Как берут анализ на наследственные заболевания

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

гипотиреозу;
фенилкетонурии;
муковисцидозу;
галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

источник

Генетические анализы помогают получать полную характеристику состояния организма и выявлять патологии всего лишь по образцу слюны или одному волосу. Кроме того, методы генетики используются в криминалистике и для установления родственной связи.

Описание и цели методов исследования

Полный генетический анализ

Анализы на наследственные заболевания и склонности к ним

Генетические анализы при беременности

Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний

Генетическая экспертиза: тест на отцовство

Генетический анализ у новорожденного

Особенности проведения тестирования

Сколько делается по времени?

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

получение полной картины по наследственным заболеваниям;
выявление отклонений плода;
выявление гензаболеваний у новорожденного;
диагностика инфекционных болезней;
определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

Например, есть специальные тесты:

для спортсменов;
на здоровый образ жизни;
перед операцией;
на риски при курении;
на склонность к алкоголизму и иным зависимостям;
на реакцию организма на молоко и жареную пищу;
на реакцию организма при приеме ОК (оральных контрацептивов) и т. д.

В практическом осуществлении анализы делятся на такие виды:

полный генетический анализ;
анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;
цитогенетические анализы;
молекулярно-генетические анализы;
генетические анализы при беременности;
генетический анализ эмбриона.

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

В распоряжении пациентов сейчас есть несколько способов определения наследственных заболеваний.

Основные группы исследований это:

цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование);
молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена).

Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.

Кариотипирование используют, чтобы определить такие отклонения, как:

синдром Дауна;
синдром Тернера;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярное диагностирование направлено на вычисление множества возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.

Основные патологии, диагностируемые генетическими анализами на предрасположенность к болезням:

гемоглобинопатия;
муковисцидоз;
нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
фенилкетонурия;
хорея Гентингтона;
талассемия;
миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.

По анализу ДНК можно узнать риски хромосомных патологий плода с десятой недели беременности. На их поиск нацелено исследование NIPT Prenetix. Осуществляется оно по крови беременной. Анализ необходим для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности.

Кроме того, исследование дает полную картину по предрасположенностям к:

повышенному давлению;
онкологии;
неправильному обмену веществ;
избыточному весу;
инфаркту;
остеопорозу и прочим наследственным болезням.

Данное исследование зачастую проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей. Необходимо оно для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура помогает увеличить шансы на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.

Исследование рекомендовано при данных условиях:

если женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;
несколько неудачных попыток ЭКО;
более 2-х выкидышей;
наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье.

Кроме того, генанализ показан при нескольких неудачных попытках ЭКО, либо в случае рождения ребенка с генетическими болезнями.

Среди методов анализа эмбриона наиболее популярные это:

Забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона берут одну клетку инструментами для микрохирургических операций.
Забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона проводится вышеупомянутое кариотипирование.
Исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской линии.

Полярное тельце – часть яйцеклетки, которая хранит генетическую информацию, аналогичную ядру яйцеклетки.

У подобных анализов есть небольшая вероятность ошибки – около 4%. Поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода.

В случаях, когда анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона.

Если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.

Наиболее распространенные моногенные заболевания:

муковисцидоз;
амиотрофия;
гемофилия;
фенилкетонурия;
мукополисахаридоз.

Генанализ выявляет и хромосомные транслокации, когда хромосомы буквально меняются местами. При таком раскладе, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.

Чтобы установить различные инфекции в организме также применяют генанализы. В частности, на этом поприще широко используются ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция). Процедура позволяет установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму.

Анализ эффективен, даже когда иммунологические, микроскопические и бактериологические тесты не выявили проблему. ПЦР-диагностика выявляет острые и хронические инфекционные болезни. Она отличается чувствительностью не только к вирусам, но и к бактериям, попавших в организм и ставшим источником недуга. Причем тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.

Такой анализ можно делать как уже родившемуся ребенку, так и еще находящемуся в утробе плоду. Во втором случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.

Забор биологического материала у плода происходит методами:

Биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности. В оболочку эмбриона вводится игла, и осуществляется забор материала под визуальным управлением посредством УЗИ. Следует знать риски этой процедуры – вероятность выкидыша 2%.
Амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же, как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка – 1%.
Кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Берут кровь плода из сосуда пуповины. Риск выкидыша – 1%.

