Как называется человек который изучает анализы

Кровь – это жидкая соединительная ткань, выполняющая множество функций в организме человека: транспортную, защитную, терморегулирующую и пр. На любые нарушения в состоянии здоровья она реагирует очень чутко. За счёт того что показатели крови мгновенно изменяются, её анализ позволяет выявить любую патологию на самой ранней стадии. Существует множество видов её исследования, предоставляющих полную информацию о течении заболевания на любой его стадии.

На практике чаще других применяются 2 основных способа забора биоматериала – из пальца и вены. Капиллярная кровь нужна в случае необходимости проведения общего анализа. Для других исследований берут венозную. Это обусловлено тем, что кровь, полученная разными способами, отличается по химическому составу. Венозная считается более качественной, её исследование позволяет выявить патологии, которые невозможно определить, изучая капиллярную.

Данный анализ назначается для определённых целей, в то время как кровь из пальца сдают все пациенты, обратившиеся с жалобами к врачу впервые, а также лица при прохождении медосмотров. Кроме того, забор крови из вены осуществляется в том случае, если человеку необходимо её сдать сразу на несколько исследований. Это объясняется тем, что из пальца невозможно взять большой объём биоматериала.

Данное исследование назначается не только в профилактических целях. С его помощью лечащий врач может отслеживать динамику изменений при имеющемся заболевании. Общий анализ крови – вид исследования жидкой соединительной ткани, являющийся самым распространённым. Забор биоматериала, как правило, осуществляется из пальца, но может и из вены. Благодаря данному виду анализа крови врач получает информацию о состоянии здоровья пациента в общем. Кроме того, у него имеется возможность спрогнозировать появление тех или иных заболеваний.

Кровь состоит из плазмы и форменных элементов. Её химический состав практически всегда одинаков. Но при возникновении какой-либо патологии показатели начинают меняться. В этом случае дополнительно назначаются другие виды анализов крови – из пальца или из вены.

В ходе исследования определяются значения:

Гемоглобина. Он играет важную роль в транспортировке кислорода из лёгких в каждую клетку организма.
Эритроцитов. Данные форменные элементы содержат гемоглобин. Снижение их количества свидетельствует о малокровии.
Цветового показателя – параметра, предоставляющего информацию об относительном содержании гемоглобина в 1 эритроците.
Ретикулоцитов. Это незрелые эритроциты с остатками РНК. Они показывают скорость образования красных кровяных телец.
Тромбоцитов. Играют важную роль в процессе свёртывания крови. Отклонение показателя от нормы свидетельствует о его нарушении.
Скорости оседания эритроцитов. Увеличение данного параметра – признак наличия какой-либо патологии.
Лейкоцитов. Их задача – борьба с вирусами и бактериями. Увеличение их количества говорит о воспалительном процессе.
Нейтрофилов, уничтожающих патогенные микроорганизмы при их проникновении в организм.
Эозинофилов. Их увеличение может свидетельствовать о наличии заболевания аллергического или паразитарного характера.
Базофилов. Они препятствуют распространению аллергенов.
Лимфоцитов – клеток, отвечающих за приобретённый иммунитет.
Моноцитов. Они являются мощной защитой организма от болезнетворных микроорганизмов.

Перед данным видом анализа крови рекомендуется:

Исключить за 8 часов до сдачи биоматериала любые приёмы пищи. Напитки также запрещены. Исключением является негазированная вода.
Воздержаться от физических и психоэмоциональных нагрузок.

Предоставить информацию о здоровье пациента в целом может не только предыдущий вид анализа крови. Какие существуют ещё методы изучения биоматериала?

Наиболее часто врачами назначается исследование, результаты которого позволяют оценить степень функционирования всех органов и систем. Оно называется биохимический анализ крови – вид лабораторной диагностики, который также отражает уровень насыщения организма жизненно важными микроэлементами и позволяет узнать скорость обменных процессов.

Проводить исследование рекомендуется ежегодно с целью контроля состояния здоровья. Также с его помощью врач имеет возможность наблюдать за изменениями при имеющихся заболеваниях и при необходимости корректировать ранее назначенную схему лечения.

Берётся для данного вида анализа кровь из вены в объёме, не превышающем 5 мл, которая затем распределяется по нескольким пробиркам.

Исследование требует основательной подготовки:

запрещается употреблять пищу за 12 ч до забора биоматериала;
за 24 ч нужно исключить из рациона кофе и крепкий чай;
за 3-е суток нежелательно кушать жирные, жареные, острые, солёные блюда, употреблять спиртосодержащие напитки;
за 24 ч нужно снизить интенсивность физических нагрузок;
сдавать кровь необходимо утром, до приёма лекарственных средств и проведения иных медицинских манипуляций;
за 24 ч запрещается принимать медикаменты, которые могут повлиять на результат (список согласовывается с лечащим врачом);
непосредственно перед сдачей важно избегать стрессовых ситуаций.

Выполнение данных условий обязательно, т. к. любое действие, выполняемое человеком, отражается на результатах биохимического анализа.

Уровень концентрации глюкозы в значительной мере определяет общее самочувствие человека. Её снижение негативно сказывается на работе нервной системы: появляются раздражительность, постоянное чувство усталости.

Анализ крови на сахар – вид исследования, результатами которого могут быть:

гипогликемия – пониженный уровень глюкозы;
гипергликемия – показатель выше нормы, является одним из симптомов сахарного диабета.

Для данного вида анализа крови забор биоматериала может осуществляться как из пальца, так и из вены, но при разных методах результаты отличаются. Например, у взрослых людей считается нормой показатель, не превышающий 5,5 ммоль/л. При заборе крови из вены – 6,2 ммоль/л.

Анализ назначается лицам, входящим в группу риска по возникновению сахарного диабета, а также людям, у которых он уже диагностирован. Кроме того, исследование проводится при поступлении в стационар, в т. ч. перед хирургическим вмешательством.

Подготовка к анализу подразумевает выполнение следующих рекомендаций:

не кушать за 8 ч до забора крови, нежелательно пить даже воду;
за сутки до исследования исключить из рациона продукты, богатые углеводами;
за это же время нужно снизить физические и эмоциональные нагрузки.

Данное исследование считается одним из самых важных. Оно проводится в следующих случаях:

подготовка к хирургическому вмешательству;
беременность (для исключения или выявления резус-конфликта);
необходимость переливания крови или её компонентов;
наличие гемолитической болезни у новорождённых.

Некоторые люди делают отметку в паспорте о том, какая у них группа крови и резус-фактор. При возникновении несчастного случая данная информация может спасти жизнь.

Для данного вида анализа кровь берут из вены. Исследование не требует особой подготовки, нужно придерживаться стандартных рекомендаций:

исключить приём пищи за 4 ч до сдачи биоматериала;
за 12 ч снизить интенсивность физических нагрузок и избегать попадания в стрессовые ситуации;
в течение этого же времени нежелательно курить и употреблять алкогольные напитки.

Другое название исследования – коагулограмма. Свойство жидкой соединительной ткани образовывать тромбы препятствует её потере при нарушении целостности тканей и не позволяет попасть в рану болезнетворным микроорганизмам.

Различные патологии способны нарушить процесс свёртывания крови. Отклонения показателей в любую сторону создают серьёзную угрозу здоровью. С одной стороны, повышается риск образования тромбов, с другой – большой кровопотери. В ходе исследования определяется скорость образования сгустков и свёртывания плазмы, выявляются заболевания, послужившие причиной нарушения процесса, и пр.

Подготовка к анализу стандартная:

не кушать за 12 ч, только пить негазированную воду;
за 48 ч запрещено употреблять спиртосодержащие напитки.

С помощью данного метода врач имеет возможность оценить функционирование защитной системы организма, а также определить количество антител в крови.

Показаниями к его назначению являются:

частое возникновение заболеваний инфекционного характера;
подозрение на иммунодефицитное состояние;
аллергические реакции;
осложнения после хирургического вмешательства;
аутоиммунные патологии.

Забор биоматериала осуществляется из вены. Какие бывают виды анализа крови? Развёрнутое исследование проводится в редких случаях. Чаще всего назначаются анализы на лимфоциты и иммуноглобулины. Первые отвечают за распознавание и борьбу с антигенами, вторые – за нейтрализацию инфекции.

Перед сдачей анализа запрещено:

принимать пищу в течение 12 ч (разрешено пить воду);
употреблять алкоголь (за 12 ч) и курить (за 1 ч).

Непосредственно перед сдачей важно пребывать в состоянии покоя.

Данный анализ позволяет выявить заболевания до возникновения первых симптомов. Это объясняется тем, что гормоны участвуют во всех обменных процессах организма.

Какие бывают виды анализа крови? Проводятся исследования на гормоны:

Щитовидной железы.
Гипофиза.
Надпочечников.
Половые.

Как правило, они назначаются при:

бесплодии;
простатите;
алопеции;
остеопорозе;
сбоях менструального цикла у женщин;
ожирении;
невынашивании плода.

Для анализа берётся венозная кровь. Перед её сдачей не рекомендуется употреблять пищу (за 8 ч) и подвергаться физическим нагрузкам. Главное правило – исключить приём гормональных медикаментов за 7 дней.

Данное название дано белкам, которые вырабатываются клетками опухолей. В основе исследования и лежит выявление данных веществ. Их наличие в крови свидетельствует о развитии опухолевого процесса. Кроме того, с помощью данного анализа возможно предотвратить появление онкологических заболеваний.

Сдача биоматериала из вены осуществляется натощак в утренние часы. Вечером дня, предшествующего анализу, рекомендуется отдать предпочтение легкоусвояемым блюдам.

Подавляющая часть жителей Земли имеет паразитарные заболевания. Большинство людей даже не знают об этом. Данный вид анализа крови (на паразитов) является самым точным методом диагностики. С его помощью возможно предотвратить развитие заболеваний, последствиями которых могут стать как нарушения со стороны органов пищеварения, так и тяжёлые поражения вплоть до летального исхода.

