часто просыпается по ночам. Связано это может быть с излишней потливостью. Поэтому подушка малыша после сна часто становится мокрой. Пот ребенка из-за нарушения обменных процессов приобретает кислый запах и липкую консистенцию, поэтому сильно раздражает кожу.

Такое состояние приводит к появлению опрелостей, которые невозможно вылечить обычным способом. Раздражение на коже причиняет малышу серьезные страдания и сильный зуд, который еще больше усугубляют его беспокойство. Ребенок ерзает головой по подушке, в результате чего волосики на затылке у него сваливаются и плохо растут. Поэтому многие считают, что если у младенца лысый затылок, значит у него рахит. Но это вовсе не обязательно. Диагноз должен поставить врач на основании комплекса симптомов. Главное, чтобы родители вовремя заметили изменения в поведении малыша.

Кроме того, первые признаки рахита часто проявляются в нарушениях функционирования костно-мышечной системы. Такие симптомы в основном обнаруживаются на осмотре у врача. Но родители тоже могут заметить:

  • сильную слабость мышц ребенка, нежелание двигаться;
  • податливость, мягкость краев родничка и черепных швов;
  • утолщения на ребрах, запястьях и щиколотках малыша.

Обычно начальный период заболевания продолжается пару месяцев. Если в это время были устранены причины нарушения обменных процессов и восполнен недостаток витамина Д, рахит может пройти без осложнений, а ребенок будет дальше развиваться нормально.

Если же родители или врачи не заметили начальных симптомов, заболевание будет прогрессировать. Обычно период разгара болезни приходится на второе полугодие жизни малыша. В это время происходит активный рост костей и развитие нервной системы. Поэтому все нарушения выражены более ярко. Особенно сильно недостаток кальция сказывается на формировании скелета, приводя к его серьезным деформациям.

В это время клинические симптомы рахита может заметить любой человек:

  • уплощение затылка;
  • появление впадины или выбухания на грудине;
  • искривление позвоночника с развитием кифоза;
  • если малыша уже ставят на ножки, трубчатые кости приобретают О-образную форму;
  • таз такого ребенка узкий, а живот сильно выпирает вперед;
  • увеличиваются лобные и теменные бугры, из-за этого часто голова приобретает почти квадратную форму;
  • наблюдается разболтанность суставов.

Но нарушение кальциево-фосфорного обмена отражается на состоянии всех органов. Эти два минерала участвуют в процессах сокращения мышц, в работе сердца, регулируют состав крови и работу нервной системы. Поэтому у малышей при остром или подостром течении рахита наблюдается анемия, нарушение кровообращения, учащенное сердцебиение, одышка, увеличение печени и селезенки.

Характерный признак рахита – повышение сосудистой возбудимости кожи, что выражается в появлении красных, длительно не проходящих пятен после прикосновения. Наблюдается также снижение аппетита, расстройство кишечника, частые срыгивания. Из-за нарушения белкового обмена можно заметить резкий запах мочи.

В большинстве случаев родители соблюдают все рекомендации врача по лечению рахита. Поэтому даже при тяжелом течении заболевания у ребенка после года основные симптомы постепенно стихают. Он становится более спокойным, его сон нормализуется, а потливость проходит. При благоприятном течении болезни постепенно исчезают деформации скелета. Но при неправильном лечении или несоблюдении рекомендаций врача возможно рецидивирующее течение заболевания, когда после ремиссии симптомы возникают снова.

В большинстве случаев после 2–3 лет ребенок начинает развиваться нормально, но костные деформации часто остаются надолго. Кроме того, у детей, переболевших рахитом, наблюдается мышечная слабость, а также склонность к судорогам. Иногда даже у взрослых можно заметить искривление ног, характерную деформацию грудной клетки, нарушения осанки, заболевания зубов, развитие остеопороза – все это последствия перенесенного рахита.

Дети, переболевшие рахитом, отстают от своих сверстников в развитии. Они позже начинают ползать, сидеть и ходить, зубы у них прорезываются не вовремя, в неправильном порядке. В дальнейшем такие дети часто страдают от вирусных и инфекционных заболеваний, кариеса, дисбактериоза, плоскостопия. Они быстро устают, плохо учатся.

Все детские врачи знают, как определить рахит по внешним признакам. Но все равно для подтверждения диагноза обязательно проводятся лабораторные и аппаратные исследования. Чаще всего начинают обследование с рентгенографии трубчатых костей. На снимке можно заметить признаки остеопороза, нечеткость границ эпифиза. Для оценки состояния костной ткани эффективна также денситометрия или компьютерная томография.

Очень важна для подтверждения диагноза лабораторная диагностика. Биохимическое исследование крови позволяет увидеть низкий уровень кальция, фосфора, витамина Д и лимонной кислоты. Анализ мочи показывает, наоборот, повышенное содержание кальция и фосфора, что свидетельствует об их усиленной потере через почки.

