Меню Рубрики

Как делают анализ биохимический скрининг

Будущей маме на протяжении всего периода вынашивания малыша предстоит пройти целый ряд различных диагностических исследований с целью контроля за состоянием здоровья женщины и ее плода. Одни анализы являются обязательными, а другие носят рекомендательный характер. Именно таковым является биохимический скрининг. Что это такое, для чего проводится и какие патологии можно обнаружить с его помощью, рассмотрим в статье.

Данный метод диагностического исследования приобрел распространение в медицинской практике совсем недавно. Изначально его проводили исключительно по показаниям врача с целью ранней диагностики некоторых генетических патологий. Но благодаря доступности и эффективности данный метод стали использовать и в профилактических исследованиях. Теперь беременная женщина без специальных медицинских показаний может по желанию пройти такой тест.

Итак, биохимический скрининг — что это такое? Это анализ венозной крови с целью определения хромосомных патологий. Но результаты скрининга не могут являться окончательным диагнозом, со стопроцентной точностью с помощью этого метода невозможно подтвердить наличие хромосомного заболевания. Определяется лишь вероятность такой патологии в каждом конкретном случае.

Для того чтобы правильно интерпретировать полученные результаты биологического анализа, непосредственно перед забором крови беременную женщину направляют на ультразвуковое обследование. Так, на УЗИ врач делает замеры плода, оценивает его состояние. Отклонения от установленных норм совместно с высокими показателями результатов биохимического анализа крови могут говорить о наличии у плода генетической патологии. При обнаружении высокого уровня вероятности наличия у плода хромосомного заболевания специалисты могут порекомендовать пройти дополнительные диагностические процедуры. Например, в таком случае врачи могут назначить внутриутробное исследование материала с целью постановки окончательного диагноза.

Таким образом, определяет лишь вероятность наличия хромосомной патологии биохимический скрининг. Что это за анализ, как его проводят, узнаем далее в статье.

Как было указано выше, исследование проводится как в профилактических, так и в клинических целях. Обязательным скрининг является в таких случаях:

  • если семейная пара является близкими родственниками;
  • беременная женщина перенесла какую-либо инфекцию незадолго до беременности и непосредственно в указанный период;
  • в анамнезе была замершая беременность, мертворождение, выкидыш, преждевременные роды или рождение детей с генетическими отклонениями;
  • в семье есть родственники с хромосомными заболеваниями;
  • возраст будущей мамы превышает 35 лет;
  • беременная принимала медицинские препараты, запрещенные в период вынашивания ребенка, или была подвержена рентгенологическому, а также лучевому излучению;
  • незадолго до зачатия будущий отец или мать проходили лучевую терапию или рентгенологическое обследование;
  • результаты ультразвукового исследования беременной сомнительны, и рекомендовано провести перинатальный биохимический скрининг (что это и опасно ли для беременной такое исследование, подробно расскажет лечащий врач).

Биохимический скрининг проводят два или три раза на протяжении всей беременности. И в зависимости от срока с его помощью диагностируют различные хромосомные отклонения у плода:

Первые три заболевания имеют такое общее название, как трисомия. Определить на ранних сроках такие аномалии соединения хромосом помогает врачам биохимический скрининг. Что это за патологии, чем опасны? При наличии трисомии во время биохимического анализа крови беременной лаборанты обнаруживают 22 пары нормальных хромосом и одну «тройную». В зависимости от того, где именно образовалась патология, и различают заболевания.

В медицинской практике часто прибегают к такому анализу, как биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое, для чего нужно и когда проводится? Впервые беременная женщина сталкивается с понятием скрининга на сроке 11–14 недель. Такое обследование включает в себя УЗИ, на котором врач измеряет воротниковое пространство у плода, уточняет срок беременности и ПДР.

После проведения ультразвукового обследования женщина направляется врачом на анализ крови. На данном этапе определяется хорионический гонадотропин человека и белок РАРР. На основе полученных результатов специалисты могут заподозрить нарушения в развитии плода, в том числе обнаружить такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Еще называют «двойным тестом» биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое? Исследование на 11–14-й неделе беременности приобрело такое название за счет того, что проводится анализ крови на два специфичных вещества: ХГЧ и белок РАРР.

Показатели ХГЧ и РАРР подвержены влиянию внешних факторов, таких как вес беременной, местность и климат территории проживания, срок беременности и другие. С целью адаптации норм для большинства женщин были разработаны такие единицы измерения, как МоМ. Нормы биохимического скрининга рассчитываются именно в таких единицах. Для того чтобы их рассчитать, полученные результаты анализа крови беременной делят на установленные для конкретной местности, срока и весовой категории женщин показатели нормы. Таким образом, если в результате получается 0,5-2,5 МоМ, то гормон является в пределах нормы. А вот выше 2,5 МоМ свидетельствует о высоком риске хромосомных патологий.

Назначен биохимический скрининг 2 триместра: что это такое и для чего необходимо пройти такое обследование? Второй скрининг может быть назначен на сроке 16–18 недель. Во время такого комплексного обследования будет проведена ультразвуковая диагностика, при необходимости в 3D-формате, во время которой врач проведет замеры плода, оценит его сердцебиение и положение в матке.

Анализ крови будет проведен на определение трех или пяти гормонов, таких как: ХГЧ, РАРР, эстриол, лактоген плацентарный и ингибин. Такой анализ называют еще тройным тестом.

При необходимости будущая мама может быть направлена на консультацию к генетику, который оценит результаты скрининга второго триместра и даст рекомендации.

Скрининг в третьем триместре проводится чаще всего по показаниям врача на 32–34-й неделях. Во время ультразвукового обследования в этот период врач оценивает состояние развития внутренних органов ребенка, его предлежание, наличие или отсутствие обвития пуповиной, состояние амниотических вод и плаценты. Кровь анализируется по тройному тесту.

Особенностями проведения скрининга третьего триместра являются дополнительные диагностические исследования в виде допплерометрии и КТ. С помощью первой процедуры оценивается кровоток и определяется гипоксия плода. А вторая определяет нарушения в работе сердца. Проводятся эти процедуры так же, как и УЗИ, являясь абсолютно безопасными и безболезненными для беременной женщины и ее ребенка.

Врач рекомендовал пройти биохимический скрининг? Как сдавать анализ, чтобы получить верные результаты? Правильная подготовка к скринингу – важная составляющая, которая определяет достоверность полученных результатов. Так, например, при несоблюдении рекомендаций по питанию в процессе химических реакций лаборанты получат лишь жирную массу, из которой будет сложно что-либо определить. Поэтому за сутки перед перинатальным скринингом на любом сроке беременности нельзя употреблять такие продукты:

  • острую пищу;
  • копчености;
  • жирное и жареное;
  • шоколад;
  • черный крепкий чай и кофе;
  • цитрусы.

Скрининг обычно проходят в два этапа. Первый предполагает ультразвуковое обследование. Только получив результаты УЗИ, можно отправляться на анализ крови. Обычно результаты биохимического скрининга можно получить лишь спустя достаточно длительное время — от полутора до трех недель. В частных клиниках возможно проведение анализа в ускоренные сроки — до недели.

Обязателен ли скрининг для беременных? Скрининг является рекомендательным обследованием беременной женщины. С одной стороны, благодаря такому несложному и безопасному исследованию можно обнаружить серьезные патологии развития малыша на ранних сроках. Но в то же время определяемые таким образом заболевания не поддаются лечению. Кроме того, результаты только указывают на степень риска развития нарушений и не являются диагнозом. При обнаружении отклонений будущая мама становится перед сложным выбором дальнейшего развития беременности. Поэтому окончательное решение по поводу прохождения такого обследования могут принять только непосредственно будущие родители.

Расшифровка биохимического скрининга предполагает наличие профессиональных знаний. Интерпретировать результаты может только лечащий врач. Важно учесть и сопоставить различные факторы, сравнить нормы, оценить предрасположенность к генетическим заболеваниям.

Анализ крови расшифровывается таким образом:

  • 1:10 000 является низким риском развития патологий;
  • 1:1000 — средним;
  • 1:380 — высоким, требующим дополнительных исследований.

Соотношения обозначают, на какое количество беременностей возможен случай патологии. То есть, например, при низком риске вероятность развития хромосомного нарушения составляет 1 на 10 000.