Подготовка к анализу подразумевает соблюдение следующих правил:

не кушать за 12 ч до забора крови;
за 24 ч нельзя употреблять алкогольные напитки;
избегать попадания в стрессовые ситуации;
снизить интенсивность физических нагрузок;
за неделю до исследования нужно прекратить приём лекарственных средств.

Забор биоматериала осуществляется из вены.

Данный способ является самым современным при ранней диагностике заболеваний. Он подразумевает выявление молекул ДНК или РНК патогенных микроорганизмов. Эти соединения являются уникальными, что позволяет поставить диагноз с максимальной точностью.

Подготовка к исследованию не требуется. Точность результатов не зависит от того, кушал пациент перед анализом или нет.

На сегодняшний день существует множество исследований жидкой соединительной ткани. Они позволяют выявить различные заболевания до появления первых симптомов. Также с их помощью производится оценка эффективности лечения при имеющихся патологиях. Для того чтобы результаты были точными, важно знать, какие бывают виды анализов крови и когда их нужно сдавать.

источник

Аллерголог — специалист по лечению аллергии. К нему направляют при аутоиммунных заболеваниях, аллергических проявлениях, часто «подхватываемых» простудах и инфекциях.

Анестезиолог — специалист, который разбирается в средствах и методах обеспечения анестезии при острых болевых синдромах, шоковых состояниях, травмах, хирургических вмешательствах.

Гастроэнтеролог — врач, лечащий нарушения работы желудочно-кишечного тракта. К нему обращаются с болями в животе, проблемами с пищеварением и стулом, с любыми неполадками, связанными с питанием и диетами, с лишним весом в том числе. На диетах также специализируется врач диетолог.

Геронтолог — врач, изучающий различные (биологические, социальные и психологические) аспекты процесса старения человека, причины старения и средства омоложения — борьбы со старением.

Гинеколог — «женский» врач, который поможет при заболеваниях, характерных только женскому организму (болезни женских половых органов, нарушение цикла) и при заболеваниях женской репродуктивной системы (недостаток гормонов, бесплодие, контрацепция, беременность). В роддоме обитают акушеры-гинекологи, которые принимают роды.

Дерматолог и дерматовенеролог — специалисты по кожным и венерологическим проблемам. К ним — с хроническими заболеваниями кожи, изменившимися родинками, любой сыпью, зудом, изменениями цвета и структуры кожи, в общем, со всем, чем вас беспокоит поверхность вашего тела. Отдельно выделяют врачей дермато-косметологов.

Иммунолог — специалист, который занимается иммунной системой. Зачастую врач совмещает специализацию аллерголог-иммунолог.

Кардиолог — врач, который занимается сердцем и сосудами. Его стоит посетить при болях в груди, одышке, учащенном или замедленном сердцебиении, головных болях при перепадах температур, ощущении нехватки воздуха.

Логопед — диагностика речевого развития, профилактика и коррекция звукопроизношения, общего недоразвития речи, нарушений письма и чтения, нормализация темпа и ритма речи, устранения расстройств голоса.

Маммолог — специалист по заболеваниям молочных желез, к нему обращаются при болях в груди, а также при любых обнаруженных уплотнениях, новообразованиях, выделениях из сосков и так далее.

Невропатолог, невролог — специалист по заболеваниям нервной системы, от головных болей до лечения неврозов, болевого синдрома нервного происхождения, воспалений различных нервов и прочих «нервных» патологий.

Неонатолог лечит новорожденных, их организм отличается не только от взрослого, но и от организма детей постарше. Детьми старшего возраста занимается педиатр.

Нефролог — врач, специализирующийся на лечении болезней почек. Очень часто ео функции выполняет уролог при отсутствии необходимости в штатном нефрологе.

Онколог — врач, занимающийся диагностикой различных новообразований и лечением раковых образований.

Оториноларинголог — его еще называют «ухо-горло-нос» или ЛОР, врач, который лечит болезни ушей, носа и горла, устраняет инородные тела из низ (особенно у детей).

Офтальмолог (окулист) — врач, занимающийся органами зрения, изучает строение, работу и болезни глаза, методы лечения и профилактики глазных болезней.

Педиатр — детский врач. Педиатр лечит всех детей, кроме новорожденных, в возрасте до 14-16 лет.

Проктолог — врач, который специализируется на заболеваниях кишечника. Его также часто называют «мужским» врачом, т.к. помимо прочего он занимается леченим простатита у мужчин.

Пульмонолог — специалист, который занимается болезнями органов дыхания (лечит бронхита, астму, пневмонию, туберкулез).

Реаниматолог — занимается поддержанием и восстановлением жизненно важных функций организма при угрожающих жизни заболеваниях (занимающийся реанимацией, изучивший реаниматологию). Часто реаниматолог выполняет работу анестезиолога и наоборот.

Ревматолог — специалист по лечению заболеваний воспалительного и дистрофического характера, при которых поражаются соединительные ткани и суставы.

Стоматолог — врач, занимающийся изучением и лечением зубов, нормы и патологии развития, изучает методы профилактики различных заболеваний полости рта, челюсти. и пограничных областей лица и шеи.

Сурдолог — врач дефектолог, занимающийся глухотой или нарушениями слуха. Диагностикой заболеваний, лечением нарушений слуха, а также подбором слуховых аппаратов и их настройкой.

Терапевт — специалист первой помощи, который диагностирует заболевание и направляет на дальнейшее обследование к узкопрофильным специалистам.

Травматолог — врач, к которому следует обращаться при любых травмах: порезах, повреждениях, переломах и др. Ортопед-травматолог лечит опорно-двигательный аппарат, травматолог-реаниматолог занимается реабилитацией после травм.

Трихолог — лечит заболевания волос и кожи головы. Трихология изучает волосы и волосистую часть кожи головы, строение, фазы роста нормальных (неизмененных) волос.

Уролог и уролог-андролог — его часто называют «мужской врач», однако это не совсем верно. Уролог — специалист по проблемам с мочеполовой системой, а вот андролог занимается расстройствами половых функций у мужчин, гормональными дисфункцями мужской репродуктивной сферы, заболеваниями, передающимися половым путем.

Флеболог — врач, который лечит заболевания вен, в частности, варикозное расширение вен и тромбофлебит.

Фонопед (фониатр) — врач-дефектолог, занимающийсядиагностикой и лечением нарушений голоса. Фониатр ставит диагноз и проводит лечение, а фонопед «ставит» голос, помогает с помощью специальных упражнений развить нервномышечный аппарат гортани и освоить правильное дыхание.

Фтизиатр — специалист по лечению туберкулеза легких. Очень часто отдельного кабинета фтизиатра нет, поэтому следует обращаться к пульмонологу.

Хирург — занимается лечением различных заболеваний, требующих физического оперативного вмешательства.

Эндокринолог — специалист по гормонам, обмене веществ. Поможет в случае нарушениях работы щитовидки, иных желез, надпочечников, яичников, гипофиза и гипоталамуса, гормональном бесплодии. По вопросам женских гормонов чаще встречается гинеколог-эндокринолог.

источник

Перед началом лечения нужно пройти полную диагностику и после этого лечащий врач сможет поставить диагноз, а затем назначить курс лечения. На сегодняшний день существует много современных лабораторий, которые занимаются исследованием всех видов гельминтозов. Методы обследования принято разделять на:

В ходе проведения прямого исследования выявляют последствия жизнедеятельности паразитов в организме, а также определяют вид гельминта. Метод второстепенного плана подразумевает диагностирование изменений в организме больного, которые возникли в следствии активности и размножения паразитов.

Методы исследования разделяют на два типа:

Такие методы являются прямыми способами обследования. Первый анализ делают с помощью взятия фекалий у взрослых, из этого биоматериала определяют наличие глистов и их фрагментов. Второй метод осуществляется для обнаружения личинок паразитов в организме, для этого применяют метод толстого мазка.

По статистике более 1 миллиарда человек заражено паразитами. Вы даже можете не подозревать, что стали жертвой паразитов.

Определить наличие паразитов в организме легко по одному симптому — неприятному запаху изо рта. Спросите близких, пахнет ли у вас изо рта утром (до того, как почистите зубы). Если да, то с вероятностью 99% вы заражены паразитами.

Заражение паразитами приводит к неврозам, быстрой утомляемости, резкими перепадами настроениями, в дальнейшим начинаются и более серьезные заболевания.

У мужчин паразиты вызывают: простатит, импотенцию, аденому, цистит, песок, камни в почках и мочевом пузыре.

У женщин: боли и воспаление яичников. Развиваются фиброма, миома, фиброзно-кистозная мастопатия, воспаление надпочечников, мочевого пузыря и почек. А так же сердечные и раковые заболевания.

Сразу хотим предупредить, что не нужно бежать в аптеку и скупать дорогущие лекарства, которые, по словам фармацевтов, вытравят всех паразитов. Большинство лекарств крайне неэффективны, кроме того они наносят огромный вред организму.

Что же делать? Для начала советуем почитать статью с главного института паразитологии Российской Федерации. В данной статье раскрывается метод, с помощью которого можно почистить свой организм от паразитов без вреда для организма. Читать статью >>>

Для того, чтобы в короткие сроки вылечить паразитарную инвазию, необходимо пройти полное диагностическое обследование. Диагностика может применяться с помощью: инструментальных методов, ультразвуковых сканирований, рентгена и других современных способов.

Существует еще один вид исследования на наличие гельминтоза: иммунологический. Для такого метода потребуется проба взятая с кожи, результат реакции кольцепреципитации и гемагглютинации.

К какому врачу обращаются с глистами, зависит от вида глистной инвазии. Специалисты, занимающиеся определенным видом паразитов, занимаются не только лечением, но и тестированием разных видов препаратов, которые назначают при глистах. Поэтому, исходя из множества факторов, лучше всего следует обращаться за консультацией непосредственно к паразитологам, которые глубоко изучают различные типы паразитов.