Чтобы правильно поставить диагноз, нужно исключить возможность развития заболеваний, похожих на рахит. Признаки этого заболевания настолько неспецифичны, что схожие симптомы могут наблюдаться при ДЦП, гидроцефалии, врожденной дисплазии тазобедренных суставов, почечном ацидозе, болезни Тони-Дебре-Фанкони. Для назначения правильного лечения необходима дифференциальная диагностика.

Каждой маме нужно знать, какие симптомы свидетельствуют о развитии рахита. Это поможет вовремя начать лечение и избежать серьезных осложнений. Ведь недостаток кальция во время формирования скелета может привести к таким последствиям, которые потом останутся на всю жизнь.

источник

Рахит относится к фоновым патологическим состояниям малышей. Он развивается в первые два года жизни. Другое название этой патологии – «английская болезнь», что обусловлено ее частой встречаемостью в прошлом в промышленных районах Англии. Ведущей причиной болезни «рахит» считается недостаток витамина Д, принимающий непосредственное участие в нормальном фосфорно-кальциевом обмене человека.

Значение изучения данной болезни очень велико, так как рахит может принимать тяжелое течение, оставляя после себя серьезные последствия. О том как начинается рахит у грудничков (симптомы и лабораторные критерии) важно знать всем молодым родителям. Ведь именно они чаще всего первыми замечают неполадки в состоянии здоровья своего малыша. Как лечить рахит после того, как ребенку был установлен соответствующий диагноз?

Рахит – заболевание, которое очень распространено среди грудничков и детей второго года жизни. Развитие болезни связано с тем, что у растущего организма не совпадают потребности в таких минералах как кальций и фосфор, а также несовершенно работают системы, которые обеспечивают их транспортировку в организм. Основными симптомами болезни «рахит» являются изменения со стороны костной ткани.

Многие ошибочно полагают, что рахит – болезнь, которая характерна только для детей из социально-неблагополучных семей. На самом деле, этим недугом страдают дети из любых социальных слоев, ведь в первую очередь, заболевание «рахит» – проблема интенсивно растущего организма.

С чем же связано развитие патологических процессов? При болезни «рахит» витамин Д ограниченно поступает с продуктами питания, ребенку его не хватает. Кроме того, снижено его синтезирование в коже малыша. Значимую роль в развитии патологического процесса играют и такие факторы как нарушение метаболических процессов фосфора и кальция в печени и почках.

В развитии рахита у грудничков и детей старшего возраста играют роль предрасполагающие факторы, которые бывают обусловлены как состоянием здоровья и образом жизни матери, так и особенностями со стороны малыша.

Какие материнские факторы играют наибольшее значение в развитии рахита у детей до года и старше?

  • Юный возраст мамы (до 18 лет), а также возраст мамы старше 35 лет.
  • Тяжелое течение беременности (особенно гестозы).
  • Различные болезни внутренних органов (расстройства эндокринной системы, проблемы пищеварительного тракта и др.).
  • Питание во время беременности продуктами, обедненными витаминами и микроэлементами.
  • Малоподвижный образ жизни и недостаточность ультрафиолетового облучения для организма во время вынашивания малыша.
  • Роды, которые протекали с осложнениями.
  • Неудовлетворительные социально-экономические условия, низкий материальный статус.

Какие факторы со стороны ребенка способствуют развитию рахита?

  • Появление ребенка на свет раньше положенного срока, его незрелость.
  • Рождение малыша во второй половине года.
  • Большой вес при рождении (выше 4 кг)
  • Интенсивные прибавки веса и роста на первом году жизни, особенно в первые 3 месяца.
  • Вскармливание малыша неадаптированными молочными смесями и коровьим молоком.
  • Редкие прогулки.
  • Малоподвижность малыша, обусловленная не только особенностями самого ребенка, но и ошибками родителей (отсутствие массажа и гимнастики, тугое пеленание).
  • Перинатальное поражение нервной системы.
  • Болезни кожи и внутренних органов (печени, почек, кишечника и др.).
  • Частая заболеваемость малыша респираторными и кишечными инфекциями.
  • Прием некоторых лекарств (например, фенобарбитала, диакарба и др.).
  • Гиперпигментация кожи и прочие более редкие причины.

Какие именно патологические процессы происходят при рахите вследствие недостатка витамина Д?

При заболевании «рахит» витамин Д в организме присутствует в недостаточном количестве. Это приводит к тому, что в кишечнике уменьшается всасывание кальция, следом за ним – фосфора . Усиливается выведение почками фосфатов, аминокислот и лимонной кислоты.

