Нормы при анализе на трисомию

Хромосомы — главные составные части ядра клетки. Именно они являются носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Совокупность всех хромосом клетки называется хромосомным набором и для каждого биологического вида характерен свой постоянный набор. Для человека нормальным количеством хромосом является 46 (23 пары). Случаи измененного количества хромосомного материала считаются хромосомными аномалиями.

Хромосомные аномалии провоцируют нарушение развития организма и возникновение различных заболеваний. Одним из подвидов аномалий являются трисомии. Рассмотрим конкретный случай данной патологии, а именно – что такое трисомия 21, как она диагностируется и поддается ли лечению.

Трисомия означает наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей хромосомы, в то время, когда норма предписывает лишь пару. Точные причины трисомии по 21 хромосоме не установлены, однако механизм её формирования заключается в том, что при делении клеток не происходит расхождения хромосом (чаще женских) и образуется клетка с 24 хромосомами. В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, клетка с 24 хромосомами сливается с нормальной клеткой с 23 хромосомами. В итоге образуется зигота с 47 хромосомами (23 пары + одна хромосома), вместо 46.

В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия, он нежизнеспособен, и материнский организм будет пытаться избавиться от него. Зачастую выкидыш происходит на столь ранних сроках, что женщина даже не успевает понять, что беременна. Однако некоторые виды трисомии могут не препятствовать живорождению. Самый известный пример трисомии – трисомия по 21 хромосоме, которая всем знакома под названием синдром Дауна.

Данная патология диагностируется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна обуславливает отставание в интеллектуальном развитии, наличие специфических внешних признаков и подверженность заболеваниям внутренних органов. Прямой зависимости возникновения заболевания от внешних факторов (плохая экология, вредные привычки и т.д.) учеными не установлено. Однако замечено, что чем старше роженица, тем выше шанс попасть в группу риска возникновения синдрома у плода.

Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его симптомы. Чаще всего диагноз трисомия 21 распознается врачами по внешним признакам младенца уже в роддоме:

аномалии в строении черепа;
аномалии глаз;
широкая переносица;
дефекты полости рта;
измененная форма ушей, малый их размер;
поперченная складка на ладонях;
деформированная грудная клетка.

Дети с трисомией 21

Грудной возраст часто сопровождается проблемами с кормлением. Это обусловлено патологиями полости рта и желудочно-кишечного тракта. Ребенок начинает ходить достаточно поздно, в 3,5 – 4 года. Наблюдаются трудности в приобретении речевых навыков. Высокая смертность людей с синдромом Дауна фиксируется в первые пять лет жизни, обычно она объясняется патологиями внутренних органов.

У взрослых людей с трисомией 21 сохраняются многие симптомы, которые наблюдались ещё при рождении: плоское лицо, маленький курносый нос, короткая толстая шея. С годами они приобретают более выраженный характер. Слабость мышц вынуждает этих людей держать рот в полуоткрытом состоянии. Рост мужчин и женщин с синдромом Дауна на 15 – 20 см ниже, чем у здоровых людей. Также для этих людей характерны следующие черты: низкий глухой голос, плохая координация, сгорбленная спина.

Достигнув 35 – 40 лет, пациенты начинают сталкиваться с изменениями, свидетельствующими об ускорении процесса старения: преждевременное появление морщин и седины. Вследствие быстрого старения организма большинство больных не доживают и до 50 лет.

Интеллектуальный потенциал людей с трисомией 21 достаточно ограничен. Однако на сегодняшний день есть возможность обучать и социализировать таких детей. Своевременное вмешательство специалистов (логопеда, психолога и т .д) позволяет детям с лишней 21 хромосомой начать писать, читать и даже обучиться какой-либо деятельности, не требующей серьезной физической и интеллектуальной подготовки.

Трисомия 21 — врожденная аномалия, появление которой невозможно предусмотреть заранее. Однако риск её возникновения у ребенка возможно рассчитать ещё в тот момент, когда он находится в утробе матери.

Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности.

Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

утолщение зоны воротникового пространства;
отсутствие носовой кости;
отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
увеличенный объем сердечных желудочков;
киста в задней черепной ямке;
недоразвитость костей лицевых структур;
дополнительная складка на шее;
непроходимость кишечника;
пороки сердца;
короткие трубчатые кости конечностей;
аномалии развития пальцев;
гидронефроз почек.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери

Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
анализ крови на сывороточные маркеры;
индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).

Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной — 1:95. Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство — пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21. Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

Получив представление о том, что такое трисомия 21 закономерно задаться вопросом – поддается ли она лечению? Полностью излечить заболевание невозможно, однако в медицине есть много способов коррекции осложнений синдрома Дауна, которые облегчают жизнь больных:

Исправление пороков сердца хирургическим путем;
Хирургическое вмешательство с целью исправления патологий желудочно-кишечного тракта;
Хирургическое вмешательство при гиперподвижности шейного отдела позвоночника;
Извлечение врожденной катаракты. В дальнейшем назначение очков или контактных линз.
и т.д.

Человек с синдромом Дауна должен регулярно наблюдаться у специалистов, чтобы повысить свои шансы на долгую жизнь, свести к минимуму осложнения от врожденных пороков и социализироваться в обществе.

источник

Вынашивание ребенка — это всегда большая радость и огромная ответственность. Во время беременности, женщина всегда ждет с нетерпением первые результаты ультразвукового скрининга, ведь именно они позволяют на раннем этапе определить патологию развития ребенка. Больше всего огорчения у беременных взывает трисомия 21, нормальные показатели которой свидетельствуют о здоровье плода и отсутствии отклонений развития, а отклонения от нормы — признак аномалии.

Трисомия 21 нормальные показатели имеет в 92 случаев из 100 обследуемых. В медицине, эту хромосомную патологию принято называть синдромом Дауна. Синдром Дауна при беременности развивается вследствие неправильного распределения хромосом — вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Важно отметить, что предугадать развитие патологии невозможно, даже у здоровых родителей, порой рождаются дети с синдромом Дауна. В группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна, входят женщины, чей возраст перешагнул отметку в 30 лет и с каждым последующим годом, риск возрастает на 3%.

Не малое значение играет проживание и работа родителей в местах с повышенным уровнем радиации или на химических производствах. Если у родственников или у самых родителей присутствуют пороки и аномалии развития, вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями возрастает. Показанием к тщательному контролю врачей принадлежат женщины, которые накануне беременности или на ранних ее сроках употребляли медикаментозные средства, что обладают тератогенным эффектом.

Признаки синдрома Дауна заключаются в нарушениях психического и физического развития, которые будут в дальнейшем мешать ребенку адаптироваться самостоятельно в социуме. Именно по этой причине, достаточно сложно переоценить значение перинатальной диагностики во время первого триместра беременности, которая позволяет предупредить синдром.

Синдром Дауна может протекать в сложной или легкой форме, но новорожденный ребенок будет иметь ряд характерных отклонений, присущих всем детям с нарушениями хромосомного набора. Среди типичных признаков синдрома Дауна отмечают:

лицо с уплощенным носом и плоской переносицей;
непропорциональный рот;
раскосые глаза, раскос поднят вверх, что нетипично для здоровых людей;
маленькие ушные раковины;
неоднородна радужка глаз с характерными белесыми пятнами;
укорочение верхние конечности с широкими ладонями и маленькими пальцами;
нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса;
изменена форма грудной клетки, обусловлена разбалансировкой суставного аппарата;
нарушение артикуляции речи, вызванная изменением формы неба и патологиями развития зубного ряда.

В более взрослом возрасте, дети с синдромом Дауна имеют ряд когнитивных расстройств, они плохо поддаются обучению, не идут на контакт, а также задерживаются в умственном и физиологическом развитии.

Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии. Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона — свободный b-ХГЧ и Рарр-А. Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

гипоплазия мозжечка;
нарушения в строении черепа;
уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
расширение почечной лоханки;
пороки сердца;
отсутствие носовой кости;
дополнительная складка на шее;
аномалии развития пальцев;
нарушения формирования скелета;
эхогенность кишечника;
кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см. На 18 неделе беременности размер головы — 42 см, диаметр грудной клетки в норме — 41 см, а длина бедра 28 см. Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача.

Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития. Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери — ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины — 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск — это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП — это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

Анализы на Дауна при беременности могут быть более точными, но они несут в себе определенную опасность для матери и ребенка в утробе. Инвазивные методики определения трисомии по 21 хромосоме выглядят следующим образом:

амниоцентез — являет собой сложную процедуру, которая заключается в прокалывании брюшинной полости беременной женщины тонкой иглой и забор амниотической жидкости, что в дальнейшем отправляют на детальное исследование;
биопсия хориона — более информативный анализ, хотя и менее приятный. На 12 недели беременности у женщины выполняют забор ворсинок и клеток плаценты. Для этого беременной проводят прокалывания брюшины или через влагалище вводят катетер.
забор пуповинной крови проводят не раньше, чем на 20 недели беременности, она заключается во ведении шприца в пуповину без нарушения целостности матки, под четким наблюдением УЗИ и извлечения определённой дозы крови.

На основе полученных сведений, доктор может оповестить мать о возможных рисках. Важно отметить, что вышеперечисленные инвазивные методики диагностики имеют ряд противопоказаний к проведению, к примеру, если у беременной имеется угроза выкидыша, инфекционные заболевания, а также нарушения свертываемости крови или сахарный диабет процедуры не проводят. Целесообразность обследования решает лечащий врач, а решение принимает женщина, учитывая все возможные угрозы ее здоровью и здоровью плода.

Благодаря стремительному развитию современной медицины, с каждым годом появляется все больше малотравматичных методик обследования беременных и определения аномалий внутриутробного развития.

Одним из самых новый и информативных способов определения трисомии 21 хромосом есть ДНК тест. С его помощью, можно не только определять родственные связи, но и исключать хромосомные патологии. Для проведения теста у беременной матери берут на анализ венозную кровь. Достоверные результаты, можно получить, начиная с 9 недели беременности. Недостатком данной диагностики трисомии по 21 хромосоме есть длительность ее проведения, результат беременная получает только через 14 дней.

Несмотря на ряд предрассудков и заблуждений, искать виноватого в том, что родился ребенок с синдромом Дауна, нет смыла. Конечно, в будущем он будет отличаться от сверстников, но есть множество примеров, когда такие дети живут полноценной жизнью и даже добиваются определенных успехов в спорте, кинематографе и музыке. Современные методики диагностики ставят беременную женщину в известность о возможных патологиях ребенка, которые развиваются в ее утробе на раннем этапе. До достижения 5 месяцев беременности, женщина может свыкнуться с мыслью о вынашивании особенного малыша или же решить прервать беременность.

источник

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

источник

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

Женщины, чей возраст 35 лет и более.
Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
Наличие профессиональных вредностей.
Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
Наличие алкоголизма, наркомании.
Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
Окружность головы
БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
Расстояние от лобной кости до затылочной кости
Симметричность полушарий головного мозга и его структура
ТВП (толщина воротникового пространства)
ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
Расположение сердца и желудка у плода
Размеры сердца и крупных сосудов
Расположение плаценты и ее толщина
Количество вод
Количество сосудов в пуповине
Состояние внутреннего зева шейки матки
Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Возраст матери	Ожидаемый риск по трисомии 21

КТР, мм	ТВП, мм	Носовая кость, мм	ЧСС, ударов в минуту	БПР, мм
10 недель	33-41	1,5-2,2	Видна, размер не оценивается	161-179	14
11 недель	42-50	1,6-2,4	Видна, размер не оценивается	153-177	17
12 недель	51-59	1,6-2,5	Более 3 мм	150-174	20
13 недель	62-73	1,7-2,7	Более 3 мм	147-171	26

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:		Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:	Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели	β-ХГЧ, нг/мл	Синдром Дауна Многоплодная беременность Токсикоз тяжелой степени Сахарный диабет у матери	Синдром Эдвардса Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования) Плацентарная недостаточность Высокий риск прерывания беременности
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности:		Отклонения показателя
Недели	PAPP-A, мЕД/мл	«-» При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий: Синдром Корнелии де Ланге Синдром Дауна Синдром Эдвардса Угроза преждевременного прерывания беременности «+» Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.
10-11	0,45 – 3,73
11-12	0,78 – 4,77
12-13	1,03 – 6,02
13-14	1,47 – 8,55

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

источник

Трисомия у плода по 21 хромосоме: что это такое, какова норма и что означают базовый и индивидуальный риски?

Трисомия 21 – серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.

Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 – с другой.

Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.

Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.

У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, — широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: деформации грудной клетки у детей). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.

