Меню Рубрики

Днк человека как проводиться анализ

Сегодня практически 10% отцов воспитывают не своих кровных детей в браке, которые могут считаться наследниками , причем статистика говорит, только о тех случаях, когда родство в судебном порядке не подтвердилось. А сколько еще таких, что не подозревают о данном факте. Одним из главных доказательств установления отцовства является генетическая экспертиза, которая проводится посредством сбора ДНК. ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, которая содержит информацию о генетической составляющей человека, что передается из поколения в поколение. Таким образом, именно такой анализ является ключевым при установлении кровного родства. Насколько достоверна данная процедура, можно ли ее провести в домашних условиях и какие условия для сбора материала необходимо соблюдать? Об этом мы расскажем далее.

Нить ДНК – это 46 хромосом, а именно главный носитель уникальной информации каждого отдельного человека. То есть, каждый человек имеет свои гены, они позволяют передавать данные в качестве сперматозоида следующему поколению. Клетки, которые содержат ДНК, хранят заложенную информацию о человеке при его зачатии и могут восстановить необходимый набор генетических признаков. Именно поэтому, нить ДНК используют для подтверждения или опровержения родства двух людей. Если ребенок был зачат от предполагаемого мужчины, то ему передается набор его генетических признаков, в результате чего хромосомы от двух биологических материалов (отца и ребенка) совпадают и тест выдает положительный результат. Поэтому достоверность данного теста высокая.

Провести тест ДНК для установления отцовства можно как после рождения ребенка, так и в период вынашивания плода, если у матери не стоит диагноз «Угроза выкидыша».

Проверка ДНК процедура довольно сложная, ее оказывают не все медицинские учреждения. Так как для ее проведения необходимо дорогостоящее оборудование и квалифицированные специалисты, ее цена не будет дешевой. Сегодня тест ДНК на установление родства может обойтись вам примерно в 5000-7000 рублей для каждого участника. Цена иногда может доходить и до 10000 рублей. Все зависит от региона проживания, медицинского центра куда вы обратились, а также срочности проведения процедуры. Стандартная цена составляет для получения результатов в течение 14 дней. Если вам необходимо узнать ответ срочно, за 2-3 дня, тогда придется заплатить две цены.

Когда вопрос установления отцовства поднимается принудительно через судебные органы, многие клиенты, придя в лабораторию, интересуются: «Возможно ли проведение экспертизы бесплатно?». Закон в этом случае возложил все издержки с судебным процессом на истца. Если в процессе установления отцовства через суд, будет доказан факт родства, от которого ответчик уклонялся, то суд может обязать его компенсировать растраты истца.

Многие, услышал о возможности провести процедуру теста ДНК в домашних условиях, путают ее с действительностью. Не стоит сравнивать данный вид процедуры с тестом на беременность или овуляцию, при помощи экспресс-полосок. Здесь смысл заключается совершенно в другом. Под термином «анализ ДНК дома» понимается только лишь забор биологического материала, который в дальнейшем направляется в медицинскую лабораторию. Обычно для проведения анализа предоставляют биологические данные отца и ребенка, но наличие клеток матери позволит существенно упростить тест и увеличить процент результативности.

Важным моментом, перед тем как провести процедуру в домашних условиях является то, что полученный результат при таких обстоятельствах забора материала не сможет быть допущен к рассмотрению на судебном заседании.

Чтобы процедура прошла по всем правилам, сотрудник медицинского центра присылает по адресу вашего проживания специальный набор. Он состоит из подробной инструкции забора материала, набора стерильных палочек, а также разноцветных конвертов, куда помещается материал. На дому обычно предоставляют забор клеток слизистой, а именно эпителия с внутренней стороны щек. После успешного выполнения рекомендаций, конверты направляют в лабораторию, где и осуществляют непосредственно сам тест.

Наиболее частым вопросом перед проведением ДНК анализа на родство, является предмет исследуемого, то есть биологического материала человека, где содержится необходимая генетическая информации. Итак, в качестве материала для проведения генетической экспертизы от отца и ребенка может выступать следующее:

  • кровь;
  • слюна;
  • сперма;
  • волосы;
  • ногти;
  • сера из уха;
  • пятна на ткани естественных выделений человека;
  • зубная щетка;
  • бритва;
  • окурки;
  • жевательная резинка.

Если проблем с забором материала нет, то сотрудники лаборатории советуют предоставлять слюну с внутренней стороны щек, так как данные клетки являются буккальным эпителием.

Задача специалиста – это исследовать сразу несколько фрагментов молекулы, которая содержит генетические данные, чтобы удостовериться несколько раз в подлинности результатов. Именно поэтому, лучше всего проводить данную процедуру в стенах лаборатории, чтобы разные внешние факторы не повлияли хоть на малейшую долю отклонения.

Очень важно соблюдать правила забора материала, что может напрямую отразиться на точности результатов теста. Особенно это касается тех людей, кто выбрал проведение забора биологического материала на дому.

  • ни в коем случае нельзя к предмету забора дотрагиваться руками, для этого необходимо использовать перчатки и стерильный пинцет, который после помещает материал в специальный контейнер;
  • если это зубная щетка, то ее срок эксплуатации не должен превышать недели;
  • при наличии пятен на одежде, их нужно аккуратно вырезать ножницами, а после также поместить пинцетом в стерильный конверт или контейнер;
  • жевательная резинка или окурки, предварительно подсушиваются;
  • волосы предоставляются для анализа только с луковицами и желательно около 10 шт.;
  • собрать слюну можно стерильной ватной палочкой.

Если вы собираете биологический материал в домашних условиях, очень важно соблюдать не только вышеперечисленные правила, касаемо отдельных предметов, но и проследить, чтобы за время их хранения (например, если это жевательная резинка или окурок от сигареты), к ним никто не дотрагивался. Иначе результаты будут искаженными.

После сдачи исследуемого материала в отведенный срок вы получаете результата теста ДНК. Результаты будут отображены на бланке, где будет представлена информация о двух или более участников исследования. Главное здесь, это запись о выводе проводимого исследования и заключение специалиста – подтвердить или опровергнуть совпадение. Если ответ положительный, то в выводе будет стоять вероятность совпадения 99,9%. Многие задают вопрос: «Почему не 100%?». А все потому, что 0,01% отводится исключительным случаям, которые могут произойти в жизни, например, когда у биологического отца есть брат-близнец и были поданы именно его биологические материалы. А вот если сходства с генами не будет найдено, то результат будет 100%. Здесь ошибка исключена.

Как бы ни звучало это абсурдным, но результаты ДНК экспертизы можно исказить. Если данное действие произошло умышленно, то за этого рода деяния грозит уголовная ответственность и заказчику и исполнителю. Конечно, все мы понимаем, что за все этим стоит цена вопроса. А вот неумышленно подлинные результаты могут быть искажены в следствии подмены биологического материала в лаборатории. Такое на практике происходит, когда в экспертизе не задействованы судебные органы при установлении отцовства. Так как если на экспертизу направляет суд в ходе разбирательства, то тест ДНК проходит по строгим правилам, в проверенных медицинских центрах, с подробным отчетом, а также фотоотчетом, и при присутствии уполномоченного лица.

Если вы сомневаетесь в результатах генетической экспертизы, вы можете затребовать ее повторное проведение, даже если отцовство устанавливается в судебном порядке.