Почему так происходит? Вследствие недостатка в кровотоке витамина Д усиливается активность паращитовидных желез, то есть их гормон (паратгормон) выбрасываются в повышенном количестве. Паратгормон отвечает за поддержание нормальной концентрации кальция в крови человека. Ведь кальций – очень важный электролит крови, содержание которого должно удерживаться на определенном уровне. Кальций нужен для проведения нервного возбуждения, нормальной работы сердца, он участвует в свертывании крови.

Для того чтобы удержать кальций в крови на необходимом уровне, начинается его мобилизация в кровь из костей. Это объясняет то, что при болезни «рахит» у детей появляются симптомы размягчения костной ткани.

Вторично уменьшается всасывание фосфора, так как фосфор связывается с кальцием. То есть, при недостатке кальция, фосфор не может всасываться в нужном количестве. Помимо этого, усиливается выведение фосфатов из организма, что обусловлено активацией работы паращитовидных желез. Чтобы компенсировать нехватку фосфора в кровотоке, он начинает также вымываться из костной ткани. Таким образом, процесс обызвествления костной ткани у ребенка нарушается.

Рахит у грудничков и детей старшего возраста в своем течении имеет несколько периодов или стадий.

  • Начальный период. Он продолжается от 2 недель до 2-3 месяцев.
  • Период разгара. Длительность его составляет несколько месяцев, в зависимости от того, когда было начато лечение.
  • Период выздоровления (реконвалесценции).Продолжается несколько месяцев.
  • Период остаточных явлений. После перенесенной болезни «рахит» у детей некоторые симптомы могут остаться пожизненно. В основном они касаются изменений со стороны костно-мышечного аппарата.
Читайте также:  Развитие как объект философского анализа

Начальные симптомы рахита у грудничков становятся заметными в возрасте одного-двух месяцев. К возрасту 3-6 месяцев при отсутствии терапии признаки рахита у детей становятся явными, то есть клиническая картина становится развернутой.

Начальные симптомы рахита у грудничков следующие:

  • Малыш становится пугливым, раздражительным, негативно реагирует на яркий свет или громкий звук (вздрагивает).
  • Мамы начинают замечать, что нарушился сон у малыша (спит беспокойно, часто просыпается).
  • Появляется потливость, снижение аппетита, тургор тканей и мышечный тонус снижаются, начинают беспокоить запоры.
  • Одним из первых симптомов рахита у детей является облысение затылка, хотя у здоровых грудничков это тоже встречается.
  • Со стороны костных тканей можно отметить некоторую податливость краев большого родничка, то есть они становятся гибкими и мягкими.
  • Если провести рентгенологическое исследование костей на ранней стадии болезни, то никаких отклонений не будет обнаружено.
  • При исследовании биохимического анализа крови отмечается физиологическое содержание кальция и пониженное или нормальное количество фосфора. Возрастает содержание щелочной фосфатазы.
  • При исследовании мочи в анализе обнаруживаются фосфаты.
  • Специфическая проба Сулковича для диагностики рахита становится положительной (на +).

Болезнь «рахит» в периоде разгара проявляется следующими симптомами:

  • Симптомы размягчения костей становятся более выраженными (становятся податливыми черепные швы, уплощается затылок, может стать размягченной затылочной кость).
  • Так как кости становятся податливыми, то они меняют свою форму под воздействием физических нагрузок и определенного положения тела. Поэтому появляются такие симптомы рахита у детей как нарушение осанки и искривление позвоночника, изменение формы грудной клетки (колоколообразная грудная клетка, вдавление грудины внутрь и др.), искривление тазовых костей (плоский таз), Х-образное и О-образное искривление ног. Изменения со стороны конечностей становятся заметными, когда малыш начинает подолгу стоять и ходить, так как на ноги возрастает нагрузка.
  • Появляются признаки разрастания костной ткани: в том месте, где 7-10 ребра присоединяются к грудине отмечается утолщение («четки»), утолщение в области эпифизов трубчатых костей («браслетки»), эпифизарные утолщения на фалангах пальцев («нити жемчуга»), изменение формы черепа.
  • Замедленно и несимметрично прорезываются молочные зубы. Присутствуют такие симптомы рахита как недоразвитие костей черепа, в результате которого формируются высокий «олимпийский лоб», седловидный нос.
  • Становятся более выраженными потливость, снижение тонуса мышц. Результатом сниженного мышечного тонуса становятся запоры, распластанный «лягушачий» живот, повышенная подвижность в суставах.
  • Эмоционально малыш становится неустойчивым, нередко раздражается, он отстает в нервно-психическом развитии, нередко болеет респираторными инфекциями.
  • В биохимическом анализе крови определяется пониженное содержание кальция и фосфора, содержание щелочной фосфатазы еще больше увеличивается.
  • При исследовании общего анализа крови обращает на себя внимание анемия.
  • В анализе мочи фосфор остается нормальным или увеличивается.
  • Рентгенологическое исследование костей уже укажет на признаки рахита (недостаток минерализации костей):остеопороз, увеличение в ширину средней части трубчатых костей, размытые зоны обызвествления.

