Генетический анализ в 12 недель норма

Такую диагностику, как УЗИ скрининг, необходимо проходить каждой беременной женщине трижды за весь период. Первый раз оно назначается на 12 неделе беременности. Более раннее или позднее проведение такого рода исследования может дать недостоверные сведения. Ультразвуковое скрининговое обследование делается повторно во 2 и 3 триместрах. При наличии определенных показаний или желании будущей мамы, УЗИ диагностика может проводиться внепланово.

На сроке 12 недель результатами исследования становится полная информация о развитии плода и всех его жизненно важных органов. После проведения УЗИ-диагностики врачом делается расшифровка показателей, их сравнение с нормой и выявление особенностей протекания беременности. Исходя из этого, принимается решение о сохранении беременности, дальнейших назначениях и необходимости сдачи дополнительных анализов.

В данный период беременности скрининг представляет собой диагностику, состоящую из процедуры УЗИ и анализа крови на биохимию. Первоначально делается УЗИ трансабдоминальным или трансвагинальным способом, после чего происходит забор крови из вены. Если в момент обследования ультразвуком у доктора возникнут подозрения по поводу наличия у ребёнка генетических или хромосомных аномалий, то результаты анализа крови смогут безошибочно подтвердить это или опровергнуть.

При определенных обстоятельствах необходимость в сдаче крови отсутствует.

Такое случается, если УЗИ подтвердит замершую беременность или наличие у плода патологий, несовместимых с дальнейшего его жизнедеятельностью.

Если женщина не первородящая, а результатом предыдущих беременностей были выкидыши свыше 2 раз;
Среди родственников есть носители генетических заболеваний;
У старших детей обнаружены признаки синдрома Дауна или иных заболеваний;
На раннем сроке женщина пользовалась медицинскими препаратами, которые запрещено принимать в период вынашивания ребенка;
Если женщина относится к возрастной категории от 35 лет.

В данный период при проведении УЗИ обследования врач имеет возможность ознакомиться со всем процессами, происходящими в матке, проанализировать, как развивается плод и его органы с тканями, а также оценить жизненно важные показатели на предмет их соответствия нормам.

На 12-недельном сроке беременности скрининговое ультразвуковое обследование делается с целью получения данных о правильности развития плода, наличии/отсутствии каких-либо пороков или хромосомных аномалий. Благодаря дополнительно проводимому на сроке 12 недель генетическому обследованию в виде сдачи крови, каждая беременная женщина сможет получить наиболее достоверные сведения о возможных пороках развития ребёнка.

Кроме того скрининг-УЗИ делают впервые именно на сроке 12 недель с целью установки гестационного возраста плода. В этот период УЗИ показывает максимально точный результат, который станет для доктора ориентиром на весь срок беременности.

Данный период беременности характеризуется достаточным формированием плода и активной работой жизненно важных систем и органов. Однако процесс развития малыша стремительно продолжается. В этот период уже начинают меняться очертания лица, становясь более привычными. Также наблюдается проявление век, мочек ушей и волосинок в виде пушка в области глаз.

К сроку 12 недель ребенок становится очень активным: наблюдается частое сжатие кулачков, игривость, хаотичность движений. В крови малыша уже присутствуют, как красные, так и белые тельца, свидетельствующие о том, что его иммунитет формируется.

При проведении скрининг УЗИ в 12 недель беременности особое внимание уделяется головному мозгу, который к данному сроку должен иметь два полушария. Кроме того процедура позволяет врачу проанализировать воротниковую область и установить ее толщину, которая показывает, есть ли риск возникновения болезни Дауна. Если показатели толщины не соответствуют норме (в пределах от 2 до 3 мм), а превышают ее, то врач будет подозревать у плода наличие хромосомных аномалий. В этом случае усиливается контроль над состоянием будущей мамы и тем, как развивается ребенок, и повторно делается скрининг УЗИ через 2 недели.

На сроке 12 недель ультразвуковое скрининговое исследование делается с целью подробного изучения околоплодных вод, их количества и качества. При проведении данной процедуры в этот период акушер-гинеколог может тщательно рассмотреть плаценту будущей мамы, оценить риски ее отслоения и место крепления. Не меньшее внимание уделяется матке, в момент исследования которой оценивается ее тонусное состояние.

