Замершая беременность генетический анализ в норме

Мы исследуем ДНК, выделенную из предоставленного абортивного материала, с помощью комплекса высокоинформативных молекулярно-генетических методов, что позволяет с максимальной точностью выявить поиск дополнительных или отсутствующих хромосом или их участков (анеуплоидии, делеции/ дупликации) и однородительской дисомии (две копии хромосомного набора от одного из родителей при отсутствии копий второго родителя) в плодном материале.

Для постановки диагноза используются современные молекулярно – генетические методы исследования:

Количественная флюоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR) с последующим капиллярным электрофорезом. Данный метод основан на количественном определении повторяющихся фрагментов (маркеров) ДНК, с последующим разделением их по размеру и измерением количества каждого фрагмента по параметрам (высота, ширина) пика на генетическом анализаторе. Разнообразие маркеров ДНК в этом методе позволяет надежно выявлять числовые аномалии, а также исключить контаминацию образца материнским генетическим материалом.

Сравнительная геномная гибридизация на чипах (arrCGH) -это технология высокоразрешающего скрининга всего генома. Данный метод позволяет провести молекулярно-генетическую оценку кариотипа, оценить структуру всего генома (числовые аномалии, структурные перестройки-микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации). Метод arrCGH основан на сравнении двух образцов генетического материала: исследуемого и контрольного, с использованием микроматриц (ДНК-чип), на которые нанесены последовательности олигонуклеотидов (контроль). На одну хромосому приходится от 60 тыс. точек, что позволяет обнаруживать незначительные отклонения в количестве генетического материала. В результате исследования создается хромосомная карта, на основании которой специалисты выдают заключение.

Генетическое исследование АНЕУСКРИН необходимо пройти при любом случае неразвивающейся беременности, для выяснения наличия хромосомной аномалии как возможной причины невынашивания.

КОМУ НУЖНО ПРОВОДИТЬ АНЕУСКРИН?

Семейным парам, у которых впервые случилась неразвивающаяся беременность
Семьям с привычным невынашиванием (случаи потери беременности более, чем один раз)
Если произошла неразвивающаяся беременность с множественными пороками развития плода
При прерывании беременности по медицинским показаниям, если в этот момент не проводятся другие генетические лабораторные тесты
При антенатальной гибели плода (с/ или без врожденных аномалий)
Если замершая (неразвивающаяся) беременность произошла после экстракорпорального оплодотворения, особенно без проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГТ-А)

После прерывания беременности плодный материал (хорион, плодное яйцо, пуповина, ткани плода) собирается медицинским работником или самой женщиной (в случае выкидыша на дому) в контейнер с использованием физиологического раствора. Возможно предоставление парафиновых блоков, приготовленных для гистологического исследования.

Хранение и транспортировка материала производится в срок до 5 дней во флаконе с физиологическим раствором в охлажденном виде (при температуре +2+8оС). Для исключения контаминации (загрязнения образца) материнским материалом в лабораторию необходимо предоставить также образец крови матери (использовать пробирку с ЭДТА).

Для удобства доставки материала Вы можете бесплатно вызвать курьера из генетической лаборатории по телефону +7 499 6775222, +7 800 5115052. По результатам исследования предоставляется бесплатная очная консультация врача-генетика.

Обращаем Ваше внимание, что исследование ВИТА 9 направлено на оценку хромосом 9,13,14,16,18,21,22, X, Y. Отсутствие анеуплоидий по данным хромосомам не исключат отклонений количества или качества остальных хромосом у плода.

источник

Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?

Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.

Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:

— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?

К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.

Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.

Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.

Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?

Практически каждая пятая из всех клинических беременностей заканчивается её спонтанным прерыванием. Официальным языком статистики — самопроизвольные выкидыши и замершие беременности составляют около 20% от всех клинических беременностей .

Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.

Зачастую различные генетические отклонения эмбриона носят случайный характер, и гораздо реже они имеют наследственную причину. И мы говорим о так называемом «естественном отборе», когда сама природа избавляется от «дефектных» продуктов зачатия. Сохранить такую беременность чаще всего не удается, а вот избежать подобной ситуации в будущем можно, посетив врача-генетика , и особенно парам с отягощенным репродуктивным анамнезом.

Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.

Хуже всего, когда невынашивание беременности трансформируется в привычное невынашивание ( у 3% пар , потерявших беременность хотя бы один раз). И такая статистика только возрастает в последнее время. Диагноз привычного невынашивания беременности устанавливается при наличии двух и больше самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе (в прошлом, в истории).

Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.

Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.

Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?

Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.

Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.

Хромосомный дисбаланс у плода может быть представлен либо количественными хромосомными аномалиями (когда нарушается количество хромосом в хромосомном наборе) , либо структурными хромосомными аномалиями, аберрациями (когда в структуре хромосом выпадает часть генетического материала или появляется дополнительный генетический материал, или генетический материал перестраивается внутри хромосомы , между хромосомами), либо сочетанием количественных и отдельных структурных дефектов.

Количественные аномалии:

Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.

Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.

Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.

Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.

Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.

Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.

Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.

Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.

Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:

— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода

— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия

— моносомия Х хромосомы ( до15%).

Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:

— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.

Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?

Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.

К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.

Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.

Показания для исследования абортивного материала

— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности

— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода

— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний

— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития

И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.

Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.

Материалом для исследования служит любая ткань, принадлежащая плоду — плодное яйцо при самопроизвольном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала, полученного в ходе медицинского аборта. Разница лишь в том, что для одного метода требуется исключительно ткань с делящимися клетками, как в случае стандартного классического цитогенетического исследования (микроскопия), а для других , более инновационных, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических — этого не требуется и исследование может быть проведено в значительно более короткие сроки и с максимальной точностью, превосходящей стандартный метод цитогенетического анализа.

Какой лабораторный метод выбрать?

Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.

В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.

Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).

Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?

Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.

Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.

Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.

КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.

Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.

Неоспоримые преимущества

Для теста не требуется «живая» делящаяся клетка, что исключает столь строгие требования к образцам биологической ткани абортивного материала в случае цитогенетического метода, их сохранности, транспортировки. Мы выделим небольшое для исследования количество ДНК из любой клетки. Для нас принципиальным является лишь минимум преаналитических требований — поместить абортивный материал в стерильную ёмкость, которую мы бесплатно предоставим вам вместе с транспортировочной упаковкой, добавить непременно физиологический раствор, сохранить материал при температуре +2 -+8 до прибытия нашего курьера.
Алгоритм проведения теста полностью исключает субъективизм, в виду стандартизации, автоматизации и программного обеспечения всего лабораторного процесса. Современные матрицы и сканеры, реагенты, обеспечивающие современный дизайн исследования, доступ к постоянно пополняющимся биоинформатическим базам — все это выводит молекулярное кариотипирование на высокую воспроизводимость и достойную аналитическую ценность метода.
Тест исключает риски недостоверности из-за контаминации материнским материалом. Достаточно предоставить всего лишь кровь одного из биологических родителей. Тест в состоянии отличить генетический материал матери и плода.
Разрешающая способность теста от 100 до 1000 раз выше обычного цитогенетического кариотипирования под микроскопом, а стало быть, будет получено и значительно больше информации о генетическом статусе погибшего плода. В зависимости о разрешающих характеристик микроматриц/платформ для исследования ДНК плода диагностический поиск может вестись одновременно по более чем 240 и до 500 цитогенетически значимым синдромным областям .
Скорость исполнения анализа — от 7 до 14 дней в зависимости от поставленных задач перед данным исследованием.

О технологии молекулярного кариотипирования

Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.

В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.

Из поставленного образца абортивного материала выделяется плодная ДНК, которая проходит специальную обработку и подготовку, окрашивание флуоресцентными красителями. Исследуемая ДНК и референсная ДНК окрашиваются в разные цвета. Смешанные в равных количествах пробы ДНК наносятся на микрочип, происходит процесс гибридизации , современный сканер сканирует результат этой гибридизации — по интенсивности флуоресцентного свечения в каждой точке микроматрицы определяется количество фрагментов ДНК, специальное программное обеспечение позволяет сделать автоматизированый анализ полученных результатов, исходя из которых врач-генетик, используя возможности программного обеспечения этого исследование с доступом к международным информационным базам данных о соответствии того или иного хромосомного дефекта с определенным патологическим состоянием, готовит своё заключение.

Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:

В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками

Тесты имеют ограничения

— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Биоматериал: Исследуемый материал — абортивный.