Кроме инвазивных анализов, существует американская методика установления отцовства без вмешательства в жизнедеятельность плода, а значит и без даже минимальных рисков для него.

В этом дородовом тесте исследуют несколько проб венозной крови родителей. Смысл методики в том, что ДНК плода свободно циркулирует в организме матери, следовательно, часть ее содержится и в крови. Данные ДНК плода извлекают и сравнивают с образцами матери и предполагаемого отца.

Следует иметь в виду ограниченность по срокам в данном методе. Анализ актуален в первом триместре, после достижения 10-недельного срока. Во втором и третьем триместре результаты не будут настолько достоверными.

По мнению медиков, неинвазивные методики заменят заборы материала непосредственно иглой с хоть и низким, но присутствующим риском для жизни ребенка.

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме на 4 день после рождения путем забора крови из пятки. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа.

Процедура взятия проб для проведения генетического анализа безболезненна и ничем не грозит малышу.

Проба крови берется в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску и дают высохнуть. Результаты приходят в течение десяти дней.

Неонатальный скрининг важен по той причине, что показывает пять серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству. Внутриутробные тестирования их не устанавливают. Следует заметить, что эти болезни отнюдь не редки, а их присутствие намного снизит качество жизни человека.

Список заболеваний, определяемых через послеродовой скрининг:

Врожденный гипотиреоз. Проявляется при неправильном развитии щитовидки вплоть до ее отсутствия и незрелостью части мозга, отвечающего за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни – один из 5000. Чаще встречается у девочек. Показано назначение курса гормонов.
Муковисцидоз. Встречается часто и воздействует на дыхательную систему и кишечник. Провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях болезнь можно лечить.
Адреногенитальный синдром. Влияет на работу надпочечников, поэтому больные дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. В полной мере поддается лечению гормонами.
Галактоземия. Вызвано мутированием гена, определяющего синтез молочных сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения грозит серьезным психическим и физическим отставанием.
Фенилкетонурия. Выражается в невозможности выработки организмом фермента, расщепляющего фенилаланин. В итоге аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, поскольку они содержат фенилаланин. Тогда полноценное развитие и жизнь гарантированы.

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

себе;
своем образе жизни;
болезнях;
аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Генетический анализ делают на основе биологического материала. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

щечный эпителий;
кровь;
зубы;
ногти;
слюна;
сперма;
волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

Чаще всего на исследование сдают щечный эпителий. Для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

Отделение из крови ДНК.
Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Это зависит от типа теста и непосредственно медучреждения. Общий генетический анализ крови и толкование результатов займет приблизительно 2-3 недели. Упомянутый выше неонатальный скрининг младенцев делается примерно неделю или десять дней.

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться. Такие тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности. Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.

Репортаж канала «Чудо техники» о том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК:

источник

В список обязательных диагностических процедур, которые проводятся в неонатальном периоде, включен скрининг новорожденных на наличие наследственных заболеваний. В случае раннего обнаружения проблемы удастся получить точные результаты и подобрать эффективную лечебную терапию. Процедура не занимает много времени и не требует особой подготовки. В определенных случаях требуется проведение повторного тестирования.

Анализ делают еще в роддоме перед выпиской. При условии, что ребенок родился в срок. Если малыш родился недоношенным, то анализ проводят не раньше чем через неделю после рождения. В случае, когда ребенку не сделали скрининг в роддоме, его делают в поликлинике по месту жительства или дома. Обследование проводится по рекомендации Всемирной организации Здравоохранения.

Из большого списка тяжелых генетических патологий в России в обязательном порядке проводят обследование на пять из них. В случае подтверждения какого-либо диагноза делают повторную пересдачу анализов. После чего родителей направляют на консультацию к генетику. Врач определяет дальнейший ход медицинских мероприятий.

Скрининг позволяет выявить тяжелые генетические заболевания на ранней стадии, когда еще симптомы отсутствуют. Если вовремя не обнаружить болезнь, то она может принять тяжелое течение и большой риск появления осложнений.

Тестирование новорожденных проводит медперсонал роддома абсолютно бесплатно. Процедура быстрая и не причиняет боли младенцу. Если тест проведен в сроки, кровь взяли натощак, то достоверность результатов высокая:

Для анализа берут кровь из пятки.
Желательно забор крови провести еще в роддоме. Нужно успеть провести диагностику в промежутке с 4 по 10 сутки жизни ребенка.
Если сдать кровь раньше или позже рекомендованного срока, то результаты могут быть недостоверными.
Анализ делают натощак.
Ребенка нельзя кормить за три часа до процедуры.

