Меню Рубрики

Норма показателей анализа на дауна

Вряд ли найдется кто-то, кто еще ни разу не сдавал кровь из пальца на анализы. Общий анализ крови берут практически при любом заболевании. Так в чем же его диагностическая ценность и какие диагнозы он может подсказать? Разбираем по-порядку.

Основные показатели, на которые врач обращает внимание при расшифровке общего анализа крови — это гемоглобин и эритроциты, СОЭ, лейкоциты и лейкоцитарная формула. Остальные скорее являются вспомогательными.

Чаще всего общий анализ крови назначают, чтобы понять, есть ли в организме воспаление и признаки инфекции, и если да, то какого происхождения — вирусного, бактериального или другого.

Также общий анализ крови может помочь установить анемию — малокровие. И если в крови есть ее признаки — назначают дополнительные анализы, чтобы установить причины.

Еще общий анализ крови назначают, если есть подозрение на онкологический процесс, когда есть ряд настораживающих симптомов и нужны зацепки. В этом случае кровь может косвенно подсказать, в каком направлении двигаться дальше.

Другие показания обычно еще реже.

Сейчас на бланках с результатом анализов в основном используют англ. аббревиатуры. Давайте пройдемся по основным показателям и разберем, что они значат.

Это более детальная информация о тех самых WBC из предыдущего блока.

Лейкоциты в крови очень разные. Все они в целом отвечают за иммунитет, но каждый отдельный вид за разные направления в иммунной системе: за борьбу с бактериями, вирусами, паразитами, неспецифическими чужеродными частицами. Поэтому врач всегда смотрит сначала на общий показатель лейкоцитов из перечня выше, а затем на лейкоцитарную формулу, чтобы понять, а какое звено иммунитета нарушено.

Обратите внимание, что эти показатели обычно идут в двух измерениях: абсолютных (абс.) и относительных (%).

Абсолютные показывают, сколько штук клеток попало в поле зрения, а относительные — сколько эти клетки составляют от общего числа лейкоцитов. Это может оказаться важной деталью — например, в абсолютных цифрах лимфоциты вроде как в пределах нормы, но на фоне общего снижения всех лейкоцитов — их относительное количество сильно выше нормы. Итак, лейкоцитарная формула.

А теперь пройдемся по каждому из этих показателей и разберем, что они значат.

Гемоглобин — это белок, который переносит по организму кислород и доставляет его в нужные ткани. Если его не хватает — клетки начинают голодать и развивается целая цепочка симптомов: слабость, утомляемость, головокружение, выпадение волос и ломкость ногтей, заеды в уголках губ и другие. Это симптомы анемии.

В молекулу гемоглобина входит железо, а еще в его формировании большую роль играют витамин В12 и фолиевая кислота. Если их не хватает — в организме нарушается синтез гемоглобина и развивается анемия.

Есть еще наследственные формы анемии, но они случаются гораздо реже и заслуживают отдельного разбора.

В норме гемоглобин составляет 120−160 г/л для женщин и 130-170 г/л для мужчин. Нужно понимать, что в каждом конкретном случае нормы зависят от лаборатирии. Поэтому смотреть нужно на референсные значения той лаборатории, в которой вы сдавали анализ.

Повышенные цифры гемоглобина чаще всего случаются из-за сгущения крови, если человек излишне потеет во время жары, или принимает мочегонные. Еще повышенным гемоглобин может быть у скалолазов и людей, которые часто бывают в горах — это компенсаторная реакция на недостаток кислорода. Еще гемоглобин может повышаться из-за заболеваний дыхательной системы — когда легкие плохо работают и организму все время не хватает кислорода. В каждом конкретном случае нужно разбираться отдельно.

Снижение гемоглобина — признак анемии. Следующим шагом нужно разбираться какой.

Эритроциты — это красные клетки крови, которые транспортируют гемоглобин и отвечают за обменные процессы тканей и органов. Именно гемоглобин, а точнее — его железо, красит эти клетки в красный.

Нормы для мужчин — 4,2-5,6*10*9/литр. Для женщин — 4-5*10*9/литр. Которые опять-таки зависят от лаборатории.

Повышаться эритроциты могут из-за потери жидкости с потом, рвотой, поносом, когда сгущается кровь. Еще есть заболевание под названием эритремия — редкое заболевание костного мозга, когда вырабатывается слишком много эритроцитов.

Снижении показателей обычно является признаком анемии, чаще железодефицитной, реже — другой.

Норма — 80-95 для мужчин и 80-100 для женщин.

