Меню Рубрики

Как готовиться к сдаче генетического анализа

В большом материале мы собрали для Вас главные правила подготовки к сдачи различных видов анализов: анализ крови, мочи, кала, микробиологические исследования и многие другие. Узнайте, как подготвить себя и свой организм для получения достоверных результатов.

Во всех случаях перед сдачей крови рекомендуется придерживаться нескольких правил:

  1. Кровь сдается в утренние часы натощак (или в дневные и вечерние часы, спустя 4-5 часов после последнего приема пищи). Показатели крови могут существенно меняться в течение дня, поэтому рекомендуется все анализы сдавать в утренние часы.
  2. Не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 часов — высокая концентрация жиров в крови может помешать любому исследованию.
  3. Незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды, это снизит вязкость крови, и взять достаточный для исследования объем биоматериала будет проще, кроме того, это снизит вероятность образования сгустков в пробирке.
  4. По возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов.
  5. При сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов, необходимо указать этот факт в направительном бланке.
  6. В день сдачи анализов рекомендуется не заниматься спортом.
  7. В день сдачи анализов рекомендуется исключить повышенные эмоциональные нагрузки.
  8. В день сдачи анализов рекомендуется за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться.
  9. Воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 часов до сдачи анализа.
  10. Не курить как минимум за 30 минут до взятия крови.
  11. Уточнить оптимальные дни менструального цикла (или срок беременности) для сдачи крови на половые гормоны.
  12. ФСГ – фолликулостимулирующий гормон. Сдача анализа женщиной на этот половой гормон должна производиться на 3-7-ой дни цикла. Чтобы определить возможность роста фолликула, ФСГ сдают на 5-8 дни цикла;
  13. ЛГ – лютеинизирующий гормон. ЛГ у мужчин отвечает за повышение проницаемости семенных канальцев для тестостерона. ЛГ у женщин обеспечивается завершение созревания яйцеклетки в фолликуле и овуляция, секреция эстрогенов и образование желтого тела. Сдача анализа крови на ЛГ женщинам должна производиться на 3-8 дни цикла;
  14. Пролактин. Если уровень пролактина повышен у мужчины, то этим ожжет быть нарушена половая функция. У женщин пролактин принимает участие в процессе овуляции, им стимулируется лактация в период после родов. Чтобы определить уровень этого гормона, анализ должен производиться в 1 и 2 фазу менструального цикла, сдача образца должна осуществляться только утром натощак. Перед забором крови пациенту рекомендуется провести 30 минут в состоянии покоя, поскольку пролактин представляет собой гормон стресса, вследствие чего небольшая физическая нагрузка или волнение способны оказать влияние на его уровень;
  15. Эстрадиол. У женщин забор анализа может осуществляться в любую фазу менструального цикла. Эстрадиолом у женщин обеспечивается становление и регуляция менструальной функции, развитие яйцеклетки;
  16. Прогестерон. Этот гормон ответственен за обеспечение окончательной подготовки слизистой оболочки матки к тому, чтобы прикрепился эмбрион. Прогестероном обеспечиваются оптимальные условия для того, что развивалась беременность. Сдача анализа предусмотрена на 19-21 дни менструального цикла;
  17. Тестостерон. Проверка данного гормона у женщин может проводиться в любой день цикла. Если у мужчины понизилась его концентрация, то это влечет за собой снижение качества спермы и недостаточную мужскую силу;
  18. ДГЭА-сульфат. Если концентрация гормона повышена у женщины, то это может быть причиной нарушения работы яичников и бесплодия. Проверка уровня гормона у женщины может производиться в любой день цикла.

В зависимости от необходимых лабораторных исследований для анализа может использоваться первая, средняя, третья (как правило, утренняя) или «разовая» (не зависящая от последовательности сбора) порция мочи. Моча для исследования собирается пациентом в стерильный пластиковый контейнер.

Для получения достоверных результатов рекомендуется соблюдать следующие условия:

  1. Не рекомендуется употреблять накануне исследования (за 10–12 часов): алкоголь, острую, соленую пищу, пищевые продукты, изменяющие цвет мочи (например, свекла, морковь);
  2. По мере возможности исключить прием мочегонных препаратов;
  3. Перед сдачей анализа произвести тщательный туалет наружных половых органов;
  4. Женщинам исследование рекомендуется производить до менструации или через 2 дня после ее окончания;
  5. Способ диагностики урогенитальных инфекций по моче методом ПЦР подходит исключительно для мужчин, у женщин данный способ диагностики намного уступает по своей информативности исследованию урогенитального мазка и не используется.

Суточная моча — это вся моча, собранная в течение 24 часов.

Суточная моча, чаще всего, собирается пациентом самостоятельно в домашних условиях с помощью специального набора для сбора и транспортировки образца суточной мочи. Перед началом сбора пациенту даются необходимые указания о порядке сбора и необходимых мероприятиях по подготовке к сдаче анализа.

Для получения достоверных результатов рекомендуется соблюдать следующие условия:

  1. Не рекомендуется употреблять накануне исследования (за 10–12 часов): алкоголь, острую, соленую пищу, пищевые продукты, изменяющие цвет мочи (например, свекла, морковь).
  2. По мере возможности исключить прием мочегонных препаратов.
  3. Перед сдачей анализа произвести тщательный туалет наружных половых органов.
  4. Женщинам исследование не рекомендуется производить во время менструации.

Для сбора и транспортировки кала пациенту выдается стерильный пластиковый контейнер с ложечкой. Контейнер может содержать питательную среду (пептон) или консервант, в зависимости от типа исследования.

Выделение яиц гельминтов, а также цист простейших с калом напрямую зависит от жизненного цикла паразитов. По этой причине результаты исследования могут оказаться отрицательными даже в случае наличия заражения. Для наиболее достоверных результатов рекомендуется трехкратное исследование кала с интервалом в 3–7 дней.