Процедура включает следующие действия:

перед забором крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной в спиртовом растворе;
делают прокол специальной иглой на глубину 1-2 мм;
врач, слегка надавливая на пятку, поочередно прикладывает тест-бланк с кружками (число кружков соответствует количеству болезней);
каждый кружок полностью пропитывают кровью.

В перечень входят такие болезни, которые при раннем выявлении легче вылечить или снизить тяжесть протекания симптомов. Все они связаны с патологическими изменениями обменных процессов в организме.

Патология связана с нарушением функционирования щитовидной железы. Недостаточно или полностью не выделяется тиреотропный гормон. Диагноз очень серьезный. Статистика показывает, что на 10 тысяч младенцев приходится 4 случая выявления данной патологии. Результатом гипотиреоза становится задержка умственного и физического развития, появляются нарушения в нервной системе. Дети с таким заболеванием чаще всего рождаются позже срока и с большим весом.

Благоприятный прогноз может быть только в случае ранней постановки диагноза. В этом случае сразу же начинается заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Серьезное генетическое заболевание, с которым ежегодно рождается более 500 детей. Болезнь неизлечима, но в случае ранней диагностики и приеме определенных препаратов удается снизить тяжесть протекания симптомов и продлить срок жизни.

Муковисцидоз затрагивает железы внутренней секреции. Слизистый секрет сгущается, застаивается, в результате нарушается работа всех внутренних органов. От того, какой орган пострадал сильнее, будут зависеть и симптомы:

При поражении поджелудочной железы плохо вырабатываются ферменты, расщепляющие пищу. У младенца постоянно жидкий стул, вздутый живот. Он не набирает в весе, теряет воду, постоянно плачет. Если вовремя не начать лечение, появляются такие осложнения, как поражение слизистой кишечника, цирроз печени.
Чаще всего у новорожденных встречается бронхолегочная форма. Малыша уже с рождения беспокоит сухой, лающий кашель. В дальнейшем присоединяется одышка, синюшность кожных покровов. Дети часто болеют бронхитом и пневмонией.
Тяжелым течением характеризуется смешанная форма муковисцидоза, когда поражается кишечный тракт и дыхательная система. Малыши плохо развиваются, слабо набирают вес.

Редким генетическим нарушением является галактоземия. Заболевание неизлечимое, но с помощью лечебной терапии удастся облегчить проявление симптомов. В организме ребенка становится невозможным процесс переработки галактозы в глюкозу. Глюкоза является основным питательным компонентом для всех клеток. Происходит накапливание большого количества галактозы, и развивается интоксикация организма.

Первые симптомы начинают проявляться уже на 6-й день после рождения:

появление обильной рвоты сразу после кормления;
нарушение стула;
отечность области лица, конечностей;
ранняя желтуха;
помутнение хрусталика глаза;
увеличение размеров печени;
судороги;
повышение температуры тела.

Если не поддерживать организм лекарствами, развиваются осложнения: заражение крови, цирроз печени, умственная отсталость, потеря зрения. Чем раньше будет установлен диагноз, тем больше шансов, что ребенок будет расти здоровым.

Для данного заболевания характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Причиной становится врожденная патология работы коры надпочечников. Происходит неправильная выработка гормонов.

Ранняя диагностика позволяет подобрать правильную гормональную терапию, что остановит прогрессирование болезни.

Происходит нарушение аминокислотного обмена в результате недостаточных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина. Встречается болезнь редко: на 100 тысяч младенцев всего один случай. Патологию желательно выявить до того, как появятся первые симптомы. Первые признаки болезни начинают появляться только со 2-4-го месяца жизни:

младенец вялый, апатичный;
нарушен мышечный тонус;
возникают судороги;
рвота, нарушение стула;
экземы на кожи.

Если вовремя не начать лечение, появляются нарушения в психическом и физическом развитии.

Обследование проводят утром. Процедура по времени занимает не больше 10 минут. Еще немного времени следует уделить заполнению отдельного бланка с данными мамы и ребенка.

