Меню Рубрики

Норма генетического анализа у новорожденных

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

В первые сутки после родов у ребенка берут его первые анализы. С их помощью врач оценивает состояние здоровья малыша, его адаптационные способности. Так, сразу после родов кровь из пуповины исследуют на ВИЧ-инфекцию, гепатиты В и С, сифилис. При необходимости проводят исследование крови на билирубин.

На четвертый день берут анализ крови новорожденного на генетические заболевания. На пятые сутки ребенку проводят забор крови на общий (клинический) анализ. Обычно берется анализ крови из пятки новорожденного. Это более удобный способ забора крови, так как пальчики малыша еще очень маленькие для проведения данной процедуры.

Состав крови новорожденного малыша отличается от состава крови старших деток. Это объясняется спецификой развития органов кроветворения и системы кровообращения в период внутриутробного развития. В первые месяцы после рождения ребенка происходит быстрое образование кровяных клеток в костном мозге всех его костей. Количество крови относительно веса новорожденного составляет 14%, при этом у грудничков этот показатель равняется 11%, у взрослых – 7%.

Основной особенностью анализа крови новорожденного является содержание значительного количества фетального гемоглобина, который образуется в эритроцитах плода. Фетальный гемоглобин необходим ребенку во внутриутробном развитии, так как он способен особо прочно связывать кислород и обладает стойкостью к щелочам. Еще до рождения ребенка начинается постепенная замена фетального гемоглобина на взрослый гемоглобин.

В первые сутки жизни малыша содержание фетального гемоглобина в крови составляет 70–80%. В дальнейшем этот вид гемоглобина должен более активно замещаться взрослым гемоглобином. Состояние, при котором не происходит такое замещение, называют гемоглобинопатией. Фетальный гемоглобин очень медленно отдает кислород органам и тканям, что существенно замедляет развитие организма ребенка.

В анализе крови новорожденного в норме содержание гемоглобина составляет 145–225 г/л. Уровень эритроцитов в крови малыша сразу после родов выше, чем у старших детей. Это связано с гипоксией (недостаточным снабжением кислородом), которая возникает в период внутриутробного развития. В норме уровень эритроцитов составляет 4,4–7,7 × 10 12 /л.

Повышенное содержание эритроцитов в крови приводит к более высокому уровню цветового показателя и гематокрита. Цветовой показатель крови новорожденного малыша достигает 1,2. Гематокрит (процентное содержание эритроцитов в общем объеме крови) в первые сутки жизни малыша достигает 45–65%.

Эритроциты в крови новорожденных детей имеют различную форму, цвет, размер. Кроме того, их длительность жизни значительно меньше. Согласно расшифровке анализа крови новорожденного, она составляет 12 дней, а у годовалого ребенка данный показатель равен 120 дням.

Высокие показатели ретикулоцитов (молодые формы эритроцитов) указывают на повышенные регенераторные способности кровяных клеток новорожденных. Данный показатель составляет 28%.

Анализ крови новорожденного в норме указывает на физиологический лейкоцитоз. В первый день жизни новорожденного уровень лейкоцитов в его крови находится в пределах 10–33 × 10 9 /л, затем их уровень понижается до 7 × 10 9 /л. Основное количество лейкоцитов представлено сегментоядерными нейтрофилами (около 50–80%).

Палочкоядерные нейтрофилы составляют 6–10%, лимфоциты – 20–25%, эозинофилы – 1–4%, моноциты – 10–12%, базофилы – 0–1%.

Повышенная вязкость крови оказывает влияние на СОЭ (скорость оседания эритроцитов). Исходя из расшифровки анализа крови новорожденного, СОЭ в норме составляет 0–2 мм/час.

Билирубин (желтый пигмент) – промежуточный продукт, который возникает при распаде гемоглобина в печени, костном мозге, селезенке. Свободный билирубин не может вывестись из организма, так как он нерастворим. Для того чтобы он стал растворимым, специфические белки должны перенести его в печень. Там под воздействием ферментов печени в результате биохимических реакций билирубин превращается в растворимый и выводится с мочой. Иногда у новорожденных деток не хватает специфических белков, которые нужны для переноса билирубина в печень. Тогда у них развивается так называемая физиологическая желтуха новорожденных.

При рождении ребенка в пуповинной крови содержание билирубина должно быть не больше 51–60 мкмоль/л. На 3–7 день нормальное содержание билирубина в крови малыша – до 205 мкмоль/л, у недоношенного ребенка – до 170 мкмоль/л. Через две–три недели билирубин у деток должен прийти в норму и составлять 8,5–20,5 мкмоль/л.

Если содержание билирубина в крови новорожденного превышает данные показатели, его состояние рассматривается как патологическое. В таком случае ребенку проводят дополнительные исследования, исходя из результатов которых назначают необходимое лечение.

Для выявления наиболее распространенных генетических заболеваний в роддоме проводят неонатальный скрининг новорожденных. Для этого анализа крови из пятки новорожденного берут несколько капелек. Кровь наносят на специальный тест-бланк, который затем отправляется на исследование в лабораторию.

Данный анализ проводят на обнаружение пяти генетических патологий, раннее диагностирование и лечение которых способно замедлить их развитие, а в некоторых случаях и вовсе предотвратить появление симптомов и осложнений.

Анализ крови новорожденных берут на диагностирование следующих заболеваний:

  1. Врожденный гипотиреоз – нарушение строения щитовидной железы, которое проявляется дефектами продуцирования ее гормонов. В случае отсутствия лечения, у ребенка наблюдается задержка роста, умственная отсталость, нарушения интеллектуального развития.
  2. Фенилкетонурия – дефицит или отсутствие фермента, который необходим для превращения аминокислоты фенилаланин в аминокислоту тирозин. Если ребенку не проводить необходимую терапию, дефекты метаболизма в головном мозге приведут к прогрессирующему снижению интеллекта.
  3. Муковисцидоз – заболевание, при котором повышается вязкость секретов желез (панкреатических, потовых). Из-за закупорки выводных протоков желез развиваются патологии работы пищеварительной системы, органов дыхания и некоторых других систем организма.
  4. Галактоземия – нарушение обмена веществ, при котором в организме не вырабатывается фермент, преобразовывающий галактозу в глюкозу. Галактоза является составляющим компонентом лактозы. Лактоза содержится во всех молочных продуктах, в том числе в грудном молоке. У деток, страдающих этой патологией, из-за непереносимости молока возникают болезни пищеварительной, нервной систем, может развиться катаракта.
  5. Адреногенитальный синдром – нарушение синтеза гормона надпочечника кортизола. У деток при отсутствии лечения наблюдаются патологии развития половой системы, потеря веса, диарея, рвота.

Результаты генетического анализа новорожденных обычно бывают готовы на 10–12 день. Если выявлены отклонения от нормы в анализе крови новорожденного, ребенку назначат повторное исследование.