Беременные с нетерпением ждут встречи со своим малышом на УЗИ. Но в то же время такое обследование приносит немало переживаний. Нередко на показатели скрининга влияют внешние факторы, и при проведении повторного исследования отклонения не находят своего подтверждения. Но за это время будущая мама переживает серьезные страхи, связанные с неизвестностью и выявленной опасностью, что крайне негативно отражается на ее состоянии и развитии крохи.

Именно поэтому отзывы пациенток об инновационном диагностическом методе неоднозначные. Одни с уверенностью идут на обследование с целью раннего выявления нарушений развития ребенка, другие отказываются по моральным и духовным взглядам.

Еще одним фактором, который способствует отказу будущих мам от перинатального скрининга, является его стоимость. Только в случае направления по показаниям и проведения обследования в условиях государственной поликлиники или стационара анализ может являться страховым случаем.

Если же скрининг проводится по желанию в профилактических целях или в частной клинике, то придется заплатить от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от клиники и применяемой в ней аппаратуры.

В нашей статье мы рассмотрели, для чего важно проходить биохимический скрининг, что это, как проводится, какие имеет показания. Решение о том, проходить или нет такое исследование, необходимо принять беременной совместно с врачом. И что немаловажно, настроиться на положительный результат и разумную оценку полученных ответов анализа.

источник

Скрининг при беременности представляет собой комплекс исследований. В него входит ультразвуковая диагностика (УЗД) и биохимический анализ крови. Первый скрининг позволяет медикам получить развернутую информацию о здоровье плода и будущей матери. Все показатели врач вносит в специальную программу. Она автоматически просчитывает, есть ли возможности развития патологий и риски возникновения аномалий. С его помощью исключаются различные аномалии развития, и выявляется физиология будущего ребеночка.

Проводится исследование на сроке между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности. Проводить его раньше нет смысла. Большинство данных будут непоказательными.

В первый скрининг входят два медтеста — УЗД и анализ на гормоны.

Благодаря этому исследованию доктор может определить срок беременности. Также есть возможность проверить показатели нормы плода. Оцениваются размеры ребенка, правильность функционирования сердца, головного мозга. Измеряется объем околоплодных вод, качество плаценты. Исследуется состояние матки, ее тонус. Каждый показатель доктор сравнивает со стандартами нормы. При первом скрининге они составляют:

Она должна быть в пределах от 43 до шестидесяти пяти миллиметров. Иногда показатель может быть выше. Это означает, что плод может быть крупнее, чем обычно. А вот заниженная цифра может свидетельствовать о задержке в развитии. Чаще всего виной этому бывает гормональный сбой матери, либо перенесенные ею инфекционные заболевания. Также возможны генетические патологии, и даже гибель малыша (когда не прослушивается сердцебиение).

Измеряется расстояние от виска до виска. Допускается размер от 17 мм до 24 мм. Превышение показателя может опять же свидетельствовать о крупном плоде. Но если все остальные исследования в норме. В других — может возникать подозрение на патологию головного мозга. Заниженные показатели бипариетального размера говорят о замедленном его развитии.

Толщина воротникового пространства — показатель, который отвечает за тяжелые генетические заболевания, такие как синдром Дауна. Однако, основываясь лишь на показателях ТВП, никогда не ставится такой серьезный диагноз. Если возникает подозрение на хромосомные аномалии, делается дополнительный анализ крови и биопсия внешней оболочки плода.

В норме она должна составлять от 2 до 4,2 мм. Заниженные показатели могут говорить, как о серьезной патологии, так и об обычном курносом носе. В этом случае снова учитываются значения других замеров.

Сердце эмбриона на этом сроке должно биться от 140-ка до 160 ударов в минуту. Допускается отклонение до сорока ударов в обе стороны.

Очень важно, где он находится. Если это нижняя стенка матки — существует угроза выкидыша. Будущей маме показан постельный режим.

Он представляет собой оболочку, в которой находятся околоплодные воды. При первом скрининге их объем не должен превышать ста мл.

Этот орган эмбриона заменяет ему некоторые внутренние органы. К 11 или 13 недели он не должен визуализироваться. Если же доктор способен определить размер желточного мешка, это может свидетельствовать о патологиях.

Длина должна составлять от 35 до 40 мм. Если же показатель существенно занижен, то может возникнуть риск выкидыша или преждевременного родоразрешения.

Существует два способа, которыми можно провести ультразвуковое исследование:

В первом случае датчик аппарата расположен на животе будущей мамы. Во втором — во влагалище. Чаще всего отдают предпочтение трансвагинальному способу, так как он более информативный и точный.

Перед диагностикой следует подготовиться. Если предстоит трансабдоминальный способ УЗИ, то следует выпить около полутора литра жидкости. Мочевой пузырь наполнится и сместит матку таким образом, чтобы ее было легко рассмотреть.

Перед трансвагинальным УЗИ напротив — следует посетить уборную, чтобы не испытывать в процессе исследования дискомфорта. Также нужно подмыться с мылом или принять душ.

В России и других странах постсоветского пространства анализ крови не входит в стандартный скрининг. Врачи назначают только УЗИ. Забор крови производится или по желанию, или же при подозрениях на патологию развития плода.

Биохимию крови часто называют двойным тестом. Это связано с тем, что он проводится для обозначения уровня 2-ух гормонов:

  • PAPP-A. На этом этапе развития эмбриона стандарт содержания гормона составляет от 0,79 до 6,01 единиц. Заниженный показатель может быть предвестником тяжелейших генетических хромосомных заболеваний, замирания плода, его гипотрофии и преэклампсии. Слишком высокий показатель может свидетельствовать о многоплодности или крупном эмбрионе.
  • b-ХГЧ. Для беременности на этих неделях норма гормона составляет от 50 до 55 тысяч единиц. b-ХГЧ начинает появляться в организме, как только происходит беременность. Если у будущей мамы нет сахарного диабета, то повышенный уровень данного гормона говорит о многоплодности. Слишком низкий — о внематочной беременности, смерти эмбриона, генетических заболеваниях.

Биохимия, которая входит в первый скрининг, сдается на пустой желудок утром. Перед процедурой лучше исключить фаст-фуд и пряности. Также следует избегать интима.

Данные УЗД лечащий доктор вносит в программу. Она автоматически просчитывает, есть ли риски возникновения аномалий. Если они высокие, то назначаются дополнительные тесты. Затем будущую маму отправляют на консультацию с генетиком. После сбора всей информации и на основе исследований принимается решение о дальнейшем ведении беременности. Первый скрининг не является окончательным диагнозом.

источник

Биохимический скрининг, что это за анализ? Это анализ, который показывает, нет ли у ребенка хромосомных патологий. Делается не всем, а тем, кто в группе риска.

Биохимический скрининг, что это за анализ? Каждая женщина хочет родить здорового ребенка. Но, даже если она заботилась о себе, выполняла все предписания врача, гарантировать того, что у малыша все будет в порядке, специалист не может. При беременности вредно волноваться, поэтому можно сразу же развеять или подтвердить свои сомнения. Вам надо лишь взять направление на биохимический скрининг. Что это за обследование, как сдавать этот анализ, сколько надо ждать результатов? Он помогает обнаружить хромосомные патологии, которые говорят о той или иной болезни.

Биохимический скрининг назначают не всем. Что это за анализ и как его берут? Вам придется сдать кровь из вены. Когда он делается? Первый анализ нужно сдать уже в течение I триместра. Сначала женщину отправляют на ультразвуковой осмотр. Что это за осмотр? Специалист измеряет плод, смотрит состояние матки, наблюдает за самочувствием ребенка. Потом сравнивает результаты с нормативами. Если они откланяются от нормы, это уже повод для дополнительных обследований. Если выявлены отклонения при УЗИ, то назначается биохимический скрининг. Чтобы провести анализ, необходимо взять сыворотку крови матери. Результаты анализов крови показывают, есть ли отклонения от нормы.