источник

Всем привет. Помогите разобраться. Получила результат цитогенетического исследования абортуса после замершей беременности. Результат: 46, хх нормалтный женский кариотип. Это результат моих хромосом или плода ?не могу понять

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт, Супервизор. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт в обучении. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Психоаналитический терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт, Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Это результаты плода. Значит что генетических отклонений у вашей девочки не было.
У меня такой же результат был, только мальчик был.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату.
Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Надо хорошенько обследоваться, возможно, у Вас полиморфизм генов, к-ры отвечают за Б. Просто странно, что на одном сроке. Девочки, как правило, более «живучии». Ничего, все получится, ищите своего доктора.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату. Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Да, тромбофилию и первая ЗБ была точно из-за нее, у меня началась мазня, меня в больнице накачали кровоостанавливающими не разбираясь, через пару дней решили сделать УЗИ перед выпиской, сразу после него отвезли на чистку, потом генетический анализ и нем только, сделали патоморфология — вся плацента в тромбах, а генетика чистая XY. Эх.

Помогите пожалуйста! Две зб . Послезавтра чистка. На что сдать? Где?

Есть ребенок дочь 2,5 года после этого три беременности . Первая выкидыш 10 недель (почистили остатки по скорой),вторая анэмбриония ( чистка 10 недель ), третья зб на сроке 8 недель ( чистка в 12 отправили на генетику ). Это что за ужас творится кругом ? Куда бежать, чего сдавать .

Всем здравствуйте!вчера узнали что наши малыши замерли,сегодня легла в больницу срок должен быть 15-16недель ,размеры одного на 13,6 недель,второго 12,3.горю нет предела..Была в шоке когда врач сказал что будет медикаментозный аборт,пью таблетку вечером поставят палочки в шейку,утром уберут палочки и вагинально еще 2таблетки,через час начнутся схватки,произойдет самопроизвольный выкидыш,плоды нужно ловить в емкость для дальнейших исследований. это все привело меня к ужасу,я так их ждала,радовалась каждому движению на узи..столько слез пролито еще и это. незнаю как это перенести(((

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.

Беременная женщина — некий сосуд, в котором зарождается и развивается новая жизнь. И в большинстве случаев беременность заканчивается рождением здорового розовощекого малыша, реже — недоношенного ребенка.

Однако случаются «проколы»: во время планового исследования у плода внутриутробно выявляются наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.

Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

Казалось бы, что если у человека отсутствует признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.

В крови определяется:

* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.

Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.

В крови определяется:

* β-ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.

Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.

Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.

Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.

Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.

Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.

Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, которые связаны с рождением и воспитанием больного ребенка.

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

К сожалению, генетика не прощает ошибок, поэтому в следующем материале мы поговорим о возможности профилактики наследственных заболеваний.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

источник

Добрый вечер! Беременность была первая и желанная. на 9 неделе встала на учёт в ЖК, сдала все анализы, которые назначил врач + ХГЧ и прогестерон сдавала каждую неделю, тонус в норме, все анализы хорошие, токсикоза не было, чувствовала себя отлично. на плановом узи (акушерский срок 12 недель и 4 дня) поставили замершую беременность 10 недель и 4 дня. ещё 2 УЗИ это подтвердило. примерно за 2 недели до УЗИ переболела простудой (температуры не было, заложило нос и першило в горле), лечилась промыванием и полосканием.через неделю появился герпес на губе(появляется 1 — 2 раза в год ). Причину не установили,но направили на консультацию к генетику и планировать беременность через 6 месяцев.
Ни у меня ни у мужа в роду генетических отклонений не наблюдалось. Вредных привычек нет.

На что обратить внимание и какие анализы сдавать, что бы этого не повторилось?
Спасибо!

спасибо за ответ. беременности прерывались на сроке 6-8 недель. препараты от патологии сердца я не принимаю. да и не назначали. генетик по этому поводу мне дал заключение 3% из 100%, что ребенок будет с патологией сердца. щитовидка и гормоны в норме.для сердца я принимаю антикоагулянты (варфарин) пожизненно дозировка 5 мг в сутки.во время беременности переходила на препараты прямого действия (гепарин и фраксипарин) как узнать истинную причину неудачных беременностей?

Старій вопрос и ответ
Здравствуйте, у меня вопрос о наболевшем. мне были сделаны две операции на сердце и соответственно с переливанием крови.после этого было две беременности и обе неудачные, первая замершая с интервалом пять лет еще одна- выкидыш.после первой беременности сдала анализы и обнаружились вирусы ЦМВ, ВПГ и токсоплазма.после лечения результат анализов таков: ВПГ 1.2 lgG резкоположительный =1:1600, Цитомегаловирус lgG резкоположительный КП=15,000 , Токсоплазма-lgG = 200.000 ME/мл.до лечения все анализы были группы M. Как вы считаете смогу ли я выносить здорового ребенка ,возможен ли риск повторного заражения и могу ли я заразить этими вирусами?хочу заметить, что никаких пузырьков в области гениталий , бедрах и на других участках тела никогда не наблюдала. простым герпесом, что на губах болела крайне редко.как правильно запланировать беременность и нужно ли постоянно принимать препараты от этих вирусов.за ранее большое спасибо за ответ!