При заболевании «рахит» симптомы в периоде выздоровления постепенно угасают. Самочувствие ребенка улучшается, он становится веселым, более любознательным, лучше продвигается в нервно-психическом развитии. У малыша проходят запоры, улучшается мышечный тонус, уходит потливость, нормализуется сон.

В анализе крови нормализуется соотношение и количество кальция и фосфора. При рентгенологическом исследовании отмечается уплотнение костной ткани в зонах роста.

Заключительным этапом болезни является период остаточных явлений, начинающийся примерно с возраста 2-3 лет. Бывают ли при болезни «рахит» симптомы, которые остаются у человека на всю жизнь? Правильнее их называть остаточными явлениями.

О том, что человек в детстве перенес заболевание «рахит», могут сказать следующие признаки: деформации костей, плоскостопие, нарушение осанки вплоть до сколиоза , изменений формы таза. Такие дети более подвержены кариесу зубов. Может отмечаться отставание в росте, нарушение зрения (миопия).

Рахит у детей до года и старше может протекать в различной степени. Выделяют три степени выраженности рахита: от легкой до тяжелой. Степень выраженности рахита устанавливается от наличия тех или иных признаков и того, насколько они яркие.

По течению болезнь «рахит» у грудничков и детей второго года жизни может протекать остро, подостро или иметь рецидивирующее течение.

Признаки рахита у детей до года при остром течении процесса нарастают очень быстро. Для такого течения характерны симптомы размягчения костной ткани. Процесс обычно стартует в первом полугодии.

Подострый рахит у детей до года характеризуется медленным развитием клинической картины. Преобладают симптомы разрастания костной ткани. Такое течение болезни чаще встречается у малышей второго полугодия жизни. Из подострого рахит может перейти в острый. На это может повлиять возникновение у ребенка какого-либо острого заболевания.

Признаки рецидивирующего рахита у детей до года и старше не постоянны.Периоды улучшения сменяются ухудшением. На это влияют условия ухода за ребенком, тип его вскармливания, наличие сопутствующих болезней, адекватность лечения. Основные признаки рецидивирующего рахита у детей до года и старше следующие: на фоне уже имеющихся симптомов разрастания костной ткани вновь начинают появляться признаки ее размягчения.

Легкая степень рахита проявляется выраженными неврологическими симптомами (плаксивость, раздражительность, плохой сон). Среди костных изменений обращает на себя внимание размягчение краев большого родничка.

При среднетяжелой степени рахита фигурируют костные изменения, но их насчитывается не более, чем в двух-трех группах костей.

Рахит у детей до года и старше тяжелой степени имеет яркую клиническую симптоматику: размягчение костей основания черепа, седловидная переносица, выраженные деформации костей, значительная гипотония мышц, задержка нервно-психического развития, вовлечение в патологический процесс внутренних органов, тяжелая анемия и др.

Лечение рахита у детей должно быть начато как можно раньше. Тогда оно будет эффективнее, и болезнь с большей степенью вероятностью будет протекать без осложнений. Как правильно лечить рахит, чтобы ребенок скорее поправился?

При обнаружении признаков рахита у детей до года и старше необходимо поскорее обратиться к участковому педиатру. Он осмотрит ребенка, проведет необходимые диагностические исследования, направит ребенка на консультацию к узким специалистам. Чем раньше будет начато лечение рахита у детей, тем лучше будет исход болезни.

Ни в коем случае нельзя заниматься самодиагностикой и лечением. Существуют рахитоподобные заболевания, которые не связаны с дефицитом витамина Д. Ошибочное лечение не того заболевания грозит осложнениями. Поэтому очень важно ответственно отнестись к вопросам диагностики и только после нее приступать непосредственно к лечению болезни.

Особенности режима грудничков и детей старшего возраста при лечении рахита:

  • Регулярные прогулки на улице (от 4 часов в день). Гулять желательно не реже двух раз ежедневно, стараться не пропускать солнечные дни, можно спать на улице (в коляске, в санках).
  • Нужно достаточно спать ребенку, много двигаться. Родителям стоит заинтересовать его книжками, развивающими игрушками, музыкой, максимально ограничив времяпрепровождение за телевизором или компьютером, что нередко встречается даже в столь малом возрасте.
  • Правильное и сбалансированное питание ребенка. При грудном вскармливании важно полноценно питаться маме.
  • Очень полезны соляно-хвойные ванны. Их назначают курсами, от 15 до 20 процедур по 10 минут. Проводятся такие ванны раз в два-три дня. Для того, чтобы приготовить такую ванну необходимо взять 50-100 г морской соли на 10 л воды и 10 мл хвойного концентрата на тот же самый объем воды.
  • В периоде выздоровления показано проведение ультрафиолетового облучения кожи. Проводится курс из 15-20 процедур.