  1. Исследование рекомендуется проводить до начала приема антибиотиков и других антибактериальных химиотерапевтических препаратов (если это невозможно, то не ранее, чем через 12 часов после отмены препарата).
  2. Исключить прием слабительных препаратов, введение ректальных свечей, масел, ограничить прием медикаментов, влияющих на перистальтику кишечника (беладонна, пилокарпин и др.), и препаратов, влияющих на окраску кала (железо, висмут, сернокислый барий) в течение 72 часов до сбора кала.
  3. Материал, полученный после клизмы, после приема рентгеноконтрастных веществ (бария при рентгеновском обследовании) непригоден для исследования.
  1. Исключить прием слабительных препаратов, введение ректальных свечей, масел, ограничить прием медикаментов, влияющих на перистальтику кишечника (беладонна, пилокарпин и др.), и препаратов, влияющих на окраску кала (железо, висмут, сернокислый барий) в течение 72 часов до сбора кала.
  2. Исследование проводить перед выполнением ректороманоскопии и других диагностических манипуляций в области кишечника и желудка.
  3. Для исследования кала на скрытую кровь исключить из рациона мясо, рыбу, зеленые овощи, томаты в течение 72 часов до исследования.
  1. В течение 2 недель до исследования исключить местное применение антисептиков и/или антибактериальных и противогрибковых препаратов.
  2. В течение 3 часов до исследования удержаться от мочеиспусканий, не проводить туалет наружных половых органов.
  3. Рекомендовано проводить анализ урогенитального мазка у мужчины не ранее, чем через 2 недели после приема антибактериальных препаратов.
  4. У мужчин при наличии выделений из уретры поверхность головки и область наружного отверстия уретры должны быть очищены с помощью марлевого тампона и крайняя плоть отведена назад для предупреждения контаминации.
  1. Исследование следует проводить перед менструацией или через 1–2 дня после ее окончания.
  2. Накануне обследования не следует проводить спринцевание, туалет наружных половых органов с применением средств интимной гигиены.
  3. Материал берется до проведения мануального исследования.
  1. Для исследования используется мазок-отпечаток с перианальной области. Взятие биоматериала для исследования производится медицинской сестрой.
  2. Сбор биоматериала производится только утром, до 10.00 часов.
  3. Утром накануне забора биоматериала не проводить туалет кожных покровов в области ануса и ягодиц.
  1. Мокрота собирается пациентом самостоятельно посредством глубокого откашливания.
  2. Сбор мокроты рекомендуется проводить в утренние часы.
  3. Перед сбором мокроты рекомендуется почистить зубы, прополоскать рот и горло кипяченой водой.
  4. Мазки (соскобы) с поверхности шейки матки (наружного маточного зева) и цервикального канала на атопию.
  5. Мазки желательно брать не ранее чем на 5-й день менструального цикла и не позднее чем за 5 дней до предполагаемого начала менструации.
  6. Нельзя получать мазки в течение 24 часов после полового контакта, использования любрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования.
  7. При острой инфекции желательно получать материал в целях обследования и выявления этиологического агента; после лечения, но не ранее чем через 2 месяца, необходим цитологический контроль.

Волосы с головы — наиболее предпочтительный биоматериал для исследования. Волосы с других участков тела следует использовать только при отсутствие волос на голове.

  1. Прекратить использование лечебных средств для волос за 2 недели до сдачи волос на анализ.
    Окрашенные, обесцвеченные, подвергнутые химической завивке волосы непригодны для исследования. Необходимо дождаться, когда волосы отрастут в количестве, достаточном для сбора образца волос.
  2. Волосы должны быть чистыми и сухими (желательно вымыть волосы не позднее, чем за сутки до сбора волос). Перед исследованием не допускается нанесение на волосы любых косметических или лечебных средств (кремов, масел, гелей и т. д.).
  3. Исключить профессиональный контакт волос с внешними загрязнениями (сварка, горнодобывающая промышленность) между мытьем головы и процедурой сбора волос.
  4. Перед процедурой сбора волос тщательно вымыть и высушить руки, а также ножницы.

источник

Определить предрасположенность организма к наследственным заболеваниям, узнать, является ли ребенок родным, о хромосомных отклонениях в развитии плода поможет генетическое исследование крови. Благодаря своевременно полученной информации женщина может предупредить выкидыш, а врачи – вовремя принять меры для предупреждения развития опасного заболевания.

Любой генетический тест предусматривает исследование генов живого организма. Гены являются частью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и отвечают за наследственные признаки, которые передаются от родителей детям. В ДНК записано, сколько и каких белков, ферментов, аминокислот и других веществ будет произведено в организме, начиная от зачатия до самой смерти. От наследования генов зависит внешность, характер, предрасположенность к болезням, аналитические и творческие способности. Информация, записанная в ДНК, помогает определить:

  • генетические дефекты в организме;
  • склонность клеток к мутациям, в том числе к онкологии;
  • предрасположенность к различным болезням, среди них – атеросклероз, инфаркт, коронарная болезнь сердца, гипертония, проблемы со свертываемость крови, психические отклонениям;
  • процент вероятности, с которым наследственная болезнь, злокачественная опухоль могут заявить о себе;
  • реакцию организма на определенные виды лекарств, что позволяет врачу подобрать максимально оптимальную схему лечения;
  • следы ДНК бактерий, вирусов, глистов, которые спровоцировали ту или иную болезнь;
  • причины бесплодия, вероятности осложнений при беременности;
  • патологии в развитии плода;
  • причины неясных симптомов (особенно актуально при наличии редкой болезни);
  • родственные связи.

