Как называется анализ мочи при рахите

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

При наличии симптомов рахита;
при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

источник

Многие родители тревожатся, не коснулась ли их ребенка такая патология, как рахит. Обычно педиатр обращает внимание на те признаки, по которым можно поставить данный диагноз. Немаловажную роль в диагностике будет играть анализ мочи на рахит, а также и другие исследования.

Для того чтобы поставить диагноз рахит, доктору нужна следующая информация:

анамнез с учетом наследственных факторов;
симптомы;
результаты лабораторных исследований(моча, кровь).

После этого врач может дифференцировать похожие патологии и назначить необходимую дозу витамина Д.

Бывают заболевания, которые схожи по симптоматике на рахит. Их также важно исключить. Обычно при таких патологиях применяемая по стандарту лечебная доза витамина Д оказывается малоэффективной.

При любых патологиях педиатр назначит ОАК и ОАМ. Не исключено, что анализ крови выдаст гипохромную анемию. Результаты общего анализа мочи будут без изменений.

Биохимия крови. Здесь определяют количество белка, а также активность костного изофермента щелочной фосфатазы. Важны показатели кальция и фосфора.

Кальций. Обычно содержание этого микроэлемента в норме. Общий и ионизированный кальций могут снизиться. Если концентрация протеинов и рН крови отклонены от нормы, то тогда и уровень Са(общего) будет изменен. Поэтому важнее показатели ионизированного микроэлемента.

Фосфор. Как и в случае с кальцием, показатели могут не отклоняться от нормы. Но все же чаще всего фосфаты неорганического происхождения снижаются до 0,6-0,8 ммоль/литр.

Анализ мочи на рахит проводят с определением аминокислот в ней. Именно их повышение можно назвать первым признаком рахита. Важен для диагностики аминоазот, выделяемый с уриной за сутки. При заболевании значения могут быть выше 1000 мг. Отметим, что в крови данный показатель может находиться в пределах нормы или ниже.

Если аминокислот в моче много, то это означает, что почки не справились со своей функцией. Так происходит по вине паратгормона, который влияет на транспорт аминокислот.

При дефиците витамина Д кальций уходит с мочой. Если же его хватает, тогда микроэлемент успешно всасывается. Избыток витамина Д приводит к усиленному выведению солей кальция с уриной.Понять, хватает или нет организму витамина Д можно при помощи кальция, выходящего с мочой. Для этого существует несколько способов. О них мы поговорим ниже.

Данный метод базируется на визуальной оценке мутности урины, если ее смешать с реактивом. В него входит вода дистиллированная, щавелевая и уксусная кислоты(последняя — ледяная), аммоний щавелевокислый. Нормальным будет значение “++”.

Результаты могут быть ошибочными, поскольку зависят от человеческого фактора. Важно соблюсти все правила, а иначе риск ошибки очень велик. Из-за того, что нет точных значений, в динамике данный анализ не используют. По стоимости проба доступна, потому что относится к разряду дешевых. Но недостатки превышают этот положительный момент.

Есть более точные методы. Кальций можно определить в двух первых порциях мочи или же в суточной урине. Такой анализ мочи на рахит будет наиболее точным, так как кальций выражен в цифрах. После терапии можно будет сравнить результаты.

Довольно сложно собирать мочу у грудных детей. Для этого есть специальные приспособления, которые можно приобрести в аптеке. Минус в том, что нет точных норм для детей.

При расчетах берут во внимание и креатинин. Определяют коэффициент, а именно — соотношение кальция с креатинином. Он зависит от возраста. Благодаря этому показателю можно добиться стандартизации исследования мочевой жидкости. Результат не будет зависеть от состояния почек и питания, принятого накануне.

Уровень креатинина в моче у малышей грудного возраста не постоянен. Если взять среднее значение, то оно составляет 5 ммоль/л. У взрослых значения будут выше, потому что относительная масса мышц больше. Плюс у детей почки еще “не дозрели”.

Анализ мочи на рахит предполагает исследование количества фосфора в ней. Если его теряется много, то велика вероятность патологии. Как и в случае с кальцием диагностическое значение имеет и коэффициент, отражающий соотношение креатинина и фосфора.

В статье мы рассмотрели доступные методы изучения урины на предмет такого заболевания, как рахит. Результаты всех исследований нужно предъявить педиатру. Он подтвердит или опровергнет диагноз. В случае необходимости подберет корректную дозировку витамина Д и других препаратов.

Дата обновления: 07.07.2018, дата следующего обновления: 07.07.2021

источник

Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит — заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.

Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).

Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.

Для заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.

Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:

нарушение состава кости;
явления остеопороза;
снижение количества кальция.

Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.

Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.

Показания для проведения денситометрии следующие:

наличие факторов риска развития остеопороза;
лечение гормонами более 2 месяцев;
переломы при падении с высоты роста.

Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.

В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.

С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография — обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.

Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
искривление длинных костей;
зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

синдромом Бланта;
несовершенным остеогенезом;
врожденными нарушениями в строении кости;
синдромом Фанкони;
нейрофиброматозом 1 стадии.

При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.

Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На рахит у детей указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.

При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций — она становится мутной.

При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.

В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.

На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.

Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.

Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:

семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит — в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.

У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.

Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.

Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

маркеров формирования кости;
продуктов деградации коллагена I типа;
остеокальцина;
изофермента щелочной фосфатазы.

Биологические маркеры костного метаболизма — пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.

Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

общую щелочную фосфатазу;
пептиды проколлагена;
костный сиалопротеин.

Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.

Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.

источник

Рахит относится к фоновым патологическим состояниям малышей. Он развивается в первые два года жизни. Другое название этой патологии – «английская болезнь», что обусловлено ее частой встречаемостью в прошлом в промышленных районах Англии. Ведущей причиной болезни «рахит» считается недостаток витамина Д, принимающий непосредственное участие в нормальном фосфорно-кальциевом обмене человека.

Значение изучения данной болезни очень велико, так как рахит может принимать тяжелое течение, оставляя после себя серьезные последствия. О том как начинается рахит у грудничков (симптомы и лабораторные критерии) важно знать всем молодым родителям. Ведь именно они чаще всего первыми замечают неполадки в состоянии здоровья своего малыша. Как лечить рахит после того, как ребенку был установлен соответствующий диагноз?