Диагностическое исследование может быть осложнено, вследствие нижеприведенных причин:

активное размножение и передвижение по организму паразитов;
по человеческому организму паразитируют лишь самцы;
самки не достигли того возраста, чтобы откладывать личинки.

Обращения в лабораторию для проведения диагностики, потребует сдачи нескольких анализов, основные: кал и кровь. Но если исследовать человеческие фекалии, то поставить стопроцентный диагноз нельзя, пока глисты не отложат яйца. Первым этапом лечения необходимо узнать, какой врач занимается лечением этого заболевания.

Повод для проверки на наличие глистов, может возникнуть, если вы заметили появление следующих симптомов:

резкие боли в желудке;

нервозность;

плохой сон;

скрежетание зубами во время сна;

внезапное снижение массы;

неприятные ощущения в горле.

Симптомы данного заболевания могут не сразу себя проявить. Обычно человек, чувствующий боль в животе, принимается за лекарственные препараты с обезболивающим эффектом. Таким признакам пациент не всегда придает должное значение, в то время, как в организме паразиты активно размножаются. При вышеописанных симптомах незамедлительно нужно идти в клинику, где вам скажут к какому врачу идти с глистами.

Так какой врач лечит от глистов?

Врачи-инфекционисты специализируются на инфекциях вызванных специфическими возбудителями, в том числе и глистах. Доктор подробно изучает причину возникновения паразитов в организме, а также обнаруживает наличие или отсутствие болезнетворных микроорганизмов. Врач даст все необходимые рекомендации, назначит курс лечения и расскажет о причинах рецидива.

Врач-паразитолог исследует не только всех паразитических червей, но и других паразитов. После выявления типа заболевания, специалист назначает курс лечения, который включает в себя все необходимые процедуры для комплексного лечения.

Специалист такого профиля занимается устранением причины гельминтоза. Врач точно определяет тип паразитов, а также диагностирует степень развития болезни и ставит диагноз. Гельминтолог лечит как начальные стадии заболевания, так и запущенные.

Для того, чтобы специалист поставил точный диагноз, необходимо сдать несколько анализов.

Анализы в лаборатории являются основным методом диагностики, позволяющие выявить тип глистов. Для проведения такой процедуры нужен анализ кала пациента. Также наиболее распространенными видами анализов являются микроскопия мазка и анализ крови.

Иммунологические анализы представляют собой проведение методов РНГА, РСК и других. Для проведения анализов необходимо взятие каловых масс, откуда выявляют тип паразитов и наличие/отсутствие их личинок в организме. Также биоматериалом для сдачи анализов могут послужить: моча, мокрота, бисированные ткани.

Серологические анализы являются неотъемлемой процедурой полной диагностики. Для такого обследования применяют методы: РНГА, РСК, ИФА. Эти способы определяют наличие антител в организме. Для анализирования жизнедеятельности паразитов определяют уровень соответствующих иммуноглобулинов.

источник

Кровь – самая важная биологическая жидкость в человеческом организме. Гематолог занимается изучением структуры и функций крови, работы органов кроветворения и обнаружением заболеваний системы крови. Примечательно, что конкретной симптоматики для таких болезней нет, поэтому перед гематологом стоит сложная задача. Только после пункции костного мозга или расширенного анализа крови доктор может судить о наличии патологии.

Врач, который лечит кровь, должен обязательно иметь высшее медицинское образование, специализироваться на процессах, связанных с кроветворением, иметь обширные знания об этиологии и патогенезе системы крови. В его обязанности входит:

Интерпретация анализов разной сложности. Сюда входят не только гематологические тесты, но и исследования органов кроветворения, к которым относят красный костный мозг, тимус, лимфатические узлы, селезенку.
Выявление патологии. На основании результатов анализов доктор делает выводы о наследственной или приобретенной природе патологии и ставит точный диагноз.
Назначение лечения и наблюдение за пациентом. Сюда входит и профилактика, которая подразумевает своевременную диагностику и лечение патологий, связанных с системой крови.
Отбор проб крови у населения. Гематолог присутствует во время сдачи донорской крови, контролирует наличие заболеваний или каких-либо отклонений у доноров, участвует в работе банков крови и непосредственно в процессе переливания.
Научно-исследовательская часть. Разработка, внедрение новых способов борьбы с патологиями. Изучение влияния на кровь компонентов радиационного излучения, токсических, лекарственных средств.
Сотрудничество с другими областями медицины, смежными с гематологией по своей специфике, к которым можно отнести онкологию, трансплантологию, иммунологию.
Диагностика. Сюда входят биохимические, радиологические, иммунологические, цитологические методы исследования, пункция, биопсия органов и т.д.

Гематолог – это специалист, который занимается диагностированием и лечением следующих заболеваний:

Анемия – состояние, при котором наблюдается уменьшение количества гемоглобина в единице крови, практически всегда – падение количества эритроцитов, и, как следствие, — плохое снабжение кислородом многих органов. Анемия является не самостоятельным заболеванием, а симптомом обширного ряда патологических состояний (туберкулез, ВИЧ). Существует множество видов анемии, которые дифференцируются по нескольким признакам: например, железодефицитная анемия обусловлена недостатком железа в организме или нарушением его усваивания. Сопровождается недомоганием, слабостью, нарушением дыхания при незначительных нагрузках, потерей аппетита.
Миелолейкоз – тяжелое онкологическое заболевание, которое обусловлено поражением стволовых клеток (миелоидных), что приводит к их неконтролируемой пролиферации (делению). При миелолейкозе видоизменяются 21 и 22 хромосомы. Клетки не только мутируют, но и создают клоны, которые током крови разносятся по всему организму. Признаки – бледность кожных покровов, недомогание, анемия, увеличение селезенки, субфебрильная температура тела, подагра.
Лимфома – группа онкологических заболеваний лимфатической системы, отвечающей за иммунитет, при которых происходит бесконтрольное размножение лимфоцитов, распространение их клонов по организму и накопление в органах. При этом лимфоузлы шеи, подмышечных впадин, паха, а затем и другие органы увеличиваются в размерах. Различают лимфому Ходжкина и неходжкинские лимфомы. Симптомы зависят от вида патологии, но первичные признаки у каждого третьего больного схожи – нарушение температурного режима, потливость, увеличение лимфоузлов, боль в суставах и костях, снижение веса.
Лимфолейкоз – онкологическое заболевание, обусловленное пролиферацией атипичных В-лимфоцитов. Как и при миелолейкозе, клетки создают клоны, которые в хронической фазе концентрируются в костном мозге, крови, лимфатических узлах, печени и селезенке. Данное заболевание передается по наследству, распространено среди представителей европеоидной расы, но гематологи пока не выяснили, клетки какого типа создают клоны. Пациент может жаловаться на потерю веса, потливость, хроническую усталость, беспричинные кровотечения, головокружения; наблюдается увеличение печени и селезенки, появление красных и фиолетовых пятен на коже.
Макроглобулинемия Вальденстрема. Гематологи относят ее к опухолям костного мозга. Заболевание характеризуется патологическим делением В-лимфоцитов, которые стремительно продуцируют высокомолекулярный белок М-глобулин. Вязкость крови повышается, что приводит к образованию тромбов; при этом возможны кровотечения из-за обволакивания тромбоцитов глобулином. Симптомы: слабость, субфебрильная температура, ухудшение аппетита. Главными признаками макроглобулинемии считаются частые носовые кровотечения и кровоточивость десен.
Множественной миеломой гематологи называют злокачественное образование в костном мозге, возникающее путем деления В-лимфоцитов, которые вырабатывают неспецифический белок, в норме не встречающийся. Это могут быть иммуноглобулины или их фрагменты. Когда таких парапротеинов накапливается слишком много, начинают развиваться патологии органов – разрушение костей, почечная недостаточность. Первичными симптомами миеломы считают слабость, головокружение, боли в костях, инфекции дыхательных путей, но точный диагноз ставится только на основании лабораторных исследований.
Аутоиммунная тромбоцитопения – это болезнь, при которой организм вырабатывает антитела на свои же тромбоциты (клетки свертываемости). Происходит это в селезенке, лимфоузлах, печени. Признаки тромбоцитопении неспецифичны: частые непрерывные кровотечения (обильные менструации у женщин), нахождение крови в кале и моче, геморрагические высыпания на нижних конечностях.
Гемофилия – наследственное нарушение гемостаза, обусловленное отсутствием или недостаточным синтезом одного из двенадцати белков свертываемости. Этой болезнью болеют только мужчины, женщины являются «передатчиками» мутации. Гемофилия характеризуется обильными кровотечениями, кровоизлияниями в центральной нервной системе, желудочно-кишечном тракте и других внутренних органах. Гематолог ставит диагноз на основе коагулограммы и данных диагностических исследований органов, подверженных кровотечениям (например, при забрюшинных гематомах проводится УЗИ брюшной полости).

Педиатрия тесно связана с гематологией, поскольку значительное количество болезней крови проявляется в маленьком возрасте, поэтому родители должны быть внимательны к таким симптомам у ребенка:

жалобы на боли в голове, позвоночнике, суставах;
потеря аппетита, вялость, слабость, раздражительность;
слабые сосуды, появление синяков при незначительных травмах;
бледность кожных покровов, иногда желтушность;
кровотечения разных типов;
увеличение лимфатических узлов (без других проявлений наличия инфекции или вируса в организме ребенка).

При возникновении этих симптомов родители должны в короткие сроки привести малыша на прием к терапевту, он назначит нужные анализы и по их результатам выпишет направление на прием к гематологу. В Российской Федерации дети, состоящие на учете у гематолога, обязаны посещать поликлинику еженедельно. Специалист по крови контролирует состояние их здоровья вплоть до совершеннолетия.