Всем ли назначается этот анализ? При беременности его обязательно проходят те, кто входит в группу риска. Но большинство специалистов говорят о том, что его надо назначать всем, т.к. генетические нарушения могут быть у любой женщины. Поэтому ВОЗ рекомендует при беременности обязательно брать направление и сдавать анализ всем уже во время II триместра. Но это решает сама женщина. А вот тем, кто находится в группе риска, биохимический скрининг сдать придется. Перед сдачей врач должен знать, сколько детей у женщины и все ли они здоровы, сколько выкидышей у нее было, сколько лет беременной, как она себя чувствовала в начале беременности, не принимала ли лекарства.

Этот анализ крови обязательно назначают:

  1. При беременности, которая наступила после 30 лет (первая беременность) или после 35 лет (вторая или последующая).
  2. У женщины до этого было 2 или более выкидыша.
  3. У беременной или у ее мужа есть генетические аномалии, или они проявились у одного из детей, родственников.
  4. До этого в семье уже родился ребенок и умер из-за пороков развития.
  5. Во время I триместра женщина перенесла инфекционное заболевание.
  6. Родители ребенка или один из них пострадали от радиоактивного облучения, или же была облучена беременная женщина во время первого триместра.
  7. Зачали ребенка близкие родственники.

Мы разобрались, что это за анализ и зачем его сдают при беременности, кому могут выписать направление. Сколько нужно ждать результаты? Если это обследование после I триместра, на сроке в 11-14 недель, то результаты анализа крови надо ждать как минимум 1,5 недели или дольше. Второе обследование проводится во время II триместра, т.е. на 16 – 20 неделе. Тогда результаты биохимического скрининга придется ждать дольше.

Как понять, что показал этот анализ крови? При беременности он помогает установить, нет ли у плода отклонений. Чаще всего встречается синдром Дауна, но, кроме этой болезни могут быть и синдром Эдварса, синдром Ланге, синдром Патау и другие заболевания. Что это за болезни, опасны ли они? У женщины находят 22 пары двойных хромосом, и одну неправильную, «тройную».

Первый раз биохичический скрининг проводится во время первого триместра, после УЗИ, которое тоже проводят при беременности, дается направление на анализ крови. Это «двойной тест», т.к. врачи смотрят на уровень ХГЧ и РАРР. Результаты этого анализа крови зависят от многих факторов: сколько весит женщина при беременности, какой климат местности, где она проживает и др. Поэтому придумали новую единицу измерения – МоМ. Он показывает степень отклонения полученного результата от нормы. Норма МоМ – от 0,5 до 2,5. Если МоМ выше, то это может говорить о болезни.

Следующий биохимический скрининг принято называть «тройным тестом», т.к. в этом случае анализ крови показывает, сколько в крови 3 ил 5 видов гормонов: ХГЧ, РАРР, ингибин, эстриол, лактоген плацентарный. Что он показал, расшифровка результатов – это задача врача. Если он посчитает нужным, то направит женщину к генетику.

Иногда проводят и третий скрининг. Что это за анализ крови, как и когда его сдавать? Он делается в третьем триместре, на сроке от 32 до 34 недель. Проводятся дополнительные исследования: допплерометрия (нет ли гипоксии плода) и КТ (хорошо ли работает сердце).

Мы разобрались, что это за анализ, и сколько раз его проводят. Но, чтобы результаты были правильными, чтобы потом не переживать из-за них, важно правильно сдать это анализ крови. Так как надо его сдавать?

Готовиться лучше заранее, за 2 дня до того, как вам нужно идти к врачу. Все это время нельзя есть что-то копченое или жареное, острое, стоит отказаться от шоколада, орехов и морепродуктов. Нельзя есть и цитрусовые (мандарины, лимоны, апельсины). Чаще всего обследование проводится утром, сдавать кровь надо натощак. Более того, утром, перед обследованием, лучше не пить. Сначала врач должен был послать вас на УЗИ. Получив его результаты, он может дать направление на анализ крови.

Стоит ли проводить биохимический скрининг? Если врач советует это сделать, отказываться от него не стоит. Этот метод обследования безопасен как для женщины, так и для ребенка. Благодаря ему беременная может на ранних сроках определить, есть ли риск появления ряда заболеваний и принять решение о прерывании беременности. С другой стороны, по этому анализу не ставится диагноз, он указывает на то, что возможно развитие патологии, но не является стопроцентной гарантией того, что ребенок болен.

источник

Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.

Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокий риск хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы риска, которым особенно рекомендовано пройти исследование:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
  • Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
  • Мать и отец имеют кровное родство.
  • Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
  • Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.
  • Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
  • Многоплодная беременность;
  • Сахарный диабет у будущей матери;
  • Беременность в результате ЭКО.
Читайте также:  Какие анализы сдать при кровотечение

Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.

Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

    • Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
    • Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
    • Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.

Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.

Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения риска хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.

Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера

Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.

источник

На ранних сроках при постановке на учет беременных направляют на проведение массы анализов: ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови, анализ на определение скрытых инфекций.

Но это еще не все. Одно из главных исследований в первом триместре – биохимический скрининг. Что это за анализ, как его делают, о подготовке и расшифровке результата пойдет речь в статье.

  • Что такое скрининг
  • Что такое пренатальный скрининг и его цели
  • Профилактика пороков развития
  • Подготовка
  • Как сдают анализ
  • Когда будут готовы результаты
  • Для чего нужно делать УЗИ
  • Сроки проведения пренатальных тестов
  • Беременная в группе риска – что делать дальше
  • Биохимический скрининг 2 триместра
  • Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
  • Как проводятся расчеты теста на хромосомные аномалии
  • Типичные профили МоМ для 1 триместра
  • Типичные профили МоМ для 2 триместра
  • Факторы, влияющие на концентрацию биохимических маркеров
  • Выводы

Понятие скрининга в медицине используется широко. Это рутинное исследование, направленное на выявление группы риска по какому-либо заболеванию или патологии. Существует скрининг на:

  • рак груди;
  • туберкулез;
  • опухоли ЖКТ и др.

Обратите внимание! Результат теста – это не постановка диагноза, а выявление группы риска.

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще.

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу зачатия. Причинами раннего прерывания беременности являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Генетические отклонения плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна. Для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

В современной медицине разработан четкий план по профилактике и своевременному выявлению пороков развития. Он необходим для выявления пороков несовместимых с жизнью и раннего запланированного прерывания беременности.

Не все пороки связаны с жизнеспособностью. Есть нарушения развития, которые можно лечить сразу после рождения, а для некоторых существует возможность внутриутробного лечения. В таких случаях вовремя оказанная помощь спасает жизни новорожденных. Это также важно для ситуаций, когда помощь младенцу необходима в первые часы или 1-2 суток после рождения. Таким беременным следует заранее выбрать роддом, в котором смогут провести жизнеспасающую операцию сразу после родов, например, при аплазии пищевода.

Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для:

  • созревания половых клеток у мужчины и женщины;
  • оплодотворения;
  • образования зиготы;
  • имплантации и раннего развития плода.

К нему относится здоровое планирование семьи, прием фолиевой кислоты на этапе подготовки к беременности, отказ от курения и т.д.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – выявление генетических заболеваний у эмбриона. Проводится при искусственном оплодотворении (ЭКО). Анализ на хромосомные нарушения у эмбриона делают до переноса в матку.

Пренатальная диагностика – комплексное дородовое обследование с целью обнаружения патологий плода до рождения.

Биохимический скрининг – это один из анализов, неинвазивный тест, позволяющий выявить группу риска по развитию пороков и хромосомных болезней у малыша на ранних сроках беременности.

Двойной тест, биохимический скрининг 1 триместра, тест на синдром Дауна или анализ на хромосомные заболевания – это все синонимы одного анализа.

Биохимический скрининг – это анализ крови, позволяющий определить концентрацию специфических белков, выделяемых системой «плацента-плод»:

Для каждого срока беременности существует «своя» норма PAPP-A и бета-ХГЧ.

Когда имеются хромосомные заболевания у плода концентрация и соотношение этих веществ меняется.

Хромосомные заболевания – это наследственные патологии, обусловленные изменением количества или структуры хромосом. Появляются при созревании половых клеток, в процессе оплодотворения, на раннем эмбриональном этапе развития.

Анализ крови на пороки развития плода сам по себе ничего не говорит. Для его расшифровки и интерпретации результатов необходимы данные УЗИ. Из-за того, что необходимо провести 2 исследования, биохимический скрининг получил название – двойной тест.