Массаж и лечебная гимнастика, применяемые в лечении рахита у детей, очень важны и полезны. Благодаря им улучшается кровообращение, трофика тканей, нормализуется мышечный тонус. У ребенка быстрее совершенствуются новые двигательные навыки, с помощью которых он может осваивать новое пространство и развиваться. Кроме того, массаж способствует более быстрому становлению речи.

При лечении рахита большую роль играет кормление ребенка в возрасте до года и старше. Стоит стремиться сохранить грудное вскармливание хотя бы до года. При невозможности кормить ребенка грудью, предпочтение стоит отдавать адаптированным смесям.

Прикормы детям, страдающим рахитом, стоит вводить своевременно, предварительно обсудив это со своим лечащим врачом. Стоит помнить, что многие продукты, которые богаты витамином Д, кальцием и фосфором, оказываются для некоторых детей аллергенами. Поэтому стоит вводить новые продукты постепенно.

Не менее важно хорошее питание матери. В ее рационе обязательно должны присутствовать молочные продукты (молоко, творог, сыр, сливочное масло и др.), зелень и листовые овощи, картофель, ягоды, фрукты, мясные блюда, зерновые каши, яйца, рыбные блюда.

Самое большое количество кальция отмечается в сырах, кисломолочных продуктах, молоке, твороге, петрушке, зеленом луке, фасоли.

Так как при болезни «рахит» имеется недостаток витамина Д, то именно его дотация является главным звеном в борьбе с данной патологией. Как лечить рахит с помощью витамина Д?

Чаще всего используется витамин Д3 (международное название Холекальциферол). Он дается малышам в лечебных дозах от 2000 до 5000 МЕ, что зависит от тяжести болезни. Выбранная дозировка лекарства дается в течение одного-полутора месяцев, далее доза постепенно снижается, пока не дойдет до профилактической. В этой дозе препарат дается до достижения ребенком возраста двух лет, и в зимние месяцы или осенне-зимние месяцы на третьем году жизни.

Следует начинать лечебные мероприятия со стартовой дозы 2000 МЕ, она дается в течение нескольких дней, затем постепенно увеличивается до 3000-5000 МЕ. Доза витамина Д3 в 5000 МЕ дается ребенку при выраженных изменениях со стороны костной ткани.

Малышам, которые находятся в группе риска, проводится еще один курс лечения рахита через 3 месяца после окончания первого курса лечения. Длится такое лечение 3-4 недели. При этом дается дозировка препарата от 2000 до 5000 МЕ. Проводится это с целью профилактики рецидивов болезни.

Важно обращать внимание, сколько МЕ содержится в 1 капле препарата. Так, в 1 капле масляного раствора препарата Вигантол содержится 670 МЕ холекальциферола. А в 1 капле водного раствора витамина Д3 (Аквадетрим) содержится 500 МЕ вещества.

Существуют еще препараты для лечения рахита, содержащие витамин Д2 (эргокальциферол). Они выпускаются в виде масляных и спиртовых растворов. Однако предпочтение отдается препаратам, содержащим витамин Д3, так как эта форма витамина более активная.

Помимо витамина Д, применяют в лечении рахита у детей препараты кальция, фосфора, витамины группы В, А, С, препараты калия, магния, цитратная смесь.

Профилактика рахита осуществляется на двух этапах: до рождения ребенка и после его появления на свет.

Дородовая профилактика рахита:

  • Проведение мер для предупреждения рождения недоношенного ребенка.
  • Своевременное выявление и грамотное ведение женщин с экстрагенитальными болезнями и патологиями беременности.
  • Полноценное питание будущей матери во время беременности.
  • Правильный режим дня у беременной (длительные прогулки, достаточный сон, умеренная физическая активность и т.д.).
  • Применение по показаниям поливитаминных комплексов будущей матерью, в состав которых входят также микроэлементы.
  • У женщин, проживающих в районе крайнего севера рекомендуется проведение ультрафиолетового облучения кожи, чтобы стимулировать выработку собственного витамина Д.

Послеродовая неспецифическая профилактика рахита:

  • Грудное вскармливание на первом году жизни и далее. При отсутствии такового кормление адаптированными молочными смесями.
  • Введение прикормов в положенные сроки.
  • Соблюдение режима дня (длительный прогулки, особенно в солнечную погоду, полноценный сон).
  • Обеспечение ребенку условий для нормальной двигательной активности (не пеленать туго, выкладывать на живот, поощрять ползание и др.).
  • Своевременное выполнение ребенку курсов медицинских массажей и лечебной физкультуры по показаниям. При отсутствии показаний следует проводить материнский массаж и гимнастику.