источник

Медицина следит за здоровьем человека всю его жизнь. Первые анализы сдаются еще в роддоме, когда малыш только появляется на свет. Генетический анализ крови у новорожденных позволяет определить, здоров ли ребенок или у него есть отклонения в развитии. С возрастом родители делают еще массу разнообразных исследований: анализ крови, мочи, кала. При генетическом лабораторном исследовании проводится специфический вид диагностики молекул ДНК, то есть анализ всей информации, которая заложена в них. Результаты анализа представляют собой установление признаков, передаваемых от родителей потомству, и изучение свойств генов.

Это такие тесты, в результате которых можно узнать некоторые сведения про определенные болезни. Они показывают, присутствуют ли изменения генетического фона или нарушения структуры основных белков, которые являются кодом. В целом такой анализ представляет собой совокупность методов исследования свойств организма (его генотипа). Результаты расшифровывает генетик.

  1. Хромосомный, при котором исследуются целые хромосомы или очень длинные их отростки. Еще называют этот процесс кариотипированием.
  2. Генетический, когда исследуются гены целиком или маленькая частичка ДНК.
  3. Биохимический тест, определяющий уровень белка или фермента.

Метод кариотипирования позволяет получить информацию обо всех хромосомах человека, начиная от самых незначительных. С его помощью можно определить наличие изменений в их количестве и существенные дефекты в структуре ДНК. Например, этим способом происходит установление синдрома Дауна, который возникает вследствие наличия дополнительной двадцать первой хромосомы.

Читайте также:  Абсцесс но анализы в норме

FISH-анализ (fluorescent in situ hybridization) является методом, который выявляет определенные составляющие хромосом с помощью использования специальных зондов. Этот анализ позволяет увидеть отсутствие или наличие дополнительных элементов в хромосомах. Такие изменения могут быть незаметны при других видах лабораторного исследования. Так, FISH-анализ помогает выявить отсутствующие фрагменты ДНК на 22 хромосоме. Такие результаты характерны для велокардиофациальной патологии.

Биохимические тесты дают информацию об уровне и активности основных белков. Так как гены содержат код ДНК, который необходим для образования белков, то аномальная численность или нарушение деятельности последних может указывать на конкретные гены с недостаточной функциональностью.

Такие лабораторные исследования часто используются при полном обследовании новорожденных. Например, биохимический скрининг может помочь выявить детей, которые страдают расстройствами метаболического характера, такими как фенилкетонурия. Из-за наследственных дефектов у лиц с ФКУ отсутствует фермент, функция которого состоит в разрушении аминокислот, фенилаланина. Вследствие этого фенилаланин накапливается в организме, его уровень становится намного выше нормы, а это приводит к различным проблемам со здоровьем.

Если ФКУ обнаружить на начальной стадии, то в таком случае это отклонение можно контролировать посредством соблюдения строгой диеты. Пациентам с данной патологией показано избегать в рационе пищу, богатую белковыми соединениями, и тех продуктов, которые содержат искусственные заменители сахара.

Есть множество вариантов, позволяющих исследовать наличие генетических заболеваний у младенца.

Очень важным является анализ крови у новорожденного. Его называют неонатальным скринингом. Этот тест делают в роддоме. Берут кровь у младенца на 4 день после рождения. Если ребенок родился недоношенным, то тогда экспертиза проходит на 7 день жизни. Чем раньше будет сделан скрининг, тем больше возможности заранее узнать об отклонениях или серьезных заболеваниях новорожденного.

Признаки того или иного отклонения можно сразу и не заметить, поскольку недуг не всегда проявляется сразу. В некоторых случаях патология дает о себе знать через долгое время. Если генетический сбой упустить, то на поздних стадиях терапия не поможет. Поэтому ранняя диагностика жизненно необходима новорожденным.

Для генетического анализа доктор берет кровь из пятки младенца, это малышу совсем не вредит. После этого кровь переносят на специальное стеклышко (тест-полоску), где она сушится, затем отправляют в лабораторию на обследование.

Генетическое лабораторное исследование у новорожденных позволяет выявить 5 наиболее распространенных наследственных патологий:

Фенилкетонурия – это тяжелая болезнь, при которой больше всего страдает головной мозг. У ребенка c такой патологией развивается умственная отсталость и тяжелые неврологические нарушения. После подтверждения диагноза нужно поддерживать специальную диету, при соблюдении которой грудничок сможет нормально развиваться.

В большинстве случаев это заболевание связано с низким уровнем ферментов поджелудочной железы, поэтому происходит мутация генов. В возрасте от 2-4 месяцев у маленьких пациентов могут проявляться такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, неприятный запах.

Врожденный гипотиреоз является заболеванием, которое развивается при врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы. Если вовремя не назначить гормональные препараты, то у ребенка начнет задерживаться физиологическое и психическое развитие. Так как щитовидная железа – один из главных органов человека, то этот анализ необходим. Прием гормональных препаратов поможет полностью излечить младенца от будущих проблем со здоровьем.

Муковисцидоз представляет собой очень частое генетическое заболевание. При этой патологии происходит нарушение дыхания малыша, проблемы с кишечником и отклонение в росте. Если муковисцидоз выявлен, надо срочно его лечить в специализированных центрах, только тогда можно избежать серьезных проблем.

Галактоземия связана с употреблением молока или других молочных продуктов. В основе лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозы). Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой.

Малыша мучают судороги, непроизвольные движения глазных яблок, гипотония мышц, рвота. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Адреногенитальный синдром представляет собой медленный рост тела, но при этом наблюдается повышенное половое развитие. В будущем у таких людей развивается бесплодие. Для того чтобы организм нормально формировался, надо назначать гормональную терапию, только тогда половая функция будет в норме.

В некоторых случаях при первом анализе крови врачи не могут поставить точный диагноз новорожденному, поэтому делают повторный забор крови. Только при подтверждении положительного результата врач направляет к генетику, а тот уже назначает полное лечение.

Семья, которая готова иметь детей, должна пройти проверку у генетика еще до того, как женщина ляжет в роддом. Молодая мама, посетив врача, может предотвратить плохое состояние малыша после родов или сообщить о возможных физических или умственных отклонениях.

Какими бы ни были результаты, надо помнить, что это не повод для отчаяния, а только хороший знак того, что можно избежать заболевания или вылечить своего малыша. Ведь беременность и рождение ребенка представляют собой очень важные и ответственные этапы в жизни. К этому надо относиться обдуманно и бережно. Не забывайте об этом.

источник

Некоторые наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия и гипотиреоз требуют ранней диагностики заболевания. Во многих развитых странах такое исследование крови у новорожденных является обязательным. Так что приготовьтесь сдавать анализы в роддоме у новорожденного малыша. В этой статье мы рассмотрим какие анализы сдают новорожденные ребятишки.