На сегодняшний день ведущие ученые мира доказали, что можно искусственно подделать образцы слюны и крови при наличии чужого биологического материала. Происходит это при помощи высокотехнологического оборудования, которое умеет синтезировать молекулу ДНК. Но сделать этого не может любая лаборатория, так как ей необходим доступ к базе геномов, а также современные технологии, которые не имеются в широкой доступности.

Следовательно, тест ДНК для установления отцовства является единственным методом определения родства с высокой точностью. Несмотря на недешевую цену, а также длительность ожидания результатов, анализ ДНК на отцовство является достоверной и максимально точной информацией, что либо подтверждает, либо опровергает факт родственной связи. Именно поэтому при судебных разбирательствах, результаты генетической экспертизы играют решающую роль.

источник

Невероятно, но вся информация о нас заключена в одной единственной молекуле — ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Она определяет, какого цвета у нас глаза и кожа, к каким болезням мы предрасположены, активны ли мы или относимся к тихоням. Ученые уже давно изучают ДНК и расшифровали ее еще в 1953 году. Это одно из самых значимых достижений медицины — ведь анализ ДНК применим в самых разных сферах.

Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетической программы развития организма, другими словами — это наша инструкция по сборке. Расшифровав ДНК, специалист может многое сказать о человеке — даже если тот еще не родился.

Анализ ДНК широко применяют в репродуктивной медицине. Он позволяет узнать, нет ли у плода каких-либо аномалий и предрасположенности к генетическим заболеваниям. Этот тест с высокой долей точности скажет, будет ребенок здоровым или же высок риск таких патологий, как синдром Дауна, гемофилия и других. Если риск очень высок, врач может посоветовать прервать беременность по медицинским показаниям, хотя это решение, разумеется, всегда остается на усмотрение женщины.

Еще одна сфера применения ДНК-анализа — установление отцовства. Впрочем, этот тест может определить наличие любых родственных отношений, однако на практике он чаще всего используется именно для выявления таких связей.

Подобное исследование стало незаменимым инструментом и в криминалистике — с его помощью можно установить личность человека, опознать тело, выяснить, кому принадлежит биоматериал (например, кровь или волосы), найденные на месте преступления. Этот метод исследования помог раскрыть немало преступлений.

И наконец, анализ крови с целью расшифровки ДНК проводят для того, чтобы выяснить, к каким заболеваниям предрасположен человек. На основе этих данных можно разработать схему питания и рекомендации по образу жизни — эти меры, казалось бы, такие простые, действительно могут снизить риск развития болезни.

ДНК-анализы очень точны. Однако следует понимать, что степень их достоверности зависит от типа исследования. Например, при определении родственных связей результат точен на 99,9%, поэтому он может использоваться даже в качестве доказательства в суде. Отсутствие возможности дать 100-процентный точный результат связано с тем, что у предполагаемого отца может (хотя бы теоретически) быть брат-близнец, человек с точно такой же ДНК.

Анализ ДНК, проводимый при планировании беременности и во время наблюдения будущей мамы, показывает не столько наличие патологий, сколько риск их развития. Эти данные тоже очень точны, однако ни один доктор не посоветует прервать беременность или отказаться от идеи заводить детей только на их основании — женщине обязательно предложат пройти целый ряд других исследований, и только если все они подтвердят мрачные предположения, можно принимать какое-либо решение.

Генетические исследования можно разделить на две условных группы:

  • Собственно ДНК-анализ, при котором сравнивается несколько фрагментов ДНК (для определения родства) или изучается строение ДНК для выявления генетически обусловленных заболеваний.
  • Кариотипирование, или хромосомный анализ, во время которого специалист изучает форму и структуру хромосом в клетках. Именно этот анализ проводится при планировании и ведении беременности, он выявляет хромосомные заболевания, например синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Сегодня многие клиники проводят подобные анализы либо силами собственных лабораторий, либо при поддержке иностранных.

Для анализа ДНК подходят разные виды биоматериала: кровь, сперма, клетки кожи, волосы, слюна. Однако в клинической практике чаще всего на анализ берут кровь из вены (10–20 мл) или, в случае проведения теста на отцовство, — клетки слизистой оболочки рта (впрочем, кровь для такого теста тоже подходит). Последний вариант совершенно безболезненный — врач просто потрет ватную палочку о внутреннюю поверхность щеки. Это можно сделать и самостоятельно в домашних условиях, но все же лучше обратиться в лабораторию, где будет соблюдаться полная стерильность и образец точно не будет загрязнен.

Никакой специфической подготовки для анализа не требуется. Однако сдавать анализ крови не стоит сразу после процедуры переливания крови — следует подождать как минимум 3 месяца. Брать пробу со слизистой лучше утром натощак.

Анализ материала обычно занимает 5–10 рабочих дней, в зависимости от типа анализа.

Основной метод расшифровки ДНК называют секвенированием. Этот метод определяет последовательность аминокислот в ДНК. Метод был разработан еще в 1970-е годы и с тех пор значительно усовершенствован.

Сегодня для расшифровки анализа ДНК применяется автоматическое секвенирование при помощи специальных аппаратов, параллельно идет разработка и усовершенствование органического томографа, который позволяет проводить анализ без секвенирования, значительно ускоряя и удешевляя его. Прогресс трудно не заметить — если еще 15–20 лет назад анализ ДНК был очень дорогим и малодоступным, то сегодня любой может пройти его как по медицинским показаниям, так и по желанию.

В наши дни ДНК-анализ доступен каждому, и цена его отнюдь не высока. Так, анализ ДНК на отцовство стоит 15–20 тысяч рублей.

Полное генетическое обследование намного дороже, однако оно дает информацию о практически всех предрасположенностях. Такой тест обойдется в 70–85 тысяч рублей.

Обследование при планировании беременности стоит примерно 25–35 тысяч рублей и дает информацию о рисках осложнений во время вынашивания. Неинвазивный перинатальный тест на выявление риска развития патологий у плода стоит 35–55 тысяч рублей — цена варьируется от количества определяемых аномалий.

Невозможно переоценить значение ДНК-тестов в современной медицине. Эти анализы могут спасти здоровье и даже жизнь, предупредив развитие болезней. Они помогают установить родственные связи и просчитать все возможные риски при планировании беременности. Это весьма перспективное направление, и на усовершенствование методов анализа ДНК сегодня выделяются немалые средства. Есть все основания полагать, что совсем скоро этот тип анализов станет таким же распространенным, как и привычный биохимический анализ крови.

ДНК-ана­лиз во вре­мя бе­ре­мен­нос­ти осо­бен­но ва­жен — он не толь­ко по­зво­ля­ет опре­де­лить от­цовст­во еще до по­яв­ле­ния ма­лы­ша на свет, но и ска­зать, есть ли опас­ность серь­ез­ных ано­ма­лий. По ста­тис­ти­ке 5% де­тей по­яв­ля­ют­ся на свет с врож­ден­ны­ми па­то­ло­ги­я­ми той или иной сте­пе­ни, при­чем, как пра­ви­ло, оба ро­ди­те­ля со­вер­шен­но здо­ро­вы.

источник

Развитие современных технологий, достижения в области генетических исследований позволяют безошибочно определять степень родства, пол ребенка до рождения, вероятность развития у него наследственных материалов и многие другие моменты. Из всех видов генетических экспертиз на сегодняшний день самым востребованным является установление биологического отцовства. Поэтому многих интересует, как делают ДНК-тест на отцовство и где можно пройти такую процедуру.