Специфическая профилактика рахита у грудничков и детей старшего возраста (до 3-х лет) состоит в том, что детям ежедневно дается витамин Д через рот. Существует водный и масляный раствор витамина Д. Для большинства детей профилактической считается доза витамина Д 500 МЕ (1 капля препарата).

Дается витамин Д доношенным детям, начиная с трехнедельного возраста. Преждевременно родившимся детям витамин Д назначают с двух недель после рождения. Существуют группы риска детей по развитию рахита, например, дети проживающие в северных широтах, или дети с определенными болезнями. У них профилактическая доза может увеличиваться до 2 капель, реже до 3 или 4 капель.

Читайте также:  Ттг гормон как сдать анализ

В широтах нашей страны, где значительную часть времени стоит солнечная погода с мая по сентябрь профилактику рахита препаратами массово не проводят. Вопрос решается индивидуально, исходя из особенностей каждого ребенка. На Севере данную профилактику проводят даже летом.

По длительности лекарственная профилактика рахита продолжается до двух лет жизни.На третьем году жизни она показана детям, перенесшим рахит, остальным детям — только в зимнее или осенне-зимнее время.

Если у ребенка велик риск заболевания рахитом, то профилактические мероприятия дополняются назначением витаминов группы В и С.

Дети, родившиеся преждевременно, относятся к группе риска по заболеванию рахитом на первом году жизни. Причем этот риск повышается по мере уменьшения гестационного возраста, при котором родились дети. По некоторым данным признаки рахита той или иной степени есть у 80% недоношенных. Те малыши, которые родились с весом менее 1500 г, с огромной долей вероятности имеют рахит.

Это обусловлено высокими темпами роста недоношенных детей, их большими потребностями в кальции и фосфоре. Кроме того, у многих детей, родившихся раньше срока есть различные проблемы со здоровьем, усугубляющие течение рахита. Также влияют на процесс лекарственные препараты, принимаемые ребенком. Некоторые лекарства способствуют выведению без того нелишних кальция и фосфора.

Проведены исследования, которые свидетельствуют о том, что именно в третьем триместре беременности плод усиленно запасает кальций и фосфор, происходит минерализация скелета. Соответственно, рождение малыша раньше срока нарушает этот естественный процесс.

Рахит у недоношенных детей называют остеопенией. Заболевание характеризуется острым течением еще с первых недель или месяцев жизни малыша.

При развитии болезни «рахит» у недоношенных грудничков симптомы заболевания следующие:

  • Неврологические симптомы (плаксивость, раздражительность, проблемы со сном и др.).
  • Симптомы размягчения и патологического разрастания костной ткани аналогичны таковым у доношенных.
  • Возникновение спонтанных переломов и трещин трубчатых костей (ребер, бедер, плеча и др.)
  • Гипоплазия зубной эмали, позднее прорезывание зубов.
  • Мышечная гипотония.
  • Формирование стойких костных деформаций (изменение формы черепа, искривление конечностей, уплощение костей таза).

Не всегда своевременно распознаются признаки остеопении у недоношенного ребенка. Отчасти это обусловлено тем, что у недоношенных детей обычно имеет место другая сопутствующая патология, имеющая более яркие клинические признаки. Другими словами, на фоне течения тяжелых болезней недоношенных детей, симптомы рахита могут быть менее заметными.Однако, нельзя забывать о том, что рахит очень коварен, поэтому стоит быть очень внимательными в отношении данной проблемы у малышей, родившихся раньше срока.

Как лечить рахит у детей, родившихся раньше срока? Режим, питание, массаж и гимнастика аналогичны таковым у детей, родившимися в положенный срок. Естественно, что учитываются индивидуальные особенности каждого малыша, его сопутствующие болезни, гестационный возраст.

Очень важно максимально сохранить грудное вскармливание. При необходимости докорма или вскармливания искусственными смесями, стоит выбирать смесь, специально разработанную для недоношенных детей. По показаниям применяются обогатители грудного молока.

Особая роль принадлежит лечебному массажу и гимнастике, так как для правильного формирования кости нужна нагрузка на кости и мышечный аппарат, чего так не хватает недоношенным детям.

Назначение лекарственных препаратов начинается с двухнедельного возраста. Применяются не только лекарства, содержащие витамин Д, но и препараты, содержащие соли кальция и фосфора. Дозировка и препарат определяются лечащим врачом. На это влияют многие факторы.

Стоит внимательно изучать побочные действия всех лекарств, которые применяются для выхаживания и лечения недоношенных. Многие из них влияют на фосфорно-кальциевый обмен в организме малыша и способствуют развитию остеопении.

источник

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

  • При наличии симптомов рахита;
  • при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
  • при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

  • Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
  • результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.
[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

источник

Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит — заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.

Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).

Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.

Для заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.

Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:

  • нарушение состава кости;
  • явления остеопороза;
  • снижение количества кальция.

Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.

Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.

