Меню Рубрики

Нормы результатов анализов на днк

Генетическая экспертиза является наиболее популярным видом современного исследования. Расшифровка анализа ДНК может выявить точность определенных ситуаций. Например, ДНК-тест подтверждает или опровергает отцовство.

Если необходимо установить родственную связь с ребенком, рекомендуется обратиться в экспертное учреждение, сдать биоматериал и получить заключение с результатами исследования, которые даются с вероятностью, равной более 99%.

Для достоверности результата экспертизы, необходимо правильно отобрать образец биологического материала проверяемых людей и проверить их личность.

ДНК-тест проводится с целью определить:

  • степень родства или отцовство;
  • происхождение от конкретной этнической группы;
  • резус-фактор и пол ребенка;
  • вероятность развития наследственных заболеваний;
  • предрасположенность к занятию спортом;
  • личность человека.

Исследование генома проводится для установления родства между несколькими людьми. Эта необходимость возникает в силу ряда причин. Например, для вступления в наследство после умершего гражданина, взыскания алиментов с трудоспособного родственника (родителя или ребенка), в других семейных ситуациях.

Кроме того, генетическая экспертиза зачастую необходима для:

  • исправления ошибок в документах родственников;
  • восстановления каких-либо официальных бумаг из-за их уничтожения, утери или нахождения в недоступных местах (в другой стране);
  • установления принадлежности нескольких людей к одной генеалогической группе (например, по женской линии определяются все братья и сестры у бабушки, матери и ребенка).

Дать правильное толкование ДНК-анализа, может только специализированная лаборатория. Получить нужные сведения довольно сложно – необходимо произвести расшифровку анализа ДНК через секвенирование.

Это говорит о том, что необходимо установить последовательность микроструктур (множественные буквенные значения).

Для изучения молекулы происходит ее выделение из образца биоматериала, далее производятся многочисленные копии, используемые в исследовании. С помощью нескольких техник анализа расшифровывается результат: положительный или отрицательный.

После завершения тестирования заказчик получает письменное заключение с результатом. Он выражен в процентном соотношении и, при подтверждении отцовства, составляет 99,999999%. Это наивысший показатель.

ДНК-тест не может равняться 100%, поскольку 0,01% отводится на факт наличия у каждого человека предполагаемого близнеца с аналогичным хромосомным набором.

Тем не менее в суде такой результат считается положительным, и отцовство признается полным. По-другому определяется тест, после которого кровное родство мужчины и ребенка опровергается.

Отрицательный итог указывается в виде 100%, он никогда не подвергается сомнению. Поэтому при наличии подобного результата заказчику рекомендуется воспринимать его как единственно верный.

Тем не менее для начала стоит разобраться в том, всегда ли генетический тест дает подлинный ответ. Если мужчина отказывается сдавать ДНК-тест, для анализа можно использовать материал его родственников – родителей, детей, братьев и сестер.

Результат исследования по образцу буккального эпителия, взятого у бабушки, дедушки или внуков, аналогичен анализу на отцовство.

Вопрос о том, может ли ДНК-тест выдать ложный результат, давно обсуждается учеными и обычными людьми.

Во-первых, о подлинности свидетельствует тот факт, что специалист, анализирующий результаты теста, несет ответственность по статье 307 Уголовного кодекса Российской Федерации за предоставление заведомо ложных сведений.

Во-вторых, по числу, указанному в заключении, можно понять вероятность отцовства. Если результат в десятичной дроби представлен в виде числа «99» с большим количеством цифр после запятой, это является существенным подтверждением биологического родства мужчины с ребенком.

Чтобы стандартизировать результаты, Международная организация идентификации человека установила следующие значения:

  • 99,75-99,99% – отцовство доказано;
  • 99-99,7% – родство подтверждено с высокой степенью вероятности;
  • 95-98,5% – отцовство вполне возможно;
  • 90-94,5% – родство вероятно.

В-третьих, вероятность положительного или отрицательного результата зависит от количества взятых для анализа локусов. Если их использовалось 25, возможность отцовства составит 99.999999% и более. Сегодня вероятность ошибочности теста ДНК на установление отцовства почти исключается, так как исследование производится расчетным путем, описанным выше.

Если родство мужчины и ребенка устанавливается на основании полимеразной цепной реакции, гарантируется точный результат (соотношение ошибок и достоверных следствий – 1:10000).

+7 (499) 288-73-46;
8 (800) 600-36-19

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему — обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефону:

+7 (499) 288-73-46;
8 (800) 600-36-19

Стандартный период, в течение которого изготавливается результат ДНК-анализа – 3-5 дней. Также заказчик может воспользоваться услугой экспресс-теста, тогда выдача заключения назначается через 1 день после поступления биоматериала в лабораторию.

Результат исследования фиксируется в документе, составленном на фирменном бланке учреждения, с его печатью – заключении.

В зависимости от конкретной лаборатории оформление может различаться, но основные реквизиты юридического лица обязательно должны присутствовать. В заключении прописывается вероятность отцовства. Если итог отрицательный, указывается 100%.

При противоположном результате отцовство подтверждается, а в заключении прописывается его вероятность 99,9+%. Возможен и третий вариант, когда качество исследуемого образца не соответствует нормам (взят нестандартный материал).

Тогда в заключении делается отметка о том, что образец не содержит требуемое количество ДНК. Кроме того, документ включает генетические паспорта проверяемых людей, то есть уникальную для каждого человека информацию о структуре ДНК.

Содержание правильно составленного заключения состоит из:

  • информации об участниках анализа (их фамилии, имена, отчества, даты рождения, расовая принадлежность каждого, а также число, месяц и год взятия образцов);
  • индекса и вероятности исследуемого родства;
  • генотипов всех участников экспертизы по проанализированным локусам ДНК;
  • разъяснения значений указанной вероятности и индекса родства.

При обращении в лабораторию заказчик вправе сообщать о себе личные данные или оставить их в секрете. Если он указал информацию о себе и остальных участниках ДНК-теста, она затем переносится в заключение. Это же касается анонимности, которая сохраняется на протяжении всего исследования.

Тогда вместо имен указывается обезличенная информация (к примеру, «образец А» и «образец Б», «отец» и «ребенок» и др.). По общему правилу все результаты строго конфиденциальны и передаются персонально клиенту лаборатории.

Он может получить заключение на указанный при обращении почтовый или электронный адрес. Любые сведения по анализу сообщаются только по номеру телефона заказчика, указанному в бланке на предоставление услуги.

Если отцовство или материнство не исключается со стопроцентной вероятностью, заключение должно содержать следующие величины:

  • в результате тестирования матери, ребенка и предполагаемого отца при условии, что кровная связь другого родителя считается бесспорной: не ниже 99,90%
  • в ходе проверки ребенка и планируемого отца в отсутствие другого родителя: не менее 99,75%.

Эти показатели рассчитываются, как Байесова вероятность отцовства/материнства.Если есть риск неправильно произвести забор биологического материала в домашних условиях, рекомендуется сразу обратиться к специалистам.

В противном случае придется проводить процедуру повторно, что дополнительно отнимет время.

+7 (499) 288-73-46 , Санкт-Петербург +7 (812) 317-70-86 или задайте вопрос юристу через форму обратной связи, расположенную ниже.

источник

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

Виды генетического анализа

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Генетический анализ новорождённых

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Есть ли противопоказания и ограничения?

Расшифровка результатов генетических исследований

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

  1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
  2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
  3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
  4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
  5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

  1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
  2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
  3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

  • проживание в экологически неблагоприятной местности;
  • бесплодие, у которого не установлена причина;
  • возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
  • безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
  • патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
  • гормональные нарушения у женщины;
  • наличие генетических заболеваний в роду;
  • постоянный контакт химическими веществами;
  • браки между близкими родственниками;
  • зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

  1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
  2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
  3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
  4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

  1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
  2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
  3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
  4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
  5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

  1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
  2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
  3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
  4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Читайте также:  Анализ кала у младенцев нормы

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

  • атеросклероз;
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • гипертоническая болезнь;
  • онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

  1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
  2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
  3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
  4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

  • курение;
  • употребление алкогольных напитков;
  • поцелуи;
  • употребление жевательной резинки.

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

  1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
  2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
  3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Наименование Цена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания 5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии 2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование) 4500
Андреногенитальный синдром 7500
Синдром поликистозных яичников 3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма 4500
Генетические факторы мужского бесплодия 4000
Риск развития остеопороза 9000
Генетическая непереносимость лактозы 1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину 3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA) 4000
Риски развития артериальной гипертензии 3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С 2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности) 3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности) 3000
Предрасположенность к целиакии 3000
Муковисцидоз 3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Наименование Цена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) 7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек) 5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки) 3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек) 10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек) 8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь) 6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C 1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) 3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей) 9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь) 3300
Определение SNP в гене IL28B человека 2560
Исследование кариотипа (кариотипирование) 9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) 3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A) 2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 4000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) 14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

источник

Невероятно, но вся информация о нас заключена в одной единственной молекуле — ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Она определяет, какого цвета у нас глаза и кожа, к каким болезням мы предрасположены, активны ли мы или относимся к тихоням. Ученые уже давно изучают ДНК и расшифровали ее еще в 1953 году. Это одно из самых значимых достижений медицины — ведь анализ ДНК применим в самых разных сферах.

Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетической программы развития организма, другими словами — это наша инструкция по сборке. Расшифровав ДНК, специалист может многое сказать о человеке — даже если тот еще не родился.

Анализ ДНК широко применяют в репродуктивной медицине. Он позволяет узнать, нет ли у плода каких-либо аномалий и предрасположенности к генетическим заболеваниям. Этот тест с высокой долей точности скажет, будет ребенок здоровым или же высок риск таких патологий, как синдром Дауна, гемофилия и других. Если риск очень высок, врач может посоветовать прервать беременность по медицинским показаниям, хотя это решение, разумеется, всегда остается на усмотрение женщины.

Еще одна сфера применения ДНК-анализа — установление отцовства. Впрочем, этот тест может определить наличие любых родственных отношений, однако на практике он чаще всего используется именно для выявления таких связей.

Подобное исследование стало незаменимым инструментом и в криминалистике — с его помощью можно установить личность человека, опознать тело, выяснить, кому принадлежит биоматериал (например, кровь или волосы), найденные на месте преступления. Этот метод исследования помог раскрыть немало преступлений.

И наконец, анализ крови с целью расшифровки ДНК проводят для того, чтобы выяснить, к каким заболеваниям предрасположен человек. На основе этих данных можно разработать схему питания и рекомендации по образу жизни — эти меры, казалось бы, такие простые, действительно могут снизить риск развития болезни.

ДНК-анализы очень точны. Однако следует понимать, что степень их достоверности зависит от типа исследования. Например, при определении родственных связей результат точен на 99,9%, поэтому он может использоваться даже в качестве доказательства в суде. Отсутствие возможности дать 100-процентный точный результат связано с тем, что у предполагаемого отца может (хотя бы теоретически) быть брат-близнец, человек с точно такой же ДНК.

Анализ ДНК, проводимый при планировании беременности и во время наблюдения будущей мамы, показывает не столько наличие патологий, сколько риск их развития. Эти данные тоже очень точны, однако ни один доктор не посоветует прервать беременность или отказаться от идеи заводить детей только на их основании — женщине обязательно предложат пройти целый ряд других исследований, и только если все они подтвердят мрачные предположения, можно принимать какое-либо решение.

Генетические исследования можно разделить на две условных группы:

  • Собственно ДНК-анализ, при котором сравнивается несколько фрагментов ДНК (для определения родства) или изучается строение ДНК для выявления генетически обусловленных заболеваний.
  • Кариотипирование, или хромосомный анализ, во время которого специалист изучает форму и структуру хромосом в клетках. Именно этот анализ проводится при планировании и ведении беременности, он выявляет хромосомные заболевания, например синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Сегодня многие клиники проводят подобные анализы либо силами собственных лабораторий, либо при поддержке иностранных.

Для анализа ДНК подходят разные виды биоматериала: кровь, сперма, клетки кожи, волосы, слюна. Однако в клинической практике чаще всего на анализ берут кровь из вены (10–20 мл) или, в случае проведения теста на отцовство, — клетки слизистой оболочки рта (впрочем, кровь для такого теста тоже подходит). Последний вариант совершенно безболезненный — врач просто потрет ватную палочку о внутреннюю поверхность щеки. Это можно сделать и самостоятельно в домашних условиях, но все же лучше обратиться в лабораторию, где будет соблюдаться полная стерильность и образец точно не будет загрязнен.

Никакой специфической подготовки для анализа не требуется. Однако сдавать анализ крови не стоит сразу после процедуры переливания крови — следует подождать как минимум 3 месяца. Брать пробу со слизистой лучше утром натощак.

Анализ материала обычно занимает 5–10 рабочих дней, в зависимости от типа анализа.

Основной метод расшифровки ДНК называют секвенированием. Этот метод определяет последовательность аминокислот в ДНК. Метод был разработан еще в 1970-е годы и с тех пор значительно усовершенствован.

Сегодня для расшифровки анализа ДНК применяется автоматическое секвенирование при помощи специальных аппаратов, параллельно идет разработка и усовершенствование органического томографа, который позволяет проводить анализ без секвенирования, значительно ускоряя и удешевляя его. Прогресс трудно не заметить — если еще 15–20 лет назад анализ ДНК был очень дорогим и малодоступным, то сегодня любой может пройти его как по медицинским показаниям, так и по желанию.

В наши дни ДНК-анализ доступен каждому, и цена его отнюдь не высока. Так, анализ ДНК на отцовство стоит 15–20 тысяч рублей.

Полное генетическое обследование намного дороже, однако оно дает информацию о практически всех предрасположенностях. Такой тест обойдется в 70–85 тысяч рублей.

Обследование при планировании беременности стоит примерно 25–35 тысяч рублей и дает информацию о рисках осложнений во время вынашивания. Неинвазивный перинатальный тест на выявление риска развития патологий у плода стоит 35–55 тысяч рублей — цена варьируется от количества определяемых аномалий.

Невозможно переоценить значение ДНК-тестов в современной медицине. Эти анализы могут спасти здоровье и даже жизнь, предупредив развитие болезней. Они помогают установить родственные связи и просчитать все возможные риски при планировании беременности. Это весьма перспективное направление, и на усовершенствование методов анализа ДНК сегодня выделяются немалые средства. Есть все основания полагать, что совсем скоро этот тип анализов станет таким же распространенным, как и привычный биохимический анализ крови.

ДНК-ана­лиз во вре­мя бе­ре­мен­нос­ти осо­бен­но ва­жен — он не толь­ко по­зво­ля­ет опре­де­лить от­цовст­во еще до по­яв­ле­ния ма­лы­ша на свет, но и ска­зать, есть ли опас­ность серь­ез­ных ано­ма­лий. По ста­тис­ти­ке 5% де­тей по­яв­ля­ют­ся на свет с врож­ден­ны­ми па­то­ло­ги­я­ми той или иной сте­пе­ни, при­чем, как пра­ви­ло, оба ро­ди­те­ля со­вер­шен­но здо­ро­вы.

источник

Anti-dsDNA (антиДНК) или антитела двухцепочечной ДНК относятся к неоднородной группе антител против ДНК двухспиральной, а также являются лабораторными маркерами СКВ (системная красная волчанка).

Аутоантителами против ДНК, которые расположены внутри ядра, называют антитела к двуспиральной ДНК. Точной причины их появления в крови установлено не было.

Иммунной системой человека производятся антитела, так называемые специальные белки, борющиеся с различными паразитами, вирусами, грибками, бактериями, то есть с инородными элементами на генетическом уровне. В задачу любых антител входит уничтожать инородный материал и не трогать клетки родные, что называется механизмом аутотолерантности.

Бывают случаи, когда ответ иммунной системы направляется против собственных тканей и клеток, а не инородных. Тогда имеет место развитие аутоиммунной болезни, а антитела, вырабатываемые против своих же клеток и их компонентов, специалисты называют аутоиммунными.

Если случается серьезная «поломка» иммунитета, повышается уровень аутоантител, чего становится вполне достаточно для постановки пациенту диагноза.

Антитела к двуспиральной ДНК – это не одно антитело, а целый их комплекс, мишенью которого является ДНК ядра клетки.

Читайте также:  Анализ кала растительная клетчатка норма

Анализ на антитела является высокочувствительным при диагностике СКВ, то есть, при положительном результате можно говорить о подтверждении диагноза. В 70-80% случаев больные выявляются именно этим анализом. Однако в связи с недостаточной чувствительностью исследования требуется большая осторожность при чтении результатов анализа, поскольку, если результат отрицателен, то далеко не факт, что у пациента нет СКВ.

Данные анализы чаще всего назначаются ревматологом. Но может быть выписано направление и терапевтом, и нефрологом, и дерматологом. Все будет зависеть от того, к какому специалисту обратился пациент изначально. Иммунологическая лаборатория — это то место, где проводят исследование на антитела. Специальная подготовка к анализу не нужна.

СКВ является тяжелым аутоиммунным заболеванием, поражающем одновременно несколько систем и органов (системы головного мозга, кожи, почек, суставов, сосудов и сердца). Одновременное присутствие симптомов у всех органов не обязательно. Проявления волчанки достаточно разнообразны: у одного человека будут преобладать кожные симптомы, у другого, например, – почечные.

Антитела к нативной двуспиральной ДНК помогут выявить данное заболевание.

  • Изменения гормонального фона (роды, беременность, менструации), которые вызывают пролактин и эстроген, чем объясняется большая частота, 90%, заболеваний, среди женского населения.
  • Предрасположенность на генетическом уровне, которую подтверждает наличие у родственников пациентов, больных СКВ низкого уровня некоторых антигенов системы HLA и аутоантител.
  • Лекарственные средства – «Метилдопа», «Прокаинамид», «Гидралазин».
  • Вирусная инфекция, запускающая аутоиммунные процессы.
  • Солнечное облучение (ультрафиолетовые лучи приводят клетки кожи к апоптозу, оголяют ДНК, и она становится видима иммунной системе).

Анализ антител к двуспиральной ДНК очень информативен.

Общими признаками проявления можно назвать увеличение лимфоузлов, усталость и слабость, повышение температуры тела, снижение веса, боль в суставах и мышцах.

  • Люпус нефрит или поражение почек (функции почек снижены и присутствует триада лабораторных симптомов).
  • Артралгия и артрит, вызывающие воспаления и болезненные ощущения в суставах запястий, кистей, рентгеновский снимок которых покажет снижение плотности кости вокруг сустава (периартикулярный остеопороз), однако эрозий не будет.
  • Серозит, то есть воспаление серозной оболочки легких и сердца (плеврит, перикардит).
  • Фоточувствительность, вызывающая ухудшение симптомов после пребывания на солнце.
  • Высыпания, в том числе и на лице, бабочкообразная сыпь. Антитела к двуспиральной ДНК будут обнаружены обязательно.
  • Синдром нефритический — 45-65%.
  • Микрогематурия — наличие 80% эритроцитов в осадке мочи.
  • Протеинурия, связана с потерей белка вместе с мочой в объеме больше 0,5 г/с, то есть 100%.
  • Очень редко появление в моче значительного количества лейкоцитов (пиурия), особенно в отсутствие инфекций мочевыводящих путей.
  • На сетчатке образуются ватообразные очаги, также отекает сосочек зрительного нерва.
  • Наличие острого люпус пневмонита, поражения легких, ассоциации кашля и лихорадки с пятнистым альвеолярным инфильтратом.
  • Проявления нейропсихических состояний, начиная от депрессий и заканчивая эпилептиформными пароксизмами, психозами и нарушениями зрения.

    При выявлении у пациента с СКВ антител к двуспиральной ДНК требуется повторный контроль через 1-3-6-12 месяцев. Это зависит от тяжести болезни. У этих пациентов повышается риск развития поражения почек, потому что комплексы антиДНК с комплексами иммунными ведут к повреждению почек.

    • Чтобы спрогнозировать успешность лечения.
    • Когда подозревают наличествующее системное аутоиммунное заболевание.
    • Когда результат ENA антител, исследования антител антинуклеарных положительный.
    • Когда присутствуют симптомы СКВ.
    • Когда подозревают наличие системной болезни, в особенности СКВ.
    • Для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
    • Когда положителен результат анализа на антиядерные антитела.
    • Для прогнозирования развития поражения почек.
    • Для контроля протекания СКВ.

    Что с человеком происходит, когда у него повышены антитела к двуспиральной ДНК?

    • Увеличивается температура тела, лимфатические узлы, снижается вес, появляется усталость.
    • При артрите, воспалении сустава, проявляемом отечностью, болью, повышением температуры на этом участке, покраснением кожи и нарушением подвижности.
    • При появлении атипичных психических и неврологических симптомов.
    • При плеврите или перикардите неясного происхождения.
    • При синдроме Рейно, то есть периодическом изменении цвета пальцев кистей и стоп (покраснение, бледность, посинение), нарушением их чувствительности и болями.
    • При заболеваниях почек, имеющих иммунный генез или изменениях результатов анализа мочи (гематурия, протеинурия).
    • При кожных симптомах – утолщении кожи, сыпи, особенно после солнечных ванн.
    • При гемолитической анемии, разрушении эритроцитов при повышении уровня билирубина в моче и крови.
    • При нейтропении, сниженном количестве нейтрофилов в лейкоцитарной формуле.
    • При тромбоцитопении, снижении числа тромбоцитов в крови.

    В норме результат анализа должен быть отрицателен, а концентрация 0-25 МЕ/мл.

    Если результат положителен, можно говорить о: первичном билиарном циррозе; СКВ; инфекционном мононуклеозе; эффективности лечения (СКВ в стадии ремиссии); хроническом гепатите С и В; синдроме Шегрена; смешанном заболевании соединительной ткани.

    ДНК двуспиральная и антитела (IgG и IgM иммуноглобулины) образуют иммунный комплекс. Он и обуславливает определенную симптоматику, характерную для СКВ.

    Если результат отрицателен, говорят о лекарственной волчанке или об отсутствии СКВ.

    • Высокие показатели антиДНК ассоциируются с люпус нефритом, обострением заболевания или отсутствием контроля за болезнью.
    • Низкие показатели антиДНК ассоциируются с эффективностью проводимой терапии и достижением стадии ремиссии заболевания.
    • АнтиДНК является специфическим показателем СКВ, но может наблюдаться также и при других болезнях (аутоиммунных, хроническом гепатите С и В).
    • Если антиДНК отсутствует, это не исключает диагноз СКВ.
    • Обнаружение антиДНК у больного без каких-либо симптомов и прочих критериев этой болезни не трактуют в пользу постановки диагноза СКВ.

    Анализ крови на антитела к двуспиральной ДНК проводится вместе с нижеприведенными исследованиями:

    • бета-2-микроглобулином;
    • общим анализом крови;
    • антицентромерными антителами;
    • общим анализом мочи;
    • антигистоновыми антителами;

    Кроме того, антиДНК появляется в крови в связи со следующими причинами:

    • миеломной болезни;
    • СКВ, критерием диагноза которой является получение положительного результата исследования;
    • правовирусной инфекции;
    • лекарственно инуцированной СКВ;
    • ВИЧ;
    • синдроме Шегрена;

    Поэтому кровь на антитела к двуспиральной ДНК берут довольно часто.

    источник

    Вся информация о человеке содержится в одной молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). В ней «записано», сколько и каких белков произведет тело и когда. Этот показатель определяет черты лица, оттенок кожи, цвет глаз и волос, рост, а также характер, предрасположенность к определенным заболеваниям, реакцию организма на некоторые лекарства и много других данных.

    Генетический анализ — исследование, которое позволяет расшифровать ДНК и прочитать информацию, характерную только для конкретного человека. Еще 50 лет назад такая процедура считалась очень сложной, а сегодня заглянуть в свой геном может каждый из нас.

    ДНК-тест помогает не только подтвердить или уточнить диагноз, но и предсказать возможные проблемы со здоровьем в будущем. Вот основная информация о человеке, которую можно получить из генетического анализа:

    — общая предрасположенность к заболеваниям. Помогает понять, какие неполадки в организме могут возникнуть в будущем, чтобы не допустить этого;

    — наследственные заболевания. Например, если в семье кто-то из родственников болел раком или психическими расстройствами, ДНК-анализ покажет, какова вероятность, что это случится и с другими членами семьи. Если заранее знать о рисках, можно вовремя диагностировать заболевание, облегчить его ход или вовсе предотвратить;

    — поставить диагноз в случае неясной симптоматики. При редких генетических заболеваниях тест ДНК часто единственный способ верно определить болезнь;

    — прогноз возможности стать родителями. ДНК-тест поможет точнее определить причины бесплодия, спрогнозировать вероятность осложнений во время беременности и риск патологий у будущего ребенка;

    — склонность к алкоголизму и наркомании. Тест выявляет гены, которые синтезируют ферменты, расщепляющие алкоголь и другие соединения. На основании их активности можно понять, насколько организм устойчив к спиртному, наркотикам и склонен к зависимостям. Такую информацию хорошо бы знать каждому;

    — степень генетического родства. Самое популярное назначение теста ДНК — установление отцовства или родства с предполагаемыми членами семьи;

    — непереносимость конкретных лекарственных препаратов;

    — устойчивость к физическим нагрузкам. ДНК-тест пригодится спортсменам и всем, кто стремится к здоровому образу жизни. Расшифровка генетического анализа поможет составить индивидуальный рацион, режим тренировок, персональную систему по уходу за собой или рекомендации по питанию и физическим нагрузкам для правильного развития ребенка. Тест достоверно покажет особенности обмена жиров и углеводов в организме, потребность в витаминах, наличие пищевых непереносимостей, реакцию на нагрузки, врожденные показатели силы, скорости, выносливости и много других данных.

    ДНК-анализ никак не связан с компьютерной диагностикой организма, генетическим анализом по отпечаткам пальцев и прочими околонаучными методиками.

    Это генетическое исследование, которое могут провести только в лицензированной специально оборудованной медицинской лаборатории, такой как MyGenetics.

    В этом центре делают ДНК-анализы разных видов. В зависимости от цели специалисты исследуют от 8 до 34 генов и выявят нужные закономерности. Анализ проводится в собственной клинико-диагностической лаборатории центра по технологиям, основанным на международных исследованиях.

    ДНК содержится в большинстве клеток нашего тела, и почти во всех из них ее состав одинаков, кроме сперматозоидов и яйцеклеток. Поэтому материала для генетического анализа в организме более чем достаточно — это может быть слюна, ногти, волосяные луковицы, ушная сера, мазок с внутренней поверхности щеки (последний используется чаще всего, так как эту пробу несложно правильно взять самостоятельно и отправить специалисту).

    Генетический материал можно отправить в лабораторию по почте и получить точный результат — центр MyGenetics работает именно так. Сдать анализы для него и получить отчет возможно из любой точки страны.

    Взять материал для анализа ДНК просто, а вот для расшифровки нужно высокотехнологичное оборудование. Специалистам предстоит изучить микроскопические структуры из миллионов элементов и установить их последовательность. Такой процесс называется секвенированием ДНК.

    В лаборатории MyGenetics анализы проводят методом Real Time PCR — полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. В ходе процедуры создаются миллионы копий определенных участков одной молекулы, что позволяет многократно увеличить этот отрезок и детально изучить его. Такой метод помогает быстро выделить ДНК и дает наиболее точный результат.

    Специалисты лаборатории обрабатывают результат генетического анализа и составляют персональный ДНК-отчет с подробной интерпретацией результатов и конкретными рекомендациями.

    источник

    Антитела к двуспиральной ДНК (a-dsDNA) — белковые соединения крови, разрушающие ДНК собственных клеток организма. Они относятся к группе антител, направленных на разрушение ядер своих здоровых клеток — антинуклеарных антител, сопровождающих различные патологии. Характерной особенностью a-dsDNA является то, что их повышенное значение отражает наличие системной красной волчанки.

    Системная красная волчанка (СКВ) — одно из самых тяжелых заболеваний, при котором аутоиммунные процессы воздействуют на различные органы, повреждая соединительную ткань всего организма. Современная медицина располагает инструментами для поддержания жизнеспособности пациентов с диагнозом СКВ, но болезнь по-прежнему остаётся неизлечимой.

    Одной из отправных точек заболевания служит активизация В-лимфоцитов против собственных клеток организма, которая запускает цепь реакций, последовательно травмирующих ткани органов. Природа этого процесса в большинстве случаев неизвестна, но наиболее вероятными причинами, запускающими аутоиммунный ответ, называют совокупность факторов, включающих:

    • наследственную предрасположенность;
    • воздействие ультрафиолетовых лучей;
    • вирусные инфекции (Эпштейн-Барр, цитомегаловирус, парвовирус);
    • приём медицинских препаратов (Изониазид, Прокаинамид, Гидралазин, Хлорпромазин);
    • гормональные нарушения (выделяют влияние эстрогена);
    • курение и стрессы оказывают провоцирующую роль при наличии иных факторов.

    Выявление антител к двуспиральной ДНК проводится на основе высокочувствительного метода лабораторной диагностики — иммуноферментного анализа. Особых требований к подготовке перед изъятием образца крови нет, необходимо воздержаться от курения за 1 час и от принятия пищи за 4 часа до процедуры.

    Назначение на проведение анализа выдаётся при подозрении на СКВ и контроле над состоянием пациента с СКВ. Врач может предполагать развитие заболевания при обнаружении косвенных признаков в других диагностических тестах и наличии симптомов у пациента. Признаки патологии могут проявляться не сразу, зачастую на начальных этапах ощущается лишь головная боль и слабость, повышается температура тела. Более специфичные характеристики:

    • Высыпания на кожных покровах начинаются с переносицы, распространяясь на область щёк. Образуется типичная для СКВ форма «бабочки», дальше сыпь может перейти на зону декольте, руки и другие участки тела.
    • Суставная боль, ощущение ломоты в теле. Кожа в области повреждённых суставов обычно покрасневшая и опухшая, температура этих участков выше, чем общая температура тела. У мужчин болевые ощущения могут сосредоточиться в нижней части спины.
    • В ротовой полости образуются язвочки, ногти и волосы становятся ломкими, происходит очаговое выпадение волос. На коже головы появляются плотные бляшки, подобная сыпь может локализоваться на открытых участках тела.
    • Широкий спектр нейропсихиатрических патологий может проявляться двигательными нарушениями, снижением когнитивных функций, спутанностью сознания, тревожными расстройствами и другими явлениями.
    • Обнаружение крови в моче как следствие распространённого симптома СКВ — поражении почечной ткани.
    • Повышенная чувствительность к солнечному свету, выражающаяся в обострении кожных воспалений.
    • Нарушения сердечной ритмичности, болевые ощущения в грудной клетке сопровождают ряд заболеваний сердечно-сосудистой системы, развивающихся при СКВ.

    При выявлении СКВ анализ на a-dsDNA является точным маркером, но помимо этого проводится целый комплекс исследований, включающих более 10 видов различных показателей.

    На показатели a-dsDNA могут повлиять следующие факторы:

    • Приём лекарственных средств (антиаритмических, антигипертензивных, антибактериальных и др.). При отмене медицинских препаратов уровень антител обычно падает, такую волчанку называют лекарственной.
    • Ряд заболеваний сопровождается незначительным образованием a-dsDNA: синдром Шегрена, первичный холангит, гепатит В и С, болезнь Филатова.
    • Низкие показатели отражаются при достижении стадии ремиссии, как результат оптимально подобранного лечения.
    • Высокие значения в результатах определяются при стадиях обострения СКВ, часто сопровождающиеся развитием патологии почек.

    Антитела к нативной ДНК играют ключевую роль в патогенезе СКВ. Процесс разрушения соединительной ткани запускается аутоантителами, атакующими ядерные компоненты клеток. В результате их взаимодействия образуются циркулирующие иммунные комплексы, которые накапливаются в тканях и провоцируют воспалительные реакции.

    В-лимфоциты, производящие a-dsDNA, характеризуются нарушением не только своих защитных свойств, но и целым комплексом патологических изменений. Клетки отличаются гиперактивностью, спонтанностью действий, дефектами в восприятии регуляторных сигналов. Но не только В-лимфоциты кардинально меняют свои особенности. При СКВ все элементы иммунной системы приобретают дефекты различного характера.

    Макрофаги не корректно выполняют свои функции по очистке крови от погибших клеток, засоряя, таким образом, внутреннюю среду организма, что провоцирует повышенный ответ иммунной системы — ещё большего производства a-dsDNA. Между тем клеточная гибель происходит в ускоренном режиме, характерной особенностью СКВ является повышенный уровень апоптоза.

    Нарушение свойств наблюдается у NK-киллеров, Т- хелперов, пептидных информационных молекул, гормонов тимуса, пролиферации стволовых клеток и так далее. Связь между взаимодействием некоторых элементов иммунной системы удалось понять, но большинство механизмов патологических изменений остаются загадкой.

    Наличие a-dsDNA при невысоких значениях не означает развитие заболевания, так как антитела могут присутствовать и у здорового человека. При диагностике важна количественная составляющая показателя.

    • Менее 4 Ед/мл — отрицательный результат;
    • От 4 до 10 Ед/мл — сомнительный результат;
    • Более 10 Ед/мл — положительный результат.

    При получении положительного результата необходимо исключить факторы, влияющие на показатель (медицинские препараты и ряд заболеваний). Для этого проводятся дополнительные исследования. Если показатели a-dsDNA не относятся к иным факторам, но симптоматика СКВ отсутствует, заболевание не диагностируется. Такой пациент относится к группе риска, ему необходимо будет наблюдаться у ревматолога и периодически обследоваться.

    При наличии симптомов и показателях a-dsDNA > 10Ед/мл однозначно ставится диагноз СКВ. На сегодняшний день существует множество препаратов, способствующих достижению глубокой ремиссии. Каждому пациенту необходим индивидуальный подход, так как болезнь отличается высокой вариабельностью своих проявлений. Важной составляющей является не только медицинская, но и психологическая поддержка, которую можно найти в общественных объединениях пациентов, страдающих системной красной волчанкой.

    источник

    Насколько точна расшифровка генома ДНК, и можно ли ей доверять? Какие виды тестирования может предложить современный рынок медицинских услуг? Зачем это обычному человеку, и какая от этого польза? Анализ, ДНК, расшифровка: попробуем подробно ответить на эти и другие вопросы в этой статье.

    ДНК экспертиза это выявление индивидуальных особенностей организма человека путем расшифровки его генетического кода. На сегодняшний день на рынке услуг по ДНК тестированию предлагается несколько основных тестов, которые широко применяются в медицине, спорте и криминалистике:

    • Тест на установление отцовства и родства, как такового.
    • Предрасположенности и противопоказания в спорте.
    • Диагностика вирусных и инфекционных заболеваний на ранней инкубационной стадии позволяет определить наличие инфекции даже при наличии всего одной молекулы в образце.(когда болезнь еще ни как себя не проявляет и выявить её иным способом не возможно).
    • Диагностика наследственных заболеваний, предрасположенности к заболеваниям и выявление аллергических реакций.
    • Подробный анализ национальности и всех этносов в роду.
    • Определение личности человека по ДНК

    ДНК тест, расшифровка и экспертиза генома проходит в несколько основные стадии:

    1. Исследователи выделяют интересующие их клетки. На этом этапе можно определить наличие инфекций и вирусов, даже если содержание чужеродного ДНК в образце минимально возможное.
    2. Синтез (размножение) выделенных клеток методом полимеразной цепной реакции. Именно благодаря этому методу можно провести подробное исследование генетического кода, имея минимальное количество биоматериала для исследований.
    3. Секвенирование. Определение нуклеотидной и аминокислотной последовательности ДНК. На этой стадии либо выделяются конкретные участки дезоксирибонуклеиновой кислоты для более глубокого их анализа, либо вся цепочка, если необходимо провести комплексное исследование. Эти участки столь малы, что для удобства изучения их приходится подкрашивать специальной флуоресцентной краской.
    4. Расшифровка результатов. Компетентный специалист составляет подробный отчет по результатам проведенного исследования и рекомендации к нему, если в этом есть необходимость.

    ДНК-тестирования это высокоточная методика изучения микромира организма и микропроцессов в нём. Расшифровка теста происходит на основе генетической базы, над пополнением которой работают многие мировые ученые и институты. Более точных методик диагностики по направления, которые предлагают разные варианты тестирования, на сегодняшний день нет.

    ДНК-тестирование на отцовство это одно из самых известных в обществе исследований, вызывающее наибольший общественный резонанс. Результаты такое исследования имеют юридическую силу и являются достаточным основанием для принятия решения в судебном порядке. В чем же заключается суть тестирования?

    Несомненно, многие знают, что спираль ДНК человека имеет двойную структуру. Так, часть генотипа ребенок заимствует от матери, а часть от отца. Сравнение аллелей (различных форм одного и того же гена) ребенка и отца (и в некоторых случаях матери) может подтвердить вероятность отцовства с точностью до 99,99%. Считается, что 100% результат не возможен, поскольку всегда есть вероятность наличия у потенциального отца близнеца. Опровергается же отцовство стопроцентно.

    Основной показатель, по которым вычисляется родственная связь, называется «индексом отцовства». Не углубляясь в сложные термины, в общих чертах это показатель того, насколько аллели ребенка и потенциального отца схожи в различных областях генокода.

    Для стандартизации результатов и исключения возможных ошибок расшифровки теста на отцовство, международная организация идентификации человека установила следующие пороговые значения для определения отцовства:

    1. 99,75 – 99,99% полностью доказанное отцовство
    2. 99 – 99,7% высокая вероятность родства
    3. 95 – 98,5 отцовство не исключено, но и не доказано
    4. 90 – 94,5 небольшая вероятность родственной связи

    В последние году всё большую популярность обретает тестирование на определение национальности. И речь тут не только в стремлении людей к самоидентификации: кому-то это необходимо для переезда в другую страну и получения гражданства, а кто-то хочет восстановить свое родовое древо и имеет представление о своих предках.

    Зачастую результаты удивляют и имеют мало общего с тем, что представлял себе клиент до их получения. Порой результаты исследований таковы, что и вовсе могут сильно изменить отношение человека к другим народностям, и расширить понимание глубокой взаимосвязи между всеми людьми.

    Так же, тестирование можно провести без согласия тестируемого и предоставить ему результаты в качестве оригинального подарка.

    Избежать многих рисков и продлить свою жизнь может помочь своевременное исследование на врожденные заболевания и предрасположенности к таковым. Предупрежден – значит вооружен. И это полностью характеризует всю пользу подобного анализа. На сегодняшний день специалисты способны выявить до 6000 различных вирусов и инфекций, а так же определить генетическую предрасположенность к самым опасным заболеваниям современности.

    Сколько стоит ДНК-анализ? Стоимость тестирования, как и сроки его проведения, зависит от многих факторов: от самого вида теста до объемов расшифровываемых данных (цена расшифровки) и ценовой политики конкретной лаборатории. По сути, цена складывается почти так же, как и сроки проведения исследований, что описано далее в данной статье. В среднем цена может колебаться от нескольких до десятков тысяч рублей.

    На сегодняшний день, в РФ нет государственных программ, проектов и благотворительных фондов, которые могут оплатить ДНК-анализ за вас. Единственная такая возможность возникает, если суд сам решает, что необходимо его проведение. В таком случае анализ оплачивается из областного бюджета.

    Сроки проведения исследований и получения готового результата зависят они нескольких факторов, и оговариваются индивидуально:

    1. Объем исследований может начинаться от простого поиска инфекции в биообразце то комплексного исследования всего генома. Соответственно могут варьироваться и сроки работы.
    2. На сроки получения результатов может повлиять наличие у клиники свой лабораторией, оборудованной всей необходимой техникой, или она заказывает анализ в другой лаборатории. При заказе ДНК-теста в нашей клинике проблемы с лабораторией и оборудованием нет – наша лаборатория оснащена по последнему слову техники.
    3. Загруженность лаборатории и специалистов так же может повлиять на сроки получения результата.

    В среднем на проведение исследований и оформления их в готовый документ со всеми сопутствующими рекомендациями уходит 3-4 недели. Но, в зависимости от факторов выше, точные сроки оговариваются индивидуально.

    Провести тестирование можно на любом образце тканей человека, но самым простым и распространённым способом получения биоматериала для исследований является забор слюны в ротовой полости клиента. Забор можно произвести самостоятельно в домашних условиях с помощью обычной ватной палочки. Во избежание возможных ошибок при анализе необходимо соблюдать стерильность образца: ватную палочку для сбора слюны лучше всего взять новую из только что распакованной упаковки, конверт для пересылки и хранения образца не должен быть полиэтиленовым или с полиэтиленовыми вставками.

    Проведение процедуры анализа, заказанного в нашей клинике, происходит по соответствующей лицензии в стерильной лаборатории, оборудованной новейшей техникой. Открылась наша лаборатория относительно недавно (в 2018 году) и предоставляет самые современные услуги по ДНК-тестирования, доступные на сегодняшний день для мировой практики.

    Наибольший период от всего затраченного на тестирование времени занимает расшифровка результатов. Поскольку речь идет об исследовании микроструктур, что уже осложняет процесс изучения образца, интересующие врачей гены подкрашиваются флуоресцентной краской, а после облучаются направленным лучом лазера – таким образом, добиваются более-менее четкой и различимой картинки. В зависимости от самого теста гены сравниваются с эталонами в базе данных, и, исходя из сходств и различий, делаются итоговые выводы и составляются рекомендации.

    Даже теоретически подделать результаты ДНК анализа очень и очень не просто. Если допустить, что кому-то удалось подкупить сотрудника лаборатории, то совершить такую подмену можно только в сговоре со всему участниками исследования – вся процедура анализа фиксирует документально и на фото, и проходит под надзором уполномоченного лица.

    Если, всё-таки возникли подозрения в недостоверности результатов анализа, всегда можно потребовать повторное исследование в той же или в другой лаборатории. В том случае, если подмена результатов будет подтверждена, виновники таковой не только понесут уголовную ответственность, но и должны будут компенсировать все сопутствующие проверке затраты.

    По самому невероятному сценарию, учёнными Израиля тестируется методика синтеза искусственной цепочки ДНК, но это еще не готовая и очень дорогая технология. И для её применения необходимо иметь доступ к банку всех исследованных генов, чего нет у обычного медицинского учреждения.

    В связи с этим, и по причине высокой точности результатов исследования ДНК, тестирование является единственным способом доказать отцовство, или его отсутствие в суде. На данный момент государство не предоставляет бесплатную возможность провести анализ на отцовство, но в тех случаях, когда в ходе судебных разбирательств суд сам принял решение о необходимости проведения исследования, его оплата входит в судебные издержки и покрывается из областного бюджета.

    При соблюдении всех норм сбора и проведения тестирования вероятность ошибки теста исключена. В редких случаях результаты теста на отцовство могут оказаться ошибочными, если у потенциального отца имеются близкий родственник (например, брат) – такие детали необходимо сообщать специалистом до проведения тестирования. В остальных случаях ошибка может возникнуть в связи с загрязнением или подменой биоматериала.

    источник