ДНК содержится почти во всех живых клетках, при этом состав молекулы практически одинаков, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов. Чтобы результаты были достоверны, биоматериал должен поступить в лабораторию в нужном количестве, поэтому для сбора образцов лучше прийти в клинику. Для исследования могут быть использованы разные частицы человеческого тела. Среди них:

  • кровь;
  • слюна;
  • частички кожи;
  • буккальный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
  • волосы;
  • ногти;
  • кусочек ткани организма;
  • сперма;
  • ушная сера;
  • сопли;
  • выкидыш;
  • кал.

Полученные в ходе исследования данные заносятся в генетический паспорт в виде определенного сочетания цифр или букв, которые способен расшифровать любой генетик. В документе указывается информация, собранная с 19 участков (локусов) ДНК. Это далеко не все сведения, которые можно получить в ходе анализа. Тем не менее, их хватает, чтобы идентифицировать человека, получить общую картину о состоянии его здоровья.

При этом есть один нюанс. Хоть знания о неполадках в хромосомах помогают предположить вероятность развития заболевания, немаловажную роль играет окружающая среда. Экология, климат, продолжительность дня, интенсивность солнечного света, способ жизни и другие факторы играют огромную роль в развитии человеческого организма, способны вызывать изменения в тканях и клетках как в положительную, так и отрицательную сторону.

Изучение взятого образца происходит с помощью специального прибора, секвенатора, который расшифровывает последовательность ДНК. При одном запуске можно проанализировать большое количество образцов, но чем больше материала заложить в прибор, тем меньше точность теста. По этой причине за анализом надо обращаться в солидную лабораторию, которая не экономит на качестве путем увеличения числа исследуемого материала. В таких случаях лучше не спешить, запастись терпением, дождаться своей очереди. Расшифровка ДНК занимает около двух недель.

Существуют разные методы генетического анализа крови. Сред них:

  • Гибридологический метод. Предусматривает изучение наследственных признаков организма путём скрещивания его с родственной формой и дальнейшим анализом признаков потомства. В основе метода заложена рекомбинация, при которой происходит обмен генетических материалов путем соединения и разрыва разных молекул.
  • Генеалогический. Рассчитан на составление и анализ родословной. Ориентирован на поиск определенного признака (в т.ч. заболевания) и оценки его появления у будущих поколений.
  • Близнецовый метод. Изучению подвергается генотип и фенотип близнецов для определения влияния окружающей среды в развитии разных признаков.
  • Методы гибридизации (слияния друг с другом) соматических клеток с целью получения из них клонов. Гибриды теряют некоторые хромосомы, благодаря чему определяется наличие гена. Способ подходит для выявления генных мутаций, склонности к онкологии, изучения метаболических процессов в клетке.
  • Гибридизация одноцепочечных нуклеиновых кислот в одну молекулу. Метод определяет степень комплементарности взаимодействия цепей, которая является необходимым условием для синтеза ДНК и РНК. Обнаруживает искомый ген или возбудителя болезни из тысячи других, даже если он находится лишь в нескольких клетках человеческого тела.
  • Анализ трансгенных и химерных организмов. Направлен на изучение генетической совместимости тканей и трансплантации органов, применяют в онкологии для изучения природы развития рака.
  • Цитогенетический. Направлен на изучение хромосом для определения в них аномалий. Исследование проводится под микроскопом.
  • Биохимический скрининг. Исследование крови беременной для определения у плода тяжелых хромосомных патологий. Изучению подвергаются гормоны, циркулирующие в кровотоке матери.
  • Геномная гибридизация на чипах. Проводится с помощью метода FISH или CGH. Сравнивается испытуемый и эталонный образцы, после чего компьютерная программа анализирует данные и выдает результат. Метод нередко применяют при биопсии эмбриона, перед искусственным оплодотворением.
Читайте также:  Замершая беременность генетика какие анализы

Популярностью пользуется метод микрочип-технологий. В основе технологии – гибридизация ДНК. С помощью метода можно провести параметрическое исследование большого количества генов при изучении небольшого участка исходного материала. Технологию широко используют для выявления однонуклеотидных полиморфизмов – отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме между гомологичными хромосомами.

Еще один способ исследования – метод полимеразной цепной реакция (ПЦР), основанный на многократном копировании в искусственных условиях определенного участка ДНК с помощью ферментов. Метод обнаруживает опасный инфекционный возбудитель сразу после заражения, за годы до появления первых симптомов заболевания. ПЦР используют в криминологии для создания «генетических отпечатков пальцев», установления отцовства, для выбора метода лечения.

Генетика – наука развивающаяся, поэтому исследования ведутся в большом количестве направлений. Самыми известными видами генетического анализа являются:

  • Пренатальная диагностика – направлена на обнаружение патологии ребенка на этапе внутриутробного развития. Своевременно обнаруживает синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, проблемы с сердцем.
  • Генетический анализ новорожденного (неонатальный скрининг). Определяет хромосомные нарушения в первые дни жизни малыша, благодаря чему можно вовремя принять меры, направленные на устранение заболевания.
  • Определение родства и отцовства. При изучении образца у малыша и его родителя должны быть совпадающие участки. Чем больше совпадений, тем выше степень родства.
  • Фармакокинетика. Изучается реакция пациента на лекарственные препараты.
  • Исследование на наследственные патологии.
  • Тест на предрасположенность к наследственным болезням.
  • Диагностика бесплодия.

источник

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Уважаемые пациенты! Обращаем внимание, что кровь для выполнения лабораторных исследований рекомендуется сдавать утром натощак, после 8 — 12 часового ночного периода голодания. Если у пациента нет возможности прийти в лабораторию утром, кровь следует сдавать после 6 часов голодания, исключив в утреннем приеме пищи жиры.