Рахит – заболевание, которое очень распространено среди грудничков и детей второго года жизни. Развитие болезни связано с тем, что у растущего организма не совпадают потребности в таких минералах как кальций и фосфор, а также несовершенно работают системы, которые обеспечивают их транспортировку в организм. Основными симптомами болезни «рахит» являются изменения со стороны костной ткани.

Многие ошибочно полагают, что рахит – болезнь, которая характерна только для детей из социально-неблагополучных семей. На самом деле, этим недугом страдают дети из любых социальных слоев, ведь в первую очередь, заболевание «рахит» – проблема интенсивно растущего организма.

С чем же связано развитие патологических процессов? При болезни «рахит» витамин Д ограниченно поступает с продуктами питания, ребенку его не хватает. Кроме того, снижено его синтезирование в коже малыша. Значимую роль в развитии патологического процесса играют и такие факторы как нарушение метаболических процессов фосфора и кальция в печени и почках.

В развитии рахита у грудничков и детей старшего возраста играют роль предрасполагающие факторы, которые бывают обусловлены как состоянием здоровья и образом жизни матери, так и особенностями со стороны малыша.

Какие материнские факторы играют наибольшее значение в развитии рахита у детей до года и старше?

Юный возраст мамы (до 18 лет), а также возраст мамы старше 35 лет.
Тяжелое течение беременности (особенно гестозы).
Различные болезни внутренних органов (расстройства эндокринной системы, проблемы пищеварительного тракта и др.).
Питание во время беременности продуктами, обедненными витаминами и микроэлементами.
Малоподвижный образ жизни и недостаточность ультрафиолетового облучения для организма во время вынашивания малыша.
Роды, которые протекали с осложнениями.
Неудовлетворительные социально-экономические условия, низкий материальный статус.

Какие факторы со стороны ребенка способствуют развитию рахита?

Появление ребенка на свет раньше положенного срока, его незрелость.
Рождение малыша во второй половине года.
Большой вес при рождении (выше 4 кг)
Интенсивные прибавки веса и роста на первом году жизни, особенно в первые 3 месяца.
Вскармливание малыша неадаптированными молочными смесями и коровьим молоком.
Редкие прогулки.
Малоподвижность малыша, обусловленная не только особенностями самого ребенка, но и ошибками родителей (отсутствие массажа и гимнастики, тугое пеленание).
Перинатальное поражение нервной системы.
Болезни кожи и внутренних органов (печени, почек, кишечника и др.).
Частая заболеваемость малыша респираторными и кишечными инфекциями.
Прием некоторых лекарств (например, фенобарбитала, диакарба и др.).
Гиперпигментация кожи и прочие более редкие причины.

Какие именно патологические процессы происходят при рахите вследствие недостатка витамина Д?

При заболевании «рахит» витамин Д в организме присутствует в недостаточном количестве. Это приводит к тому, что в кишечнике уменьшается всасывание кальция, следом за ним – фосфора . Усиливается выведение почками фосфатов, аминокислот и лимонной кислоты.

Почему так происходит? Вследствие недостатка в кровотоке витамина Д усиливается активность паращитовидных желез, то есть их гормон (паратгормон) выбрасываются в повышенном количестве. Паратгормон отвечает за поддержание нормальной концентрации кальция в крови человека. Ведь кальций – очень важный электролит крови, содержание которого должно удерживаться на определенном уровне. Кальций нужен для проведения нервного возбуждения, нормальной работы сердца, он участвует в свертывании крови.

Для того чтобы удержать кальций в крови на необходимом уровне, начинается его мобилизация в кровь из костей. Это объясняет то, что при болезни «рахит» у детей появляются симптомы размягчения костной ткани.

Вторично уменьшается всасывание фосфора, так как фосфор связывается с кальцием. То есть, при недостатке кальция, фосфор не может всасываться в нужном количестве. Помимо этого, усиливается выведение фосфатов из организма, что обусловлено активацией работы паращитовидных желез. Чтобы компенсировать нехватку фосфора в кровотоке, он начинает также вымываться из костной ткани. Таким образом, процесс обызвествления костной ткани у ребенка нарушается.

Рахит у грудничков и детей старшего возраста в своем течении имеет несколько периодов или стадий.

Начальный период. Он продолжается от 2 недель до 2-3 месяцев.
Период разгара. Длительность его составляет несколько месяцев, в зависимости от того, когда было начато лечение.
Период выздоровления (реконвалесценции).Продолжается несколько месяцев.
Период остаточных явлений. После перенесенной болезни «рахит» у детей некоторые симптомы могут остаться пожизненно. В основном они касаются изменений со стороны костно-мышечного аппарата.

Начальные симптомы рахита у грудничков становятся заметными в возрасте одного-двух месяцев. К возрасту 3-6 месяцев при отсутствии терапии признаки рахита у детей становятся явными, то есть клиническая картина становится развернутой.

Начальные симптомы рахита у грудничков следующие:

Малыш становится пугливым, раздражительным, негативно реагирует на яркий свет или громкий звук (вздрагивает).
Мамы начинают замечать, что нарушился сон у малыша (спит беспокойно, часто просыпается).
Появляется потливость, снижение аппетита, тургор тканей и мышечный тонус снижаются, начинают беспокоить запоры.
Одним из первых симптомов рахита у детей является облысение затылка, хотя у здоровых грудничков это тоже встречается.
Со стороны костных тканей можно отметить некоторую податливость краев большого родничка, то есть они становятся гибкими и мягкими.
Если провести рентгенологическое исследование костей на ранней стадии болезни, то никаких отклонений не будет обнаружено.
При исследовании биохимического анализа крови отмечается физиологическое содержание кальция и пониженное или нормальное количество фосфора. Возрастает содержание щелочной фосфатазы.
При исследовании мочи в анализе обнаруживаются фосфаты.
Специфическая проба Сулковича для диагностики рахита становится положительной (на +).