Болезни крови составляют 8-9% от всех заболеваний человека (50% из них передаются по наследству), поэтому будущим родителям крайне важно при планировании беременности посетить гематолога для проведения генетических испытаний и вычисления вероятности того или иного гематологического отклонения. Особенно это актуально, если в семье (непосредственно у родителей) прослеживаются патологии крови.

Во время вынашивания плода в организме матери в избытке продуцируется гормон прогестерон, способствующий выработке эритропоэтина, с помощью которого образуются эритроциты. Последних в норме должно быть много для снабжения плода кислородом, но при этом возможно снижение гемоглобина у матери. Кроме того, женский организм синтезирует в большом количестве лейкоциты и фибриноген, отвечающий за свертываемость, кровь становится густой – увеличивается риск образования тромбов. Велика вероятность патологии гемостаза у пациенток, ранее терявших беременность.

Во время вынашивания плода организм заранее «готовится» к родам, вырабатывает нужные вещества, что прослеживается в результатах гематологических исследований. При каких-либо отклонениях от нормы необходима консультация гематолога. Самая распространенная проблема – железодефицитная анемия, но справиться с ней не сложно – необходимо следовать назначенному врачом курсу лечения и наблюдаться у гематолога до самых родов.

Записаться на прием к гематологу необходимо, если наблюдаются следующие признаки:

выраженная бледность кожных покровов или покраснение лица;
онемение, покалывание пальцев конечностей;
субфебрильная температура тела без видимых патологических процессов;
головные боли, головокружения;
чрезмерная потливость;
неконтролируемые кровотечения;
частое появление синяков;
увеличение лимфатических узлов без признаков острых или хронических заболеваний;
потеря аппетита и снижение веса;
хроническая усталость, нарушение режима сна;
зуд при отсутствии раздражения или сыпи на коже.

Для проведения качественного обследования у гематолога и постановки правильного диагноза пациенту необходимо сдать определенные анализы, поэтому перед посещением доктора следует:

воздержаться от курения, приема алкоголя в течение нескольких дней;
ограничить количество потребляемой жидкости за 24 часа;
исключить прием всех лекарственных средств (если такой возможности нет – обязательно сообщить гематологу о принимаемых препаратах);
отказаться от приема пищи за 12 часов.

При обнаружении тревожных симптомов пациент посещает участкового терапевта, описывает клиническую картину и направляется на сдачу анализов, по результатам которых будет приниматься решение о необходимости консультации гематолога. К таким предварительным исследованиям относят:

общий анализ крови с расчетом количества ретикулоцитов – «молодых» эритроцитов; с помощью этого параметра можно оценить скорость производства эритроцитов в костном мозге – чем выше количество ретикулоцитов, тем лучше функционирует система кроветворения;
анализы крови на RW, гепатит, ВИЧ;
процент насыщения трансферина – белка, который связывается с железом и распространяет его по организму;
анализ на ферритин – белок, который сохраняет железо в клетках;
определение железо-связывающей способности крови.

Прежде всего, гематолог изучает предыдущий анамнез больного, осматривает внешние покровы, ощупывает лимфатические узлы. Затем врач выписывает направление на проведение необходимых диагностических мероприятий:

УЗИ брюшной полости, лимфоузлов;
стернальная пункция с последующим изучением морфологической структуры костного мозга;
рентгенологическое исследование крови;
компьютерная томограмма внутренних органов;
биопсия и гистологическое исследование лимфатических узлов;
коагулограмма, т.е. анализ системы свертывания;
сцинтиграфия костей опорно-двигательного аппарата.

В большинстве случаев специалисты по крови не ведут прием в районных поликлиниках. Осуществить запись к гематологу можно в крупных областных и республиканских больницах, медицинских центрах, онкологических диспансерах или центральных роддомах. Иногда гематологи работают в НИИ онкологии или специализированных гематологических лабораториях.

источник

Каждый из нас хоть раз в жизни обращается за помощью к врачу. И несмотря на то, что к врачу мы обращаемся только тогда, когда что-то болит, они помогают нам решить проблемы со здоровьем, проконсультируют по узконаправленным темам.

Все мы знаем (и то не всегда) только своего участкового врача, однако на самом деле существует много различных узкопрофильных специалистов в любом медицинском учрежденни.

С какими недугами помогают бороться врачи той или иной профессии читайте ниже на сайте BeeWoman.ru.

Вертебролог — этот врач специализируется на лечении болезней опорно-двигательной системы и позвоночника.

Гематолог — врач, изучающий кровь, органы кроветворения и лечащий заболевания крови.

Инфекционист — это врач, специализирующийся в области диагностики, лечения и профилактики инфекционных и паразитарных заболеваний (в том числе ВИЧ-инфекции).

Неонатолог лечит новорожденных, их организм отличается не только от взрослого, но и от организма детей постарше. Детьми старшего возраста занимается педиатр.

Нефролог — врач, специализирующийся на лечении болезней почек. Очень часто ео функции выполняет уролог при отсутствии необходимости в штатном нефрологе.

Онколог — врач, занимающийся диагностикой различных новообразований и лечением раковых образований.

Остеопат — врач альтернативной медицины, рассматривающей в качестве причин болезней нарушение структурно-анатомических отношений между различными органами и частями тела. Остеопатия чем-то схожа с мануальной терапией, врач-остеопат работает исключительно руками и находит даже небольшие изменения в состоянии фасций, мышц, суставов, костей и определяет их влияние на другие органы тела. Чаще всего занимается заболеваниями позвоночника, суставов, нервной системы. Еще одно направление мануальной медицины — краниопостурология. Краниопостуролог — это врач, использующий метод краниобаланса (выстраивания правильного положения костей черепа).

Офтальмолог (окулист) — врач, занимающийся органами зрения, изучает строение, работу и болезни глаза, методы лечения и профилактики глазных болезней.

Паразитолог — это врач-инфекционист, специализирующийся в диагностике, лечении и профилактике паразитарных заболеваний, вызываемых простейшими, гельминтами (глистами), насекомыми.

Педиатр — детский врач. Педиатр лечит всех детей, кроме новорожденных, в возрасте до 14-16 лет.

Подолог — врач (или чаще медицинский работник со средним специальным образованием), занимается вопросами. Это специалист по стопе, в его ведении работа с деформированными ногтевыми пластинами стопы, вросшие ногти , грибковые поражения ногтей, натоптыши, стержневые мозоли, плоскостопие, потливость ног.

Психотерапевт – это врач-специалист, занимающийся лечением психических, эмоциональных и нервных нарушений посредством словесного воздействия на пациента с применением различных психотерапевтических техник и методик.

Рабиолог — врач, занимающийся изучением, борьбой и профилактикой бешенства.

Реабилитолог – это специалист, в сферу деятельности которого входит восстановительное лечение, коррекция работы органов и организма, после перенесенных заболеваний, травм, осложнений, ожогов, а также работа с инвалидами и людьми, пережившими войну. Он разрабатывает отдельный план лечения для каждого пациента, сочетая с медикаментозным лечением различные психологические методы.

Сомнолог — специалист из области медицины и нейробиологии, занимается исследованиями и расстройствами сна, их лечением и влиянием на здоровье человека.

Флеболог — врач, который лечит заболевания вен, в частности, варикозное расширение вен и тромбофлебит.

Хирург — занимается лечением различных заболеваний, требующих физического оперативного вмешательства.

источник

Генетик – это научный работник, который изучает строение и изменения генетического материала человека и других живых существ. Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием, который изучает наследственность человека и связанные с нею генетические заболевания.

Врачи-генетики работают в научных центрах и диагностических лабораториях. Эти специалисты могут пройти курсы усовершенствования и работать в сфере генной инженерии для создания лекарственных препаратов.

Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется.

Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности.

Наследственные болезни характеризуются следующими особенностями:

приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному);
не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов);
часто становятся причиной умственной отсталости.

Необходимо помнить, что врожденные пороки и наследственные болезни не являются синонимами. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врожденных аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция и другие тератогенные (воздействующие на плод) факторы.

В генетике имеются следующие важные понятия:

наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, характерные для своего вида (рода);
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
ген – участок ДНК, который отвечает за конкретный признак организма;
хромосома – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
половые хромосомы – X-хромосома (женская) и Y-хромосома (мужская), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской);
геном – весь генетический материал человека;
кариотип – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом);
аутосомное наследование – ген-мутант находится в какой-либо неполовой (соматической) хромосоме;
наследование, сцепленное с X хромосомой – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом);
доминантный ген – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
рецессивный ген – ген, влияние которого на признак слабое.

Все наследственные болезни условно делятся на следующие группы:

генные болезни;
хромосомные болезни;
болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
наследственные митохондриальные болезни;
болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.

Генные болезни обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Эти заболевания называются также менделевскими, так как они передаются по законам наследования признаков Менделя. Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей.

Существуют следующие типы наследования генных болезней:

аутосомно-доминантный тип наследования – при наличии болезни у одного из родителей «неправильный» ген передается ребенку в 50% случаев;
аутосомно-рецессивный – если оба родителя здоровы, но «несут» мутировавший ген в своей ДНК, то ребенок наследует его в 25% случаев;
доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой – мутантный ген связан с половой хромосомой X и может передаваться от обоих родителей, при этом больной мужчина передает «неправильный» ген всем своим дочерям, но не передает его сыновьям, а больная женщина передает ген половине своих детей, независимо от их пола;
рецессивноенаследование, сцепленное с X-хромосомой – болезни передаются по материнской линии, но болеют только мальчики, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома со здоровым геном.

Вся суть генного заболевания состоит в том, что при мутации гена нарушается образование какого-либо белка, ответственного за один из процессов, происходящих в организме. Например, если этот белок является ферментом (обеспечивает биохимические реакции обмена веществ) или контролирует метаболизм, то развиваются наследственные болезни обмена веществ. Если же нарушено образование белка, участвующего в свертывании крови или создании эритроцитов, развиваются болезни крови.