Читайте также:  Замершая беременность генетика какие анализы

К такому тестированию прибегают в разных случаях – когда хотят подтвердить или исключить факт отцовства по собственному желанию, по судебному постановлению, для получения законных выплат на содержание ребенка. Современные технологии и высокоточное оборудование позволяют получить абсолютно точный результат, который не требует дополнительных подтверждений, принимается для рассмотрения судебными органами.

Такой вид исследований является сложным и проводится только в сертифицированных лабораториях. Центр «ДТЛ» специализируется на проведении всех видов генетических экспертиз, располагает новым высокоточным оборудованием и штатом опытных экспертов. Поэтому здесь можно пройти тестирование на степень родства и получить абсолютно точный результат в виде официального заключения.

Поскольку данная технология стала доступной сравнительно недавно, многих интересует, как делается тест ДНК на отцовство и что для этого необходимо. Стандартная процедура проводится в следующем порядке:

  • производится забор образцов биоматериала;
  • в лабораторных условиях проводится анализ и расшифровка данных;
  • составляет заключение с указанием результата.

Для проведения ДНК-тестирования необходимы образцы биоматериала, содержащего генетическую информацию предполагаемого отца и ребенка. Чаще всего для анализа производят забор частиц буккального эпителия с внутренней поверхности щеки.

Мазок производят мягкой ватной палочкой. Такая процедура является абсолютно безопасной и не доставляет дискомфорта. В некоторых случаях для анализа используют образцы крови, частицы дермы или другой биоматериал.

Исследование проводится в лабораторных условиях. Из полученных образцов выделяют ДНК и проводят сравнение локусов – одинаковых фрагментов. Поскольку ДНК содержит огромное количество генов, сопоставляют несколько участков молекулы. По количеству выявленных совпадений определяют степень родства. Так, выявление 14 идентичных участков подтверждает факт биологического отцовства, в том числе и в юридическом поле.

Путем расшифровки получают относительный показатель совпадения, который максимально составляет 99,999999%, что полностью подтверждает кровное родство. Если получен отрицательный результат, то вероятность составляет 100,0%. Результаты вместе с заключением эксперта оформляются на фирменном бланке с указанием даты, подписью ответственного лица и печатями.

Определение родства путем генетической экспертизы практикуется во всем мире, на сегодняшний момент такие исследования являются самыми современными и точными. Применение высокотехнологичной аппаратуры полностью исключает ошибки, поэтому результат является абсолютно точным и достоверным, не теряет свою актуальность с течением времени и не требует дополнительного подтверждения.

Инновационные методики проведения генетических исследований позволяют определить родство во время беременности женщины. До рождения ребенка отцовство по ДНК определяют двумя способами:

  • Инвазивным. В данном случае проводится исследование ворсинок хориона, забор биоматериала проводится путем пункции в период с 9-й по 12-ю неделю беременности. Анализ амниотической жидкости проводят на 14-20 неделе беременности. Такая процедура сопряжена с определенными рисками для плода.
  • Неинвазивным. Это – высокоточный и абсолютно безопасный для плода и женщины метод, основанный на анализе венозной крови будущей мамы. В данном случае полностью исключены риски и осложнения. Анализ проводится, начиная с седьмой недели беременности, когда из крови матери можно выделить свободную ДНК плода. После забора образца у предполагаемого отца проводят лабораторный анализ, выявляются одинаковые участки и делается вывод от степени родства.

В Центре «ДТЛ» ДНК-тест на отцовство проводится на основании буккального мазка, а также в период беременности – с использованием венозной крови. Эти две методики являются самыми современными, безопасными и точными. Если Вас интересуют подробности и условия такого тестирования, закажите обратный звонок и наши менеджеры предоставят дательную бесплатную консультацию.

источник

Криминалисты первыми оценили все преимущества, тогда ещё молодой и не развитой методики ДНК-тестирования. И, тут не обошлось дело без случайного совпадения. Открытие ДНК-идентификации по аналогии с идентификацией по отпечаткам пальцев, открыл британский ученый Алек Джеффрис 10 сентября 1984 года. Он занимался изучением отклонений в хромосомной ДНК с помощью её рентгеновских снимков, а заметил, что нуклеотиды имеют уникальную последовательность и у всех она различается.

Открытие дало старт тому многообразию применения анализа ДНК, что есть на сегодняшний день – мы можем наблюдать, как невероятная технология из фантастики становится обыденной реальностью. Удивительно, что Алек Джеффрис так и не удостоился нобелевской премии. Он всё еще живет в Великобритании и ему 69 лет.

В наши дни с помощью теста ДНК можно:

  • Установить личность человека по мельчайшим его следам: по бокалу, из которого он пил; по капле крови засохшей на рубашке и т.д.
  • Установить отцовство.
  • Установить родство и его степень между неограниченным количеством людей (без изучения ДНК отцов и матерей).
  • Выявить инфекцию или вирус до возникновения первых симптомов заболевания.
  • Составить наиболее подходящий организму рацион питания, исходя из его врожденных индивидуальных особенностей.
  • Предсказать предрасположенность и противопоказания к спорту и физическим нагрузкам.
  • Узнать, есть ли в геноме следы наследственных заболеваний и предрасположенности к ним.
  • Выяснить пол ребенка еще до его рождения, а так же, резус фактор и генетические сбои (если они имеются).

И это только из доступного широкой общественности спектра возможных применений. В перспективе ученые-генетики надеются найти секрет если не вечной жизни, то разработать метод многократно её продлить.

Выделить молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты можно почти из любого образца человеческих тканей и жидкостей. Благодаря легкости применения в домашних условиях, наибольшее распространение получил метод выделения ДНК из слюны испытуемого. Для того, что бы самостоятельно собрать слюну на анализ ватной палочкой, не нужны особенные навыки и знания. Достаточно соблюдать чистоту и гигиену. Непосредственно перед взятием пробы желательно не есть за 2-3 часа. Пить лучше тоже умеренно, по одному-двум глотками и только воду.

Для анализа подойдут: обрезки ногтей, волосы, окурки, жевательная резинка, пятна физиологических жидкостей на ткани и т.д.

ДНК-тесты весьма разнообразны, но процедура их проведения проходит по одному и тому же принципу. Есть общая цепочка событий, которую проходят далеко не все тесты: например для выявления в образце наличия вирусов и инфекции нет необходимости секвенировать ДНК, а достаточно выявления одной чужеродной молекулы в образце.

Самые сложные и дорогие тесты, которые охватывают весь исследовательский процесс, состоят из таких рабочих этапов:

  1. Сбор и получение лабораторией биообразца для исследования.
  2. Выделение из образца клеток и их синтез путем полимеразной цепной реакции. На этой стадии создается необходимое для тестирование количество молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты.
  3. Секвенирование – определение последовательности генов в молекуле ДНК.
  4. Необходимые для исследования участки генов подкрашиваются флуоресцентной краской.
  5. Подкрашенные участки генов подвергаются воздействию направленного лазерного луча, что позволяет точно из визуализировать и исследовать.
  6. Расшифровка полученных данных и написание врачебных рекомендаций.

Расшифровка данных заключается в кропотливом сравнении положения генов и их формы с базой данных эталонов. Так выявляется, как ген ведет себя, и к каким последствиям приводит его индивидуальная деятельность и деятельность в связке с другими генами.

Расшифровка занимает больше время, чем другие этапы анализа.