Болезнь «рахит» в периоде разгара проявляется следующими симптомами:

Симптомы размягчения костей становятся более выраженными (становятся податливыми черепные швы, уплощается затылок, может стать размягченной затылочной кость).
Так как кости становятся податливыми, то они меняют свою форму под воздействием физических нагрузок и определенного положения тела. Поэтому появляются такие симптомы рахита у детей как нарушение осанки и искривление позвоночника, изменение формы грудной клетки (колоколообразная грудная клетка, вдавление грудины внутрь и др.), искривление тазовых костей (плоский таз), Х-образное и О-образное искривление ног. Изменения со стороны конечностей становятся заметными, когда малыш начинает подолгу стоять и ходить, так как на ноги возрастает нагрузка.
Появляются признаки разрастания костной ткани: в том месте, где 7-10 ребра присоединяются к грудине отмечается утолщение («четки»), утолщение в области эпифизов трубчатых костей («браслетки»), эпифизарные утолщения на фалангах пальцев («нити жемчуга»), изменение формы черепа.
Замедленно и несимметрично прорезываются молочные зубы. Присутствуют такие симптомы рахита как недоразвитие костей черепа, в результате которого формируются высокий «олимпийский лоб», седловидный нос.
Становятся более выраженными потливость, снижение тонуса мышц. Результатом сниженного мышечного тонуса становятся запоры, распластанный «лягушачий» живот, повышенная подвижность в суставах.
Эмоционально малыш становится неустойчивым, нередко раздражается, он отстает в нервно-психическом развитии, нередко болеет респираторными инфекциями.
В биохимическом анализе крови определяется пониженное содержание кальция и фосфора, содержание щелочной фосфатазы еще больше увеличивается.
При исследовании общего анализа крови обращает на себя внимание анемия.
В анализе мочи фосфор остается нормальным или увеличивается.
Рентгенологическое исследование костей уже укажет на признаки рахита (недостаток минерализации костей):остеопороз, увеличение в ширину средней части трубчатых костей, размытые зоны обызвествления.

При заболевании «рахит» симптомы в периоде выздоровления постепенно угасают. Самочувствие ребенка улучшается, он становится веселым, более любознательным, лучше продвигается в нервно-психическом развитии. У малыша проходят запоры, улучшается мышечный тонус, уходит потливость, нормализуется сон.

В анализе крови нормализуется соотношение и количество кальция и фосфора. При рентгенологическом исследовании отмечается уплотнение костной ткани в зонах роста.

Заключительным этапом болезни является период остаточных явлений, начинающийся примерно с возраста 2-3 лет. Бывают ли при болезни «рахит» симптомы, которые остаются у человека на всю жизнь? Правильнее их называть остаточными явлениями.

О том, что человек в детстве перенес заболевание «рахит», могут сказать следующие признаки: деформации костей, плоскостопие, нарушение осанки вплоть до сколиоза , изменений формы таза. Такие дети более подвержены кариесу зубов. Может отмечаться отставание в росте, нарушение зрения (миопия).

Рахит у детей до года и старше может протекать в различной степени. Выделяют три степени выраженности рахита: от легкой до тяжелой. Степень выраженности рахита устанавливается от наличия тех или иных признаков и того, насколько они яркие.

По течению болезнь «рахит» у грудничков и детей второго года жизни может протекать остро, подостро или иметь рецидивирующее течение.

Признаки рахита у детей до года при остром течении процесса нарастают очень быстро. Для такого течения характерны симптомы размягчения костной ткани. Процесс обычно стартует в первом полугодии.

Подострый рахит у детей до года характеризуется медленным развитием клинической картины. Преобладают симптомы разрастания костной ткани. Такое течение болезни чаще встречается у малышей второго полугодия жизни. Из подострого рахит может перейти в острый. На это может повлиять возникновение у ребенка какого-либо острого заболевания.

Признаки рецидивирующего рахита у детей до года и старше не постоянны.Периоды улучшения сменяются ухудшением. На это влияют условия ухода за ребенком, тип его вскармливания, наличие сопутствующих болезней, адекватность лечения. Основные признаки рецидивирующего рахита у детей до года и старше следующие: на фоне уже имеющихся симптомов разрастания костной ткани вновь начинают появляться признаки ее размягчения.

Легкая степень рахита проявляется выраженными неврологическими симптомами (плаксивость, раздражительность, плохой сон). Среди костных изменений обращает на себя внимание размягчение краев большого родничка.

При среднетяжелой степени рахита фигурируют костные изменения, но их насчитывается не более, чем в двух-трех группах костей.

Рахит у детей до года и старше тяжелой степени имеет яркую клиническую симптоматику: размягчение костей основания черепа, седловидная переносица, выраженные деформации костей, значительная гипотония мышц, задержка нервно-психического развития, вовлечение в патологический процесс внутренних органов, тяжелая анемия и др.

Лечение рахита у детей должно быть начато как можно раньше. Тогда оно будет эффективнее, и болезнь с большей степенью вероятностью будет протекать без осложнений. Как правильно лечить рахит, чтобы ребенок скорее поправился?

При обнаружении признаков рахита у детей до года и старше необходимо поскорее обратиться к участковому педиатру. Он осмотрит ребенка, проведет необходимые диагностические исследования, направит ребенка на консультацию к узким специалистам. Чем раньше будет начато лечение рахита у детей, тем лучше будет исход болезни.

Ни в коем случае нельзя заниматься самодиагностикой и лечением. Существуют рахитоподобные заболевания, которые не связаны с дефицитом витамина Д. Ошибочное лечение не того заболевания грозит осложнениями. Поэтому очень важно ответственно отнестись к вопросам диагностики и только после нее приступать непосредственно к лечению болезни.

Особенности режима грудничков и детей старшего возраста при лечении рахита:

Регулярные прогулки на улице (от 4 часов в день). Гулять желательно не реже двух раз ежедневно, стараться не пропускать солнечные дни, можно спать на улице (в коляске, в санках).
Нужно достаточно спать ребенку, много двигаться. Родителям стоит заинтересовать его книжками, развивающими игрушками, музыкой, максимально ограничив времяпрепровождение за телевизором или компьютером, что нередко встречается даже в столь малом возрасте.
Правильное и сбалансированное питание ребенка. При грудном вскармливании важно полноценно питаться маме.
Очень полезны соляно-хвойные ванны. Их назначают курсами, от 15 до 20 процедур по 10 минут. Проводятся такие ванны раз в два-три дня. Для того, чтобы приготовить такую ванну необходимо взять 50-100 г морской соли на 10 л воды и 10 мл хвойного концентрата на тот же самый объем воды.
В периоде выздоровления показано проведение ультрафиолетового облучения кожи. Проводится курс из 15-20 процедур.