По оценке Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ) лабораторные исследования дают 60 — 80% диагностической информации о больном. Конечно, только по одному лабораторному анализу диагноз не ставят, его сопоставляют с клинической картиной, с данными других исследований и наблюдений. Лабораторный анализ подсказывает направление для дальнейшего поиска. Поэтому регулярные профилактические обследования — это залог своевременного начала лечения, а правильная подготовка к сдаче анализов в современной лаборатории — это точный диагноз.

  1. Ряд анализов делают натощак. Например, биохимические (глюкоза, холестерол, билирубин и др.) и серологические тесты (сифилис, гепатит В), гормоны (ТТГ, паратгормон) и др. «Натощак» — это когда между последним приёмом пищи и взятием крови проходит не менее 8 часов (желательно — не менее 12 часов). Сок, чай, кофе, тем более с сахаром — тоже еда, поэтому придётся потерпеть. Можно пить воду.
  2. Строго натощак (после 12-часового голодания) следует сдавать кровь для определения параметров липидного профиля: холестерол, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды.
  3. Если предстоит сдавать общий анализ крови, последний приём пищи должен быть не позже, чем за 1 час до сдачи крови. Завтрак может состоять из несладкого чая, несладкой каши без масла и молока, яблока.
  4. Желательно за 1 — 2 дня до обследования исключить из рациона жирное, жареное и алкоголь. Если накануне состоялось застолье — перенесите лабораторное исследование на 1-2 дня. За час до взятия крови воздержитесь от курения.
  5. Содержание многих анализов в крови подвержено суточным колебаниям, поэтому для ряда исследований кровь следует сдавать строго в определенное время суток. Так, кровь на некоторые гормоны (ТТГ и паратгормон), а также на железо сдают только до 10 утра.
  6. При сдаче венозной крови нужно исключить факторы, влияющие на результаты исследований: физическое напряжение (бег, подъём по лестнице), эмоциональное возбуждение. Поэтому перед процедурой следует отдохнуть 10 — 15 минут в приёмной, успокоиться.
  7. Случается, что врач назначил исследование, но пациенту по разным причинам затруднительно прийти в медицинский офис (болезнь, беременность, дефицит времени и т. п.) В этом случае достаточно вызвать Скорую лабораторную помощь ИНВИТРО, позвонив по тел. +7(495)363-03-63 , и наша процедурная бригада приедет в удобное для вас место и время.
  8. Кровь на анализ сдают до начала приёма лекарственных препаратов (например, антибактериальных и химиотерапевтических) или не ранее чем через 10 — 14 дней после их отмены. Исключение составляют случаи, когда хотят исследовать концентрацию лекарств в крови (например, вальпроевой кислоты, антиконвульсантов). Если вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
  9. Кровь не следует сдавать после рентгенографии, ректального исследования или физиотерапевтических процедур.
  10. При гормональных исследованиях у женщин репродуктивного возраста (примерно с 12 — 13 лет и до наступления климактерического периода) на результаты влияют физиологические факторы, связанные со стадией менструального цикла. Поэтому при подготовке к обследованию на гормоны ФСГ, ЛГ, пролактин, эстриол, эстрадиол, прогестерон следует указать фазу цикла. При проведении исследования на половые гормоны строго придерживайтесь рекомендаций вашего лечащего врача о дне менструального цикла, в который необходимо сдать кровь.
  11. При выполнении исследований на наличие инфекций следует учитывать, что в зависимости от периода инфицирования и состояния иммунной системы у любого пациента может быть отрицательный результат. Но, тем не менее, отрицательный результат полностью не исключает инфекции. В сомнительных случаях рекомендуется провести повторный анализ.
  12. В разных лабораториях могут применяться разные методы исследования и единицы измерения. Чтобы оценка ваших результатов была корректной и была приемлемость результатов, делайте исследования в одной и той же лаборатории, в одно и то же время. Сравнение таких исследований будет более корректным.

Подготовка пациента к процедуре сдачи мочи

Сбор мочи для общего анализа в контейнер с консервантом


Сбор суточной мочи для биохимического анализа

Собирается моча за сутки. Первая утренняя порция мочи удаляется. Все последующие порции мочи, выделенные в течение дня, ночи и утренняя порция следующего дня собираются в одну ёмкость, которая хранится в холодильнике (+4. +8°С) в течение всего времени сбора (это необходимое условие, так как при комнатной температуре существенно снижается содержание глюкозы). После завершения сбора мочи содержимое ёмкости точно измерить, обязательно перемешать и сразу же отлить в небольшую баночку (не больше 5 мл). Эту баночку принести в лабораторию для исследования. Всю мочу приносить не надо. На направительном бланке нужно указать суточный объём мочи (диурез) в миллилитрах, например: «Диурез 1250 мл», напишите также рост и вес пациента.

До 10 утра (1-я или 2-я утренняя порция мочи) берут пробу мочи для определения ДПИД.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Некоторые виды исследований крови (биохимический анализ, анализ крови на гормоны) требуют специальной подготовки. Но есть и общие правила подготовки к сдаче анализа крови. Их и рассмотрим.

1. Анализ крови необходимо сдавать утром — с 8 до 11 часов. Так как гормональные и биохимические показатели подвержены суточным колебаниям, а референсные значения – среднестатистические данные, полученные при заборе крови в утреннее время.

2. Кровь сдаётся натощак. Вечером, накануне анализа крови, нежелательно употреблять тяжёлую, жареную и жирную пищу. Между ужином и забором крови должно пройти не менее 8, но и не более 14 часов. Пить в этот промежуток времени можно только негазированную воду. Такая подготовка к анализу крови обусловлена тем, что пища, всасываясь в кишечник, оказывает не только прямое влияние на достоверность результата, но и косвенное – изменяется уровень гормонов, появляется мутность пробы из-за повышенного количества жировых частиц.

