Меню Рубрики

Как делают хромосомный анализ плода

Как и на каком сроке беременности проводятся анализ крови и УЗИ на хромосомные аномалии и другие патологии плода?

Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

  • Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
  • Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.

С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

В группе риска такие категории беременных:

  • в чьем роду были наследственные заболевания;
  • замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
  • возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
  • прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
  • инфекции или воспаления в первом триместре.

Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

  • родители старше 35 лет;
  • факт патологий в роду;
  • неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

  • боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
  • отсутствие активности плода;
  • гипоксия (нехватка кислорода);
  • маловодие и многоводие;
  • деформации лица;
  • размеры носовых костей;
  • увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
  • замедление роста трубчатых костей;
  • размер верхнечелюстной кости;
  • размер мочевого пузыря;
  • увеличение почечных лоханок;
  • гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
  • кисты в пуповине или мозге;
  • отечность шеи и спины;
  • ускоренное старение плаценты;
  • гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
  • состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).
  • пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
  • пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
  • повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

Неделя беременности Возможные отклонения Средние показатели
16 73-201 121
17 77-211 127
18 80-220 133
19 83-225 137
20 86-230 141
21 88-233 143
22 89-235 145
23 90-237 146
24 90-238 147
25 89-235 147
26 89-242 147
27 85-245 147
28 86-249 146
29 84-254 145
30 82-258 145
31 79-263 144
32 77-269 144
33 74-274 143
34 72-278 142
35 70-279 140
36 68-279 138
37 66-275 135
38 65-269 132
39 64-255 127
40 63-240 123

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

Количество маркеров Риск хромосомной патологии
1 2 %
2 11 %
3 32 %
4 52 %
5 66 %
7 69 %
8 и более 92 %

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Размер воротникового пространства Риск хромосомной патологии
3 7 %
4 27 %
5 53 %
6 49 %
7 83 %
8 70 %
9 78 %

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Неделя беременности Длина носовых костей (мм)
12-13 меньше 2
14-15 3
16-17 3,6
18-19 5,2
20-21 5,7
22-23 6
24-25 6,9
26-27 7,5
28-29 8,4
30-31 8,7
32-33 8,9
34-35 9

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета- ХГЧ является биохимическим маркером.

Неделя беременности Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
10 25,8-181,6
11 17,4-130,4
12 13,4-128,5
13 14,2-114,7
14 8,9-79,4

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

  • синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
  • многоплодие;
  • сахарный диабет у беременной;
  • гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
  • аномальное развитие плода;
  • хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
  • пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

  • синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
  • задержке развития;
  • угрозе выкидыша;
  • хронической плацентарной недостаточности.

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Неделя беременности РАРР (мЕд/мл)
10-11 0,32-2,42
11-12 0,46-3,73
12-13 0,7-4,76
13-14 1,03-6,01

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

  • многоплодие;
  • низкое расположение плаценты;
  • большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

  • синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
  • выкидыше, гибели плода;
  • преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
  • фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

Результат Вероятность хромосомных патологий
1:100 очень высокая
1:1000 норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
1:10000 низкая

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Неделя беременности Бедренная кость Кость голени Плечевая кость Кости предплечья (локтевая и лучевая)
11-12 3,4-4
13-14 7-9
15-16 13-17 15 15 12
17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

  • какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
  • будет ли ему больно;
  • сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
  • будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
  • сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
  • сколько проживет ребенок с возможной патологией;
  • готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

  • патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
  • аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

  1. Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
  2. Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
  3. Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.
  4. Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ . Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.
  5. Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.
  6. Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.
  1. Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.
  2. Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.
  3. Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.
  4. Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.
  5. Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.
  6. Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

  • источник

    В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

    Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

    Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

    У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

    С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

    Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

    Существует определённая группа риска, в которую входят:

    • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
    • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
    • вредные условия работы;
    • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

    Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

    Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

    Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

    • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
    • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
    • длина носовых костей;
    • увеличенная шейная складка;
    • неактивность плода;
    • увеличенные лоханки почек;
    • замедленный рост трубчатых костей;
    • ранее старение или гипоплазия плаценты;
    • гипоксия плода;
    • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
    • мало— и многоводие;
    • гиперэхогенный кишечник;
    • маленький размер верхнечелюстной кости;
    • увеличенный мочевой пузырь;
    • кисты в головном мозге;
    • отёчности в области спины и шеи;
    • гидронефроз;
    • лицевые деформации;
    • кисты пуповины.

    Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

    По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

    Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

    • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
    • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

    Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

    • биопсия хориона;
    • забор пуповинной крови;
    • анализ амниотической жидкости.

    Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

    УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

    После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

    Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

    Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

    Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

    • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
    • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
    • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

    После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

    Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

    Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

    • Какая именно патология была диагностирована?
    • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
    • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
    • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
    • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?
    Читайте также:  Простата анализ какие надо сдать

    Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

    Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

    Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

    • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
    • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
    • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.
    • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
    • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
    • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

    Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

    Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

    источник

    Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

    О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».

    Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

    Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.

    ” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования – более сложные и дорогостоящие.

    Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:

    будущие родители – близкие родственники;

    будущая мать старше 35 лет;

    наличие в семье детей с хромосомной патологией;

    выкидыши или замершие беременности в прошлом;

    потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;

    прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;

    незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);

    риски, выявленные в результате УЗИ.

    Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением — от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.

    Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.

    Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

    свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

    РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

    Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

    Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

    Второй — «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

    В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

    ингибин А (в случае четверного теста)

    На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

    синдром Смита Лемли Опитца;

    Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

    На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.

    Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM — низким, выше 2,5 — высоким.

    В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

    Высоким считают риск 1:380 и выше.

    Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.

    Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

    Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

    Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.

    Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

    Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.

    Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:

    беременность произошла в результате ЭКО;

    у будущей матери сахарный диабет;

    будущая мать имеет лишний вес или его недостаток

    Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.

    На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

    Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

    Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

    ” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

    Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

    В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

    «Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р

    «Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

    «УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

    Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

    Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

    Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.

    При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.

    Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:

    выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;

    состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.

    Пренатальная диагностика – будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.

    Полезная информация? оставь ссылку на статью в социальных сетях!

    источник

    Генетические отклонения являются одной из причин рождения детей с тяжелыми и иногда несовместимыми с жизнью пороками. Еще несколько десятилетий назад предугадать рождение малыша с передаваемыми на уровне хромосом аномалиями было невозможно.

    Сейчас ситуация изменилась – кариотипирование плода позволяет подтвердить или полностью опровергнуть вероятность рождения малыша с врожденными генетическими пороками.

    СОДЕРЖАНИЕ (нажмите на кнопку справа):

    Кариотипирование – инновационный метод исследования, выявляющий отклонения в строении и количестве хромосом.

    Кариотипом обозначается набор хромосом с описанием их основных признаков – формы, размера, количества. В норме у каждого человека должно быть 24 пары нормальных хромосом. 23 из них являются аутосомными, то есть именно эти хромосомы передают наследственные данные, начиная от цвета волос и глаз и заканчивая генетическими заболеваниями.

    Полное исследование хромосом позволяет определить риск появления на свет ребенка с пороками развития.

    Кариотипирование в идеале должно проводиться еще на этапе планирование беременности. Исследование кариотипа обоих супругов позволяет генетикам определить есть ли вероятность зачатия малыша с генетическими отклонениями.

    В этом случае после кариотипирования пара проходит лечение либо принимает решение об искусственном оплодотворении с использованием яйцеклетки или сперматозоида от здорового донора.

    Но кариотипирование не всегда проводится до зачатия. Часто процедура назначается женщине уже вынашивающей ребенка. К проведению исследования в этом случае есть свои показания и противопоказания.

    При кариотипировании плода (пренатальном) необходимы ворсинки хориона или амниотическая (околоплодная) жидкость, которые у женщины забираются особым образом.

    Анализ подразделяется на 2 вида:

    • ПОЛНЫЙ . Проверяется весь набор хромосом. Позволяет выявить малейшие отклонения в геноме и хромосомные аномалии, результаты становятся известны через 2 недели;
    • ЧАСТИЧНЫЙ . Проверяются те хромосомы, нарушения в строении которых могут вызвать наиболее распространенные аномалии, например, синдром Дауна, Патау, Тернера. Расшифровка анализа занимает одну неделю.