Массаж и лечебная гимнастика, применяемые в лечении рахита у детей, очень важны и полезны. Благодаря им улучшается кровообращение, трофика тканей, нормализуется мышечный тонус. У ребенка быстрее совершенствуются новые двигательные навыки, с помощью которых он может осваивать новое пространство и развиваться. Кроме того, массаж способствует более быстрому становлению речи.

При лечении рахита большую роль играет кормление ребенка в возрасте до года и старше. Стоит стремиться сохранить грудное вскармливание хотя бы до года. При невозможности кормить ребенка грудью, предпочтение стоит отдавать адаптированным смесям.

Прикормы детям, страдающим рахитом, стоит вводить своевременно, предварительно обсудив это со своим лечащим врачом. Стоит помнить, что многие продукты, которые богаты витамином Д, кальцием и фосфором, оказываются для некоторых детей аллергенами. Поэтому стоит вводить новые продукты постепенно.

Не менее важно хорошее питание матери. В ее рационе обязательно должны присутствовать молочные продукты (молоко, творог, сыр, сливочное масло и др.), зелень и листовые овощи, картофель, ягоды, фрукты, мясные блюда, зерновые каши, яйца, рыбные блюда.

Самое большое количество кальция отмечается в сырах, кисломолочных продуктах, молоке, твороге, петрушке, зеленом луке, фасоли.

Так как при болезни «рахит» имеется недостаток витамина Д, то именно его дотация является главным звеном в борьбе с данной патологией. Как лечить рахит с помощью витамина Д?

Чаще всего используется витамин Д3 (международное название Холекальциферол). Он дается малышам в лечебных дозах от 2000 до 5000 МЕ, что зависит от тяжести болезни. Выбранная дозировка лекарства дается в течение одного-полутора месяцев, далее доза постепенно снижается, пока не дойдет до профилактической. В этой дозе препарат дается до достижения ребенком возраста двух лет, и в зимние месяцы или осенне-зимние месяцы на третьем году жизни.

Следует начинать лечебные мероприятия со стартовой дозы 2000 МЕ, она дается в течение нескольких дней, затем постепенно увеличивается до 3000-5000 МЕ. Доза витамина Д3 в 5000 МЕ дается ребенку при выраженных изменениях со стороны костной ткани.

Малышам, которые находятся в группе риска, проводится еще один курс лечения рахита через 3 месяца после окончания первого курса лечения. Длится такое лечение 3-4 недели. При этом дается дозировка препарата от 2000 до 5000 МЕ. Проводится это с целью профилактики рецидивов болезни.

Важно обращать внимание, сколько МЕ содержится в 1 капле препарата. Так, в 1 капле масляного раствора препарата Вигантол содержится 670 МЕ холекальциферола. А в 1 капле водного раствора витамина Д3 (Аквадетрим) содержится 500 МЕ вещества.

Существуют еще препараты для лечения рахита, содержащие витамин Д2 (эргокальциферол). Они выпускаются в виде масляных и спиртовых растворов. Однако предпочтение отдается препаратам, содержащим витамин Д3, так как эта форма витамина более активная.

Помимо витамина Д, применяют в лечении рахита у детей препараты кальция, фосфора, витамины группы В, А, С, препараты калия, магния, цитратная смесь.

Профилактика рахита осуществляется на двух этапах: до рождения ребенка и после его появления на свет.

Дородовая профилактика рахита:

Проведение мер для предупреждения рождения недоношенного ребенка.
Своевременное выявление и грамотное ведение женщин с экстрагенитальными болезнями и патологиями беременности.
Полноценное питание будущей матери во время беременности.
Правильный режим дня у беременной (длительные прогулки, достаточный сон, умеренная физическая активность и т.д.).
Применение по показаниям поливитаминных комплексов будущей матерью, в состав которых входят также микроэлементы.
У женщин, проживающих в районе крайнего севера рекомендуется проведение ультрафиолетового облучения кожи, чтобы стимулировать выработку собственного витамина Д.

Послеродовая неспецифическая профилактика рахита:

Грудное вскармливание на первом году жизни и далее. При отсутствии такового кормление адаптированными молочными смесями.
Введение прикормов в положенные сроки.
Соблюдение режима дня (длительный прогулки, особенно в солнечную погоду, полноценный сон).
Обеспечение ребенку условий для нормальной двигательной активности (не пеленать туго, выкладывать на живот, поощрять ползание и др.).
Своевременное выполнение ребенку курсов медицинских массажей и лечебной физкультуры по показаниям. При отсутствии показаний следует проводить материнский массаж и гимнастику.

Специфическая профилактика рахита у грудничков и детей старшего возраста (до 3-х лет) состоит в том, что детям ежедневно дается витамин Д через рот. Существует водный и масляный раствор витамина Д. Для большинства детей профилактической считается доза витамина Д 500 МЕ (1 капля препарата).

Дается витамин Д доношенным детям, начиная с трехнедельного возраста. Преждевременно родившимся детям витамин Д назначают с двух недель после рождения. Существуют группы риска детей по развитию рахита, например, дети проживающие в северных широтах, или дети с определенными болезнями. У них профилактическая доза может увеличиваться до 2 капель, реже до 3 или 4 капель.

В широтах нашей страны, где значительную часть времени стоит солнечная погода с мая по сентябрь профилактику рахита препаратами массово не проводят. Вопрос решается индивидуально, исходя из особенностей каждого ребенка. На Севере данную профилактику проводят даже летом.

По длительности лекарственная профилактика рахита продолжается до двух лет жизни.На третьем году жизни она показана детям, перенесшим рахит, остальным детям — только в зимнее или осенне-зимнее время.

Если у ребенка велик риск заболевания рахитом, то профилактические мероприятия дополняются назначением витаминов группы В и С.