Объем эритроцитов уменьшается при железодефицитной анемии. А повышается — при В12 дефицитной, при гепатитах, снижении функции щитовидной железы.

Повышается этот показатель редко, а вот снижение — признак анемии или снижения функции щитовидной железы.

Повышение значений почти всегда свидетельствует об аппаратной ошибке, а снижение – о железодефицитной анемии.

Это процентное соотношение форменных элементов крови к ее общему объему. Показатель помогает врачу дифференцировать, с чем связана анемия: потерей эритроцитов, что говорит о заболевании, или с избыточным разжижением крови.

Это элементы крови, ответственные за формирование тромботического сгустка при кровотечениях. Превышение нормальных значений может свидетельствовать о физическом перенапряжении, анемии, воспалительных процессах, а может говорить о более серьезных проблемах в организме, среди которых онкологические заболевания и болезни крови.

Снижение уровня тромбоцитов в последние годы часто свидетельствует о постоянном приеме антиагрегантов (например, ацетилсалициловой кислоты) с целью профилактики инфаркта миокарда и ишемического инсульта головного мозга.

А значительное их снижение может быть признаком гематологических заболеваний крови, вплоть до лейкозов. У молодых людей — признаками тромбоцитопенической пурпуры и других заболеваний крови. Так же может появляться на фоне приема противоопухолевых и цитостатических препаратов, гипофункции щитовидной железы.

Это основные защитники нашего организма, представители клеточного звена иммунитета. Повышение общего количества лейкоцитов чаще всего свидетельствует о наличии воспалительного процесса, преимущественно бактериальной природы. Также может оказаться признаком так называемого физиологического лейкоцитоза (под воздействием боли, холода, физической нагрузки, стресса, во время менструации, загара).

Нормы у мужчин и женщин обычно колеблются от 4,5 до 11,0*10*9/литр.

Снижение лейкоцитов – признак подавления иммунитета. Причиной чаще всего являются перенесенные вирусные инфекции, прием некоторых лекарств (в том числе нестероидных противовоспалительных и сульфаниламидов), похудение. Гораздо реже — иммунодефициты и лейкозы.

Самый большой пул лейкоцитов, составляющий от 50 до 75% всей лейкоцитарной популяции. Это основное звено клеточного иммунитета. Сами нейтрофилы делятся на палочкоядерные (юные формы) и сегментоядерные (зрелые). Повышение уровня нейтрофилов за счёт юных форм называют сдвигом лейкоцитарной формулы влево и характерно для острой бактериальной инфекции. Снижение — может быть признаком вирусной инфекции, а значительное снижение — признаком заболеваний крови.

Второй после нейтрофилов пул лейкоцитов. Принято считать, что во время острой бактериальной инфекции число лимфоцитов снижается, а при вирусной инфекции и после неё – повышается.

Значительное снижение лимфоцитов может наблюдаться при ВИЧ-инфекции, при лейкозах, иммунодефицитах. Но это случается крайне редко и как правило сопровождается выраженными симптомами.

Редкие представители лейкоцитов. Повышение их количества встречается при аллергических реакциях, в том числе лекарственной аллергии, также является характерным признаком глистной инвазии.

Самая малочисленная популяция лейкоцитов. Их повышение может говорить об аллергии, паразитарном заболевании, хронических инфекциях, воспалительных и онкологических заболеваниях. Иногда временное повышение базофилов не удается объяснить.

Самые крупные представители лейкоцитов. Это макрофаги, пожирающие бактерии. Повышение значений чаще всего говорит о наличии инфекции — бактериальной, вирусной, грибковой, протозойной. А также о периоде восстановления после них и о специфических инфекциях — сифилисе, туберкулезе. Кроме того может быть признаком системных заболеваниях — ревматоидный артрит и другие.

Если набрать кровь в пробирку и оставить на какое-то время — клетки крови начнут падать в осадок. Если через час взять линейку и замерить, сколько миллиметров эритроцитов выпало в осадок — получим скорость оседания эритроцитов.

В норме она составляет от 0 до 15 мм в час у мужчин, и от 0 до 20 мм у женщин.

Может повышаться, если эритроциты чем-то отягощены — например белками, которые активно участвуют в иммунном ответе: в случае воспаления, аллергической реакции, аутоимунных заболеваний — ревматоидный артрит, системная красная волчанка и другие. Может повышаться при онкологических заболеваниях. Бывает и физиологическое повышение, объясняемое беременностью, менструацией или пожилым возрастом.