    Вид кариотипирования в каждом случае подбирается индивидуально. Женщине исследование назначается с целью выявления пороков плода и степени их влияния на жизнедеятельность, функции мозга и внутренних органов.

    При выявлении тяжелых генетических аномалий пациентке предлагается преждевременное родоразрешение.

    Читайте также:  Виды экономического анализа какой прогноз

    Случаи появления на свет детей с тяжелыми умственными и физическими отклонениями описаны в самой древней литературе. Участь таких малышей определялась традициями народа, и не всегда они были гуманны.

    Современная медицина еще не получила такой уровень развития, при котором генетические аномалии можно корректировать полностью. Проще говоря, малыши с серьезными изменениями кариотипа редко ведут полноценную жизнь, а еще чаще проводят ее в домах ребенка или заведениях для инвалидов.

    Кариотипирование плода существенно снижает вероятность рождения детей с теми патологиями, которые неподвластны медицине. Если анализ на кариотип подтверждает рождение ребенка с генетическими мутациями, то родителям дается право выбора.

    То есть они могут принять решение родить такого малыша и всю жизнь заботиться о нем, или могут решиться на преждевременные роды.

    В каждом конкретном случае выбор должен быть тщательно обоснован, так как некоторые генетические аномалии существенно на здоровье и умственной деятельности не отражаются.

    Для проведения анализов используется дорогостоящая аппаратура.

    Любой живой организм состоит из клеток, в их ядрах есть хромосомы – нуклеопротеидные структуры, хранящие и передающие из поколения в поколение наследственную информацию.

    Практически в каждой клетки человека при отсутствии патологий присутствует 46 хромосом или иначе 23 пары.

    • Аутосомные (22 пары). В этих хромосомах содержится информация о цвете кожи, глаз и волос, росте, уровне интеллектуального развития и прочих наследственных данных;
    • Половые (1пара). В кариотипе женского типа обе хромосомы в паре одинаковые, обозначаются они как ХХ. Мужской кариотип содержит одну равноплечую хромосому Х и другую палочковидную Y, поэтому половые хромосомы у мальчиков обозначаются как XY.

    В момент зачатия эмбрион получает равное количество хромосом от матери и отца, при этом при передаче половых хромосом от мужчины может перейти Y или X, что и определяет пол будущего ребенка.

    Риск передачи генетических аномалий возможен, если отклонения есть и у отца, и у матери, так как кариотип плода состоит их материнских и отцовских хромосом.

    Кариотипирование беременной женщине назначает врач в случае появления подозрений на генетические отклонения у плода.

    Такие подозрения могут быть вызваны:

    • Выявлением аномалий у плода при проведении УЗИ;
    • Наличием у пары старших детей с генетическими отклонениями;
    • Перенесенной женщиной инфекционной болезнью в первом триместре;
    • Спецификой работы родителей – вероятность аномалий развития у плода повышена, если мать или отец работают на производствах с вредными условиями труда;
    • Радиационным облучением пары;
    • Вредными привычками женщины. Зависимость от наркотиков и алкоголя многократно повышает риск рождения детей с отклонениями;
    • Изменениями в анализах крови. Заподозрить патологии развития можно по отклонениям от нормы биохимических показателей – ХЧГ, АФП, РРАР;
    • Отягощенным акушерским анализом. На кариотипирование часто отправляют женщин, у которых на раннем сроке неоднократно повторяются выкидыши;
    • Местностью проживания. Риск хромосомных аномалий повышен, если женщина проживает в неблагоприятных экологических условиях.

    Кариотипирование плода желательно проходить и женщинам, первая беременность у которых наступила после 35 лет, так как с возрастом шанс родить здорового ребенка уменьшается.

    Современные исследования генома человека показывают, что более 700 различных нарушений и заболеваний у человека возникают по причине генетических отклонений. И практически все из них могут быть установлены при проведении кариотипирования плода.

