Нормы анализов при втором скрининге

Во втором триместре беременной женщине назначается повторный скрининг, подтверждающий или опровергающий данные, которые получены в первом комплексном исследовании. Данный период является наиболее подходящим для диагностики гормонального уровня плода. Полученные данные дают возможность оценки его развития. В этой статье подробно рассказывается, каковы нормы скрининга 2 триместра по УЗИ, анализу крови.

Второе скрининговое обследование проводится в районе 16–20 недели беременности. Данные сроки неслучайны. Так как плод подрос, у него уже заложены все основные важные для жизненных обеспечений системы. Исследование, проведенное до 12 недель, относится к первому скринингу. Диагностика носит определенную цель выявления аномалий систем, их органов, обнаружения хромосомных нарушений. При наличии серьезных отклонений, врачи могут рекомендовать преждевременные роды.

Второй скрининг назначается каждой женщине, находящейся в интересном положении. Однако группа риска для проведения данного исследования, состоит из следующих беременных женщин:

• первородящих, которые имеют возраст больше 35 лет;
• людей, которые находятся в близком родстве;
• женщин с отягощенной гинекологической историей;
• женщин, работающих на вредных условиях труда;
• с отягощенной наследственностью;
• при наличии в анамнезе мертворожденных детей, выкидышей, замершей беременности;
• беременных, принимающих алкоголь, наркотики.

Скрининг второго триместра – комплексное исследование, включающее в себя УЗИ-диагностику, биохимический тест. Если женщина легко переносит беременность, ребеночек развивается в соответствии с нормой, то, в этой ситуации, врачом не назначается проведение второго тестирования.

При втором скрининге проводится назначение второго УЗИ. Во время которого врачом получается информация о том, сколько у женщин плодов, то есть является ли беременность многоплодной, уточняется срок беременности. Порой он отличается оттого, что определило первый результат. Также врач сообщает о предполагаемой дате родов и, при желании женщины, может сказать пол ребенка.

Второе УЗИ при беременности оценивает такие показатели, как:

• анатомия внутренних систем;
• какова частота сердцебиений у плода;
• вес ребеночка и его сравнение по специальной формуле с предыдущим результатом;
• какое состояние имеют околоплодные воды.

Наибольшее внимание врач уделяет таким параметрам, как:

• структура лица;
• размеры плода;
• какую зрелость имеют легкие ребеночка;
• структура органов;
• количество пальцев;
• сформированность плаценты;
• объем околоплодной жидкости.

В результате врач выписывает заключение о состоянии плода, наличии у него нарушений в развитии. Если выявлены отклонения от нормы по УЗИ, тогда женщине рекомендуют пройти исследование с допплером. Эта диагностика позволит оценить проходимость кровеносных сосудов, маточный, плацентарный, артериальный кровоток. А также степень насыщения кислородом головного мозга ребеночка в данный промежуток времени.

Когда при втором исследовании ультразвуком получается плохой результат развития ребеночка, то женщине назначается диагностика с доплером. Она проводится в любое время и не требует дополнительной подготовки. Полученные данные фиксируются на ленте. Это позволит в дальнейшем проводить контроль за лечением и отмечать наличие изменений. Расшифровка УЗИ 2 скрининга проводит оценку:

При определении состояния сосудов матки используется индекс резистентности. Врачом оценивается отдельно левая, правая маточная артерия. Это связано с тем, что при наличии токсикоза происходит нарушение кровообращения одного сосуда. Если проанализировать результаты только одной артерии, то получится неверная, ложная информация, которая может нанести вред будущей мамочке и плоду.

К сведению, если женщина в третьем триместре страдает от токсикоза, то у нее нарушенный кровоток правого сосуда матки. При позднем токсикозе могут вытекать негативные последствия для плода. Нормативы на 20 неделе индекса резистентности – 0,52. Причем допустимая граница может колебаться от 0,37 до 0,70. Исследовать пуповину необходимо при нахождении плода в покое.