Повторную сдачу крови назначают тем деткам, у которых был получен положительный результат по одному из обследуемых заболеваний:

Если результаты второго тестирования положительные, то родителей приглашают на консультацию с генетиком.
Врач проводит опрос и определяет дальнейший план обследования. Обязательно потребуется консультация узких специалистов.
Потребуется сдать копрограмму, провести ДНК-диагностику, если имеются подозрения на муковисцидоз, исследуют пот.

Как только будут собраны результаты всех обследований, решается вопрос о дальнейшей тактике лечения. Делаются все необходимые назначения и даются рекомендации по уходу за малышом.

После того как будет произведен забор крови, тест-бланк доставляют в лабораторию. На основе сухого пятна крови будет определяться наличие или отсутствие таких болезней иммунитета и обменных процессов, как фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия (ГАО), муковисцидоз, гипотиреоз, а также адреногенитальный синдром.

Расшифровка анализов занимает 10 дней:

Если данные скрининга отрицательные, не подтвердился диагноз (что бывает чаще всего), то о них даже не сообщают маме. Все данные записывают в медицинскую карту ребенка.
Если был получен положительный результат по какому-либо диагнозу, обязательно сообщают в поликлинику закрепленному на участке педиатру. В этом случае назначают повторную сдачу анализов.

Мнения родителей о данном тестировании расходятся. Родители, у детей которых был выявлен ложноположительный результат, рассказывают о своих неоправданных переживаниях и не рекомендуют проходить анализ.

Другие родители, у которых вовремя был поставлен диагноз, благодарны тесту. Удалось спасти малыша от тяжелых последствий и приостановить или полностью вылечить болезнь.

Отказаться от проведения теста можно. Тогда родители полностью берут на себя ответственность за дальнейшую судьбу ребенка и подписывают соответствующий документ. Документ об отказе вклеивают в медицинскую карточку.

С недавнего времени всем новорожденным проводят аудиологическое исследование. Обследование позволяет определить степень развития слухового аппарата. Противопоказаний к проведению процедуры нет. Она абсолютно безвредна и проходит безболезненно. Результаты помогут определить степень нарушения слуха, если таковое имеется, и медицинская помощь будет намного эффективнее.

С помощью специального зонда, который вставляют в наружный слуховой проход, происходит воздействие на внутренний отдел уха. Зонд соединен с монитором, на котором и высвечиваются результаты. Обследование рекомендуется проводить в полной тишине. Лучше, чтобы в этот момент малыш спал. Не допускается даже сосание пустышки. Если у детей обнаружены какие-либо отклонения, проводится повторное обследование через 1,5 месяца. Повторный скрининг должны пройти и те дети, которые относятся к группе риска:

отягощенная наследственность;
недоношенные дети;
дети, рожденные с асфиксией;
тяжелый токсикоз во время беременности;
прием некоторых групп антибиотиков во время беременности.

Только своевременная диагностика проблем со здоровьем позволит разработать незамедлительный план лечения, что повысит шанс на выздоровление.

источник

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

источник

Определить предрасположенность организма к наследственным заболеваниям, узнать, является ли ребенок родным, о хромосомных отклонениях в развитии плода поможет генетическое исследование крови. Благодаря своевременно полученной информации женщина может предупредить выкидыш, а врачи – вовремя принять меры для предупреждения развития опасного заболевания.

Любой генетический тест предусматривает исследование генов живого организма. Гены являются частью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и отвечают за наследственные признаки, которые передаются от родителей детям. В ДНК записано, сколько и каких белков, ферментов, аминокислот и других веществ будет произведено в организме, начиная от зачатия до самой смерти. От наследования генов зависит внешность, характер, предрасположенность к болезням, аналитические и творческие способности. Информация, записанная в ДНК, помогает определить:

генетические дефекты в организме;
склонность клеток к мутациям, в том числе к онкологии;
предрасположенность к различным болезням, среди них – атеросклероз, инфаркт, коронарная болезнь сердца, гипертония, проблемы со свертываемость крови, психические отклонениям;
процент вероятности, с которым наследственная болезнь, злокачественная опухоль могут заявить о себе;
реакцию организма на определенные виды лекарств, что позволяет врачу подобрать максимально оптимальную схему лечения;
следы ДНК бактерий, вирусов, глистов, которые спровоцировали ту или иную болезнь;
причины бесплодия, вероятности осложнений при беременности;
патологии в развитии плода;
причины неясных симптомов (особенно актуально при наличии редкой болезни);
родственные связи.