Заболевание	Тип наследования	Механизм развития	Проявления
Наследственны болезни обмена веществ
*Фенилкетонурия*	аутосомно-рецессивный	Из-за отсутствия или дефицита фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, в организме накапливаются токсичные продукты, поражающие головной мозг.	умственная отсталость ребенка; судороги; очень неприятный запах мочи («мышиный» или «волчий»).
*Альбинизм*	аутосомно-рецессивный (возможен аутосомно-доминантный)	Врожденное отсутствие или дефицит фермента тирозиназы, необходимого для образования пигмента меланина, который окрашивает волосы, кожу и радужную оболочку глаз в темные оттенки.	светлые волосы; белая кожа; серо-голубые глаза (иногда с розовым или красным оттенком).
*Галактоземия*	аутосомно-рецессивный	Недостаточность фермента (ГАЛТ), превращающего галактозу в глюкозу приводит к накоплению в организме галактозы и ее побочных продуктов, которые оказывают повреждающее действие на многие органы.	понос и рвота с первых дней жизни; желтушность кожи (печеночная недостаточность); катаракта (помутнение хрусталика); задержка психического и физического развития.
*Лактазная недостаточность*	аутосомно-рецессивный	Дефицит или отсутствие фермента лактазы, благодаря которому организм усваивает молочный сахар (лактозу) и превращает его в глюкозу и галактозу.	понос, боль и вздутие живота, которые связаны с приемом молока; задержка в росте и отсутствие прибавки в весе (у грудных детей).
*Муковисцидоз*	аутосомно-рецессивный	Мутация гена, ответственного за перенос ионов хлора через клеточную стенку приводит к тому, что нарушается состав слизи, которую вырабатывают железистые клетки, и она становится слишком вязкой. Вязкая слизь закрывает протоки желез, и образуются кисты.	сахарный диабет; цирроз печени; мужское бесплодие; синуситы; бронхиты и пневмонии.
*Болезнь Гоше*	аутосомно-рецессивный	Мутация в гене фермента глюкоцереброзидазы ведет к нарушению обработки глюкоцереброзидов (липидов), в результате чего они накапливается в лейкоцитах (макрофагах), костном мозге, печени и селезенке.	уменьшение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов; увеличение печени и селезенки (увеличение живота); усталость и слабость; частые кровоизлияния; неврологические симптомы (косоглазие, параличи, судороги).
*Гемохроматоз*	аутосомно-рецессивный	Вследствие мутации гена, который ответственен за развитие гемохроматоза (белок HFE) блокирует гепсидин, контролирующий всасывание железа в кишечнике. При отсутствии тормозящего влияния гепсидина железо продолжает всасываться и накапливается в тканях.	болезнь проявляется поздно (в 40 – 60 лет); развиваются симптомы недостаточности печени, сердца, почек; возникает боль в суставах; нарушается функция половых органов.
*Болезнь Вильсона*	аутосомно-рецессивный	Болезнь возникает из-за дефекта в гене, который регулирует обмен меди в организме. В результате медь накапливается в тканях и оказывает токсичное действие.	желтуха; анемия; параличи, повышенный мышечный тонус; нарушение поведения, речи.
*Синдром Жильбера*	аутосомно-доминантный	Генная мутация вызывает дефицит фермента, который связывает токсичный билирубин и превращает его в связанный билирубин желчи.	желтушность кожи и склер; тошнота, рвота; запоры, поносы; вздутие живота.
*Адреногенитальный синдром*	аутосомно-рецессивный	Отсутствие фермента, который участвует в синтезе кортизола (гормона надпочечников), приводит к компенсаторному увеличению размеров ткани надпочечников (гиперплазии) и повышенной выработке остальных надпочечниковых гормонов.	вирилизация (появление мужских половых признаков у девочек); гирсутизм (излишнее оволосение у женщин); отсутствие менструации, бесплодие; рвота, диарея; судороги.
*Врожденный гипотиреоз*	аутосомно-рецессивный	Мутации в генах, которые регулируют ферменты, участвующие в образовании гормонов щитовидной железы (10% всех форм врожденного гипотиреоза).	задержка родов (более 40 недель); большая масса тела у новорожденного (более 3500 г); признаки незрелости ребенка; ребенок плохо берет грудь; отечность стоп и кистей рук; желтуха и плохое заживление пупочной раны.
*Подагра* *(первичная)*	аутосомно-доминантный	Мутации в генах, которые ответственны за образование ферментов, участвующих в обмене пуринов (конечной продукт этого обмена – мочевая кислота). При этом увеличивается количество солей мочевой кислоты, которые накапливается в тканях, вызывая их токсическое поражение.	воспаление почек; мочекаменная болезнь; поражение суставов (особенно кисти и стопы).
Болезни соединительной ткани и костей
*Болезнь Марфана*	аутосомно-доминантный	Мутации вызывают нарушение образования одного из белков соединительной ткани – фибриллина, отвечающего за эластичность и сократимость, в результате ткани (особенно сухожильные) становятся чрезмерно растяжимыми.	высокий рост; худоба; длинные тонкие пальцы; близорукость; пороки сердца; аневризма аорты; деформация грудной клетки и искривление позвоночника.
*Несовершенный остеогенез*	аутосомно-доминантный	Болезнь развивается из-за мутации в генах коллагена – белка, который обеспечивает прочность костей, суставов и связок.	повышенная ломкость костей; аномалии зубов; микроцефалия; катаракта; голубая окраска склер; прогрессирующее снижение слуха.
Болезни крови
*Гемофилия*	рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой	Мутация в генах, которые кодируют (несут код для образования) VIII и IX факторов свертывания крови, передается от матери, но болеют только мальчики (девочки являются только носителями «больного» гена).	кровотечения и долго не исчезающие кровоподтеки после незначительных травм; хроническая боль в крупных суставах (кровоизлияние в сустав).
*Гемоглобинопатии* *(талассемия и серповидно-клеточная анемия)*	аутосомно-доминантный (иногда аутосомно-рецессивный)	Нарушение образования молекулы гемоглобина, который входит в состав эритроцитов и является переносчиком кислорода. В результате образуется гемоглобин с новыми свойствами.	синюшность кожи; увеличение печени и селезенки; боли в животе; выделение черной мочи; иногда задержка физического, психического и полового развития.
Болезни кожи
*Ихтиоз, сцепленный с полом*	рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой	Мутации в гене вызывает дефицит фермента стеролсульфатазы, что приводит к задержке отторжения ороговевших кожных чешуек. Болезнь передается только от матери, при этом болеют только мальчики.	ороговение кожи, по виду напоминающее рыбью чешую.
*Буллезный эпидермолиз* *(наследственная пузырчатка)*	аутосомно-доминантный (иногда рецессивный)	Мутация происходит в генах, регулирующих структуру белков кожи и слизистых оболочек.	на коже и слизистых оболочках образуются большие пузыри (самостоятельно или при незначительной травматизации); после вскрытия пузырей образуется раневая поверхность (эрозия), которая заживает с образованием грубых рубцов.
Болезни нервной системы и глаз
*Хорея Гентингтона* *(Хантингтона)*	аутосомно-доминантный	Болезнь возникает при мутации в гене, который кодирует белок хантингин (считается, что он предотвращает гибель клеток).	начало симптомов постепенное, обычно в возрасте 35 – 50 лет; беспорядочные, быстрые и размашистые движения; резкая мышечная слабость; гримасничанье; психические расстройства.
*Дальтонизм*	рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой	Мутация в гене, который ответственен за образование пигментов, реагирующих на определенные цвета, передается от матери, болеют только мальчики.	отсутствие восприятия некоторых цветов (чаще всего красного и зеленого).

Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества хромосом (геномные мутации) или их строения.

Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации (количество хромосом) влияет на ход реализации всей нормальной программы развития.

К наиболее распространенным хромосомным болезням относятся:

Синдром Дауна – наличие лишней (третьей) 21-й хромосомы. Такое нарушение становится причиной слабоумия, пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта, характерного внешнего вида (круглая голова, монголоидный разрез глаз, большой язык и полуоткрытый рот).
Синдром Эдвардса – возникает вследствие наличия дополнительной третьей 18-й хромосомы. Синдром проявляется умственной отсталостью, чрезмерной подвижностью пальцев, низко расположенными ушами, пороками внутренних органов, «заячьей губой» и «волчьей пастью» (расщелины верхней губы и неба), а также аномальной стопой («стопа-качалка»).
Синдром Патау – наличие дополнительной 13-й хромосомы. Патология проявляется микроцефалией (уменьшение размеров головы), расщелинами губы и неба, пороками сердца и конечностей.
Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у представительниц женского пола второй женской (X) хромосомы (ее хромосомный набор имеет вид 45 X0). При этом синдроме имеются отеки кистей и стоп, кожные складки на шее, отсутствует мимика на лице («лицо сфинкса»). В более старшем возрасте болезнь становится причиной полового недоразвития, отсутствия месячных и бесплодия.
Синдром Клайнфельтера – наличие одной или нескольких дополнительных женских хромосом у лиц мужского пола (кариотип может иметь вид 47 XXY, 48 XXXY). Это нарушение проявляется евнухоидным телосложением, увеличением грудных желез, недоразвитием яичек, отсутствием растительности на лице, высоким ростом и длинными конечностями (особенно верхними).
Синдром «кошачьего крика» – возникает из-за исчезновения части 5-й хромосомы. Характерным симптомом является особенный плач, напоминающий крик кошки. Кроме этого у больных наблюдается умственное и физическое недоразвитие, лунообразное лицо и другие врожденные пороки.