Наверно наиболее полезное для людей и перспективное направление генетических исследований – это диагностика заболеваний на ранних стадиях, и даже раньше. На сегодняшний день тестирование позволяет:

  • Выявить вариабельные гены. Это, когда сам человек не подвержен болезни, но может передать её следующему поколению.
  • Определить износ клеток — клеточное старение. Основным фактором, который влияет на возможность клетки к делению, является длинна теломеров внутри неё. С каждым последующим делением теломеры становятся немного короче, и так до момента утраты клеткой способности к делению. Есть способы, которые позволяют удлинить теломеры и тем самым продлить свою молодость.
  • Провести анализ на общее состояние здоровья для составления индивидуальной диеты и графика нагрузок. Тестирование позволяет выявить аллергены и противопоказания.
  • Выявить предрасположенность к самым опасным и распространённым заболеванием тысячелетия, и провести предупреждающие профилактические мероприятия.

Самый востребованный среди обычных людей анализ ДНК – это тестирование на отцовство. Не редко к нему прибегают одинокие матери, что бы привлечь отца к ответственности и заставить выплачивать алименты. Бывает, что положительный результат исследований дает право претендовать на получение наследства.

Но этим возможности исследований не ограничиваются:

  1. Сиблинговый тест – позволяет выявить родство и его степень (прямое, двоюродное, троюродное и т.д.) между потенциальными братьями и сестрами. Не редко тестирование затрагивает тонкие вопросы родственных взаимоотношений и запретных связей.
  2. Опосредованный тест на отцовство, или генетическая реконструкций – позволяет выявить родственные связи с семьёй со сторонгы отца, без самого отца.
  3. Установление Отцовства. Порой, если того требуют обстоятельства, то и материнства.
  4. И даже тесты для близнецов, которые выявляют, какие близнецы, гетерозиготные или монозиготные. Это бывает важно, например, для принятия решения о донорстве органов.

ДНК экспертиза личности это почти 100%ый способ установить личность человека по мельчайшим биообразцам его тканей и физиологических жидкостей. Чаще всего это необходимо в криминалистике для установления всех участников трагедии, выяснении личности предполагаемого убийцы, или жертвы, если ни как иначе определить личность не представляется возможным. Бывает, что вследствие травм, или болезней, человек может потерять ориентацию и забыть где он живет, и как его звать – в таких случая ДНК-анализ позволяет определить, кто это и найти родственников данного человека.

Уникальная особенность ДНК состоят в том, что она хранит в себе исчерпывающую информации о всех физиологических особенностях организма. Поэтому, теоретически с помощью анализа ДНК можно узнать об организме и здоровье человека всё в мельчайших подробностях. Многое из этого уже доступно для широкой общественности и с каждым годом мировое сообщество исследователей расширяет, и пополняет возможности тестирования.

Стоимость проведения тестирования, как и его сроки, может значительно колебаться в диапазоне от нескольких тысяч рублей за самое простое тестирование, до десятков тысяч за полноценный глубокий анализ ДНК. Цена исследования зависит от ценовой политики лаборатории и её успешности, от наличия у клиники собственной лаборатории, от объемов необходимого исследования. Наибольшую стоимость в проведении анализа составляют реагенты, необходимые для выявления генов и их расшифровки – соответственно, чем больше генов необходимо расшифровать, тем дороже обойдется все исследование, и больше времени займёт.

источник

Вся информация о человеке содержится в одной молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). В ней «записано», сколько и каких белков произведет тело и когда. Этот показатель определяет черты лица, оттенок кожи, цвет глаз и волос, рост, а также характер, предрасположенность к определенным заболеваниям, реакцию организма на некоторые лекарства и много других данных.

Генетический анализ — исследование, которое позволяет расшифровать ДНК и прочитать информацию, характерную только для конкретного человека. Еще 50 лет назад такая процедура считалась очень сложной, а сегодня заглянуть в свой геном может каждый из нас.

ДНК-тест помогает не только подтвердить или уточнить диагноз, но и предсказать возможные проблемы со здоровьем в будущем. Вот основная информация о человеке, которую можно получить из генетического анализа:

— общая предрасположенность к заболеваниям. Помогает понять, какие неполадки в организме могут возникнуть в будущем, чтобы не допустить этого;

— наследственные заболевания. Например, если в семье кто-то из родственников болел раком или психическими расстройствами, ДНК-анализ покажет, какова вероятность, что это случится и с другими членами семьи. Если заранее знать о рисках, можно вовремя диагностировать заболевание, облегчить его ход или вовсе предотвратить;

— поставить диагноз в случае неясной симптоматики. При редких генетических заболеваниях тест ДНК часто единственный способ верно определить болезнь;

— прогноз возможности стать родителями. ДНК-тест поможет точнее определить причины бесплодия, спрогнозировать вероятность осложнений во время беременности и риск патологий у будущего ребенка;

— склонность к алкоголизму и наркомании. Тест выявляет гены, которые синтезируют ферменты, расщепляющие алкоголь и другие соединения. На основании их активности можно понять, насколько организм устойчив к спиртному, наркотикам и склонен к зависимостям. Такую информацию хорошо бы знать каждому;

— степень генетического родства. Самое популярное назначение теста ДНК — установление отцовства или родства с предполагаемыми членами семьи;

— непереносимость конкретных лекарственных препаратов;

— устойчивость к физическим нагрузкам. ДНК-тест пригодится спортсменам и всем, кто стремится к здоровому образу жизни. Расшифровка генетического анализа поможет составить индивидуальный рацион, режим тренировок, персональную систему по уходу за собой или рекомендации по питанию и физическим нагрузкам для правильного развития ребенка. Тест достоверно покажет особенности обмена жиров и углеводов в организме, потребность в витаминах, наличие пищевых непереносимостей, реакцию на нагрузки, врожденные показатели силы, скорости, выносливости и много других данных.

ДНК-анализ никак не связан с компьютерной диагностикой организма, генетическим анализом по отпечаткам пальцев и прочими околонаучными методиками.

Это генетическое исследование, которое могут провести только в лицензированной специально оборудованной медицинской лаборатории, такой как MyGenetics.

В этом центре делают ДНК-анализы разных видов. В зависимости от цели специалисты исследуют от 8 до 34 генов и выявят нужные закономерности. Анализ проводится в собственной клинико-диагностической лаборатории центра по технологиям, основанным на международных исследованиях.

ДНК содержится в большинстве клеток нашего тела, и почти во всех из них ее состав одинаков, кроме сперматозоидов и яйцеклеток. Поэтому материала для генетического анализа в организме более чем достаточно — это может быть слюна, ногти, волосяные луковицы, ушная сера, мазок с внутренней поверхности щеки (последний используется чаще всего, так как эту пробу несложно правильно взять самостоятельно и отправить специалисту).

Генетический материал можно отправить в лабораторию по почте и получить точный результат — центр MyGenetics работает именно так. Сдать анализы для него и получить отчет возможно из любой точки страны.

Взять материал для анализа ДНК просто, а вот для расшифровки нужно высокотехнологичное оборудование. Специалистам предстоит изучить микроскопические структуры из миллионов элементов и установить их последовательность. Такой процесс называется секвенированием ДНК.

В лаборатории MyGenetics анализы проводят методом Real Time PCR — полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. В ходе процедуры создаются миллионы копий определенных участков одной молекулы, что позволяет многократно увеличить этот отрезок и детально изучить его. Такой метод помогает быстро выделить ДНК и дает наиболее точный результат.

Специалисты лаборатории обрабатывают результат генетического анализа и составляют персональный ДНК-отчет с подробной интерпретацией результатов и конкретными рекомендациями.

источник

Генетический тест или ДНК-тест — это современная методика, использующая сложные технические средства для исследования молекулы ДНК. Спектр применения генетических тестов достаточно обширен: анализ ДНК применяют для определения отцовства, в репродуктивной медицине, в криминалистике. По информации ДНК можно даже узнать о своих древних и современных родственниках! Расшифровка ДНК может очень многое сказать о человеке, даже если он еще и не родился.

Читайте также:  Взаимодействие как объект научного анализа

Безусловно, анализ ДНК – это одно из самых значимых достижений современной науки.

Сегодня ДНК-тест доступен для простого человека. Его можно провести во многих клиниках и специальных центрах. Доступен как возможность. Хотя, к сожалению, пока еще весьма слабо распространен в нашей стране. В отличии, к примеру, от стран Европы или Америки[1].

Конечно, этому есть разные причины: и стоимость[2] ДНК-теста, и ограниченная доступность такой услуги. В основном такая возможность есть пока только в крупных городах, и недостаточная образованность многих специалистов, да и слабая осведомленность обычных граждан о том, что это такое и зачем это нужно. И нужно ли вообще, если нет крайней необходимости (например, по медицинским показаниям)?

На просторах интернета можно найти немалое количество скептичных отзывов о результатах подобных тестов от неискушенных потребителей. Нюанс еще и в том, что мало получить только данные расшифровки генов: необходима грамотная интерпретация результатов и понимание, что с этими результатами человеку делать дальше.

Поэтому, если вы задумываетесь о том, не сделать ли себе (или ребенку, близким людям) генетический тест, то для начала четко ответьте для себя на такие вопросы:

  1. Что вы хотите узнать? Что вы будете делать с результатами?
  2. Насколько вы готовы узнать результаты анализа?

Давайте чуть подробнее о каждом из этих вопросов. Итак,

С такими задачами, как, например, установление отцовства или определение риска наследственных заболеваний у будущего ребенка, все понятно. Первая возникает, как правило, при необходимости определить или исключить родственные отношения. Во втором случае тест с высокой долей точности скажет, будет ли ребенок здоров или высок риск таких патологий, как синдром Дауна, гемофилия и других. С генеалогическими тестами уже не так все очевидно: да, они позволяют прояснить происхождение ваших далеких предков, определить путь миграции предков по миру и узнать какие национальности оставили след в вашем геноме. Компании, предлагающие такой вид тестирования, уверяют, что можно найти родственников до 10-го поколения. Правда, с одним уточнением: поиск этот будет осуществляться внутри базы данных этой же компании.

Если говорить про Россию: на сегодняшний день не только база одной отдельно взятой компании ничтожно мала для качественного выполнения подобной задачи. Даже если взять и сложить данные всех центров и компаний, то все равно отдельно взятый конкретный результат может оказаться нулевым. Что это значит? Вы получите достаточно общую картину, из которой узнаете этническую составляющую (например, что вы на 60% европеец, а на 40% — азиат), свою галлогруппу[3] и принадлежность к ней известных и знаменитых. Но очень маловероятно, что узнаете каких-то конкретных родственников, даже если (ну а вдруг!) кто-то из них проходил подобный тест, оставил свои данные и (самое главное!) – разрешил с ним связываться. В большинстве случаев будет либо отрицательный результат (просто нет данных), либо ответ о том, что человек не дал разрешение на связь с ним.

Кстати, Российский законопроект о биологической безопасности запрещает передачу биоматериала россиян за рубеж. Это означает, что для Российского гражданина доступ к популярному во всем мире американскому сервису ДНК-тестирования как 23andme.com, практически закрыт. К тому же, с 2013 года американский регулятор FDA запретил компании выдавать клиентам информацию медицинского характера (т.е. касающуюся здоровья). И хотя позже запрет был частично снят, но граждане большинства стран мира отчеты медицинской направленности на сайте компании получить не могут.

По поводу генеалогических тестов: если вами движет любопытство, и вы хотите просто лучше понимать свою историю, знать немного больше о своих корнях, то почему бы и нет? Если, к тому же, вы готовы потратить на это порядка 20 000 рублей[4]. Но, допустим, вас интересует не только развлекательная генетика (а подобные генеалогические тесты можно отнести, скорее, к этому разряду), а уже более серьезная, медицинская – вы хотите узнать генетические риски и предрасположенности к различным заболеваниям. (свои или, допустим, своего ребенка).

Здесь все гораздо серьезнее, и тоже начинается с вопроса: что конкретно хотите и зачем вам это нужно?

Если нет конкретных рекомендаций от врача, то делать это «просто так, ради интереса» вряд ли стоит.

Во-первых, потому что при таком виде ДНК-анализа результаты должен интерпретировать обязательно специалист. Не просто врач, а врач-генетик, как минимум.

Во-вторых, генетические болезни подразделятся на моногенные (например, муковисцидоз, гемофилия и др.) и полигенные (например, шизофрения, бронхиальная астма и др.)

Моногенные обусловлены мутацией или отсутствием одного гена, а полигенные контролируются несколькими генами. Генетический риск полигенных болезней рассчитывают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко бывает достаточно сложно. Что это означает для нас? То, что зачастую, по отдельным показателям многих генов нельзя делать выводов и строить категоричные заявления о степени предрасположенности к заболеванию. Но известны случаи, когда человек, получив результат ДНК-тестирования, обнаруживал в отчете, что у него есть предрасположенность к шизофрении или онкологии. Вывод строился на данных расшифровки отдельно взятых генов, тогда как эти заболевания полигенные, к тому же многофакторное (влияет не только генетика). То есть, строить категоричный вывод на основе анализа одного гена категорически нельзя! К тому же, далеко не каждый человек морально готов к подобной информации.

Если говорить о нутригенетическом тесте, то так же необходимо понять для себя – какую цель вы ставите? Зачем он вам нужен? Просто потому, что интересно, подруга уже его сделала и хочется знать о себе? Не самая впечатляющая цель, согласитесь. Получить информацию о своей генетической «базе», которая поможет выстроить здоровый образ жизни – вот это уже намного лучше и конкретнее.

К сожалению, когда речь заходит о том, чтобы провести ДНК-тестирование для возможности заниматься грамотной профилактикой заболеваний, то часто можно столкнуться и с привычкой людей относиться к своему здоровью на «авось», и с низкой степенью понимания того, что это такое и зачем это нужно. Более того, нередко можно встретить такое возражение как: «Зачем мне это знать предрасположенности и риски? Чтобы жить и бояться?». Человек предпочитает не знать, чтобы не бояться! В то время, как гораздо безопаснее знать, чтобы делать.

Итак, представим, что результат ДНК-тестирования у вас на руках. Как правило, это отчет на несколько страниц[5]. Вы его прочитали и… что дальше будете с ним делать? Как использовать?

Самое грамотное и оправданное с точки зрения целей и возможностей подобного теста – начать использовать эту информацию на практике. Другими словами, внедрять персональную инструкцию в жизнь: перестраивать свой рацион и образ жизни в соответствие со своими генетическими предрасположенностями. При этом важно чтобы и интерпретацию генетической информации, и рекомендации по построению функционального питания вам предоставил врач-генетик.

Рекомендации по результатам ДНК-тестирования должны давать только специалисты!

А вот что может заставить человека рассмотреть свои планы по изменению образа жизни? Сильная мотивация. Поэтому, если цель нутригенетического тестирования – получение информации для перехода на ЗОЖ, то подумайте еще и о собственной мотивации для осуществления такого перехода: зачем вам это нужно? Почему вы решили изменить свою жизнь? Что может послужить препятствием? Очень важно, чтобы это был ваш собственный мотив, а не просто желание повторить за кем-то или просто ради праздного любопытства. Хотя… почему бы и нет?)))

Именно готовы, а не просто хотите. Даже если вы отметили галочкой в анкете, что готовы получить информацию о своей генетике, о склонностях к заболеваниям, то это еще не означает, что вы к этому действительно готовы. Помните героя юмористической повести Джерома К. Джерома, который зашел в библиотеку Британского музея, чтобы навести справку о средстве против пустячной болезни, но от нечего делать решил полистать медицинский справочник? Да, да, того самого, который прочитал обо всех болезнях, описанных в справочнике и не нашел у себя только симптомов родильной горячки.

Получив результаты тестирования без грамотной их расшифровки и интерпретации, есть риск принять неверное решение и начать заняться самолечением. А если человек слишком мнительный? Если по каким-то причинам он испугается того, что будет написано в отчете и запаникует, или погрузиться в депрессию?

Например, есть такой ген APOA5, мутации в котором приводят к увеличению риска триглицеридемии[6] и развитию ожирения. В результатах может быть написано так:

  • Риск развития триглицеридемии высокий. Это может привести к увеличению риска атеросклероза и ишемической болезни сердца

Может привести. Но может и не привести: вы помните, что влияние генетических факторов на общее состояние здоровья около 20-30%? Если у человека в настоящее время нет серьезных заболеваний, связанных с жировым обменом, то соблюдая необходимые рекомендации по питанию и образу жизни, можно жить долго и счастливо. Равно и наоборот: даже если такой риск не заложен генетически, а человек будет злоупотреблять жирной пищей (в т.ч. богатую трансжирами), не следить за уровнем холестерина в крови и вообще относиться к собственному здоровью наплевательски.

Как вы думаете – что произойдет? Правильный ответ: рано или поздно он рискует «заработать» себе какой-нибудь из диагнозов или же весь их букет: ишемическую болезнь, атеросклероз, диабет второго типа. Потому что, как уже говорилось, состояние здоровья от образа жизни зависит на 50% и более. Разница может быть в том, что первый (тот, у кого риск заложен на генетическом уровне) гораздо быстрее попадет в ловушку диагнозов. И, как правило, обратной дороги (к прежнему, здоровому состоянию) из этих болезней либо нет, либо это очень-очень долгий путь.

Но обычный человек — не специалист, считывает информацию, как правило, выборочно. Что в фразах: «Риск развития триглицеридемии высокий. Это может привести к увеличению риска атеросклероза и ишемической болезни сердца» в глаза бросается больше всего? Наверняка это «высокий риск», «атеросклероз», «ишемическая болезнь».

Что считывает не специалист? «У меня высокий риск атеросклероза». Что может сделать не специалист дальше? Полезть в интернет, найти там информацию о том, что именно атеросклероз является одним из самых частых заболеваний и причин смерти в настоящее время. Человек мнительный может еще и напугаться, решить, что он «умрет от атеросклероза». Дальше тоже могут быть варианты: от отрицания типа «это все неправда», а значит – буду жить как жил, до постоянного страха от внушения себе этой мысли «я умру». Кстати, мысли материальны. Слышали такую теорию? Правда, это уже другая история.

Так вот, возвращаясь к вопросу готовности узнать результат. Если вы относитесь к числу мнительных людей и панически воспринимаете любую информацию, связанную с вашим здоровьем, то… Нет, речь сейчас не о том, чтобы отговорить вас от прохождения ДНК-теста. Просто помните, что в вашем случае особенно важно читать результат вместе со специалистом (врачом-диетологом, врачом-генетиком) который может все объяснить, проконсультировать и дать качественные рекомендации по дальнейшим действиям.

Помните так же, что многие заболевания являются мультифакторными, а значит зависят не только от мутации в одном гене (в отличии от полигенных, муковисцедоза, например).

Помните, что генетический анализ – это не диагноз!

Но грамотные рекомендации, составленные на его основе – это руководство к действию на всю жизнь.

Можно узнать с высочайшей степенью точности:

  • Склонности к некоторым особенностям пищевого поведения

Например, тяга к сладкому или риск переедания могут быть заложены именно на генетическом уровне. Как и низкая чувствительность к жирам в пищевых продуктов, или сниженная скорость появления чувства насыщения. Если у человека обнаруживается один или несколько таких генетических предопределений, то ему будет гораздо сложнее, чем другому (у которого их нет) управлять своим пищевым поведением. Такому человеку нужно будет максимально осознанно подходить к своему рациону. Например, помнить, что чувство реального насыщения приходит не во время трапезы, а по истечении 10-15 минут после нее. Тогда просто нужно сознательно завершить свой обед или ужин, оставаясь чуть-чуть голодным и подождать некоторое время – чувство сытости придет. Иначе появляется риск переедания (причем, систематического) со всеми вытекающими последствиями.

Зная и понимая подобные склонности, можно разработать индивидуальные рекомендации по питанию.

Набор для проведения ДНК-тестирования от компании MyGenetics

  • Генетически обусловленные риски пониженного уровня некоторых витаминов в крови

Например, такой ген как ВСМО1 кодирует фермент, превращающий каротиноиды в витамин А в организме человека. Мутация в гене приводит к тому, что скорость синтеза фермента снижается, усвояемость провитамина А и каротиноидов ухудшается. А нехватка витамина А приводит к нарушению деления клеток кожи и зрения.

«Но ведь витамины, в том числе и витамин А, полезны всем!» — можете сказать вы. Да, полезны. Только каждому по разному. Человеку, у которого на генетическом уровне обнаружена такого рода мутация, необходимо осознанно, специально проводить систематическую профилактику авитаминоза и увеличить потребление продуктов, богатых каротиноидами (например, зеленых листовых овощей оранжевых овощей и фруктов). Такие риски требуют индивидуальных рекомендаций по потреблению витаминов и их содаржащих продуктов.

А вот человеку, у которого в гене ВСМО1 мутаций не обнаружено, переизбыток искусственно получаемого витамина А (как правило, из препаратов) может даже навредить: организм со временем просто «разучится» производить его сам.

  • Генетические предрасположенности к ускоренному набору и замедленной потере избыточного веса.

На это будут влиять даже несколько генов: и обуславливающий рост жировых клеток (ген PPARG), и влияющий на скорость усвоения жирных кислот в кишечнике из пищи (FABP2), и тот, от которого зависит скорость расходования запасов углеводов в клетках (ADRB2).

Причем, мутаций в этих генах может или не быть вовсе, или присутствовать в каком-то из них, или даже во всех сразу. От сочетаний и совокупностей мутаций, будет зависеть то, насколько сильно человек предрасположен к лишнему весу генетически. И, конечно же – рекомендации по питанию и образу жизни.

  • Генетические предрасположенности к непереносимости глютена, лактозы

При пищевой непереносимости организм не способен усваивать какие-то вещества, содержащиеся в продуктах. Что это означает?