В любом случае — высокий СОЭ всегда требует дополнительного обследования. Хоть и является неспецифическим показателем и может одновременно говорить о многом, но мало о чем конкретно.

В любом случае по общему анализу крови практически невозможно поставить точный диагноз, поэтому этот анализ является лишь первым шагом в диагностике и некоторым маячком, чтобы понимать, куда идти дальше. Не пытайтесь найти в своем анализе признаки рака или ВИЧ — скорее всего их там нет. Но если вы заметили любые изменения в анализе крови — не откладывайте визит к врачу. Он оценит ваши симптомы, соберет анамнез и расскажет, что делать с этим анализом дальше.

Мы заметили, что в комментариях очень много вопросов по расшифровке анализов, на которые мы не успеваем отвечать. Кроме того, чтобы дать хорошие рекомендации — важно задать уточняющие вопросы, чтобы узнать ваши симптомы. У нас в сервисе очень хорошие терапевты, которые могут помочь с расшифровкой анализов и ответить на любые ваши вопросы. Для консультации переходите по ссылке.

источник

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

  • возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
  • между мамой и папой существует родственная связь;
  • в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
  • неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
  • недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

  1. Ультразвуковое исследование плода.
  2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

  1. Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
  2. Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
  3. Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

  • осложненный гинекологический анамнез;
  • в роду имеются подобные случаи патологии;
  • возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
  • пагубные пристрастия;
  • наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

источник

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Показатели Отклонения от нормы
Кости носа Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем.
Ширина воротниковой зоны Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость.
Плечевые и бедренные кости Короче, чем должны быть по норме
Состояние головного мозга Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови
Подвздошные тазовые кости Короткие, очевидно увеличение угла
Величина плода от макушки до копчика Менее 45, 85 мм.
Состояние сердца Патология развития мышц сердца

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

Читайте также:  Гормоны репродуктивной системы норма анализы

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
  • Специфический белок плазмы крови PAPP-A
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 288 мЕд/мл
  • Многоплодная беременность
  • Патология формирования генов
  • Неверно определенный срок беременности
PAPP-A Ниже 0,6 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Угроза выкидыша
  • Замершая беременность

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

  • ХГЧ;
  • альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
  • свободный эстриол.
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 2 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
АФП Меньше 0,5 МоМ
  • Синдром дауна
  • Синдром Эдвардса
Свободный эстриол 0,5 МоМ и менее
  • Недостаточность надпочечников, свидетельствующая о синдроме Дауна

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

  • имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
  • плацента по передней стенке;
  • нарушения в развитии матки;
  • хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.

источник

Здравствуйте!была на узи в 20недель, в узи у ребенка длина костей носа 4,8мм,ниже 5%хрусталики.Также узистка сказала рост плода маленький-13см!
В заключении узи поставили:Маркеры ХА:Гипоплазия костей носа,маловодие,гемодинамические нарушения 1А ст.
Отправили меня к гинетику,она мне предложила сделать кардиоцентоз,но я отказалась,так как последствия могут быть плачевными.Еще в показателях генетика на эту процедуру она написала-гипоплазия КН,ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Да и я еще сдавала анализ на кровь по синдрому дауна на 16й недели-у меня результат низкий 1:74000!
Скажите пожалуйста,насколько эти показатели опасны для ребенка?Высокий ли риск на синдром дауна?И что значит эти диагнозы и проценты в ДБ и ДГ?
Подскажите что не так по результатам узи срок беременности 20недель3дня:
БРГ46,6мм
ЛЗР60,5мм
длина левой и правой бедренной кости 29,0мм
длина правой и левой плечевой кости 27,4мм
окружность живота136.0мм
Окружность головки 168.0мм
цефалический индекс 75.4%
длина костей правой и левой голени 25,0мм
длина костей правового и левого предплечья 25,0мм
Дополнительные измерения:ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Размеры плода соответсвуют гестанционному сроку беременности 20-21нед
Предполагаемая масса плода:295г
Предполагаемый рост плода:13см

Нормальные ли результаты для 20недели и что не так?Мне сказали,что он очень маленький из-за чего такое может быть?

История изучения вирусных гепатитов (ВГ) начинается с 1965 года, когда Б. Бламберг при исследовании сыворотки крови австралийского аборигена обнаружил антиген, образующий линии преципитации при реакции с сывороткой крови больного гемофилией.

Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).

Молекулярно-цитогенетическая диагностика является современным направлением в клинической цитогенетике, цель которой – разработка и применение новых высокоэффективных методов анализа хромосомопатий.