Специальной подготовки не требуется. Допустимы легкий завтрак, обед или ужин (зависти от того, в какое время женщина будет сдавать тест). Главное ограничение – это строгий запрет на жирную пищу. Продукты с высоким содержанием жира не изменят результаты анализа, но затруднят работу врача лаборанта. Поскольку белки-гормоны определяются не в самой крови, а в сыворотке.

В назначенный день беременная приходит в процедурный кабинет и совместно со специалистом заполняет подробную анкету.

Важно! Необходимо точно заполнять анкету, данные из нее необходимы для корректировки рисков, полученных при биохимическом скрининге.

После заполнения анкеты необходимо взвеситься. Рост и вес нужно фиксировать в момент сдачи крови. Эти параметры учитываются для корректировки рассчитанных рисков при проведении теста.

Кровь берут из вены локтевого сгиба в объеме 4-5 мл. Переливают со шприца в пробирку и центрифугируют. И дальше работают не с кровью, а с плазмой.

Сроки изготовления анализа варьируются в зависимости от срочности. Результат может быть готов в тот же день или в течение недели.

Среди специалистов биохимический скрининг называют тройным тестом, потому что для определения генетических рисков необходимы не только значения ХГЧ и PAPP-A, но и результаты УЗИ. А именно: точный срок беременности, размеры ТВП (толщины воротникового пространства плода) и ДНК (длина носовой кости плода). ДНК и ТВП — УЗ-маркеры пороков развития, в случае отклонения от нормы. Нормы для разных сроков отличаются.

Важно знать! Если носовая кость не визуализируется, риск патологий плода вырастает до 47%.

Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры.

Толщина воротникового пространства – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Выраженное превышение нормы может говорить об отклонениях в развитии плода.

Ультразвуковое исследование обладает высокой точностью, проводить его рекомендуют у сонолога экспертного класса. Срок первого УЗИ – 11-14 недель.

Важно! Оптимальный срок для УЗИ в рамках тройного теста – 12—13 недель беременности.

В акушерстве есть понятия: биохимический скрининг 1 триместра и биохимический скрининг 2 триместра. Полноценно провести пренатальную диагностику только во втором триместре не удастся, так как в расчетах и расшифровке принимают участие показатели, полученные в первом триместре.

Биохимический скрининг в 1 триместре проводится в период с 10 недели беременности по 13 недель и 6 дней. Оптимальный срок – 10—11 недель беременности.

Биохимический скрининг 2 триместра делают на сроке 14—20 недель. Оптимальное время – 16—18 недель.

Первый скрининг служит для выявления групп риска по хромосомным и не хромосомным аномалиям. В 1 триместре оцениваются риски по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим генетическим болезням, которые встречаются реже. Не оценивается риск развития пороков нервной трубки (это происходит при биохимическом скрининге, проводимом во 2 триместре).

Первый анализ дает возможность проверить вероятность:

Закладываются эти осложнения гестации в первые 3-4 месяца, проявляются в 3 триместре, что позволяет провести профилактику на ранних сроках.

Если женщина получает результат биохимического скрининга и в результатах высокие риски по тому или иному заболеванию, ей рекомендуют пройти достаточно серьезные исследования в центрах пренатальной диагностики.

В перинатальных центрах может понадобиться повторное проведение биохимического скрининга, УЗИ. После этого становится вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель – это биопсия ворсин хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала ребенка. В процессе биопсии получают кусочки ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Вероятность ошибки при инвазивных методов низкая, они дают почти 100% точный ответ.

Изначально задачи биохимического скрининга 2 триместра (четверного теста) такие же, как и в 1 триместре.

  • хромосомных аномалий;
  • отклонений, не связанные с генетическими нарушениями, которые касаются самого плода и течения гестации.

Диагностическая значимость четверного теста – определение пороков развития. Рекомендуемый срок проведения – 16—18 недель. Для биохимического скрининга 2 триместра (четверной тест) исследуются показатели:

  • ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин АФП;
  • свободный эстриол;
  • ингибин А.

Во втором триместре плод начинает синтезировать собственные белки – АПФ и эстриол. Их количество и соотношение «характеризуют» его развитие.

Для проведения второго биохимического скрининга необходимы результаты скрининга 1 триместра. Для подсчетов необходимы данные УЗИ, проведенного в 10-13 недель. Значимость толщины воротникового пространства и длина носовой кости плода, определенные после этого срока, пропадает.

При выявлении рисков во 2 триместре женщину направляют в перинатальный центр, в котором будут взвешивать необходимость инвазивной диагностики:

Значимость амниоцентеза и кордоцентеза примерно одинаковая, выбор будет зависеть от того, какая методика используется в лечебном учреждении. Вероятность осложнений при инвазивной диагностике составляет 1-2%.

Причинами ложных результатов могут быть:

  • неправильно определенные сроки беременности;
  • учет результатов УЗИ проведенного у неквалифицированного специалиста;
  • несоблюдение сроков выполнения УЗИ и анализа биохимического скрининга;
  • некорректное измерение ТВП.

Точность теста составляет 93%.

В аналитической лаборатории происходят такие этапы, прежде чем будут выданы результаты:

источник

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.

информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

  • Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
  • 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
  • Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
  • Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
  • Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
  • Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
  • Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
  • Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
  • Брак между близкими родственниками;
  • Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
  • Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

Срок беременности, недели Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл
Минимальное значение Максимальное значение
9-10 20000 95000
11-12 20000 90000
13-14 15000 60000

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

Срок беременности, недели Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл
Минимальное значение Максимальное значение
8-9 0.17 1.54
9-10 0.32 2.42
10-11 0.46 3.73
11-12 0.7 4.76
12-13 1.03 6.01
13-14 1.47 8.54

дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы Причины
Пониженный уровень ХГЧ Внематочная беременность
Неразвивающаяся беременность
Задержка развития эмбриона
Высокий риск самопроизвольного выкидыша
Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ Многоплодная беременность
Выраженный токсикоз
Сахарный диабет у матери
Синдром Дауна у плода
Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
Прием гестагенных препаратов (дюфастон, утрожестан)
Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Отклонения показателя от нормы Причины
Пониженный уровень РАРР-А Неразвивающаяся беременность
Высокий риск самопроизвольного прерывания беременности
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Корнелии де Ланге
Повышенный уровень РАРР-А (диагностического значения не имеет) Многоплодная беременность

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Срок беременности, недели Нормальные значения АФП, ЕД/мл
Минимальное значение Максимальное значение
13-15 15 60
15-19 15 95
20-24 27 125

Нормальные показатели ХГЧ

Срок беременности, недели Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл
Минимальное значение Максимальное значение
15-25 недели 10000 35000

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Срок беременности, недели Нормальные показатели эстриола
Минимальное значение Максимальное значение
15-16 5.4 21.0
17-18 6.6 25.0
19-20 7.5 28.0

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Отклонения от нормы Причины
Пониженный АФП Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Гибель плода
Неверное определение срока беременности
Повышенный АФП Пороки развития нервной системы у плода
Несращение передней брюшной стенки
Пупочная грыжа
Синдром Меккеля
Атрезия пищевода
Некроз печени плода

Расшифровка анализа на свободный эстриол

источник

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

  1. будущие родители – близкие родственники
  2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
  3. мать старше 35 лет
  4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
  5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
  6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
  7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
  8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
  9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
  10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

  1. синдром Эдвардса
  2. дефект нервной трубки
  3. синдром Дауна
  4. синдром Патау
  5. синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

  • острую пищу
  • жирные и жареные продукты
  • копчености
  • шоколад
  • цитрусовые.

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

Срок PAPP, мЕд/мл ХГЧ, мЕд/мл
10 0,320-2,420 20-95 тысяч
11 0,460-3,730 20-90 тысяч
12 0,70-4,760 Как и неделю раньше
13 1,03-6,01 15-60 тысяч

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

  • Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
  • PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
  • Неконъюгированный эстриол
  • Ингибин А
  • Плацентарный лактоген.
Читайте также:  Географический язык какие анализы сдать

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

  • Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
  • Беременность произошла в результате ЭКО.
  • В течение этой недели был амниоцентез.
  • Беременность – многоплодная.
  • Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

  • синдрома Дауна
  • синдрома Патау
  • синдрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

  • в 11 недель не видно носовую кость у 70% больных плодов
  • утолщено воротниковое пространство
  • высокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.

