Твп расширен анализы в норме

Многие будущие мамы теряют оптимистичный настрой после того, как побывают на ультразвуковом обследовании в первом триместре беременности. Известие, что у малыша, возможно, есть хромосомные аномалии, которые приведут к серьезным нарушениям в его развитии, шокирует.

На чем специалисты основывают свои предположения? Какова вероятность, что сбудется неблагоприятный прогноз? Что сделать, чтобы его подтвердить или опровергнуть? Разберемся вместе!

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Предположение о возможных аномалиях в развитии малыша специалисты делают на основании замеров толщины воротникового пространства (ТВП). Что это такое? На 10-й — 14-й неделе беременности при УЗИ-обследовании у малыша видна четкая кожная складка на шее. Под кожей находится жидкость – ее объем больше среднего у детей с синдромом Дауна и рядом других патологий. Кожная складка есть и до 10-й недели, но, поскольку ребенок еще слишком мал, провести точные измерения ее размера сложно. А вот после 14-й недели жидкость полностью рассасывается, так что исследование провести уже невозможно.

Наиболее частые проблемы – хромосомные аномалии. У малыша может быть лишняя хромосома (трисомия), что вызывает известный многим синдром Дауна, а также более редкие синдромы Патау и Эдвардса; либо, напротив, недостает одной хромосомы (моносомия), как в случае синдрома Тернера.

” Важно знать: эти патологии неизлечимы. Все они вызывают те или иные отклонения в умственном и физическом развитии ребенка, которые проявляются в разной степени, в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Увеличение значения ТВП может быть связано и с другими проблемами — врожденными сердечнососудистыми заболеваниями, деформацией скелета, отклонениями в формировании соединительной ткани, инфекционные заболеваниями. Однако чем выше отклонения от среднестатистических значений замеров ТВП, тем больше вероятность существования хромосомных аномалий.

При УЗИ-обследовании врачи ориентируются на средние показатели. Более точные данные получаются при трансвагинальном обследовании (когда датчик вводят во влагалище), менее точные – при трансабдоминальном, когда датчиком проводят по поверхности живота.

Среднее значение нормы ТВП, миллиметры

Как видите, «вилка» результатов достаточно велика, поэтому не стоит паниковать, если вы оказались вблизи или даже немного за верхней границей норма. Однако если показатель ТВП вдвое выше максимального значения – это действительно повод для беспокойства.

Показатель ТВП не особенно точен (и это еще один повод не паниковать, если в вашем случае он близок к критическим 3 мм). Причин ошибок может быть несколько.

Не принимайте близко к сердцу результаты замеров ТВП и не пытайтесь трактовать их самостоятельно – ни один врач никогда не будет основывать свои выводы только на результатах УЗИ-обследования! Слишком много ложноположительных и ложноотрицательных результатов оно показывает.

” 9 из 10 малышей, у которых ТВП во время обследования был около или чуть больше 3 мм, рождались совершенно здоровыми!

Как уже упоминалось, чем выше размер ТВП, тем выше вероятность существования хромосомных аномалий, но речь идет именно о вероятности, а не о диагнозе. Так, вероятность существования хромосомных аномалий при показателе ТВП 6мм (вдвое выше верхней границы нормы) – 50%. То есть, половина малышей – совершенно здоровы!

” Наконец, у каждого четвертого ребенка с синдромом Дауна замеры ТВП во время первого триместра беременности были в пределах нормы.

Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.

Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!

Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.

С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.

Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.

• Первый — инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

” Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

• Альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.

Как видите, измерение толщины воротникового пространства – это важный и полезный тест. С другой стороны, даже неблагоприятные результаты исследования – это не диагноз, а только причина продолжить обследования.

источник

Что же значит известная многим беременным женщинам аббревиатура ТВП? Эту аббревиатуру расшифровывают как “толщина воротникового пространства”. Будущим мамочкам будет полезно знать, что значат эти загадочные слова, а также для чего проводят оценку ТВП с помощью УЗИ. Кроме того, знание нормативов данного параметра также не повредит любому ответственному родителю.

Итак, у каждого плода имеется щелевидный участок между кожей и мышцами и связками, который покрывает позвоночник человеческого зародыша. Этот щелевидный участок располагается на задней части шеи эмбриона. Проверка воротникового пространства происходит в первом триместре беременности во время УЗИ.

Именно этот эхографический маркер плода стал «золотым стандартом» на сроке 11—14 недель. С помощью этого маркера рассчитывают индивидуальный риск рождения плода с хромосомными заболеваниями.

После 14 недели беременности это пространство начинает уменьшаться и в скором времени совсем исчезает. В очень редких случаях жидкость не всасывается лимфатической системой плода, а переходит в отек шеи или гигрому.

УЗИ зоны ТВП проводится для того, чтобы врачи, ведущие беременность могли точно оценить риски образования аномалий у будущего малыша.

Измерение зоны ТВП проводят во время обычного УЗИ, когда женщина лежит на кушетке, а врач устанавливает датчик ей на живот и выводит на экране изображения плода. В некоторых случаях, если на сроке 11,12,13,14 недель ребеночек еще не очень хорошо виден при трансабдоминальном УЗИ, врач проводит измерения используя влагалищный датчик. Это ультразвуковое исследование проводят, как правило, на аппаратуре экспертного класса.

Перед измерением ТВП врач измеряет длину плода, то есть его КТР. Это крайне необходимо, потому что толщина воротникового пространства меняется в зависимости от срока беременности. Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку плода строго в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Используя масштабирование увеличивает область шеи. Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость изображается на экране черным цветом, а кожа и мягкие ткани белыми. После проведенных измерений врач сравнивает полученный результат с нормативной таблицей.

Стоит отметить, что во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения. Для того чтобы измерение было выполнено правильным образом, возможно, необходимо будет подождать, пока плод расположится правильно при спонтанном его движении, либо поспособствовать его движениям посредством легких надавливаний на брюшную полость матери или предложить пациентке покашлять.

Синим цветом на фотографии УЗИ выделено воротниковое пространство, толщина которого является важным параметром.

В настоящее время первый ультразвуковой скрининг в обязательном порядке включает в себя измерение ТВП (толщины воротникового пространства) на сроке 11,12, 13 недель 6 дней. При этом таблица нормальных значений разработана для сроков, когда копчико-теменной размер плода составляет минимум 45 мм, а максимум 84 мм.

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

• анемия,
• нарушения работы сердца,
• патологии развития соединительной ткани,
• скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
• нарушения оттока лимфатической жидкости,
• морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
• гипопротеинемия,
• инфекции
• нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий. Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Норма ТВП, разработанная для каждого срока беременности, представлена в таблице 1.

Если у вашего будущего ребенка во время УЗИ выявлено ТВП больше нормы, не стоит сразу впадать в панику, так как выше мы уже описали, что этому может быть много причин, в том числе и совершенно здоровое его состояние.

Но всё-таки плоды с ТВП более 3,0 мм в сроке 11-14 недель имеют высокий риск хромосомных аномалий.

Также измеряется ТВП для прогноза возможных рисков беременности. У плодов с нормальным кариотипом и увеличением ТВП возрастает риск преждевременных родов, пороков сердца и других аномалий плода.

Итак, исходя из данных, приведенных в нашей таблица можно сделать вывод, что если женщина находится на 12 неделе беременности, то размер ТВП будет 1,6 мм (норма в среднем). Норма минимума для ТВП на данном сроке – 0,7 мм, а максимальная граница нормального значения – 2,5 мм. Что означает увеличение показателей ТВП выше нормы на 12 неделе беременности? В таком случае риск того, что у зародыша будут выявлены генетические (хромосомные) аномалии и врожденные пороки органов, сильно увеличивается.

Сравнение нормальной и ненормальной толщины воротникового пространства

Зародыш с синдромом Дауна в 95% случаев обнаруживает показатель ТВП больше 3,4 мм. Размер ТВП более 5,5 мм на сроке 12 недель в 70% случаев означает синдром Эдварса.

Нормальные показатели толщины воротникового пространства в 13 недель составляют в среднем 1,7 мм.
Минимально определяемое значение ТВП равно 0,7 мм, а верхняя граница нормы – 2,7 мм. При значении ТВП больше 2,7 мм у плода в сроке 13 нед возрастает риск развития хромосомных заболеваний или врожденных пороков развития.

При трисомиях по 21, 18 и 13 хромосомам эхографические изменения выражаются в увеличении ТВП примерно на 2,5 мм по сравнению с средним значением для данного срока беременности. При синдроме Тернера значение ТВП примерно на 8 мм больше среднего нормального значения ТВП для здоровых плодов.

Также выявлена закономерность, что при ТВП от 3 до 4 мм риск синдрома Дауна составляет лишь 7 %, от 4 до 5 мм – 27 %, от 5 до 6 мм – 53 %, от 6 до 7 мм – 49%, от 7 до 8 мм – 83 %, от 8 до 9 – 70%, а при 9 мм и более, риск уже равен 78 %.

Но помимо толщины воротникового пространства необходимо учитывать результаты биохимического скрининга. Если же и они повышены, то женщине предлагается провести забор крови из пуповины плода или исследовать околоплодные воды для достоверной оценки количества хромосом у плода. Но такое исследование рекомендуется проводить только после 16 недели беременности. Если набор хромосом оказывается нормальным, то беременность ведется дальше в обычном режиме. Но если же всё-таки у плода выявляют изменения набора хромосом, несовместимые с жизнью, женщине рекомендуют прервать беременность по медицинским показаниям.

В норме после 14 недели беременности зона воротникового пространства начинает постепенно уменьшаться.

Если увеличение ТВП продолжает регистрироваться и при исследовании в 14 неделю и позже или скопление жидкости переходит в отек шеи или в генерализованный отек плода, то это указывает на высокую вероятность инфекционного заражения малыша или наличия у него генной патологии. При этом следует исследовать крови беременной женщины в первую очередь на наличие токсоплазмоза, цитомегаловируса и парвовируса В 19. Также в этой ситуации показаны регулярные повторные УЗИ каждые четыре недели для выявления динамики отека.

Таким образом, УЗИ, а в частности измерение ТВП в 11,12,13,14 недель беременности, помогают установить и в некоторых случаях предупредить рождение детей с хромосомными патологиями. Поэтому женщинам крайне не рекомендуется избегать прохождения 1-го скрининга.

источник

В период ожидания ребенка стандартным видом обследования считается УЗИ в первом триместре, в ходе которого важную роль играет норма воротникового пространства в 12 недель.

Определение ТВП в сочетании с биохимическими маркерами сегодня считается одним из главных критериев по формированию группы риска с хромосомными патологиями. Считается, что наиболее информативным периодом считается определенный срок и уже после 13 недель беременности такое исследования не дает никакой информации.

Воротниковое пространство — это скопление жидкости в области шеи у плода

Воротниковое пространство — это скопление определенного количества жидкости в области шеи развивающегося плода. На самом деле, присутствие небольшого объема такой жидкости является нормальным для развивающегося плода, но при синдроме Дауна отмечается превышение нормы.

Следует знать, что измерение лишь одного воротникового пространства не достаточно для того, чтобы с уверенностью утверждать наличие у ребенка хромосомного заболевания. Для оценки изображения воротникового пространства в медицинской практике применяется как трансабдоминальное, так и трансвагинальное сканирование. Опасность диагностирования хромосомных отклонений у ребенка выше в том случае, если диагностируется большая ширина воротникового пространства.

Сама по себе величина воротникового пространства – это не приговор, а лишь свидетельствует о присутствии определенного риска.

Делать выводы о повышенной опасности развития заболеваний хромосомного характера у ребенка возможно лишь при плохих результатах анализа крови на гормоны и при размере шейной складки выше 3 мм. В такой ситуации для уточнения поставленного диагноза делается биопсия хориона, что дает возможность опровергнуть либо подтвердить присутствие заболевания хромосомного характера у плода.

Для того чтобы правильно оценить ТВП у плода УЗИ проводят на 12 неделе беременности

Специалисты утверждают, что оптимальным сроком для проведения УЗИ во время беременности по измерению ТВП считается 12 недель. Соблюдение именно таких сроков связано с тем фактором, что проведение УЗИ раньше либо позже предложенных сроков может не нести в себе диагностической ценности по причине получения неправильных данных.

Измерение ТВП до 12 недель имеет некоторые сложности и объясняется это маленькими размерам плода. Выполнение УЗИ после 12 недель нежелательно, поскольку после этого времени скопившаяся в воротниковой области жидкость может активно поглощаться лимфатической системой ребенка, начавшей развиваться с ускоренной силой.

Важно помнить о том, что перед началом измерения ТВП необходимо определить точный срок беременности.

Для этой цели специалист определяет копчико — теменной размер развивающегося плода.

Для проведения измерения ТВП по всем правилам необходимо соблюдение следующих условий:

• ультразвуковое исследование должно выполняться на сроке 12 недель
• важно соблюдать сагиттальную плоскость, вдоль которой будет выполняться процесс сканирования
• размер КТР должен быть равен 45-84 мм

Следует помнить о том, что на полученные результаты измерения ТВП существенное слияние может оказать положение плода во время процедуры исследования. Показатель ТВП может быть увеличен на 0,6 мм в том случае, если ребенок разогнул голову. При прижимании ребенком подбородка к груди может наблюдаться уменьшение показателя до 0, 4 мм. Именно по этой причине говорить о достоверности полученных замеров можно только в том случае, если измерение прошло при правильном расположении ребенка.

ТВП у плода в 12 недель не должно превышать 2,5 мм

В период беременности при выполнении УЗИ в 12 недель норма ТВП должна составлять 0,7-2,5 мм. В том случае, если наблюдается утолщение воротникового пространства, то повышается вероятность рождения малыша с патологиями хромосомного характера. Именно по этой причине при ТВП 3 мм и более специалистом назначается инвазивное кариотипирование.

Благодаря такому виду исследования удается на клеточном уровне диагностировать вероятность рождения ребенка с генетическим синдромом. Кроме этого, выполняется биопсия ворсин хориона, когда для исследования проводится забор кусочка ткани плаценты.

Подтвердить опасность появления у родителей ребенка с хромосомными нарушениями удается и с помощью раннего амниоцентеза, когда берется образец амниотической жидкости.

Важно помнить о том, что риск диагностирования различных отклонений у малыша повышается с возрастом будущей матери. При утолщении воротникового пространства специалист обращают внимание на размер носовой кости, ведь при патологиях хромосомного характера отмечается несоответствие ее размеров сроку беременности. Кроме этого, при таких отклонениях может диагностироваться укороченная верхняя челюсть, что делает контуры лица сглаженными.

Если ТВП у плода выше нормы, то появляется риск рождения ребенка с патологиями и хромосомными аномалиями

Опасность развития хромосомных аномалий у будущего ребенка прямо пропорциональна увеличению ТВП.

Медицинская практика показывает, что чаще всего диагностируются следующие патологии:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса

Диагностирование таких нарушений связано с трисомией, когда у плода определяется лишняя хромосома. Кроме этого, возможна моносомия, которая характеризуется отсутствием одной хромосомы. При выявлении у будущей матери сложных не совместимых с жизнью пороков, ей предлагается искусственное прерывание беременности. При определении синдрома Дауна родители вправе самостоятельно решать о прерывании беременности либо ее продолжении.

Увеличение размера воротникового пространства имеет прямую взаимосвязь с генетическими хромосомными дефектами и врожденными пороками развития.

В то же время не стоит полностью отождествлять увеличение ТВП с обязательным прерыванием беременности, ведь часто у родителей появляются на свет совершенно здоровые дети без каких-либо пороков и отклонений. Расширение воротникового пространства считается лишь одним из показаний к проведению более детального исследования будущей матери, что позволит диагностировать врожденные пороки развития.

Полезное видео — 12 неделя беременности: развитие мамы и малыша:

источник

Воротниковое пространство плода – это особая область тела зародыша, представляющая собой скопление небольшого количества жидкости, которое располагается в районе шеи плода. ТВП – это особый показатель, который исследуется при ультразвуковом обследовании. Он показывает расстояние между нижним слоем кожи зародыша и верхней частью мягких тканей, которые располагаются в области шейных позвонков.

Исследование толщины воротникового пространства нужно для того, чтобы на раннем сроке беременности выявить отклонения в формировании плода, которые обусловлены появлением хромосомных отклонений в процессе развития зародыша.

Помимо изучения верхней воротниковой зоны плода, также немаловажно обследование печени, желудка, поджелудочной железы и селезенки плода.

Измерение показателей ТВП производится на сроке беременности 10-14 недель, когда плод уже становится достаточно большим, чтобы можно было провести более точное исследование. В это время размер варьируется от 4-9 см, и исследуемая область становится максимально доступной для изучения.

Верхняя граница срока диагностики – четырнадцатая неделя беременности.

После этого скопление жидкости в данной зоне быстро рассасывается лимфатической системой, и изучение плода на предмет хромосомных патологий становится невозможным.

Толщина воротниковой зоны изучается во время планового ультразвукового исследования, предназначенного для выявления патологий в формировании плода. Такое УЗИ обязательно проводится в первом триместре, а затем – еще несколько раз на протяжении всего срока беременности, а именно – не реже, чем один раз в течение каждого триместра.

Диагностика печени, селезенки, поджелудочной железы, желудка и других внутренних органов производится уже на более позднем сроке, когда они станут достаточно большого размера.

В большинстве случаев для нормального изучения показателей толщины и размеров верхней воротниковой зоны плода на данном сроке беременности достаточно обычного внешнего УЗИ обследования.

Трансвагинальная ультразвуковая диагностика показана лишь в той ситуации, когда зародыш расположен так, что измерение размеров провести невозможно.

Во время исследования беременная женщина находится в положении лежа, а врач изучает плод при помощи ультразвукового датчика, чтобы определить, все ли в норме или есть патологии. Для того чтобы измерить толщину и размеры верхней воротниковой зоны, врач направляет на нее датчик, который считывает информацию и выводит ее на экран.

В норме размер воротникового пространства у плода колеблется от 0,7 до 2,6 мм в зависимости от того, на какой неделе срока происходило проведение исследования.

Если при обследовании оказывается, что ТВЗ больше 2,6 мм, это показатель того, что у плода развиваются серьезные хромосомные патологии.

Также на толщину верхней ВЗ влияет такой показатель, как расположение головы плода, которое должен учитывать врач в процессе проведения исследования.

Увеличение ТВП у плода может говорить о хромосомных аномалиях, причем, чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность неприятного диагноза. Чаще всего расширение шейной складки наблюдается при синдромах Дауна (три 23 хромосомы), Патау (три 13 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Тернера (одна Х хромосома).

Расширение ТВП образуется вследствие патологий, вызванных хромосомными аномалиями:

1. Нарушение сердечной деятельности плода.
2. Нарушение оттока лимфы.
3. Застой крови в верхних отделах туловища.
4. Аномалии скелета.

Не всегда увеличенная толщина воротниковой зоны говорит о хромосомных аномалиях. Иногда данный показатель может быть выше нормы вследствие анемии, внутриутробной инфекции или других генетических заболеваний, не связанных с изменением числа хромосом. Порой ТВП увеличена из-за неправильного измерения или особенности развития плода, которая никак не проявит себя после рождения.

При обнаружении на УЗИ увеличения воротниковой зоны следует повторить исследование и провести биохимический анализ крови на гормоны плаценты. Если результаты данных обследований находятся вне нормальных значений, женщине рекомендуется проведение дополнительных инвазивных методов диагностики. К ним относят амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (взятие крови из пуповины) и хориобиопсию (взятие ворсин хориона на исследование).

Если с помощью дополнительных методов исследования обнаружена тяжелая аномалия развития плода, а срок беременности составляет менее 22 недель, специалисты рекомендуют сделать женщине аборт по медицинским показаниям. Данная процедура безопасна в условиях стационара. Через некоторое время можно вновь попытаться завести ребенка.

Если срок беременности составляет 22 недели и более, женщине предлагается ее прерывание с помощью искусственных родов, либо сохранение плода. Будущая мать должна быть качественно проинформирована специалистами о последствиях и сделать свой осознанный выбор. При использовании инвазивных методов диагностики ложноположительные результаты составляют не более 0,5% от всех исследований. Поэтому, если женщина не готова воспитывать ребенка с патологиями, стоит отдать предпочтение прерыванию беременности.

источник

Особое внимание при проведении УЗИ в первом триместре обращают на толщину воротникового пространства (ТВП), величина которой соотносится с наличием хромосомных заболеваний плода (прежде всего, это касается синдрома Дауна). Поэтому определение ТВП вкупе с биохимическими маркерами на сегодняшний момент является одним из основных критериев формирования группы риска по хромосомной патологии. Воротниковое пространство – это область между внутренней поверхностью кожи шеи плода и наружной поверхностью мягких тканей, которые покрывают шейный отдел позвоночника. Измерение ТВП проводится при следующих обязательных условиях:

• строго сагиттальном сканировании плода/эмбриона (сагиттальная плоскость идет спереди назад и делит тело человека на две симметричные части);
• срок беременности 10-14 недель при численных значениях копчико-теменного размера (КТР) от 45 до 84 мм.

важноДо 10 недели плод еще слишком маленький, поэтому оценка ТВП неправомочна, а после 14 недели лимфатическая система всасывает излишки скопившейся жидкости и увеличение воротникового пространства, как правило, не диагностируется.

Кроме строгих правил, которые должны соблюдаться в 100% случаев, имеется ряд факторов, влияющих на чистоту измерения:

1. Индивидуальные особенности (квалификация врача и класс аппаратуры);
2. Изображение плода должно составлять не менее 2/3 от общей эхографической картины;
3. Положение головы плода во время исследования (разогнута, прижата к груди, нейтральное положение);
4. Измерение следует проводить по внутреннему контуру воротникового пространства;
5. Определение амниотической оболочки (внутренняя поверхность плодных оболочек, которая покрывает плод и околоплодные воды) и пуповины для исключения ложноположительных результатов. Петли пуповины могут быть неправильно включены в результаты измерения, или за ТВП можно ошибочно принять расстояние между шеей плода и стенкой амниотической полости. Избежать диагностических ошибок позволяет цветное допплеровское картирование (ЦДК), используемое для визуализации кровотока в сосудах пуповины. Дифференцировка стенок амниона от кожи возможна при наличии двигательной активности плода.

Кроме синдрома Дауна увеличение ТВП может свидетельствовать и о других врожденных пороках развития (ВПР), которые манифестируют (проявляются) только в поздних сроках беременности. Поэтому при отклонении данного показателя необходимо обратить особое внимание на анатомию плода при УЗИ в 20-24 недели и 32-34 недели.

Во время беременности женщины проходят ультразвуковое исследование и с помощью него определяют ТВП. Процедура назначается один раз в триместр и нацелена она на выявление патологий. Для их определения у плода измеряются эхографические маркеры. Полученные параметры соотносятся с нормой. Наиболее важным является исследование в первом триместре, далее данные маркеров теряют актуальность.

В период первого триместра измеряют:

Для реализации последнего из перечисленных замеров врач-узист с помощью датчика направляет звуковую волну на область шеи под затылком или на первый позвоночник и снимает показатели. В этом месте, между кожной и костной тканями у эмбриона скапливается подкожная жидкость. Ее наличие может указывать как на нормально развивающуюся беременность, так и на отклонения у будущего ребенка. Позже количество жидкости постепенно уменьшается, и результат исследования теряет свою информативность.

Для точной диагностики, при измерении толщины воротникового пространства необходимо соблюдать несколько условий:

• Беременная находится в положении лежа;
• Плод располагается в удобном положении для исследования. Подходящим считается боковое положение, когда можно проанализировать профиль. Если нужная позиция не занята, то проводится трансвагинальное исследование.
• Соотношение копчико-теменного размера;
• Соблюдение сроков диагностики;

Кроме того, специалист должен быть компетентен в вопросе ТВП. А также большую роль играет аппарат, с помощью которого проводится диагностика.

При измерении воротника также соблюдаются два правила:

Медицинская статистика по значениям толщины воротникового пространства на различных сроках беременности представлена в следующей таблице.

Толщина воротникового пространства, мм

Вероятность хромосомных аномалий прямо пропорциональна увеличению ТВП, при этом чаще всего встречаются такиепатологии, как:

1. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме, более 50%);
2. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме, ?25%);
3. Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме, ?10%);
4. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме, ?5%) и др.

Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы, а моносомия – отсутствие хромосомы в хромосомном наборе. Зависимость хромосомных аномалий от величины ТВП (исследование P. Pandya) представлена в таблице.

Частота хромосомных аномалий, %

На сегодняшний момент оптимальным для формирования группы риска по хромосомным аномалиям является комбинированное обследование, включающее определение ТВП по УЗИ, анализ биохимических маркеров (β-ХГЧ PAPP-A в сыворотке крови беременной) и возрастной скрининг. После него выносится заключение, в котором отмечается риск по хромосомным аномалиям (например, комбинированный риск по синдрому Дауна 1:300). При наличии высокого риска женщине рекомендуется произвести амниоцентез (забор околоплодных вод) для определения хромосомного набора плода. Также может быть предложен кордоцентез (забор пуповинной крови) или хорионбиопсия (забор материала из ворсин хориона).

Информация Следует помнить, что эти методы обследования производятся только с информированного согласия беременной, и каждая женщина имеет право отказаться от них!

При нормальном хромосомном наборе (23 пары хромосом) беременность пролонгируется в обычном режиме. При наличии тяжелых хромосомных заболеваний, которые несовместимы с жизнью, женщине настоятельно рекомендуется прервать беременность. При наличии синдрома Дауна семья может самостоятельно принять решение о дальнейшей судьбе будущего ребенка (пролонгировать беременность, либо прервать ее). Таким образом, определение ТВП является основополагающим при УЗИ первого триместра, так как дает возможность вовремя диагностировать хромосомную патологию плода и принять правильное и взвешенное решение по поводу каждой конкретной беременности.

При увеличенной ТВП женщина заносится в группу риска. В зависимости от остальных показателей это будет группа средней или высокой степени. Самые распространенные отклонения, с которыми связывают расширение ТВП — хромосомные:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса.

Кроме неверного количества хромосом повлиять на размер шейной складки могут:

• Пороки сердца
• Неправильная циркуляция лимфы
• Аномалии в развитии соединительных тканей
• Отклонения в формировании костных структур

Также это может быть связано с осложненным течением беременности:

• Анемия
• Таксоплазмоз
• Цитомегаловирус
• Парвовирус.

При неблагоприятном результате женщине рекомендуется проходить УЗИ каждые четыре недели для отслеживания роста или, напротив, уменьшения жидкости в шейном отделе. Кроме того, будущим матерям, попавшим в группы риска, для уточнения вероятных патологий назначается консультация генетика.

Специалист изучает анамнез, высчитывает процент вероятности соотнося:

• показатели УЗИ;
• результат биохимического анализа крови;
• возраст матери.

При увеличенном ТВП Может быть назначен дополнительный анализ крови и повторное обследование ультразвуковым исследованием. При вторичном подтверждении и соотношении рисков 1:300 рекомендуются дальнейшие исследования:

• Амниоцентоз. Забор оклоплодных вод;
• Хорионобиопсия. Взятие на анализ клеток, формирующих плаценту;
• Плацентобиопсия. Сбор плацентарных клеток;
• Кордоцентез. Взятие на анализ пуповинной крови либо материал из ворсинок эмбриона.

Результат каждой процедуры, в отличие от предыдущих дает стопроцентную ясность на наличие патологий ТВП у плода.

После получения данных беременность пролонгируется либо даются рекомендации на прерывание по медицинским показаниям. Выбор остается за будущими родителями.

На двенадцатой неделе эмбрион уже прошел три месяца развития и основные маркеры, по которым можно сделать выводы о его развитии, видны специалисту. Это самый информативный этап для определения различных патологий и отклонений в развитии плода, а также в течение беременности в целом. Каждый параметр имеет свои данные, которые соотносятся с таблицей нормы. Что касается воротниковой зоны, то ее толщина также имеет показатели с определенными рамками. Скопление жидкости, дающее складку на двенадцатой неделе не должно превышать 3 миллиметров, минимальный размер составляет 0,7 мм. Важно иметь в виду, что данные могут варьироваться в зависимости от расположения головки плода: прижата она к груди, повернута в сторону и т. п.

Во втором триместре, на 13-14 неделе беременности шейная складка уменьшается в своем размере. Показатель постепенно становится неактуальным. На 13 неделе в бланк с данными малыша, в строке с данными о ТВП может быть поставлен показатель от 1,7 до 4 мм. Эти цифры входят в рамки принятого и риск развития патологии у эмбриона или осложнения беременности у матери сводится к минимальному проценту.

Расширение воротниковой зоны не всегда говорит о развитии проблем у плода. Важно знать, что его размеры всегда соотносятся с показателями других эхографических маркеров, получаемых при ультразвуковом исследовании. Если же все-таки размеры ТВП вышли за границы нормального, отчаиваться не стоит. Причин может быть множество. В каждом конкретном случае их определяет специалист с конкретной квалификацией. И в зависимости от выявленных аномалий могут быть назначены дальнейшие действия. Стоит не забывать, что результат замера воротниковой зоны актуален только на протяжении первого триместра. Старайтесь не упустить это время.

источник

ТВП (расшифровывается как толщина воротникового пространства) – это параметр, исследуемый при УЗИ. С помощью него можно заподозрить у плода хромосомные аномалии и другие патологии. Если ТВП превышает норму, рекомендуется более тщательная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза.

Итак, у каждого плода имеется щелевидный участок между кожей и мышцами и связками, который покрывает позвоночник человеческого зародыша. Этот щелевидный участок располагается на задней части шеи эмбриона. Проверка воротникового пространства происходит в первом триместре беременности во время УЗИ.

Измерение зоны ТВП проводят во время обычного УЗИ, когда женщина лежит на кушетке, а врач устанавливает датчик ей на живот и выводит на экране изображения плода. В некоторых случаях, если на сроке 11,12,13,14 недель ребеночек еще не очень хорошо виден при трансабдоминальном УЗИ, врач проводит измерения используя влагалищный датчик. Это ультразвуковое исследование проводят, как правило, на аппаратуре экспертного класса.

Перед измерением ТВП врач измеряет длину плода, то есть его КТР. Это крайне необходимо, потому что толщина воротникового пространства меняется в зависимости от срока беременности. Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку плода строго в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Используя масштабирование увеличивает область шеи. Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость изображается на экране черным цветом, а кожа и мягкие ткани белыми. После проведенных измерений врач сравнивает полученный результат с нормативной таблицей.

Стоит отметить, что во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения. Для того чтобы измерение было выполнено правильным образом, возможно, необходимо будет подождать, пока плод расположится правильно при спонтанном его движении, либо поспособствовать его движениям посредством легких надавливаний на брюшную полость матери или предложить пациентке покашлять.

Воротниковое пространство – это скопление жидкости в области шеи у плода Пока плод еще маленький, он имеет особенности развития, такие, как скопление жидкости в области шеи. По мере развития, начиная со 2 триместра, эта особенность исчезает. Это пространство между оболочками (непосредственно кожа и мягкие ткани шейного отдела позвоночника) и называется толщиной воротникового пространства. Этот показатель учитывается при скрининге первого триместра, который проводится на 11-12 неделе беременности.

Толщина воротникового пространства является важным показателем многих патологий плода, связанных с внутриутробным развитием и хромосомными аномалиями. Проводить подобное исследование целесообразно только с 10 по 14 неделю. До 10-ой недели плод еще слишком маленький и рассмотреть все тонкости с помощью ультразвукового обследования трудно.

Начиная с 14 недели, лишняя жидкость в тканях плода начинает рассасываться, поэтому определить аномалию становится труднее.

Помимо ТВП в скрининг первого триместра входят:

• Биохимический скрининг. У женщины берут кровь для определения уровня белка и гормона ХГЧ. Если этот показатель слишком низкий, есть вероятность самопроизвольного прерывания беременности. Если слишком высокий, существует риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
• Оценка расположения и размеров плода. Размеры оцениваются по многим показателям, одним из которых является ТВП. Если размер плода меньше положенного, говорят о задержке развития или замершей беременности.
• Определение неразвивающейся беременности. Очень важно вовремя заметить замершую беременность, чтобы своевременно удалить плод из матки. Если он будет длительное время находиться в теле женщины, могут начаться осложнения и воспалительные процессы. Как правило, это определяют с помощью поиска сердцебиения и оценки размеров всего тела плода соответственно сроку.
• Оценка сердечно-сосудистой системы плода. На этом сроке определяется сердцебиение плода, а также можно увидеть работу его сердца и сосудов, что позволяет вовремя выявить врожденные пороки сердца. Стоит помнить, что большинство тестов говорят о риске той или иной аномалии, но далеко не всегда их результат следует воспринимать как приговор.

Для начала стоит сказать о том, что же такое воротниковое пространство. Это место скопления жидкости между шеей младенца и его верхней кожной оболочкой. Данное образование чаще всего имеет продолговатую форму.

На мониторе ультразвукового аппарата оно отображается черным цветом. Тогда как кожные покровы имеют белы оттенок. Замер ширины осуществляется в самом широком месте данного образования.

Измерение воротниковой зоны плода является обязательным этапом ультразвукового обследования во время первого скрининга. Поэтому показатель вычисляется для каждой беременной. Однако выделяют группы риска, для которых воротниковое пространство играет большую роль в диагностике возможных хромосомных болезней.

Наибольшее внимание на ТВП у плода уделяют, если:

1. Возраст будущей роженицы превышает 35 лет, а отца – более 42.
2. В семье уже есть дети с хромосомными заболеваниями.
3. У будущей матери отягощенный семейный или акушерско-гинекологический анамнез (мертворождение, самопроизвольные выкидыши, рождение детей с множественными пороками развития).
4. У беременной либо ее мужа (отца ребенка) имеется подтвержденная хромосомная аберрация или мозаицизм.
5. Имелся длительный контакт с мутагенными факторами (радиация, например).

Цель исследования направлена на своевременное обнаружение расширения воротникового пространства у плода. В то же время, это несет большую диагностическую ценность при выявлении отклонений в биохимических анализах на гормоны. Само по себе увеличение ТВП не всегда служит маркером генетических аномалий.

Для того чтобы на УЗИ толщина воротникового пространства в 12 недель была измерена верно, врачу-диагносту следует соблюдать ряд правил:

• достоверное определение срока беременности, так как на более поздних неделях этот показатель не несет ценной информации;
• правильное определение копчико-теменного размера, который должен составлять 46-85 мм;
• проведение обследования в строго сагиттальной плоскости.

Также существуют факторы, способные повлиять на истинные размеры воротниковой зоны эмбриона:

• опыт врача-УЗД, который проводит эхо-сканирование;
• состояние и модель ультразвуковой аппаратуры, поскольку чем новее и оснащенней оборудование, тем лучше и четче эхокартина;
• сроки выполнения УЗИ;
• неправильная техника измерения, то есть по внутреннему контуру шейной складки, а не по внешнему;
• положение плода, в частности, его головки.

Если говорить о расположении ребенка, то, к примеру, разгибание головы может увеличить воротниковое пространство примерно на 0,5 мм. В противном случае (при прижатии головки к груди) – показатель уменьшается от истинных значений на 0,3-0,4 мм.

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

• анемия,
• нарушения работы сердца,
• патологии развития соединительной ткани,
• скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
• нарушения оттока лимфатической жидкости,
• морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
• гипопротеинемия,
• инфекции
• нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий.

Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Толщина воротникового пространства должна исследоваться при каждой беременности на первом скрининге в период с 10 до 14 недели. Данное обследование показано абсолютно всем женщинам, поскольку является одним из самых достоверных критериев нормального развития плода. Толщина воротниковой зоны определяется вместе с особенностями строения носовой кости – еще одним маркером наличия аномалий развития.

На первом скрининге помимо ультразвуковой диагностики проводится биохимический анализ крови на гормоны плаценты, которые могут также указать на возможность наличия у плода хромосомных аномалий. Однако если данный тест в норме, а ТВП расширено, женщина должна пройти обследование у генетика для уточнения диагноза.

Внимание! Расширение ТВП у плода при первом скрининге еще не говорит о стопроцентной вероятности наличия врожденных аномалий, поэтому будущим матерям не следует сразу впадать в панику, нужно провести повторное УЗИ у другого врача или дополнительные исследования.

Измерение ТВП при беременности должно проводиться квалифицированным специалистом во избежание неприятных стрессовых ситуаций у будущей матери. Данный параметр измеряется строго в период между 10 и 14 неделями беременности, поскольку до этого он не может быть выявлен, а после жидкость в воротниковой зоне рассасывается и не просматривается во время УЗИ. Копчико-теменной размер плода должен составлять от 4,5 до 8,4 см.

При измерении ТВП должны быть соблюдены следующие правила:

• датчик узи должен находиться в сагиттальной плоскости;
• будущий ребенок не должен быть прижат к матке;
• на изображении должна находиться лишь голова и половина грудной клетки;
• голова должна находиться в свободном положении, не быть согнута или разогнута;
• твп определяется по самому широкому размеру шейной складки.

В норме ТВП составляет менее 3-х мм Диагностика проводится с помощью УЗИ. Это абсолютно безопасная для матери и ребенка процедура. Ультразвуковое исследование применяется несколько раз во время беременности и безопасно на любом сроке.

Норма толщины воротникового пространства в норме составляет от 0,7 до 2,7 мм в зависимости от того, на какой неделе беременности проводится скрининг. Максимального размера воротниковое пространство достигает на 14-ой неделе, а затем начинает уменьшаться.

Достоверность процедуры зависит от многих факторов: профессионализма врача, аппаратуры, правильно определенного срока беременности, расположения плода и т.д.

Сама процедура УЗИ для определения ТВП проходит в несколько этапов:

1. УЗИ во время беременности проводится либо трансвагинальным, либо абдоминальным способом. Если это трансвагинальное УЗИ, перед процедурой рекомендуется сходить в туалет и опорожнить мочевой пузырь.
2. Абдоминальное УЗИ требует обратной подготовки. Чтобы лучше рассмотреть плод, необходим полный мочевой пузырь, поэтому за полчаса до процедуры женщине рекомендуется выпить пару стаканов чистой негазированной воды и не мочиться это время. При абдоминальном УЗИ обследование проводится через брюшную стенку. Гель наносится на кожу живота. Врач прикладывает датчик и водит им по животу, слегка надавливая.
3. При трансвагинальном УЗИ женщина раздевается до пояса и ложится на кушетку на спину. Колени необходимо согнуть и расставить. Специальный вытянутый датчик УЗИ с защитной одноразовой насадкой смазывается гелем и вводится неглубоко во влагалище. Неприятных или болезненных ощущений при этом возникать не должно. Если появились боли внизу живота, необходимо сообщить об этом врачу. Небольшое количество крови на датчике считается нормой. Кровь перестанет мазаться в течение дня.

Результат выдается пациентке в виде заполненной формы для УЗИ. Ее необходимо отнести врачу. Биохимический скрининг обычно готов в течение нескольких дней.

Норма ТВП, разработанная для каждого срока беременности, представлена в таблице 1.

Если у вашего будущего ребенка во время УЗИ выявлено ТВП больше нормы, не стоит сразу впадать в панику, так как выше мы уже описали, что этому может быть много причин, в том числе и совершенно здоровое его состояние.

Но всё-таки плоды с ТВП более 3,0 мм в сроке 11-14 недель имеют высокий риск хромосомных аномалий.

Также измеряется ТВП для прогноза возможных рисков беременности. У плодов с нормальным кариотипом и увеличением ТВП возрастает риск преждевременных родов, пороков сердца и других аномалий плода.

Увеличение ТВП у плода может говорить о хромосомных аномалиях, причем, чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность неприятного диагноза. Чаще всего расширение шейной складки наблюдается при синдромах Дауна (три 23 хромосомы), Патау (три 13 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Тернера (одна Х хромосома).

Расширение ТВП образуется вследствие патологий, вызванных хромосомными аномалиями:

1. Нарушение сердечной деятельности плода.
2. Нарушение оттока лимфы.
3. Застой крови в верхних отделах туловища.
4. Аномалии скелета.

Не всегда увеличенная толщина воротниковой зоны говорит о хромосомных аномалиях. Иногда данный показатель может быть выше нормы вследствие анемии, внутриутробной инфекции или других генетических заболеваний, не связанных с изменением числа хромосом. Порой ТВП увеличена из-за неправильного измерения или особенности развития плода, которая никак не проявит себя после рождения.

Чаше всего изменение ТВП свидетельствует о синдроме Дауна При увеличенной ТВП женщина включается в группу риска. Чем сильнее превышена норма, тем больше вероятность развития хромосомной аномалии у ребенка. Стоит помнить, что речь идет именно о вероятности, то есть гарантия, что ребенок имеет патологию, дается далеко не всегда.

Скрининг проводится только после информирования женщины. Она может добровольно отказаться от обследования. Если говорить о хромосомных причинах увеличенной толщины воротникового пространства, то вероятны как трисомия (лишняя хромосома), так и моносомия (отсутствие одной хромосомы).

Среди хромосомных аномалий, которые можно определить с помощью скрининга, встречаются:

• Синдром Дауна. Это одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, сопровождающихся в появлении лишней хромосомы. Причины возникновения этой патологии определить трудно, в группу риска входят женщины после 35 лет, возрастные первородящие. Дети с синдромом Дауна имеют характерные черты внешности: круглое плоское лицо, раскосый разрез глаз, маленькие уши, короткие пальцы. Также для этих детей характерна умственная отсталость и мышечная слабость.
• Синдром Патау. При этом заболевании копируется 13-ая хромосома. Выживаемость детей при синдроме Патау довольно низкая. Велика вероятность внутриутробной смерти. После рождения более 90% детей с этой патологией умирают еще до года. Характерными симптомами являются множественные пороки развития, пороки сердца, гидроцефалия или микроцефалия, «заячья губа», «волчья пасть».
• Синдром Тернера. При этом заболевании отсутствует одна Х-хромосома. Риск возникновения этой патологии никак не связан с возрастом матери. У детей с синдромом Тернера наблюдается выраженный половой инфантилизм, короткая шея, деформация суставов, нередко встречаются пороки сердца. Интеллект обычно сохранен, но встречается и олигофрения.

При синдроме Дауна у ребенка женщине предоставляется выбор: прервать беременность или же сохранить. Если хромосомная аномалия несовместима с жизнью, рекомендуется сделать аборт.

Как указывалось выше, отклонение от нормы воротникового пространства не всегда является достоверным признаком тяжелой хромосомной мутации. Подтверждается патология с помощью гормонального и генетического скрининга, а в ряде случаев – путем амниоцентеза (выполняется прокол амниона и забор небольшого количества околоплодных вод для анализов).

Частые причины утолщения воротниковой зоны на УЗИ:

1. Синдром Дауна – врожденная генетическая патология, характеризующаяся множественными внутренними пороками развития и характерным фенотипом.
2. Синдром Шершевского-Тернера – такие дети имеют дисгенезию или агенезию гонад (недоразвитие либо полное отсутствие половых желез), отставание в физическом развитии и типичные морфологические критерии (лимфатический отек на стопах и кистях, большое количество кожных складок на шее, низкий рост и аномалии костного скелета).
3. Синдром Патау – неизлечимое хромосомное заболевание, в клинической картине которого фигурирует тяжелое нарушение интеллекта и костного развития, множественные пороки внутренних (пищеварительный тракт, мочеполовая система, сердце и т. д.) и внешних органов.
4. Синдром Эдвардса, или трисомия 18 – аномалии развития как внутренних органов, так и костного аппарата. Сочетается с полным отсутствием интеллекта.
5. Внутриутробная инфекция, пороки сердца, тяжелая анемия плода, аномалии строения лимфососудов, дисплазия соединительной ткани.

В конце ультразвукового сканирования врач УЗИ выносит в заключении свои выводы и обращает внимание на патологические показатели. Лишь только врач-гинеколог решает касательно дальнейшей тактики беременной и при необходимости направляет ее на дополнительные методы обследования.

Таким образом, правильное выполнение УЗИ воротниковой зоны позволяет с высокой вероятностью заподозрить у плода наличие генетической аномалии и предостеречь будущих родителей.

При обнаружении на УЗИ увеличения воротниковой зоны следует повторить исследование и провести биохимический анализ крови на гормоны плаценты. Если результаты данных обследований находятся вне нормальных значений, женщине рекомендуется проведение дополнительных инвазивных методов диагностики. К ним относят амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (взятие крови из пуповины) и хориобиопсию (взятие ворсин хориона на исследование).

Если с помощью дополнительных методов исследования обнаружена тяжелая аномалия развития плода, а срок беременности составляет менее 22 недель, специалисты рекомендуют сделать женщине аборт по медицинским показаниям. Данная процедура безопасна в условиях стационара. Через некоторое время можно вновь попытаться завести ребенка.

Если срок беременности составляет 22 недели и более, женщине предлагается ее прерывание с помощью искусственных родов, либо сохранение плода. Будущая мать должна быть качественно проинформирована специалистами о последствиях и сделать свой осознанный выбор. При использовании инвазивных методов диагностики ложноположительные результаты составляют не более 0,5% от всех исследований. Поэтому, если женщина не готова воспитывать ребенка с патологиями, стоит отдать предпочтение прерыванию беременности.

источник