В настоящей работе рассматриваются клинические и генетические аспекты патогенеза преждевременного истощения яичников.

В Украине вирусный гепатит А можно по праву назвать детской инфекцией.

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной.

Еще недавно единственным методом, позволявшим выявить у плода синдром Дауна, был амниоцентез, исследование околоплодной жидкости, связанное с опасностью для здоровья и плода, и матери. А сейчас беременная может «провериться» с помощью анализа мочи.

Европейские борцы за права человека протестуют против широкого внедрения новой методики тестирования беременных на наличие у плода тяжелой генетической болезни синдрома Дауна. По мнению правозащитников, этот метод приведет к росту числа абортов.

Рождение ребенка с наследственным заболеванием, тем более таким тяжелым как синдром Дауна всегда трагедия для родителей. В последнее время появляются новые методики, позволяющие заранее обнаружить подобную патологию у плода с помощью анализа крови.

Теперь беременные американки получили возможность узнать, нет ли у развивающегося в их утробе плода синдрома Дауна не только с повышенной точностью, но и гораздо раньше, чем прежде. Новая методика неинвазивна – достаточно сдать обычный анализ крови.

Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Появился новый метод диагностики синдрома Дауна для беременных, который абсолютно безопасен как для матери, так и для ребенка

источник

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.


1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

источник

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.
Читайте также:  Гормон эстроген норма у женщин анализ

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Возраст плода (нед) Толщина (мм)
10 1,5 – 2,2
11 1,6 – 2,4
12 1,6 – 2,5
13 1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
Возраст плода (нед) ЧСС (уд/мин)
10 161 – 179
11 153 – 177
12 150 – 174
13 147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.
  • В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.
  • В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.
  • «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.
  • Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед) Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
10 25,8 – 181,6
11 17,4 – 130,4
12 13,4 – 128,5
13 14,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременность Внематочная беременность
Острый токсикоз Неразвивающаяся беременность
Синдром Дауна Угроза выкидыша
Сахарный диабет Синдром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10 0,46 – 3,73
11 0,79 – 4,76
12 1,03 – 6,01
13 1,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

  1. Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
  2. Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
  3. Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
  4. Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
  5. В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
  6. Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

  • И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.
  • Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.
  • В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.
  • Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

В наше время доктора направляют каждую беременную женщину на ультразвуковое исследование. Стандарт подразумевает три ультразвуковых обследования независимо от наличия жалоб, даже если плод оценивается как здоровый.

Так называемые перинатальные скрининги включают, помимо ультразвука, биохимический анализ крови будущей матери.

Зачем нужен скрининг 2 триместра и каковы нормы по УЗИ, на каком сроке он выполняется и для чего — об этом и другом расскажем в данной статье.

Скрининговое УЗИ обычно выполняется 3 раза, так как принято разделять срок гестации на 3 триместра.

Первый скрининг делают с 10-й по 14-ю неделю беременности, и часто только это исследование подразумевает двойной тест: помимо ультразвука выполняют анализ венозной крови беременной женщины. Результаты такой процедуры с точной статистической вероятностью определяют, насколько возможно развитие опасных аномалий у плода.

Второй ультразвуковой скрининг, как правило, не включает других анализов. Исключение — подозрение на патологии при первом исследовании или женщины так называемых групп риска. УЗИ 2 триместра делают с 18-20-й по 24-ю неделю со дня последней менструации. Соблюдение точных сроков очень важно, так как при их несоответствии расшифровка УЗИ считается неточной.

И, наконец, третий скрининг соответствует 3-му триместру беременности, выполняется с 30-й по 34-ю неделю.

2 скрининг УЗИ в нашей стране назначают каждой беременной женщине вне зависимости от наличия жалоб. Но особенно внимательно следует относиться к исследованию беременным из групп риска.Сюда относятся:

  • первобеременные старше 35 лет;
  • лица, состоящие в близкородственном браке;
  • беременные с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом;
  • страдающие алкоголизмом и наркоманией родители.

Но и всем остальным будущим матерям следует относиться ко второму УЗИ-скринингу ответственно, чтобы не пропустить возникновение угрожающей беременности патологии на раннем этапе. Соответствие результата скрининга и нормы УЗИ позволит женщине чувствовать себя спокойно, понимая, что с ней и ребенком всё в порядке.

Во время УЗИ второго триместра врач-сонолог обязательно обратит внимание на соответствие размеров плода (фетометрических показателей) сроку гестации. Есть также ряд особых признаков-маркеров, по которым принято судить о наличии аномалий и пороков у ребенка.

