Как делают анализ на болезнь дауна

Качественное обследование будущих матерей важная задача, решение которой позволяет исключить риск появления на свет детей с неисправимыми патологиями, такими как синдром Дауна. На ранних сроках беременности обязательным является анализ крови АФП, показатели которого используют для определения пороков развития плода. Такой биохимический тест проводят с 15 — 20 недель беременности. Определение уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ) в крови назначается с 14 по 18 неделю беременности.

Повышение уровня хорионического гонадотропина происходит вследствие многих причин, в том числе и при синдроме Дауна. О наличии возможных нарушений в развитии плода можно узнать благодаря анализу эстриола в сыворотке крови. Чем больше снижен уровень гормона, тем выше вероятность развития патологических изменений состояния плода. Опасным считается уровень свободного эстриола ниже 40%.

Показания к назначению анализа может быть возраст матерей старше 35 лет, поскольку именно у них повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией.

Все перечисленные анализы пренатального скрининга, безусловно, очень важны и обязательны для каждой беременной женщины, но они не гарантируют точное определение отсутствия синдрома Дауна, они лишь дают возможность доктору принять решение о дальнейшей диагностике, более сложной, коей является пункция матки.

Кроме обследования будущей матери необходимо провести обследование всех членов семьи. В крови каждого из супругов, исследованной на кариотип можно обнаружить наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента (маркерной хромосомы) как и у плода. В этом случае такое обстоятельство считается благоприятным.

Если же дополнительная хромосома появилась впервые, тогда желательно более детально провести обследование с использованием молекулярных методов в специальных медико-генетических научных центрах, где дадут точный прогноз развития плода. Особенно в группу риска входят супруги, имеющие ребенка с хромосомной патологией, у них возможно рождение следующего ребенка с подобным заболеванием.

Возможности УЗИ в диагностике синдрома Дауна на первых сроках беременности только лишь могут дать предположение о наличии такой патологии, но выявить её с высокой достоверностью невозможно. Больше диагностических признаков может быть выявлено на ультразвуковой аппаратуре в более позднем периоде вынашивания плода. С помощью УЗИ в 11-13 недель беременности определяют толщину воротниковой зоны, что может указать на риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Самые эффективные и распространенные виды медико-генетической диагностики: исследование ворсинок хориона, амниоцентез. Их можно проводить в первом триместре, в этот период наиболее вероятно распознать нарушение в наборе хромосом и их структуры. Инвазийные методики пренатальной диагностики весьма сложные процедуры.

Амниоцентез проводится на сроке 15-20 недель посредством введения тонкой иглы через брюшную стенку в амниотический пузырь для исследования околоплодных вод. Из выделенных из жидкости клеток, судят о состоянии здоровья плода. Исследование ворсинок хориона производится путем извлечения мельчайшей частицы ткани хориона, из которой образуется плацента, с помощью гибкого катетера, вводимого через цервикальный канал или путем прокола брюшной стенки.

Возможность проведения исследования на ранних сроках беременности (7-9 недель) предполагает своевременное прерывание беременности в случае выявления серьезных патологий плода. Результаты исследования ворсин хориона можно получить через 7-10 дней. Анализы околоплодной жидкости наиболее точны для подтверждения диагноза.

Хромосомное нарушение, получившее название в честь английского врача Джона Дауна, первым описавшего признаки заболевания встречается в 1 случае из 600 родов.

Современная медицина сделала возможной раннюю диагностику будущего ребенка в период беременности, что позволяет подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз и принять соответствующие решения о продолжении или прерывании вынашивания плода. Все этапы исследований не являются обязательными и выполнимы только с согласия будущей матери. Синдром Дауна – это серьезные отклонения от нормы, диапазон физических нарушений и степень умственной отсталости в каждом конкретном случае индивидуальны.