По завершению скрининг УЗИ происходит выдача результатов, которые нуждаются в грамотной, профессиональной расшифровке и сравнении полученных показателей с нормой.

Диагностика, проводимая на 12 неделе беременности, может происходить двумя способами: трансабдоминальным, путем вождения датчика по животу будущей мамы, и трансвагинальным, путем ввода датчика во влагалище.

По мнению специалистов, если первое скрининг УЗИ происходит трансвагинально, то результаты исследования будут более точными. Но данный метод не исключает риска инфицирования и повреждения таких органов, как влагалище и шейка матки.

Чаще всего, скрининговое ультразвуковое обследование на сроке 12 недель проводят с использованием трансабдоминального метода. Ко второму виду исследования прибегают лишь в определенных случаях: если матка достаточно глубоко расположена или беременная женщина имеет избыточный вес (чрезмерная полнота мешает процессу установки важных показателей развития плода путем вождения датчика по животу).

Длительность процедуры может составлять минимум 10 и максимум 30 минут.

Завершительным этапом скринингового ультразвукового исследования является расшифровка протокола, после чего происходит анализ данных и их сравнение с нормой. Первоначально при проведении УЗИ врач выясняет, одноплодная или многоплодная беременность. Во втором случае диагностика показывает, сколько именно плодов развивается, в одном плодном яйце или разных.

Протокол скрининг УЗИ содержит сведения о расположении эмбриона, а именно какой частью тела он направлен в стороны родовых путей. На 12 неделе беременности нормой считается любое предлежание плода, даже диагональное размещение.

Важность данный показатель приобретает на сроке 32-х недель. К этому периоду ребенок должен принять нужное положение – головкой вниз. Отклонение от нормы является толчком к началу врачебных действий – изменению предлежания плода.

Протокол скрининг УЗИ, проводимого на сроке 12 недель, содержит данные о размерах ребёнка. После интерпретации столь важных показателей, врач делает выводы по поводу правильности протекания беременности и развития плода. Процедура скрининг УЗИ даст достоверную информацию, если его расшифровка происходит квалифицированным специалистом.

В процессе анализа полученных показателей, врач ориентируется на следующие нормы:

По росту плод должен достигать 8,2 см;
Значение веса варьируется от 17 до 19 гр;
Воротниковая область характеризуется величиной от 0,71 до 2,5 мм;
Голова по размеру должна быть в пределах 21 мм;
От теменной зоны до копчика длина плода должна быть в пределах от 43 до 73 мм. КТР является одним из важнейших показателей при установке точного срока беременности;
Бедренная часть ножки характеризуется длиной от 7 до 9 мм.

Помимо вышеперечисленных показателей врач берет во внимание и иные измерения, в виде окружности головы, плечевой длины, диаметра и окружности живота, размера сердца. Данные величины особенно значимы в том случае, если присутствуют отклонения от нормы в размерах плода. Тогда врач оценивает равномерность роста плода.

Наличие небольших отклонений от нормы в меньшую сторону патологией развития не считается. Если УЗИ показывает маленькие размеры плода относительно нормативных показателей, то причина этому не обязательно задержка развития. Объяснить это можно неправильно установленным сроком беременности, а также наследственностью.

При расшифровке скринингового ультразвукового исследования, проводимого в 12-недельный период беременности, врач также уделяет внимание таким параметрам, как количество, качество околоплодных вод. Любые отклонения от нормы, как в большую, так и меньшую сторону, могут свидетельствовать об инфицировании будущей мамы, а также нарушениях в работе почек плода или его центральной нервной системы. Присутствие мутного оттенка считается отклонением от нормы и говорит о заражении будущей мамы инфекционным заболеванием.

По результатам скрининг УЗИ на сроке 12 недель происходит оценка состояния плаценты и места её крепления (передняя, задняя стенки матки или ее дно). При полном или частичном закрытии внутреннего зева плацентой в нужный срок делается кесарево сечение. Установить тот факт, что плацента низко прикреплена (7 см или менее от зева), можно только при проведении скрининг УЗИ. Если такое происходит на сроке 12 недель, то будущей маме прописывают соблюдение спокойного режима. В случае выравнивания плаценты к сроку 36 недель, необходимость в кесаревом сечении исчезает.

Зрелость плаценты к сроку 12 недель по норме должна иметь нулевую степень. В данный период беременности плацента может содержать кальцинаты, что допустимо и считается нормой.