Специалист помимо прочего оценивает:

  • нарушение формирования костей черепа (носовая кость, кости твердого неба);
  • размер и строение легких, их зрелость;
  • состояние внутренних органов (например, формирование полостей сердца и кровоток в них);
  • наличие всех пальцев на руках и ногах (изменение их количества говорит о внутренних нарушениях).

Значения в пределах нормы по УЗИ плода не позволяют врачу закончить исследование. Дополнительно необходимо оценить состояние репродуктивной системы матери, так как это очень сильно отражается на течении беременности. Степень зрелости плаценты, состояние матки и яичников и количество околоплодных вод — важные значения, оцениваемые в каждом из 3 триместров беременности.

После исследования специалист обязательно выдает женщине заключение. Но для несведущего человека такие данные вряд ли информативны. Традиционно сонолог не ставит диагноз, а направляет беременную к участковому гинекологу, который консультирует пациентку по всем интересующим вопросам.

Если будущей матери приходится ждать консультации лечащего врача несколько дней, она непременно поинтересуется соответствием результатов перинатального скрининга норме заранее. Следует помнить, что врач всегда судит о патологии только по совокупности показателей фетометрии, и почти никогда его не настораживает какое-то одно значение.

Каждый ребенок индивидуален даже до появления на свет. И если у будущей мамы есть действительно серьезные причины для опасений, то специалист УЗИ об этом ей сообщит незамедлительно. Все же расскажем об основных показателях второго скрининга и их значениях в норме.

В начале второго триместра эмбрион очень активно растет, и трудно судить о нормативах. В среднем длина плода нарастает от 10 до 16 см между шестнадцатой и двадцатой неделями беременности. Здесь важно учитывать не абсолютный показатель в сантиметрах, а увеличение роста по неделям.

Если специалиста что-то насторожит, беременной предложат повторное исследование спустя неделю-две.

Фетометрические показатели плода

Вес плода по УЗИ можно определить только при помощи специальных формул.Поэтому это значение может быть очень неточным в зависимости от прибора, врача и позы ребенка в утробе. При весе около 300 грамм к 20-й неделе все органы ребенка полностью сформированы, а с 22 недель или приблизительно 450 грамм рожденный преждевременно кроха может выжить. Это кажется невероятным!

Так же как и рост ребенка, эти важные значения варьируются в широком диапазоне и должны строго соответствовать сроку беременности. Нередки случаи, когда «отставание в развитии» на практике оказывалось неверно диагностированным сроком беременности. Впрочем, широкое внедрение ультразвуковой диагностики ранних сроков снизило количество таких ошибок.

Результаты измерения окружности головы и живота плода и их соответствие возрастной норме указаны в таблице.

Нормы окружности живота и окружности головки плода в миллиметрах

Неудивительно, что вся ультразвуковая диагностика патологий во время беременности построена на измерениях головки в 3 проекциях. Вряд ли хоть один орган человека сопоставим по сложности и важности с головным мозгом. Нормальные значения УЗИ по этим показателям также представлены в таблице.

Отклонения от референсных значений могут говорить о формировании серьезных уродств плода, таких как анэнцефалия либо водянка головного мозга. Но как правило, о таких заболеваниях судят по нескольким повторным УЗИ.

Некоторое отклонение от указанных в таблице норм по неделям беременности допустимо, и может определяться индивидуальными особенностями. Врача насторожит резкое укорочение всей конечности либо различная длина рук или ног у одного ребенка.

Еще один числовой показатель, который обязательно вносят в заключение УЗИ ввиду важности: амниотический индекс (АИ).

Этот индекс получают путем измерения расстояния от тела плода до стенки матки в трех точках, так что вероятность ошибки низка.

Несмотря на то что возможные колебания этого индекса очень широки в пределах от 70 до 300 мм, превышение или низкие его показатели могут угрожать развитию беременности и требуют экстренного вмешательства врачей.

В наше время УЗИ при беременности является незаменимым методом для обнаружения патологий у внешне здоровых пациенток. Его отличает абсолютная безболезненность, безопасность для матери и плода, широкая доступность.

Благодаря введению трех обязательных перинатальных скринингов удалось помочь множеству женщин и спасти немало детей.

В статье подробно рассказано, на каком сроке и с какой целью выполняют скрининг второго триместра беременности.