35%

Характеристика	Процент	Характеристика	Процент
Психическое расстройство	99,00%	Аномальные зубы	60,00%
Задержка роста	90%	Наклонные глаза	60%
Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: фото пупочной грыжи у детей)	90%	Укороченные руки	60%
Увеличенная кожа сзади шеи	80%	Короткая шея	60%
Низкий мышечный тонус	80%	Обструктивное апноэ во сне	60%
Узкая крыша рта	76%	Согнутый кончик пятого пальца	57%
Плоская голова	75%	Пятна Brushfield на радужной оболочке	56%
Гибкие связки	75%	Одиночная поперечная складка на ладони	53%
Пропорционально большой язык	75%	Выступающий язык	47%
Аномальные внешние уши	70%	Врожденный порок сердца	40%
Сплющенный нос	68%	Косоглазие
Разделение первого и второго пальцев	68%	Неопущенные яички	20%

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

дополнительной складкой на шее;
неправильным развитием пальцев;
отклонениями в развитии черепа;
отсутствием носовой кости;
малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:

процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).

Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:

до 25 лет (но не младше 17 — у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией (рекомендуем прочитать: первая беременность в 40 лет: возможные риски и осложнения);
старше 45 лет риск составляет 1 к 40.

Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 — синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко — до года.

источник

Общая информация об исследовании

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

источник

Трисомия по 21-й хромосоме – это врожденное заболевание, которое больше известно под названием синдром Дауна. Данная генная патология встречается примерно у одного из нескольких тысяч новорожденных детей. В последние годы данные показатели претерпели изменения и увеличились почти в 1,5 раза. Это связано с повышением детородного возраста матерей.

Примерно 96% людей с аномалией имеют характерные визуальные признаки. Удивительной особенностью является то, что практически все пациенты похожи один на другого, но не имеют ничего общего со своими родителями. Такой феномен заложен в лишней 21-й хромосоме. В норме их две, а у людей с генетической аномалией их три.

Для детей и взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, характерны следующие особенности:

Маленький рост и вес при рождении. Как правило, данные показатели отличаются от нормы. Рост детей не превышает 50 см, а максимальный вес – 3 кг.
В 80% случаев отмечается брахиценфалия (маленький продольный размер черепа и большой поперечный диаметр).
Наличие третьего родничка, который поздно зарастает, что связано с задержкой роста костной ткани.
У 90% больных трисомией характерный монголоидный разрез глаз и круглое лицо. Еще 20 лет назад синдром имел название монголоидизм.
Пятна Брушфильда – это нарушение пигментации радужной оболочки глаз. Обычно они выглядят как белые вкрапления в центре глаз. Наиболее четкие контуры они имеют у людей с серыми и голубыми глазами.
Шея больных синдромом обычно короткая и широкая. На ней есть характерная глубокая кожная складка.
Большой мясистый язык, который не помещается во рту. У большинства пациентов кончик его выступает наружу.
Короткий нос, приплюснутый к лицу.
Маленький размер ушных раковин. Чаще всего они имеют разный размер или деформацию.
Непропорциональные конечности. Обычно они короче, чем у здоровых людей.
Постоянная мышечная слабость, из-за которой у пациентов очень часто открыт рот, а конечности свисают без движения.
Аномалии зубной челюсти, из-за которых зубы растут неправильно. В следствии этого, зубные промежутки довольно крупные, поэтому о нормальном прикусе говорить не приходится.

Трисомию по 21-й хромосоме обычно выявляют на основании первого и второго пренатального скрининга.

Пренатальный скрининг– это неивазивный метод, который включает в себя ультразвуковое исследование беременной женщины и биохимический анализ крови. Как правило, исследование проводят на двенадцатой неделе беременности.

Специалисты рассматривают ряд показателей, которые достоверно говорят о наличии генетического заболевания. К ним относятся:

Размер воротничковой зоны, который является одним из самых важных показателей. В нормальном состоянии данный показатель не должен превышать 2,7 мм. Отклонение воротникового пространства более чем на пять миллиметров, говорит о наличии патологии.
Показатели крови, а именно повышенный уровень b-ХГЧ более чем на 2 МоМа (норма – 0,5-2 МоМа), и концентрация Рарр-А – менее 0,5 МоМ.

Данные результаты оценивают на 12-13 неделе беременности, однако, они не говорят об аномалии плода на 100%. Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин, эстриол свободный.

Второй пренатальный скрининг делают на 15-20 неделе беременности, и уже эти результаты считаются наиболее информативными. На данном сроке хорошие результаты дает ультразвуковое исследование плода. Оцениваются размеры плечевой и бедренной кости, размер переносицы и другие показатели.

Кроме этого, кровь исследуют на уровень альфа-фетопротеина, который является характерным маркером аномалии плода. Нормальный уровень АФП – 0,5 – 2 МоМ. Превышение данного показателя говорит о наличии трисомии по 21-й хромосоме.

Все показатели обрабатываются компьютером, который вычисляет вероятность наличия синдрома у ребенка. Согласно этим данным, проводится дальнейшая диагностика. По данным, полученным учеными за многие годы работы, доказано, что вероятность генетического отклонения напрямую зависит от возраста матери и ее наследственности. Чем старше роженица, тем выше вероятность проявления отклонения. В 90% случаев синдром Дауна дианостируется у новорожденных, возраст матерей которых свыше 35-40 лет. К примеру, если вероятность рождения ребенка с синдромом по результатам скрининговых исследований составляет 1:90, это говорит о высоком риске и необходимости дальнейших неивазивных процедур.

УЗИ – один из самых безопасных методов исследования, который позволяет обнаружить наличие генной аномалии. Как и химические методы, ультразвуковое исследование опирается на ряд маркеров, которые косвенно говорят о наличии синдрома Дауна. А именно:

Превышение размеров зоны воротникового пространства.
Недоразвитость носовой кости.
Маленький вес плода.
Брахицефалия.
Аномальный объем желудочков сердца, в связи с чем сердце не справляется с нагрузкой.
Нарушение развития лицевых структур.
Кистообразные образования в задней черепной ямке.
Гидронефроз почек.
Атония кишечника.
Порок сердца.

Опираясь на данные статистики, можно сказать, что наличие у новорожденного нескольких таких признаков в 50% случаев подтверждает диагноз. Однако, стоит знать, что ни один специалист не поставит окончательный диагноз, основываясь только на данных УЗИ. Для получения полной картины проводятся заборы крови и после их анализа делаются выводы. Вероятность наличия синдрома, основанная на данных ультразвукового исследования, составляет 50%.

Кроме неивазивных методов определения синдрома Дауна, существуют и инвазивные. Данные методы считаются наиболее точными, но и в то же время опасными.

Амниоцентез — это процедура, которая направлена на исследование околоплодных вод. Для этого проводится пункция. Путем прокалывания амниотической оболочки проводится забор биологического материала. Процедура позволяет выявить наличие аномалии уже на 12 неделе беременности со 100% результатом.

Хорионическая биопсия – лабораторный метод, который предполагает забор ворсинок и клеток плаценты с помощью катетера.

Инвазивные методы позволяют полностью исключить наличие заболевания, однако, всегда существует вероятность риска прерывания беременности.

Помимо инвазивных и неинвазивных методов существует еще один способ диагностики трисомии. Им является пренатальный ДНК тест, который можно провести уже в первом триместре. Метод является полностью безопасным и на 100% информативным. Подробная расшифровка молекулы ДНК занимает 14 дней. После этого родителям озвучивают результат.

Как уже было сказано, один из 800 новорожденных в год рождается с генетической аномалией. Такой диагноз обуславливает не только отставание в интеллектуальном развитии и специфику внешности, но и серьезные проблемы в работе органов в дальнейшем. Генетическое заболевание является неизлечимым, однако существует несколько видов коррекции, которые позволяют пациентам вести нормальную жизнь.

Основным направлением является исправление пороков сердца хирургическим путем. Это позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов, исключая вероятность ранних инфарктов и тромбозов.
Хирургические операции на ЖКТ позволяют людям с синдромом питаться обычной пищей, не прибегая к парентеральному питанию.
При наличии у больных гиперподвижности позвоночника проводится операция на шейном отделе позвоночника.
Микрохирургия глаз позволяет избавить пациентов от врожденной катаракты, исключая возможность ослепнуть.

Всегда стоит помнить, что диагноз синдром Дауна не говорит о полной недееспособности человека. Эти люди прекрасно социализируются в обществе и ведут долгую счастливую жизнь.

источник