Меню Рубрики

Дисплазия соединительной ткани какой анализ сдать

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей.

ДСТ или дисплазия соединительной ткани у детей приводит к появлению комплекса синдромов. Их наличие снижает качество жизни ребёнка, негативно сказывается на его физическом развитии и психоэмоциональном состоянии. Если маловозрастному пациенту своевременно не оказать квалифицированную помощь, он может в скором будущем стать инвалидом.

Содержание статьи:
Причины
Признаки развития болезни
Методы лечения
Прогноз

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют комплекс синдромов, появление которых спровоцировано расстройством процессов образования и развития соединительной ткани (СТ). Это нарушение начинается ещё во время внутриутробного формирования плода и продолжается после рождения ребенка на протяжении многих лет.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Вследствие постоянного дефицита веществ, необходимых для строения соединительной ткани, у детей начинает деформироваться скелет, структура дыхательной, сердечно-сосудистой и прочих систем. Особенностью ДСТ является отсутствие симптоматики у новорожденного. В первом году жизни могут выявить суставную дисплазию, а в подростковом возрасте врачи уже диагностируют наличие нескольких синдромов одновременно. Неадекватное лечение соединительнотканной недостаточности приводит к инвалидности или внезапной смерти пациента.

В МКБ―10 нет кода «дисплазия соединительной ткани». Врачи при постановке диагноза записывают шифр ведущего синдрома болезни как основную патологию, и дополняют вторичными (фоновыми) нарушениями, осложнениями.

Причиной соединительнотканной дисплазии считается качественный, количественный дефект образования белков, из которых в дальнейшем должен формироваться эластин, фибриллин, коллаген и прочие вещества, необходимые для развития СТ. Такое явление провоцирует мутация генов, что приводит к рождению младенца с неполноценной соединительной тканью.

К провоцирующим факторам ДСТ относят генетическую предрасположенность (наличие данной болезни в семейном анамнезе), дефицит магния и других полезных веществ, вредные привычки женщины, токсикоз или медикаментозное лечение во время беременности. Сюда также причисляют работы, терапию либо косметические процедуры, связанные с излучениями, плохую экологию.

По типу болезни выделяют недифференцированную и дифференцированную дисплазию соединительной ткани у детей. Нарушение развития СТ также квалифицируют по преимущественному синдрому или локализации патологических изменений.

К дифференцированной ДСТ относят дисплазию с выраженной клинической картиной, определёнными дефектами. В эту группу входят несовершенность костной ткани (хрустальные люди), синдромы Эйлерса-Данло, Марфана и вялой кожи. К недифференцированной ДСТ относят нарушение образования СТ, при котором происходят изменения структур в нескольких системах организма одновременно. При развитии этого типа соединительнотканной недостаточности детская карточка «пестрит» диагнозами.

У ребенка диспластическое изменение соединительной ткани становится заметными в период с 2-месяцев до 12 лет. Признаки болезни могут проявляться единичными или множественными нарушениями.

Какие синдромы бывают у ребенка на фоне дисплазии соединительной ткани:

  1. Синдром патологии стопы. Считается первым признаком ДСТ. Проявляется косолапостью, варусным или вальгусным искривлением ступни, плоскостопием.
  2. Синдром неврологического нарушения. Проявляется мигренью, паническими атаками, вегетососудистой дистонией и прочими признаками вегетативной дисфункции.
  3. Астенический синдром. Диагностируют чаще у детей старше 5 лет и школьников. Проявляется повышенной утомляемостью, ухудшением работоспособности, снижением толерантности к различным видам нагрузок.
  4. Клапанный синдром. Проявляется дисфункцией (пролапсом) и/или дегенерацией сердечных клапанов, аневризмой либо расширением аорты.
  5. Торакодиафрагмальный, вертеброгенный синдромы. Проявляются деформацией позвоночного столба, остеохондрозом, грудной клетки и смещением диафрагмы, сердца, сдавливанием легких, перекручиванием сосудов, просветов бронхов.
  6. Сосудистый синдром. Начинает прогрессировать в подростковом возрасте. Врачи выявляют расширение, выпячивание стенки или чрезмерную извитость артерий, вен.
  7. Торакодиафрагмальное сердце. Проявляется кардиомиопатиями, изменениями мышечных структур в миокарде, нарушением соотношений размеров его отделов, объема артерий.
  8. Аритмический синдром. Проявляется нарушением ритмичности сокращений сердца.
  9. Бронхолегочный синдром. Проявляется различными аномальным развитием дыхательных путей, нарушениями вентиляции легких, спонтанным пневмотораксом.
  10. Изменения артериального давления. Проявляется гипотонией.
  11. Синдром иммунологических нарушений. Проявляется аутоиммунными нарушениями, аллергическими реакциями, иммунодепрессивным состоянием.
  12. Висцеральный синдром. Проявляется смещением почек и опущением других органов брюшины и малого таза, нарушением моторики ЖКТ, рефлюксами.
  13. Синдром патологии органа зрения. Проявляется миопией, косоглазием, отслойкой сетчатки, прочими офтальмологическими заболеваниями.
  14. Геморрагические дисплазии. Проявляются нарушением процессов синтеза тромбоцитов, гемоглобина, синдромом Рандю–Ослера–Вебера или Виллебранда.
  15. Синдром гипермобильности суставов. Определяется в раннем детстве, но выраженность снижается к 30 годам. Проявляется повышенной растяжимостью структур связочно-сухожильного аппарата, частыми вывихами.
  16. Косметический синдром. Проявляется аномалией прикуса, готическим нёбом, сильной асимметрией лица, вальгусным или варусным искривлением конечностей, истончением кожи, чрезмерной худобой, прочими внешними дефектами.
  17. Нарушения психической сферы. Проявляется частыми депрессиями, тревожностью, фобическими и другими расстройствами неврогенного характера.
  18. Синдром внезапной смерти. Вышеуказанные морфофункциональные изменения структур сердечнососудистой системы вследствие соединительнотканной дисплазии, развивающейся у детей либо взрослых, повышают риск летального исхода.

К внешним признакам прогрессирования ДСТ у ребенка относят начало искривлений скелета: сколиоз, кривые зубы, длинные пальцы на руках или другие отклонения от нормы физиологического развития. У него также заметна мышечная недостаточность, неправильная форма ушей, чрезмерно растяжимая кожа и суставная гибкость. У ребенка часто случаются подвывихи, повреждения сухожилий, артралгии, появляется боль в сердце, животе или других системах организма, которые претерпевают патологические изменения.

Дети с соединительнотканной недостаточностью составляют группу психологического риска с суицидальной наклонностью. Из-за астении и наличия косметического синдрома они часто впадают в депрессию, не имеют психоэмоциональной стабильности, становятся пессимистами, присутствуют и другие неврологические признаки.

Синдромом дисплазии соединительной ткани у взрослых и детей занимаются генетики и врачи в специализированных медицинских центрах. Но также ДСП лечат педиатры (терапевты) с привлечением неврологов, кардиологов, ортопедов, гастроэнтерологов, а при необходимости – и других докторов.