Врожденные пороки развития	Психические и нервные болезни	Распространенные болезни «среднего» возраста и аутоиммунные болезни
расщелина губы («заячья» губа); расщелина неба («волчья» пасть); болезни нервной трубки плода (расщепление позвоночника и частичное или полное отсутствие костей свода черепа); стеноз привратника; врожденный вывих бедра; косолапость; гидроцефалия (водянка головного мозга); гипоспадия (внешнее отверстие уретры у мальчиков открывается на стволе полового члена).	эпилепсия; мигрень; шизофрения; некоторые виды психоза; рассеянный склероз; болезнь Альцгеймера.	атеросклероз; инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь; сахарный диабет; аллергические болезни (ринит, дерматит, бронхиальная астма); язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки; псориаз; злокачественные болезни; системная красная волчанка, ревматоидный артрит.

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Митохондриальные болезни – это группа наследственных заболеваний, которые возникают вследствие дефектов ДНК митохондрий. Они передаются только по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки.

Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться, потому что в митохондриях одновременно присутствуют нормальная и мутантная ДНК, и до определенного момента митохондрии «справляются» с нагрузкой.

Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому при болезнях митохондрий, в первую очередь, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).

При митохондриальных болезнях чаще всего поражаются следующие органы:

центральная нервная система – судороги, эпилепсия, нарушения сознания, глухота и другие симптомы;
скелетные мышцы – слабость мышц и их атрофия;
сердце – кардиомиопатии, аритмии и блокады сердца;
орган зрения – слепота, нистагм, катаракта и другие симптомы;
почки – нефрит, почечная недостаточность;
печень – увеличение печени и печеночная недостаточность;
костный мозг – анемия, нейтропения (уменьшение количества нейтрофильных лейкоцитов);
эндокринная система – диабет, нарушение полового созревания и другие болезни.

Поражения различных органов объединяются в синдромы, главным отличием которых является многообразие симптомов, на первый взгляд никак не связанных друг с другом (например, сахарный диабет и глухота).

Болезни наследственной несовместимости матери и плода возникают только во время вынашивания плода, то есть во время беременности. Они не передаются по наследству, но в их основе лежит наследственный признак, который плод наследует от отца и который отсутствует у матери, а именно антигены эритроцитов.

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).

Иммунологическая несовместимость матери и плода может возникать в следующих случаях:

у матери резус крови отрицательный (отсутствует антиген D), у ребенка – положительный (имеется антиген D);
у матери нулевая (первая) группа крови, а у ребенка – A (вторая), B (третья) или AB (четвертая);
у матери вторая группа крови, а у ребенка – третья (или наоборот);
у матери вторая или третья группа, а у ребенка – четвертая.

Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов.

Разрушение эритроцитов вследствие иммунологической несовместимости матери и плода называется гемолитической болезнью плода или новорожденного («гемолиз» дословно означает разрушение крови).

Гемолитическая болезнь новорожденных называется также резус-эритробластозом или ABO-эритробластозом, в зависимости от причины.

При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт). Различные антигены по системе группы крови вызывают ответную иммунную реакцию со стороны матери уже при первой беременности (2/3 случаев гемолитической болезни плода).

Гемолитическая болезнь новорожденных имеет следующие симптомы:

желтушность кожи и склер;
отечность живота;
вялость, бледность новорожденного;
ребенок плохо берет грудь и плохо набирает вес;
увеличение печени;
высокий уровень билирубина в крови.

Не существует каких-то отдельных симптомов или жалоб, которые можно было бы отнести к разряду «это к генетику». Однако бывают состояния организма, причину которых установить с помощью обычных или, как их называют врачи, рутинных анализов не представляется возможным.

К врачу-генетику редко обращаются прямо. Исключением могут быть случаи, когда кто-то из членов семьи обращался к данному специалисту по поводу тех же жалоб. Чаще всего направление на консультацию к генетику дают такие врачи как акушер-гинеколог, репродуктолог и педиатр.

Симптом	Механизм развития	Какие исследования необходимы для выявления причины?	О каких заболеваниях может свидетельствовать?
*Бесплодие* *(первичное)*	— наследственные заболевания являются причиной недостаточного развития или пороков половых желез и половых органов.	медико-генетическая консультация; клинико-генеалогический анализ; общий анализ крови, анализ мочи и анализ кала; биохимический анализ крови (ферменты, гормоны); цитогенетический анализ; анализ ДНК; биопсия мышц.	хромосомные болезни (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера); моногенные болезни (например, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз); митохондриальные болезни.
*Привычное невынашивание беременности* *(более 2 раз подряд)*	— отсутствие условий для созревания эмбриона из-за врожденной недоразвитости слизистой оболочки матки;

— наследственное нарушение выработки гормонов в яичниках не может обеспечить нормальный гормональный фон беременности.

медико-генетическая консультация;
клинико-генеалогический анализ;
биохимический анализ крови (скрининг беременных);
цитогенетический анализ;
биопсия хориона;
амниоцентез;
кордоцентез;
анализ ДНК (матери);
ДОТ-тест;
иммунологический анализ крови.

хромосомные аномалии плода;
тяжелые наследственные болезни (генные болезни);
болезни генетической несовместимости матери и плода (резус-конфликт);
болезни с наследственной предрасположенностью (особенно аутоиммунные болезни матери).

Выкидыши Врожденные пороки развития — внешний или внутренний дефект развития, который возник во внутриутробном периоде;

— отсутствие или видоизменение белков, которые ответственны за какой-либо процесс в организме.

медико-генетическая консультация;
дерматоглифический анализ;
биохимический анализ крови;
биохимический скрининг новорожденных («пяточный тест»);
цитогенетический анализ;
анализ ДНК;
иммунологически анализ крови новорожденного и матери.

хромосомные болезни;
наследственные болезни (генные болезни);
болезни с наследственной предрасположенностью (врожденные аномалии).

Симптомы, которые появились сразу после рождения ребенка Отставание ребенка в физическом и умственном развитии — токсическое воздействие накопленных побочных продуктов обмена веществ при дефиците ферментов;

— врожденное поражение головного мозга.

медико-генетическая консультация;
клинико-генеалогический анализ;
биохимический анализ крови;
цитогенетический анализ;
анализ ДНК;
биопсия мышц.

хромосомные болезни;
наследственные болезни (болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, несовершенный остеогенез);
митохондриальные болезни.

Неправильное физическое
(в том числе половое)
развитие ребенка — образование непрочных костей или слишком длинных сухожилий;

— гормональный дисбаланс при врожденных аномалиях эндокринных желез (в том числе половых).

медико-генетическая консультация;
клинико-генеалогический анализ;
биохимический анализ крови (ферментодиагностика, коагулограмма, анализ гормонов);
цитогенетический анализ;
анализ ДНК;
биопсия мышц и костного мозга.

наследственные болезни (например, синдром Марфана, адреногенитальный синдром);
хромосомные болезни (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера).

Лечащий врач подозревает наследственное заболевание — симптомы, которые трудно поддаются лечению, часто связаны с генетически обусловленным «сбоем».

медико-генетическая консультация;
клинико-генеалогический анализ;
цитогенетический анализ;
анализ ДНК;
биопсия мышц, печени и костного мозга.

наследственные болезни;
хромосомные болезни;
митохондриальные болезни;
болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни).

Лозунг «лучшее лечение болезней – это их профилактика» как нельзя лучше подходит для определения направления, в котором работает врач-генетик. К этому специалисту чаще обращаются не для того, чтобы уточнить диагноз наследственных болезней и провести лечение, а чтобы этих самых наследственных болезней не возникало у будущих детей. Поэтому на сегодняшний день существуют четкие показания для обращения к врачу-генетику, даже при отсутствии симптомов у самих родителей.

Показания	Обоснование	Какие исследования проводятся?	Какие болезни выявляются?
*Планирование беременности*	— родители могут быть носителями мутировавшего гена (у самих симптомы болезни отсутствуют);

— имеется явный риск рождения ребенка с наследственной патологией (ранее рожденный ребенок или родственник имеет наследственное заболевание).

общий анализ крови, мочи и кала;
биохимический анализ крови; (ферментодиагностика, гормоны, печеночные и почечные пробы);
анализ ДНК;
цитогенетический анализ;
иммунологический анализ.

наследственные болезни (носительство);
митохондриальные болезни у матери (риск наследования);
резус-конфликтная беременность (при отрицательном резусе у женщины);
болезни с наследственной предрасположенностью (риск наследования и осложнения во время беременности).

Беременность
(нормальная) — пороки развития плода формируются во внутриутробном периоде при наличии наследственной болезни или воздействии инфекции на плод.

биохимический анализ крови (скрининг тест беременных);
УЗИ плода;
ДОТ-тест;
иммунологический анализ.

хромосомные болезни плода (в первую очередь синдром Дауна);
гемолитическая болезнь плода (резус-конфликт);
аномалии развития плода (мультифакториальные врожденные пороки и наследственные болезни).

Беременность, протекающая с осложнениями — наличие патологии плода может повышать нагрузку на организм матери;

— воздействие неблагоприятных факторов внешней среды в течение первых трех месяцев беременности может стать причиной серьезных болезней плода.

медико-генетическая консультация;
биохимический анализ крови (скрининг тест беременных);
УЗИ плода;
ДОТ-тест;
амниоцентез;
биопсия хориона и плаценты;
кордоцентез;
цитогенетический анализ;
анализ ДНК;
биопсия органов плода;
фетоскопия;
иммунологический анализ.

наследственные болезни обмена веществ;
хромосомные аномалии у плода;
врожденные пороки развития.

Новорожденные дети — ряд наследственных заболеваний начинают проявляться с рождения, однако многие болезни протекают скрытно.

биохимический скрининг тест новорожденных («пяточный тест»);
иммунологический анализ.

наследственные болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром).

Возраст
35 – 55 лет — некоторые наследственные заболевания проявляются в зрелом возрасте, в связи с тем, что для развития проявлений болезни необходимо время или организм способен довольно долго компенсировать болезненное состояние.