Дети, родившиеся преждевременно, относятся к группе риска по заболеванию рахитом на первом году жизни. Причем этот риск повышается по мере уменьшения гестационного возраста, при котором родились дети. По некоторым данным признаки рахита той или иной степени есть у 80% недоношенных. Те малыши, которые родились с весом менее 1500 г, с огромной долей вероятности имеют рахит.

Это обусловлено высокими темпами роста недоношенных детей, их большими потребностями в кальции и фосфоре. Кроме того, у многих детей, родившихся раньше срока есть различные проблемы со здоровьем, усугубляющие течение рахита. Также влияют на процесс лекарственные препараты, принимаемые ребенком. Некоторые лекарства способствуют выведению без того нелишних кальция и фосфора.

Проведены исследования, которые свидетельствуют о том, что именно в третьем триместре беременности плод усиленно запасает кальций и фосфор, происходит минерализация скелета. Соответственно, рождение малыша раньше срока нарушает этот естественный процесс.

Рахит у недоношенных детей называют остеопенией. Заболевание характеризуется острым течением еще с первых недель или месяцев жизни малыша.

При развитии болезни «рахит» у недоношенных грудничков симптомы заболевания следующие:

Неврологические симптомы (плаксивость, раздражительность, проблемы со сном и др.).
Симптомы размягчения и патологического разрастания костной ткани аналогичны таковым у доношенных.
Возникновение спонтанных переломов и трещин трубчатых костей (ребер, бедер, плеча и др.)
Гипоплазия зубной эмали, позднее прорезывание зубов.
Мышечная гипотония.
Формирование стойких костных деформаций (изменение формы черепа, искривление конечностей, уплощение костей таза).

Не всегда своевременно распознаются признаки остеопении у недоношенного ребенка. Отчасти это обусловлено тем, что у недоношенных детей обычно имеет место другая сопутствующая патология, имеющая более яркие клинические признаки. Другими словами, на фоне течения тяжелых болезней недоношенных детей, симптомы рахита могут быть менее заметными.Однако, нельзя забывать о том, что рахит очень коварен, поэтому стоит быть очень внимательными в отношении данной проблемы у малышей, родившихся раньше срока.

Как лечить рахит у детей, родившихся раньше срока? Режим, питание, массаж и гимнастика аналогичны таковым у детей, родившимися в положенный срок. Естественно, что учитываются индивидуальные особенности каждого малыша, его сопутствующие болезни, гестационный возраст.

Очень важно максимально сохранить грудное вскармливание. При необходимости докорма или вскармливания искусственными смесями, стоит выбирать смесь, специально разработанную для недоношенных детей. По показаниям применяются обогатители грудного молока.

Особая роль принадлежит лечебному массажу и гимнастике, так как для правильного формирования кости нужна нагрузка на кости и мышечный аппарат, чего так не хватает недоношенным детям.

Назначение лекарственных препаратов начинается с двухнедельного возраста. Применяются не только лекарства, содержащие витамин Д, но и препараты, содержащие соли кальция и фосфора. Дозировка и препарат определяются лечащим врачом. На это влияют многие факторы.

Стоит внимательно изучать побочные действия всех лекарств, которые применяются для выхаживания и лечения недоношенных. Многие из них влияют на фосфорно-кальциевый обмен в организме малыша и способствуют развитию остеопении.

источник

Диагностика рахита включает: оценку анамнеза (в том числе – имеющихся у ребенка факторов риска), выявление характерных клинических симптомов (изложены в соответствующих разделах), проведение и интерпретацию результатов комплекса лабораторно-инструментальных исследований, верификацию диагноза и проведение дифференциальной диагностики, анализ эффективности стандартных лечебных доз витамина Д в процессе терапии.

Последний из указанных диагностических этапов (к сожалению, ретроспективный) важен для проведения дифференциальной диагностики классического витамин Д-дефицитного рахита с рахитоподобными заболеваниями. Неэффективность стандартной лечебной дозы витамина Д в лечении предполагаемого рахита вынуждает специалиста вернуться к этапу дифференциальной диагностики и исключить наличие у пациента рахитоподобных заболеваний.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови: возможна гипохромная анемия, редко – анемия Якша-Гайема.
Общий анализ мочи: как правило, не изменен.
Биохимическое исследование крови.

содержание общего белка – возможна диспротеинемия, гипопротеинемия;
активность общей щелочной фосфатазы (ее костного изофермента) – является цинксодержащим ферментом-металлопротеином; известна многогранностью функций, обширным присутствием в различных тканях организма, наличием возрастных и половых особенностей активности; суммарная активность слагается из активности ее изоферментов (печеночного, костного, кишечного и др.), причем (в отличие от ряда других ферментов), эти различные ее изоферменты сосредоточены в отдельных, вполне определенных, органах; у детей (в связи с интенсивным ростом организма в целом и костной ткани в частности) в суммарной активности общей щелочной фосфатазы (следовательно – и в крови) преобладает (до 90%) активность костного изофермента; в детском возрасте определяются физиологические «всплески» активности общей щелочной фосфатазы (костного изофермента), совпадающие с периодами наиболее бурного роста и накопления пиковой костной массы в скелете; рахит является одной из патологических причин повышения ее активности е характерно увеличение в 1,5-2 раза (границы нормы зависят от метода ее определения, предоставляются специалисту лабораторией); активность фосфатазы в процессе лечения рахита снижается, но длительно остается несколько повышенной (даже после излечения);
содержание кальция – отмечается нормальное содержание или снижение концентрации общего кальция (до 2 ммоль/л и ниже), ионизированного кальция (до 1 ммоль/л и менее); исследование ионизированного кальция более информативно, так как, в случае изменения концентрации белков и показателя рН крови, изменяется и уровень общего кальция (независимо от уровня ионизированного); поэтому при определении концентрации кальция следует учитывать уровень альбумина и рН (при необходимости корригировать показатель с помощью специальных формул);
содержание фосфора – характерно снижение концентрации неорганических фосфатов (до 0,6-0,8 ммоль/л), иногда – нормальное их содержание.