Показания для проведения денситометрии следующие:

  • наличие факторов риска развития остеопороза;
  • лечение гормонами более 2 месяцев;
  • переломы при падении с высоты роста.

Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.

В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.

Читайте также:  Внутричерепное давление какие анализы сдать

С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография — обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.

Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

  • дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
  • наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
  • искривление длинных костей;
  • зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
  • нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

  • синдромом Бланта;
  • несовершенным остеогенезом;
  • врожденными нарушениями в строении кости;
  • синдромом Фанкони;
  • нейрофиброматозом 1 стадии.

При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.

Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На рахит у детей указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.

При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций — она становится мутной.

При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.

В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.

На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.

Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.

Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:

  • семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
  • болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
  • почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит — в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.

У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.

Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.

Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

  • маркеров формирования кости;
  • продуктов деградации коллагена I типа;
  • остеокальцина;
  • изофермента щелочной фосфатазы.

Биологические маркеры костного метаболизма — пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.

Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

  • общую щелочную фосфатазу;
  • пептиды проколлагена;
  • костный сиалопротеин.

Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.

Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

  • Анамнез (факторы риска).
  • Клинические данные.
  • Лабораторные данные.
  • Рентгенологические данные.
  • Указание на неблагоприятное течение антенатального периода развития.
  • Недоношенность.
  • Высокие массо-ростовые показатели при рождении и темпы их прибавок.
  • Рождение в осенне-зимний период.
  • Двойня.
  • Раннее неправильное искусственное или смешанное вскармливание.
  • Качественная неполноценность питания.
  • Данные о плохих материально-бытовых условиях.
  • Лечение противосудорожными препаратами.
  • Отсутствие специфической профилактики рахита.

Выраженность симптомов зависит от периода, тяжести и характера течения заболевания.

  • Симптомы поражения нервной системы.
  • Изменение эмоционального статуса:
    • пугливость;
    • вздрагивания;
    • капризность.
  • Вегетативные расстройства:
    • чрезмерная потливость;
    • красный дермографизм;
    • секреторные и дискинетические расстройства ЖКТ.
    • отставание психомоторного развития.
  • Симптомы поражения костной системы:
    • Проявления остеомаляции (преобладают при остром течении заболевания):
      • податливость краёв большого родничка, костей, образующих швы;
      • уплощение затылка;
      • краниотабес;
      • размягчение и податливость рёбер (образование борозды Гаррисона, расширение нижней апертуры грудной клетки, деформация грудной клетки — «куриная грудь»);
      • «грудь сапожника»;
      • О- или Х-образное искривление голеней;
      • плоский таз;
      • «олимпийский» лоб.
    • Проявления остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении заболевания):
      • образование лобных и теменных бугров;
      • образование рёберных «чёток»;
      • вздутие метафизов трубчатых костей предплечий («браслетки»);
      • утолщение на фалангах пальцев («нити жемчуга»).
    • Симптомы гипоплазии костной ткани (нарушенного остеогенеза):
      • позднее закрытие родничков и швов;
      • нарушение прорезывания зубов (срок, порядок);
      • отставание роста трубчатых костей в длину (задержка статомоторных функций);
      • несоответствие паспортного возраста биологическому (нарушение сроков окостенения).
  • Проявления мышечной гипотонии.
    • Симптом «складного ножа».
    • Дряблые плечи.
    • Функциональный кифоз в поясничном отделе.
    • «Лягушачий живот».
    • Задержка моторного развития.
    • Общая двигательная заторможенность.
    • Вялость.
  • Поражение других систем органов.
    • Сердечно-сосудистой.
    • Дыхательной системы.
    • ЖКТ.
    • Нарушение кроветворения и т.д.

Гипохромная анемия, редко — тяжёлая анемия Якша-Гайема.

Биохимическое исследование крови:

  • диспротеинемия (гипоальбуминемия, гипер-a1- и а2-глобулинемия);
  • гипогликемия;
  • фазовые изменения концентраций кальция и фосфора;
  • повышение активности щелочной фосфатазы;
  • ацидоз.

При активном рахите отмечают:

  • снижение содержания фосфора в плазме крови до 0,6-0,8 ммоль/л;
  • снижение содержания кальция в плазме крови (общего — до 2 ммоль/л и ионизированного — до 1 ммоль/л);
  • увеличение концентрации щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
  • снижение кальцидиола (25-OH-D3) ниже 40 нг/мл;
  • снижение кальцитриола [l,25-(OH)2-D3 ниже 10-15 пг/мл;
  • гипераминоацидурию более 10 мг/кг;
  • гиперфосфатурию до 0,5-1 мл при норме 0,1-0,25 мл;
  • компенсированный метаболический ацидоз с дефицитом оснований до 5-10 ммоль/л;
  • повышение активности перекисного окисления липидов.