    Самые часто встречающиеся из них, это:

    • Синдром Дауна. За его развитие отвечает лишняя третья хромосома, прикрепляющаяся к 21 паре. Ребенок рождается с умственной отсталостью и определенными изменениями в строении лица;
    • Синдром Патау (Трисомия 13). Лишняя хромосома присутствует в 13 паре. Ребенок рождается с множественными дефектами ЦНС, костно-мышечного аппарата, сердца, мочеполовых органов глаз. В 95 % такие малыши погибают на первом году жизни;
    • Синдром Эдвардса (Трисомия 18). Дополнительная хромосома имеется в 18 паре. Патология приводит к тяжелым дефектам сердца, опорно-двигательного аппарата, к внешнему уродству. Большинство малышей с трисомией 18 из-за осложнений погибают в первые годы жизни, выжившие дети имеют глубокую степень умственной отсталости;
    • Синдром Шершевского-Тернера. Характеризуется отсутствием в половых хромосомах Х-хромосомы. Патология сопровождается отсутствием половой зрелости, деформацией костей и суставов, низким ростом.

    Изменения в хромосомном наборе ребенка вызывают и ряд других патологий. Некоторые из них приводят к неизлечимым заболеваниям внутренних органов, к умственной неполноценности, повышенной агрессивности, идиотии.

    Кариотипирование плода своевременно выявляет эти аномалии, что позволяет родителям полностью оценить все возможные последствия и выбрать правильное решение.

    Для того чтобы определить кариотип плода необходимы клетки плаценты, пуповинной крови или околоплодных вод. После забора их соединяют с веществом, вызывающим их активное размножение, и выдерживают определенное количество времени в инкубаторе.

    На следующем этапе к культуре добавляют колхицин, который необходим для блокирования дальнейшего деления клеток. Затем материал окрашивают и осматривают под микроскопом.

    Окрашенные хромосомы фотографируют, распределяют по парам, нумеруют и анализируют. То есть определяют их размеры, форму и отклонения от принятых показателей.

    Кариотип плода у беременных устанавливается двумя способами:

    • Неинвазивным, то есть без проникновения в полость матки. Иначе исследование называется скрининг тест. Во время его проведения оцениваются данные, полученные во время УЗИ и биохимический анализ крови. При отклонениях, указывающих на пороки развития, женщине предлагается уже инвазивный способ кариотипирования;
    • Инвазивным. Для его проведения из матки забирается биоматериал – пуповинная кровь, микрочастицы плаценты или хориона, амниотическая жидкость. Инвазивное кариотипирование в 99 % случаев показывает точные результаты кариотипа плода и возникшие отклонения.

    Инвазивный метод определения хромосомного набора должен назначаться по строгим показаниям, так как при несоблюдении техники забора биоматериала могут возникнуть осложнения.

    Кариотипирование на этапе подготовки к беременности проводится обоим супругам. Для исследования необходима венозная кровь, из которой выделяют после забора лимфоциты.

    Чтобы исследование было максимально достоверным необходимо соблюдение следующих правил:

    • За 2-3 месяца до процедуры нужно отказаться от курения и приема алкоголя;
    • При наличии хронических заболеваний их нужно пролечить, чтобы избежать обострений во время забора биоматериала;
    • При выявлении остро протекающих патологий кариотипирование переносится;
    • Прекратить использование сильнодействующих препаратов.

    Пренатальное кариотипирование в зависимости от методики назначается на сроке 10-24 недели. Женщина в день проведения процедуры должна быть абсолютно здорова, то есть у нее не должно быть вирусных и бактериальных заболеваний.

    Обязательно нужно за 2-3 недели прекратить прием лекарств, которые могут исказить результаты анализа.

    В день процедуры женщина должна в клинику явиться заблаговременно. Перед проколом плодного пузыря врач обязательно проводит предварительный осмотр, выясняет жалобы и определяет, есть ли противопоказания к забору биоматериала.

    Материал для проведения кариотипирования (ворсинки хориона, плодная жидкость, кровь из пуповины) берется при помощи длинной иглы, которой прокалывают брюшную стенку и затем матку. Процедура проводится под контролем УЗИ.

    Врач место прокола выбирает так, чтобы рядом не было артерий и пуповины ребенка. Желательно чтобы манипуляция осуществлялась и в отдалении от плаценты.

    Если плацента занимает большую часть передней стенки матки, то для прокола выбирают наименее тонкую ее часть.

    Сама процедура проходит в несколько этапов:

    • Женщина занимает удобное положение, лежа на кушетке;
    • Кожа на месте прокола обрабатывается антисептиком, иногда используется и местное действующее обезболивающее средство;
    • Для прокола берется тонкая игла, длины которой должно быть достаточно для проникновения в плодный пузырь;
    • После прокола жидкость в количестве 15-20 мл отсасывается и забирается на анализ. Если необходимы ворсинки хориона, то проводится биопсия. Для взятия пуповинной крови игла должна быть введена в место присоединения пуповины к телу плода.

    После процедуры беременная должна еще некоторое время находиться под контролем медработника, в некоторых случаях пациенток на ночь оставляют в стационаре.

    Инновационный метод кариотипирования Verifi Prenatal тест становится год от года популярнее. Суть его проведения заключается в исследовании образца венозной крови беременной женщины, из которого выделяются не только ее ДНК, но и ДНК плода.

    Проверка хромосомного набора позволяет выявить врожденные генетические отклонения, анализ готовится в течение недели.

    Verifi Prenatal тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности. В отличие от забора околоплодной жидкости, кусочка плаценты или пуповинной крови он считается наиболее безопасным, так как внутриполостное вмешательство не проводится.

    При получении результатов, оцениваемых как высокий риск рождения ребенка с генотипическими отклонениями, женщина направляется на инвазивные методики кариотипирования.

    Биопсия ворсинок хориона или иначе хориоцентез возможна с 10-13 недели беременности. Хорионом называют плаценту, образующуюся вокруг зародыша на ранних сроках гестации.

    Для забора материала женщине назначается трансабдоминальная пункция, во время которой действия врача контролируются при помощи УЗИ.

    Основными преимуществами хориоцинтеза считаются:

    • Возможность ранней диагностики хромосомных аномалий;
    • Быстрое получение результата. Обычно они становятся известны на 2-3 сутки;
    • Безболезненность.

    Однако биопсия хориона может дать ложные результаты, вызвать осложнения, такие как выкидыш и инфицирование матки. Поэтому хориоцентез назначается только тем пациенткам, у которых выявлен высокий риск рождения ребенка с пороками развития.

    После кариотипирования часть биоматериала хориона замораживают. Это дает возможность повторить исследование на поздних сроках в тех случаях, если у женщины при проведении контрольных УЗИ определяется патология.

    Криконсервированные (замороженные) ворсинки хориона исследуют методом arrayCGH. Этим термином обозначается матричная геномная гибридизация.

    Нарушения кариотипа нередко становятся причиной замершей беременности. Аномалии возникают либо случайно в самом эмбрионе, яйцеклетке или сперматозоиде, либо являются следствием генетической предрасположенности.

    При повторяющихся замерших беременностях исследование абортивного материала, то есть оболочки уже погибшего плода позволяет установить основную причину проблемы.

    Кариотип неразвивающегося плода определяют несколькими способами:

    • ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ ИССЛЕДОВАНИЕМ . Является стандартной диагностикой, определяет количественные и структурные аномалии кариотипа. Однако достоверность такого результата зависит от того, есть ли в хорионе живые клетки. Поэтому этот метод исследования требует быстрого проведения после выставления диагноза и правильной транспортировки биоматериала в лабораторию;
    • In situ (FISH) – флуоресцентная гибридизация. При данном исследовании идентифицируются изменения в 13, 15, 16, 21, 22 и 18 паре хромосом, а также в половом наборе;
    • ArrayCGH . Матричная гибридизация назначается, если два выше указанных анализа не дают полную картину кариотипа. ArrayCGH определяет даже малейшие генетические нарушения и на сегодня данное кариотипирование считается наиболее достоверным.

    Исследование кариотипа на основании амниотической жидкости называется амниоцентез. Пункция матки с целью забора околоплодных вод возможна, начиная с 15-й недели беременности.

    Результаты кариотипирования становятся известны через 14-15 дней. После диагностики часть материала замораживается и используется в дальнейшем для ArrayCGH, если при проведении УЗИ на более поздних сроках выявляются отклонения.

    По сравнению с хориоцентезом амниоцентез позволяет получить более точные результаты. При этом забор околоплодных вод считается более безопасным, так как плод при этом не затрагивается.