Пренатальный скрининг– это комплекс специальных исследований, которые проводятся всем будущим мамам, чтобы определить степень риска развития хромосомных аномалий у плода. Эти исследования назначаются для того, чтобы выявить беременных женщин, которым необходимо провести более детальное обследование.

Наличие у плода генетических аномалий абсолютно точно показывают только методы инвазивной диагностики (то есть подразумевающей вторжение в полость матки с целью получения биологического материала).

Однако их использование сопряжено с определенным риском – угрозой прерывания беременности, развитием резус-конфликта при отрицательном резус-факторе у беременной женщины, инфицированием плода и некоторыми другими. Поэтому эти исследования назначают только будущим мамам, у которых риск аномалий плода очень высок.

Его и определяют с помощью скрининговых тестов. Скрининговые тесты абсолютно безопасны и поэтому проводятся всем беременным женщинам без исключения.

В настоящее время будущие мамы проходят комбинированный скрининг, в который включены ультразвуковые исследования и определение биохимических показателей крови – специальных гормонов и белков, концентрация которых значительно изменяется при генетических нарушениях плода.

Во время беременности желательно пройти два биохимических скрининга– в первом и во втором триместрах (двойной и тройной тесты соответственно).

Это исследование проводится строго в сроки с 11-й по 14-ю неделю беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса и некоторых других генетических аномалий.

В первом скрининге анализируются два показателя крови, поэтому это исследование еще называют двойным тестом:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • РАРР-А – плазменный белок А, связанный с беременностью. Он вырабатывается плацентой, и концентрация его постепенно увеличивается в течение периода вынашивания малыша. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности. Низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных нарушениях плода.

Расчет рисков генетических аномалий у плода производится с помощью специальных компьютерных программ. Простых значений содержания ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск хромосомных нарушений у плода или нет.

Они должны быть пересчитаны в специальные величины, так называемые МоМ, показывающие, насколько данный показатель отклоняется от среднего значения, соответствующего данному сроку беременности.

Таким образом, если значение МоМ у будущей мамы близко к единице, значит, оно совпадает со средним значением для всех беременных женщин на данном сроке. В норме значения МоМ должны быть в интервале от 0,5 до 2.

Для точной диагностики анализ крови всегда проводят после ультразвукового исследования плода. Это необходимо для уточнения срока беременности, обнаружения многоплодной беременности, выявления видимых нарушений развития плода и плаценты и др. Все эти данные нужны для последующей обработки результатов биохимического скрининга.

  • Отклонения от нормы
  • При синдроме Дауна свободный ХГЧ повышается до 2 МоМ и выше, а РАРР-А снижается до 0,48 МоМ.
  • При синдроме Эдвардса (это заболевание, характеризующееся множественными пороками плода при наличии у него дополнительной 18-й хромосомы) оба показателя находятся примерно на уровне 0,2 МоМ.
  • При синдроме Патау (когда у плода появляется дополнительная 13-я хромосома и также возникают множественные пороки развития) оба показателя МоМ на уровне 0,3–0,4 МоМ.

На бланке анализа кроме цифр МоМ обозначают также индивидуальные риски отдельно для нескольких заболеваний. Например, результат может быть представлен в таком виде: риск синдрома Эдвардса: 1 : 1600, риск синдрома Дауна: 1 : 1200.

Эти цифры показывают, к примеру, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1200 родов, то есть из 1200 женщин, имеющих такие показатели анализа крови, у 1199 родятся здоровые дети и только один ребенок будет болен.

Хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6–1% новорожденных детей. Самыми частыми являются синдром Дауна (частота встречаемости 1 на 600–700 новорожденных), синдром Эдвардса (частота встречаемости 1 : 6500), синдром Патау (1 : 7800), синдром Шерешевского – Тернера (1 : 3000 новорожденных).

Биохимический скринингII триместра проводится в сроки от 16 до 20 недель беременности (оптимальный период – 16–18 недель).

Он включает в себя определение трех показателей: общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), гормона эстриола и белка альфа-фетопротеина (АФП) и называется тройным тестом.

В некоторых коммерческих лабораториях для большей точности проводят также определение гормона ингибина А.

Тройной тестпозволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга), а также некоторые генетические заболевания (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Читайте также:  Gra в анализе ниже нормы

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация растет постепенно, по мере увеличения срока беременности, достигая максимума на 32–34-й неделе, а затем постепенно снижается.

Отклонения от нормы. Повышенный уровень АФП, больше 2 МоМ, может быть при многоплодной беременности, дефектах нервной трубки, пупочной грыже, нарушениях развития пищевода и двенадцатиперстной кишки плода. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса уровень АФП обычно снижается меньше 0,5 МоМ.