4. Биохимическое исследование мочи:

исследование выделения аминокислот с мочой – повышение выделения (гипераминоацидурия) – один из ранних лабораторных признаков рахита; суммарная суточная экскреция аминоазота (тест с нингидрином на бумаге, хроматограмма аминокислот мочи) у грудных детей превышает при рахите предел нормальных значений (до 10 мг/кг массы тела) и может достигать 1000 мг и более за сутки; гипераминоацидурия при рахите имеет почечное происхождение и связана с воздействием паратгормона на транспортные системы аминокислот в почечных канальцах, отчасти е с катаболизмом белков; при этом содержание аминоазота в сыворотке крови может оказаться нормальным или пониженным;
исследование выделения кальция с мочой – известно, что дефицит витамина Д ведет к подавлению экскреции кальция с мочой, а насыщение организма витамином Д приводит к увеличению всасывания кальция в желудочно-кишечном тракте; избыток витамина Д сопровождается гиперкальциурией; таким образом, косвенным признаком, позволяющим оценить адекватность содержания витамина Д в организме, является оценка выраженности кальциурии;она может осуществляться несколькими методами:

проба мочи по Сулковичу – визуально определяется степень помутнения при смешении 5 мл мочи пациента с 2,5 мл реактива Сулковича (щавелевая кислота – 2,5 г, щавелевокислый аммоний – 2,5 г, ледяная уксусная кислота – 5 мл, дистиллированная вода – до 150 мл); в норме степень помутнения составляет «2+»; это недостаточно точный, полуколичественный и субъективный метод оценки кальциурии, требующий соблюдения ряда правил во избежание получения ошибочных результатов; не пригоден для оценки в динамике, поскольку результат пробы не выражается в точных цифрах; дешевизна, простота выполнения и доступность пробы не компенсируют ее существенных недостатков; уступает место более точным методам;
количественное определение кальция в разовой (первая или вторая утренняя порция) или суточной моче – точный метод, результат выражается в цифрах, возможно сравнение результатов в динамике; однако сбор суточной мочи затруднителен у грудного ребенка; результат исследования зависим от состояния почек, уровня поступления кальция с пищей, не разработаны унифицированные возрастные нормативы для детей;
определение и расчет кальций-креатининового коэффициента – отношение кальция к креатинину в анализируемой (как правило – в первой или второй утренней, возможно – в суточной) порции мочи; включение в расчет креатинина позволяет стандартизировать исследование мочи, снизить влияние на результат функционального состояния почек, диеты накануне исследования; концентрация креатинина в моче детей грудного возраста колеблется в широком диапазоне (в среднем, около 5 ммоль/л), что ниже значений для взрослого, связано с меньшим относительным содержанием мышечной ткани в организме ребенка и функциональной незрелостью нефронов почки; нормативы кальций-креатининового коэффициента существенно различаются в зависимости от возраста (см. таб. 6 и 7); исследование выделения фосфора с мочой — возможно точное количественное определение экскреции фосфора с мочой (для рахита характерна гиперфосфатурия и повышение клиренса фосфатов мочи), а также расчет фосфат/креатининового коэффициента (см. таб. 6 и 7).

Исследование статуса обеспеченности организма витамином Д.

Обеспеченность организма витамином Д, в соответствии с международными подходами, оценивается по концентрации в сыворотке крови общего 25-гидроксивитамина Д (25(ОН)Дtotal) е циркулирующего в крови после гидроксилирования в печени метаболита витамина Д. Общий 25-гидроксивитамин Д включает в себя суммарное содержание в крови 25(ОН)Д2 и 25(ОН)Д3. Современные лабораторные технологии позволяют исключать из суммарной концентрации общего 25(ОН)Д недавно открытый метаболит 3-эпи-25(ОН)Д3. Сывороточная концентрация общего 25-гидроксивитамина Д выражается в нанограммах на миллилитр (нг/мл) или в наномолях на литр (нмоль/л). Интерпретация результатов исследования концентрации 25-гидроксивитамина Д в сыворотке проводится в соответствии с представленными ниже критериями (см. таб. 8), вне зависимости от возраста ребенка.

Методы определения концентрации витамина Д должны быть доступны практикующим специалистам и использоваться для своевременного выявления дефицита витамина Д среди детей из групп высокого риска по его развитию, а также для назначения и контроля лечебных доз витамина Д (включая лечение рахита). В настоящее время исследование 25-гидроксивитамина Д в крови осуществляется в лабораториях крупных государственных организаций здравоохранения, а также в коммерческих медицинских центрах. Продолжается работа по широкому внедрению этого высокоточного метода диагностики в клиническую практику.

Исследование гормонов крови: по показаниям проводят определение концентрации паратиреоидного гормона, кальцитонина (возможны их разнонаправленные изменения).
Кислотно-основное состояние крови: для рахита характерен компенсированный метаболический гиперхлоремический ацидоз с дефицитом буферных оснований (до -5-10 ммоль/л); метаболический ацидоз нередко сочетается с повышением уровня лактата и пирувата в крови;
Исследование биохимических маркеров костного метаболизма: – разделение маркеров метаболизма на маркеры формирования и резорбции подчеркивает отражаемую ими активность взаимосвязанных процессов костного ремоделирования; к маркерам костного формирования относят: общую щелочную фосфатазу и ее костный изофермент, карбокси- и аминотерминальные пропептиды проколлагена I типа, остеокальцин (один из наиболее информативных и чувствительных маркеров у детей); маркеры костной резорбции включают: пиридинолиновые поперечные сшивки коллагена (пиридинолин, дезоксипиридинолин), тартратрезистентную кислую фосфатазу, оксипролин (гидроксипролин), поперечносшитые карбокси- и аминотерминальные телопептиды коллагена I типа, галактозилоксилизин, костный сиалопротеин; в настоящее время в республике доступно определение активности общей щелочной фосфатазы, концентрации остеокальцина и одного из карбокситерминальных телопептидов (е-CTX); недостатки, присущие информативности каждого из маркеров, подверженность большинства из них влиянию факторов, не связанных с костной тканью, затрудняющие диагностику у взрослых, дополняются у детей рядом иных сложностей (наличие возрастных, половых, антропометрических и иных влияний на концентрацию маркеров, влекущих значительную их изменчивость у детей, сложность разработки детских референтных значений, а, следовательно, е и интерпретации полученных результатов).