Детям с подозрением развития дисплазии соединительной ткани проводят клинико-генетическое обследование. Педиатр собирает анамнез, дает направление к другим врачам. Каждый специалист осуществляет физикальное исследование (осмотр, измерение параметров, наличие одного или нескольких синдромов и так далее), потом ставит первичный диагноз.

Обязательные диагностические методы выявления нарушений на фоне ДСТ:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • тест запястья;
  • УЗИ внутренних органов;
  • флюорография;
  • рентген грудной клетки, суставов, позвоночника;
  • КТ, МРТ;
  • анализ суточной мочи (на ДСТ указывает наличие глюкозаминогликанов, оксипролина в пробе);
  • электромиография;
  • офтальмологические тесты;
  • ЭхоКГ, ЭКГ, суточный мониторинг сердца и артериального давления;
  • ФГДС;
  • электроэнцефалография;
  • бронхоскопия;
  • ИФА;
  • скрининг-тест папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки.

Для подтверждения болезни проводят молекулярно-генетические исследования крови.

При соединительнотканной дисплазии используют диетотерапию, лекарственную и немедикаментозную терапию. Целесообразно применять эти методы комплексно до 2 раз в год. Оптимальный курс лечения – 4 месяца.

К немедикаментозному лечению детей с ДСТ относят массаж, коррекцию структур опорно-двигательного аппарата ортопедическими конструкциями (стельки, корсеты, ортезы), физио― и психотерапию. Прописывают также ЛФК и дыхательную гимнастику до 4 раз в неделю по 20 минут. Упражнения с целью укрепления мышечного корсета выполняют лежа. На протяжении 3―5 лет рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение.

  • электрофорез на воротниковую или надпочечную зону;
  • магнито―, индукто― и лазеротерапию;
  • подводный или точечный массаж лазером с гелий-неоновым излучением;
  • соляно-хвойные ванны;
  • водная гимнастика;
  • сухие сауны (25 процедур на протяжении 4 месяцев).

При незначительных диспластических нарушениях ребенку показан общий режим дня с дозированным трудом/учебой и нормальным чередованием работы/отдыха. Если диагностировали несовершенный остеогенез, назначают ношение корсетов и рекомендуют вести щадящий образ жизни (нельзя бегать, прыгать и так далее).

Несбалансированное питание ускоряет прогрессирование диспластических изменений в организме. Вид лечебного стола по Певзнеру назначают после обследования ЖКТ гастроэнтерологом.

При соединительнотканной дисплазии рекомендуется употреблять продукты, богатые белком и витаминами группы B, орехи, рыбу и говядину, БАД с комбинированными хондропротекторами. Они нормализуют белковый метаболизм. Пища с содержанием аскорбиновой кислоты, токоферола и микроэлементов улучшают синтез коллагена. При чрезмерном росте ребенку полезно употреблять соевое масло, сало, тыквенные семена и препараты, тормозящие продуцирование соматотропного гормона.

Лекарственное лечение направлено на купирование симптомов и устранение патологических причин дисплазии соединительной ткани. В симптоматической терапии используют болеутоляющие, адаптогенные, седативные препараты, β-блокаторы и прочие медикаментозные средства.

Патогенетическое лекарственное лечение направлено на:

  • активацию синтеза коллагена;
  • коррекцию нарушений образования гликозоаминогликанов;
  • нормализацию минерального, витаминного метаболизма;
  • повышение биоэнергетического запаса;
  • нормализацию процессов перекисного окисления и уровня свободных аминокислот.

Дети с ДСТ нуждаются в заместительной терапии с применением пролина, аргинина, тирозина и других веществ, необходимых для коррекции процессов развития соединительной ткани.

Особое значение имеет лечение магнийсодержащими лекарственными препаратами. Магнерот, Магне В6, и другие средства с элементом Mg повышают толерантность организма к физическим нагрузкам, снижают выраженность симптомов вегетативных, астенических и кардиальных нарушений.

Распространенная схема терапии соединительнотканной дисплазии:

  1. Первый этап. Милдронат внутривенно по 5 мл на протяжении 10 дней, затем – 250 мг дважды в сутки 12 дней, а позже переходят на Актовегин капельно или внутрь. Магнерот в течение недели по 2 таблетки трижды в день, затем по 1 таб./3 раза/сутки на протяжении месяца. Витамин C (если нет противопоказаний) по 0,6 г/сутки – до 4 недель.
  2. Второй этап. Цинкит принимают по 2 таблетки/сутки на протяжении 4 месяцев. Рибоксин назначают по 1 таб./3 раза день в течение 8 недель.
  3. Третий этап. Пьют раствор 1% сульфата меди по 10 капель трижды в день на протяжении месяца. Структум дважды в сутки и Кальций Сандоз 3 раза день – по 500 мг в течение 3 месяцев. Мексидол 2 мл внутривенно в течение двух недель.

Вместе с лекарственным лечением рекомендуется употреблять отвары корня шиповника и других лимфотропных трав. Каждые две недели принимают новое средство.

Хирургическое вмешательство проводят по строгим показаниям, если выявленное нарушение несет угрозу жизни ребенка, есть выраженный болевой синдром. Торокопластику, удаление хрусталика, протезирование клапанов и другие виды операций делают при сильной деформации скелета, в случае аномалий строения сосудов, сердца, структур глаз.

Благоприятный прогноз лечения врачи дают при локализованном типе патологии. Если у ребенка выявили недифференцированную форму ДСТ с множественными диспластическими изменениями – терапия останавливает прогрессирование болезни, но не возвращает нормальное физиологическое строение.

При несвоевременном выявлении ДСТ или неправильном подборе методов лечения повышен риск ранней инвалидности ребенка или внезапной смерти из-за необратимых процессов в сердечно-сосудистой системе.

При соединительнотканной дисплазии родителям нужно щепетильно соблюдать врачебные рекомендации и следить за дозированием нагрузок больного малыша.

  • ежедневное выполнение укрепляющих мышцы упражнений по 15―30 минут (в положении лежа);
  • прогулки пешком;
  • плавание;
  • езда на велосипеде;
  • ЛФК по ослабленной программе;
  • соблюдение принципов правильного питания;
  • употребление обогащенной пищи белком, витаминами С, А, группы В, Е, РР, селеном, кальцием, магнием, медью, фосфором, цинком;
  • ежегодное обследование;
  • консультации психолога.

При соединительнотканной недостаточности ребенку не рекомендуется проживать в местностях с жарким климатом или загрязненной экосистемой, нельзя поднимать вес больше 3 кг, заниматься танцами или контактными видами спорта. Противопоказано детям с ДСТ также выполнять вытяжение позвоночника, работу (гимнастику), требующую больших физических или психических нагрузок, связанную с вибрацией.

Профилактику ДСТ немедикаментозными методами рекомендуется проводить не только ребенку, но и всем членам семьи. Сюда относят диетотерапию, занятия ЛФК, физиолечение, психотерапию. Также следует людям с дисплазией СТ ежегодно делать лекарственную коррекцию метаболических нарушений для активации образования коллагена, посещать санаторные учреждения, выполнять другие врачебные рекомендации.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

  • Карта сайта
  • Диагностика
  • Кости и суставы
  • Невралгия
  • Позвоночник
  • Препараты
  • Связки и мышцы
  • Травмы

источник

Наследственные заболевания соединительной ткани широко распространены. В настоящее время группа дисплазий соединительной ткани (ДСТ) объединяет около 200 самостоятельных заболеваний, которые встречаются в популяции с разной частотой. Накоплена обширная информация о генетических основах, патогенезе и клиническом разнообразии ДСТ, однако некоторые состояния по-прежнему трудно классифицировать.