ДНК содержится почти во всех живых клетках, при этом состав молекулы практически одинаков, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов. Чтобы результаты были достоверны, биоматериал должен поступить в лабораторию в нужном количестве, поэтому для сбора образцов лучше прийти в клинику. Для исследования могут быть использованы разные частицы человеческого тела. Среди них:

кровь;
слюна;
частички кожи;
буккальный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
волосы;
ногти;
кусочек ткани организма;
сперма;
ушная сера;
сопли;
выкидыш;
кал.

Полученные в ходе исследования данные заносятся в генетический паспорт в виде определенного сочетания цифр или букв, которые способен расшифровать любой генетик. В документе указывается информация, собранная с 19 участков (локусов) ДНК. Это далеко не все сведения, которые можно получить в ходе анализа. Тем не менее, их хватает, чтобы идентифицировать человека, получить общую картину о состоянии его здоровья.

При этом есть один нюанс. Хоть знания о неполадках в хромосомах помогают предположить вероятность развития заболевания, немаловажную роль играет окружающая среда. Экология, климат, продолжительность дня, интенсивность солнечного света, способ жизни и другие факторы играют огромную роль в развитии человеческого организма, способны вызывать изменения в тканях и клетках как в положительную, так и отрицательную сторону.

Изучение взятого образца происходит с помощью специального прибора, секвенатора, который расшифровывает последовательность ДНК. При одном запуске можно проанализировать большое количество образцов, но чем больше материала заложить в прибор, тем меньше точность теста. По этой причине за анализом надо обращаться в солидную лабораторию, которая не экономит на качестве путем увеличения числа исследуемого материала. В таких случаях лучше не спешить, запастись терпением, дождаться своей очереди. Расшифровка ДНК занимает около двух недель.

Существуют разные методы генетического анализа крови. Сред них:

Гибридологический метод. Предусматривает изучение наследственных признаков организма путём скрещивания его с родственной формой и дальнейшим анализом признаков потомства. В основе метода заложена рекомбинация, при которой происходит обмен генетических материалов путем соединения и разрыва разных молекул.
Генеалогический. Рассчитан на составление и анализ родословной. Ориентирован на поиск определенного признака (в т.ч. заболевания) и оценки его появления у будущих поколений.
Близнецовый метод. Изучению подвергается генотип и фенотип близнецов для определения влияния окружающей среды в развитии разных признаков.
Методы гибридизации (слияния друг с другом) соматических клеток с целью получения из них клонов. Гибриды теряют некоторые хромосомы, благодаря чему определяется наличие гена. Способ подходит для выявления генных мутаций, склонности к онкологии, изучения метаболических процессов в клетке.
Гибридизация одноцепочечных нуклеиновых кислот в одну молекулу. Метод определяет степень комплементарности взаимодействия цепей, которая является необходимым условием для синтеза ДНК и РНК. Обнаруживает искомый ген или возбудителя болезни из тысячи других, даже если он находится лишь в нескольких клетках человеческого тела.
Анализ трансгенных и химерных организмов. Направлен на изучение генетической совместимости тканей и трансплантации органов, применяют в онкологии для изучения природы развития рака.
Цитогенетический. Направлен на изучение хромосом для определения в них аномалий. Исследование проводится под микроскопом.
Биохимический скрининг. Исследование крови беременной для определения у плода тяжелых хромосомных патологий. Изучению подвергаются гормоны, циркулирующие в кровотоке матери.
Геномная гибридизация на чипах. Проводится с помощью метода FISH или CGH. Сравнивается испытуемый и эталонный образцы, после чего компьютерная программа анализирует данные и выдает результат. Метод нередко применяют при биопсии эмбриона, перед искусственным оплодотворением.

Популярностью пользуется метод микрочип-технологий. В основе технологии – гибридизация ДНК. С помощью метода можно провести параметрическое исследование большого количества генов при изучении небольшого участка исходного материала. Технологию широко используют для выявления однонуклеотидных полиморфизмов – отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме между гомологичными хромосомами.

Еще один способ исследования – метод полимеразной цепной реакция (ПЦР), основанный на многократном копировании в искусственных условиях определенного участка ДНК с помощью ферментов. Метод обнаруживает опасный инфекционный возбудитель сразу после заражения, за годы до появления первых симптомов заболевания. ПЦР используют в криминологии для создания «генетических отпечатков пальцев», установления отцовства, для выбора метода лечения.