При гипотиреозе анализ крови новорождённого показывает наличие тиреотропного гормона (ТТГ), а при фенилкетонурии обнаруживается фенилаланин. Кровь на анализ приходится брать из пятки новорождённого. Почему анализ крови у новорождённого берут именно из пятки? Анализ из пятки у новорожденного берётся по причине близкого расположения кровеносных сосудов, конечно и пальчики и пятки являются самыми чувствительными зонами малыша ( кровеносные сосуды располагаются достаточно близко к самой поверхности кожи), но пальчики на столько малы, что взять кровь из них не представляется возможным. У доношенных детей скрининг проводится на 3-5 день, а у недоношенных на 7-8 день жизни новорождённого. Небольшое колличество крови помещается на специальную впитывающую бумагу и в таком виде отправляется в региональную лабораторию. Данная процедура или скрининг-тест обязательно отмечается в обменной карте новорождённого. Если Вы задаётесь вопросом как собрать анализы у новорожденного, то попросите помощи в больнице, Вам обязательно помогут! Если результаты анализа крови новорождённого не показали присутствие опасных заболеваний, то есть результат — отрицательный, то данная информация остаётся в пределах лаборатории. В противном случае — если обнаружены признаки заболевания, результаты анализов незамедлительно сообщаются в поликлинику, где по месту жительства наблюдается ребёнок. Родители должны правильно указать адрес — где будет проживать младенец после выписки, во избежание дополнительных проблем.

Если малыш родился дома и анализ на генетические заболевания у него не проводился, родители должны сами обратится в медико-генетическую консультацию жительства для сдачи крови на скрининг-тест. Генетический анализ крови у новорожденных необходим, чтобы вовремя принять меры в случае отклонения от нормы.

При рождении малыша со слабым здоровьем, в роддоме проводятся все дополнительные исследования:

  • общий анализ крови новорождённого;
  • общий анализ мочи;
  • биохимические исследования крови;
  • анализ кала у новорождённого.

Анализ на генетические заболевания у новорожденных очень важен. Если у новорожденного мать имеет резус-фактор отрицательный, а отец — резус-фактор положительный, то не зависимо от состояния здоровья, в профилактических целях, у ребёнка будет взят анализ крови на определение группы и резус-фактора. Если у ребёнка резус-фактор не совпадает с материнским, то у новорождённого из пуповины возьмут анализ крови на билирубин. Наличие билирубина в крови является свидетельством гемолиза — повышенное разрушение эритроцитов, которые при положительном резусе несут на своей оболочке антиген резус-фактора, а при отрицательном резусе — этот антиген у них отсутствует). Антигены имеют белковую природу и при попадании их в другой организм вызывают в нём ответную иммунную реакцию -выработку антител нейтрализующих и разрушающих антигены. Такое явление наблюдается при положительном резус-факторе у малыша находящегося в утробе матери, которая имеет резус фактор отрицательный. Эритроциты крови с положительным резус-фактором попадают в организм матери, которая не имеет резус-фактора — возникает ответная иммунная реакция на инородный белок — начинают вырабатываться антитела разрушающие эритроциты с резус-фактором.

Подобная реакция может наблюдаться при несовпадении групп крови матери и ребёнка.Такая реакция может привести к летальному исходу, если вовремя не провести соответствующие обследования и не начать применять специальные препараты препятствующие такой ответной реакции организма. При определённых не естественных состояниях матери (последствия ранних абортов, курение, принятие спиртных напитков во время беременности, последствия механических повреждений) стенки плаценты истончаются и через неё в кровь младенца могут попадать антитела разрушающие эритроциты и освобождающие билирубин.

Билирубин очень токсичен, в особенности для развивающейся нервной системы ребёнка. Если он не нейтрализуется печенью полностью, то происходит его накопление в тканях организма и кожа малыша приобретает желтоватый цвет. Билирубин попадая в клетки мозга нарушает естественные процессы происходящие в них и даже может привести к их гибели, тем самым вызывая органические поражения мозга — билирубиновую энцефалопатию. Для предупреждения таких тяжелых поражений проводится анализ на билирубин у новорождённых и наблюдение за его показателями в течении нескольких дней.

Пожелтение кожи у ребёнка может произойти и по другим причинам: гипоксия, как результат продолжительных родов, различные механические повреждения тканей сопровождающиеся гибелью эритроцитов, инфекционное заражение. У не доношенных младенцев анализ крови на билирубин будет проведён, даже, при не значительном, на первый взгляд, пожелтении кожи. Это объясняется тем, что у таких ослабленных детей внешние признаки не отражают тяжести предполагаемого заболевания.
При малейших признаках желтухи, в роддоме, назначается общий анализ крови новорождённым, в связи с тем, что при усилении процесса распада эритроцитов происходит снижение содержания гемоглобина в крови.
Для новорождённых многоплодной беременности, недоношенных, с признаками задержки в развитии — общий анализ крови проводится обязательно.

Кровь, как внутренняя среда организма, способна проникать везде и всюду, отражая на своём химическом и молекулярном уровне все изменения происходящие в тех, или иных органах и тканях. Если маленький организм поражен какой либо инфекцией, то общий анализ крови покажет повышение числа лейкоцитов, увеличение количества молодых клеток, ускорение процесса оседания эритроцитов. Эти симптомы являются самыми ранними, по сравнению с остальными симптомами заболеваний и они помогут вовремя предотвратить, или вылечить малыша.

У полностью здорового ребёнка анализы должны показывать нормальные значения:

  • эритроцитов — 3,6 — 6,2 x 1012/л;
  • тромбоциты -150 — 400 x 109/л;
  • лейкоцитов — 8,5 — 14 x 109/л;
  • гемоглобин — 124 — 166 г/л.

Перед рождением у младенца в крови содержится два типа гемоглобина:

  • HbF (80%) -фетальный (данный вид гемоглобина обнаруживается только у младенце находящихся внутри утробы матери и у только, что родившихся малышей, он способен связывать кислорода больше, чем обычный гемоглобин);
  • HbA (20%) — взрослый гемоглобин встречается только у взрослых людей и у детей через некоторое время после их рождения(способен забирать кислород из воздуха в лёгких).

Взрослый гемоглобин содержится во всех эритроцитах новорождённого после 4 — 5 месячного возраста.

В роддоме анализ мочи у новорождённых назначается не часто. Для этого должны быть очень веские причины, в виду того, что эта процедура достаточно осложнена транзиторной олигурией (в первые 3 дня ребёнок выделяет очень мало мочи). Забор анализов мочи проводится с помощью катетора только у тяжелобольных новорождённых, у которых есть необходимость срочно определить состояние мочеполовой системы, печени или нарушение обменных процессов.

Какие анализы берут у новорожденного? При врождённой фенилкетонурии происходит нарушение обмена веществ следствием которого является развитие очень глубокой умственной отсталости. Причиной такого нарушения является недостаточная выработка организмом фермента фенилаланингидроксилазы отвечающего за превращение токсичной аминокислоты фенилаланина в безопасную аминокислоту тирозин. В результате недостаточности нейтрализующего фермента — фенилаланингидроксилазы в крови накапливается фенилаланин. Под его воздействием происходит постепенное отравление и разрушение клеток центральной нервной системы, что и приводит к задержке в умственном развитии ребёнка.