Читайте также:  Волосы на сосках какие анализы

3. Не рекомендуется сдавать анализ крови, если вы принимаете лекарственные препараты, так как это может исказить результаты тестов. Обязательно сообщите врачу, направившему вас на анализ крови, что вы принимаете лекарства. Возможно, врач порекомендует отказаться от приёма препарата на некоторое время, достаточное для того, чтобы организм от него очистился (10-14 дней). Если необходимо сдать кровь для оценки эффективности пройденного лечения, то это нужно делать не ранее чем через 7-14 дней после последнего приёма лекарственного препарата.

4. При подготовке к сдаче анализа крови категорически запрещено употреблять алкоголь за день до исследования. Так как алкоголь оказывает влияние на процессы метаболизма в организме, что может отразиться на достоверности результатов анализа.

5. Не курить в течение часа до забора крови, потому что курение воздействует на секрецию биологически активных веществ.

6. Подготовка к анализу крови предполагает воздержание от сильных эмоциональных и физических нагрузок, чтобы избежать биохимических и гормональных перестроек и, как следствие, искажения результата анализа.

7. Нежелательно сдавать кровь после инструментального обследования, физиотерапевтических или других медицинских процедур. Так как они могут вызвать изменение некоторых лабораторных параметров.

8. Если необходимо несколько раз подряд сдать анализ крови, чтобы проконтролировать лабораторные показатели в динамике, то для получения истинных результатов все анализы надо сдавать в одно и то же время суток, в одной лаборатории, с одинаковой подготовкой к анализу крови.

9. Перед забором крови рекомендуется успокоиться и отдохнуть, например, посидеть в коридоре лаборатории 10-15 минут.

Для получения точных результатов анализа крови на гормоны общие правила подготовки к забору крови необходимо дополнить. В зависимости от того, какой именно гормон исследуется, требуется разная подготовка к сдаче анализа крови.

1. Гормоны щитовидной железы. Необходимо прекратить приём препаратов, влияющих на работу щитовидной железы, за 2-4 недели до анализа. Если исследование проводится для того, чтобы проконтролировать эффективность лечения, то исключить приём лекарств надо только в день анализа (это обязательно надо отметить в направлении на анализ).

2. Антимюллеров гормон (AMH/MIS). Забор крови на этот гормон проводят на 3-5 день менструального цикла. За несколько дней до исследования необходимо исключить усиленные физические нагрузки. Нельзя проводить анализ во время острых заболеваний.

3. Норадреналин и адреналин. За 8 дней до забора крови необходимо прекратить приём альфа-блокаторов и сацилатов. За день до исследования исключить употребление алкоголя, чая, кофе, бананов и витаминов группы В.

4. Ангиотензин. Подготовку к анализу крови на этот гормон необходимо начинать заранее. Если назначен приём эстрогенов, то их надо исключить за 1-2 месяца до исследования. Приём диуретиков — за 3 недели, приём гипотензивных препаратов – за 1 неделю до забора крови.

5. АКТГ, кортизол – это гормоны стресса, поэтому перед исследованием надо 20 минут посидеть в спокойном и расслабленном состоянии. Забор материала на анализ проводятся до 9 часов, так как уровень этих гормонов меняется в течение суток.

6. Половые гормоны. Женщины репродуктивного возраста сдают анализы на этот вид гормонов строго по дням менструального цикла. В этом и заключается подготовка к анализу крови на половые гормоны. В направлении на анализ обязательно надо указать фазу цикла. Когда надо сдавать половые гормоны:

— ЛГ, ФСГ сдаются в 3-5 день цикла;

— 17-ОН-прогестерон, ДГА — сульфат, тестостерон — 7- 9 день цикла;

— эстрадиол – 5-7 или 21-23 день цикла;

— прогестерон — 21-23 день цикла.

Перед анализом на гормон пролактин необходимо исключить пальпацию молочных желез.

Подготовка к биохимическому анализу крови предполагает более жёсткие ограничения в рационе питания и режиме дня, чем изложено выше в основных правилах. Рассмотрим, как правильно подготовиться к биохимическому анализу крови, в зависимости от того, какие показатели будут исследоваться.

1. Мочевина. За 1-2 дня до забора крови необходимо отказаться от употребления почек и печени, ограничить в рационе рыбу, мясо, чай, кофе. Запрещены физические нагрузки накануне.

2. Липопротеины, холестерин. Сдавать кровь на эти показатели надо через 12-14 часов после последнего приёма пищи. Если нет необходимости определить гиполипидемический эффект терапии лекарственными препаратами, то за две недели до анализа крови надо отменить препараты, понижающие уровень липидов.

3. Глюкоза. Перед забором крови запрещено не только принимать пищу и пить напитки (кроме воды, разумеется), но даже жевать резинку и чистить зубы. Также на значение показателя глюкозы влияют мочегонные препараты, контрацептивы и другие лекарственные средства.

4. Глюкозотолерантный тест (ГТТ). Проводится при наличии предварительных результатов уровня глюкозы в крови. Для подготовки к анализу крови в течение 3-х дней надо придерживаться привычного режима питания и обычных ежедневных физических нагрузок. Содержание глюкозы в крови определяется дважды: натощак и через 2 часа после нагрузки глюкозой.

5. Гаптоглобин. Перед исследованием этого показателя надо исключить приём следующих лекарственных препаратов: метилдопы, дапсона, эстрогенов, сульфасалазина, андрогенов, тамоксифена, пероральных контрацептивов.

6. Альфа-2-макроглобулин. За 3 дня до забора крови надо отказаться от употребления мясной пищи.