Генетика – наука развивающаяся, поэтому исследования ведутся в большом количестве направлений. Самыми известными видами генетического анализа являются:

Пренатальная диагностика – направлена на обнаружение патологии ребенка на этапе внутриутробного развития. Своевременно обнаруживает синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, проблемы с сердцем.
Генетический анализ новорожденного (неонатальный скрининг). Определяет хромосомные нарушения в первые дни жизни малыша, благодаря чему можно вовремя принять меры, направленные на устранение заболевания.
Определение родства и отцовства. При изучении образца у малыша и его родителя должны быть совпадающие участки. Чем больше совпадений, тем выше степень родства.
Фармакокинетика. Изучается реакция пациента на лекарственные препараты.
Исследование на наследственные патологии.
Тест на предрасположенность к наследственным болезням.
Диагностика бесплодия.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

На какие заболевания берется кровь ребенка в роддоме и почему так важен первый скрининг: заболевания, диагностика и результаты

Что такое первый скрининг младенца в роддоме, и почему эта процедура настолько важна? На какие заболевания берется кровь малютки, и сколько ждать ответ? Обо всем этом далее в познавательной статье.

После родов его маму и врачей в роддоме волнует лишь одно – здоровье малыша. Разные врожденные болезни не подают признаков на первых парах, именно потому они очень опасны.

Поэтому у младенца в начале, чаще всего в родильном отделении, берут анализ крови – скрининг новорожденных. Это простой тест, показывающий врожденные заболевания.

Речь идет о специальном анализе крови, помогающим провести первичную диагностику и выявить по меньшей мере пятьдесят врожденных нарушений. Технология сегодня считается одним из точнейших способов обнаружения генетически развивающихся патологий.

Анализ предписывается провести в течение первых десять суток жизни, но точной даты нет – многое зависит от обстоятельств. Однако скрининг не следует назначать на 2 или 3 день после рождения, поскольку при процедуре, проведенной настолько рано, имеется риски получения неточного результата – показывает ложноотрицательный или ложноположительный.

Обычно кровь для изучения у малышей, появившихся на свет вовремя, берут в родильном отделении на 3 день жизни. Недоношенным деткам рекомендуется тестирование на 7 день. Если матерь с ребенком к этому дню были выписаны из медицинского учреждения, то кровь берется в домашних условиях или в учреждении.

Столь ранние сроки назначения скрининга обуславливаются тем, что ряд генетических заболеваний дает о себе знать в первые же 7-14 дней жизни и крайне важно вовремя определить их, чтобы начать лечение заблаговременно. Однако полное тестирование, в которое входит диагностика большего числа недугов, может назначаться и позже.

Согласно требованиям ВОЗ, процедура скрининга внесена в перечень обязательных медицинских тестов для младенцев.

Многие матери в России привыкли называть этот анализ «пяточным тестом» ведь кровь для исследования берется именно оттуда. Нужно понимать, что положительный результат не обязательно говорит о наличии у ребенка какого-либо недугов. Для окончательной уверенности родители получают назначение на более детальное обследование.

Данное исследование помогает обнаружить огромное количество заболеваний. Однако выделяются 5 самых важных недугов, которые считаются самыми распространенными генетическими нарушениями:

Гипотиреоз. Проблема с щитовидной железой, способная привести к недостаточному физическому или психическому развитию. Сегодня вовремя обнаруженная патология легко подается гормональной терапии. Заболевание встречается у 1 ребенка из 5 тысяч новорожденных.
Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, затрудняющая стабильную выработку гормона кортизола. Проявляется в формезадержки развития половых органов, нарушений в сосудах и в сердечной мышце. Данный недуг полностью не лечится, но его можно сдержать, используя гормональное лечение. Синдром диагностируется у 1 ребенка из 15 тысяч.
Муковисцидоз. Нарушение проявляется в форме сильного сгущения секрета в легких и пищеварительной системе, из-за чего страдает печень, дыхательные пути, ЖКТ и другие органы. Заболевание излечимо. Встречается примерно у 1 малыша из 3 тысяч.
Фенилкетонурия. Патология, проявляемая в виде сбоев выроботки некоторых ферментов. Наблюдаются очень тяжелые симптомы. К таковымотносится поражение ЦНС. Однако последствий можно избежать при помощи особой диеты. Синдром обнаруживаются в 1 случае из 15 тысяч.
Галактоземия. Речь идет о нехватке фермента, участвующего в расщеплении галактозы – разновидность сахара, содержащаяся в лактозе и других элементах. Последствия недостатка начинают давать о себе знать уже через пару недель жизни. Малыш страдает от желтухи, слабого аппетита и рвоты. Со временем начинают проявляться патологии печени, снижается умственное и физическое развитие, зрение. Это врожденное поражениеопасно, но встречается очень нечасто – примерно в 1 случае на 30 тысяч.