источник

Анализы при беременности Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка. Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности. Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки.

По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог. Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна. ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель.

  • Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность. В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А. Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест». Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода. Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт.
  • Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях. Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены. При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику.
  • Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок. Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода).

Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует. К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур. В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения. Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

  • Женщины, которым белее 35 лет.
  • Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
  • Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства. Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

  1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
  2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
  3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
  4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода. Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

  • Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
  • Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
  • В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка. Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма. Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности. С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода. Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели. Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика. Второй скрининг бывает трех видов:

  1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
  2. биохимический (показатели крови),
  3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А. Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

  • Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.
  • Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты. Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона — свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка. В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

1 скрининг при беременности — самое волнующее событие первого триместра. Будущая мама с замиранием сердца ждет новостей о своем ребенке — женщина ведь еще ничего не знает о нем! Как развивается малыш? Все ли с ним в порядке? Ни один из этих вопросов обследование не оставит без ответа.

Понятие «скрининг» в дословном переводе с иностранного языка означает «просеивание» и с точностью отображает специфику процедуры. Будущих мамочек словно «просеивают», когда определяют показатели внутриутробного состояния их деток.

Скрининг проводят на 11 — 13 неделе беременности. Это обязательная процедура для всех будущих мамочек.

Такой ранний срок не помешает точной аппаратуре и опытным специалистам обнаружить отклонения в развитии плода, вызванные генетикой или хромосомной поломкой.

Первостепенное значение имеет комплексное обследование для беременных следующих групп повышенного риска:

  • будущая мамочка отпраздновала свой 35-ый день рождения;
  • в роду пациентки были случаи появления на свет детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями на почве генетики;
  • женщины, у которых было самопроизвольное прерывание беременности или рождались больные (с генетическими отклонениями) дети;
  • жертвы инфекционных заболеваний, которые настигли женщин спустя некоторое время после зачатия.

В обследование входят две процедуры: ультразвуковое исследование и биохимический скрининг, в ходе которого в крови обнаруживают особенные для «интересного» положения маркеры.

Эти методы исследования могут поведать врачу многое: соответствуют ли темпы роста малыша сроку беременности и нет ли патологий в его развитии.

Результаты анализов трактуют, учитывая возраст и массу тела будущей мамы, а также наличие у нее хронических болезней и вредных привычек.


При расшифровке данных, полученных в результате обследования, специалист обращает внимание не только на абсолютные показатели, а также на отклонения, соответствующие сроку проведения скрининга при беременности. Все врачи сходятся во мнении, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование.

Подготовка к процедуре начинается в стенах женской консультации, где будущая мама может задать гинекологу любые интересующие ее вопросы.

Специалист расскажет женщине о значимости первого скрининга и объяснит, как подготовиться к его проведению.
УЗИ и биохимический анализ крови лаборатория, как правило, проводит в один день.

Обследование совершенно безболезненно, самым неприятным моментом можно считать только процедуру забора крови.

  • Скрининг проводят рано утром, до завтрака. За 1 — 2 дня до процедуры будущая мама должна взять себя в руки и отказаться от любимых продуктов, среди которых шоколад, дары моря, мясо и вся жирная пища. Вынужденную диету считают залогом точных результатов скрининга.
  • Врач, скорее всего, посоветует женщине воздержаться от половых контактов, в противном случае общая картина анализов может быть искажена.
  • Прежде чем отправиться в лабораторию беременная должна взвеситься. Данные о массе тела пациентки лаборант внесет в специальный бланк непосредственно перед процедурой УЗИ и забором крови для анализа.

Перед проведением скрининга лучше не пить воду, но если желание непреодолимое, то не более 100 мл.

На начальном этапе гестации ультразвуковой аппарат используют для определения главных параметров растущего малыша. Лаборант осматривает внутренние органы ребенка, обращает внимание на расположение его ручек и ножек.

Кроме того, процедура дает возможность увидеть положение плаценты и оценить ее структуру. По особенностям телосложения малыша в этот период беременности могут судить, правильно ли формируется плод.

Если отклонение развития ребенка от общепринятых норм обнаружено вовремя, у врача будет время провести дополнительное обследование, обдумать и выработать тактику дальнейшего ведения беременности.

В ходе процедуры специалист изучает такие специфические черты развивающегося ребенка:

Копчико-теменное расстояние (КТР)

  • 11 недель — от 34 до 50 мм;
  • 12 недель — от 42 до 59 мм;
  • 13 недель — от 51 до 75 мм.

На сроке беременности в 11 недель она должна быть хорошо различимой, но ее размер при этом определить еще сложно. Скрининг в 12 недель беременности показывает, что носовая кость выросла — теперь ее размеры составляют от 2 до 2,5 мм и более. На 10 — 12 неделе гестации косточка хорошо просматривается у 98% здоровых малышей.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Другими словами, это складки в области шеи.

  • 11 недель – от 0,8 до 2,2 мм;
  • 12 — 13 недель – от 0,8-2,7 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

  • 11 недель – от 155 до 178 ударов в мин;
  • 12 недель – от 150 до 174 ударов в мин;
  • 13 недель – от 147 до 171 ударов в мин.

Это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей.

  • 11 недель – от 13 до 21 мм;
  • 12 недель – от 18 до 24 мм;
  • 13 недель – от 20 до 28 мм.
  • Внешний вид верхнечелюстной кости
  • Плохо выраженная верхнечелюстная кость на сроке 11 — 13 недель может указывать на высокий риск развития синдрома Дауна у малыша.

Исходя из этих показателей, врач может сделать вывод об особенностях развития ребенка. Так наличие ряда специфических признаков на мониторе аппарата УЗИ может сообщить специалисту о возможных патологиях развития малыша. Отметим, на что обращают внимание в первую очередь:

  • если в установленные сроки скрининга при беременности у плода все еще не определена носовая кость или ее размеры существенно отстают от нормы, а лицевые контуры невыразительны и сглажены, у специалиста появятся подозрения на синдром Дауна;
  • вовсе незаметная или очень маленькая носовая кость, наличие пуповинной грыжи, одна пуповинная артерия вместо положенных двух и низкая частота сердечных сокращений указывает на синдром Эдвардса;
  • визуализированная пуповинная грыжа, нарушение развития многих систем организма и высокая частота сердечных сокращений с большой долей вероятности свидетельствует о развитии синдрома Патау.

В результате биохимического анализа крови наибольшую ценность для врача представляют показатели свободного бета-ХГЧ и протеина-А (РАРР-А).

У беременной женщины количество хорионического гонадотропина человека в крови повышено. Увеличение концентрации специфического вещества быстрыми темпами происходит в первые недели после оплодотворения яйцеклетки. Именно по этому признаку можно судить, состоялась беременность или нет уже через 6 — 7 дней после полового акта.

Начиная с 12 недели вынашивания ребенка показатели ХГЧ в организме начинают постепенно снижаться, и весь второй триместр его уровень остается практически неизменным.

Нормы свободного ХГЧ при беременности составляют:

  • от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель гестации;
  • от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель гестации;
  • от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель гестации.

Уровень свободного ХГЧ, превышающий норму, может указывать на следующие состояния:

  • многоплодная беременность;
  • синдром Дауна;
  • тяжелый токсикоз.

Существенно заниженные показатели этого вещества свидетельствуют о таких вероятных патологиях:

  • неразвивающаяся беременность;
  • запаздывающее развитие плода;
  • вероятность самопроизвольного выкидыша;
  • синдром Эдвардса.

Нормы для вещества РАРР-А составляют:

  • от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель;
  • от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель;
  • от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель.

Высокое содержание РАРР-А в крови не представляет для врача особого диагностического значения, зато пониженный уровень этого вещества заставляет насторожиться, поскольку может быть следствием таких нарушений:

  • патология развития нервной трубки плода;
  • замершая беременность;
  • вероятность спонтанного прерывания беременности;
  • риск преждевременных родов;
  • резус-конфликт матери и ребенка;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Дауна;
  • синдром Смита-Опица;
  • синдром Корнелии де Ланге.

Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев. Однако специалисты всегда помнят о том, что в силу некоторых причин полученные данные могут быть искажены.

Например, результаты биохимического анализа крови зависят от многих факторов, среди которых наибольшее влияние на состав крови имеют:

  • многоплодная беременность;
  • беременность, которую получили с помощью процедуры ЭКО;
  • большая масса тела пациентки (чем она больше, тем выше показатели специфических веществ в крови);
  • курс лечения препаратами, активным веществом которых является прогестерон;
  • сахарный диабет у беременной женщины;
  • высокий риск спонтанного прерывания беременности;
  • неправильно установленный срок гестации;
  • подавленное состояние будущей матери из-за психологической травмы.

Если полученные в результате первого скрининга при беременности данные не слишком отличаются от нормы, врачи попытаются развеять свои опасения на втором скрининге. Это обязательная процедура для второго триместра беременности.


Медицинской практике известны случаи, когда вопреки неблагоприятным результатам биохимического исследования крови первого и второго скринингов у женщин рождались абсолютно здоровые дети. Отметим, что это «чудо» имеет отношению только к анализу крови, так как в достоверности результатов, полученных на процедуре УЗИ, врачи почти никогда не сомневаются.

  • Запомните, что неблагоприятные результаты первого скрининга — еще не повод впадать в панику, так как показатели анализа могут меняться в зависимости от вашего состояния здоровья. Вы имеете право на дополнительное обследование по собственному желанию. Начать нужно с консультации у генетика, который обсудит с вами возможность проведения дополнительных методов исследования.
  • Это амниоцентнез, кордоцентнез либо биопсия ворсинок хориона. Эти процедуры ответят на ваш сокровенный вопрос с поразительной точностью. Своеобразным бонусом, который принесут вам данные мероприятия, станет абсолютно правдивое известие о том, кого же вы носите под сердцем — будущего защитника или принцессу. Это выяснится при подсчете хромосом.
Читайте также:  Как делать анализ на английском

Биохимический скрининг представляет собой анализ крови при комплексном диагностическом исследовании беременных. Главной задачей процедуры считается выявление женщин, попадающих в группу риска с вероятностью рождения детей, обладающих хромосомными нарушениями и рядом врожденных патологий плода.

  • Обследование проводят в два этапа: на I и II триместре беременности.
  • Для чего нужен скрининг? В первую очередь исследуются женщины на наличие патологий плода. Если таковые имеются, следует провести дополнительное обследование, в результате которого получают клетки плода и набор хромосом в них.
  • Таким образом, можно определить в порядке ли хромосомы, и установится ясная картина. В худшем случае, когда риск будет подтвержден, семейной паре будет предложена процедура прерывания беременности.

Исследование проводят на определенном сроке беременности. В процессе скрининга можно выявить пороки плода. Обычно исследование происходит в сроке от 11 до 13 недель, и считается обязательной процедурой, от которой отказаться можно, но не желательно.

  • Беременные, которым 35 лет и старше
  • В ранних сроках угроза прерывания беременности
  • Женщины, чья работа связана с вредными веществами
  • Наличие самопроизвольных выкидышей
  • Предыдущий ребенок рожден с аномалиями или пороками, которые были выявлены с помощью биохимического скрининга
  • В группу риска попадают женщины, которые перенесли инфекционные заболевания в I триместре
  • Прием запрещенных медикаментозных препаратов на раннем сроке беременности
  • Беременным, страдающим наркоманией и алкоголизмом
  • Генетические отклонения в семьях матери или отца малыша
  • Отец и мать, состоящие в кровном родстве

Следует отметить, что биохимический скрининг при беременности подразделяется на два этапа. Сюда относят биохимический и УЗИ скрининг.

  • Применяя трансвагинальный датчик, который вводят во влагалище, в подготовке процедура не нуждается.
  • При трансобдоминальном исследовании, когда датчику свойственно контактировать с передней брюшной стенкой, существует необходимость в наполненном мочевом пузыре. За несколько часов до процедуры женщина не мочится или выпивает за полтора часа до исследования не менее 2 л негазированной воды.

На качество расшифровки диагноза влияет высокое разрешение аппаратуры и квалификация, а также опыт доктора, который проводит исследование.

  • Окружность головы плода
  • Размеры крупных сосудов и сердца
  • Частота сокращения сердечной мышцы
  • Особенности и толщина плаценты
  • Наличие вод и их количество
  • Гипертонус матки
  • Расположение внутренних органов малыша
  • Толщина воротникового пространства
  • Функционирование мозга, соответствие размера обеих полушарий

Не стоит проводить скрининг раньше положенного срока. В противном случае трактовка будет не верной.

Параметр ТВП (толщина воротникового пространства) является главным в обнаружении синдрома Дауна на первом биохимическом скрининге. Но на его наличие также влияют и другие параметры.

  • Размер носовой косточки можно определить по истечении одиннадцати недель. Ее отсутствие говорит о наличии синдрома Дауна. Иногда существует небольшой процент здоровых детей, у которых она не просматривается.
  • Для кровотока характерен определенный вид, который считается нормой при расшифровке биохимического скрининга плода 1 триместра беременности. При синдроме Дауна, в аранциевом протоке нарушен кровоток в большинстве случаев.
  • При уменьшенной кости верхней челюсти также существует вероятность патологии.
  • В 12 недель мочевой пузырь плода виден. Если доктор не замечает его, возможно беременной будет назначено еще одно исследование УЗИ.
  • Наличие тахикардии (учащенного сердцебиения) говорит о вероятности отклонений плода.
  • На вероятность наличия хромосомных заболеваний говорит одна пупочная артерия, вместо положенных двух.

После завтрака или обеда должно пройти не менее 4 часов. На точность исследования влияет и проведение процедуры натощак, которая оптимально подходит для исследования. Воду пить также не желательно. Питание и воду можно взять с собой, чтобы подкрепиться после процедуры.

  • За три дня до сдачи анализа важно исключить из рациона продукты, которые считаются аллергенами. Это необходимо сделать даже тем, у кого аллергии на них никогда не было. Апельсины, клубника, шоколадные изделия, морепродукты и копчености относят к аллергенам. В противном случае, получить точный результат вряд ли получится.
  • Результаты первого биохимического скрининга зависят от уровня следующих показателей.

Существуют показатели, исследуя которые доктору предоставляется возможность уточнения наличия патологий плода. Это ХГЧ и β-ХГЧ. Нормы показателей биохимического скрининга могут отличаться в каждом индивидуальном случае. Результаты анализа показаны в МоМ.

При наличии повышенного уровня β-ХГЧ при, который может составлять от 2 МоМ, существует риск развития синдромов. При понижении нормы β-ХГЧ, которая может колебаться у 0,5 Мом, возможно наличие синдрома Эдвардса у малыша.

Вторым показателем, который используется в биохимическом скрининге I триместра, считается плазменный протеин А (PAPP-A). Он отвечает за иммунитет женщины и полноценное функционирование плаценты. При пониженном показателе, составляющим меньше 0,5 МоМ у плода повышается вероятность развития синдромов Эдвардса и Дауна.

Повышенный показатель, который составляет 2 Мом и больше, если другие показатели соответствуют норме, нет повода для волнения. Ряд исследований показывает, что небольшое превышение нормы не влияет на здоровье плода.

Показатели 1 биохимического скрининга измеряют в МоМах, которые представляют собой особую величину, показывающую отклонения полученного результата от нормы определённого срока беременности.

На результат анализа влияет как срок беременности, так и вес женщины, ее вредные привычки, наличие перенесенных заболеваний. Чтобы точнее рассчитать результат скрининга, данные заносят в специальную программу на компьютере, которая указывает риск, учитывая особенности здоровья пациентки.

Важно, чтобы анализы проводились в одной лаборатории, где будут заноситься данные в программу, поскольку каждая программа настраивается индивидуально. При желании проверить анализы в другой лаборатории, нужно будет пересдавать их там же.

Если беременная получит положительный тест, то есть плохой биохимический скрининг, то возникнет необходимость в дополнительных исследованиях.

Зачастую, это биопсия ворсин хориона или амниоцентез, при котором берут околоплодные воды для анализа. Иногда берут пуповинную кровь.

Впадать в панику не рекомендуется, поскольку в дальнейшем женщина должна буде посетить генетика. Он, внимательно просмотрев результат исследований, подскажет следующие действия.