Большинство малышей с синдромом Дауна неплохо обучаемы, они могут посещать детские сады и школы. Такие, особенные дети обладают не только слабыми, но и сильными сторонами, их можно научить практически всему, главное – любить, заботиться и постоянно выполнять коррекцию их здоровья в специальных лечебных учреждениях.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

источник

Впервые в истории генетики победили синдром Дауна. Ученым удалось отключить лишнюю хромосому на ранней стадии беременности.

Благодаря этому лабораторному эксперименту, завершившемуся столь удачно, появилась надежда на возможное излечение генетического заболевания, которое характеризуется когнитивным нарушением.

Эксперимент, окончившийся в одной из лабораторий американского университета, является прорывом в области генетики.

Ученые смело говорят о том, что эксперименты в пробирке открывают новые возможности для будущей терапии хромосом.

Исследователи Университета из штата Массачусетс доказали на примере, что лишнюю хромосому, которая является причиной развития синдрома Дауна, можно «выключить», после чего плод будет нормально развиваться.

Это открытие является важным доказательством того, что основной генетический дефект (лишняя хромосома), может быть устранен еще на стадии развития клеток.

Эксперимент, проделанный американскими учеными, позволит улучшить понимание ученых о фундаментальной биологии, лежащей в основе синдрома Дауна, а также поможет в будущем развивать медицину и совершенствовать терапию при лечении генетических отклонений, которые сегодня вызывают страх у большинства из нас.

Большинство людей рождаются с 23 парами хромосом, включая две половые (в общей сложности их 46). Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. Как правило, лишняя копия наблюдается в 21 хромосоме.

Исследователи уверены в том, что так называемая «трисомия 21» вызывает когнитивную инвалидность, болезнь Альцгеймера, приводит к большому риску развития лейкемии у детей, пороку сердца, а также является причиной дисфункции эндокринной системы.

В отличие от генетических расстройств, вызванных одним геном, генетическая коррекция целой хромосомы в трисомной клетке до недавнего времени была за пределами возможного.

Именно поэтому любое генетическое заболевание считалось неизлечимым. Однако генетикам из Массачусетского университета удалось совершить настоящее чудо.

Теперь можно с уверенностью сказать о том, что эксперимент, в ходе которого ученым удалось подавить лишнюю хромосому, прошел более чем удачно. Благодаря стволовым клеткам, лишнюю копию хромосомы, являющуюся причиной синдрома Дауна, просто «отключили».

Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх.

Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности. Узист определяет толщину воротникового пространства.

Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью.

Существует другой безошибочный вариант — анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение. Специальный анализ крови определяет уровень бета-ХГЧ, а также протеина РАРР-А.

По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. У женщин, вынашивающих плод с синдромом Дауна, концентрация бета – ХГЧ и протеина РАРР-А заметно рознятся с положенной нормой.

Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов.

Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны. Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения.

Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет в случае выявления заболевания провести дополнительное исследование, а также решить, что делать с плодом дальше: прервать беременность или же всё же родить малыша.

В любом случае, чем раньше будет выявлена болезнь, тем менее травматические последствия грозят будущей маме в случае, если она решается на аборт.

Основной минус проведения скринингого теста это то, что проводится он далеко не в каждой клинике и не в любом городе. Многих отпугивает также высокая стоимость такого анализа. Как правило, скрининговый тест на выявления у плода синдрома Дауна можно сделать в столичных клиниках.

При рождении, едва взглянув на ребенка, врачи безошибочно могут определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание.

Людям с синдромом Дауна свойственны определенные черты во внешности, которые делают их похожими между собой, а также выделяют их среди других.

Как правило, у детей с синдромом Дауна:

— скошенные глаза с поднятыми вверх уголками,

— одна поперечная складка на ладони,

— далеко отставленный большой палец на ноге,

— чрезмерно развитые кожные складки на ступне.

источник

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

Семейная история синдрома Дауна.
Имели других детей с этой патологией.