В период разгара выявляют:

  • поражение трабекулярных костей, особенно в эпифизарных зонах;
  • нечёткие контуры и разлохмаченность концов зон предварительного обызвествления;
  • блюдцеобразное расширение метафизов;
  • появление зон перестройки (зоны просветления Лоозера) в местах большой нагрузки;
  • исчезновение ядер окостенения в эпифизах вследствие потери костной структуры;
  • иногда — переломы по типу «зелёной веточки».

В период реконвалесценции в зоне роста костей появляются полосы окостенения, количество которых соответствует числу обострений.

Витамин D-зависимый рахит. К этой группе относятся два заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. При первом типе зависимости от витамина D имеются мутации гена (12-я пара хромосом), ответственного за синтез 1а-гидроксилазы в почках, вследствие чего возникает дефицит активного метаболита D. При втором типе мутирован ген, ответственный за синтез рецепторов l,25-(OH) 2 -D 3 в клетках-мишенях, прежде всего в энтероцитах, что приводит к снижению их чувствительности к метаболиту.

Клинически картина зависимого рахита напоминает тяжелую форму дефицитного, однако в биохимических изменениях превалирует гипокальциемия, часто проявляющаяся тетанией. Заболевание манифестирует обычно после 3-месячного возраста ребенка, однако гипокальциемию можно выявить уже вскоре после рождения. Гетерозиготы, по данным мутированных генов, проявляют склонность к гипокальциемий, хотя фенотипически всегда здоровы. Второй тип зависимого рахита, в отличие от первого, часто сочетается с алопецией.

Витамин D-резистентный рахит это группа заболеваний, причиной развития которых является поражение канальцев почек. Из термина ясно, что данный рахит плохо поддается лечению витамином D, даже его активными метаболитами.

При различных вариантах этой формы всегда, но в разной степени выраженности можно выявить признаки поражения канальцев — от изолированной фосфатурии при фосфат-диабете до сочетанного нарушения реабсорбции электролитов, воды (полиурия и полидипсия), аминокислот, глюкозы (амино- и глюкозурия), а также нарушения кислотно-щелочной регуляции (ацидоз). Постоянным признаком является выраженная задержка физического развития.

Эти заболевания, в отличие от рассмотренных форм, манифестируются позже — от 1 года до 3 лет, хотя биохимические сдвиги могут выявляться уже вскоре после рождения ребенка. В связи с относительно поздним началом рахита в клинике превалируют признаки поражения нижних конечностей. Если заболевание манифестируется до 1,5-летнего возраста, то отмечается О-образная форма ног, если позже — Х-образная.

Врождённая ломкость костей, или несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)

Заболеванию характерна триада симптомов:

  • ломкость костей (переломы вызывают минимальные воздействия, характерна их малая болезненность, вследствие чего они могут быть не замечены родителями);
  • голубые склеры;
  • снижение слуха (вследствие неправильного строения капсулы лабиринта).

Кроме того, у больных нередко отмечают синеватую кайму на зубах.

При рентгенологическом исследовании обнаруживают места переломов, остео-пороз, чёткие границы зон роста кости. Основные биохимические показатели в норме.

Врождённое заболевание, обусловленное отсутствием зоны разрастания хряща.

Больные имеют характерный вид с рождения: короткие, не соответствующие длине туловища конечности, большая, с выступающим лбом и вдавленной переносицей голова, короткая шея. Кисти рук в виде трезубца. Кожа на конечностях образует крупные складки. Отмечают большой живот, лордотическое искривление осанки.

При рентгенологическом исследовании отмечают утолщение коркового слоя кости при чётких границах зон роста.

Отсутствуют отклонения биохимических показателей,

В его основе лежит полная или частичная тиреоплазия.

Характерен внешний вид больных: лицо круглое, большой язык нередко высунут изо рта, слюнотечение. Кожа сухая, бледная, «мраморная». Пастозность подкожной клетчатки («слизистый отёк»). Живот большой, отмечается значительное отставание в психомоторном развитии.

На рентгенограммах обнаруживают чёткие зоны роста костей, замедленное появление точек окостенения.

Отмечают снижение концентраций Т3 и Т4 в сыворотке крови.

Регистрируют изменения ткани щитовидной железы при УЗИ.

Наследственные рахитоподобные заболевания

Существует группа рахитоподобных заболеваний, при которых имеются костные деформации, сходные с рахитом (болезнь Де-Тони-Дебре-Фанкони, почечный канальцевый ацидоз, витамин D-резистентный рахит).

Рахитоподобные заболевания являются тубулопатиями, при которых нарушен транспорт различных веществ в результате повреждения канальцев почек.

Нарушение реабсорбции форфора и бикарбонатов в канальцах приводит к гипофосфатемии, гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. Хронический метаболический ацидоз способствует деминерализации костей и гиперкальциурии, что приводит к изменениям костной ткани.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

источник