При отрицательном тесте считается, что результат биохимического скрининга 1 триместра хороший и женщина не нуждается в дополнительных процедурах. Ей показан биохимический скрининг второго триместра беременности.

Процедуру выполняют на сроке беременности от 16 до 20 недель и исследуют уровень соединения маркеров в крови беременной. К ним можно отнести ряд маркеров:

  • Свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ)
  • Альфа-фетопротеин (АФП)
  • Альфа-фетопротеин (АФП)

Маркерные соединения производят клетки плаценты и плода, попадая в кровь беременной. На уровень маркеров влияет срок беременности и состояние малыша.

Желточный мешок и печень плода вырабатывают АФП-белок и попадает в околоплодную жидкость с его мочой. Оттуда, через плаценту проникает в кровь матери. Повышается маркер при патологии почек, угрозе выкидыша и других отклонениях. Но, наличие хромосомных нарушений не влияет на уровень АФП.

Клетки трофобласта секретируют хорионический гонадотропин или ХГ, концентрация которого достигает пика на 8 неделе беременности. При существующем синдроме Дауна у плода, уровень маркера повышен, а при синдроме Эвардса снижен

Фетоплацентарный комплекс продуцирует неконъюгированный эстриол или НЭ, который позволяет выявить состояние плода по его концентрации в сыворотке крови.

При двойном тесте биохимического скрининга происходит оценка уровня хорионического гонадотропина и PAPP-A.

  • Анализ берут натощак из вены. На результат анализа влияет точная постановка срока беременности, потому накануне исследования целесообразно пройти УЗИ. Измеряется в МоМ.
  • Норма для любого маркера является показатель от 0,5 до 2 МоМ. Незначительные отклонения не несут в себе угрозы. О наличии отклонения говорит показатель, превышающий 2,5 МоМ.

Женщина, которая стоит на учёте, и следит за своим здоровьем, обязана пройти тройной биохимический скрининг, который показан на сроке от 16 до 18 недель. Этот тест выполняется в виде сдачи крови натощак.

При этом исследуется уровень свободного эстриола, АФП и ХГЧ (уровни трех маркеров, являющихся основными). В результате доктор получает возможность выявить риск порока сердца и различных синдромов.

  • Снижение уровня ХГЧ более чем на половину нормы говорит о том, что существует угроза прерывания беременности, плацентарной недостаточности или перенашиваемой беременности.
  • Снижение АФП свидетельствует не только о существующих патологиях плода. Такой результат может быть у женщин с избыточным весом или страдающих сахарным диабетом. Иногда он понижается при низко расположенной плаценте.
  • Снижение эстриола может замедлить физическое развитие плода, анемии или порока сердца. Высокий эстриол при наличии многоплодной беременности является нормой.
  • Высокий уровень ХГЧ встречают у женщин с токсикозом, больных сахарным диабетом, нервных отклонениях плода, маловодии.

Тройной тест при биохимическом скрининге 1 триместре беременности совершенно безопасен как для мамочки, так и для плода.

Во время беременности некоторым назначается процедура биохимического скрининга, отношение к которому сегодня весьма неоднозначно. Кто-то утверждает, что проходить эту процедуру должны лишь те, кто попадает в группу риска, а на деле существует приказ Минздрава РФ от 2000 года о том, что данный анализ должны проходить все беременные женщины. Так что же это за процедура?

Биохимический скрининг не позволяет врачу поставить точный диагноз, но он может указать на отклонения в составе крови беременной, которые могут свидетельствовать о данных заболеваниях малыша в утробе. Поэтому после анализа крови проводят дополнительные исследования, если скрининг показал отклонения от нормы.

Почему биохимический скрининг назначают далеко не всем беременным? Кто попадает в группу риска? Показаниями для данного анализа могут служить следующие случаи:

  • если беременной больше 35 лет (об опасностях таких родов, читайте здесь);
  • наследственность хромосомных нарушений;
  • если муж и жена — родственники;
  • вынужденный приём сильнодействующих препаратов в первые недели беременности;
  • множественные выкидыши;
  • если один из супругов был облучён;
  • если УЗИ неоднократно показывало отклонения от нормы в развитии плода;
  • угроза прерывания беременности.

Любая беременная женщина может сама изъявить желание пройти биохимический скрининг, объяснив лечащему врачу причины такого решения. Такой анализ проводится в два этапа.

Первый этап биохимического скрининга проводится в период с 11 по 13 недели беременности и называется «двойным тестом». С помощью анализа врачи определяют два показателя, важных для полноценного развития плода:

  1. ХГЧ — вещество, которое выбрасывается в кровь матери на начальных стадиях беременности при образовании плаценты;
  2. РАРР-а — белок, вырабатываемый организмом матери.

Сопоставив полученные показатели с данными УЗИ, врач может принять следующие решения:

  • если показатели окажутся в норме, вопрос о хромосомных отклонениях плода закрывается;
  • если отклонения от нормы незначительны, назначается «тройной тест»;
  • если отклонения внушают серьёзные опасения, назначают биопсию хориона — дополнительное обследование.

Эффективность выявления хромосомных нарушений в результате «двойного теста» составляет почти 60%.

Если результаты «двойного теста» в I триместре показались врачам сомнительными, с 15 по 20 недели проводится повторный биохимический скрининг. Оптимальным сроком для его проведения считаются 16–18 недели. Называется он «тройной тест», так как помогает определить уже три показателя:

  1. АФП — белок, вырабатываемый печенью плода;
  2. ХГЧ (см. выше);
  3. НЭ — вещество, продуцируемое плацентой.

Если показатели критические, беременной назначается дополнительное обследование — кордоцентез. Оно уже позволяет выяснить, что повлияло на отклонение показателей от нормы: хромосомное заболевание ребёнка, многоплодная беременность, сахарный диабет или же избыточный вес матери.

Если вам назначен биохимический скрининг, не стоит пугаться и впадать в панику. Это лишь одна из необходимостей убедиться в том, что развитие малыша протекает без патологий — не более того.

Существует ряд исследований, целью которых является выявление при беременности ряда патологий. Биохимический скрининг в списке данных исследований. Представляет собой развернутый анализ крови, который берут из вены беременной для определения в крови специфических веществ, изменяющихся вследствие определенных патологий.

Следует отметить, что биохимический скрининг совсем не диагноз, а только подтверждение вероятности. Параллельно с этим анализом назначается УЗИ, для сопоставления данных.

Что лежит в его основе? Процедура биохимического скрининга не простая, но лучше ей подвергнуться и убедиться, что в генетической программе вашего ребенка все хорошо.

  • Для осуществления скрининга сдают анализ крови на виды белков, которые могут указывать на хромосомные нарушения. С момента зарождения жизни плацента начинает довольно активно вырабатывать новые вещества, в основном протеины, которые посредством их проникновения в кровеносную систему выводятся из организма.
  • Их количество все время меняется по мере развития ребенка и, конечно же, при нормальном течении беременности. При нарушениях в развитии плода количество белков будет отличаться от нормы. Собственно это и есть основополагающий фактор биохимического скрининга.

Большинство беременных женщин интересуется, кому, прежде всего, следует делать биохимический скрининг? Ведь его назначают не всем беременным, и кто же оказывается в группе риска?

  • беременные женщины, которым свыше 35 лет;
  • имеющие наследственные хромосомные нарушения;
  • кровнородственные браки;
  • случаи облучения одного из супругов.

Также в группе риска женщины, которые принимали сильнодействующие лекарственные средства в первые недели вынашивания ребенка, у которых случались неоднократные выкидыши или существует угроза прерывания беременности, а также у тех, у кого результат УЗИ, касательно развития плода, отличный от нормального.

Норма биохимического скрининга беременной, а также верхний и нижний пределы результатов

Следует отметить, что беременная женщина при желании всегда может пройти биохимический скрининг, при этом внятно объяснив врачу причину своего желания. Как правило, анализ осуществляется в два этапа.