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод	Неделя беременности при выполнении	Скорость обнаружения	Ложно положительный	Описание
Комбинированный тест	10-13,5 недель	82-87%	5%	Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест	15-20 недель	81%	5%	Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест	15-20 недель	94-96%	5%	Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК	От 10 недель	96-100%	0,3%	Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
Выступающий язык.
Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

источник

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

возраст будущей мамы и папы 35+;
родители малыша — кровные родственники;
нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Показатели	Отклонения от нормы
Кости носа	Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем.
Ширина воротниковой зоны	Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость.
Плечевые и бедренные кости	Короче, чем должны быть по норме
Состояние головного мозга	Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови
Подвздошные тазовые кости	Короткие, очевидно увеличение угла
Величина плода от макушки до копчика	Менее 45, 85 мм.
Состояние сердца	Патология развития мышц сердца

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
Специфический белок плазмы крови PAPP-A

Показатели	Отклонения от нормы	Возможная патология
ХГЧ	Больше чем 288 мЕд/мл	Многоплодная беременность Патология формирования генов Неверно определенный срок беременности
PAPP-A	Ниже 0,6 МоМ	Синдром Дауна Угроза выкидыша Замершая беременность

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

ХГЧ;
альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
свободный эстриол.

Показатели	Отклонения от нормы	Возможная патология
ХГЧ	Больше чем 2 МоМ	Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера
АФП	Меньше 0,5 МоМ	Синдром дауна Синдром Эдвардса
Свободный эстриол	0,5 МоМ и менее	Недостаточность надпочечников, свидетельствующая о синдроме Дауна

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
плацента по передней стенке;
нарушения в развитии матки;
хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.

источник

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

источник

Анализ Дауна при беременности помогает вовремя обнаружить болезнь и прервать беременность. Делается УЗИ, женщина сдает кровь, есть и другие обследования.

Из 700 новорожденных 1 рождается с синдромом Дауна. Такой ребенок не просто отличается от своих сверстников, но и требует постоянного ухода, т.к. у него множество заболеваний. К сожалению, такой малыш может родиться практически в каждой семье. Он появляется на свет с одной лишней хромосомой. Как узнать, здоров ваш ребенок или нет? Необходимо сдать анализ на Дауна при беременности.

Сдать анализ на наличие на синдрома Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.

Есть и женщины, которые входят в группу риска.

Решили родить ребенка после 35 лет. Чем старше будущая мама, тем возрастает риск родить малыша с синдромом Дауна. Здесь играет роль не только возраст матери, но и возраст будущего отца.
Родителями ребенка стали близкие родственники.
До наступления этой беременности были самопроизвольные выкидыши или же рождались мертвые дети.
Родители контактировали с химическими веществами, подвергались радиационному излучению, работали на вредном производстве.
Они принимали лекарства, которые вызывают мутацию в генах.
Оба ведут нездоровый образ жизни.

Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.

Скрининг проводится еще в первом триместре. Отказываться от обследований не стоит, т.к. можно подумать о прерывании беременности.

На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.

Также необходимо сдать анализ крови на синдром Дауна. Анализ крови проводится натощак. Врач попросит вас сдать анализ крови на ХГЧ и PAPP-A, который назначают с 10 по 13 неделю беременности. Если уровень ХГЧ не соответствует норме, это не всегда говорит о том, что у ребенка синдром Дауна. Такое бывает и при гормональных заболеваниях, при приеме некоторых лекарств, при многоплодной беременности и т.д. Поэтому эти результаты не считаются окончательными, по ним диагноз не ставят.

Уровень PAPP-A тоже постоянно меняется и зависит от срока. Если его мало, заметно отставание уровня этого протеина, то это может быть одним из признаков развития хромосомной болезни. После 14 недели врачи уже не смотрят на уровень PAPP-A, т.к. в это время он бывает таким же, как и при вынашивании здорового плода. Если этот анализ показал, что ребенок болен, то это еще не точно, вероятность высока, около 80%, но это не 100%.

Во 2 триместре, т.е. на 16-18 неделе беременности, вновь нужно сдать биохимический анализ крови. В этот раз смотрят на уровень АПФ, ХГЧ и свободного эстриола. Если уровень АПФ в крови занижен, то это может говорить о том, что у малыша синдром Дауна. Несмотря на то, что анализы плохие, есть вероятность того, что родится здоровый ребенок. Такие случаи были. Или же иногда анализы были в норме, а у пары появлялся ребенок, у которого синдром Дауна. Поэтому не стоит полагаться только на анализ крови, его достоверность – не более 70 -80 %, т.е. велика вероятность того, что ребенок болен, но не исключено, что врачи ошиблись.

Из-за того, что результаты анализа крови не всегда достоверны, чтобы подтвердить диагноз и убедиться, что у малыша синдром Дауна, проводится забор околоплодных вод и другие обследования. Процедура называется амниоцентез. Она проводится на 16-17 неделе беременности, когда образуется достаточное количество околоплодных вод. Это рискованное обследование, т.к. можно занести инфекцию, спровоцировать выкидыш и разрыв водных оболочек. Но и это обследование не дает гарантии, что ваш ребенок болен, у него синдром Дауна, как и анализ крови.

На более ранних сроках, т.е. до 13 недель, врач может назначить биопсию ворсин хориона. Тогда можно прервать беременность на сроке от 14 до 16 недель. Тем же, кто решится на это после амниоцентеза, будет сложнее, т.к. пока вы дождетесь результатов, ребенку уже будет не менее 20 недель, т.е. он будет двигаться в животике, жить своей жизнью, и избавиться от него будет сложнее. В любом случае, что именно стоит предпринять, решает семейная пара, а врачи должны уважать мнение будущих родителей.

источник

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
между мамой и папой существует родственная связь;
в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

Ультразвуковое исследование плода.
Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

осложненный гинекологический анамнез;
в роду имеются подобные случаи патологии;
возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
пагубные пристрастия;
наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

источник

Каждая беременная женщина сталкивается с тем, что ей рекомендуют сдать анализ крови на синдром Дауна при беременности. И часто женщина не понимает, зачем ей это нужно.

Термин трисомия используется для описания присутствия трех хромосом, а не обычной пары хромосом. Например, если ребенок рождается с тремя хромосомами 21, а не с обычной парой, то говорят, что у ребенка «трисомия-21». Трисомия 21 также известна, как синдром Дауна.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое включает в себя врожденные дефекты, умственные нарушения, характерные черты лица. Кроме того, это часто включает в себя пороки сердца, нарушения зрения и слуха и другие проблемы со здоровьем. Серьезность всех этих проблем значительно варьируется среди пострадавших людей. Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, затрагивающих примерно одного из 800 детей.

Обычно при слиянии яйцеклетки матери и сперматозоида отца образуется новая клетка с 46 хромосомами – 23 хромосомы от каждой из гамет. Иногда возникает ошибка, когда яйцеклетка или сперматозоид хранят обе копии хромосомы 21 вместо одной копии.

Иногда дополнительная хромосома 21 или ее часть прикрепляется к другой хромосоме в яйцеклетке или сперматозоиде; это может вызвать «синдром транслокации Дауна». Это единственная форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителя. У некоторых родителей есть перестройка, называемая сбалансированной транслокацией, в которой хромосома 21 прикреплена к другой хромосоме, но это не влияет на их собственное здоровье. Редко другая форма, называемая «синдром мозаики Дауна», может возникнуть, когда после оплодотворения происходит ошибка в делении клеток. Эти люди имеют некоторые клетки с дополнительной хромосомой 21 (всего 47 хромосом), а другие клетки имеют обычное количество (всего 46) – это состояние называется мозаицизм, при этом проявления синдрома могут быть минимальны.

Анализы на синдром Дауна во время беременности направлены на то, чтобы посмотреть кариотип ребенка, и сделать выводы о наличии или отсутствии у него такой хромосомной патологии. Сначала нужно сдать анализ на так называемый биохимический скрининг – это анализ крови матери, а если он будет вызывать подозрения, то нужно провести инвазивную диагностику – только так можно увидеть кариотип ребенка. Для этого нужно получить клетки крови ребенка – путем амниоцентеза, кордоцентеза, либо плацентоцентеза, либо при биопсии ворсин хориона.

У ребенка с синдромом Дауна могут быть несколько раскосые глаза с характерным эпикантом, и маленькие уши, которые могут слегка сгибаться вверху. Рот ребенка может казаться маленьким, поскольку размеры языка увеличены, и он даже может не помещаться во рту. Нос ребенка также может быть небольшим, с уплощенной переносицей. У некоторых детей с синдромом Дауна короткая шея и маленькие руки с короткими пальцами. Вместо того, чтобы иметь три «складки» на ладони, у ребенка с синдромом Дауна обычно есть одна единственная складка, которая идет прямо через ладонь, и вторая складка, которая изгибается большим пальцем вниз. Ребенок или взрослый с синдромом Дауна часто низкорослые и имеют необычную слабость суставов.

Какие проблемы со здоровьем обычно возникают у детей с синдромом Дауна? Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут лечиться с помощью лекарств, в то время как другие могут потребовать хирургического вмешательства.

Генетический анализ на Дауна при беременности помогает подготовиться и будущим родителям, и медицинским работникам к рождению такого ребенка с особенностями развития, чтобы они имели возможность оказать своевременную квалифицированную помощь. Это касается тех случаев, когда родители решают пролонгировать такую беременность, поскольку синдром Дауна у плода может быть основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям.

Все дети с синдромом Дауна должны быть обследованы детским кардиологом. Дети с синдромом Дауна также должны пройти такое исследование, как эхокардиограмму. Этот вид диагностики должен быть проведен в первые два месяца жизни, чтобы можно было иметь возможность лечить пороки сердца своевременно.

Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску нарушения зрения. Общие проблемы со зрением включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно улучшить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения. Следует проконсультироваться с детским офтальмологом в течение первого года жизни.

У детей с синдромом Дауна может быть потеря слуха из-за жидкости в среднем ухе, дефекта нерва или того и другого. Все дети с синдромом Дауна должны регулярно проходить обследования зрения и слуха, поскольку любые проблемы нужно лечить до того, как они помешают развитию языка и других навыков – что в будущем может влиять на развитие речи.

Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы и лейкемии. Они также имеют тенденцию к частым простудным заболеваниям, а также бронхиту и пневмонии.

Насколько значительна степень умственной отсталости, сопровождающая синдром Дауна? Степень умственной отсталости, которая сопровождает синдром Дауна, широко варьируется. Он варьируется от легкой и умеренной до тяжелой. Невозможно предсказать умственное развитие ребенка с синдромом Дауна на основании его физических особенностей. Во многом этот параметр зависит от того, как с ребенком занимаются, сколько внимания уделяют развитию его интеллекта.

Поскольку синдром Дауна имеет такую уникальную группу характеристик, а также такие дети имеют специфическую внешность, врачи иногда могут определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, просто путем физического обследования. Для подтверждения физических данных можно взять небольшой образец крови и проанализировать хромосомы, чтобы определить наличие дополнительной 21 хромосомы. Эта информация важна при определении риска будущей беременности (синдром транслокации Дауна и синдром мозаики Дауна имеют разные риски рецидива в будущих беременностях).

Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать до рождения путем анализа клеток в амниотической жидкости или из плаценты. УЗИ плода во время беременности может также дать информацию о возможности синдрома Дауна, но ультразвук не на 100 процентов точен. Многие дети с синдромом Дауна на УЗИ могут выглядеть так же, как и дети без синдрома Дауна. Хромосомный анализ, проведенный на образце крови, клетках амниотической жидкости или плаценте, очень точен.

В целом, для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого ребенка с синдромом Дауна зависит от нескольких факторов, таких как возраст матери. Ваш врач может направить вас к генетику или генетическому консультанту, который может подробно объяснить результаты хромосомных тестов, в том числе, какие риски рецидива могут быть при другой беременности, и какие тесты доступны для диагностики проблем с хромосомами до рождения ребенка.

источник

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР.

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.

Пример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 — 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому — отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY.