Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
Скрининг первого и второго триместров | ||||
---|---|---|---|---|
Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
источник
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.
Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР. | Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Пример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 — 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому — отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY. |
Показатели | Отклонения от нормы |
Кости носа | Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем. |
Ширина воротниковой зоны | Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость. |
Плечевые и бедренные кости | Короче, чем должны быть по норме |
Состояние головного мозга | Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови |
Подвздошные тазовые кости | Короткие, очевидно увеличение угла |
Величина плода от макушки до копчика | Менее 45, 85 мм. |
Состояние сердца | Патология развития мышц сердца |
Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.
Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.
В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
- Специфический белок плазмы крови PAPP-A
Показатели | Отклонения от нормы | Возможная патология |
ХГЧ | Больше чем 288 мЕд/мл |
|
PAPP-A | Ниже 0,6 МоМ |
|
Достоверность такого исследований 85%.
Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.
Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:
- ХГЧ;
- альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
- свободный эстриол.
Показатели | Отклонения от нормы | Возможная патология |
ХГЧ | Больше чем 2 МоМ |
|
АФП | Меньше 0,5 МоМ |
|
Свободный эстриол | 0,5 МоМ и менее |
|
Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.
Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.
Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.
При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.
Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.
Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.
Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.
Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.
Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:
- имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
- плацента по передней стенке;
- нарушения в развитии матки;
- хронические заболевания матери.
Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.
На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.
Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.
Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.
Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:
Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.
Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.
Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.
Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.
источник
Была на УЗИ для определения срока. Сказали 13 недель и все выглядит нормально. Взяли кровь на биохимический анализ на синдром дауна. Через 3 дня звонок на 14 февраля и говорят у меня в крови высокий риск на синдром дауна 1:95. Очень плакала. Собираюсь делать генетический анализ платный, который намного точнее. Может кто был в похожей ситуации? Читать далее →
Вот и состоялся мой скрининг в 13,3 недель.Твп-4мм,носовая кость не визуализируется. Это же Синдром Дауна?Анализы будут позже.Внутри пустота,что же теперь делать. Читать далее →
Когда я ходила беременной,мне врач настоятельно рекомендовал сдать этот анализ,как и всем роженицам ! Но цена этого анализа для меня на тот момент была велика-отец ребенка отказался от нас и я жила с матерью своей,лишних денег не было! И я отказалась от этого анализа. очень переживала но что поделать. Приехала моя соседка из Львова у которой на тот момент было трое сыновей,и рассказала мне свою историю. Она обеспеченная деньгами и вынашивая младшего так же как и со старшими сдала этот тест. результат показал. Читать далее →
Напишите, пожалуйста, кто делал в случае рекомендации по скринингу. Пришел результат, там это рекомендуют. Возрастной риск 1:246 — это ерунда — статистика по моему возрасту — мне 35, а индивидуальный 1:31 — он из многих факторов берется, из статистики, величины воротникового пространства — здесь порядок и биохимического анализа сыворотки 5, 62/ 0,68 — не совсем хорошая, но может влиять мой дюфастон. Так что мне очень хорошая гинеколог и сказала от куда это берется и что по УЗИ все хорошо было. Читать далее →
Девушки,милые,подскажите на сколько он точный и стоит его вообще сдавать? Читать далее →
В пятницу были на скрининге. Кроме кучи положительных эмоций был и не самый положительный вывод??. По результатам анализа, моего возраста (31) и толщины шеи плода , были сделаны выводы, что риск родить ребёнка с неправильным набором хромосом ( синдром Дауна) . Читать далее →
Девушки, доброе утро. Что-то я запуталась совсем, 2 скрининг когда проходит и каким образом? Гинеколог в Жк назначила явку в 20,5 недель, при этом про узи не слово, а на него надо ведь отдельно и сильно заранее записываться. В интернетах в 17 недель. Читать далее →
Всем привет,хорошей беременности,сегодня мне сказали что у моего ребенка утолщение ТВП 3,2мм,нам 13 недель,читаю читаю везде синдром Дауна вписано в инете,следующее УЗИ только 23,анализы в норме,кто с таким диагнозом рожал,как родились дети,срочно очень надо. Читать далее →
Пришел анализ крови 1 скрининга, там стоит повышенный риск синдрома дауна, сегодня еду на узи с анализами, посмотрите. Читать далее →
Привет всем! Сомневаюсь сдавать анализ или нет..Чего-нибудь скажут по результатам, а пото ходи всю беременность переживай! Кто делал? Поделитесь мыслями. Читать далее →
Короче, все ок, пришла расшифровка узи и крови, риск с. дауна 1 к 12000, остальные все меньше 1:20000. Блин, писец, в 21 год чуть ли не на инвазию отправляли, а щас на четвертом десятке все зашибись. Ржу над ситуацией Ждем субботы, анализы крови должны теперь до кучи показать, что несмотря на субъективные ощущения, я здоровее коня. Читать далее →
Сделала анализ кардоцентез,сказали что ребенок даун. я в шоке. не знаю что мне делать?помогите.может кто нибудь тоже делал такой анализ? Читать далее →
Девченки — подскажите — нам 11 недель — анализы все сдала — а когда делается анализ на синдром дауна. P.S. Муж уже замучил с этим вопросом. Читать далее →
Срок 23 недели, прибавка 4,5 кг о.ж 75 ВДМ 19 . Еще сказала мол сама не смогу родить размеры таза 23 — 27-30-17 , но ведь он еще разойдется к родам . Сама я маленькая рост 153 всего вес сейчас 44.9 . Анализы пришли на дауна сказала все хорошо . Сильно расстроилась что она сказала сама не смогу родить прям загрузилась я ((((( Читать далее →
Привет всем. Только, что зарегистрировалась на данном сайте, хочу поделится своей проблемой по анализам. Недавно сдавала кровь из вены на Синдром Дауна и в результате написали — «Резулитат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК- Консультация генетика». Еще не ходила на консультацию только записалась в следующий понедельник. Если знаете помогите, подскажите что бы это могло значить, не понимаю и поэтому все думаю, и думаю. Значение риска наличие у плода Синдрома Дауна: 1:173 так написано в результате. Может у когото так же писали. Читать далее →
риск рождения с синдромом дауна 1/17800 пороговое значение 1/270 с синдромом эдвардса 1/5800 пороговое значен6ие 1/200 риск низкий. со старшеньким показатели были выше,но и эти очень хорошие,наверно я ужн постарела за 2 года)) правда пришел неочень хороший анализ хгч, ниже нормы- есть небольшая угроза- жди попа свечей)) Читать далее →
Почти все анализы сдала на сегодняшний день. осталось пройти терапевта и стоматолога. Пришел результат анализа крови на дауна, какие-то цифры, ничего не понятно. Жду с нетерпением визит к Г. Читать далее →
КАК это понимать? Просто акшурка меня на узи отправила, а узист сказала -чегой-то я так рано приперлась. я грю, везде и всюду пишут — УЗИ до 12 недель надо! а тут, мелочь в животе, совсем крошечный- даже оборудование не берет его. а завтра уж. Читать далее →
Я стою на учете в перенатальном центре у знакомого врача.Акушерка отговаривает меня делать анализ на синдром Дауна ,говорит зачем тебе деньги тратить,все у тебя и так хорошо.А сестра мужа (работает в больнице)говорит,чтоб я обязательно сделала этот анализ. Вы делали этот анализ?И какие еще платные анализы вы делали? Читать далее →
Девочки, как вы относитесь к анализу на дауна? Делали его или нет? Читать далее →
источник