Читайте также:  Внутричерепное давление какие анализы сдать

Например, глютен в непереваренном состоянии направляется к клеткам стенкам тонкой кишки и оседает в межклеточном пространстве. Иммунная система прекрасно «понимает», что протеинам пшеницы тут вовсе не место, и выдает воспалительную реакцию. В результате этой реакции разрушаются ворсинки слизистой тонкого кишечника, поражается нервная система.

Генетический анализ: позволяет обнаружить в ДНК человека особые гены — HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые отвечают за развитие непереносимости глютена. Если будут обнаружены мутации этих генов, то это говорит об очень высокой степени предрасположенности к целиакии. Причем, у одного человека из 100 обнаруживается именно целиакия, у большинства же – повышенная чувствительность к глютену (которая может дать толчок развитию болезни при неправильном подходе к рациону).

Лактоза (молочный сахар) – это компонент молока, которое для человека является жизненно важным продуктом, особенно в первые месяцы жизни. У каждого из нас есть ген-контролер переваривания лактозы и большинство людей в детстве способны ее усваивать. Бывают случаи крайней непереносимости лактозы, когда нельзя употреблять даже минимальное количество продуктов, содержащих молоко (как правило, такая реакция проявляется в самом раннем возрасте).

Но если у вас не крайняя степень непереносимости, то можно очень долго не знать об особенности организма не усваивать молоко. К тому же, степень непереносимости может быть разной, и даже практически незаметной. Но!

В любом случае, если на генетическом уровне обнаруживается непереносимость лактозы (исследуется ген LCT), значит организм не усваивает необходимые ему полезные вещества (в частности кальций) и возникают различные нарушении со стороны пищеварительной системы.

Что нам дает информация о непереносимости глютена и лактозы? Возможность скорректировать свой рацион таким образом, чтобы организм мог работать правильно и полноценно получать необходимые вещества и микроэлементы. Так как оба эти вещества влияют на работу кишечника, то в наших силах становиться «подружиться» с ним через грамотно организованное питание. Это очень важно! Ведь именно кишечник составляет 2/3 иммунной системы человека, а значит — от его работы напрямую зависит наше с вами здоровье.

  • Метаболизм алкоголя и кофеина

«А это зачем? – могут спросить многие, — Ясно же, что алкоголь вреден, а вот кофе даже может быть полезен. Зачем выяснять какой-то там метаболизм?»

Алкоголь прямо и косвенно оказывает многостороннее влияние на организм, и злоупотребление алкоголем точно вредит здоровью любого человека. Но дело еще и в том, что генетика в значительной степени влияет на то, как алкоголь действует конкретно на ваше тело. Степень проявления последствий потребления алкоголя, их тяжесть и прогрессирование у разных людей отличаются. И зависит это не только от количества потребляемого алкоголя, но и от различий в работе фермента, метаболизирующего алкоголь – алкогольдегидрогеназы.

Чтобы определить метаболизм алкоголя, исследуют ген ADH1B. Существуют два варианта этого гена. Они связаны с быстрым или медленным метаболизмом этилового спирта, степенью алкогольного отравления и алкогольной зависимостью.

Генетический анализ покажет, в какой степени отравления и риска зависимости алкоголь влияет на конкретный организм. Это будет зависеть от комбинации генетических вариаций. В одном случае алкоголь оказывает умеренно отравляющее действие и человеку будет рекомендовано исключить употребление крепкого алкоголя. В другом – не употреблять алкоголь выше нормы. А в третьем (при высокой скорости метаболизма алкоголя) – полностью исключить его употребление.

Метаболизм кофеина – это скорость, с которой организм усваивает кофеин. Чем больше кофеин циркулирует в крови (т.е. чем ниже скорость метаболизма), тем выше риск гипертонии и поражения миокарда. Чем скорость метаболизма кофеина выше, тем ниже негативное воздействие, и даже наоборот: существует вариация, при которой кофеин полезен для конкретного человека. Две-три чашки кофе в день для такого счастливчика будут оказывать на его сердечно-сосудистую систему благоприятный эффект.

Это как раз один из тех случаев, когда мутация в гене ведет к позитивным последствиям. Мечта каждого кофемана! К сожалению, далеко не всегда реальность: любовь к кофе не связана напрямую с такой полезной мутацией.

Контролирует этот процесс ген CYP1A2. Мутации в этом гене увеличивают активность белка цитохрома, что в свою очередь ускоряет скорость метаболизма кофеина. ДНК-анализ покажет, какая скорость метаболизма кофеина заложена генетически у конкретного человека. Именно от этого зависит персональная рекомендация по потреблению кофе и кофеиносодержащих продуктов с пользой, а не во вред.

  • Генетические предрасположенности к некоторым заболеваниям, профилактика которых во многом связана с соблюдением рациональной диеты и организации образа жизни.

Современная наука сегодня позволяет определить генетические предрасположенности и риски ко множеству заболеваний. Но мы с вами условились говорить о нутригенетике, а поэтому сейчас интерес для нас представляют именно те болезни, которые в наибольшей степени зависят от питания и образа жизни.

Например, диабет второго типа, атеросклероз, болезнь Альцгеймера, сердечно-сосудистые заболевания, онкология, гипертония, уже упоминаемая нами целиакия, ожирение – эти состояния во многом обусловлены генетическими факторами и именно пищевым поведением и образом жизни. Подробнее об этом вы можете прочитать в одной из глав этой книги.

ДНК-анализ помогает обнаружить генетические предрасположенности к таким заболеваниям и рискам, а грамотные рекомендации специалистов – выстроить программу действий для достижения нужных результатов. Помните слова Гиппократа: «врач лечит, а природа исцеляет»! Имея на руках информацию о своей генетике, вы можете не допустить многие недуги в свою жизнь, предотвратить наступление некоторых существенных рисков. И даже — как минимум – существенно повысить качество жизни в случае, если болезнь уже наступила.

  • Некоторые генетически обусловленные физические характеристики: скорость, выносливость, набор мышечной массы

Да, именно так. Оказывается, что с биологической точки зрения, спортивная работоспособность во многом зависит от состояния биоэнергетики организма. Существуют различия в способах энергообеспечения и реакциях организма на тот или иной тип физической нагрузки. Согласно современным представлениям молекулярной генетики спорта считается, что индивидуальные различия в степени развития некоторых физических качеств во многом (до 70%) обусловлены именно его ДНК, и только потом (на 30%) – тренировками.

Так, по анализу выделенных генов можно выявить предрасположенность к скоростно-силовым или длительным физическим нагрузкам, определить особенности биоэнергетических процессов. Проще говоря, владея информацией об уникальных, генетически заложенных физических потенциалах человека, можно подобрать максимально подходящую для него систему тренировок, составить рекомендации по нагрузкам. Если, к тому же, человек занимается спортом – такие рекомендации очень сильно помогут ему улучшить спортивные результаты.

Что вы НЕ УЗНАЕТЕ из ДНК-теста?

Совершенно точно, что невозможно на его основе сказать о том, что конкретно человеку необходимо съесть, чтобы похудеть :). А если серьезно, то анализ ДНК не может выявить какие-то определенные, «волшебные» продукты, употребляя которые человек будет худеть. Просто потому, что не существует таких продуктов самих по себе! По большому счету, есть можно все, что позволяет соблюдать принципы рационального питания и не содержит в себе токсины. Только вот большинство продуктов не позволяют придерживаться этих принципов: бедны витаминами, перенасыщены жирами и углеводами, часто содержат в себе вредные химические соединения. Поэтому дело не в конкретных отдельных продуктах, а в системном подходе к рациону.

Хотя, если все таки про конкретные продукты: тем, у кого выявлена непереносимость глютена, кофеина, лактозы ДНК-тест будет отличной подсказкой по употреблению продуктов содержащих эти соединения.

Но это еще не все. Для того, чтобы разработать эффективно работающую «инструкцию» — рекомендации по питанию и образу жизни — важно оценить не только данные генетического анализа, но другие данные: рост, вес, степень физической активности человека в настоящее время.

И, конечно помним, да? Только комплексный подход позволит подобрать правильную программу питания и дать рекомендации по образу жизни, которые будут «работать» на здоровье человека.

p.s. Если у вас появились вопросы относительно ДНК-тестирования для того, чтобы выстроить здоровый образ жизни, нормализовать вес — можете задать из мне прямо в комментариях к этому посту.

[1] В 2015 году Европейские страны занимали основную долю рынка генетического тестирования – на них приходилось 17,1% общемирового спроса на подобные услуги, в основном в странах Западной Европы (10,5%). Немного меньше рынок генетического тестирования Северной Америки, который в 2015 году занимал 15,8% глобального рынка. Что касается России, то в 2013 году объем рынка ДНК-тестирования не превышал 1 млрд. (по данным научно-популярного портала www.vechnayamolodost.ru) [2] Средняя рыночная стоимость ДНК-теста, который помогает разработать правильного питания и программу физической активности – 300 долларов США (по данным на 2017 г). [3] Галлогруппа — это группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками (обычно — однонуклеотидный полиморфизм). Определение взято из Википедии. [4] Приблизительная цена генеалогического теста на Российском рынке на конец 2017 года. [5] Имеется в виду отчет для неспециалиста, для обычного пользователя. [6] Триглицериды, триацилглицериды (сокр. ТАГ) — органические вещества, продукты этерификации карбоновых кислот и трёхатомного спирта глицерина. В живых организмах выполняют, прежде всего, структурную и энергетическую функции: являются основным компонентом клеточной мембраны, а в жировых клетках сохраняют энергетический запас организма. (определение из Википедии)

В настоящее время работа над книгой по нутригенетике идет полным ходом: уже в следующем году ее можно будет прочитать полностью.

Предыдущую заметку о книге по нутригенетике можно прочитать тут.

источник

В начале ноября стало известно, что бывший король Малайзии султан Келантана Мухаммад V отказывается признавать себя отцом ребенка, которого родила его экс-супруга россиянка Оксана Воеводина. Султан, подозревающий бывшую жену в неверности, заявил, что ребенок с такой внешностью мог родиться от любого азиата. Воеводина, в свою очередь, решила доказать отцовство Мухаммада V в суде через ДНК-экспертизу. Если бывший король Малайзии откажется от ее прохождения, то он будет автоматически признан отцом ребенка. В итоге Воеводина хочет выбить себе большой куш: квартиру в Москве за 1,2 млн фунтов стерлингов, дом в Лондоне за 8 млн фунтов стерлингов и 24 тысячи фунтов стерлингов в месяц на содержание ребенка. «МИР 24» рассказывает все о ДНК-экспертизе на установление отцовства.

Сегодня в России существует много лабораторий, предлагающих ДНК-тестирование, в том числе установление отцовства. Здесь возможны два варианта: либо люди делают экспертизу «для личного пользования», либо ее назначает суд. В первом случае достаточно выбрать лабораторию, ознакомиться со всеми нюансами, сдать биоматериал (чаше всего –мазок изо рта), оплатить тест и ждать результата. Если экспертизу назначает суд, то речь, скорее всего, идет об алиментах или наследстве. Такая экспертиза производится с рядом условий, например, забор биоматериала должен производиться в присутствии свидетелей. Результаты такого анализа будут иметь юридическую силу.

По российским законам в случае, если отец ребенка не признает его и отказывается от предписанной судом экспертизы, в подавляющем большинстве случаев он будет признан отцом. Если женщина добивается проведения этой экспертизы, то оплачивать ее придется ей. Если отцовство подтвердится, потом эти расходы будут взысканы с отца.

Анализ имеет высокую степень точности, некоторые лаборатории дают 99,9%. некоторые – 100%. Как известно, наследственная информация зашифрована в ДНК, макромолекуле, последовательные участки которой называются генами. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом: половина от матери, половина от отца. Анализ ДНК на отцовство как раз сравнивает совпадения в ДНК мужчины и ребенка. С помощью специальных наборов лабораторных реактивов из образца выделяет ДНК, которое умножается посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР). Затем генетики исследуют совпадение локусов – участков хромосом, занятых одним геном – в образцах ребенка и предполагаемого отца.

Лаборатория дает заключение: «отцовство исключается» и «отцовство не исключается». Вердикт о том, что человек «является отцом» может дать только суд.

Для теста необходимы образцы биоматериала и предполагаемого отца, и ребенка. Может потребоваться и образец ДНК от матери, чтобы исключить вероятность случайных совпадений и таким образом повысить точность анализа. В качестве биоматериала подойдут слюна, кровь, сперма, ногти, волосы, зубная щетка, жевательная резинка, окурок и даже ушная сера. ДНК содержится практически во всех клетках нашего организма. Самый простой и распространенный вариант – образец буккального эпителия, то есть клеток слизистой оболочки внутренней поверхности щеки. Для этого потребуется просто 10 секунд водить ватной палочкой во рту.

В некоторых случаях лаборатории предлагают такую услугу, как удаленный забор биоматериала. Таким образом могут провести тест жители населенных пунктов, в которых нет лабораторий. На сайте лаборатории клиент заказывает набор для взятия образцов биоматериала для анализа ДНК, там же подробно описывается, как правильно собрать пробу. Человек запечатывает ватные палочки и отправляет почтой обратно в лабораторию. В этом случае очень важно быть аккуратными и не в коем случае не трогать палочки голыми руками. Это может повлиять на точность анализа. Конечно, никакой юридической силы результат «домашнего теста» иметь не будет.

Взять анализ молекул ДНК можно не только у новорожденного младенца, но даже у ребенка в утробе матери, начиная с девятой недели беременности. Такое было возможно и 10 лет назад, но тогда проводилась процедура амниоцентеза. Брюшная стенка и матка женщины прокалывались, чтобы взять образец околоплодных вод. В наше время все стало проще: лаборатории умеют выделять ДНК ребенка из крови матери. Беременной женщине все лишь нужно сдать анализ крови из вены. Такой тест проводят не все лаборатории, так как результат может оказаться решающим для сохранения жизни малыша.

Поскольку ДНК в течение жизни не изменяется, то ограничений по возрасту нет. Некоторые мужчины в старости проверяют родство с уже поседевшими детьми.

В российских лабораториях анализ ДНК на отцовство с участием двух образцов обойдется примерно в пять тысяч рублей. За девять тысяч рублей биоматериал будет отправлен в лабораторию США, результат анализа придет уже через 8-10 дней. Участие матери в анализе ДНК на отцовство оплачивается отдельно. В российских лабораториях анализ будет готовиться несколько дней, возможен и срочный вариант – всего за 24 часа. Внутриутробный анализ обойдется в разы дороже, а результата придется ждать около двух недель.

Теоретически это возможно. В таких случаях пробу биоматериала берут у родственников предполагаемого отца, например, его родителей, братьев или сестер.

источник