В случае, когда при проведении скрининг УЗИ на сроке 12 недель врач выявляет, что плацента находится в процессе частичного или полного отмирания, беременная женщина нуждается в срочном лечении.

В момент проведения скрининг УЗИ происходит измерение шейки матки. По норме её длина должна составлять минимум 3 см. При уменьшенном показателе (2 см и меньше) будущей маме назначают госпитализацию и постельный режим. Если отклонение от нормы велико, то по назначению врача происходит хирургическое вмешательство.

Беременная женщина на 12-недельном сроке не должна ощущать тонуса матки, что проявляется в виде болей в нижней части живота и его окаменения. Присутствие гипертонуса, подтвержденного скрининг УЗИ, является угрозой вынашиванию ребенка. В этом случае происходит госпитализация будущей мамы или назначается лечение дома.

По завершению УЗИ исследования также делается расшифровка данных о головном мозге эмбриона и симметричности его полушарий. По норме внешний вид мозга на ультразвуковом аппарате напоминает бабочек. При проведении первого скрининга методом ультразвука, врач получает рассчитанный аппаратом срок беременности и ПДР.

В момент, когда происходит ультразвуковое скрининговое исследование плода на сроке 12 недель, у специалиста могут вызвать подозрение следующие моменты:

Носовая кость по размерам не соответствует норме, а меньше ее или не определяется вовсе;
Нет четкого очертания лица;
Отсутствует вторая пуповинная артерия;
Отображается грыжа в области пупка;
Показатель ЧСС ниже или выше нормы.

По завершению процедуры УЗИ у будущей мамы берется биохимический анализ крови из вены. По результатам происходит оценка свободного бета-ХГЧ, протеина-А и определенных гормонов. На сроке 12 недель ХГЧ по норме должно быть в минимум 13,4 нг/мл, максимум 128,5 нг/мл. Уровень содержания Протеина-А в крови по норме находится в пределах от 0,79 до 4,76 мЕд/мл.

На отклонение ХГЧ в крови от нормы в большую сторону может влиять токсикоз, присутствие нескольких плодов или болезнь Дауна у ребенка. Если показатели гормона ниже нормы, то есть вероятность того, что плод медленно развивается или беременность замирает.

В случае, если протеин-А содержится в крови в меньшем количестве, врач может подозревать угрозу прерывания беременности или наличие у плода хромосомных заболеваний.

источник

Как узнать, правильно ли развивается плод, нет ли каких-то отклонений, как формируются внутренние органы крохи? Ответы может дать (когда срок, к которому подошла ваша беременность, — 12 недель) УЗИ. Скрининг позволяет оценить развитие плода, дает четкую картину о генетических и хромосомных особенностях будущего малыша. Это делает возможным определение наличия либо отсутствия аномалий.

— если плацента (или хорион) низко прикреплены;

— если присутствует истмико-цервикальная недостаточность, и необходимо оценить её степень;

— если есть признаки воспалений кист и придатков (чтобы точно установить диагноз), или узлы миомы матки очень специфично расположены, а способ №2 показал мало информации;

— при оценке воротниковой зоны ребенка или измерений нужных размеров, которые трудно произвести из-за того, что плод расположен не так, как надо, либо подкожная клетчатка живота очень толстая.

Проводится исследование таким образом: женщина лежит, сгибая ноги в коленях; врач вводит во влагалище ультразвуковой датчик, на который для защиты надевает одноразовый презерватив. Обычно все проводится с большой аккуратностью, поэтому беременная не чувствует боли.

Трансабдоминальное исследование делают в том же положении. Весь воздух между датчиком и кожей не вытеснится, поэтому возможны неправильные результаты. Чтобы как можно больше снизить вероятность ошибки, используют специальный гель, который наносят на живот. Постепенно перемещают датчик по животу, чтобы можно было увидеть органы крохи, а также матку и плаценту матери. УЗИ совершенно безопасно для плода и не наносит ему никаких повреждений.

Подготовка зависит от метода. Если применяется трансвагинальный, то рекомендуется не употреблять за 1 день до исследования те продукты, который способны вызвать брожение: белый хлеб, бобовые, капусту, горох. Кишечник должен быть опорожнен, иначе находящиеся там газы помешают осмотру матки и плода. Если появится ощущение, что живот надулся, можно выпить препарат «Эспумизан», который безвреден для плода.