источник

Генетический анализ — это тип медицинского теста, который идентифицирует изменения в хромосомах, генах или белках. Результаты теста на генетику могут подтвердить или исключить предполагаемое унаследованное состояние или помочь определить вероятность развития или передачи генетического заболевания человеку.

Наследственная информация может быть найдена в хромосомах внутри ядра клеток, которые составляют тело. Эти хромосомы состоят из спиралевидных нитей ДНК. Вот почему генетическое тестирование также известно как анализ ДНК. Гены — это отдельные сегменты цепи ДНК. Стандартный образец крови — все, что нужно для выявления унаследованной информации. Иногда также проверяются волосы на теле или клетки слизистой оболочки рта. Последний может быть взят из щеки с помощью ватного тампона.

Есть несколько причин, по которым проводится наследственный тест:

  • диагностировать болезнь;
  • определите генные изменения, которые ответственны за уже имеющееся заболевание;
  • выявить тяжесть состояния здоровья;
  • руководство врачей при выборе лекарства или лечения;
  • вычислить генные изменения увеличивающие риск развития болезни;
  • определите генные изменения, которые могут быть переданы детям;
  • скрининг новорожденных на определенные излечимые состояния.

Анализ используется при исследовании некоторых типов рака, чтобы показать, какие наследственные мутации ответственны за опухоль. Если это известно, раковые клетки лечат более целенаправленно. Пока что эта терапия доступна при раке молочной железы, легких, кишечника и кожи, но только для небольшого процента пациентов.

При инфекционных заболеваниях, таких как гепатит С, анализ определяет микроб, вызвавший его. Определенные типы вирусов гепатита С можно лечить более эффективно.Генетический анализ также может показать, насколько хорошо переносится препарат и насколько он эффективен.

Анализ может быть взят до рождения ребенка. Но это разрешено только для выявления генетических изменений, которые влияют на здоровье ребенка до или после рождения.

Есть много болезней, которые, как теперь полагают, вызваны изменениями в ДНК. Эти изменения могут быть унаследованы или происходят спонтанно. Существует четыре основных фактора, по которым ДНК-материал тестируется по клиническим причинам.

Тесты на генетические заболевания делятся на четыре основные категории в зависимости от их назначения:

  1. Предсимптомное и прогностическое тестирование. Они выявляют наличие дефектного гена, который вызывает заболевание, даже если симптомы и признаки, связанные с болезнью, еще не присутствуют у человека.
  2. Диагностическое исследование. Проводится у человека с симптомами, достаточно наводящими на мысль о наличии мутации в гене. Это делается для постановки конкретного диагноза.
  3. Скрининг носителей. Анализ позволяет оценить, есть ли у двух людей, которые хотят стать родителями, аутосомная или Х-сцепленная рецессивная генная мутация. В случае их обнаружения приведет к серьезному расстройству у ребенка.
  4. Пренатальный скрининг плода. Определяет присутствует ли конкретное генетическое состояние. Особенно в контексте отклонения, замеченного на ультразвуковых исследованиях.

Не диагностическое тестирование включает в себя:

  1. Судебная экспертиза — используется для опознания человека в юридических целях. Этот тип исследования может выявить жертв преступления или катастрофы, исключить или привлечь подозреваемого в совершении преступления или установить биологические отношения между людьми.
  2. Тест на отцовство — использует специальные маркеры для выявления одинаковых или сходных моделей наследования между родственными лицами.
  3. Генеалогический ДНК-тест — выполняется для определения происхождения или этнического наследия для генетической генеалогии.
  4. Исследовательское тестирование — включает в себя поиск неизвестных генов, изучение и углубление понимания генетических условий.

Все более распространенными становятся домашние генетические тесты. Они могут предоставить неполную информацию. Например, не проверять гены, которые больше всего интересуют. Или они предоставляют необработанные данные, но не дают рекомендаций относительно результатов и того, что они могут значить для человека или его семьи.

Закон о генетической диагностике предусматривает, что никакие генетические исследования не могут проводиться без письменного согласия лица, проходящего тестирование. Врач должен поговорить с пациентом о том, что произойдет во время процедуры, и описать любые риски и возможные последствия теста. Исследуемому также предоставляется соответствующее количество времени перед анализом, чтобы рассмотреть и обдумать то, что сказал специалист.

Также закон о генетической диагностике предусматривает, что следует предлагать специальные консультации по возможным медицинским, психологическим и социальным последствиям анализа. Точно, когда консультация должна быть предложено, зависит от типа тестирования, которое будет сделано. Для некоторых видов например, тех, которые проводятся до рождения, консультация требуется перед процедурой.

Прежде чем человек пройдет генетический анализ, важно, чтобы он понимал процедуру тестирования, преимущества и недостатки исследования, а также возможные последствия результатов. Процесс ознакомления человека с тестированием и получении разрешения называется информированным согласием.

Для тестирования ДНК по медицинским показаниям необходим клеточный материал определенного типа. Этот образец может поступать из крови, мочи, слюны, тканей организма, костного мозга, волос. Материал собирается в пробирку, на тампон, в контейнер или может быть заморожен. После получения в лаборатории клетки извлекаются из вещества, в котором они находятся, разбиваются на части, а ДНК в ядрах выделяется. Медики, которые выполняют и исследуют эти тесты, являются патологами и учеными.

Примеры общих манипуляций с ДНК включают амплификацию, секвенирование или специальную процедуру, называемую гибридизацией. Другое, более традиционное исследование включает в себя «разрезание» ДНК на маленькие кусочки с использованием специальных ферментов. Эти маленькие кусочки проще тестировать, чем длинные нити неразрезанной ДНК, и они содержат интересующие гены. Когда анализы изучаются и сравниваются с результатами нормального человека, можно увидеть различия в генах, которые вызывают заболевание. В зависимости от типа теста, образец крови, кожи, амниотической жидкости или другой ткани будет собран и отправлен в лабораторию для анализа.

  1. Образец крови. Медицинский работник забирает образец, вставляя иглу в вену на руке. Для скрининга новорожденных берут образец, прокалывая пятку ребенка.
  2. Щечный мазок. Процесс простой и не занимает много времени: пациент открывает рот, медик протирает щеку ватным тампоном и отправляет образец в испытательную лабораторию. Этот метод иногда не дает достаточно ДНК, что может привести к случайным неточностям.
  3. Исследование слюны. Чтобы этот метод работал, пациент должен выплюнуть примерно 2 мл слюны в пробирку. Сбор материала может быть сложным для детей, что делает его менее используемым для тестов на отцовство.
  4. Амниоцентез. Врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество амниотической жидкости для тестирования.
  5. Биопсия хориона. Специалист берет образец ткани из плаценты. Образец берется с помощью катетера через шейку матки или через брюшную стенку с помощью тонкой иглы.

Сколько времени понадобится, чтобы получить информацию, полученную из анализа, зависит от того, какой тест используете, где он проводится и для чего анализируется. Начиная с даты взятия пробы, получение результатов может занять от нескольких недель до нескольких месяцев. Результаты пренатального тестирования обычно доступны быстрее, потому что время — важный фактор при принятии решения о беременности. Врач или генетический консультант, который назначает конкретный анализ, проинформирует о стоимости и сроках, связанных с этим тестом.

Примерные сроки ожидания результатов:

  1. Тест на отцовство: анализы обрабатываются от трех дней до недели. Это относительно быстро, но эти тесты также могут занять больше времени, иногда до нескольких недель, в зависимости от того, как быстро лаборатория обрабатывает результаты.
  2. Тесты на ДНК, назначенные врачом: в зависимости от вида анализа на ДНК, который назначает доктор, результаты занимают от трех дней до двух недель.
  3. Тесты ДНК на родословные исследования: анализы дают результаты в течение шести-двенадцати недель.

Цена на генетический анализ крови достаточно высока из-за редкости обследования и ряда других факторов. Стоимость начинается от 6000 тыс. руб. до более 100 тыс. руб. в зависимости от характера и сложности теста. Если необходимо более одного исследования или несколько членов семьи должны пройти тестирование, чтобы получить значимый результат, цена также увеличивается.

Чтобы расшифровывать результаты генетического теста, необходимо преодолеть несколько этапов. При расшифровке анализа медицинские работники учитывают историю болезни человека, семейную историю и тип проведенного ДНК-теста. Иногда результат не дает никакой полезной информации. Этот тип называется неинформативным, неопределенным, неокончательным или неоднозначным. Результаты неинформативных тестов иногда происходят, потому что у каждого есть общие, естественные изменения в их ДНК, называемые полиморфизмами, которые не влияют на здоровье. Неинформативный результат не может подтвердить или исключить конкретный диагноз, а также не может указать, имеет ли человек повышенный риск развития расстройства.

Читайте также:  Внутричерепное давление какие анализы сдать

Положительный анализ означает, что лаборатория обнаружила изменение определенного гена, хромосомы или белка, представляющего интерес. В зависимости от цели теста, этот результат может подтвердить диагноз, указать, что человек является носителем определенной генетической мутации. Определить повышенный риск развития заболевания (такого как рак) в будущем или предположить необходимость дальнейшее тестирование. Поскольку у членов семьи есть некоторый общий генетический материал, положительный анализ имеет значение для определенных кровных родственников человека, проходящего тестирование.

Отрицательный результат означает, что лаборатория не обнаружила изменений в рассматриваемом гене, хромосоме или белке. Этот результат может указывать на то, что человек не подвержен конкретному заболеванию. Не является носителем генетической мутации или не имеет повышенного риска развития определенного заболевания. Возможно, что тест пропустил вызывающее заболевание генетическое изменение, потому что многие анализы не могут обнаружить все наследственные состояния, которые могут вызвать конкретное расстройство. Для подтверждения отрицательного результата может потребоваться дальнейшее тестирование.

Поскольку половые хромосомы (XX или XY) выявляются во время исследования, этот тест также может определить пол плода.

Тесты на генетику имеет потенциальные преимущества, будь то результаты положительные или отрицательные для генной мутации. Исследование избавит людей от неуверенности принимать обоснованные решения относительно управления своим здоровьем. Например, отрицательный результат может устранить дополнительные проверки в некоторых случаях. Положительный анализ может направить человека к доступным способам профилактики, мониторинга и лечения. Некоторые тесты помогают принять решение о рождении детей. Скрининг новорожденных может выявить генетические нарушения в раннем возрасте, поэтому лечение можно начинать как можно раньше.

источник

Существует множество заболеваний, которые имеют наследственную природу, то есть они передаются от родителей малышу с генами, имеющими «поломку». Возможны также и спонтанные «поломки» в генетическом материале под воздействием неблагоприятных факторов. Обнаружить дефект поможет генетический анализ крови. Ниже будет описано, что это такое, сколько стоит генетический анализ, в каких случаях он может понадобиться.

Генетические исследования позволяют заглянуть внутрь генома человека, изучить его гены. Ген – последовательность нуклеотидов, которая несёт информацию, например, о структуре белка. Изменение данной последовательности приводит к неправильному формирования белковых молекул и полипептидов. В дальнейшем это отражается на пациенте.

Так как необходимо изучить последовательность в гене, нужны специальные технологии, которые смогут это сделать. Генетическая лаборатория – специализированное место, где есть все необходимые для анализа аппараты и приборы. Такую лабораторию можно обнаружить в специальном учреждении, которое называется центр генетических исследований.