Эти заболевание диагностируются в первую очередь еще и потому, что при раннем обнаружении их можно пытаться вылечить или, как минимум, сильно ослабить последствия.

Однако количество патологий, которые выявляются после скрининга, гораздо больше.

Если нужно, родители могут настоять на проведении дополнительных тестов.

Тестирование часто проводят спустя 3 дня после начала вскармливания грудью. Подготовка к процедуре максимально проста. Перед самим забором ноги малыша отмывают с мылом, дезинфицируют и насухо вытирают стерильным полотенцем – на этом этап подготовки и заканчивается.

Процедура сама по себе является достаточно простым набором действия:

На пятке новорожденного проделывается прокол.
Маленькая капля крови снимается стерильной салфеткой.
Дальше медсестра немного сдавливает пятку ребенка и наносит выжатую кровь на специальный бумажный тестовый лист так, чтобы жидкость пропитала пористую бумагу насквозь.
В нем прописываются данные новорожденного, а также информация о роддоме (клинике), где был забор.
Бланк иссушивается в комнатной обстановке на протяжении нескольких часов, заправляется в конверт и направляется в лабораторию.

Образцы обрабатываются в течение 2 недель, после чего родителям приходит заключение генетического исследования. Правильно понять результаты может только профессионал. Нужно понимать, что скрининг не дает окончательный диагноз. Заключение выдается только узкопрофильным врачом на базе ряда дополнительных мероприятий.

Несмотря на то, что процедура отличается своей точностью, бывает, что она выдает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (обычно в этом виноват врач, неправильно произведший забор материала). При получении положительного заключения о какой-либо болезни родителям рекомендуют повторно пройти тестирование. Если еще раз скрининг показывает такой же результат, то малыш направляется на дальнейшее обследование.

Сначала стоит отметить, что генетические заболевания и болезни, к которым предрасполагает наследственность, – это разные термины. Первые вызваны нарушениями в строении генома, откуда и происходит название. Например, вышеупомянутая галактоземия.

Особенность заключается в механизме передачи. Нужно понимать, что гены – это определенный набор «карт памяти», на каждой из которой «сохранены» четкие данные о теле человека. Если рассматривать вопрос с научной точки зрения, то геном считается частица ДНК. Масса этих «карт» (может насчитывать до 25 тысяч) образует из себя крепко свернутую нить – хромосому.

У человека их всего 23 пары (у каждой хромосомы имеется своя пара). Записанная в одной структуре информация находится и на парной части. Получается, любая характеристика, будь то оттенок радужки или склонность к сердечным нарушениями, кодируется 2 генами. Они могут быть похожими или отличаться. К примеру, один из пары, отвечающий за цвет глаз, может содержать в себе «серый», а другой «карий». Велика вероятность, что у носителя такой комбинации радужка будет карей, так как это доминантный ген, а другой – рецессивный (значит, более слабый).

Проблема наследования патологий в том, что зародыш, формируя себя, забирает половину хромосом от матери, половину – от отца. Тело не будет идентично ни одному из родителей, а будет уникальным.

Проблема наследственных заболеваний в том, что они очень разнообразны и могут трудно поддаваться лечению. Именно поэтому рекомендуется пройти обследование в лаборатории, чтобы узнать о факторах риска.

Уколы неприятны даже взрослым и сформировавшимся людям. Ребенок по время скрининга не ощущает смертельной боли, но ему все же больно. Мягкая кожа и повышенная чувствительность дают о себе знать.

Тем не менее, это не повод отказываться от анализа. Подобные тесты могут помочь в борьбе с патологиями и спасают детям жизни.

Первый скрининг ребенка в роддоме – важная процедура, которая проводится в обязательном порядке. Как правило, результаты ждут 30 дней. Если за это время никакого извещения явиться в отделение не приходило, то волноваться не стоит.

источник