Эстриол свободный – гормон беременности, его концентрация резко возрастает в период вынашивания плода.

Эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает усиленный кровоток по сосудам матки, активное развитие протоков молочных желез и подготовку их к грудному вскармливанию. При нормальном течении беременности его уровень активно растет.

При ухудшении состояния плода может наблюдаться резкое падение этого показателя. В норме концентрация эстриола изменяется в зависимости от срока беременности, постепенно увеличиваясь от 0,45 до 40 нмоль/л.

Отклонения от нормы. Низкий уровень эстриола отмечается при синдроме Дауна (менее 0,5 МоМ), внутриутробной инфекции, угрозе прерывания беременности, нарушении функции плаценты, проявляющемся в недостаточном транспорте к плоду кислорода и питательных веществ с кровью, при приеме некоторых лекарственных препаратов (например, гормональных средств и антибиотиков).

  1. Повышение уровня эстриола более 2 МоМ отмечается при многоплодной беременности, нарушениях функции печени у будущей мамы, а также при вынашивании крупного плода.
  2. Ингибин А – этот гормон вырабатывается в яичниках, плаценте и плодных оболочках.
  3. В норме уровень ингибина А также изменяется с увеличением срока беременности – от 150 пг/мл в ранние сроки до 1246 пг/мл в 9–10 недель, затем концентрация гормона начинает снижаться и в 18 недель беременности составляет от 50 до 324 пг/мл.

Отклонения от нормы. При синдроме Дауна уровень ингибина повышается (более2 МоМ). На концентрацию ингибина А также могут оказывать влияние внешние факторы, к примеру, уровень ингибина у курящих женщин повышен, а при высокой массе тела – снижен. При расчете программой рисков развития пороков плода эти факторы обязательно учитываются.

Нужно помнить, что концентрация b-ХГЧ, РАРР-А и АФП в крови может меняться не только при хромосомных аномалиях, но и при других осложнениях беременности: угрозе прерывания, внутриутробной задержке развития, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе). Также на величину биохимических показателей влияет прием гормональных препаратов и многоплодие.

В настоящий момент в пренатальную диагностику внедрен новый вид исследования – неинвазивный пренатальный тест.

Этот анализ основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины с последующим изучением и оценкой вероятности наличия основных генетических заболеваний.

Этот метод является очень точным (точность его составляет 99%) и абсолютно безопасным для будущей мамы и плода. Однако эти анализы проводятся далеко не во всех лабораториях и стоят они достаточно дорого.

Многие будущие мамы, получив не очень хорошие результаты биохимического скрининга, начинают сильно переживать. Но расстраиваться не стоит. Необходимо понимать, что вероятность обнаружения заболевания и развитие этого недуга – это не одно и то же.

Выявление повышенного риска появления каких-либо отклонений от нормального течения беременности или нормального развития плода ни в коем случае не является диагнозом.

Беременным женщинам, попавшим в группу риска, обязательно проводятся специальные дополнительные исследования, позволяющие подтвердить или исключить наличие патологии. Таким будущим мамам предлагают пройти инвазивную диагностику.

Например, амниоцентез – забор околоплодных вод специальной иглой через прокол передней брюшной стенки или через канал шейки матки, кордоцентез – взятие крови из пуповины плода и другие исследования.

В последние несколько лет некоторые коммерческие лаборатории при проведении пренатального скрининга первого триместра также определяют концентрацию плацентарного фактора роста (PLGF).

Это белок, который синтезируется плацентой и участвует в процессах формирования ее сосудов.

Данный маркер показывает вероятность задержки роста плода и развития преэклампсии (серьезного осложнения второй половины беременности, которое проявляется повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче и требует экстренного раннего родоразрешения).

При нормально протекающей беременности уровень PLGF возрастает в первом и втором триместрах, а затем снижается.

При беременности, осложненной преэклампсией, этот показатель снижен уже в первых двух триместрах.

При выявлении повышенного риска этого опасного состояния и задержке роста плода назначается специальное лечение, раннее начало которого позволяет значительно снизить частоту этих заболеваний.

Совсем недавно скрининг II триместра должны были проходить все будущие мамы без исключения. Но по приказу Министерства здравоохранения России №572н от 21.11.2012 обязательное его проведение в женских консультациях было отменено. Однако многие коммерческие клиники продолжают проводить данное исследование.