Молекулярно-генетические методы позволяют врачу заглянуть в геном человека. Такими методами могут быть:

  • гибридизация FISH, CISH;
  • секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в цепи нуклеиновой кислоты;
  • полимеразная цепная реакция – поиск определённого фрагмента нуклеиновой кислоты, многократное размножение её, затем детекция различными способами и другие.

Чаще всего в лабораториях используют полимеразную цепную реакцию (ПЦР).

Генетическое исследование при беременности позволяет обнаружить осложнения, возникающие у плода, провести кариотипирование и подготовиться к беременности.

Кариотипирование – исследование количества хромосом, и поиск их структурных аномалий. Так, например, бесплодие может развиваться при моносомии или трисомии по половым хромосомам, которые вызывают развитие болезни Шерешевского-Тёрнера и синдром Клайнфельтера соответственно.

Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815632/

У женщин может быть генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности, которая обусловлена дефектами в различных генах. Также одним из частых осложнений при беременности может быть склонность к образованию тромбов – тромбофилия. Данная патология тоже встречается в результате генетического дефекта в некоторых ферментах.

У новорождённых генетическое исследование позволяет обнаружить хромосомные и генные мутации.

К хромосомным нарушениям у детей также относится увеличение или недостаток хромосом, или их частей. Например, существуют наиболее часто встречающиеся трисомии, то есть вместо пары хромосом их три:

  • синдром Дауна – к 21 паре добавляется ещё одна хромосома;
  • синдром Патау – трисомия по 13 паре;
  • синдром Эдвардса – к 18 паре добавляется ещё одна хромосома, в итоге их становится 3.

Существует много генных мутаций, которые обнаруживаются в детском возрасте. Наиболее часто встречаемыми заболеваниями, вызванными дефектами гена у детей являются:

Данные 5 патологий определяют при рождении. Они входят в так называемый неонатальный скрининг. Стоит обратить внимание, что данные патологии диагностируют у новорожденного не генетическим исследованием, а другими более простыми и быстрыми методами.

Но если обнаружена патология, то необходимо направить пациента на генетические анализ, который обладает высокой специфичностью, то есть даст точный ответ.

Генетическое исследование также нашло своё применение в определении отцовства. Сравнивается генетический материал родителя и ребёнка, затем делается вывод о том, является ли данный человек родителем или нет.

Материалом для исследования может быть:

  • эпителий с внутренней поверхности щеки;
  • венозная кровь.

Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Разные анализы требует разные материал или сразу оба. Пациенту не должно составить труда сдать необходимый материал.

Материал обычно забирается в том месте, где проводятся генетические анализы. Так удобно и пациенту, и лаборатории. Всегда перед тем как сдавать материал, пациент должен узнать о подготовке к исследованию. Эту информацию он может узнать, например, в центре генетических исследований.

Как правило, специальной подготовке не требуется, разрешают сдавать кровь не натощак. Но для каждого конкретного исследования есть свои нюансы. Например, при выявлении патогенного возбудителя нужно выждать время, если принимались антибактериальные средства. Так как из-за употребления данных медикаментов все микроорганизмы будут уничтожены, смысл исследования пропадает.

Чаще всего в результатах могут написать обнаружено ли отклонение, имеется ли мутации, в каком гене, хромосоме. Также можно обнаружить носительство. Это значит, что у данного пациента проявлений нет, но существует определённая вероятность возникновения патологии у его детей.

Генетическое исследования является одним из самых дорогих. В зависимости от того, что определяется у пациента, какие мутации, в одном ли месте или сразу в нескольких положениях зависит стоимость исследования. Как правило, цена начинается от 1000 рублей и может достигать нескольких десятков тысяч, если проводится комплексное обследование.

Но несмотря на такую стоимость, данный вид исследования является наиболее достоверным по сравнению с другими методами.

Генетическое исследование крови позволяет обнаружить изменение хромосом, генов у человека, в результате которых развиваются различные заболевания. Данные исследования также используются для определения отцовства.

Обычно они не требует какой-либо специальной подготовки. Эти исследования проводятся в специальных лабораториях в центрах генетических исследований крови. Их высокая стоимость оправдана точностью результатов.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

источник

Генетическая двойка: генетические исследования, правила сдачи, проведение процедуры, анализы и расшифровка показателей

Каждая беременная женщина переживает за здоровье будущего малыша. В настоящее время существует пренатальный скрининг, который помогает выявить вероятность возникновения врожденных заболеваний. В это обследование входит и анализ под названием «генетическая двойка». Что показывает такой тест? Этот вопрос мы рассмотрим далее.

Генетическая двойка — это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 — 13 недель.

Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.

Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.

Что представляют собой эти маркеры? Хорионический гонадотропин вырабатывается в организме женщины с ранних сроков беременности. Его продуцирует плацента. В молекуле этого гормона содержится субъединица бета, которая оказывает биологическое действие на организм. Поэтому ее и определяют при анализе.

PAPP-A — это белок, который вырабатывается в больших количествах в период вынашивания плода. Его продуцирует наружный слой зародыша при внедрении в матку.

Что показывает генетическая двойка? Важно помнить, что отклонения в результатах этого анализа не свидетельствуют на 100% о патологии у плода. Такое исследование говорит лишь о степени вероятности возможных генетических мутаций.

С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна; Корнелии де Ланге, Эдвардса.

Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.

Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.

Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.

В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:

  1. При возрасте пациентки старше 35 лет.
  2. Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
  3. Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
  4. Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
  5. Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.

Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.

Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:

  1. Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
  2. За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.

Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.

При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).

Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:

  • риски, связанные с возрастом женщины;
  • значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
  • риски возникновения генетических мутаций;
  • коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.

При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.

Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.

Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.

Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.

Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.

Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.

При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.

При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.

При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов — 99%.

К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ. Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования. Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.

источник