Клинические признаки ДСТ, с одной стороны, легко выявляются, а с другой стороны, так же легко могут ускользнуть от наблюдения, если не проявить к ним специального внимания. Как правило, наследственные заболевания соединительной ткани проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее частыми признаками являются изменение пропорций тела (высокий рост, удлиненные конечности, длинные пальцы, узкие плечи, узкая деформированная грудная клетка, нарушения осанки) и гипермобильность суставов.

Выраженность симптомов при ДСТ весьма вариабельна – от минимально выраженной повышенной растяжимости кожи и гипермобильности суставов, до серьезных расстройств, которые могут представлять серьезную угрозу для жизни. Пациенты с этими заболеваниями часто длительно наблюдаются у врачей разных специальностей, но далеко не всегда заболевания из группы ДСТ своевременно диагностируются. Многообразие и длительность расстройств значительно снижают качество жизни пациентов. Установление правильного диагноза больным с ДСТ позволяет разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений.

Панель объединяет следующие группы заболеваний:

  • Дисплазии соединительной ткани
  • Несовершенный остеогенез
  • Буллезный эпидермолиз
  • Врожденные дискератозы
  • Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы
  • Артропатии
  • Моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой ростанизкорослостью

Исследуемые гены: AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC6, ABCC9, ABHD5, ACP5, ACTA2, ACVR2B, ACVRL1, ADAM10, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADAR, AGPS, AKT1, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, AP1S1, AP2S1, AP3B1, APCDD1, AQP5, ARSB, ARSE, ATM, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, AXIN2, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BCS1L, BHLHA9, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRAF, C10orf11, CA2, CANT1, CARD14, CASR, CBL, CBS, CCBE1, CCDC8, CCM2, CCND2, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDSN, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CERS3, CFC1, CHST14, CHST3, CLCN5, CLCN7, CLDN1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRELD1, CRTAP, CSTA, CTC1, CTSC, CTSK, CUL7, CYLD, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, DDB2, DDR2, DHCR24, DHCR7, DKC1, DLL3, DLX3, DMP1, DNA2, DOK7, DSC3, DSE, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, DYM, DYNC2H1, EBP, ECEL1, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ELOVL4, ENG, ENPP1, EP300, EPG5, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXPH5, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FAT4, FBLN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FERMT1, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FKBP14, FLCN, FLG, FLNA, FLNB, FLT4, FOXC2, FOXN1, FREM1, GALNS, GATA2, GDF1, GDF2, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GLB1, GLI3, GNA11, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPR143, GSC, GTF2H5, GUSB, HAMP, HFE, HFE2, HGSNAT, HOXA11, HOXD13, HPGD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, HRAS, HSPG2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IHH, IKBKG, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KIF11, KIF22, KIT, KITLG, KRAS, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARP7, LBR, LEFTY2, LEMD3, LIFR, LIPH, LIPN, LMBR1, LMNA, LMX1B, LOR, LPAR6, LRP4, LRP5, LTBP4, LYST, MAP2K1, MAP2K2, MATN3, MBTPS2, MC1R, MEGF8, MEOX1, MFAP5, MGP, MITF, MLH1, MLPH, MMP1, MMP13, MMP9, MPLKIP, MSH2, MSH6, MSX2, MTAP, MYBPC1, MYH11, MYH3, MYH8, MYLK, MYO5A, NAGLU, NEK1, NF1, NF2, NHP2, NIN, NIPAL4, NKX2-5, NKX3-2, NODAL, NOG, NOP10, NPR2, NRAS, NSDHL, OBSL1, OCA2, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PAX3, PCNT, PCYT1A, PDCD10, PDE4D, PDGFRB, PEX7, PHEX, PHYH, PIEZO2, PIK3CA, PIK3R2, PKP1, PLEC, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLS3, PMS2, PNPLA1, POC1A, POFUT1, POGLUT1, POLD1, POLH, POMP, POR, PORCN, POT1, PPIB, PRDM5, PRKAR1A, PRKG1, PTCH1, PTDSS1, PTEN, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RAB27A, RAB33B, RAF1, RAPSN, RASA1, RBBP8, RBM28, RECQL4, RHBDF2, RIN2, RIT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RTEL1, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SDHB, SDHD, SERPINB7, SERPINF1, SERPING1, SERPINH1, SF3B4, SGSH, SH3PXD2B, SHOC2, SKI, SLC26A2, SLC27A4, SLC2A10, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC40A1, SLC45A2, SLC9A3R1, SLCO2A1, SLURP1, SMAD3, SMARCAL1, SNAI2, SNAP29, SNRPE, SNX10, SOS1, SOST, SOX10, SOX18, SOX9, SP7, SPINK5, SPRED1, ST14, STAMBP, STK11, STS, SUMF1, TAT, TBCE, TBX15, TBX3, TBX5, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCTN3, TERC, TERT, TFR2, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TGM5, TINF2, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNNI2, TNNT3, TNXB, TP63, TPM2, TRAPPC2, TREX1, TRIP11, TRPS1, TRPV3, TRPV4, TSC1, TSC2, TTC21B, TWIST1, TYR, TYROBP, TYRP1, USB1, VDR, VPS33B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10A, WNT10B, WNT5A, WNT7A, WRAP53, WRN, XPA, XPC, XYLT1, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF469, ZSWIM6

источник

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ – «нарушение» и πλάθω – «образую») – нарушение развития ткани, органа, системы органов.

Читайте также:  При раке поджелудочной какие анализы

Под дисплазией соединительной ткани понимают такую генетически обусловленную аномалию развития ткани, при которой изменено соотношение фракций коллагена (или отмечается их недостаточность), формируются дефекты как волокнистых структур, так и собственного вещества. Результатом являются множественные дисфункции на всех уровнях организации: от клеточного до организменного.

Соединительная ткань состоит из межклеточного вещества, включений различных клеток и белков (коллагена и эластина). На ее долю приходится более половины всех тканей организма; соединительная ткань выполняет хрящи, связки, сухожилия, костно-мышечный аппарат, формообразующие элементы внутренних органов, подкожно-жировую клетчатку и т. д. и составляет внутреннюю среду организма.

Из-за столь широкой представленности нарушение строения названного вида ткани может проявиться патологией практически любого органа, определяя системность и обширность поражения.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Обозначающий термин был предложен в конце XX века шотландским врачом Р. Бейтоном как наименование патологии соединительной ткани, при которой снижается ее прочность. Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

  • перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
  • тяжелый токсикоз, гестоз;
  • хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
  • прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • производственные вредности;
  • воздействие ионизирующего излучения.
  1. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
  2. Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

  • в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
  • в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
  • у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Достаточно часто проявления дисплазии выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

  • низкая масса тела;
  • тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
  • искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
  • астеническое телосложение;
  • измененная форма грудной клетки;
  • деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
  • симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
  • врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
  • деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
  • крыловидные лопатки;
  • различные изменения осанки;
  • грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
  • истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
  • множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
  • суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

  • характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
  • особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
  • аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.

Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Висцеральные симптомы заболевания:

  • патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
  • поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
  • бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
  • поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
  • патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
  • аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

  • выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
  • иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
  • непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
  • определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
  • изучение антигенов гистосовместимости HLA;
  • УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
  • бронхоскопия;
  • ФГДС.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

  • витаминно-минеральные комплексы;
  • хондропротекторы;
  • стабилизаторы минерального обмена;
  • препараты аминокислот;
  • метаболические средства.

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

  • травматизация;
  • снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
  • присоединение соматической патологии.

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Видео с YouTube по теме статьи:

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Общепринятые алгоритмы диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани отсутствуют. Сложность диагностики усугубляется отсутствием точного определения характера и количества (специфичности) признаков. Пик диагностики приходится на старший школьный возраст. Прогностические факторы генеалогического анамнеза для формирования недифференцированной дисплазии соединительной ткани — признаки ДСТ у родственников I и II степени (деформации грудной клетки, пролапсы клапанов сердца, гипермобильность суставов, гиперрастяжимость и истончение кожи, патология позвоночника, миопия). Данные родословных свидетельствуют о накоплении в семьях патологии, относящейся к ДСТ: остеохондроза, полиартрита, варикозной болезни, грыж, геморрагических заболеваний. Наличие гипермобильности суставов нередко удаётся установить у кровных родственников.

Определённые сочетания внешних признаков позволяют предположить тот или иной синдром или фенотип. Наиболее низкой специфичностью и диагностической чувствительностью обладают суставные фены и гипермобильность суставов, так как они могут выявляться практически при всех диспластических синдромах и фенотипах. Также низкую специфичность имеют такие, как миопия, сколиоз и астеническое телосложение. Наибольшей диагностической чувствительностью обладают кожные фены, арахнодактилия, деформации грудной клетки. Наиболее тесно с внешними и внутренними фенами ДСТ связаны малые аномалии сердца.

Синдром гипермобильности суставов диагностируют при наличии 2 больших критериев, 1 большого и 2 малых, либо 4 малых критериев. Двух малых критериев достаточно, если есть близкий родственник, страдающий данным заболеванием. Синдром гипермобильности суставов исключают при синдромах Марфана или Элерса-Данло (кроме гипермобильного типа). Синдром гипермобильности суставов — распространённый и доброкачественный вариант НДСТ, с другой стороны, он может быть симптомом более серьёзного и клинически значимого заболевания. При выявлении признаков синдрома гипермобильности суставов следует оценить наличие и степень выраженности костно-скелетных и кожных фенов дисплазии и признаков вовлечения сердечно-сосудистой системы и органов зрения.

Пересмотренные диагностические критерии доброкачественной формы синдрома гипермобильности суставов (Grahame R. et Al., 2000)

Показатель Бейтона 4/9 или выше (как в момент обследования, так и в прошлом)

Артралгии 4 или более суставов в течение более чем 3 мес

Показатель Бейтона 1,2 или 3/9

Артралгии (>3 мес) в 1 -3 суставах или боль в спине, спондиллёз, спондиллёз/спондиллолистез

Смещение/подвывих более чем одного сустава или одного сустава с неоднократным повторением

Воспаление мягких околосуставных тканей. Три или более повреждений (например, эпикондилит, тендосиновит, бурсит)

Аномалии кожи: полосы, гиперрастяжимость, тонкая кожа, образование рубцов по типу папиросной бумаги

Признаки, связанные с органами зрения: эпикант, миопия, антимонголоидный разрез глаз

Варикозно расширенные вены или грыжа, выпадение матки/прямой кишки

Диагноз недифференцированной дисплазии соединительной ткани, заподозренный при осмотре, требует инструментального обследования. Диагностические признаки ДСТ, выявляемые при обследовании:

  • сердечно-сосудистая система: систолический шум, пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, ложные хорды, дистонии папиллярных мышц, расширение корня аорты;
  • система органов дыхания: трахеобронхиальная дискинезия, гипервентиляционный синдром, гиперреактивность бронхов;
  • система органов пищеварения: склонность к воспалительным заболеваниям слизистых оболочек желудка и кишечника, стойкие перегибы и деформации жёлчного пузыря, чрезмерно длинный гипопластичный кишечник, висцероптоз;
  • мочевыделительная система: нефроптоз, атония чашечно-лоханочной системы, повышенная подвижность почек, удвоение почек или мочевыводящих путей, ортостатическая протеинурия, выделение повышенного количества оксипролина;
  • ЦНС: нарушения терморегуляции, асимметрия сухожильных рефлексов, пирамидные расстройства, Spina bif >Для диагностики целесообразно использовать критерии вышеуказанных 10 диспластических синдромов и фенотипов.

Марфаноподобная внешность предполагает признаки преимущественного вовлечения костно-скелетной системы (наличие четырёх и более костно-скелетных фенов).

Марфаноподобный фенотип включает широкий диапазон состояний от «неполного синдрома Марфана» до относительно более лёгких состояний, которые диагностируют при признаках вовлечения как минимум 3 систем: костно-скелетной, сердечно-сосудистой и хотя бы одной из двух — лёгочной или зрительной. Ниже приведён перечень висцеральных признаков:

  • сердечно-сосудистая система: дилатация аорты, малые аномалии сердца (кроме пролапса митрального клапана), расширение лёгочной артерии, кальциноз митрального клапана;
  • лёгочная система: трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмоторакс в анамнезе;
  • система органов зрения: миопия, аномально плоская роговица.
  • при пролапсе митрального клапана;
  • расширении аорты в пределах 2а;
  • вовлечении кожи (гиперрастяжимости, стриях);
  • вовлечении костно-скелетной системы.

Первигный (изолированнный) пролапс митрального клапана:

  • ЭхоКГ-признаки пролапса митрального клапана, в том числе с миксоматозной дегенерацией створок;
  • признаки вовлечения кожи, костно-скелетной системы и суставов;
  • отсутствие признаков расширения аорты.
Читайте также:  Виды экономического анализа какой прогноз

Элерсоподобный фенотип (классический) включает широкий диапазон состояний от «неполного» СЭД до весьма лёгких и клинически менее значимых состояний, которые диагностируют при признаках вовлечения кожи, мышечной системы, а также сосудов.

Элерсоподобный гипермобильный фенотип:

  • гипермобильность суставов (до 4 баллов по Бейтону);
  • боли менее 3 мес в 1-3 суставах, редкие подвывихи, спондиллёз;
  • осложнения гипермобильности (растяжения, вывихи и подвывихи, плоскостопие);
  • признаки вовлечения кожи и/или костно-скелетной системы.

Доброкагественная гипермобильность суставов:

  • признаки гипермобильности суставов (4 и более баллов по Бейтону);
  • нет артралгий и вовлечения костно-скелетной системы и кожи.

Неклассифицируемый фенотип недифференцированной дисплазии соединительной ткани:

  • выявляют 6 и более любых внешних фенов ДСТ;
  • отсутствует достаточное количество признаков для диагностики вышеперечисленных диспластических фенотипов.