Перед трансабдоминальным исследованием пьют пол-литра воды за 30 минут до начала. Это нужно, чтобы был полный мочевой пузырь, что позволит осмотреть плод и оценить его состояние.

Многие основные органы крохи уже развились, а какие-то мелкие структуры продолжают свое формирование. В среднем рост ребенка составляет 80 мм, а вес – примерно 20 граммов. Также врачи отмечают, что у плода ест такие особенности:

— сердечные сокращения более учащенные, чем в третьем триместре, и могут составлять примерно 170 ударов в минуту;

— личико ребенка уже не похоже на головастика, а приобретает человеческие черты;

— можно увидеть веки, мочки, немножко пушковых волос (на месте образования бровей и ресниц);

— большинство мышц практически уже развились, поэтому плод всё время двигается, причем движения в основном носят непроизвольный и довольно хаотичный характер;

— крошка гримасничает и сжимает свои ручки в кулачки, на пальчиках можно увидеть ноготки;

— у ребенка уже развиты почки и почти сформирован кишечник, в крови наблюдаются красные и белые кровяные тельца;

— полностью сформированы оба полушария головного мозга, однако «командует» пока спинной;

— можно увидеть, кто это: мальчик или девочка, но так как плод лежит не всегда так, как хочется маме и врачам, то можно ошибиться, поэтому точнее говорят о поле на 16-й неделе.

Бумаги с результатами исследования вы получите на руки после того, как сделан скрининг (12 недель). Расшифровка анализа будет приведена далее.

Начиная с третьего месяца уже хорошо видно, один ребенок или нет. Поэтому если в графе «количество плодов» написано два и более, то это указывает на то, что у вас будет двойня (тройня и т. д.) Также уже можно узнать, однояйцовые ли плоды (близнецы) или это двойняшки (гетерозиготные).

Так называется часть плода, ближе всего расположенная к родовым путям. В 12 недель это может быть, что угодно: ножки, голова, или ребенок вовсе расположится по диагонали. Окончательно предлежание оценивается на 32-й неделе беременности. Если головка не расположена к выходу из матки, то предпринимают всевозможные меры для исправления этой ситуации.

Измерение размеров плода (или фетометрия)

Расшифровка УЗИ и нужна, чтобы оценить параметры, однако это должен делать врач, который сориентируется не только на цифры, но и на общую ситуацию беременной. Все нормы обознаются определенными буквами и числами. Вот основные из них:

БПР (BPD, БРГП) – этой аббревиатурой обозначают так называемый бипариетальный размер, т. е. расстояние головы от одной теменной кости. На сроке в 12 недель УЗИ должно показать 21 мм БПР.
Рост малыша — примерно 8,2 см, вес не должен быть меньше 17-19 г.
FML, ДлБ – это длина бедра. Норма – от 7 до 9 мм.
Воротниковое пространство не должно превышать 2,7 мм. По его размеру определяют, есть ли какие-то тяжелые болезни. В среднем оно примерно составляет 1,6 мм.
Термином КТР (CRL) обозначают копчико-теменной размер, т. е. максимальную длину от головы до копчика, норма — 43-73 мм.

Также существуют и другие аббревиатуры:

HUM (ДП) — длина плеча.
AC (ОЖ) — окружность живота.
ABD (ДЖ) — диаметр живота.
РС — размер сердца.
ОГ — окружность головы.

По всем этим параметрам 1 скрининг при беременности позволяет врачу-сонологу определять, как растут и развиваются структуры малыша. Если произведенные замеры меньше нормы, то по общей совокупности оценивают, как они уменьшились: пропорционально и одновременно либо нет. Если не совпадают лишь ненамного, то оснований для паники нет. Возможно, неправильно определили срок, и на самом деле сейчас только 11-я неделя. А возможно, у малыша такой рост из-за низкорослых родителей.

Также выясняют, есть ли какие-то пороки в развитии внутренних органов, наличествует ли обвитие пуповиной, какова частота биения сердца (норма — от 150 до 174 ударов в минуту), есть ли отклонения в характеристиках околоплодных вод.

