Человек как специфический объект генетического анализа

Значение генетики для медицины. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.

Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков) в развитии генетики.

Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические, иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами.

98-99% заболеваний возникают в результате поражения генетического материала.

Генетика человека – наука о наследственно обусловленных различиях людей и о нарушениях генетического материала.

Развитие генетики происходило под влиянием полит. Сил. Платон в своем труде настаивал на том что потомки лучших представителей обоих полов должны воспитываться тщательно. По мнению демократа способности большинства людей развиваются за счет упражнения. Генетика чел-ка появ. в 1865 г. Законы Менделя были использованы к человеку. С появлением молекулярной биологии использование методов биометрии пошло на убыль. 50-60 гг характеризуются активным исследование хромосом человека. В конце 60-70 гг появление методов пренатальной диагностики хромосомных болезней. Стало очевидно что легче предупредить чем лечить.

Биохимическая — изучает биохимию нуклеиновых кислот белков ферментов

Цитогенетика — изучение хромосом в норме и при патологии

Иммуногенетика — генетика групп крови

Формальная — изучает наследование менделеевских признаков

Клиническая — решает задачи диагностики, лечения наел болезней

Популяционная-поведения генов в популяции

Генетика соматических клеток— перенос генов на клеточном уровне

Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ. В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах:

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т. е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

1900-1930- этап классической генетики (Создана теория гена и хромосомной теории — наследственности) разработано учение о фенотипе и генотипе. 1930-1953- этап неоклассицизма. Возможность экспериментального мутагенеза, ген дискретен, создана биохим генетика, ДНК — основа записи, развитие радиац генетики

Эпоха синтетической генетики. Теория гена, теория кутации, в мед генетики имеется понятие кариотип, идиограмма, кариограмма.

Евгеника (от греч. eugenes — хорошего рода), учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об условиях и законах наследования одарённости й таланта, о возможном ограничении передачи наследственных болезней будущим поколениям.

Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 1920-1930-х годах выдающийся вклад в генетику внесли работы, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др.

Н. К. Кольцов выдвинул в 1927 концепцию о том, что хромосома с генами представляет одну гигантскую органическую молекулу и что воспроизведение этой наследственной молекулы осуществляется матричным путем. То и другое было позже подтверждено, когда генетические процессы начали изучать на молекулярном уровне (правда оказалось, что генетическим материалом служит не белок, как считал Кольцов, а ДНК).

Серебровский является одним из основателей генетики популяций. Его учение о генофонде и геногеографии заложило оригинальное эволюционно-географическое направление в генетике и селекции. Концепция генофонда, глубоко проникшая в генетику, легла в основу природоохранной политики. Полученные им радиационные мутации послужили толчком для создания гипотезы появления структурных мутаций. Серебровский внес большой вклад в разработку основ селекции и гибридизации, методов генетического анализа.

Наследственность и изменчивость — фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, репарация генетической информации, передача ее от поколения к поколению.

Наследственность – свойство живых организмов, обеспечивающее материальную преемственность онтогенеза в определенных условиях внешней среды. Гены детерминируют последовательность полипептидной цепи.

Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодаря наследственности стало возможно существование популяций, видов и других групп.

1953 год – расшифрована структура молекулы ДНК.

Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым Н. обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление Н. — важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, невозможных без относительного постоянства признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью — возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, Н. проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам.

Изменчивость — это способность организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах

Формы изменчивости по характеру изменения признаков и механизму:

— генеративная (мутационная, комбинативная)

Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

Значение генетики для медицины. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.

Человек как: обьект генетического анализа

2 . гетерозиготн6сть по многим генам

4. позднее половое созревание

6 невозможность постановки экспериментов

1. высокая численность доступна для изучения популяциии

2 значительное число и разнообразие известных мутаций и хромосомных аномалий

3 доскональные знания физиологии и биохимии человека

Методы исследования генетики: Генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционный.

источник

Человек как специфический объект генетического анализа. Особенности изучения наследственности человека. Менделирующие признаки человека

Наследственность и изменчивость — фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация, передача, реализация генетической информации.

Этапы развития генетики. Вклад отечественных учёных в развитие генетики

В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1. (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). 2. (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3. (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.

Наследственность — свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируется общие признаки и свойства данного типа клеток и видов организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей. Изменчивость — свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах. Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях. Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях. Репарация — молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами. Затем соответствующий участок удаляется и замещается новым, синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления, их число равно гаплоидному набору хромосом. Диплоидный набор хромосом содержит 46 хромосом.

Изучение генетики человека связаны с большими трудностями:

1) сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления;

2) позднее половое созревание и редкая смена поколений;

3) малое количество потомков;

4) невозможность экспериментирования;

5) невозможность создания одинаковых условий жизни.

Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена лучше многих других благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.

20. Значение генетики для медицины. Основные этапы развития медицинской генетики.

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.

Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии.

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.

Дата добавления: 2015-04-24 ; Просмотров: 1809 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

источник

Человек как специфический объект генетического анализа. Особенности изучения наследственности человека. Менделирующие признаки человека.

Изучение генетики человека связаны с большими трудностями:

1) сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления;

2) позднее половое созревание и редкая смена поколений;

3) малое количество потомков;

4) невозможность экспериментирования;

5) невозможность создания одинаковых условий жизни.

64 проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло- и гетеротрансплантация.Трансплантация жизненно важных органов. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления. Искусственные органы.

ТРАНСПЛАНТАЦИЯ (на средневековой латыни transplantatio — пересаживание), пересадка органов и тканей человека и животных. Как хирургический метод известна с глубокой древности. Используется трансплантация кожи, мышц, нервов, роговицы глаза, жировой и костной ткани, костного мозга, сердца, почек и др. Особый вид трансплантации — переливание крови. При экспериментах на животных и в клинической медицине применяют ауто — (трансплантация собственных тканей), гомо-(трансплантация от донора того же вида) и гетеротрансплантацию (трансплантация от донора другого вида, например собаке от кролика).

Проблемы трансплантации изучает трансплантология. К разряду медицинских проблем, возникающих при трансплантации, относятся проблемы иммунологического подбора донора, подготовки пациента к операции (прежде всего, очищение крови) и проведение послеоперационной терапии, устраняющей последствия пересадки органа. Неправильный подбор донора может привести к возникновению процесса отторжения пересаженного органа иммунной системой реципиента после операции. Для недопущения возникновения процесса отторжения используются иммунноподавляющие препараты, необходимость введения которых сохраняется у всех пациентов до конца жизни. При применении данных препаратов имеются противопоказания, способные привести к смерти больного.

Этико-правовые вопросы трансплантации касаются оправданности и неоправданности пересадки жизненно важных органов в клинике, а также проблематики взятия органов у живых людей и трупов. Трансплантация органов зачастую связана с большим риском для жизни пациентов, многие из соответствующих операций до сих пор находятся в категории лечебных экспериментов и не вошли в клиническую практику.

Взятие органов у живых людей сопряжено с принципами добровольности и безвозмездности донорства, однако в наши дни соблюдение данных норм поставлено под сомнение. На территории РФ действует закон «О трансплантации органов и (или) тканей человека» от 22 декабря 1992 года (с дополнениями от 20 июня 2000 года), запрещающий любые формы торговли органами, в том числе и предусматривающие скрытую форму оплаты в виде любых компенсаций и вознаграждений. Живым донором может быть только кровный родственник реципиента (для получения доказательств родственности требуется генетическая экспертиза). Медицинские работники не имеют права участвовать в операции по трансплантации, если они подозревают, что органы были предметом торговой сделки.

. В России же действует презумпция согласия на изъятие органов и тканей, т.е. закон допускает взятие тканей и органов у трупа, если умерший человек или его родственники не выразили на это своего несогласия.

Аутотрансплантация – пересадка частей в пределах одной особи..

Гетеротрансплантация – пересадка, при которой донор и реципиент относятся к разным видам одного рода.

Все виды трансплантации, противопоставляемые аутотрансплантации, называются аллотрансплантацией.

В клинической трансплантологии наибольшее распространение получила аутотрансплантация органов и тканей, т.к. при этом виде пересадок отсутствует тканевая несовместимость. Более часто проводят трансплантации кожи, жировой ткани, фасций (соединительная ткань мышц), хряща, перикарда, костных фрагментов, нервов.

В реконструктивной хирургии сосудов широко применяется трансплантация вен, особенно большой подкожной вены бедра. Иногда для этой цели используют резецированные артерии – внутреннюю подвздошную, глубокую артерию бедра.

С внедрением в клиническую практику микрохирургической техники значение аутотрансплантации возросло еще больше. Получили распространение трансплантации на сосудистых (иногда и нервных) связях кожных, кожно-мышечных лоскутов, мышечно-костных фрагментов, отдельных мышц. Важное значение приобрели пересадки пальцев со стопы на кисть, трансплантации большого сальника (складка брюшины) на голень, сегментов кишки для пластики пищевода.

Примером органной аутотрансплантации является пересадка почки, которую проводят при протяженных стенозах (сужениях) мочеточника или с целью экстракорпоральной реконструкции сосудов ворот почки.

Особый вид аутотрансплантации – переливание собственной крови больного при кровотечениях или преднамеренной эксфузии (изъятия) крови из кровеносного сосуда больного за 2-3 суток перед операцией с целью ее инфузии (введения) ему же во время оперативного вмешательства.

Аллотрансплантация тканей используется наиболее часто при пересадке роговицы, костей, костного мозга, значительно реже – при трансплантации b–клеток поджелудочной железы для лечения сахарного диабета, гепатоцитов (при острой печеночной недостаточности). Редко применяют трансплантации ткани головного мозга (при процессах, сопутствующих болезни Паркинсона). Массовым является переливание аллогенной крови (крови братьев, сестер или родителей) и ее компонентов.

ТКАНЕВАЯ НЕСОВМЕСТИМОСТЬ, явление, обусловленное генетическим своеобразием (уникальностью) каждой особи и заключающееся в отторжении органа или ткани, пересаженных от одного организма другому. Определяется различием в антигеном составе клеток донора и реципиента. Преодоление тканевой несовместимости лежит в основе успешной пересадки органов и тканей.

Современная медицинская техника позволяет заменять полностью или частично больные органы человека. Электронный водитель ритма сердца, усилитель звука для людей, страдающих глухотой, хрусталик из специальной пластмассы — вот только некоторые примеры использования техники в медицине. Все большее распространение получают также биопротезы, приводимые в движение миниатюрными блоками питания, которые реагируют на биотоки в организме человека.

Во время сложнейших операций, проводимых на сердце, легких или почках, неоценимую помощь медикам оказывают «Аппарат искусственного кровообращения», «Искусственное легкое», «Искусственное сердце», «Искусственная почка», которые принимают на себя функции оперируемых органов, позволяют на время приостановить их работу.

№ 128 Трихинелла. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие.

ТРИХИНЕЛЛА — Trichinella spiralis— возбудитель трихинеллеза — антропозооноза, природно-очагового заболевания.

Локализация— взрослые особи обитают в тонком кишечнике, личиночные — в определенных группах мышц (диафрагма, межреберные, жевательные, дельтовидные, икроножные).

Морфологическая характеристика.Мелкие тонкие нематоды. Самка 3-4 мкм, самец 1,4 -1,6 мм в длину. Головной конец гельминта слегка заострен, здесь располагается пищевод. У самцов хвостовой конец имеет две пары сосочков. Спикула отсутствует, У самок половая система представлена непарной трубкой. Характерно живорождение.

Цикл развития.

Биогельминт. Один и тот же вид животных служит последовательно сначала окончательным, потом промежуточным хозяином. Круг хозяев трихинеллы включает множество видов домашних и диких животных: свиньи, собаки, кошки, дикие свиньи, мышевидные грызуны, медведи, лисы, куницы и др. Человек также является хозяином трихинеллы.

Проглоченные с мясом зараженного животного личинки трихинеллы в кишечнике хозяина достигают половой зрелости. Оплодотворенные самки рождают личинок. Эти личинки, проникнув через стенку кишечника в кровь, распространяются по организму и локализуются в поперечно-полосатых мышцах (диафрагмальных, межреберных, дельтовидных и жевательных). В мышечной ткани они спирализуются и инкапсулируются.

Инвазионная форма. Инкапсулированные жизнеспособные, спиралевидные личинки в мышечных тканях зараженного животного.

Патогенное действие. Токсическое действие продуктов обмена и распада гельминтов главным образом связано с миграцией и инкапсулированием личиночных трихинелл. На первой стадии (при паразитировании половозрелых форм) появляются незначительные желудочно — кишечные расстройства. Типичный для данного заболевания симптомокомплекс — отек лица, век, резкий подъем температуры, боли в мышцах, судорожное сжатие жевательных мышц — развивается через 5-45 (в среднем через 10-20) дней после заражения и связан с миграцией вновь отрожденных личинок. Тяжесть заболевания зависит от количества личинок, расселенных в тканях организма хозяина. Пять личинок на 1 кг массы тела — смертельная доза. Летальные исходы возможны при поражении личинками сердечной мышцы, головного мозга, оболочек мозга и легких.

Источник заражения. Синантропные и природные очаги трихинеллеза сформировались и поддерживаются среди домашних и диких животных, причем пищевые цепи питания обуславливают двустороннюю связь между этими очагами. Человек заражается трихинеллезом через мясо свиньи, кабана или медведя с инкапсулированными личинками и сало с прожилками грудных мышц (грудинка, корейка).

Диагностика.Клиническая картина на первой стадии болезни, опрос больного (анамнез); биопсия мышц (лучше дельтовидной или икроножной) на обнаружение инкапсулированных личинок, кожно-аллергическая проба. Для ранней диагностики проводят иммунологические реакции.

источник

Задача для самостоятельного решения

В участке ДНК, который транскрибируется, на месте триплета ТТГ оказался триплет ТТЦ. Изменится ли строение закодированного в нём полипептида? Объясните ответ схематично.

анализа. Методы изучения генетикичеловека

Человек является специфическим объектом генетического анализа. Так, в человеческом обществе невозможны целенаправленный подбор родительских пар и экспериментальные браки. Генетика человека связана с большими трудностями в связи с малым количеством потомков в каждой семье, медленной сменой поколений. Таким образом, генетик может наблюдать непосредственно 1-2 поколения.

Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления, большое генетическое разнообразие.

Несмотря на трудности, в настоящее время, человек служит объектом интенсивных генетических исследований.

Преимущество человека как объекта исследования перед другими живыми существами заключается в высоком уровне изученности его фенотипа-анатомических, физиологических, биохимических, иммунологических и других признаков.

Для изучения генетики человека применяют специальные методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический метод, популяционно-статистический, метод гибридизации соматических клеток.

1. В основу генеалогического метода положено составление и анализ родословных. Суть его состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наследование нормального или патологического признака среди родственников в данной семье. Генеалогический метод находит широкое применение в медицинской практике для уточнения генетической природы патологического состояния и при составлении прогноза рождения здоровых потомков.

2. Близнецовый метод применяется для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака. Для этого оценивают сходство и процент различия у монозиготных и дизиготных близнецов по изучаемым признакам.

3. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при
помощи микроскопа. С помощью цитогенетического метода осуществляются:

1) изучение кариотипа человека;

2) уточнение числа хромосомных болезней;

3) изучение геномных и хромосомных мутаций;

4) составление генетических карт хромосом.

4. Биохимический метод. Используются для диагностики генных
болезней, которые проявляются нарушением обмена веществ, причиной
которых является изменение активности определенных ферментов. При
различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белок-
фермент, либо промежуточные продукты обмена. Данные нарушения являются
следствием проявления мутантных аллелей гена.

5. Популяционно-статистический метод позволяет изучать:

а) частоту распространения отдельных генов в человеческих популяциях,

б) оценивать вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в
данной группе населения,

в) рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии
рецессивных аллелей.

В основе метода лежит закон Харди-Вайнберга.

6. Метод гибридизации соматических клеток. Соматические клетки
содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность
осуществить:

1) анализ сцепления и локализации генов;

2) изучение первичных продуктов активности отдельных генов;

3) раскрытие механизмов взаимодействия генов; 4)изучение генных мутаций.

Лексико-грамматическиезадания:

Задание№1. На основе схемы назовите методы изучения генетики человека.

1. Генетика человека связана с большими трудностями в связи с (малое количество потомков в каждой семье; медленная смена поколении).

2. Изучение генетики человека вызывает трудность в связи с (сложный кариотип человека; большое число групп сцепления).

3. Генетика испытывает трудности в изучении человека в связи с (большое генетическое разнообразие).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Для студента самое главное не сдать экзамен, а вовремя вспомнить про него. 10159 — | 7566 — или читать все.

193.124.117.139 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)
очень нужно

источник

Особенности человека как объекта генетических исследований :У человека не может быть произведено искусственно направленного скрещивания в интересах исследователя. Низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. Редкая смена поколений (через 25 лет), при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3-4 последовательных поколений. Наличие в геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин, 24 у мужчин). Высокая степень фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды. Хорошая изученность фенотипа.

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.

Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

Типы наследования менделирующих признаков:

I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

2) волосы жесткие, прямые (ежик);

3) шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;

5) способность свертывать язык в трубочку;

6) габсбургская губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;

7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;

8) синдактилия (от греч. syn — вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;

9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;

10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:

4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;

5)неумение складывать язык в трубочку;

6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);

7)галактоземия — накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;

Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.

14. Методы генетических исследований: генеалогический, близнецовый, дерматоглифика, цитогенетический.

Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный

рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.

При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследования.

При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа) вероятность рождения больных детей (аа) составит 25%, такой же процент (25%) буду здоровы (АА), остальные 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными носителями рецессивного аллеля. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений.

Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения.

Сцепленное с полом , наследование характеризуется, как правило, неравной частотой встречаемости признака у индивидуумов разного пола и зависит от локализации соответствующего гена в Х- или Y-хромосоме. В X- и Y-хромосомах человека имеются гомологичные участки, содержащие парные гены. Гены, локализованные в гомологичных участках, наследуются так же, как и любые другие гены, расположенные в аутосомах. По-видимому, негомологичные гены имеются и в Y-хромосоме. Они передаются от отца к сыну и

проявляются только у мужчин (голандрический тип наследования) .

У человека в Y-хромосоме находится ген, обусловливающий дифференцировку пола. В Х-хромосоме имеется два негомологичных участка, содержащих около 150 генов, которым нет аллельных в Y-хромосоме. Поэтому вероятность проявления рецессивного аллеля у мальчиков более высока, чем у девочек. По генам, локализованным в половых хромосомах, женщина может быть гомозиготной или гетерозиготной. Мужчина, имеющий только одну Х-хромосому, будет гемизиготным по генам, которым нет аллелей в Y-хромосоме.

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, может быть доминантным и рецессивным ( чаще рецессивным). Рассмотрим Х — сцепленное рецесивное наследование на примере такого заболевания селовека, как гемофилия ( нарушениесвертывания крови). Известный всему мипу пример: носитель гемофилии королева Виктория была гетерозиготной и передала мутантный ген сыну Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы и попала в Россию.

Близнецовый метод — один из наиболее информативных методов психогенетики, основанный на сопоставлении внутрипарного сходства генетически идентичных монозиготных и неидентичных дизиготных близнецов. Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, т.е. из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая иногда на ранних стадиях своего деления дает начало двум эмбриональным структурам. Монозиготные близнецы — единственные люди, имеющие идентичный набор генов. Дизиготные близнецы развиваются из двух одновременно оплодотворенных яйцеклеток; у них, как и у обычных сиблингов (родных братьев и сестер), в среднем 50% общих генов. Диагностика зиготности основана на системе определенных антропометрических признаков, характеризующих внешнее сходство близнецов, и на использовании более сложных маркерных систем, включающих биохимические факторы, группу крови и т.д. При работе с большими выборками близнецов возможна диагностика по специально разработанным вопросникам, дающим хорошее совпадение диагноза с результатами более строгих методик. Если по тому или иному показателю психического развития монозиготные близнецы обнаруживают большее внутрипарное сходство, чем дизиготные, то это рассматривается как признак существенной зависимости данного показателя от генетических факторов. В последние годы стал использоваться метод семей монозиготных близнецов, позволяющий оценить так называемый «материнский эффект» — влияние цитоплазматической наследственности, практически полностью определяемой материнской яйцеклеткой. При наличии «материнского эффекта» имеющие матерей — монозиготных близнецов, будут более похожи по изучаемому признаку, чем дети, имеющие отцов — монозиготных близнецов. Существуют и другие варианты Б. м. (метод контрольного близнеца, близнецовой пары и т.д.), не решающие собственно психогенетических задач, но помогающие экономно и надежно исследовать многие психологические проблемы. И. В. Тихомирова

Дерматоглифика (от дермато. и греч. glýpho — выдалбливаю, гравирую), раздел морфологии человека, изучающий кожный рельеф ладонных и подошвенных поверхностей, где кожа покрыта многочисленными гребешками (папиллярными линиями), образующими определённые узоры. Гребешки и узоры имеются также у обезьян, полуобезьян и некоторых др. млекопитающих. Гребешки представляют собой линейные утолщения в глубине и на поверхности эпидермиса. Они закладываются у человека на 3-м месяце зародышевого развития, но на поверхности кожи появляются лишь на 18-й неделе внутриутробного развития. Папиллярные линии и узоры не изменяются с возрастом, не подвергаются влиянию окружающих условий и отличаются большой индивидуальной вариабильностыо; многие их особенности передаются по наследству. Поэтому данные Д. широко используются криминалистами (см. в ст. Дактилоскопия), судебными медиками (в случае спорного отцовства), в клинической медицине (при раннем диагнозе некоторых хромосомных заболеваний). При массовом исследовании кожных узоров обнаруживаются право-левые, половые и территориальные отличия, что позволяет использовать эти данные в антропологии для выявления родственных отношений между различными человеческими группами, при изучении билатеральной симметрии тела и т.д. Кожные узоры привлекаются также в сравнительно-анатомических исследованиях человека и приматов и в антропогенетике (посемейные и близнецовые исследования).

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Его стали широко применять в исследованиях генетики человека с 1956 г., когда шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван, предложив новую методику изучения хромосом, установили, что в кариотипе человека 46, а не 48 хромосом, как считали ранее. Современный этап в применении цитогенетического метода связан с разработанным в 1969 г. Т. Касперсоном методом дифференциального окрашивания хромосом, который расширил -возможности цитогенетического анализа, позволив точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения в них окрашиваемых сегментов.Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Кроме того, этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития. Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека, получаемые из разных тканей,—лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток. Непосредственное получение таких клеток из организма затруднено, поэтому чаще используют легкодоступный материал, каковым являются лимфоциты периферической крови. В норме эти клетки не делятся, однако специальная обработка их культуры фитогемагглютинином возвращает их в митотический цикл. Накопление делящихся клеток в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп, достигается обработкой культуры колхицином или колцемидом, разрушающим веретено деления и препятствующим расхождению хроматид. Микроскопирование мазков, приготовленных из культуры таких клеток, позволяет визуально наблюдать хромосомы. Фотографирование метафазных пластинок и последующая обработка фотографий с составлением кариограмм, в которых хромосомы выстроены парами и распределены по группам, позволяют установить общее число хромосом и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах (рис. 6.33). Кариотипы человека при некоторых хромосомных болезнях представлены на рис. 4.3—4.12.

Дата добавления: 2014-12-19 ; просмотров: 474 | Нарушение авторских прав

источник

С этих позиций человек интересует и генетику человека и медицинскую генетику.

Генетика человека изучает явление наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием окружающей среды.

Медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.

Изучение генетики человека связано с большими трудностями:

• Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов (если все аллели находятся в гетерозиготном состоянии, то у человека 8 млн. гамет)

• Позднее половое созревание и редкая смена поколений.

• Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.

• Невозможность создания одинаковых условий жизни.

• Отсутствие гомозиготных линий.

Методы изучения наследственности человека (12 методов):

Гибридологический метод НЕПРИМЕНИМ.

• Клинико-генеалогический метод (метод родословной). Введен в конце 19 века Гальтоном.

Основа на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного призака. Сложность в применении этого метода – пробанд должен хорошо знать большинство своих родственников и знать состояние их здоровья. Метод позволяет установить является ли признак наследственным, тип и характер наследования, зиготность лиц родословной, пенетрантность (частота встречаемости) гена, вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.

Особенности наследования в МЕТОДИЧКЕ (в главном корпусе)

• Близнецовый. Введен Гальтоном. Метод позволяет определить соотносительную роль генотипа и среды, а также выявить пенетрантность аллеля. Близнецы рождаются 1/80-100 рождений. Дизиготные близнецы имеют разный генотип и фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Доля общих генов – 50%. Монозиготные близнецы. Доля общих генов – 100%. Различия определяются факторами среды. Конкордантность – процесс сходства близнецов по изучаемому признаку, процент различия называется дискоодантностью.

• Популяционно-статистический метод. Основан на использовании закона Харди-Вайнберга, метод позволяет определить частоту генов и генотипов в популяциях людей. См. лекцию экологии человека.

• Цитогенетический метод. Основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Проводится ряд манипуляции с клеточной культурой. В результате получается фотография кариотипа и строится кариограмма. См. методичку по классификации хромосом. Денверская классификация хромосом – 1960 год: 23 группы, 22 аутосом, 1 пара пол хромосом. 1963 год – лондонский конгресс генетиков. Хромосомы разбиты на 8 групп по размерам. 4 парижская конференция (1963) разработала рекомендации по измерению хромосом.

• Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем. Позволяют выявить генные мутации, причины болезней обмена веществ (например фенилкетонурия).

Изменчивость

Изменчивость как основное свойство живой материи

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОБЕСПЕЧИВАЕТ адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Это способность признаков изменять свое фенотипическое состояние. Это способность живых организмов приобретать новые признаки под влиянием факторов окружающей среды.

Генетическая информация определяет потенциал развития свойств и признаков организма, которые реализуются в определенных условиях среды, т.е одна и также наследственная информация в разных условиях проявляется по-разному (н-р, монозиготные близнецы). Наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды.

Экспрессивность – это степень фенотипического проявления данного гена и количественно ее измеряют, используя статистику.
Пенетрантность – это частота проявления гена. Выражается в процентном отношении числа особей, имеющих данный признак к числу особей, имеющих данный ген. Н-р, гипертрихоз у мужчин (проявляется в 100%), сахарный диабет (проявляется в 20%). Пенетрантность полная – аллель проявляется у всех особей. Неполная – аллель проявляется не у всех особей. В зависимости от условий среды отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться.

Сами признаки подразделяются на количественные, для которых характерна непрерывная изменчивость, и качественные, для которых характерна дискретная изменчивость.

Качественные признаки образуют четко фенотипически различаемые группы (группа крови, цвет глаз, форма носа).
Количественные признаки являются результатом взаимодействия различных геном между собой и окружающей средой, поэтому они образуют особое распределение численных значений колоколообразное (это нормальное распределение признаков, когда доля генотипов в промежуточном классе выше, чем в крайних). У человека количественные признаки – вес, рост, цвет кожи и т.д.

• Фенотипическая, или модификационная. По Дарвину – определенная, или ненаследственная

• Генотипическая. По Дарвину – неопределенная и наследственная.

Модификационая изменчивость происходит при непосредственном воздействии факторов среды на ферментативные реакции. Без изменения структуры генотипа. Носит адаптивный характер. (н-р, монозиготные близнецы). Размах модификационой изменчивости ограничен нормой реакции (это диапазон изменчивости, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, может быть узкой (жирность молока у крупного рогатого скота) или широкое (признак изменяется в широких пределах (изменение пигментации кожи человека)).

Фенокопии – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа. Н-р, беременная женщина заразилась токсоплазмозом, ребенок может родиться с признаками водянки и копировать болезнь Дауна.

Генокопии – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Н-р, различные виды гемофилии.

Паратипическая изменчивость (форма модификационной) – временные отклонения, связанные с заболеваниями.

Случайная изменчивость – связана с травмами. Была рука – нет руки.

Онтогенетическая изменчивость– изменчивость организма в процессе индивидуального развития. Генотип не претерпевает изменений, а фенотип меняется с каждым этапом развития. Н-р, гусеница – куколка – бабочка; ребенок — старик.

Причина онтогенетической изменчивости – функционирование различных наборов генов на разных этапах онтогенеза, порядок включения/выключения генов наследуется.

Нарушения в ходе онтогенеза. При нарушении морфогенез (возникновение новых структур) возникают различного рода патологии и тератомы (уродства).

Генотипическая изменчивость.Подразделяется на комбинативную и мутационную. Может происходить в соматических (как комбинативная, так и мутационная – соматическая изменчивость) или генеративных клетках (комбинативная и мутационная – генеративная изменчивость).

Комбинативная изменчивость обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала. Имеет значение для селекции в онтогенезе. В эволюции роли не играет.

Механизмы комбинативной изменчивости:

• Рекомбинация генов при кроссинговере

• Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе

• Случайное сочетание гамет при оплодотворении

Мутационная изменчивость имеет эволюционное значение. Обуславливается мутациями, которые мы определяем, как скачкообразное изменение генетического материала под влиянием факторов среды, передающиеся по наследству. Описаны Детризом.

Дата добавления: 2016-05-30 ; просмотров: 5182 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ

источник

19. Человек как специфический объект генетического анализа. Особенности изучения наследственности человека. Менделирующие признаки человека.

Изучение генетики человека связаны с большими трудностями:

сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления;

позднее половое созревание и редкая смена поколений;

малое количество потомков;

невозможность создания одинаковых условий жизни.

20. Значение генетики для медицины. Основные этапы развития медицинской генетики.

Этапы развития медицинской генетики

Таким образом, в истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов:

1) открытие законов Г. Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма;

2) изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т. Морганом и его учениками;

3) начало развитию современной генетики популяции дали теоретические и экспериментальные работы С.С. Четверикова;

4) развитие молекулярной генетики началось с построения пространственной структуры молекул ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком.

В настоящее время наследственность изучается на всех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном.

В основе генеалогического метода, предложенного в конце XIX века Ф.Гальтоном, лежит составление родословных, на основании выявления всех членов анализируемой семьи, установления степени их родства, и прослеживания того или иного признака в ряду поколений.

Применительно к целям медицинской генетики этот метод часто называют клинико-генеалогическим, так как наибольший интерес исследователей в этой области вызывает изучение сегрегации патологического симптома или болезни. Клинико-генеалогический метод наиболее универсальный и поэтому используется для решения широкого круга задач медицинской генетики. Несмотря на появление новых лабораторных методов, анализ родословных не потерял своей актуальности и успешно применяется для установления наследственного характера признаков и заболеваний. Правильно составленная родословная с выявлением всех членов семьи, установлением между ними родственных связей и оценкой состояния их здоровья позволяет с достаточно высокой вероятностью установить тип наследования и определить пенетрантность и экспрессивность мутантного гена.

Тщательный анализ клинических проявлений заболевания у больных из одной и той же семьи может быть использован при расшифровке механизмов взаимодействия генов. Например, если в семье отмечаются различия в тяжести и особенностях клинических проявлений заболевания с аутосомно-доминантными типом наследования у родителя и потомков, то можно предположить наличие модифицирующего влияния рецессивного аллеля здорового родителя на патологический аллель с доминантным эффектом. Продемонстрируем это на примере родословной, представленной на рисунке.

В данной ядерной семье отец и двое его сыновей страдают заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, возникновение которого обусловлено мутацией в аллеле гена А, обладающего доминантным эффектом в гетерозиготном состоянии. Второй, рецессивный, аллель, обнаруженный у больного отца, обозначим a 1. Если для данного гена существует система множественных аллелей, то здоровая мать больных сибсов может иметь различное сочетание рецессивных аллелей (в представленной родословной показано, что она имеет аллели а1 и а2). При выявлении различий в клинической картине заболевания у пораженного отца, имеющего генотип Аа1 и его детей с генотипом Аа2 можно предположить наличие модифицирующего влияния аллеля а2 на доминантный аллель А.

Клинико-генеалогический метод демонстрирует генетическую гетерогенность многих заболеваний, например, таких как альбинизм, тугоухость, наследственная моторно-сенсорная нейропатия идругих.

В последние годы возросла роль клинико-генеалогического метода при проведении анализа сцепления локуса заболевания с полиморфными маркерами ДНК. Именно тщательно собранные родословные и идентификация генетического статуса всех ее членов могут быть основой для локализации генов и их последующей идентификации. Применение клинико-генеалогического метода может быть полезным и при изучении интенсивности мутационного процесса.

Медико-генетическое консультирование немыслимо без клинико-генеалогического метода, поскольку именно он позволяет выявить в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена, и определить прогноз потомства в семье, где имеется или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией.

Клинико-генеалогический метод включает три основных этапа: клиническое обследование, составление родословной и генеалогический анализ. При составлении родословных принято использовать унифицированные символы, представленные на рисунке. Составление родословной начинается с пробанда (от англ. probe — зондирование), т.е. с лица, первым попавшего в поле зрения исследователя. Чаще всего им оказывается больной или носитель признака, сегрегацию которого необходимо проследить при анализе родословной. Однако им может быть и любой родственник больного, обратившийся за медико-генетической консультацией. Всех детей одной супружеской пары называют сибсами (от англ. аббревиатуры SIBS: Sisters — BrotherS). Если общим у братьев и сестер является только один из родителей, их называют полусибсами. В родословной сибсы располагаются в порядке рождения горизонтально слева направо, начиная со старшего.

При составлении родословной желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3-4 поколений. Чаще всего родословная бывает представлена последовательными, соединенными между собой горизонтальными рядами, однако, втом случае, если членов родословной оказывается очень много, эти ряды могут быть представлены в виде концентрических окружностей. Все члены одного поколения располагаются строго в одном ряду. Ряды поколений обозначают римскими цифрами. Представители одного поколения нумеруются арабскими цифрами, последовательно — слева направо. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр двоичной системы, например- 1-1,II-1, II-2 и т.д.

Необходимо указывать возраст всех членов родословной, так как некоторые заболевания проявляются в различные периоды жизни, и отмечатьлично обследованных знаком «!». Супруги родственников пробанда, если они здоровы, могут не изображаться. При рассмотрении нескольких признаков прибегают к буквенным или штриховым изображениям внутри символов.

Далее, внизу под родословной записывается легенда (данные о состоянии здоровья родственников, причинах и возрасте смерти и др.) и указывается дата составления этого документа.

Использование клинико-генеалогического метода предполагает плательное клиническое обследование всех членов родословной с целью выявлена у них стертых или атипичных признаков заболевания. Иногда это оказывается возможным только с помощью дополнительных параклинических методов исследования (например, рентгенологических, биохимических, электрофизилогических, морфологических и других). При невозможности обследования всех членов родословной сбор информации о наличии в семье пробанда заболеваний или признаков, указывающих на таковое, можно проводить разными методами. Например, путем опроса или анкетирования. К сожалению, в настоящее время составление родословных представляет собой сложную задачу, вследствие того, что люди зачастую имеют скудные, отрывочные или неточные сведения о своих родственниках и состоянии их здоровья. Все это затрудняет постановку диагноза.

Сбор анамнестических данных проводится по определенной схеме. 1. Сведения о пробанде — анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их манифестации, последующее течение болезни; если это ребенок — сведения о раннем психомоторном и последующем умственном и физическом развитии. 2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда — возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием пробанда в случае болезни. 3. Сведения о родственниках со стороны матери (родители, их дети, внуки). 4. Сведения о родственниках со стороны отца (родители, их дети, внуки).

Полученные данные записываются в этой последовательности в медико-генетическую карту. Чем больше родственников пробанда будет непосредственно опрошено или обследовано, тем выше шансы на получение более достоверных и полезных сведений, так как наследственные заболевания в семье часто скрываются или неправильно диагностируются. Необходимо внимательно анализировать сообщения об инфекциях и травмах, характер течения которых может указывать на сопутствующее наследственное заболевание или предрасположенность к нему. Важно учитывать генетическую гетерогенность и варьирующую экспрессивность наследственных заболеваний.

При сборе анамнестических данных необходимо выяснять акушерский анамнез у женщин: как протекала беременность, на каком фоне она наступила, подробности о всех случаях спонтанных абортов, мертворождений, наличии бесплодных браков и ранней детской смертности, что наиболее важно при подозрении на хромосомную патологию. Следует отмечать девичьи фамилии женщин и место жительства семьи и предков, национальность, что помогает выявить кровно-родственные браки, которые увеличивают вероятность рождения детей с АР наследственным заболеванием. Если родители пробанда родом из одного небольшого по числу жителей населенного пункта (особенно изолированного геофафически), можно предположить, что они имеют общих предков, а, следовательно, и общие патологические гены (случайный инбридинг).

При составлении родословных необходимо учитывать наличие и характер профессиональных вредностей (особенно для родителей, имеющих детей с врожденными пороками развития или хромосомной патологией), факторов, влияющих на возникновение патологии плода и новорожденного (прием лекарственных препаратов, заболевания матери, воздействие химических и радиационных мутагенов), время их действия (до или во время беременности).

Заключительный этап — анализ родословной — требует хорошего знания критериев типов наследования, которые представлены в наших статьях. Кроме того, необходимо учитывать возможность фенокопий наследственных заболеваний.

21. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: изменение, репарация, передача, реализация генетической информации

22. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

источник