Повышенная диспластигеская стигматизация:

  • 3-5 внешних фена ДСТ;
  • разные варианты сочетания костно-скелетных, кожных и суставных фенов;
  • нет значимых малых аномалий сердца и других висцеральных признаков ДСТ.

Повышенная диспластигеская стигматизация с преимущественно висцеральными проявлениями:

  • единичные внешние фены дисплазии;
  • 3 и более малых аномалий сердца и/или соединительнотканного каркаса других внутренних органов.

Выявлены достоверные различия в клинической симптоматике отдельных диспластических синдромов и фенотипов, имеющих различное прогностическое значение. Неклассифицированный фенотип и повышенная диспластическая стигматизация имеют минимальные клинические проявления дисплазии и близки к вариантам нормы. Фенотипы 1-4 частично совпадают по клиническим проявлениям с синдромом Марфана, 5-7 — с классическим и гипермобильным типами СЭД. В случае 3 последних типов можно говорить о неклассифицируемой ДСТ. У детей дифференцировать недифференцированную дисплазию соединительной ткани по синдромам и фенотипам несколько сложнее вследствие неоконченного формирования органов и систем.

Клинически дифференцированные и недифференцированные формы не всегда можно чётко разграничить, зачастую диагноз формулируют лишь при количественном подсчёте признаков.

Перспективна молекулярно-генетическая диагностика врождённой ДСТ. Однако большинство биохимических и молекулярно-генетических методов трудоёмки и требуют дорогостоящего оборудования. Именно поэтому для проведения скринингового обследования детей наиболее доступны клинико-анамнестические и функциональные методы обследования. Таких детей зачастую наблюдают различные узкие специалисты, которые назначают каждый своё лечение, порой несвоевременное и не дающее нужного эффекта. Ребёнку выставляют множество диагнозов, при этом отсутствует осмысление патологии организма в целом. Необходимо выделить таких больных в особую группу высокого риска с полиорганной патологией.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

источник

Диагноз «ДСТ» устанавливается на основании тщательного анализа симптомов и результатов клинико-лабораторных, в том числе генетических исследований [3]. Следует иметь в виду, что целый ряд внешних фенотипических маркёров обладает высокой информативностью, позволяя с большой степенью вероятности предполагать у пациента наличие ДСТ. Эти признаки без труда любой человек может определить у себя самостоятельно и в случае их обнаружения обратиться к врачу для уточнения степени тяжести соединительнотканной дисплазии. Такая предварительная самооценка или оценка состояния ребёнка родителями, базирующаяся на учёте внешних фенотипических признаков, будет способствовать более раннему выявлению ДСТ и своевременному назначению профилактических мероприятий.

Мы поставили своей целью разработать информативную анкету, позволяющую получить предварительную оценку состояния соединительной ткани человека и её отклонений, адаптированную для широкого круга лиц, не имеющих специального медицинского образования.

Методологические подходы. При разработке анкеты-опросника мы руководствовались общими принципами диагностики ДСТ [5; 6], а также методическими приёмами и требованиями для составления анкет [4]. При этом наиболее важной задачей стал выбор вопросов, а также содержание их формулировок.

Для диагностики ДСТ используются согласованные критерии (признаки, маркёры), которые заложены в основе алгоритмов, принятых в России и соответствующих общепринятым в мировой медицинской практике [6-8]. Согласно этим алгоритмам внешние проявления ДСТ подразделяют на кожные, костно-мышечные, суставные, глазные. Малые аномалии развития (стигмы) также могут выступать в качестве объективных маркеров ДСТ. Известно, что чем выше уровень стигматизации организма, тем более высоким становится риск развития различных соматических заболеваний [3]. Следовательно, необходимо учитывать количество фенотипических признаков, позволяющее определить уровень стигматизации человека.

Кроме того, следует учитывать выраженность каждого признака, что дает возможность оценить тяжесть ДСТ. Поэтому при разработке вопросов анкеты мы руководствовались балльной оценкой значимости каждого диспластического проявления.

Каждый вопрос анкеты оценивался с точки зрения его целесообразности и достаточности для максимально полной оценки состояния соединительной ткани респондента, а также возможности его использования при самооценке. В этой связи вопросы основной части анкеты были разделены на отдельные блоки. Первый из них был посвящён состоянию кожи, ногтей, ушных раковин и мышц, второй ‑ челюстно-лицевой области, третий — состоянию опорно-двигательного аппарата. Последние вопросы анкеты отражали состояние половой системы и органа зрения.

Следующей важной задачей стал выбор изложения вопроса (критериев) в корректной форме. Важно было составить понятный респондентам вопрос, сформулированный с использованием простых терминов, что позволит минимизировать ошибки. При этом большая часть вопросов была составлена в развернутой форме и в ряде случаев содержала пояснения по оценке выбранного критерия. Мы старались избегать расплывчатых формулировок, которые могли быть по-разному оценены респондентами (вопросы № 17, 33).

Между тем нам не удалось избежать вопросов, содержащих прямую медицинскую информацию, имеющую важное диагностическое значение, например наличие сколиоза, плоскостопия, варикозного расширения вен мошонки, отслойки сетчатки. В этих случаях в пояснении указывалось наличие подтверждённого медицинского диагноза, если у респондента есть сведения о таковом. При выборе формата вопросов мы остановились на закрытом типе, при котором в большинстве вопросов предполагается 2 варианта ответа («да» и «нет» или «нет, не знаю»). Такая форма позволяла избежать лишних ошибок при недопонимании респондентом вопроса и, по нашему мнению, не допускала гипердиагностики соединительнотканных нарушений при анализе результатов анкетирования. В начале анкеты помещена идентификационная и классификационная информация, содержащая пол, возраст, рост, вес, социально-демографические и другие характеристики, значимые для проводимого опроса.

Оценка степени тяжести ДСТ проводилась по сумме баллов анкеты: до 12 баллов ‑ вариант нормы; 13-23 — легкая форма ДСТ; 24-34 — среднетяжелая; от 35 и более — тяжелая [1; 2].

Апробация анкетирования проведена на 155 студентах 16-18 лет, которые обучаются в Ивановской государственной медицинской академии. При заполнении анкеты мы попросили респондентов вслух комментировать свои размышления по поводу вариантов ответов и пояснять то, как они понимают смысл каждого вопроса. Результаты анкетирования были подвергнуты экспертному анализу с последующей корректировкой анкеты.

Результаты и обсуждение. Проведенное анкетирование показало, что у 24,5+0,2% студентов имело место до 3-4 внешних фенотипических признаков и/или 2-3 малых аномалий развития, что по количеству проявлений и их выраженности в баллах соответствует нормальным показателям популяции здоровых людей. У 20,6+0,2% опрошенных лиц регистрировалась лёгкая, а у 35,8+0,3% ‑ средняя степень соединительнотканных диспластических нарушений. Большое количество признаков с суммой баллов 35 и более, соответствующих тяжелой ДСТ, выявили у себя 19,1+0,2% респондентов.

Экспертный анализ анкет показал, что 36% опрошенных лиц отметили у себя повышенную растяжимость кожи, включая и тех респондентов, сумма баллов у которых соответствовала нормальным общепопуляционным показателям. Поэтому мы уточнили данный вопрос (№ 14), подразделив его на три параметра, оцениваемых отдельно. Вопросы, связанные с искривлением позвоночного столба, в большей степени дополняют и уточняют друг друга. Далеко не во всех случаях респонденты могли правильно оценить данные изменения, поэтому мы решили не суммировать баллы вопросов № 39-44, а учитывать их среднюю арифметическую.

После экспертного анализа и коррекции анкеты мы получили следующие результаты: 26,5+0,2% респондентов не имели ДСТ, 23,8+0,2% имели лёгкую степень, 33,5+0,3% ‑ среднюю, 16,2+0,2% ‑ тяжелую степень ДСТ. Таким образом, экспертная коррекция привела к уточнению статистических результатов, полученных при первичной самооценке респондентами.

Заключение. Полученные посредством анкетирования данные согласуются с результатами ряда исследований [9], что позволяет считать представленную ниже анкету адекватной поставленной цели. Предложенный нами метод анкетирования может быть использован при самооценке, а также в программах скрининга ДСТ с целью ее раннего выявления.

Анкета для выявления дисплазии соединительной ткани

4. Где Вы родились? В какой стране, области, городе/селе?

5. Где родились Ваши родители? В какой стране, области, городе/селе?

6. Где вы провели детство и живете сейчас?

7. Есть ли у Вас хронические заболевания?

8. Есть ли аналогичные хронические заболевания у ваших родителей?

Оцените состояние Вашей кожи, ногтей, ушных раковин, мышц

12. Можно ли за счёт обилия пушковых волос назвать Вашу кожу бархатистой? «Да» — 2, «нет, не знаю» — 0.

13. Ваша кожа тонкая, т.к. хорошо виден венозный рисунок на груди, животе или спине? «Да» — 3, «нет» — 0.

14. Кожа безболезненно оттягивается на 2-3 см в области:

1) тыла кисти («да» — 1, «нет» — 0),

3) спинки носа («да» — 1, «нет» — 0).

15. Любые, даже незначительные повреждения кожи приводят у Вас к образованию келоидных рубцов (твердые, выступающие над поверхностью кожи)? «Да» — 3 балла, «нет, не знаю» — 0.

16. У Вас много (более 20) пигментных пятен на коже? «Да» — 4, «нет» — 0.

17. Ваши волосы тонкие, ломкие или встречаются участки алопеции (облысения)? «Да» — 2, «нет» — 0.

18. Нет ли у Вас на коже спины бело-голубоватых полос — атрофических стрий? «Есть» — 6, «нет, не знаю» — 0.

19. Встречаются ли у Вас на коже мелкие или крупные светлые и более плотные участки (пергаментная кожа)? «Да, мелкие участки» — 3, «Да, крупные» — 6, «нет» — 0.

20. У Вас много родинок (больше 20)? «Да» — 2, «нет» — 0.

21. Ваши ногти мягкие (легко сгибаются при нажатии), ломкие или могут слоиться? «Да» — 2, «нет» — 0.

22. У Вас мягкие ушные раковины, которые можно свернуть вертикально в трубочку? «Да» — 3, «нет» — 0.

23. Ваши мочки ушей маленьких размеров или приросшие? «Да» — 2, «нет» — 0.

24. Склеры Ваших глаз имеют ярко выраженный голубоватый оттенок? «Да» — 2, «нет, не знаю» — 0.

25. На Вашей коже встречаются небольшие пятнышки диаметром 1-2 мм темно-красного цвета, исчезающие при нажатии на них пальцем? Или у Вас бывают носовые кровотечения? «Да» — 3, «нет» — 0.

26. Не было ли у Вас грыж или опущения органов? «Да» — 4, «нет, не знаю» — 0.

Оцените состояние органов челюстно-лицевой области

27. Положите пальцы рук на височно-нижнечелюстной сустав, опустите и поднимите несколько раз челюсть. Нет ли ощущений «хруста» в области сустава? Или у Вас были вывихи и подвывихи височно-нижнечелюстного сустава? «Да» — 4, «нет» — 0.

28. Проведите кончиком языка по небу. Нет ли ощущения высокого свода неба, поднимающегося к глотке, называемого готическим небом? «Да» — 3, «нет, не знаю» — 0.

29. Были ли у Вас или существуют нарушения, связанные с формой или размерами зубов (слишком большие или маленькие), прорезыванием зубов (ранним, поздним, непрорезывание, прорезывание вне зубного ряда и др.)? «Да» — 3, «нет, не знаю» — 0.

30. Нет ли у Вас (или были) нарушений прикуса? «Есть» — 2, «нет» — 0.

31. Нет ли у Вас некариозных (немикробных) поражений эмали (гипоплазия, эрозия, повышенная стираемость, клиновидные дефекты и др.)? «Есть» — 3, «нет» — 0.

32. Нет ли у Вас ощущения, что как бы тщательно Вы ни следили за состоянием зубов, всегда найдется 2-3 зуба, пораженные кариесом? «Есть» — 2, «нет» — 0.

33. Широко ли у Вас расставлены глаза? Соедините мысленно боковые углы глаз между собой и с серединой верхней губы. Если основание мысленного треугольника больше, то у Вас увеличенное расстояние между глазными щелями. «Да» — 2, «нет, не знаю» — 0.

34. Обратите внимание на симметричность ноздрей. Если ноздри разные по форме, то у Вас искривление носовой перегородки. Если «да» — 2, «нет» — 0.

35. Нет ли у Вас ощущения, что у Вас слишком короткая шея. «Да» -2, «нет, не знаю» — 0.

Оцените состояние органов костно-суставной системы

36. Оцениваем мобильность суставов: а) попробуйте отогнуть назад пятый палец кисти в пястно-фаланговом суставе более чем на 90°. «Да» — 2 для двух рук, 1 — для одной руки; «нет» — 0;

б) попробуйте привести большой палец кисти к предплечью. «Да» — 2 для двух рук, 1 — для одной руки; «нет» — 0;

в) разогните локтевой сустав более 10°. «Да» — 2 для двух рук, 1 -для одной руки; «нет» — 0;

г) разогните коленный сустав более 10°. «Да» — 2 для двух рук, 1 — для одной руки; «нет» — 0;

д) попробуйте прижать ладони к полу, не сгибая колен. «Да» — 1 балл, «нет» — 0.

37. Оцениваем длину пальцев кисти: а) первым и пятым пальцами одной руки обхватываем запястье другой руки. Пальцы на запястье перекрываются на половину или целую фалангу;

б) большой палец укладывается поперек ладони и в таком положении выступает за ее локтевой край на половину или на целую фалангу. «Да» — 6 баллов за (а) и (б), «нет» — 0.

38. Есть ли у Вас искривление позвоночного столба в стороны (сколиоз)? 1-й степени — 3 балла. 2-й степени — 4 балла. 3-й степени — 6 баллов. «Нет» — 0.

39. Ваши лопатки симметричны, а плечи расположены на одной линии? «Да» — 4, «нет» — 0 .

40. Есть ли у Вас патологическое искривление грудного отдела позвоночника? «Да» — 4, «нет» — 0.

41. Есть ли у Вас чрезмерно выраженный изгиб в поясничном отделе позвоночника? «Да» — 4, «нет» — 0.

Читайте также:  Простата анализ какие надо сдать

42. У Вас один из физиологических изгибов позвоночного столба (шейный, грудной или поясничный) сглажен, т.е. имеет место симптом «прямой спины»? «Да» — 2, «нет» — 0.

43. У Вас симметричны кости таза? «Да» — 0, «нет» — 2.

44. Нет ли у Вас болей в области позвоночника? «Есть, нет».

45. Нижний угол лопаток у Вас сильно выступает над поверхностью спины (крыловидные лопатки)? «Да» — 2, «нет» — 0.

46. Нет ли у Вас воронкообразного вдавления грудной клетки? «Есть» — 4, «нет» — 0.

47. Не выступает ли Ваша грудная клетка вперед в виде киля (умеренно)? «Есть» — 4, «нет» — 0.

48. Нет ли у Вас выраженной деформации грудной клетки? «Есть» — 6, «нет» — 0.

49. Не страдаете ли Вы плоскостопием 3-й степени (или большей)? «Да» — 3, «нет» — 0.

50. Во время ходьбы вы имеете привычку ставить стопы Х-образно (носками наружу) или О-образно (носками вовнутрь)? «Да» — 3, «нет» — 0.

51. Вы имеете «натоптыши» на тыльной поверхности стопы? «Да» — 3, «нет» — 0.

52. Ваш первый палец стопы имеет несоразмерно остальным большие размеры? «Да» — 2, «нет» — 0.

53. Ваш первый палец стопы деформирован, т.е. отклонен в сторону, ложится на соседний палец? «Да» — 2, «нет» — 0.

54. Нет ли у Вас периодически возникающих болей в суставах? «Да» — 4, «нет» — 0.

55. Нет ли у Вас периодически повторяющихся вывихов/подвывихов суставов? «Да» — 3, «нет» — 0.

56. Не ставился ли Вам диагноз «дисплазия тазобедренных суставов»? «Да» — 3, «нет» — 0.

57. У Вас наблюдается «хруст» в суставах? «Да» — 2, «нет» — 0.

58. Ваши ноги одинаковой длины? «Да» — 0, «нет» — 2.

59. Нет ли у Вас диспропорций пальцев кистей или стоп, проявляющихся чрезмерным увеличением или уменьшением одного или всех пальцев, или чрезмерным их утолщением? «Да» — 2, «нет» — 0.

60. Укажите Ваши размеры: длину кисти __, длину стопы __, размах рук __.

Оцените состояние половой системы

61. Не было ли у Вас маточных кровотечений в детском возрасте, до периода полового созревания. «Нет» — 0, «были» — 2.

62. Не было ли у Вас варикозного расширения вен мошонки? «Нет» — 0, «были» — 2.

Оцените состояние органа зрения

63. Не страдаете ли Вы какими либо нарушениями органа зрения (миопия, астигматизм, косоглазие и др.)? «Нет» — 0, «да» — 3.

64. Нет ли у Вас отслойки сетчатки? «Нет» — 0, «да» — 6.

Поддержано грантом ГРНФ № 15-16-37001.

Бобошко И.Е., д.м.н., профессор кафедры поликлинической педиатрии с курсом здорового ребенка Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Ивановская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Иваново;

Воробьева Е.А., д.м.н., ведущий научный сотрудник отдела охраны здоровья детей Федерального государственного бюджетного учреждения «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Иваново.

источник

Синдром дисплазии соединительной ткани: дифференцированная и недифференцированная дисплазия, диагностика дисплазии

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетически измененного фибриллогенеза внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфо-функциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. К сожалению, проще сформулировать определение еще никому не удалось.

Классификация. Большинство авторов разделяет наследственные заболевания соединительной ткани на дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированные дисплазии соединительной ткани характеризуются определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев — установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Наиболее частые представители этой группы — синдром Марфана, 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи (Cutis laxa). Эти заболевания относятся к группе наследственных заболеваний коллагена — коллагенопатиям. Они редкие и диагностируются генетиками довольно быстро.

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани — это, несомненно, не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа.

Отсутствие единой терминологии привело к тому, что многие авторы применяют «свою» терминологию для обозначения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Иногда набор фенотипических признаков у подобных больных напоминает тот или иной из известных дифференцированных синдромов. В подобных случаях ряд авторов говорит о «марфаноподобной» или «элерсоподобной» дисплазии. Широко используется в литературе акроним «MASS-фенотип», по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков (Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin), говорят также о дисфункции или слабости соединительной ткани, о мезенхимальной недостаточности или синдроме «малых» соединительно-тканных дисплазий. Спорность, противоречивость, нелогичность формулировок отражает, как известно, сложное состояние проблемы.

В 1990-1995 годах в г. Омске прошли пять ежегодных всесоюзных съездов, посвященных проблемам ДСТ. На одном из этих съездов была утверждена классификация, предложенная профессорами нашей кафедры В.М. Яковлевым и его ученицей Г.И. Нечаевой. Классификация удобна для практического врача и предполагает выделение 1) диспластикозависимых изменений органов и систем при дисплазии соединительной ткани (локомоторных, кожных, висцеральных) и 2) состояний, ассоциированных с дисплазией соединительной ткани. Если набор диспластикозависимых изменений укладывается в описанный системный наследственный синдром, то выставляется нозологический диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и т.д.

1. Дисплазия соединительной ткани. Диспластикозависимые изменения:

— костно-мышечные: долихостеномелия, воронкообразная деформация грудной клетки 2 степени, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа;

— висцеральные: констриктивный вариант торако-диафрагмального сердца, пролапс митрального клапана 2 степени с регургитацией, НЦД по кардиальному типу, дискинезия желчевыводящих путей.

2. Хронический гнойно-обструктивный бронхит, ассоциированный с дисплазией соединительной ткани, обострение.

ДСТ. Диспластикозависимые изменения:

— трахеобронхомаляция, буллезная эмфизема легких, пролапс митрального и трикуспидального клапанов с регургитацией 1 степени;

— костно-мышечные: килевидная деформация грудной клетки, правосторонний реберный горб, кифосколиоз грудного отдела позвоночника.

В несколько упрощенном виде эта классификация широко используется на практике, хотя диагноз дисплазии соединительной ткани не входит в официальные рубрификационные списки.

Диагностика дисплазии соединительной ткани. Несомненно, что для диагностики дисплазии соединительной ткани необходим комплексный подход с использованием клинико-генеалогического метода, анамнеза болезни и жизни пациента, клинического обследования больного и членов его семьи, а также биохимического и молекулярно-генетического методов диагностики. Рискну все же сказать, что диагноз дисплазии соединительной ткани, как ни один другой, виден на глаз. Этих пациентов видно сразу, до того как он начнет разговаривать, и до того как вы его осмотрите детально. Нужно только научиться их видеть. Примерный внешний вид пациента мы уже представляли. Жалобы и анамнез подтверждают ваше первое впечатление, а простое обследование не оставляет никаких сомнений. Биохимическое и молекулярно-генетическое обследование для повседневной практики дороговато, но для научной работы мы пользуемся им постоянно, поверьте, оно нас тоже не подводило.

Жалобы . Самая частая причина обращения к врачу — кардиальная симптоматика. Эти пациенты — бич всех кардиологов, потому что, в сущности, ничего кроме НЦД поставить нельзя и обещать выздоровление тоже не приходится. Обращают на себя внимание обилие вегетативной симптоматики, артериальная гипотензия, общая слабость, головные боли, ортостатические проявления и т.п. Сразу оговорюсь, что прежде чем махнуть на них рукой, нужно сделать ЭХОКГ и все, что вы посчитаете нужным. Мы уже договорились, что от диспластиков можно ожидать всего, в лучшем случае пролапса, в худшем — аневризмы аорты или внезапной смерти.

Нередко пациента приводят к врачу жалобы на диспепсические явления, неясные боли в животе, запоры, вздутие живота. Тактика та же — обследуйте, делайте ФГДС, УЗИ, заставьте сдать анализ на дисбактериоз, но держите в голове: перед вами — диспластик, и болеет он, прежде всего, дисплазией.

Очень неприятно, если заинтересованной окажется дыхательная система. За частыми пневмониями или хроническим бронхитом часто скрываются пороки, обусловленные врожденной слабостью стенки бронха и альвеол. Эффект от лечения есть, пневмония разрешается, а вот диагноза нет. Каждая новая инфекция (а кто ими не болеет?) усугубляет ситуацию, формируются бронхоэктазы, обструкция… Диагноз, между тем, написан у такого пациента на лице, нужно только всмотреться.

Ну и, наконец, возможны жалобы косметического характера и жалобы со стороны суставов. Но это реже, обычно дети с гипермобильностью, с выворотностью, повышенной растяжимостью связок идут … правильно, в балет. Или в гимнастику. Для начала неплохо бы убедиться, что у них нет анатомических дефектов, меньше было бы смертей среди молодых спортсменов.

Анамнез при синдроме дисплазии соединительной ткани. Мышечная гипотония, грыжи, наблюдение у ортопеда по поводу кифосколиоза, у кардиолога по поводу болей в сердце, слабость, плохая переносимость нагрузок, снижение аппетита — все это обычный анамнез наших пациентов. Когда все это началось, они вам не скажут, поскольку с этим и родились. Отдельно нужно уточнить состояние зрения, степень миопии, патологию ЛОР-органов и т.д. Всегда интересно при сборе анамнеза попробовать составить генеалогическое древо или просто спросить о внешнем виде ближайших родственников. Мы обычно просим этих родственников привести — глядишь, появились новые пациенты. Уточните все данные лабораторно-инструментальных обследований. Попросите принести амбулаторную карту. Данные о патологическом течении беременности у матери обычно менее информативны, где вы сейчас видели здоровых беременных?

Осмотр: «Совершенно правильно выделен тип астеника, все более распространяющегося среди современного человека…. Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка, узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки… Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа, вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура, наклонность к паховым грыжам, малое сердце, наклонность к спланхноптозу, подвижные почки…» А.А. Богомолец.

Для оценки дефицита массы тела можно пользоваться любым массо-ростовым показателем, например ИМТ или индексом Варги.

Деформации грудной клетки бывают воронкообразные (обычные и плосковороночные) и килевидные (манубриокостальный, корпокостальный и костальный типы). По боковым рентгенограммам можно измерить их степень, но обычно мы это делаем на глаз.

Патологию позвоночника (сколиоз, «прямая спина», гиперкифозы, гиперлордозы) диагностируют клинически и с помощью пробы с отвесом, подтверждают рентгенологически. Посмотрите сразу симметричность лопаток и плеч.

Долихостеномелия диагностируется при измерении длины сегментов туловища, например: отношение «кисть/рост» более 11%, «стопа/рост» более 15%, разность «размах рук — рост» более 7.6 см и т.д. Можете спросить, нет ли проблем с длиной рукавов при покупке одежды — это долихостеномелия и есть.

Арахнодактилия: Скрининг-тест «большого пальца». Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край. Или: длина среднего пальца кисти превышает 10 см. Или: «Тест запястья». Пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем. Можно посчитать метакарпальный индекс по рентгенограмме.

Гипермобильность суставов проще всего оценить по критериям Бейтона. Проводятся последовательно 5 тестов с обеих сторон:

  1. Пассивное сгибание мизинца на 90 градусов в обе стороны.
  2. Пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе.
  3. Переразгибание обоих локтевых суставов более чем на 10 градусов.
  4. Переразгибание обоих коленных суставов более чем на 10 градусов.
  5. При наклоне вперед при фиксированных коленных суставах плоскости ладоней пациентов полностью касаются пола.

Максимальная величина показателей по этим тестам — 9 баллов. Показатель в 1 балл означает патологическое переразгибание сустава на одной стороне, показатель в 1-2 балла означает физиологический вариант нормы, 3-5 баллов расценивается как умеренная гипермобильность, 6-9 баллов — выраженная гипермобильность суставов.

Можно еще спросить, садится ли пациент на шпагат и может ли закинуть ноги за шею — это ненаучно, но показательно.

Деформация конечностей бывает вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная). Ее видно.

Деформация стопы бывает 10 типов, но, главное, увидеть, что она есть.

Плоскостопие продольное нужно измерять по отпечатку подошвы (подометрический индекс), а поперечное по наличию hallus valgus и натоптышей, поэтому носки мы просим снимать.

Состояние кожи оценивается как «тонкая кожа» при наличии видимой сосудистой сети, как «вялая», если она вялая и как «растяжимая», если безболезненно оттягивается на 2-3 см в области тыла кисти, лба, под наружными концами ключиц, либо формируется в складку на кончике носа или ушных раковинах. Здесь же можно проверить геморрагические проявления, симптом «папиросной бумаги» и оценить выраженность варикозного расширения вен.

Самую разнообразную патологию можно выявить со стороны ногтей, волос и зубов, а ушные раковины, как правило, мягкие и легко сворачиваются в трубочку. Малые аномалии развития (МАР) должны быть обязательно, какие угодно: гипертелоризм глаз, сосков, готическое небо, эпикант, лоб Сократа, низкий рост волос на шее, сандалевидная щель… Стигмальный человек, одно слово. Сами по себе МАР не расценивают как дисплазию соединительной ткани, знака равенства между понятиями нет, но они очень близки. Условно говоря, МАР свидетельствуют о генетических дефектах, но не всегда скошенная челюсть должна расцениваться как признак ДСТ.

Ну а дальше идите, как обычно, по системам — и ищите, ищите, что-нибудь обязательно найдете.

Биохимические методы диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани. Популярнее всего определение оксипролина и гликозамингликанов в суточной пробе мочи. Все это — маркеры распада коллагена, достаточно объективные и точные критерии ДСТ. Для подтверждения диагноза их используют редко, нет необходимости, а вот для контроля в ходе реабилитационной терапии они удобны. И биохимических и молекулярно-генетических методик множество, но все они дороги и не используются в рутинной практике. Диагноз дисплазии соединительной ткани не сложен, нужны только осведомленность врача и желание взглянуть на пациента повнимательнее. Оглянитесь на окружающих и дерзайте.

Кафедра внутренних болезней и семейной медицины.
Омская Государственная Медицинская Академия,
аспирант Вершинина Мария.

источник