Скрининг при беременности – это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови, который помогает определить риск развития у плода определенных врожденных дефектов.

Важно понимать разницу между скрининг-тестами и диагностическими тестами.

С помощью скрининговых тестов определяется вероятность наличия определенных проблем со здоровьем ребенка, но на основании скрининга не ставится диагноз.

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка.

С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом (23 пары).

Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы.

Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках.

Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми.

Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями.

Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров.

Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики.

Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

В зависимости от программы, которую используют при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями.

У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели.

Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности.

Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории).

При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения.

Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода.

Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода.

Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.

), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.).

В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий.

Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети.

Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки.

Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты.

Рассматриваемое обследование проводят в промежутке между 16 и 20 неделями беременности, и оно состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического скрининга. При отсутствии каких-либо отклонений на УЗИ тройной тест зачастую не назначается.

В целом же, скрининг второго триместра беременности – процедура добровольная. В некоторых случаях результаты могут оказаться ложноположительными, что провоцирует стресс и негативно сказывается на здоровье матери.

С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.

Пренатальный скрининг — все виды диагностики и описание

  • Указанный вид диагностики дает возможность сделать полную оценку уровня развития плода, подтвердить или опровергнуть наличие физиологических отклонений.
  • Благодаря возрасту малыша, посредством датчика УЗИ можно зафиксировать следующие показатели:

Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.

В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.

Включают несколько составляющих:

  • Длина плечевой кости и кости предплечья. Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
  • Размеры бедренных костей и костей голени. Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
  • Окружность живота.
  • Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
  • Окружность головы.
  • Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.

При значительных отклонениях от нормы всех указанных показателей существует два варианта:

  • Возраст плода изначально определен неправильно.
  • Эмбрион развивается с определенными патологиями.

Доктор фиксирует следующие нюансы:

  1. Наличие почек, их симметричность.
  2. Месторасположение внутренних органов: мочевого пузыря, легких, желудка и т.д.
  3. Структуру лицевых костей. На данном УЗИ можно выявить дефекты в анатомии верхней губы.
  4. Строение сердца в четырехкамерном срезе.
  5. Размеры мозжечка, боковых желудочков мозга, большой цистерны эмбриона.

Наиболее удачное место крепления плаценты – задняя стенка матки, или зона, приближенная к ее дну.

В той ситуации, если плацента расположена на передней стенке матки, существует риск, что в будущем произойдет ее отслойка.

Структура плаценты с 16 по 20 неделю должна быть однородной. При наличии отклонений назначают лечение, нацеленное на нормализацию кровообращения.

При незначительном маловодии лечебные мероприятия ограничиваются витаминотерапией, коррекцией рациона питания, ограничением физических нагрузок.

Как выполняется анализ амниотической жидкости?

Выраженное маловодие требует более серьезных мер, которые будут включать прием специальных медикаментов. Это связано с тем, что подобное явление может негативно сказаться на развитии конечностей и позвоночника эмбриона, спровоцировать аномалии в нервной системе. Зачастую детки, которые были выношены в условиях маловодия, страдают умственной отсталостью и худобой.

Не менее опасным для плода является выраженное многоводие. Беременную в таких ситуациях чаще всего госпитализируют и назначают комплексное лечение.

Нормой считается состояние, когда у плода фиксируется две артерии и одна вена.

В тех ситуациях, когда УЗИстом выявлено меньше сосудов, впадать в панику не стоит. Хорошие результаты биохимического анализа крови, а также отсутствие отклонений в развитии плода (согласно ультразвуковой диагностике) свидетельствует о том, что единственная артерия полностью компенсировала работу отсутствующей.

Если же на пуповине у ребенка диагностируют наличие всего одного сосуда — скорее всего, он родится с маленьким весом, и по мере его роста могут иметь место погрешности в работе сердца. Такая ситуация требует регулярного контроля со стороны соответствующего доктора.

В будущем родители должны следить за правильным питанием, укреплять защитные реакции организма малыша.

Доктор обращает внимание на размеры шейки матки.

Если, по сравнению с предыдущим скринингом, наблюдается ее укорочение (менее 30 мм), открытие или размягчение ее тканей, может назначаться установка пессария для сохранения беременности.

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

Главная задача указанного тестирования – определение трех показателей:

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

Критическое (40% и более) снижение рассматриваемого гормона может быть следствием нескольких явлений:

  • Существует угроза выкидыша.
  • Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
  • В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
  • Имеет место быть внутриутробная инфекция.
  • У плода диагностируется синдром Дауна.
  • На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.

источник