А также при его сердечном ритме, колеблющемся от 120 до 160 ударов в минуту. Обусловлено это тем, что при каких-либо отклонениях частоты сердцебиений происходит изменение индекса резистентности в пуповинной артерии. Пуповина содержит две основных артерии, одну вену. УЗИ второго скрининга ставит перед собой цель выявить наличие аномалии.

Если у кровеносных сосудов будут иметься некоторые отклонения, тогда ребеночек страдает от дефицита питательных веществ. Это негативно скажется на дальнейшем росте, развитии. Бывают случаи, когда плод подстраивается под создавшиеся положение. В итоге происходит рождение здорового младенца с небольшим весом.

Когда функционирует лишь один кровеносный сосуд с нарушенным кровотоком, то имеется вероятность отрицательного исхода беременности. Женщине необходимо будет пройти дополнительное УЗИ и сдать кровь на наличие хромосомных аномалий. При нарушении кровотока артерий головы будет наблюдаться сниженный пульсационный индекс. Его повышенный уровень позволяет предположить наличие кровоизлияния в мозг. Нормой ПИ является показатель 1,83. Его допустимый параметр варьируется в пределах от 1,36 до 2,31.

После того как ультразвуковые результаты будут получены, женщине назначается анализ крови на биохимию, так называемый тройной тест, который позволит выявить в крови следующие вещества:

• Гормон ХГЧ, который наблюдается только во время беременности. Он помогает определить произошло ли зачатие в домашней диагностике.
• Белок АФП. Наличие нормальных показателей говорит об обеспечении младенца необходимым иммунитетом от матери.
• Гормон стероидного вида НЭ способствует естественному обмену между материнскими и детскими веществами.

После получения результатов анализа крови, врачом сопоставляются его показатели с нормой. При этом необходимо учитывать момент того, на какой неделе произошло исследование. На основании полученных данных выставляется предположение о том, как протекает беременность, какое состояние здоровья у малыша.

На хороший результат можно рассчитывать при следующих нормах (измерения даются в нг/мл):

• от 10000 до 58000 на 16 неделе беременности;
• от 8000 до 57000 между 17–18 неделей;
• от 7000 до 49000 на 19 недели беременности.

Если у женщины в ходе исследования наблюдается незначительное отклонение второго скрининга, то не стоит отчаиваться, поскольку оно не несет большой ценности. Когда уровень больший, чем положено, то данный факт может говорить о беременности не одним плодом. Если норма повышается наполовину, тогда имеется риск рождения ребенка с синдромом Дауна. К сведению, при многоплодной беременности проводить скрининг тесты бессмысленно, так как его результаты будут незначительно завышены.

Кроме многоплодности, причина повышенного результата ХГЧ может предполагать сахарный диабет у женщины или хромосомные аномалии плода. Заниженный результат гормона говорит о возможности замирания беременности, развития хромосомных аномалий. Кроме того, понижение нормы может быть признаком существующей угрозы выкидыша, несостоявшейся плаценты, наличия синдрома Патау.

Белок АФП вырабатывается организмом плода после 5 недели внутриутробного развития. При помощи околоплодных вод, белок проникает в кровеносную систему матери. К параметрам АФП относятся следующие нормы, измеряемые в ед/мл:

• 15–60 на сроке между 12–14 неделей;
• 15–95 на сроке между 15–19 неделей;
• 27–125 на 20 неделе.

Если во время исследования обнаружилось пониженное количество белка в печени ребеночка, то это является поводом для предположения подозрений на наличие синдрома Дауна. Кроме того, данный результат может говорить об неверно определенном сроке беременности, пузырном заносе плода. Когда во время обследования обнаруживается повышенный уровень АФП, то можно предполагать о неправильном развитии нервной системы, нарушении печени.

Стероидный гормон НЭ имеет следующие показатели нормы, измеряемые в нг/мл:

• от 5,7 до 15 между 13–14 неделями;
• от 5,4 до 21 между 15–16 неделями;
• от 6,6 до 25 между 17–18 неделями;
• от 7,5 до 28 между 19–20 неделями.

Когда скрининг обнаруживает отклонение в виде повышения нормы, то это может быть признаком наличия многоплодной беременности. Кроме того, повышение НЭ говорит о нарушенном функционировании печени, большом плоде. Пониженный показатель образуется в результате инфицирования ребеночка, раннего приема антибиотиков, аномалий развития, недостаточности плацентарного вида.

Критическое понижение гормона НЭ бывает признаком:

• угрозы выкидыша;
• аномалий надпочечников;
• плацентарных нарушений;
• синдрома Дауна.

Кроме того, завышаться показатель НЭ может в том случае, если женщина в момент сдачи анализа принимала антибиотики.

Имеется ряд соотношений, которые влияют на получение результатов скрининга. Данной диагностике присущ небольшой процент погрешности. Даже безупречные анализы могут не всегда сказать о наличии патологии. Соответственно, при плохих результатах может родиться здоровенький малыш. Это касается биохимического анализа крови.

К факторам, влияющим на исследование, относятся:

• наличие хронических заболеваний матери, например, больные почки, печень;
• наличие плохих привычек, таких как: курение, злоупотребление алкоголя;
• избыточный вес, при котором повышаются показатели;
• многоплодная беременность;
• зачатие, наступившее в результате ЭКО.

Если у женщины обнаружились плохие результаты, нельзя паниковать. Чаще всего 10 % из них оказываются неверными. Однако, при высокой степени риска, будущей мамочке нужно как можно быстрей обратиться к генетику, который назначит дополнительные тесты, позволяющие оценить наличие врожденной или хромосомной патологии. Чаще всего рекомендуется следующее исследование:

• Кордоцентоз представляет собой забор крови плода через пуповину. Данный тест назначают не раньше 18 недели. Он нередко становится причиной выкидыша, внутриутробного заражения ребеночка.
• Амниоцентез – это оценка околоплодных вод. Для их забора врачом прокалывается брюшина. Этот анализ довольно эффективен, но часто приводит к выкидышу.
• НИПТ можно делать с 10 недели. Тестирование проводится путем забора крови матери из вены. Если получается отрицательный результат, то это является 100 % гарантией рождения здорового ребенка.

Не следует рассматривать отдельное отклонение, как показатель патологического явления. Судить об аномалиях можно лишь после проведенного комплексного исследования.

источник

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.

информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

источник

Скрининг 2 триместра – стандартное исследование беременных, включающее в себя УЗИ и анализ крови. На основе полученных данных врачи делают выводы о состоянии здоровья женщины и плода и прогнозируют дальнейшее течение беременности. Для того чтобы ответственная процедура не пугала будущую маму, она должна знать, какие именно показатели будут изучать медики и каких результатов можно ожидать.

Основные цели скрининга во втором триместре – выявление различных пороков развития и установление уровня риска патологий. Исследование призвано подтвердить или опровергнуть данные, полученные врачами во время первого скрининга. Назначается эта процедура далеко не всем женщинам, а только тем, кто состоит в группе риска.

Так, показаниями для проведения 2-го скрининга служат вирусные заболевания, которые перенесла женщина в первом триместре беременности, неудачно закончившиеся предыдущие беременности (выкидыш, замирание, мертворождение), возраст будущих родителей более 35 лет и плохая наследственность. Также обследование необходимо женщинам, работающим в тяжелых условиях, страдающим от алкоголизма и наркомании, тем, кто принимал запрещенные лекарственные препараты (например, снотворное или антибиотики) в начале беременности. Кроме того, скрининг 2 триместра обязателен для проведения женщине, ждущей ребенка от своего родственника (в этом случае риск развития патологических отклонений очень велик).

Если беременность протекает нормально, без каких-либо осложнений, второй скрининг не является обязательным. Но его можно пройти в том случае, если женщина сама желает проверить состояние ребенка.

Для получения наиболее точных результатов важно подобрать правильные сроки проведения скрининга 2 триместра. Обычно его делают не ранее 16-й, но не позднее 20-й недели. Оптимальной является 17-я неделя. В это время уже можно подробно разглядеть ребенка и объективно оценить его состояние. Кроме того, этот срок позволит женщине пройти дополнительные обследования у генетика и прочих специалистов в случае, если УЗИ и анализ крови выявят подозрения на отклонения.

Второй скрининг включает в себя ультразвуковое исследование и биохимию крови. Обе процедуры, как правило, назначаются на один день. УЗИ проводится трансабдоминально, то есть датчик движется по животу. Врач изучает и анализирует следующие параметры:

• структуру лица ребенка – рот, нос, глаза, уши; фетометрию (размеры плода);
• строение и степень зрелости внутренних органов (легких, головного мозга, сердца, кишечника, желудка, почек, мочевого пузыря) и позвоночника;
• количество пальчиков на руках и ногах; толщину и степень зрелости плаценты, объем амниотических вод.

Также на этом исследовании можно с почти 100%-ной точностью узнать пол малыша. На сроке от 17 недель первичные половые признаки уже хорошо видны на мониторе УЗИ-аппарата.

Венозная кровь оценивается по следующим показателям: содержание ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина. Вкупе с результатами УЗИ полученные данные помогают составить полную картину развития ребенка.

Особая подготовка к скринингу второго триместра не требуется.

• Кровь сдается как обычно – натощак. Любая съеденная менее чем за 6–8 часов пища может исказить результаты исследования.
• За 4 часа до сдачи крови разрешается пить только чистую воду.
• Накануне лучше отказаться от сладкого, жирного и мучного.
• Также не рекомендуется перед анализом крови увлекаться продуктами-аллергенами – цитрусовыми, клубникой, шоколадом.

В идеале анализ нужно сдавать рано утром, чтобы не сильно оттягивать момент завтрака. В противном случае у женщины может закружиться голова, подступит тошнота, а любое нездоровье будущей мамы негативно сказывается на состоянии ее малыша.

УЗИ можно проводить в любое время дня. Наполненность мочевого пузыря и кишечника не влияют на качество выводимой на экран картинки и не мешают оценке состояния матки.

Единственная серьезная подготовка, которая требуется перед вторым скринингом, – это моральная. Очень важно настроиться на положительные результаты и не думать о плохом. Особенно актуально это в случаях, когда исследования первого триместра выявили подозрения на отклонения.

Сколько делают УЗИ при беременности и зачем?

Почему назначают УЗИ с доплером при беременности?

Какие фрукты можно есть беременным, а какие нельзя?

Для того чтобы правильно расшифровать результаты УЗИ и анализа крови, необходимо знать нормы скрининга 2 триместра.

УЗИ покажет следующие параметры.

Вес плода – 100 г. Длина плода – 11,6 см. Окружность живота – от 88 до 116 мм. Окружность головки – от 112 до 136 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 41 до 49 мм. Бипариетальный размер – от 31 до 37 мм. Длина кости голени – от 15 до 21 мм. Длина бедренной кости – от 17 до 23 мм. Длина костей предплечья – от 12 до 18 мм. Длина плечевой кости – от 15 до 21 мм. Индекс амниотической жидкости – 73–201.

Вес плода – 140 г. Длина плода – 13 см. Окружность живота – от 93 до 131 мм. Окружность головки – от 121 до 149 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 46 до 54 мм. Бипариетальный размер – от 34 до 42 мм. Длина кости голени – от 17 до 25 мм. Длина бедренной кости – от 20 до 28 мм. Длина костей предплечья – от 15 до 21 мм. Длина плечевой кости – от 17 до 25 мм. Индекс амниотической жидкости – 77–211.

Вес плода – 190 г. Длина плода – 14,2 см. Окружность живота – от 104 до 144 мм. Окружность головки – от 141 до 161 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 49 до 59 мм. Бипариетальный размер – от 37 до 47 мм. Длина кости голени – от 20 до 28 мм. Длина бедренной кости – от 23 до 31 мм. Длина костей предплечья – от 17 до 23 мм. Длина плечевой кости – от 20 до 28 мм. Индекс амниотической жидкости – 80–220.

Вес плода – 240 г. Длина плода – 15,3 см. Окружность живота – от 114 до 154 мм. Окружность головки – от 142 до 174 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 53 до 63 мм. Бипариетальный размер – от 41 до 49 мм. Длина кости голени – от 23 до 31 мм. Длина бедренной кости – от 26 до 34 мм. Длина костей предплечья – от 20 до 26 мм. Длина плечевой кости – от 23 до 31 мм. Индекс амниотической жидкости – 83–225.

Вес плода – 300 г. Длина плода – 16,4 см. Окружность живота – от 124 до 164 мм. Окружность головки – от 154 до 186 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 56 до 68 мм. Бипариетальный размер – от 43 до 53 мм. Длина кости голени – от 26 до 34 мм. Длина бедренной кости – от 29 до 37 мм. Длина костей предплечья – от 22 до 29 мм. Длина плечевой кости – от 26 до 34 мм. Индекс амниотической жидкости – 86–230.

Анализ крови определяет содержание гормонов ХГЧ, эстриола (ЕЗ) и альфа-фетопротеина (АФП). Нормы скрининга 2 триместра исследования состава крови следующие. ХГЧ – от 10000 до 35000 единиц на 15–25-й неделях беременности.

• 16-я неделя – 4,9–22,75 нмоль/л,
• 17-я неделя – 5,25–23,1 нмоль/л,
• 18-я неделя – 5,6–29,75 нмоль/л,
• 19-я неделя – 6,65–38,5 нмоль/л,
• 20-я неделя – 7,35–45,5 нмоль/л.

• 16-я неделя – 34,4 МЕ/мл,
• 17-я неделя – 39,0 МЕ/мл,
• 18-я неделя – 44,2 МЕ/мл,
• 19-я неделя – 50,2 МЕ/мл,
• 20-я неделя – 57,0 МЕ/мл.

Отклонения от норм скрининга 2 триместра могут указывать на наличие генетических патологий у ребенка. Степень риска развития того или иного отклонения рассчитывается, исходя из МоМ – кратности результата маркера к его усредненному значению. Нижней границей МоМ является показатель 0,5, верхней – 2,5. Оптимальным является итог 1.

Нормой считается риск появления аномалий 1 к 380. Однако если вторая цифра меньше, значит, есть шанс того, что ребенок родится нездоровым.

Скрининг 2 триместра выявляет такие отклонения в развитии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефект нервной трубки. Синдром Дауна возможен при высоком показателе ХГЧ и низких показателях ЕЗ и АФП. Синдром Эдвардса – при низком содержании всех исследуемых гормонов. Дефект нервной трубки – при высоких АФП и ЕЗ и нормальном ХГЧ.

При получении неутешительных результатов (при рисках развития отклонений 1 к 250 или 1 к 360) необходима консультация ведущего беременность гинеколога. При риске недугов 1 к 100 требуются инвазивные методики диагностики, дающие более точные результаты. В том случае, если врачи находят подтверждение предполагаемому диагнозу, который невозможно вылечить и который нельзя обратить, женщине предлагается искусственное прерывание беременности. Окончательное решение остается за ней.

Стоит отметить, что неутешительные результаты 2 скрининга не всегда являются абсолютно точным диагнозом. Иногда итоги исследования оказываются ошибочными. Произойти это может по нескольким причинам. Так, результаты могут быть ложными, если беременность многоплодная. Ошибка может произойти из-за изначально неправильно установленного срока гестации. Также УЗИ и анализ крови могут показать неверные результаты, если будущая мама страдает от сахарного диабета, если у нее имеется лишний вес или же, напротив, масса тела недостаточная. Кроме того, часто ложные результаты появляются при беременности после ЭКО.

Зная, что такое скрининг 2 триместра, сроки проведения, нормы его результатов и другие важные аспекты, данная процедура не вызовет у вас никакого страха. Главное – морально подготовиться к обследованию и настроить себя на благополучный исход.

источник

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (! ) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений, какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; ↑ – выше нормы:

источник