Читая заключение УЗИ, беременная может столкнуться с такими понятиями, как «полигидрамнион» и «олигогидрамнион». Что это такое и стоит ли чего-то бояться? Ничего страшного в этих словах нет. Это всего лишь определение количества тех вод, в которых плод плавает: если их больше, чем надо, фиксируется полигидрамнион, если меньше — олигогидрамнион. Зачастую это свидетельствует о каких-то нарушениях: внутриутробная инфекция (ВУИ), нарушения работы почек, центральной нервной системы. Смотрят также, мутные ли воды. Если да, то это ясный указатель на инфекцию.

Основное правило при обнаружении отклонений от нормы — не паниковать, а идти к специалисту.

УЗИ показывает, где прикреплено «детское место», насколько оно зрело, есть ли патологии и другое. Оптимальным вариантом является прикрепление к задней стенке матки. Но плацента может «прицепиться» и к передней, и даже к дну. При этом она не должна перекрывать внутренний зев матки. Такое состояние называется хорионой, или центральным предлежанием плаценты. В таком случае следят, изменится ли ситуация, и если нет, то проводят кесарево сечение для родоразрешения. Если зев не полностью перекрыт, это называется неполным предлежанием; роды при этом проводятся в обычном порядке.

Если же плацента «засела» недалеко от выхода (меньше чем 70 мм), то это низкое предлежание. Так как оно может стать угрозой кровотечения, то беременной рекомендуют менее активный режим. После чего наблюдают, поднимется ли плацента вверх. Если к 32-36 неделям этого произойдет, то угрозы не будет, и женщина родит обычным путем.

Зрелость плаценты на таком сроке равна 0. «Дольчатая» плацента – это вторая степень зрелости, и в такой ситуации необходимо проконсультироваться с врачом. Отложения солей кальция называются кальцинатами. Нормой считается, если они присутствуют в плаценте первой степени зрелости.

Если происходит отмирание какого-то участка «детского места», это называется инфарктом плаценты. В таком случае срочно нужно проконсультироваться с врачом, чтобы выяснить причину и назначить лечение, ведь если это будет происходить и дальше, то ребенку будет не хватать кислорода и необходимых для его развития веществ.

На 12-й неделе измеряют размер шейки матки, который не должен быть короче 30 мм. Чем она длиннее, тем лучше. Если она очень уже короткая, менее 20 мм, то беременную госпитализируют, и возможно, будут применять для лечения хирургию. Зевы матки должны быть закрыты, как наружный, так и внутренний.

Миометрия (или состояние мышцы) показывает, есть ли риск выкидыша. Если в диагнозе указано, что на этом сроке есть гипертонус матки, то женщину лечат. Особенно настораживают такие факты, как «окаменение» живота, «тяни-толкай» в области поясницы.

Используя специальные таблицы, по КТР рассчитывают срок беременности. Может быть, что подобная функция встроена в программу УЗИ-аппарата. Сравнивают сроки – высчитанный от последних месячных и выданный УЗИ. Если разница небольшая (одна либо две недели), то считают точным срок, определенный акушером. В случае большего несовпадения (больше 2-х недель) за данность принимают срок, определенный УЗИ.

Следует быть особенно внимательной, когда беременность — 12 недель. УЗИ, скрининг — все эти исследования призваны оценить развитие плода. При этом сначала делается УЗИ, а потом уже назначают и скрининг (в зависимость от показателей). Проводят его, если:

— Беременной 35 лет и старше.

— Перед этим рождались мертвые дети.

— При обследовании прежних плодов выявлялась внутриутробная инфекция.

— Рождался ребенок, у которого обнаружили хромосомную аномалию.

— Установлено, что таковые аномалии есть у родственников обоих родителей.

Только в специальных центрах производят скрининг (12 недель). Как делают? Собирают все анализы: УЗИ, кровь, внешние данные. Оценку исследованию делает генетик, а внимание в основном обращено на воротник и эти показатели: свободный β-ХГЧ и РАРР-А. В основном эти маркеры исследуются в четко установленной комбинации. Если хоть один из них изменился, это вовсе не значит, что у плода какие-то патологии.

Итак, когда проводят скрининг на 12 неделе беременности, используются характеристики этих маркеров. Это сыворочные белки. Если у них есть отклонения, то у ребенка будут генетические нарушения. Свободный β-ХГЧ – это субъединица хорионического (хорион – это зародыш) гонадотропина человека, а РАРР-А – это ассоциированный с беременностью белок А. Для изучения этих показателей применяют анализ ИФА (иммуноферментный анализ).

ХЧГ стимулирует синтез стероидных гормонов (в плаценте и жёлтом теле). Медики уже выяснили, что именно ХГЧ защищает плод от отторжения. Исследуя его уровень, можно делать прогнозы на дальнейшее течение беременности. По данным медицинской статистики, ХЧГ постепенно растет до 10-й недели, а затем остается примерно на одном уровне (от 5000 до 50000 МЕ/л) до 33 недели, после чего может немного подняться.

1 скрининг при беременности делается с 10-й по 13-ю недели срока. Чтобы высчитать все риски, берут множество данных: дату УЗИ, КТР и ТПВ (толщину воротникового пространства).

Эти анализы являются очень важными именно для определения существующих патологий в хромосомах. Однако если показания немного повышены, не надо волноваться и делать поспешных выводов. Просто нужно обратиться к генетику, который подскажет, что же делать дальше. Также есть вероятность, что неправильно прочитано УЗИ. Скрининг 12-недельной беременности может быть и повторным – для уточнения, или врач назначит инвазивный диагноз, который более точно определит генетический набор ребенка. В зависимости от того, каков срок, делают либо биопсию ворсин хориона, либо амниоцентез.

Если даже 1 скрининг показал очень низкий риск наличия патологий хромосом у плода, то не надо отказываться от обследования, проводящегося на 4-5 месяце беременности. Кроме ХЧГ и АФП, определяют уровень свободного эстриола (тройной тест).

Для того чтобы определить показатели β-ХГЧ и РАРР-А, сдают кровь на скрининг. 12 недель — уже достаточный срок для того, чтобы можно было биохимическим анализом выявить наличие (либо отсутствие) отклонений в хромосомах.

В зависимости от результатов исследования крови выявляют, почему же показатели отличаются от нормы. Так, скрининг 12-недельной беременности может выявить следующее:

— Не один плод, а 2 (3 и т. д.). Больше плодов – больше уровень гормона.

— Неверно установленный срок беременности. Для каждой недели развития ребенка соответствует какой-то показатель, определяющий точный возраст плода.

— Наличие сахарного диабета у матери.

Конечно же, есть! Узнать их вы можете, сделав такие исследования, как УЗИ, скрининг (12 недель). Норма станет известна после изучения данных врачом. Однако есть среднемедицинские показатели, четко установленные для каждой недели беременности. Например, β-ХГЧ на 11-12 неделе должен быть от 200000 до 90000 мЕд/мл.

Однако следует иметь в виду, что скрининг 12-недельной беременности дает, конечно, очень высокие, но все же не стопроцентные результаты, потому что у каждой женщины есть свои особенности организма, в обязательном порядке учитывающиеся врачом. Если плод не один, то и диагностировать это затруднительнее. Смотрят на показатели. Если они больше в полтора или два раза, то можно сделать вывод, что зародышей 2 или больше. У каждого из плодов собственный хорион и разная выработка гормонов. Поэтому и показатели такие высокие, и будущую маму направляют на УЗИ, чтобы подтвердить многоплодную беременность.

Как только проведен скрининг (12 недель), нормативные значения тут же сверяются с полученными данными, чтобы высчитать, есть ли патологии. Медиками для этих целей используется специальный коэффициент, который называется МоМ. Он рассчитывается по определенной формуле: количество гормона, которое было установлено по результатам скрининга, делится на ХГЧ (соответствует норме в этот период беременности). Должна получится единица (это в идеале). Ну и уже по результатам всех исследований судят, включать ли будущую маму в группу риска с хромосомными аномалиями или нет. Стоит заметить, что даже если вдруг такое произошло, это не окончательный приговор, а лишь одна из вероятностей. Поэтому остальные показатели сравнивают и лишь после этого делают какие-то выводы. Пересматривают весь скрининг 12-недельной беременности: УЗИ, гормоны, ТВП, могут назначить повторное исследование во втором триместре.

Белок РАРР-А ответственен за иммунитет беременной, а также он помогает плаценте работать. Так как границы порогов четко установлены, то его отклонения крайне нежелательны. Все дело в том, что подобные «прыжки» показателей говорят не только о возможном выкидыше, но и о таких страшных аномалиях, как синдром Дауна, синдром де Ланге и т. д. Нормальными считаются такие цифры: с 11-й по 12-ю неделю — 0,7- 4,76; с 12-й по 13-ю неделю — 1,03- 6,01.