Наиболее информативными лабораторными показателями активного рахита являются: повышение активности щелочной фосфатазы сыворотки крови (в 1,5-2 раза от нормы), снижение концентрации неорганических фосфатов в крови (до 0,6-0,8 ммоль/л) и повышение уровня остеокальцина в крови (выше 40-45 нг/мл).

Рентгенография костей – рутинно не применяется в связи с высокой лучевой нагрузкой, назначается по показаниям, при проведении дифференциальной диагностики (в первую очередь – с рахитоподобными заболеваниями); неинформативна для ранней диагностики в начальных стадиях рахита – характерные костные изменения появляются позже; данные рентгенологического исследования скелета (в случае его выполнении) помогают в оценке тяжести течения рахита, определении периода болезни и оценке динамики рахитических изменений; чаще для оценки используют рентгенограммы трубчатых костей предплечий и голеней; при рахите на рентгенограммах выявляются характерные признаки нарушения минерализации костной ткани:

вследствие разрастания остеоидной ткани структура костей становится просветленной;
прогрессирующий остеопороз в местах наибольшего роста костей (эндохондральные и периостальные зоны), истончение и исчезновение костных трабекул, неровность и «размытость» зон препараторного роста, метафизы и эпифизы – разрыхлены, имеют неровные контуры;
нарушение четкости границ между эпифизом и метафизом, то есть в зонах предварительного обызвествления, граница становится неровной, «размытой», бахромчатой;
увеличение расстояния между эпифизом и диафизом за счет увеличивающихся в размерах метафизов;
нарушение контуров и структуры эпифизов («блюдцеобразные эпифизы»);
нечеткость ядер окостенения и нарушение их структуры;
истончение коркового слоя диафизов, иногда – с поднадкостничными переломами;
появление зон перестройки Лоозера (при тяжелом рахите);
в период реконвалесценции в метафизах происходит отложение кальция в виде тонкой плотной полоски кальцификации; при рецидивирующем течении рахита образуется несколько таких полосок обызвествления, количество которых соответствует числу перенесенных обострений.

Остеоденситометрия – специальный метод исследования, позволяющий с высокой точностью оценить костную массу и минеральную плотность костной ткани в различных отделах осевого и периферического скелета; может проводиться ультразвуковым, рентгеновским или компьютерно-томографическим методами; метод двойной рентгеновской абсорбциометрии (DXA, Dual-energy X-ray Absorptiometry) признан ВОЗ «золотым стандартом» денситометрии у взрослых и детей; чувствительность метода позволяет диагностировать снижение минеральной плотности костной ткани, начиная с 1-5% (стандартная рентгенография отражает ее снижение, начиная с потери в 30% и более); DXA сопряжена с минимальной лучевой нагрузкой, безопасна, неинвазивна, безболезненна, быстровыполнима; метод рекомендован к применению в комплексной диагностике рахита, однако, в связи с отсутствием референтной базы для детей младше 5 лет, технически невыполнима у этой категории на эксплуатируемых в республике денситометрах.

Электрокардиография – регистрирует признаки гипокальциемии в виде удлинения интервала Q-T, степень выраженности которого обратно пропорциональна уровню кальция в крови; гипокальциемия повышает возбудимость миокарда, что может приводить к нарушениям ритма.
Ультразвуковое исследование внутренних органов – выявляет описанные выше изменения внутренних органов при среднетяжелом и тяжелом течении рахита.

Рахит проявляется достаточно яркой клинической симптоматикой, а практические специалисты хорошо знакомы с этим заболеванием, что позволяет в большинстве случаев своевременно и правильно верифицировать диагноз. Вместе с тем, целому ряду болезней присуще фенотипическое сходство с рахитом, включая наиболее часто обсуждаемые в этом контексте рахитоподобные заболевания, ахондроплазию, гипофосфатазию, несовершенный остеогенез, гипотиреоз, перинатальное поражение ЦНС, гидроцефалию и другие заболевания.

Рахитоподобные заболевания е гетерогенная группа наследственных болезней, связанных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена и сопровождающихся деформациями скелета. Ранее (в 50-60-е г. г. прошлого века) эта патология трактовалась как поздний рахит. В 70-80-е г. г. в СССР их стали называть рахитоподобными заболеваниями. А с 80-90-х г. г. возникла возможность дифференциации и выделения отдельных форм рахитоподобных заболеваний после комплексного нефрологического и рентгенологического обследования.

Все они относятся к тубулопатиям – наследственно обусловленным поражениям канальцев почек. Унифицированная классификация рахитоподобных заболеваний отсутствует, однако чаще всего в эту группу включают витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет), витамин Д-зависимый рахит, почечный канальцевый ацидоз и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. Выраженные прогрессирующие деформации скелета, резистентность к стандартным лечебным дозам витамина Д, нарушение физического развития пациентов, семейная отягощенность по патологии – основные признаки рахитоподобных заболеваний. Специфические дифференциально-диагностические критерии перечисленных выше нозологий представлены в приложении (см. приложение).

Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберга, семейная гипофосфатемия). В основе заболевания лежит наследственно обусловленный дефект синтеза белка, обеспечивающего реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек. Результатом мутации является избыточная потеря фосфатов с мочой и, как следствие, низкий уровень фосфора в крови. Заподозрить заболевание возможно, обнаружив у ребенка характерные деформации конечностей, приуроченные к началу активной ходьбы. Однако гипофосфатемия может быть выявлена случайно и в более ранние сроки, во время профилактических исследований крови. Подозревая у ребенка фосфат-диабет, необходимо обратить внимание на его родственников, которые также могут иметь низкий рост и характерные деформации нижних конечностей (а иногда е лишь гипофосфатемию).

Витамин Д-зависимый рахит – аутосомно-рецессивное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение процессов гидроксилирования витамина Д в почках (блокирование синтеза его активных форм е I тип) или рефрактерность (нечувствительность) рецепторов органов-мишеней к активному витамину Д (II тип). Характерно раннее развитие заболевания (в первые месяцы жизни) в виде типичных прогрессирующих рахитических деформаций скелета, мышечной гипотонии, функциональных изменений центральной нервной системы.