  • Первый этап осуществляется с 11 по 13 недели вынашивания ребенка, медики называют его «двойной тест». Врачи выявляют два показателя, которые необходимы для полноценного развития плода. Это вещество ХГЧ, которое в кровь матери выбрасывается на самых начальных стадиях при формировании плаценты. Второе вещество – белок РАРР-а, который вырабатывается организмом матери.
  • Полученные результаты врач сопоставляет с данными УЗИ и уже на их основании принимает определенное решение. При нормальных показателях вопрос о хромосомных отклонениях закрывается сам собой.
  • При незначительных отклонениях врач назначает «тройной тест». Если отклонения приобретают угрожающий характер, то назначается дополнительное обследование, а именно – биопсия хориона.
  • Отметим, что эффективность выявления хромосомных нарушений при проведении «двойного теста» — почти 60%.
  • В случае сомнительных результатов при проведении «двойного теста» в первом триместре беременной женщине будет показан с 15 по 20 недели повторный биохимический скрининг. Вообще, для его проведения оптимальным сроком считается период с 16 – 18 недели. Врачи называют его «тройной тест», помогающий определить 3 показателя.

Первый АФП – белок, который продуцируется печенью плода. Второй показатель – ХГЧ, о котором говорилось выше. Третий показатель НЭ — вещество, которое продуцируется непосредственно плацентой. Рассмотрим их подробнее.

АФП- α-фетопротеин – гормон, вырабатываемый в печени и ЖКТ ребенка. Выявляется в крови плода в начальном периоде его развития. Его функцией является защита организма ребенка от влияния иммунной системы матери. АФП бывает нормальным, пониженным и повышенным. Любое отклонение от нормы говорит о патологии и, естественно, нуждается в дополнительных исследованиях.

  • АФП тесно связан с заболеваниями, как синдром Дауна, синдром Тернера. Окончательный диагноз, поставленный врачом лишь на одном исследовании АФП, при этом, совершенно не беря во внимание показатель ХГЧ и результаты УЗИ — верным считаться не может, по причине большого риска ошибки. Понижение показателя АФП, прежде всего, указывает на: ошибочно определенный срок беременности, синдромы Дауна и Эдвардса, гибель плода.
  • Превышение АФП указывает на: порок развития трубки, синдром Меккеля, атрезии пищевода, пупочную грыжу, недостаточное сращение передней брюшной стенки плода, вирусную инфекцию.
  • Свободный эстриол. За его выработку отвечает плацента в самом начале беременности, а далее печень плода. Уровень эстриола при нормальном развитии беременности постоянно растет.
  • Для благоприятного синтеза свободного эстриола требуются вещества, вырабатываемые исключительно тканью надпочечников. В дальнейшем они будут участвовать в биохимических процессах, которые протекают в печени.
  • Отметим, что выработанный эстриол активно подготавливает матку, молочные железы.

Как показывает медицинская практика, пониженному значению эстриола специалисты придают большое значение. Пониженные показатели свидетельствуют о таких патологиях, как: синдром Дауна, фетоплацентарной недостаточности, возможности преждевременных родов, внутриутробного инфицирования плода, анэнцефалии, гипоплазии надпочечников плода.

Уровень гормона β-ХГЧ приобретает во втором триместре решающее значение. Определяет внутриутробные пороки развития и множество хромосомных мутаций.

Если в первом и втором триместрах при биохимическом скрининге наблюдаются повышенные или заниженные показатели, то в совокупности с другими результатами это указывает на синдромы Патау и Дауна, синдром Эдвардса.

Следует заметить, что в случае критических показателей беременной женщине будет назначено дополнительное обследование, а именно – кордоцентез, при котором выясняется причина отклонения показателей от нормы: многоплодная беременность, хромосомное заболевание ребенка, избыточный вес женщины или сахарный диабет.

Не стоит отчаиваться и впадать в панику, если вам назначили биохимический скрининг. Лучше его сделать и убедиться, что беременность протекает нормально, и у вашего малыша нет никаких патологий.

Одним из современных методов обследования будущих мам является биохимический скрининг. Что же подразумевает под собой столь замысловатое название?

  • Биохимический скрининг (от англ. «to screen» — сортировать, просеивать) — это комплекс диагностических исследований, направленный на выявление женщин, относящихся к определенной группе риска. Целью проведения этого обследования является определение вероятности рождения ребенка с тяжелыми патологическими заболеваниями — дефектами закрытия нервной трубки и хромосомными нарушениями.
  • Биохимический скрининг — важная составляющая комплексного пренатального скрининга (лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на выявление пороков развития плода), который, если верить врачам, абсолютно безопасен и не оказывает негативного влияния ни на саму беременность, ни на плод, поэтому подходит для всех будущих мам. Биохимический скрининг проводят в два этапа: скрининг I триместра (с 10 по 14 неделю ― двойной тест) и скрининг II триместра (с 16 по 20 неделю ― тройной тест).

Эта процедура не совсем простая, но благодаря ней вы убедитесь в том, что в генетической программе вашего будущего ребёнка всё хорошо.

Для проведения процедуры биохимического скрининга нужно сдать анализ крови, которая (при помощи определенных маркеров) проверяется на определенные виды белков, указывающие на хромосомные нарушения.

С того момента, как в вашем организме зародилась новая жизнь, плацента сразу же начинает вырабатывать новые для вас вещества (чаще всего ― протеины), которые после проникновения в кровеносную систему выходят из организма.

При нормально протекающей беременности, по мере развития ребёнка, количество этих веществ изменяется. Если же плод имеет какие-то нарушения в развитии, то, независимо от вызвавших их причины, количество белков будет существенно отличаться от общепринятой нормы. Именно этот процесс и лежит в основе метода биохимического скрининга.

В первом триместре беременности вас могут направить на сдачу крови и проведение биохимического скрининга для изучения состояния ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — гормона, присутствующего только в организме будущей мамы, в котором врачам интересен только определенный его компонент — особый белок в крови беременных женщин РАРР-А и свободная бета-субъединица. После получения результатов анализа компьютер сравнивает их с нормой и определяет диагноз (если он будет выявлен). Благодаря биохимическому скринингу можно на ранних сроках беременности обнаружить у будущего ребёнка тяжелые хромосомные нарушения: дефект нервной трубки, синдром Эдвардса или синдром Дауна.

На более поздних сроках с помощью биохимического скрининга можно обнаружить и другие нарушения в развитии плода. Под наблюдение врачей попадают такие гормоны, как эстриол и хорионический гонадотропин, а также АФП (альфафетопротеин) — белок, который вырабатывается в печени плода.

Обнаружение высокого уровня АФП может свидетельствовать о патологиях в развитии жизненно важных основных органов. Повышенный уровень этого протеина свидетельствует об аномалиях в развитии спинного или головного мозга плода, также он может «говорить» о резус-конфликте или угрозе выкидыша.

Но, стоит отметить, что повышенное содержание АФП считается нормой при многоплодной беременности.

  • Удостовериться в нормальном функционировании плаценты и в том, что малыш получает всё необходимое, а сам организм в целом обладает достаточным уровнем защитных сил, поможет уровень свободного эстриола.
  • Данные биохимического скрининга, полученные в этот период, обрабатываются компьютером с целью обнаружения генетических отклонений.
  • Пониженный уровень эстриола и АФП, а вместе с этим ― повышенный ХГЧ могут указывать на синдром Дауна у плода.
  • Биохимический скрининг — анализ, не обязательный для всех будущих мам, но во многих случаях врачи рекомендуют его провести. Приведём основные показания для проведения обязательного биохимического скрининга:
  • если это первая беременность и вам уже за 30 лет;
  • если у вас до этой беременности уже были выкидыши;
  • если вы заболели тяжёлым инфекционным заболеванием во время беременности;
  • наследственные патологии;
  • если у вас уже есть детки с хромосомными аномалиями.

С помощью биохимического скрининга у вас есть возможность на ранних сроках беременности обнаружить нарушения в развитии плода и постараться как-то повлиять на ситуацию.

Ведь всегда лучше заранее знать о сложностях и иметь право выбора — рожать больного ребенка или нет.

Для получения направления на эту процедуру обязательно нужно пройти ультразвуковое обследование в первом триместре беременности.

Милые будущие мамы, помните главное: вовремя сдавайте все анализы, проходите необходимые обследования, ведите здоровый образ, никогда и ни в коем случае не отчаивайтесь и не отдавайтесь «в руки» депрессии — и ваш такой желанный малыш обязательно родится жизнерадостным и здоровым!

источник