При положительном результате на фермент фенилаланин назначают дополнительные анализы ещё в роддоме или после выписки. Проводится дополнительное исследование анализов не только крови, но и мочи новорождённого. Точное диагностирование фенилкетонурии необходимо провести до 21 дня жизни новорождённого. Это позволит вовремя назначить специальную диету с малым содержанием белков содержащих аминокислоту фенилаланин и предотвратить нарушения умственного развития ребёнка. Протеины молока в своём составе содержат большое количество аминокислоты фенилаланин, поэтому малышам больным фенилкетонурией назначают смеси не содержащие молочных белков. Другие методы лечения основанные на молекулярно-генетической терапии находятся на стадии исследования и в широких масштабах не применяются. При соблюдении строгой диеты в организм не поступают белки содержащие фенилаланин и не происходит накопление этой аминокислоты в организме, а следовательно не происходит отравления нервной системы.

При врождённом гипотиреозе происходит нарушение выработки гормонов щитавидной железы. При не отрегулированной работе щитовидной железы, во внутриутробном развитии и в первые годы после рождения, происходит задержка процессов созревания головного мозга и умственного развития, возникают различные психические отклонения.

Если генетический анализ крови новорожденного показал избыточное содержание тиреотропного гормона щитовидной железы (положительный результат на наличие тиреотропного гормона), то участковый педиатр местной поликлиники, для уточнения диагноза — гипотиреоз, назначает:

  • консультацию у эндокринолога на исследование всех типов гормонов щитавидной железы;
  • сдать анализы новорождённому на исследование всех гормонов щитавидной железы;
  • ультразвуковое исследование щитавидной железы для выявления возможных разрастаний ткани щитовидной железы и образования узлов;
  • рентгеновское обследование щитавидной железы.

При раннем всестороннем диагностировании заболевания, есть возможность начать лечение гормональными препаратами вовремя (ранней считается диагностика проведённая до 4 -6 недель после рождения) и предотвратить нарушения в физическом и умственном развитии. Кроме того, грудной ребёнок должен получать минимальную дневную порцию гормонов щитовидной железы с натуральным молоком матери при его грудном вскармливании.
Следовательно такие опасные наследственные заболевания, как гипотиреоз и фенилкетонурия можно предупреждать, если новорождённый ребёнок вовремя сдаст все необходимые анализы и получит профилактическое или специальное стационарное лечение.

Читайте также:  2 выкидыша анализы в норме

В результате наших исследований мы смогли прийти к выводу, что забор анализов крови, мочи, кала у новорождённых — это оправданная необходимость. Ранняя диагностика заболеваний, при помощи исследования взятых анализов, позволяет во время выявлять некоторые опасные заболевания и проводить профилактические мероприятия или назначать специальное стационарное или другие виды лечения. Анализы новорожденных — норма, которую должен сделать каждый родитель. Предупреждён — значит вооружён! Поэтому анализы новорождённых крайне важны и позволяют предупредить ряд проблем в будущем.

источник

Гипотиреозом называется снижение нормальной работоспособности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз опасен тем, что малыш не может полноценно развиваться как в период внутриутробного развития, так и после рождения. Особенно нормальная работоспособность щитовидной железы нужна для правильного созревания ЦНС.

В том случае, когда щитовидка не может обеспечить адекватное насыщение организма гормонами, то развитие различных отделов головного мозга замедляется, что негативно сказывается на психическом здоровье ребенка. Так же такое развитие патологии провоцирует рост различных болезней по неврологической части.

Если получен положительный ответ на проведенный скрининг, то проводят более глубокие анализы у новорожденных:

  • Консультация и наблюдение эндокринолога;
  • Выявление процентного содержания гормонов щитовидки;
  • Обследование железы путем рентгенографии;
  • УЗИ щитовидной железы.

Необходимо обнаружить и начать лечить это тяжелую патологию на ранних сроках, это обеспечит ребенку адекватное развитие и поможет избежать проблем со здоровьем в будущем.

Чтобы поддерживать организм, используют медикаменты, в которых содержатся подходящие дозировки гормонов щитовидной железы. Еще одним важным моментом полноценного лечения малыша является рекомендация нормального кормления грудью. Грудное молоко дает ребенку восполнить недостающие гормоны, которые содержатся в нем в достаточном количестве.

Очень важно на ранних сроках появления ребенка вовремя выявить у него генетические тяжелые заболевания. В настоящее время в России все новорожденные дети сдают анализ крови еще в роддоме на генетические заболевания:

  • фенилкетонурия
  • врожденный гипотиреоз
  • адреногенитальный синдром
  • галактоземия
  • муковисцидоз

Фенилкетонурия — тяжелое заболевание, затрагивающее умственное развитие ребенка. У малыша наблюдаются неврологические расстройства. Лечение специальной диетой помогает справиться с этим недугом.

Галактоземия — невозможность усваивать молочные продукты из-за нарушения обменного процесса превращения галактозы в глюкозу. Болезнь поражает печень, почки, нервную систему. Специализированное лечение и диета без употребления молочных продуктов помогает в лечении болезни.

Муковисцидоз — тяжелое поражение органов дыхания и пищеварительной системы малыша. Существуют специализированные центры и отделения больниц, где проходят лечение дети, страдающие этим недугом. Применение медикаментозного лечения позволяет облегчить состояние ребенка и предотвратить тяжелые осложнения и последствия болезни.

О врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме коротко описано в статье выше.

Государственная программа обследования новорожденных еще в роддоме помогает выявить наследственную патологию на самой ранней стадии.

Если лабораторный анализ показал положительный результат, тестирование проводят еще раз. После повторного подтверждения диагноза маму с малышом направляют для консультации к врачу-генетику.


Родители в ответе за здоровье малыша

Не откладывайте сдачу анализов своих детей на «потом», вовремя проведенное тестирование поможет в быстрые сроки установить точный диагноз и вовремя начать лечение

  • Не пытайтесь самостоятельно «расшифровать» показатели анализов ребенка. Только опытный специалист может грамотно прочитать итоги анализов
  • Перед сдачей анализов проконсультируйтесь с врачом как необходимо подготовиться к этой процедуре и правильно собрать биоматериал
  • До лабораторного исследования не следует принимать антибиотики и другие сильнодействующие медикаменты. Если ваш ребенок еще не закончил медикаментозный курс, предупредите об этом доктора
  • Накануне проведения анализов не рекомендуется проходить УЗИ, рентген и физиотерапевтические процедуры
  • Для сбора кала, мочи и другого биоматериала желательно использовать специальные стерильные контейнеры


Здоровый малыш

  • Проведение планового тестирования крови, мочи, кала в первый год жизни малыша — это не пустая формальность, а обязательный контроль за здоровьем малыша
  • Необходимые лабораторные исследования позволят вовремя определить сбой в здоровье ребенка и принять нужные меры
  • Малыш до года еще не способен выразить свои жалобы и волнения, поэтому своевременное лабораторное тестирование крови, мочи, кала и других биологических жидкостей поможет сохранить здоровье вашему ребенку

Билирубин в крови очень информативный показатель состояния организма, который позволяет врачам диагностировать многие заболевания различной природы.

Многообразный состав крови необходим для нормального обмена веществ, который и обеспечивает жизнедеятельность организма.

Эритроциты в крови повышены

Кровь – особенная ткань организма, которая выполняет многочисленные физиологические функции. Ее жидкое состояние обеспечивает возможность одновременной активности разных ее компонентов, каждый из которых имеет свои конкретные задачи.

Одно из первых мест в изучении инфекций ТОRСН-комплекса занимает цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ). В мире цитомегаловирусом (ЦМВ) инфицируется до 2% новорожденных и 45-60% детей в первый год жизни. К тому же, по данным ВОЗ, выявление антител к ЦМВ…

Атипичные патогены и инфекции респираторного тракта

симпозиум «Атипичные патогены и инфекции респираторного тракта», организованный генеральным спонсором II Международного медико-фармацевтического конгресса «Ліки і Життя»

Диагностика и лечение урологических заболеваний у детей

К концу первого года жизни крайняя плоть смещается выше шейки полового члена лишь у 50% мальчиков, к трем годам – уже у 89%. Распространенность фимоза среди мальчиков 6-7 лет составляет 8%, среди юношей 16 — 18 лет– 1%.
Парафимоз требует…

Рекомендации по скринингу заболеваний

Скрининг артериального давления. Скрининг уровня холестерина и липидов. Скрининг дефицита железа у детей. Скрининг содержания свинца. Общий анализ крови. Анализ и посев мочи.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. В Украине в 2001 году родилось почти 400 тысяч детей, из них 48 тысяч имели уродства. Значительное место в этой патологии занимают дефекты…

Применение современных макролидов в педиатрической практике

Международным союзом за рациональное использование антибиотиков (APUA) зарегистрировано 15 групп антибактериальных препаратов, которые включают 109 генерических наименований, имеющих более 600 торговых названий. Среди препаратов специфической…

Тромбоцитопеническая пурпура, или болезнь Верльгофа, связана с недостатком тромбоцитов и нарушением их функции.

Причины заболевания. Основной причиной заболевания является укорочение жизни специфических клеток крови — тромбоцитов, которое вызвано их разрушением.

Предрасполагающими факторами к развитию патологии могут служить вирусные инфекции, реакции на прививки, травмы, наследственная обусловленность.

Признаки заболевания. На коже ребенка появляются кровоизлияния, имеющие размеры от точечных до значительных, до 10 см в диаметре. Они появляются спонтанно, располагаются асимметрично на коже конечностей, туловище. Свежие высыпания имеют ярко-красную окраску, впоследствии становятся синими, зелеными, желтыми.

Вторым основным симптомом являются кровотечения: носовые, из слизистой оболочки полоски рта; возможны кровотечения почечные, желудочно-кишечные, могут быть кровоизлияния в мозг. Частые кровотечения приводят к анемии.

При острой форме длительность заболевания не превышает 6 месяцев, после чего следует выздоровление.

Лечение. В период криза рекомендуются постельный режим, безаллергенная диета. Назначается преднизолон из расчета 2 мг/кг в сутки в течение 2-3 недель, после чего доза снижается.

Применяются эпсилон-аминокапроновая кислота, препараты, улучшающие склеивающие свойства тромбоцитов (дицинон, препараты магния), фитотерапия. При тяжелом течении показано переливание тромбоцитарной массы. При кровотечениях вводятся аминокапроновая кислота, адраксол.

Диспансерное наблюдение осуществляется на протяжении 5 лет.

Норма содержания лейкоцитов в крови у грудничков зависит от их возраста. В течение первых суток после рождения эта величина составляет от 8,5 до 24,5 единиц в поле зрения. По прошествии первого месяца жизни малыша значение данного показателя крови составляет от 6,5 до 13,5 единиц в поле зрения. Для ребёнка в возрасте шести месяцев норма содержания лейкоцитов в крови находится на уровне от 5,5 до 12,5 единиц в поле зрения.

Норма может колебаться как в сторону увеличения, так и в обратную сторону. Во время первых суток жизни ребёнка имеет место физиологический лейкоцитоз, являющийся обычным явлением физиологии. Постепенно уровень содержания белых кровяных телец в крови существенно понижается.

Если у грудничка имеет место повышенное содержание лейкоцитов в крови, данный факт может указывать на то, что имеет место развитие многих заболеваний. Чаще всего лейкоцитоз вызывают следующие болезни и состояния:

  • заболевания, вызванные различными инфекциями. К числу таковых относятся:
  • отит, пневмония, бронхит, воспаление оболочек мозга (менингит), рожа (инфекционная кожная болезнь);
  • процессы воспаления и нагноения такие как: плеврит, панкреатит, аппендицит, перитонит, абсцесс;
  • болезни кровеносной системы — лейкозы;
  • недостаточность почек, приобретшая хроническую форму;
  • инфаркт миокарда.

В свою очередь снижение уровня лейкоцитов в крови у грудничка вызывается развитием нижеследующих факторов:

  • патологические состояния, существенно снижающие репродукцию лейкоцитов в костном мозге;
  • заболевания, при течении которых поражается селезёнка;
  • болезни, вызываемые разнообразными инфекциями — грипп, корь, краснуха, малярия, гепатит;
  • красная волчанка;
  • анемия.

Снижение уровня содержания лейкоцитов в крови наблюдается при лечении грудных детей препаратами, носящими антибактериальный и противовоспалительный характер и медикаментами, которые угнетают функцию щитовидной железы.

Кроме того, уровень лейкоцитов у ребёнка может быть повышен в том случае, если мать во время беременности перенесла какое-либо заболевание. Может быть поражена определённая система организма, что вызовет развитие проявлений, связанных с органами, которые были подвержены болезнетворному воздействию.

Прививки новорожденным в роддоме начинают делать уже на вторые сутки после родов. Педиатр ежедневно осматривает малыша, меряет температуру и в случае нормального самочувствия разрешает вакцинировать ребенка. Прививки новорожденным делаются бесплатно, согласно нормам прививочного календаря, который разрабатывался в Министерстве Здравоохранения.

Прививка от туберкулеза становится самой первой для малыша. Ее рекомендуют ставить на вторые сутки после рождения здоровому малышу. Если ребенок слаб, болен, недоношенный, то обязательные прививки новорожденным переносятся до нормализации его состояния.

БЦЖ ставится в левую руку выше локтя, методом подкожного введения. На месте инъекции остается небольшое пятнышко, которое может немного видоизменяться, сигнализирую о проходящих в организме процессах выработки иммунитета.

Как и у любых других прививок новорожденным, у БЦЖ имеются свои противопоказания:

  • Внутриутробное повреждение центральной нервной системы;
  • Инфекционные поражения;
  • Наличие врожденного иммунодефицита;
  • Некоторые патологии крови.

Чаще всего БЦЖ, как прививка новорожденному, не имеет последствий и осложнений. Однако в некоторых случаях все-таки наблюдается повышенная реакция детского организма. Это означает, что иммунитет малыша ослаблен, и доза вакцины оказалось для него высокой. Очень редко негативная реакция организма появляется из-за неправильно проведенной вакцинации.

В обязательные прививки новорожденным включена так же вакцина от гепатита В. Гепатит В очень серьезное заболевание и, лучше всего, сделать профилактическую прививку малышу, чтобы избежать негативных последствий.

Прививку новорожденному от гепатита В ставят в бедро, делают это на пятый день жизни малыша. Чаще всего это является днем выписки младенца. Однако существует исключение – при врожденном гепатите такую вакцинацию проводят не позже, чем через 12 часов после родов. Такое явление происходит тогда, когда зараженная мать передает гепатит младенцу, чаще всего это происходит при прохождении через родовые пути.

Прививку новорожденному малышу, который появился на свет недоношенным, не делают, пока вес ребенка не достигнет двух килограммов.

Имеются противопоказания для вакцинации:

  • Нарушение работы центральной нервной системы;
  • Инфекционные и гнойно-септические поражения организма ребенка;
  • Гемолитическая болезнь крови.

Иногда родители не хотят делать прививки новорожденным. По закону, они имеют на это полное право, поскольку вакцинация проводится только с их письменного согласия. Перед тем, как принять такое решение, педиатр должен рассказать о последствиях такого решения и объяснить, для чего нужны эти прививки новорожденному и от каких болезней они его могут уберечь.

В случае если родители все-таки желают отказаться от вакцинации, они пишут заявление об этом в двух экземплярах, где подтверждают, что предупреждены о последствиях и несут ответственность за принятое решение об отказе от прививок новорожденному. Один экземпляр данного заявления остается в роддоме, а второе выдают на руки родителям.

В том случае, если мама или папа малыша все-таки захотят сделать прививки новорожденному ребенку, то они могут обратиться с соответствующим заявлением в участковую поликлинику.

В любом случае только родители принимают решение о вакцинации их ребенка!

В нашей стране анализ крови из пятки новорождённого используется для того, чтобы определить наличие 5 наследственных довольно тяжёлых заболеваний. Казалось бы, если родители здоровы, зачем это, но так, на самом деле, могут думать только дилетанты. Многие наследственные заболевания передаются не из поколения в поколение, они могут пропустить несколько звеньев родовой цепи, а ведь хоть один носитель тяжёлой болезни по теории вероятности, наверняка есть в каждой семье. Известно, что анализ крови из пятки может выявить наличие 5 заболеваний.

Это заболевание носит системный характер и приводит к нарушению нормальной работы эндокринных желез и пищеварительной, а также дыхательных систем. Как результат возникает цирроз печени, ребёнок оказывается подвержен частым бронхитам и воспалениям лёгких. Всё дело в том, что секрет и слизь, которые продуцируются организмом больного, оказываются слишком густыми и вязкими.

У пациента с таким заболеванием отсутствует фермент, отвечающий за расщепление аминокислоты фенилаланин, которая, как известно, содержится в белковой пище. Лишённая возможности расщепляться эта аминокислота становится токсична и поражает мозг ребёнка и его нервную систему. Результатом может стать умственная отсталость, однако этого можно избежать, если лечение начнётся с рождения. К счастью, фенилкетонурией болеет 1 из 10 тысяч.

Такой диагноз ставится в настоящее время ещё реже — на 20 тысяч здоровых приходится всего 1 больной ребёнок. У такого малыша мутирован ген, способный расщеплять содержащуюся в молоке галактозу. Накопленная галактоза токсична для центральной нервной системы малыша, также под удар попадают печень и зрение ребёнка. Недооценивать проблему нельзя — отсутствие своевременного и адекватного лечения может привести к хроническим болезням печени, потере зрения и отставанию в развитии.

Если диагностирован врождённый гипотиреоз, это означает, что в организме ребёнка гормоны вырабатываются несбалансированно. Если не вернуть ситуацию в норму при помощи терапии, ребёнок будет плохо развиваться: кости и суставы сформируются с задержкой, позже прорежутся зубки, мозг и нервные ткани также будут недоразвиты. К счастью, это заболевание тоже достаточно редкое — им страдает всего 1 ребёнок из 5 тысяч новорождённых.

Читайте также:  1 скрининг узи в норме анализ

1 из 5,5 тысяч детей в России рождаются с этим тяжёлым заболеванием, которое характеризуется нарушением работы коры надпочечников. В организме пациента случается гормональный сбой, что приводит к неправильному развитию половых органов и раннему прекращению роста. К счастью, ранняя диагностика позволяет начать терапию и избежать развития болезни.

Многие родители с опаской относятся к различным медицинским манипуляциям со своим новорождённым малышом. В обществе муссируются слухи о том, что подобные тесты, в том числе и анализ крови из пятки новорождённого, делают для того, чтобы создать единую базу генетической информации по стране, облегчающую, в случае необходимости, поиск подходящего донора. Впрочем, теории заговора — отнюдь не новость, они существовали ещё со времён фараонов, однако следует знать, что у родителей есть возможность отказаться от подобного теста. Анализ крови из пятки является обязательным только в том случае,
если малыш рождается недоношенным или относится к группе риска по каким-либо важным медицинским показаниям.

Перечисленные выше болезни могут напугать молодых родителей, и они, на самом деле, страшны и опасны, однако от них не застрахован практически ни один человек на свете. Помните о том, что ранняя диагностика посредством анализа крови из пятки младенца в известном смысле является залогом здоровья вашего ребёнка.

При изучении исследования крови новорожденного важную информацию передает не только общий показатель лейкоцитов WAB, но и изменение уровня всех видов лейкоцитарных клеток. Каждый тип белых телец выполняет определенные задачи в построении естественной защитной системы. Отхождение от нормы определенной группы лейкоцитов уточняет развивающееся заболевание, его природу.

Лейкоформула у новорожденных детей (норма)

Возраст младенца WBC 10^9 ед/л Лейкоцитарная формула (количественный показатель клеток в поле зрения)
нейтрофилы эозинофилы базофилы моноциты лимфоциты
палочкоядерные сегментоядерные
1 день 20 5-12 50-70 1-4 0-1 4-10 16-32
5 дней 12 1-5 35-55 1-4 0-1 6-14 30-50
10 дней 11 1-4 27-47 1-5 0-1 6-14 40-60
1 месяц 10 1-5 17-30 1-5 0-1 5-12 45-60
1 год 9 1-5 20-35 1-4 0-1 4-10 45-65

Причины высоких показателей лейкоцитарных клеток:

  • Нейтрофильный лейкоцитоз: бактериальные поражения, воспалительные процессы в организме, онкозаболевания, прививки, кровопотеря, интоксикация, следствие употребления иммуномодуляторов.
  • Эозинофилия: аллергия, ревматизм, малярия, мононуклеоз, паразитарная инфекция.
  • Базофилия (наблюдается редко): нефроз, колит, анемическое состояние, аллергия, ветрянка.
  • Лимфоцитарный лейкоцитоз: отравления, тяжелые инфекции вирусной природы (грипп, туберкулез, коклюш, сифилис).
  • Моноцитоз: паразитарные, вирусные инфекции, ревматизм, лейкоз, лимфогранулематоз.
  • Причины низких показателей:
  • Низкие базофилы: выраженные аллергические реакции, долгий стресс, инфекционные поражения, нарушения работы надпочечников, гипертиреоз, острая пневмония, после химиотерапии и гормонотерапии, нарушения эндокринной системы и костного мозга.
  • Эозинопения: нарушения психоэмоционального фона, аппендицит, сепсис, голодание.
  • Нейтропения: анемия, возникающая, когда снижен уровень железа, тяжелые инфекции (краснуха, гепатит), новообразования, нарушения работы селезенки и поджелудочной железы.
  • Моноцитопения: лейкоз, сепсис.
  • Лимфоцитопения: патологии костного мозга, анемия, инфекционные поражения, постоперационный период.

Гемолитическая болезнь новорожденных – это врожденная форма заболевания, которая занимает особое место среди анемий, связанных с усиленным распадом красных кровяных клеток. Она возникает при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору.

Причины заболевания. Причиной патологии является несовместимость крови матери и плода, чаще по резус-фактору, реже по группе крови.

Признаки заболевания. Различают три формы этого заболевания крови у новорожденных: анемическую, желтушную и отечную.

Анемическая форма протекает легко. Основными ее признаками являются бледность кожи, увеличение печени и селезенки. Общее состояние малыша не страдает. Гемоглобин уменьшается до 100 г/л, число эритроцитов — до 3,0х10\12/л.

Желтушная форма встречается чаще других. Основными ее симптомами являются возникновение желтухи в первые сутки жизни (при тяжелом течении заболевания ребенок рождается с желтушной окраской кожи), увеличение печени и селезенки. Уровень гемоглобина ниже 100 г/л, эритроцитов — ниже 2,8х10\12/л.

При развитии желтухи повышается тонус мышц, лицо становится маскообразным, глазные яблоки начинают подергиваться, появляется громкий «мозговой» крик.

Отечная форма часто заканчивается гибелью плода. Если ребенок рождается живым, отмечаются отек всех его тканей, резкая бледность кожи, увеличение печени и селезенки, одышка, сердечно-сосудистая недостаточность. Гемоглобин снижается до 30 г/л, эритроциты — до 1-1,5х10\12/л.

Лечение. Новорожденным детям назначается фототерапия специальной лампой с определенной длиной волны. Глаза ребенка при этом требуют защиты. Фототерапия проводится с небольшими перерывами круглосуточно.

Из медикаментозных средств назначается фенобарбитал по 8-10 мг/кг массы в сутки. Из других средств, облегчающих состояние, применяются активированный уголь и его аналоги, витаминотерапия, желчегонные средства.

Геморрагические диатезы представляют собой болезни крови у новорожденных, сопровождающиеся наклонностью к повторным кровотечениям, возникающим под влиянием различных внутренних и внешних причин. К ним относятся геморрагический васкулит, гемофилия, тромбоцитопении.

Различаются врожденные и приобретенные формы диатезов. Наследственные связаны с аномалиями свертывания крови, неполноценностью мелких кровеносных сосудов. Приобретенные формы кровоточивости чаще сопровождают иммунные поражения сосудистой стенки.

Новорожденным в роддоме назначаются еще и дополнительные обследования. Одним из таких обследований, которое проводится абсолютно всем малышам, является аудиологический скрининг. Это выявление нарушений функции слуха малыша на ранних сроках, позволяющее начать необходимое лечение как можно раньше.

Суть процедуры данного скрининга у новорожденных в роддоме заключается в использование специальной аппаратуры, которая направляет звуковые волны в слуховой проход малыша и фиксирует их отражение.

Это безболезненная манипуляция, которая, однако, требует соблюдения некоторых условий:

  • В кабинете или палате, где проводится обследование, должно быть тихо;
  • Малыш не должен плакать или капризничать, это исказит результаты теста;
  • Ребенку нужно лежать неподвижно в течение одной – двух минут, пока аппарат анализирует данные.

Аудиологический скрининг проводится новорожденным в роддоме на четвертые сутки их жизни. Такая манипуляция помогает определить наличие нарушения слуха, в таком случае специалисты рекомендуют пройти углубленную диагностику.

Существует метод определения уровня содержания лейкоцитов в моче у новорожденных и детей постарше по осадке на анализ по завершению её центрифугирования. Высчитывается уровень лейкоцитов под микроскопом у детей, находящийся в поле зрения. Норма лейкоцитов у грудничка — 1-8 единиц.

Содержание лейкоцитов у новорожденных детей, принятое за норму в моче в поле зрения — не больше восьми. Величина нормального содержания лейкоцитов в моче у мальчиков меньше, чем у девочек — не более пяти единиц. Принятой считается норма содержания лейкоцитов в поле зрения в количестве одного-двух у совершенно здорового ребёнка.

Отклонения от нормы могут происходить как в сторону увеличения, так и в сторону уменьшения. Повышенное содержание лейкоцитов называется лейкоцитозом. В течение первых суток после рождения имеет место физиологический лейкоцитоз, считающийся рядовым физиологическим явлением. Впоследствии происходит постепенное снижение уровня содержания лейкоцитов.

В некоторых случаях после того, как дети появляются на свет, у них наблюдается повышенное содержание лейкоцитов. Повышенные лейкоциты у грудничка свидетельствуют о проблемах со здоровьем у малыша.

Если повышение уровня лейкоцитов происходит в течение двух дней после рождения ребёнка, это считается совершенно нормальным, поскольку таким образом осуществляется защита организма ребёнка от воздействия всевозможных инфекций и вирусов.

Также наблюдается повышение уровня лейкоцитов у тех детей, которые появились на свет раньше положенного срока. Если со временем не происходит нормализация данного показателя, это свидетельствует о том, что ребёнок заболел инфекционной болезнью. Спровоцировать возникновение и развитие лейкоцитоза способно даже заурядное простудное заболевание.

Для того, чтобы избежать повышение уровня содержания лейкоцитов у грудничка, требуется как можно тщательнее ограждать его от всевозможных простудных заболеваний. В том случае, если ребёнок всё-таки подвергся воздействию простуды, необходимо лечить его со всей ответственностью.

При поднятии температуры тела малыша до уровня 38,5 градусов и выше, следует немедленно обращаться в больницу. Когда уже произошло полное выздоровление малыша, нужно произвести сдачу анализа на содержание лейкоцитов. Их уровень должен достигнуть нормального показателя. В том случае, если этого не происходит и лейкоциты остаются на достаточно высоком уровне содержания, напрашивается вывод о значительных проблемах со здоровьем у малыша.

Понижение уровня лейкоцитов ниже нормального их содержания называется лейкопенией. Данное явление может проявляться при острых течениях различных инфекций, в частности при инфекциях бактериальных, при воспалительных процессах, сопровождающихся нагноениями, в результате острой нехватки кислорода и в результате ещё примерно десяти различных причин. Понижение уровня содержания лейкоцитов у грудничка возможно при внедрении в его организм вирусной инфекции, в результате перенесения им сложных инфекционных и токсикологических состояний, сопровождающихся неблагоприятным воздействием на костный мозг ребёнка, при определённых инфекциях бактериального характера. Перечень разнообразных причин, вызывающих понижение лейкоцитов у младенца можно продолжать. Безусловно, сведения, касающиеся количественного содержания лейкоцитов, свидетельствуют о серьёзности ситуации, однако для того, чтобы поставить правильный диагноз и назначить верное лечение одной этой информации недостаточно. Заболевания, вызывающие лейкопению, протекают на фоне нарушения кроветворной функции детского организма, в особенности его гемопоэтических органов, конкретно костного мозга.

Кроме того существуют и иные причины возникновения лейкопении у грудных детей, к которым относятся:

  • врождённые генетические дефекты;
  • воздействия препаратов химиотерапии, которые используются в случае возникновения неблагоприятных процессов в организме;
  • разнообразные проявления туберкулёза;
  • проявления почечной недостаточности.

Каждый взрослый человек подтвердит, что любое обследование организма начинается с клинического исследования состава крови. Это также касается новорожденных и грудничков, ведь именно ОАК является зеркальным отображением детского (и взрослого) здоровья. Анализ назначают в следующих случаях:

  • Для диагностики или исключения развития железодефицитной анемии. Данное исследование проводят обязательно в 3 месяца, потому что в этом возрасте повышается риск развития патологии.
  • При подозрении любого заболевания или наличия воспалительных очагов. В таком случае изменения количества форменных элементов помогают в постановке предварительного диагноза.
  • Перед проведением каждой профилактической прививки для исключения противопоказаний.
  • После перенесенных болезней для контроля процесса выздоровления.

В некоторых случаях (подозрение на наличие заболеваний, тяжелые роды) ОАК берется еще в роддоме.

Для того чтобы результат анализа максимально показывал реальную картину состояния организма, кровь необходимо сдавать в утреннее время, исключив прием пищи в течение 8 часов. Если требуется взять анализ у грудного ребенка, сделать это натощак практически невозможно. Согласно правилам, у очень маленьких детей анализ крови берется через 1,5-2 часа после кормления.

Кроме соблюдения пищевого режима, никаких других ограничений процедура сдачи анализа не требует. Чистую воду можно пить в любом количестве и в любое время. Когда состояние малыша требует неоднократного взятия крови в течение суток, это осуществляется независимо от приема пищи.

Если говорить о детях, находящихся на грудном вскармливании, то обычно при назначении анализов врачи в первую очередь ориентируются на состояние ребенка. Так, изредка анализы могут назначаться в профилактических целях для того, чтобы исключить вероятность воспаления и увидеть общую картину развития организма.

Обязательной процедура сдачи анализа крови должна быть в том случае, если возникли какие-либо предпосылки к этому. Сегодня существует перечень показаний, при которых необходимо сдать кровь:

  • длительность простого заболевания;
  • возникновение осложнений при проведении лечения;
  • оценка эффективности лечения и влияния терапии на заболевание;
  • оценка течения заболевания у хронически больных детей.

Утренняя моча после пробуждения малютки дает самые достоверные сведения для лабораторного исследования. Малыша следует подмыть водой комфортной температуры. Не рекомендуется использовать средства гигиены с антисептическим эффектом во избежание искажения результатов анализа
Девочек рекомендуется подмывать в направлении со стороны половых органов к заднему проходу, чтобы не занести инфекцию из прямой кишки на слизистую влагалища

Мальчикам достаточно слегка отодвинуть головку полового члена и осторожно его обмыть вместе с мошонкой
Мочу для тестирования собирают в специальный стерильный детский мочесборник или контейнер, который можно приобрести в аптеке


Детские мочеприемники для сбора мочи на анализ

  1. Тщательно вымыть руки с мылом проточной водой
  2. Подмыть ребенка теплой водой и осушить половые органы
  3. Детский мочеприемник прикрепить клейкой стороной к сухим половым органам ребенка согласно инструкции: девочкам поместить мочесборник на половые органы между ножками и надеть памперс, мальчику — поместить мошонку с половым членом в емкость мочеприемника и также надеть памперс
  4. После сбора мочи следует транспортировать мочеприемник в лабораторию, если инструкция предусматривает такую возможность или перелить мочу в стерильный контейнер
  5. Еще раз подмыть ребенка, осушить промежность и надеть на малыша подгузник

Положите ребенка на спинку
Подложите под малыша стерильную емкость для сбора мочи
Слегка погладьте, а затем осторожно нажмите надлобковую область

Состав такой простой на первой взгляд субстанции на самом деле очень многогранен. Кровь содержит в себе не только эритроциты, лейкоциты и тромбоциты, но и массу важных клеток и веществ, которые многое могут сказать о состоянии грудничка.

Краткий, это так называемая «тройчатка», когда в лаборатории оценивается количество лейкоцитов, уровень гемоглобина и СОЭ (скорость оседания эритроцитов). Этих данных достаточно, чтобы иметь понимание о состоянии здоровья крохи. Раньше доктора обходились именно направлением на «тройчатку», назначая расширенную версию анализа крови лишь в серьезных случаях для определения заболеваний.

Развернутый (биохимический) анализ крови позволяет увидеть картину более широко. В лаборатории будут подсчитаны все форменные элементы, а не только «ведущая тройка». Для такого анализа пробы крови берут не с периферии, а из локтевой вены или глубоко из пяточки младенца. Биохимия позволяет оценить не только соотношение кровяных телец, но и увидеть уровень сахара, минералов и иных веществ.

Раньше состав пробы крови определялся «вручную» — лаборант изучал ее в микроскоп и сам считал количество тех или иных клеток на мазке. Сейчас, с появлением специальных аппаратов, необходимость в таком кропотливом и времязатратном анализе отпал. Пробы помещаются в анализатор, который автоматически подсчитывает количество разного типа клеток, минералов, сахара и распечатывает результат.

Применение аппаратов позволяет докторам получать полные сведения о составе крови детей и поведении ее клеток, а также об уровне содержания в ней разного рода веществ и примесей. Все эти данные помогут доктору оценить состояние грудничка и диагностировать заболевание или патологию в случае отклонения от нормы.

источник