Почечный канальцевый ацидоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний почек, которые приводят к нарушению равновесия кислот и оснований вследствие либо задержки ионов водорода в организме (почечный канальцевый ацидоз дистального типа, синдром Баттлера-Олбрайта), либо повышенных потерь щелочных соединений – бикарбонатов (почечный канальцевый ацидоз проксимального типа, синдром Лайтвуда), результатом чего является сдвиг рН крови в кислую сторону. Изменение кислотно-основного состояния крови способствует развитию полиорганных нарушений, в том числе е нарушению фосфорно-кальциевого обмена и формированию характерных костных деформаций.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкофосфаминный диабет) е наиболее тяжелая форма наследственных тубулопатий. Причиной заболевания является дисплазия нефронов и дефицит ферментов, ответственных за транспорт глюкозы, аминокислот, неорганических фосфатов и бикарбонатов. В типичной форме болезнь проявляется рахитоподобными изменениями скелета в сочетании с симптомами недостаточности проксимальных канальцев почек (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия). Кроме болезни де Тони-Дебре-Фанкони выделяют одноименный синдром, возникновение которого возможно вторично е как следствия метаболических нарушений, отравлений солями тяжелых металлов, лекарственными средствами.

Гипофосфатазия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, типичным признаком которого является отсутствие или низкая активность щелочной фосфатазы в крови, что приводит к нарушению минерализации костной ткани. Имеет схожие с витамин Д-дефицитным рахитом проявления в виде костных изменений, беспокойства, гиперестезии, гипотонии мышц, гипофосфатемии, ацидоза. Однако, возможная гиперкальциемия, немотивированная лихорадка, резкое возбуждение (вплоть до судорог), низкая активность щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфоэтаноламина, характерные для гипофосфатазии, позволяют дифференцировать эти заболевания.
Гиперфосфатазия – наследственное заболевание, характеризующееся высокой активностью щелочной фосфатазы и недостатком фермента, инактивирующего ее; сопровождается болезненными деформациями конечностей, грудной клетки («килевидная» деформация), кифосколиозом, разрушением ребер, утолщением костей свода черепа, нарушениями походки, переломами, атрофией зрительного нерва, постоянными цефалгиями. Рентгенологически структура кости неоднородна – плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости. Концентрация кальция и фосфора в крови – нормальные. 29

Ахондроплазия (хондродистрофия) – генетически обусловленное нарушение энхондрального окостенения (ведет к извращению или замедлению эпифизарного роста) при сохранности периостального окостенения (приводит к утолщению, изогнутости, бугристости костей). Уже при рождении отмечается макроцефалия (при этом внутрижелудочковое давление не повышено) и микромелия (укорочение конечностей). У детей отмечается резко выраженный поясничный лордоз, большая голова, позднее закрытие большого родничка, выраженные лобные и теменные бугры, вдавленная переносица («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия, отставание в психомоторном развитии. Обращают на себя внимание карликовость (за счет недоразвития длинных трубчатых костей) и не характерные для рахита неправильные пропорции тела: относительно длинное туловище при коротких конечностях. Укорочение конечностей вначале носит проксимальный характер (плечо, бедро), прогрессируют их вальгусные и варусные деформации. Кожа на конечностях собирается в складки, пальцы рук (II-IV) е одинаковой длины (в виде трезубца). Мышечная гипотония не характерна. Биохимический анализ крови в норме.

Несовершенный остеогенез – наследственная коллагенопатия, характеризующаяся повышенной ломкостью костей (переломы возникают при незначительной по силе травме или в ее отсутствие), а также их прогрессирующими деформациями. В результате переломов конечности нередко кажутся короткими (ложная микромелия), со значительными деформациями. Кости черепа мягкие, напоминают каучуковый мешок, на котором пальпируются отдельные костные пластинки; роднички и швы е широкие. Для рахита нетипично рождение детей с врожденными переломами и внутриутробно образовавшимися костными мозолями на месте переломов, голубыми склерами, снижением слуха (вплоть до глухоты), аномалией зубов в виде несовершенного дентиногенеза («янтарные зубы»). Нередко – наследственная отягощенность по заболеванию, наличие его у других членов семьи. При наличии технической возможности – результаты анализа структуры и количества коллагена в культуре фибробластов (биопсия кожи), выявление мутаций в конкретных генах подтверждают диагноз.

Болезнь Блаунта – заболевание, для которого характерно изолированное нарушение или остановка роста большеберцовой кости в проксимальной ростковой зоне, по причине поражения эпифизарного хряща. Инфантильная форма начинается в возрасте 2-3 лет, когда поражаются обе голени, а подростковая форма е после 6 лет (как правило, односторонняя). В патогенезе болезни Блаунта пусковым моментом можно считать перегрузку статически не подготовленной опорно-двигательной системы ребенка. Анатомические варианты строения нижней конечности обусловливают ее варусную установку в течение 1-2 года жизни. В связи с этим ранняя и нередко повышенная нагрузка приводит к механической перегрузке внутреннего мыщелка большеберцовой кости, в результате чего развивается ее варусная деформация. Других костных деформаций или лабораторных изменений при данном заболевании нет, что исключает рахит.

Гипотиреоз – состояние, обусловленное длительной, стойкой функциональной недостаточностью щитовидной железы. Сходство с рахитом проявляется в отставании психомоторного развития, гипотонии мышц и связанных с ней запорах, запаздывании прорезывания зубов. В отличие от рахита, при гипотиреозе имеет место большой язык, затяжная желтуха, пупочная грыжа, выраженная бледность и сухость кожных покровов, одутловатость лица, отсутствуют костные деформации. На рентгенограмме отмечается резкое отставание в появлении точек окостенения. Исследование тиреотропного гормона гипофиза, гормонов щитовидной железы позволяет верифицировать диагноз.

А.С. Почкайло, к.м.н., доцент кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», руководитель Республиканского центра детского остеопороза;
В.Ф. Жерносек, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», главный внештатный детский аллерголог Министерства здравоохранения Республики Беларусь, руководитель Республиканского центра детской аллергологии;
Э.В. Руденко, д.м.н., профессор, руководитель Минского городского центра остеопороза и болезней костно-мышечной системы;
Н.В. Почкайло, ассистент 2-ой кафедры детских болезней УО «Белорусский государственный медицинский университет»;
Е.В. Ламеко, клинический ординатор кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования».

источник