Cтарый ответ
LgG свидетельствуют о контакте с инфекцией в прошлом и лечению не подлежат при любых значениях! Я вообще не склонна думать, что данные торч- инфекции имели отношение к замиранию беременностей. Тем более, что это было в интервале 5 лет! Однозначно лечения торч не нужно. Главное, рационально обследоваться перед планированием следующей беременности. Какие-либо препараты от патологии сердца Вы на данный момент принимаете? На каком сроке прерывались беременности? Проверяли ли Вы функцию щитовидной железы? Уровни половых гормонов? Генетические поломки?

Ответ на Ваш вопрос
13 сентября 2013 года
Спрашивает Таня:
Здравствуйте, у меня на сроке 11 недель была замершая беременность, результат гистологического исследования «замершая маточная беременность» и больше ничего, какие анализы надо сдать, чтобы понять точную причину замирания. Беременность первая, возраст 29 лет. Спасибо.е

17 сентября 2013 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
информация о консультанте
Это практически точно не генетическая патология, скорее всего замирание связано с иммунологическим фактором или инфицированием. Сдайте кровь на торч-инфекции, если все будет чисто, значит причину нужно искать в иммунологии или эндокринном факторе.
Уровень половых гормонов и гормонов ЩЖ были в норме до беременности? Задержек месячных не было? Беременность первая потому, что Вы не планировали детей или просто не могли забеременеть? Во время беременности Вы что-либо принимали? Напишите, пожалуйста, подробнее.

Здравствуйте, анализы на гормоны я не сдавала, беременность первая, т.к. до этого мы не планировали, месячные всегда как по часам, задержек не было, во время беременности я пила только фолиевую кислоту по 1й 3 раза в день, йодомарин по 1й 1 раз в день и витамин Е по одной 3 раза в день, других лекарственных средств не принимала.

Анализы на 9й неделе беременности были:
Кровь RW отриц.
Кровь ВИЧ отриц.
Кровь гепатиты В и С отриц.
Кровь на краснуху IgM отриц. IgG полож.
Токсоплазмоз IgM отриц. IgG полож.
ЦМВ IgM отриц. IgG полож.
ВПГ IgM отриц. IgG полож.
Кровь на антитела хламидий IgA отриц., IgM отриц. IgG отриц.
Исследование антигенов (соскоб из церв. канала)по показаниям на:
хламидии отриц.
микоплазмы отриц.
уреплазмы отриц.
СПАСИБО!

Здравствуйте, мне 35 лет, 5 беременностей 1995 — аборт, 1997 аборт, 1999 — беременность, закончилась рождением здорового ребенка (во время родов разрыв шейки матки), 2010 — замершая беременность (плода на УЗИ так никто и не увидел, закончилась выкидышем, беременность диагностировали посмертно по ХГЧ, 2013 — беременность после ВМИ, замерла на сроке 6 недель 4 дня.
За последний год пережила следующее:
1. август 2012 — разрыв кисты, вследствие чего приступ аппендицита, полостная операция, 2 курса антибиотиков.
2. октябрь 2012- госпитализация по скорой,болевой синдром, диагностировали эндометриому + страшный эндоментриоз + спаечный процесс, не оперировали, курс антибиотиков. Назначили Визан, принимать не стала, решила посоветоваться с другими специалистами.
3. Получается, что каждые 2 месяца (когда работает левый яичник)возникает болевой синдром, болит буквально все тело, температура до 38.
декабрь 2012 — плановая лапароскопия по удалению эндоментриомы (3,7 см), рассечение спаек. Перед операцией опять болевой синдром. Страшный эндометриоз лапароскопией не подтвердился. Никакой гормональной поддержки после операции не прописали, сказали беременеть.
4. Май 2013 — ВМИ (помимо всего вышеописанного есть еще мужской фактор. Перед ВМИ на УЗИ была видна эндометриоидная киста 3,5 см. Беременность наступила с первой попытки. После узи в 6 недель доктор отменил утрожестан. Беременность замерла 6 недель 4 дня.
5. Июль 2013 — вакуум регуляция, на 4 день после нее болевой синдром.

Что могло быть самой вероятной причиной замирания?
1. Наличие эндометриоидной кисты.
2. Отмена утрожестана
3. Генетические отклонения (анализ на кариотипы еще не готов)
4. Длительный перелет на самолете (в 4 и 6 недель)

И самый главный вопрос: можно ли опять сделать попытку ВМИ и когда, и чем она может закончиться. 2 замерших беременности — тенденция, 3-й раз страшно.

источник

Замершая беременность, то есть беременность, развитие которой прекратилось преимущественно на раннем сроке, всегда является тяжелым в психологическом плане событием для семьи, особенно для женщины, которая вынашивала этого ребенка. Когда сообщают такой диагноз, очень сложно взять себя в руки и определиться, что делать дальше, а еще страшнее, что эта ситуация может повториться при последующей беременности.

Нужно понимать, что причин у замершей беременности может быть множество, и для начала исключить основные. Так, рекомендовано провести генетический анализ эмбриона при замершей беременности. Это нужно потому, что очень часто потеря беременности на раннем сроке – будь то выкидыш, или замершая беременность, связана именно с наличием тяжелых хромосомных или генетических патологий у плода, при которых новый организм не способен развиваться. Это не значит, что кто-то из родителей виноват. Такие ситуации могут возникать вследствие спонтанной мутации, за которую никто не ответственен и никак предупредить это нельзя. Но иногда сами родители являются бессимптомными носителями каких-то мутаций или генетических заболеваний, и риск передачи их потомству очень высок.

Поэтому все генетические исследования, которые проводятся после замершей беременности, делятся на две большие группы – исследование погибшего эмбриона или плода и исследование матери и ее супруга при необходимости.

Для начала разберем генетический анализ плода после замершей беременности. Обычно речь идет о цитогенетическом анализе с определением кариотипа. Для исследования используются клетки абортуса или плода. Уже при зачатии у эмбриона есть свой хромосомный набор, от которого зависит все дальнейшее развитие плода, и даже жизнедеятельность человека в течение всей жизни. Закладывается все – от цвета глаз и волос, до телосложения и особенностей мозговой активности. Возникновение каких-либо аномалий у эмбриона может быть причиной замершей беременности.

Анализ на генетику при замершей беременности проводится стандартный цитогенетическим методом, с проведением дифференциального окрашивания хромосом. Иногда в результате выявляются аномалии, которые являются просто случайностью, роковым стечением событий, и риск повторения этого минимален – не выше, чем при любой отдельно взятой беременности. В других случаях, есть заболевания, которые могут быть переданы по наследству от родителей, которые являются лишь его носителями и даже не подозревают об этом – тогда риск повторения замершей беременности выше, и такие ситуации требуют дополнительного обследования родителей после консультации генетика.Третий вариант – когда у эмбриона/плода не выявляется никаких грубых генетических патологий, которые могли быть причиной замершей беременности и искать причину нужно не в генетике.

Среди других основных причин замершей беременности на разных сроках фигурирует патология со стороны плаценты, связанная с тромбозом ее сосудов, в результате чего происходит ишемия и гибель эмбриона или плода. Обычно такие ситуации происходят у женщин, у которых есть предрасположенность к повышенной свертываемости крови, так называемое состояние тромбофилии. До беременности эта патология может совершенно никак себя не проявлять, манифестируя именно с тромботических осложнений при беременности.

Итак, когда речь идет про генетический анализ при замершей беременности со стороны матери, есть даже программы комплексного обследования, которые позволяют проанализировать 4 генетические маркера, связанные с патологией, которая может привести к неразвивающейся беременности и хроническому невынашиванию, а также быть причиной некоторых аномалий развития у плода, например, дефектов нервной трубки. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется, для исследования обычно используется венозная кровь пациентки. Из генетических причин такого рода проблем при беременности основными являются состояние тромбофилии и гипергомоцистинемии, поэтому при исследованиях анализируются именно эти патологические состояния. Для этого проводится анализ генов, ответственных за свертывание крови и отвечающие за метаболизм цианокобаламина и фолиевой кислоты.

Тромбофилия чаще всего вызвана мутациями во 2 и в 5 факторах свертывания – это протромбин и фактор Лейдена. Около 15 % потерянных беременностей, согласно проведенным исследованиям, связаны с Лейденовской мутацией. Сочетание мутаций со стороны двух этих генов еще больше повышает риск развития тромбозов при беременности и отслойки плаценты, что влечет за собой риск летального исхода как для плода, так и для матери. Эти риски остаются и после родов, поэтому женщинам с установленными мутациями в генах 2 и 5 факторов свертывания необходимо особое наблюдение и терапия и в послеродовом периоде. Это что касается риска тромбофилии.

Генетический анализ после замершей беременности включает в себя еще два маркера — MTHFR C677T и MTHFR A1298C – они отвечают за риск дефицита фолатов и повышенного уровня гомоцистеина, что критично при беременности. Нормальный метаболизм фолиевой кислоты крайне важен для физиологического течения беременности и нормального развития плода.Если фолатный цикл функционирует аномально, то нарушается процесс деления, пролиферации и дифференцировки клеток плода, что может быть для эмбриона фатальным. Поскольку фолаты участвуют в процессе клеточного деления, их недостаток способствует повышению частоты хромосомных мутаций и перестроек – значительно возрастает риск хромосомных анеуплоидий. Гомоцистеин, который взаимосвязан с уровнем фолатов, напротив, находится в большей концентрации, проникает через плаценту и оказывает тератогенный и фетотоксический эффект. В том числе, доказано, что причинами анэнцефалии и дефектов нервной трубки у плода, является не только дефицит фолатов, но и повышенный уровень гомоцистеина.

Таким образом, хотя многим нужен генетический анализ после замершей беременности, цена все же является препятствием для проведения такого тестирования для каждого случая замершей беременности. Комплексное обследование может обойтись порядка 4-5 тысяч рублей, что, в общем-то, доступно для большинства пар, планирующих беременность. Анализ на кариотипирование эмбриона или плода после замершей беременности обойдется гораздо дороже – не менее 15 тысяч рублей в среднем. Но, выводы однозначны – если есть финансовая возможность и планируется еще беременность – эти исследования необходимы.

источник

Специалисты Медицинского женского центра выполняют диагностику клеток ворсин хориона только при условии искусственного прерывания беременности в нашем центре.

Для исследования причин внутриутробной гибели плода вы можете сдать в МЖЦ генетический анализ. Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки.

Это самый достоверный вид диагностики причин невынашивания. Точность в определении численных хромосомных мутаций – 99%. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой паре возникают нарушения.

22 600 Р Цитогенетическое исследование хориона при замершей беременности (операция по удалению + анализ)
15 000 Р Инструментальное удаление замершей беременности

* Принимаются пациенты старше 18 лет.

Главная цель исследования – выяснение причин остановки развития плода. На фоне повторяющихся выкидышей оно укажет факторы, провоцирующие привычное невынашивание беременности на раннем сроке.

Если не провести анализ ворсинок хориона после самоабортирования, ситуация может повториться при следующей беременности. Получив результаты цитогенетического анализа, доктор сможет выработать тактику лечения или предложит прибегнуть к услугам суррогатной матери.

Диагностическую значимость анализ имеет на сроке 10-12 недель, когда способность клеток к делению может быть сохранена. Врачи МЖЦ рекомендуют сдать анализы тем пациенткам, у которых замирание беременности констатировалось два и более раза:

на раннем сроке;
растёт ребёнок с болезнью Дауна, Эдвардса, другими пороками развития;
имеются наследственные заболевания у родителей (в том числе по линии отца) ребёнка;
установлены нарушения кариотипа, и диагностирована замершая беременность.

Для цитогенетического исследования плода пригодно не только плодное яйцо, вышедшее после самоаборта, но и любой другой биоматериал, извлекаемый из матки при выскабливании. Кариотипирование возможно только при анализе живых клеток, поэтому при подозрении на хромосомные патологии, пациентке нужно находиться под постоянным наблюдением врача.

При замершей беременности важно не только вовремя получить материал, но и правильно его хранить и транспортировать. В нашем центре исследования проводятся в собственной лаборатории, поэтому проблема потери качества образца, как следствие – ошибки в установлении хромосомных патологий, не возникает.

Результаты цитогенетического анализа с расшифровкой можно получить через 14 рабочих дней после забора образца. Помимо подтверждения или исключения хромосомных мутаций исследование позволяет определить пол ребёнка.

Если в сданном образце не обнаружены живые клетки, вы можете воспользоваться другим видом диагностики хромосомных нарушений и сдать в Медицинском женском центре молекулярно-генетический анализ.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник