Меню Рубрики

Норма при анализе на генетику

Генетическая двойка: генетические исследования, правила сдачи, проведение процедуры, анализы и расшифровка показателей

Каждая беременная женщина переживает за здоровье будущего малыша. В настоящее время существует пренатальный скрининг, который помогает выявить вероятность возникновения врожденных заболеваний. В это обследование входит и анализ под названием «генетическая двойка». Что показывает такой тест? Этот вопрос мы рассмотрим далее.

Генетическая двойка — это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 — 13 недель.

Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.

Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.

Что представляют собой эти маркеры? Хорионический гонадотропин вырабатывается в организме женщины с ранних сроков беременности. Его продуцирует плацента. В молекуле этого гормона содержится субъединица бета, которая оказывает биологическое действие на организм. Поэтому ее и определяют при анализе.

PAPP-A — это белок, который вырабатывается в больших количествах в период вынашивания плода. Его продуцирует наружный слой зародыша при внедрении в матку.

Что показывает генетическая двойка? Важно помнить, что отклонения в результатах этого анализа не свидетельствуют на 100% о патологии у плода. Такое исследование говорит лишь о степени вероятности возможных генетических мутаций.

С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна; Корнелии де Ланге, Эдвардса.

Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.

Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.

Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.

В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:

  1. При возрасте пациентки старше 35 лет.
  2. Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
  3. Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
  4. Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
  5. Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.

Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.

Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:

  1. Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
  2. За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.

Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.

При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).

Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:

  • риски, связанные с возрастом женщины;
  • значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
  • риски возникновения генетических мутаций;
  • коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.

При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.

Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.

Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.

Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.

Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.

Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.

При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.

При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.

При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов — 99%.

К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ. Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования. Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.

источник

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

  • Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
  • Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
  • Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
  • Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.

С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.

При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.

Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.

После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Читайте также:  Аденома гипофиза анализы в норме

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.

Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.

Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его. Также для многих женщин сам скрининг — это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке. Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).

Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.

Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности, которая часто относительна.

Если у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности. А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете. Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию — и вперед.

источник

Что такое генетическая двойка при беременности? Обычно таким вопросом задаются первобеременные, поскольку женщины, уже прошедшие через беременность и тонны анализов, уже хорошо осведомлены о том, что же это такое и зачем так необходимо. Анализ на генетическую двойку – это биохимический скрининг первого триместра, который проводится в сроке 11-13 недель и дает возможность узнать риски тяжелых патологий у плода. Он включает в себя 2 показателя – уровень PAPP-A и ХГЧ, дополнительно рассчитываются риски по шкале PRISCA.

Для начала перед сдачей крови обязательно проводится для уточнения срока беременности УЗИ (генетическая двойка); как подготовиться к исследованию, рассказывает врач, но никаких сложностей нет. Необходимо отказаться от курения минимум за полчаса о сдачи анализа крови, а также в течение этого времени находиться в состоянии физического и эмоционального покоя.

Нужно четко понимать, что результат генетической двойки не дает точных гарантий о наличии или отсутствии у плода хромосомных нарушений или тяжелых пороков развития. Этот скрининговый метод может только рассчитать вероятный риск развития таких патологий, основываясь на концентрации маркеров крови в соответствии со сроком беременности и особенностями пациентки и ее образа жизни. Если быть более точными в сроках, то тестирование можно выполнить с 11 недель до 13 недель и 6 дней.

Маркерами являются белок плазмы крови PAPP-А – протеин, ассоциированный с беременностью, а также свободный β-ХГЧ.

PAPP-А нужен для роста и развития плаценты, поэтому этот показатель увеличивается по мере развития беременности. Если у плода есть хромосомная аномалия, то этот фермент часто снижается в промежутке с 8 по 14 неделю беременности – именно в сроке проведения первого скрининга.

Чем ниже уровень PAPP-А, тем тяжелее может быть порок у ребенка – от трисомии по 21, 18 или 13 хромосоме (Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, соответственно), до синдрома Корнелии де Ланге – тяжелой генетической патологии с множественными пороками развития. Нюанс в том, что после 14 недель даже при серьезных нарушениях и аномалиях у плода уровень PAPP-А находится в соответствии с нормой в указанном сроке. Поэтому это вещество необходимо проанализировать в определенный срок.

Анализ на β-ХГЧ также входит в понятие «генетическая двойка», расшифровка показателей включает в себя и этот параметр.

Но при интерпретации результатов нужно учитывать, что изолированное повышение этого гормона в крови беременной может указывать не на высокий риск хромосомной патологии, а лишь быть следствием угрозы прерывания беременности или плацентарной дисфункции. Также высокий уровень β-ХГЧ может быть ассоциирован с ранним гестозом при беременности, при сахарном диабете у беременной. β-ХГЧ важен не только для нормального развития плода, но и для нормального протекания беременности в целом. До начала второго триместра беременности β-ХГЧ нарастает, а затем постепенно снижается, что является физиологичным. Максимум его уровня приходится на 10-11 неделю беременности. Низкий уровень ХГЧ по отношению к норме при соответствующем сроке беременности может указывать на синдром задержки развития у плода, на угрозу прерывания беременности, а во втором и третьем триместре – на гибель плода.

Когда проводится генетическая двойка в 12 недель, расшифровка всегда проводится с учетом таких данных о пациентке и течении беременности, как возраст женщины, ее раса и масса тела, наличие у нее сахарного диабета, никотиновой зависимости, количество плодов при беременности, наступила ли беременность естественным путем или с использованием ЭКО, точный срок беременности в неделях и днях (если ЭКО, то дата подсадки эмбрионов), прием любых медикаментов в течение этой беременности. Очень важны данные ультразвукового исследования не только для уточнения точного срока гестации, но и для учета таких данных, как толщина воротникового пространства и копчико-теменной размер плода. Все эти нюансы помогают компьютерной программе PRISCA высчитать вероятность риска той или иной хромосомной патологии на основании комплекса данных.

Тем не менее, норма генетической двойки не означает, что ребенок абсолютно здоров, а лишь означает, что эта беременность в зоне низкого риска по порокам развития и хромосомным аномалиям у плода. Аналогично плохие результаты скрининга не являются достоверным маркером таких патологий, а указывают на настороженность в плане из возможного наличия.

Это ни в коем случае не означает, что на основании «плохого» скрининга нужно срочно прерывать беременность, а лишь является основанием для дальнейшего более детального обследования. Более того, если данные скрининга неудовлетворительные, а по УЗИ-скринингу все в порядке, инвазивные методы диагностики не рекомендованы. Очень важен именно комплексный подход. Обычно, когда результаты скрининга первого триместра неудовлетворительны, а по УЗИ все в порядке, рекомендуется дождаться 2 скрининга – как ультразвукового, на котором могут быть визуализированы какие-то отклонения, так и биохимического, в который входят и другие показатели.

источник

Наличие синдрома Дауна у будущего ребенка можно будет определить с помощью простого анализа крови

Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Новый, не требующий прокалывания плодного пузыря способ выявления генетических аномалий плода на ранних сроках беременности

Новый метод позволяет извлечь и изучить ДНК эмбриона с помощью обычного анализа крови матери. До этого момента для выявления генетических нарушений медики использовали пункцию околоплодного пузыря

Исследование крови, обязательное для беременных, теперь можно провести дома

С начала осени сеть медицинских лабораторий «Синэво» предоставляет новую услугу. Будущие матери, жительницы столицы Украины, могут пройти проверку на наличие диабета беременных у себя дома – это исследование входит в перечень обязательных анализов.

Новый метод диагностики синдрома Дауна у плода вызвал гнев правозащитников

Европейские борцы за права человека протестуют против широкого внедрения новой методики тестирования беременных на наличие у плода тяжелой генетической болезни синдрома Дауна. По мнению правозащитников, этот метод приведет к росту числа абортов.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна станет безопасной

У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.

Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Герпес — причина преждевременных родов

Исследователи из Больницы матери и ребенка при Университете Аделаиды (Adelaide’s Women’s & Children’s Hospital) в Австралии впервые в мире сделали открытие взаимосвязи между вирусными инфекциями, повышенным кровяным давлением и опасностью преждевременных родов у беременных женщин

Лихорадка Эбола: экспресс-тест для диагностики опасной болезни создан во Франции

Научный прорыв, совершенный французскими учеными, позволит выявлять больных вирусной лихорадкой Эбола значительно быстрее – возможно, это поможет, наконец, остановить эпидемию опасного заболевания, свирепствующую в странах Западной Африки.

Часто для генетического скрининга требуется лишь взятие крови на анализ. В вену руке вводят иглу и берут кровь. У новорожденных кровь берут из пятки. Иногда может понадобиться соскоб с внутренней части щеки. Изредка требуется биопсия кожи или мышц. Образцы отправляются в лабораторию на анализ.

При некоторых генетических тестах, когда оба родителя должны быть носителями, чтобы вызвать заболевание, сначала делается тест для одного партнера. Если результаты в норме, второго партнера не тестируют. Если тестирование первого партнера обнаруживает аномалию, нужно тестировать и второго.

  1. Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
  2. Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
  3. Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
  4. Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
  5. Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
  6. Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.
Читайте также:  Ack норма анализ у ребенка

Термин «генетика» происходит от греческого слова «γενητως» – порождать, вести род от кого-то». Генетика изучает законы передачи биологической информации (наследственности) от поколения к поколению, а также процесс изменения этой информации под влиянием того или иного фактора.

Современная генетика – это возможность излечения ранее неизлечимых болезней, улучшение возможностей живых организмов (евгеника), осваивание непригодных к жизни территорий, решение проблемы мусора и экологии в целом. На генетику стали рассчитывать, как на средство, способное продвинуть интересы человечества в далеком будущем.

Биологическая информация передается с помощью макромолекул ДНК и РНК – сложных органических образований, состоящих из блоков нуклеотидов. Часть ДНК или РНК, которая отвечает за создание конкретного вида белка, называется «геном». Гены складываются в аллели (они определяют порядок и очередность создания белковых образований).

Молекулы ДНК и РНК хранятся в хромосомах – особых биологических структурах, содержащихся в клетках-эукариотах. Внутреннее содержание хромосомы называется хроматином.

У каждого биологического вида ограниченное количество хромосом. У человека, например, их – 46, у собаки – 68, у индейки – 82, а у мухи-дрозофилы – 8. Хромосома каждого живого существа, даже одного и того же вида, имеет свои уникальные особенности по форме, обводам, размерам. Эти особенности столь характерны, что по ним можно легко идентифицировать конкретную биологическую особь, чем, кстати, успешно пользуются эксперты-криминалисты. Для обозначения уникальности хромосомного набора каждого индивида советский ученый Г.А. Левитский ввел термин «кариотип». Позже медицинская наука научилась определять по кариотипу норму, аномалии и патологии генного набора. Наглядное представление хромосомного набора получило название «кариограмма». Именно она служит отправной точкой генетического анализа человека, включая планирование беременности.

Генетические аномалии – это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.

Крайнюю обеспокоенность вызывают данные ВОЗ о здоровье поколения нулевых. По статистике европейских медицинских учреждений только 14% выпускников среднеобразовательных учебных заведений могут считаться здоровыми.

Плохая экология, различные пагубные привычки, неразумный образ жизни привели к значительному увеличению числа новорожденных с генетическими нарушениями. Число таких детей достигает 17%. Между тем, исследования, проведенные специалистами ВОЗ, указывают на то, что уже при цифре 10% начинается вырождение человеческого вида. Это, без сомнения, не может не вызывать опасений у здравомыслящей части общества.

Таким образом, контроль генетического здоровья – путь к оздоровлению общества в целом!

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

  • троомбофилия;
  • муковисцидоз;
  • тугоухость;
  • гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

  • сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
  • атеросклероз сосудов головного мозга;
  • бронхиальная астма;
  • онкологические заболевания;
  • остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте. Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена

Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Перинатальная диагностика представляет внутриутробное обследование плода, направленное на выявление у него наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют два вида перинатальной диагностики: неинвазивные и инвазивные методы.
Если неинвазивные методы абсолютно безопасны (УЗИ, биохимия крови) для матери и для будущего ребенка, то инвазивные методы предполагают некоторое «вторжение» в полость матки, с целью взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода. Это позволяет исключить такие патологии как синдромы Дауна, Эдварса и другие не менее опасные генетические заболевания.Инвазивные методы:
• биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты с помощью пункции через переднюю брюшную стенку;
• амниоцентез – взятие амниотической жидкости на сроках 16–24 недели беременности (самый безопасный метод, т. к. риск возникновения осложнений не превышает 1%);
• плацентоцентез (взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, риск возникновения осложнений – 3-4%);
• кордоцентез (пункция пуповины плода и забор пуповинной крови).
Все эти процедуры связаны с риском осложнений, поэтому проводятся они по очень строгим показаниям врача. Помимо пациентов из группы генетического риска, инвазивным методам обследования будут подвергнуты беременные женщины в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых связано с полом. Яркий пример тому – ген гемофилии. Если мать является носителем, то она может передать болезнь только сыновьям

При обследовании можно определить наличие мутации.
Важно понимать, что все эти методы проводятся опытными специалистами под контролем УЗИ в дневном стационаре. После проведения процедуры беременная женщина еще несколько часов остается в стационаре для наблюдений

Возможно, ей будут назначены лекарственные препараты с целью профилактики возможных осложнений.
В настоящее время разработанных методов диагностики достаточно для того, чтобы выявить 300 из 5 000 генетических заболеваний.В любом случае, вопрос об инвазивной диагностике решается в каждом случае индивидуально и только с согласия будущей матери. А вот неинвазивные методы все же желательно проходить всем беременным женщинам на указанных сроках, так как от этого может зависеть здоровье будущего ребенка.

Синдром Жильбера – семейная желтуха, обусловленная неконъюгированной, негемолитической гипербилирубинемией, относится к разряду печеночных паренхиматозных желтух, носит доброкачественный характер (уровень билирубина в крови в пределах 17-85 мкмоль/л –…

Злокачественная гипертермия: генетика, диагностика, профилактика

Злокачественная гипертермия (ЗГ) является состоянием острого гиперметаболизма скелетной мускулатуры, которое возникает при проведении общей анестезии или сразу после нее (вызывается летучими ингаляционными анестетиками, сукцинилхолином и, вероятно,…

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Аменорея – это нарушение менструальной функции, которое сопровождается отсутствием менструаций на протяжении 6 мес и более. Частота аменореи в популяции составляет 3,5%, а в структуре нарушений МЦ и репродуктивной функции – до 10%.

Синдром Ротора – доброкачественная семейная хроническая конъюгированная гипербилирубинемия.
Этиология
Заболевание носит генетически обусловленный характер. Предположительно, наследуется по аутосомному типу. Повышение билирубина происходит за счет его…

Синдром Дабина-Джонсона – хроническое наследственное заболевание, проявляющееся непостоянной желтухой.
Этиология
Причина заболевания обусловлена дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах…

Синдром Криглера-Найяра наследственная желтуха, обусловленная частичным или полным отсутствием в печени фермента, расщепляющего билирубин.
Этиология
Относится к разряду печеночных паренхиматозных желтух. Характер течения зависит от типа (разновидности).

Антимикробная терапия инфекций мочевой системы у детей

Инфекция мочевой системы (ИМС) — широко распространенная патология у детей, часто имеющая латентное или рецидивирующее течение. Среди всех заболеваний мочевой системы доминируют именно микробно-воспалительные поражения, распространенность…

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. В Украине в 2001 году родилось почти 400 тысяч детей, из них 48 тысяч имели уродства. Значительное место в этой патологии занимают дефекты…

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Молекулярно-цитогенетическая диагностика в лечении пациентов с нарушением репродукции

Молекулярно-цитогенетическая диагностика является современным направлением в клинической цитогенетике, цель которой – разработка и применение новых высокоэффективных методов анализа хромосомопатий.

С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

Существуют категории беременных женщин, для которых консультация врача-генетика показана для исключения патологий у ребенка. К ним относятся:

  • женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
  • будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
  • женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
  • представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
  • родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
  • женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
  • будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
  • спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
  • женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

ДНК-тест станет проще, чем анализ крови

Ученым из Гонконга удалось создать первый в мире миниатюрный чип, который необходим для проведения полимеразной цепной реакции (polymerase chain reaction) — высокочувствительного метода тестирования, применяющегося в молекулярной генетике

Генетика против побочных эффектов лекарств

Миллионы жителей планеты принимают препараты, снижающие уровень плохого холестерина в крови и артериальное давление. Но у некоторых больных прием этих лекарств вызывает серьезные побочные эффекты. Над решением проблемы работают британские ученые.

Генетический анализ или занимательная геномика?

Коммерческие генетические анализы, с помощью которых можно определить риск возникновения заболеваний у потомства, стали широко доступными в западном обществе. Но, по словам ученых, их ценность не выше ценности визита к астрологу

Уникальный метод генетического анализа спасет жизни недоношенных детей

Ученые из США разработали новый метод секвенирования генома новорожденного ребенка – благодаря этой методике, результаты можно получить в течение всего одних суток. Это значительно повышает шансы на спасение многих недоношенных младенцев.

Любимые запахи обусловлены генами

Аромат некоторых продуктов может нравиться нам больше других. Оказывается, дело тут в генетике.

Секрет супервыживаемости американских клопов – в «кровосмешении»

В последнее десятилетие города США переживают небывалое нашествие постельных клопов. На насекомых перестали действовать даже самые сильные ядохимикаты. Наконец, американские генетики разгадали секрет неуязвимости клопов новой генерации.

Любители опозданий получили «индульгенцию» от генетиков

Те, кто регулярно опаздывает с утра на работу, получили возможность оправдываться перед суровым начальником «плохими генами». Но вряд ли он будет снисходителен к опозданиям, пусть и вызванным плохой наследственностью.

Рак у одного из «двойняшек» – повод для обследования его брата или сестры

Даже знаний, полученных на уроках биологии в школе, хватит для того, чтобы понять: появление онкологического заболевания у одного из идентичных близнецов – сигнал опасности для другого. Но подобная опасность существует и для близнецов «двойняшек».

Австралийка родит младенца – донора костного мозга для старшего ребенка

Супружеской паре из Австралии пришлось «вне плана» обзаводиться вторым ребенком. Причиной незапланированного пополнения семейства стала наследственная болезнь старшего мальчика – спасти его жизнь поможет пересадка костного мозга младшего ребенка.

Наиболее важный раздел из всей генетики в целом представляет генетика крови, изучая её свойства и качества, учёные наконец-то смогут разработать новые способы продления и сохранения жизни человека, к тому же изучение генетики крови и её групп помогает понять основную причину заболеваний и находить действенные методы борьбы с ними. Как известно, кровь у каждого человека имеет множество отличий, прежде всего, она делится на группы, поэтому проводя различные опыты и изучая генетику крови, учёные могут видеть различные реакции, которые происходят при смешивании крови совершенно разных людей.

В крови живых организмов содержится фиброген, который является свёртывающим началом, и если при анализе крови на генетику его удалить, то в результате останется только сыворотка. Во время проведения опытов из крови были выделены эритроциты, которые были помещены в туже сыворотку, выделенную из этой же крови, вместо склеивания и образования комков эритроциты равномерно распределились в сыворотке. Однако если просто соединить эритроциты от одного человека с сывороткой крови другого, то можно наблюдать реакцию двух типов: здесь либо эритроциты склеятся, либо этого не произойдёт.

Основной задачей учёных, занимающихся изучением генетики крови, является открытие новых возможностей по лечению заболеваний крови, продлению жизни человека. Уже сейчас в генетике крови произошли серьёзные открытия, которые помогают учёным в изучении этой науки. Во многом благодаря глубокому изучению генетики групп крови были открыты основные системы групп крови у различных людей. В наши дни уже открыто около тысячи групп и подгрупп крови, к тому же были изучены реакции агглютинации, которые позволили ещё лучше изучить не только свойства эритроцитов, но и самой сыворотки.

Тщательное изучение генетики групп крови показало, что каждый человек может являться обладателем неповторимых сочетаний этих групп крови. Учёные уже не первый год занимаются генетикой крови, однако с каждым разом открывают всё более сложные группы крови, которые теперь принято считать системами в общих понятиях. Многолетние изучения генетики групп крови у разных людей ещё раз доказали особую связь между рядом заболеваний, например обладатели крови группы А могут заболеть раком желудка, а вот обладатели крови с группой 0 не застрахованы от язвы желудка.

Читайте также:  38 недель анализы в норме отеки

Современная медицина шагнула далеко вперёд, теперь достаточно сдать кровь на генетический анализ, чтобы выявить опасные патологии и тяжёлые заболевания на ранних стадиях, особенно когда отсутствуют какие либо симптомы. Помимо этого генетический анализ крови при беременности позволяет узнать группу крови у будущего ребёнка, помимо этого, сдав кровь на генетический анализ, родители смогут точно узнать, какие заболевания могут возникнуть у новорождённого и вовремя предотвратить их проявления. Для многих молодых мамочек возникает вопрос, а где же сдать кровь на генетику, чтобы наверняка установить не только наследуемую группу крови у будущего ребенка, но и выявить возможные патологии.

Прежде всего, сдать кровь на генетику можно в любой специализированной клинике, занимающейся изучением возможных проблем наследственных заболеваний, а также установления предрасположенности к ним у будущих детей. В наше время изучение генетики крови помогает многим парам родить совершенно здорового малыша или хотя бы получить наиболее точную информацию о проблемах, которые могут возникнуть после рождения ребёнка. Особенно актуальной генетика крови стала для пар, решивших завести ребёнка в более позднем возрасте. Поэтому при такой поздней беременности вероятность генных изменений у плода очень высока. Поэтому только проведение своевременной диагностики генетики крови поможет избежать возникновения таких неблагоприятных условий, которые могут привести не только к самопроизвольному прерыванию беременности, но и к дальнейшему бесплодию.

Именно изучение этих факторов и является главной задачей в генетики крови, только изучив и поняв причину возникновения определённых болезней, учёные смогут избавить человечество от тяжёлых заболеваний. И это не пустые слова, ведь открытия, сделанные сейчас, уже позволили спасти многих младенцев родившихся с гемолитической желтухой, продолжения исследований в генетике крови, безусловно, позволит открыть новые способы, помогающие в медицине. Именно так в своё время была открыта возможность спасать людей простым переливанием крови. А ведь это было бы невозможно, если б учёными не были открыты и тщательно изучены различные группы крови, именно эти открытия в генетике крови позволили медицине перейти на совершенно новый уровень.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

источник

Определить предрасположенность организма к наследственным заболеваниям, узнать, является ли ребенок родным, о хромосомных отклонениях в развитии плода поможет генетическое исследование крови. Благодаря своевременно полученной информации женщина может предупредить выкидыш, а врачи – вовремя принять меры для предупреждения развития опасного заболевания.

Любой генетический тест предусматривает исследование генов живого организма. Гены являются частью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и отвечают за наследственные признаки, которые передаются от родителей детям. В ДНК записано, сколько и каких белков, ферментов, аминокислот и других веществ будет произведено в организме, начиная от зачатия до самой смерти. От наследования генов зависит внешность, характер, предрасположенность к болезням, аналитические и творческие способности. Информация, записанная в ДНК, помогает определить:

  • генетические дефекты в организме;
  • склонность клеток к мутациям, в том числе к онкологии;
  • предрасположенность к различным болезням, среди них – атеросклероз, инфаркт, коронарная болезнь сердца, гипертония, проблемы со свертываемость крови, психические отклонениям;
  • процент вероятности, с которым наследственная болезнь, злокачественная опухоль могут заявить о себе;
  • реакцию организма на определенные виды лекарств, что позволяет врачу подобрать максимально оптимальную схему лечения;
  • следы ДНК бактерий, вирусов, глистов, которые спровоцировали ту или иную болезнь;
  • причины бесплодия, вероятности осложнений при беременности;
  • патологии в развитии плода;
  • причины неясных симптомов (особенно актуально при наличии редкой болезни);
  • родственные связи.

ДНК содержится почти во всех живых клетках, при этом состав молекулы практически одинаков, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов. Чтобы результаты были достоверны, биоматериал должен поступить в лабораторию в нужном количестве, поэтому для сбора образцов лучше прийти в клинику. Для исследования могут быть использованы разные частицы человеческого тела. Среди них:

  • кровь;
  • слюна;
  • частички кожи;
  • буккальный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
  • волосы;
  • ногти;
  • кусочек ткани организма;
  • сперма;
  • ушная сера;
  • сопли;
  • выкидыш;
  • кал.

Полученные в ходе исследования данные заносятся в генетический паспорт в виде определенного сочетания цифр или букв, которые способен расшифровать любой генетик. В документе указывается информация, собранная с 19 участков (локусов) ДНК. Это далеко не все сведения, которые можно получить в ходе анализа. Тем не менее, их хватает, чтобы идентифицировать человека, получить общую картину о состоянии его здоровья.

При этом есть один нюанс. Хоть знания о неполадках в хромосомах помогают предположить вероятность развития заболевания, немаловажную роль играет окружающая среда. Экология, климат, продолжительность дня, интенсивность солнечного света, способ жизни и другие факторы играют огромную роль в развитии человеческого организма, способны вызывать изменения в тканях и клетках как в положительную, так и отрицательную сторону.

Изучение взятого образца происходит с помощью специального прибора, секвенатора, который расшифровывает последовательность ДНК. При одном запуске можно проанализировать большое количество образцов, но чем больше материала заложить в прибор, тем меньше точность теста. По этой причине за анализом надо обращаться в солидную лабораторию, которая не экономит на качестве путем увеличения числа исследуемого материала. В таких случаях лучше не спешить, запастись терпением, дождаться своей очереди. Расшифровка ДНК занимает около двух недель.

Существуют разные методы генетического анализа крови. Сред них:

  • Гибридологический метод. Предусматривает изучение наследственных признаков организма путём скрещивания его с родственной формой и дальнейшим анализом признаков потомства. В основе метода заложена рекомбинация, при которой происходит обмен генетических материалов путем соединения и разрыва разных молекул.
  • Генеалогический. Рассчитан на составление и анализ родословной. Ориентирован на поиск определенного признака (в т.ч. заболевания) и оценки его появления у будущих поколений.
  • Близнецовый метод. Изучению подвергается генотип и фенотип близнецов для определения влияния окружающей среды в развитии разных признаков.
  • Методы гибридизации (слияния друг с другом) соматических клеток с целью получения из них клонов. Гибриды теряют некоторые хромосомы, благодаря чему определяется наличие гена. Способ подходит для выявления генных мутаций, склонности к онкологии, изучения метаболических процессов в клетке.
  • Гибридизация одноцепочечных нуклеиновых кислот в одну молекулу. Метод определяет степень комплементарности взаимодействия цепей, которая является необходимым условием для синтеза ДНК и РНК. Обнаруживает искомый ген или возбудителя болезни из тысячи других, даже если он находится лишь в нескольких клетках человеческого тела.
  • Анализ трансгенных и химерных организмов. Направлен на изучение генетической совместимости тканей и трансплантации органов, применяют в онкологии для изучения природы развития рака.
  • Цитогенетический. Направлен на изучение хромосом для определения в них аномалий. Исследование проводится под микроскопом.
  • Биохимический скрининг. Исследование крови беременной для определения у плода тяжелых хромосомных патологий. Изучению подвергаются гормоны, циркулирующие в кровотоке матери.
  • Геномная гибридизация на чипах. Проводится с помощью метода FISH или CGH. Сравнивается испытуемый и эталонный образцы, после чего компьютерная программа анализирует данные и выдает результат. Метод нередко применяют при биопсии эмбриона, перед искусственным оплодотворением.

Популярностью пользуется метод микрочип-технологий. В основе технологии – гибридизация ДНК. С помощью метода можно провести параметрическое исследование большого количества генов при изучении небольшого участка исходного материала. Технологию широко используют для выявления однонуклеотидных полиморфизмов – отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме между гомологичными хромосомами.

Еще один способ исследования – метод полимеразной цепной реакция (ПЦР), основанный на многократном копировании в искусственных условиях определенного участка ДНК с помощью ферментов. Метод обнаруживает опасный инфекционный возбудитель сразу после заражения, за годы до появления первых симптомов заболевания. ПЦР используют в криминологии для создания «генетических отпечатков пальцев», установления отцовства, для выбора метода лечения.

Генетика – наука развивающаяся, поэтому исследования ведутся в большом количестве направлений. Самыми известными видами генетического анализа являются:

  • Пренатальная диагностика – направлена на обнаружение патологии ребенка на этапе внутриутробного развития. Своевременно обнаруживает синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, проблемы с сердцем.
  • Генетический анализ новорожденного (неонатальный скрининг). Определяет хромосомные нарушения в первые дни жизни малыша, благодаря чему можно вовремя принять меры, направленные на устранение заболевания.
  • Определение родства и отцовства. При изучении образца у малыша и его родителя должны быть совпадающие участки. Чем больше совпадений, тем выше степень родства.
  • Фармакокинетика. Изучается реакция пациента на лекарственные препараты.
  • Исследование на наследственные патологии.
  • Тест на предрасположенность к наследственным болезням.
  • Диагностика бесплодия.

источник

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

  1. Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
  2. Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
  3. Мертворождение и выкидыши.
  4. Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
  5. Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

  1. УЗИ плода на третьем месяце срока.
  2. Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
  3. Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
  4. Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

  1. Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
  2. Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
  3. Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
  4. Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

источник