медико-генетическая консультация;
клинико-генеалогический анализ;
биохимический анализ крови;
цитогенетический анализ;
анализ ДНК;
биопсия мышц, печени.

мультифакториальные болезни;
наследственные болезни (генные болезни с поздним проявлением);
митохондриальные болезни.

Родственные браки — если оба родителя являются носителями гена-мутанта, вызывающего болезнь (а при кровном родстве вероятность этого высока), то ребенок получит два «больных» гена, в то время как при разных генетических данных родителей (представители не одного рода) у ребенка болезнь может не проявиться (есть «запасной» здоровый ген).

медико-генетическая консультация;
клинико-генеалогический анализ;
УЗИ плода;
биохимический анализ крови (скрининг тест беременных);
амниоцентез;
биопсия хориона и плаценты;
кордоцентез;
цитогенетический анализ;
ДОТ-тест;
анализ на ДНК;
иммунологический анализ.

наследственные болезни (носительство).

Прием врача-генетика называется медико-генетической консультацией.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

Первый этап (диагностика) – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических) и дополнительных (общих) анализов и исследований;
Второй этап (прогнозирование) – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями.
Третий этап (заключение) – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности. При высоком риске рождения детей с наследственной патологией он может порекомендовать отказаться от планирования беременности, однако решение всегда принимают сами будущие родители.

Генетические анализы и исследования чаще всего применяются в так называемой пренатальной диагностике наследственных болезней (pre – до, natale – рождение), то есть диагностике генетических заболеваний у плода во время беременности.

Пренатальная диагностика состоит из следующих двух этапов:

анализы, взятые у будущей мамы (косвенные методы);
исследование самого плода (прямые методы).

Инструментальные методы диагностики наследственных заболеваний проводит не сам генетик, а врачи ультразвуковой диагностики, хирурги или акушеры-гинекологи.

Инструментальные методы диагностики генетических болезней позволяют осуществить следующее:

обнаружить пороки или косвенные признаки, указывающие на наследственное заболевание (до родов);
получить материал для лабораторных генетических исследований.

Исследование	Какие заболевания выявляет?	Как проводится?
*Осмотр*	хромосомные болезни (например, синдром Дауна); моногенные болезни (например, синдром Марфана); мультифакториальные врожденные пороки («заячья губа» и другие).	Во время осмотра врач-генетик выявляет видимые пороки или особенности развития, которые характерны для той или иной генетической болезни.
*Клинико-генеалогический метод*	генные болезни; болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные); митохондриальные болезни; хромосомные болезни (некоторые виды синдрома Дауна).	Расспрос человека, который обратился за консультацией врача-генетика, позволяет составить родословную и болезни, которые передаются по наследству. Обычно достаточно проанализировать 2 – 3 поколения.
*Дерматоглифика*	хромосомные болезни.	Метод основан на особенностях изменения кожных рисунков ладоней и стоп при некоторых генетических заболеваниях.
*Ультразвуковое исследование*	хромосомные болезни; болезни нервной трубки плода (на 16-й неделе беременности); врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта, почек и сердца (на 20-й и 27-й неделе); резус-конфликтная беременность (гемолитическая болезнь плода); несовершенный остеогенез.	Исследование осуществляется в положении беременной лежа на спине с помощью ультразвукового датчика, который устанавливают над областью живота. Современные аппараты для УЗИ позволяют получить качественные и четкие изображения плода, в том числе и трехмерные.
*Биопсия скелетных мышц, селезенки, костного мозга, печени*	митохондриальные болезни; наследственные болезни обмена веществ (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, гемохроматоз); несовершенный остеогенез.	Биопсию (забор тканей) мышц проводят под местной анестезией с помощью введения тонкой иглы через кожу к мышцам. Пункцию печени для биопсии проводят под контролем ультразвукового исследования. Для получения частички костного мозга осуществляют прокол грудины или подвздошной кости. Полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование.
*Амниоцентез* *(забор околоплодной жидкости)*	хромосомные болезни; дефекты нервной трубки плода; наследственные заболевания обмена веществ; ихтиоз, сцепленный с полом; резус-конфликтная беременность.	Под контролем ультразвукового исследования в полость матки вводят иглу (через брюшную стенку или влагалище) на 15 – 18-й неделе беременности. Цель исследования – получить небольшое количество околоплодной жидкости и зародышевых клеток для цитогенетического исследования.
*Биопсия хориона и плаценты*	хромосомные болезни; наследственные болезни обмена веществ; наследственные болезни крови (гемофилия, гемоглобинопатии); другие моногенные болезни (несовершенный остеогенез, ихтиоз, сцепленный с полом).	Биопсию хориона (ворсинчатой оболочки плодного яйца) проводят после 8-й недели беременности, а биопсию плаценты – после 12-й. Частичку хориона получают с помощью специальных щипцов, введенных в шейку матки или вакуумного аспиратора (чаще). Полученный материал отправляют на цитогенетическое, биохимическое и молекулярно-генетическое исследование.
*Кордоцентез* *(прокол вены пуповины)*	хромосомные болезни; наследственные болезни обмена веществ; наследственные болезни крови (гемофилия, гемоглобинопатии); резус-конфликтная беременность.	Забор крови из вены пуповины проводят под контролем ультразвукового исследования. Исследование можно осуществить с 12-й недели беременности (обычно между 18 и 24 неделей беременности).
*Фетоскопия* (эндоскопия плода)	пороки развития плода.	Проводится на 16 – 22-й неделе беременности. Процедура исследования аналогична таким исследованиям как гистероскопия (изучение полости матки с помощью эндоскопа) или лапароскопия (введение эндоскопа через брюшную стенку). Отличие состоит только в том, что предметом изучения является плод.
*Биопсия органов плода*	ихтиоз, сцепленный с полом; буллезный эпидермолиз; митохондриальные болезни.	Под контролем ультразвукового исследования после 12-й недели беременности проводят забор частички кожи и мышцы, после чего полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование.

Первый этап диагностики генетических болезней очень часто проводится не генетиками, а врачами различных специальностей, к которым люди обращаются со своими жалобами. Однако работа врача-генетика состоит не только и не столько в уточнении диагноза генетического заболевания, а в профилактике наследственной патологии у будущих поколений, поэтому генетические анализы могут быть назначены при отсутствии симптомов.

Часто к врачу-генетику приходят с рядом уже проведенных анализов, которые были назначены лечащим врачом. Особенно это касается анализов крови, мочи и кала. Эти анализы являются «стартовыми» при любых заболеваниях, поэтому при отсутствии этих исследований среди сданных больным анализов, врач-генетик их назначит обязательно.

Особенно важен анализ крови при подозрении на гемофилию, гемоглобинопатии и гемолитическую болезнь новорожденного.

С помощью биохимического анализа можно выявить многие наследственные заболевания. Материалом для анализов может стать кровь (в том числе взятая при кордоцентезе), моча или околоплодная жидкость.

Биохимический анализ наследственных болезней включает:

ферментодиагностику – определение уровня фермента при подозрении на его недостаток или отсутствие (наследственные болезни обмена веществ);
коагулограмму – определение факторов свертывания и активность свертывающей системы крови (гемофилии);
анализ гормонов и их метаболитов (продуктов обмена) – позволяет определить врожденный дефицит гормонов или нарушение их обмена в организме (адреногенитальный синдром, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера);
анализ на побочные продукты обмена веществ – лактат, кетоновые тела (митохондриальные болезни);
печеночные пробы (билирубин, АСТ, АЛТ, ГЛТ, щелочная фосфатаза) – оценка состояния печени, которая часто поражается при наследственных заболеваниях;
почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота) – оценка состояния почек при ее врожденных пороках (поликистоз) и при интоксикации организма побочными продуктами обмена веществ;
глюкоза – повышение (а иногда и понижение) сахара в крови сопутствует многим наследственным болезням.

Анализ	Норма	Когда сдают?	Причины отклонения от нормы
Альфа-фетопротеин (фетальный)	Белок можно обнаружить в околоплодных водах с 6-й недели беременности в количестве 1,5 мкг/мл (в крови его концентрация в сто раз меньше). Содержание альфа-фетопротеина в норме увеличивается в 2 раза на 12 – 14-й неделе и резко уменьшается на 20-й неделе беременности.	Двукратное исследование на 14 – 16-й и 21 – 22-й неделе беременности.	патология нервной трубки плода; гидроцефалия; пороки развития брюшной стенки и желудочно-кишечного тракта; пороки развития почек; пороки сердца; внутриутробная инфекция; синдром Дауна; буллезный эпидермолиз; несовершенный остеогенез.
*Бета-ХГЧ* *(бета-субъединица хорионического гонадотропина человека)*	В норме со 2-й недели беременности уровень ХГЧ начинает повышаться, достигая максимума на 10 – 11-ю неделю, после чего его уровень постепенно понижается.	На 8 – 13-й и 15 – 20-й неделях беременности.	резус-конфликт; хромосомные болезни; патология нервной трубки плода; пороки сердца.
*Эстриол* *(свободный)*	После 4-й недели беременности уровень эстриола в норме постоянно повышается (так как гормон синтезируется, в основном, плацентой).	На 16-й неделе беременности	хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау); патология нервной трубки плода; ихтиоз, сцепленный с полом; врожденные пороки сердца; внутриутробная инфекция.
*PAPP-A* *(паппализин или ассоциированный с беременностью протеин A)*	Во время беременности уровень белка постепенно растет.	12-я неделя беременности (после 14-й недели тест считается неинформативным)	хромосомные болезни (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау); угроза выкидыша; сниженный вес плода (для данного срока).
*Плацентарный лактоген*	Появляется в крови с 6-й недели беременности. Уровень гормона повышается пропорционально сроку беременности (то есть по мере увеличения плаценты, где он и вырабатывается) до 34-й недели.	На 15 – 20-й и 24 – 28-й неделях беременности.	резус-конфликтная беременность.