    Кордоцентез – диагностика аномалий хромосом по пуповинной крови, анализ выполняется в течение 5 суток. Данное кариотипирование является наиболее точным, при его проведении исключаются ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

    Проведение кордоцентеза возможно с 21 недели. Но по сравнению с амниоцентезом и биопсией хориона забор пуповинной крови отличается особой сложностью. Именно поэтому после данной диагностики чаще всего возникают нежелательные осложнения, включая выкидыш.

    Кордоцентез назначают в случае сомнительных результатов других способов определения кариотипа или если женщина на учет встала поздно. На ранних сроках гестации предпочтение отдают исследованию хориона и околоплодной жидкости.

    Инвазивный метод кариотипирования (хориоцентез, амниоцентез, кордоцентез) в 2-3 % случаев вызывают осложнения. Наиболее вероятные из них повышение температуры, подтекание околоплодной жидкости, кровотечение. В редких случаях происходит самопроизвольный аборт.

    Врач перед процедурой должен объяснить все риски семейной паре и взять согласие на проведение исследования.

    Решение о кариотипировании принимает женщина, при этом нужно оценить всю плюсы и минусы данной диагностики. Если супруги желают узнать только пол ребенка, то рисковать смысла нет, но если речь идет о возможных тяжелых осложнениях у плода, то стоит решиться на обследование, так как оно дает право выбора.

    После получения данных кариотипирования, которые расшифровываются как риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, решение о прерывании беременности или дальнейшем вынашивании ребенка принимается с учетом ряда нюансов:

    • Генетик должен будущим родителям точно и тактично объяснить наиболее вероятный исход. То есть необходимо рассказать, с какой патологией родится малыш, влияет ли она на интеллектуальные способности, физическое развитие, продолжительность жизни;
    • Заболевания, передающиеся на генетическом уровне, полному лечению не поддаются. Родители должны это совершенно четко понимать. При ряде патологий последствия можно минимизировать путем консервативного лечения или хирургического вмешательства, но не всегда такая терапия полностью решает проблему;
    • При незначительном риске рождения малыша с патологиями в ряде случаев возможно лечение во время беременности, снижающее вероятность генетического заболевания.

    Определение кариотипа ребенка при помощи современных диагностических процедур определяет патологию с точностью в 98-99 процентов. То есть такому исследованию, по сравнению с обычным скрининг-тестом, можно доверять, и уже отталкиваясь от результатов принимать решение.

    Кариотипирования на сегодня весьма распространенная процедура. Прошли ее многие женщины, судя по отзывам, к основным преимуществам такого метода исследования стоит отнести:

    • Информативность. Диагностика кариотипа плода исключает генетические аномалии при высокой вероятности их развития. После получения результатов женщина может спокойно донашивать беременность, не беспокоясь за здоровье будущего ребенка;
    • Отсутствие выраженных болевых ощущений во время процедуры. Забор биоматериала через прокол в брюшной стенке и матки не приводит к болям и другим дискомфортным ощущениям, манипуляция проводится быстро и не требует соблюдения особых ограничений в дальнейшем;
    • Быстрое получение результата. Ряд тестов на кариотип делаются в течение 5-7 дней и меньше.

    Основным недостатком кариотипирования считается вероятность развития осложнений. Многие женщины боятся выкидыша, инфицирования околоплодных вод, кровотечения.

    Такие последствия бывают, но относительно редко и в основном случаются, если забор биоматериала проводится неопытным врачом.

    Ряд пациенток оценивают манипуляцию как болезненную, однако болей не бывает, если женщине предварительно в брюшную стенку вводят обезболивающее или спазмолитическое средство.

    Недостатком амниоцентеза считается длительное получение результата, чтобы узнать отклонения клетки амниотической жидкости исследуются не менее 2-х недель.

    Кариотипирование плода можно считать достижением генетики. Диагностика хромосомного набора позволяет определить неподдающиеся коррекции генетические отклонения на самых ранних сроках.

    Это дает возможность супружеской паре определить, в состоянии ли они воспитывать ребенка с отклонениями в развитии.

    После принятия решения о прерывании беременности у супружеской пары появляется возможность в дальнейшем родить здорового ребенка.

    источник