Скрининг-тест новорожденных проводят, чтобы исключить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний, которые не всегда можно выявить до рождения, но которые необходимо обнаружить как можно раньше. Скрининг тест обычно проводят перед выпиской малыша и его мамы из роддома (на 4 – 5-й день у доношенного и на 7-й у недоношенного ребенка). Для этого у новорожденного берут кровь из пятки (всего несколько капель), поэтому тест часто называют «пяточным» или просто «пяточка».

Скрининг новорожденных включает анализ крови на следующие наследственные заболевания:

фенилкетонурия;
врожденный гипотиреоз;
галактоземия;
муковисцидоз;
адреногенитальный синдром.

Данные об анализе получают через 10 дней. Родителей информируют, только если у ребенка имеется одно из этих заболеваний.

Цитогенетический анализ – это микроскопическое изучение генетических структур клетки (хромосом). Цитогенетический анализ позволяет выявить аномалии числа и строения хромосом, то есть хромосомные заболевания.

Цитогенетический анализ включает:

Кариотипирование. Кариотипированием называется определение кариотипа, то есть подсчет количества хромосом и оценка их структуры (каждая хромосома имеет характерный рисунок). В качестве материала для исследования используют лимфоциты крови, костный мозг или биоптат ворсинок хориона (оболочка плодного яйца). Полученные клетки выращивают на питательных средах, после чего их окрашивают и исследуют под микроскопом (хромосомы под микроскопом очень похожи на пары носков с разноцветными полосками). Нормальный мужской кариотип – это 46 XY, а нормальный женский – 46 XX. Все остальные варианты являются отклонением от нормы.
Определение полового хроматина. Половой хроматин – это маленькое треугольное или округлое пятнышко, которое расположено в ядре клетки. Половой Y-хроматин представляет собой участок Y-хромосомы (мужской хромосомы), который определяется у мужчин, а X-хроматин – это инактивированная X-хромосома. Одна из двух X-хромосом, которые ребенок получает от каждого родителя, подвергается разрушению (так как в клетке должная быть одна X-хромосома). Этот анализ помогает определить генетический пол ребенка, который при некоторых заболеваниях не соответствует анатомическому (гермафродитизм). В качестве материала для определения полового хроматина берут мазок с ротовой полости.

Молекулярно-генетическая диагностика (анализ ДНК) – это исследование конкретных участков ДНК для выявления генных и митохондриальных болезней. ДНК, которая содержится в ядре одной клетке, несет в себе информацию о геноме всего организма. В качестве материала для исследования ДНК используют лейкоциты (анализ крови), клетки околоплодной жидкости (амниоцентез), ворсинки хориона (биопсия хориона), мазок с полости рта или обычный волос.

Анализ ДНК позволяет установить:

пол ребенка еще во время беременности;
наличие наследственных моногенных болезней;
наличие наследственной предрасположенностью к болезням (мультифакториальные болезни);
митохондриальные болезни.

ДНК-диагностика, в зависимости от цели, бывает следующих видов:

подтверждающая ДНК-диагностика – уточнение предполагаемого наследственного заболевания;
пресимптоматическая ДНК-диагностика – выявление наследственных болезней до появления их симптомов;
ДНК-диагностика носительства – обнаружение мутировавших генов, которые вызывают болезнь у потомков определенного пола, например, носителем гемофилии является женщина (не имеют симптомов), но болеют исключительно мальчики;
пренатальная ДНК-диагностика – исследование генетического материала плода во время беременности;
преимплантационная генетическая диагностика – выявление генетических аномалий у эмбрионов (при экстракорпоральном оплодотворении) до того как они будут имплантированы (введены) в матку.

Профилактическое молекулярно-генетическое исследование включает скрининги на наследственные заболевания.

Существуют следующие скрининги на носительство наследственных болезней:

мини скрининг – анализ 20 мутаций, которые встречаются наиболее часто (например, мутации при муковисцидозе и гемохроматозе);
стандартный скрининг – позволяет обнаружить более 100 заболеваний;
экспертный скрининг – позволяет за одно исследование выявить около 2500 тысяч генов, ответственных за развитие наследственных болезней.

Кроме того, разрабатываются специальные скрининги для людей разных рас и национальностей, в которых учтены наиболее распространенные среди представителей конкретной нации болезни.

Анализ ДНК позволяет получить генетический паспорт, куда в виде наборов букв и цифр записываются данные о генах человека.

Генетический паспорт содержит следующую информацию:

предрасположенность к заболеваниям (в том числе и онкологическим);
носительство генных мутаций;
имеющиеся генетические болезни;
данные об эффективности лекарств и их необходимой дозе;
чувствительность данного организма к конкретным вирусам и бактериям;
предпочтительный стиль жизни (диета, спорт).

ДОТ-тест – это метод выявления хромосомных болезней с помощью анализа ДНК плода, которые можно обнаружить в крови у матери во время беременности. Тест можно проводить с 10-й недели беременности. Для анализа берется образец крови матери, после чего оттуда выделяют свободно циркулирующие ДНК плода и проводят их генетическое исследование. Результаты можно получить через 12 дней.

ДОТ-тест позволяет выявить следующие хромосомные аномалии:

синдром Дауна;
синдром Эдвардса;
синдром Патау;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Клайнфельтера.

Иммунологические методы основаны на определении антигенов, которые играют важную роль в развитии аутоиммунных болезней, а также болезней несовместимости матери и плода.

Иммунологический анализ позволяет обнаружить:

антитела в крови и молоке матери к антигенам плода во время беременности (несовместимость матери и плода);
комплексы антиген-антитело в крови у новорожденного (гемолитическая болезнь новорожденного);
специфические иммуноглобулины класса E, которые обнаруживаются у больных бронхиальной астмой, атопическим ринитом и атопическим дерматитом.

Лечением наследственных болезней занимается не сам генетик, а практикующие врачи различных специальностей. Однако врачи-генетики составляют схемы лечения и профилактики, которые лечащие врачи используют в качестве ориентира.

Существуют следующие методы лечения наследственных болезней:

Этиологическое лечение – это устранение причины болезни (этио – причина) с помощью генной терапии. Генная терапия – это замена измененного генетического материала на нормальный участок ДНК (экспериментальные методы).
Патогенетическое лечение – в медицине используют термин «патогенетический», когда речь идет о механизме развития болезни (патогенез – ход патологического процесса). Таким образом, цель патогенетического лечения это вмешательство в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, их субстратов (веществ, на которые эти ферменты воздействуют) или замещение конечного продукта, который должен образоваться после воздействия фермента на субстрат.
Хирургическое лечение – проводится, если наследственное заболевание приводит к изменению анатомии органа. В некоторых случаях достаточно провести коррекцию (пластическую операцию), в других – необходимо удаление органа или его части. Если орган является жизненно необходимым, и у него нет пары (например, почки), то после его удаления человеку пересаживают донорский орган или ткань.
Симптоматическое лечение – устранение или смягчение проявлений болезни. Этот метод применяется при всех генетических болезнях и очень часто является единственным способом лечения.

Заболевание	Основные методы лечения	Длительность лечения	Прогноз
*Фенилкетонурия*	диетотерапия – исключение фенилаланина из рациона, применение особых смесей аминокислот (фенил-фри, нутриция); симптоматическое лечение – улучшение мозгового кровообращения (пирацетам), метаболизм тканей (сапроптерин).	— диетотерапию начинают сразу после постановки диагноза и продолжают до 16 – 18 лет;

— к диете прибегают также, если женщина с фенилкетонурией планирует забеременеть;

-симптоматическое лечение назначается в индивидуальном порядке.

чем раньше выявлена болезнь и назначена диета, тем прогноз благоприятнее.

Галактоземия

диетотерапия – исключение молока и молочных продуктов, применение молочных смесей, не содержащих лактозу;
симптоматическое лечение – борьба с обезвоживанием (введение жидкостей внутривенно), поддержание нормального уровня глюкозы в крови, антибиотики.

— диету нужно поддерживать постоянно;

— медикаментозное лечение проводят при появлении симптомов.

чем раньше начинают диету, тем лучше прогноз;
имеется риск «поздних» осложнений (нарушение речи, задержка физического развития, недостаточность яичников у девочек).

Лактазная недостаточность

диетотерапия – исключение молока;
медикаментозное лечение — препараты, содержащие лактазу (лактраза, лактейд), лечение поноса (имодиум) и дисбактериоза (пробиотики, антибиотики).

— нужно постоянно соблюдать диету.

прогноз благоприятный, если соблюдать диету.

Муковисцидоз

восстановление проходимости бронхов –АЦЦ, сальбутамол, теофиллин, физиотерапия;
антибиотики – цефалоспорины, рифампицин, гентамицин, тиенам;
заместительная терапия – ферменты поджелудочной железы (креон), инсулин;
хирургическое лечение – пересадка печени, поджелудочной железы, легких и сердца.

— длительность лечения (курсами или постоянно) зависит от тяжести заболевания.

прогноз зависит от состояния легких (легочно-сердечной недостаточности);
средняя продолжительность жизни обычно 35 лет.

Болезнь Гоше

медикаментозное лечение – заместительная терапия недостающими ферментами (церезим, завеска);
хирургическое лечение – удаление селезенки (частичное или полное), трансплантация костного мозга.

— требуется постоянный прием (инъекции) недостающего фермента.

болезнь может иметь доброкачественное течение (прогноз благоприятный) и злокачественное (дети погибают в возрасте 1 – 2 года).

Гемохроматоз

диетотерапия – исключение продуктов, содержащих железо (например, мясо, яблоки);
выведение железа из организма – кровопускания;
медикаментозное лечение – десферал;
хирургическое лечение – протезирование суставов.

— диету поддерживают постоянно;

— кровопускания проводят до нормализации содержания железа в крови;

источник