Женщины, которые делали скрининг (12 недель), по-разному отзываются о нём. У кого-то неверно определили пол ребенка. Этому есть объяснение – срок слишком маленький, окончательно можно будет утверждать, кто родится: девочка или мальчик, только на 16-й неделе. Также говорят о разных ценах. Одни сдают анализы бесплатно, другие платят от 1000 до 3000 рублей.

Однако большинство мамочек отмечают, что УЗИ и скрининг помогают понять, как же идет развитие малыша. Так как теперь эти процедуры обязательны, то можно диагностировать и вовремя начать лечить имеющиеся заболевания, чтобы ребеночек родился здоровым.

источник

На 12 неделе беременности женщинам назначают целый ряд анализов, цель которых – выявить возможные патологии на раннем сроке, в том числе некоторые хромосомные нарушения. Если все в порядке – будущей маме можно не волноваться и дальше наслаждаться ожиданием малыша.

Никто не принуждает женщину проходить все анализы в установленный срок, однако в случае отказа следует помнить ответственность беременной за свое здоровье и жизнь будущего ребенка.

важноПри отсутствии обследований врач может не заметить возможные серьезные отклонения в протекании беременности и развитии малыша, которые можно было бы своевременно устранить путем проведения лечения.

Кроме известного ультразвукового исследования плода (УЗИ), на 12 неделе беременности будущей маме назначают следующие анализы и обследования:

общий осмотр, при котором измеряют объем живота беременной, определяют ее вес;
общий анализ мочи;
анализ крови на резус-фактор и группу, а также на уровень глюкозы, гепатит В, СПИД и сифилис;
биохимический анализ крови, во время которого определяют уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А-плазмы (РАРР-А). Указанное обследование называют еще двойным тестом, также оно входит в состав первого пренатального скрининга.

Если при обработке результатов анализов у врача возникает какое-либо подозрение на возможное наличие у плода генетических аномалий или каких-либо менее серьезных нарушений, женщине может быть рекомендовано прохождение дополнительных обследований (например, биопсия ворсинок хориона, амниоцентез).

При получении результатов анализов их сравнивают с нормативными значениями с учетом срока беременности женщины для того, чтобы выявить возможные отклонения или убедиться в том, что развитие плода происходит нормально.

Нормативные значения показателей, определяемых при проведении обследований на 12 неделе, составляют:

уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) – от 20 тыс. до 90 тыс. мЕд/мл;
содержание РАРР-А в сыворотке крови – от 0,7 до 4,76 мЕд/мл.

дополнительноОстальные анализы (общий анализ крови, мочи, определение уровня сахара) направлены на выявление возможных отклонений в общем состоянии здоровья женщины.

Благодаря их проведению врач имеет возможность своевременно обнаружить те или иные отклонения и назначить необходимое лечение. Так, нормативный уровень глюкозы в крови во время беременности составляет:

Результаты тестов на выявление инфекционных заболеваний в норме должны быть отрицательными.

Выявление нарушений при расшифровке результатов анализов не обязательно свидетельствует о существовании патологий в развитии малыша, но является предпосылкой для проведения более детального обследования. Отклонения в уровне содержания некоторых веществ при проведении двойного теста на 12 неделе могут свидетельствовать о следующем:

повышенный уровень ХГЧ может наблюдаться при сильном токсикозе, сахарном диабете беременных, многоплодной беременности, синдроме Дауна;
пониженный уровень ХГЧ часто отмечается при появлении угрозы выкидыша, внематочной беременности, задержке физического развития плода, плацентарной недостаточности, замирании плода, переношенной беременности, а также может свидетельствовать об ошибке в установлении срока беременности;
пониженный уровень РАРР-А может указывать на хромосомные аномалии плода, синдром Эдвардса, синдром Дауна, а также наблюдаться при замершей беременности или угрозе выкидыша;
повышенный уровень РАРР-А не является поводом для беспокойства, особенно в том случае, когда остальные показатели находятся в пределах нормы.

При обнаружении тех или иных отклонений в содержании отдельных гормонов или других веществ не следует впадать в панику, ведь на результаты анализов влияет множество факторов: возраст и вес женщины, режим питания, стресс при проведении обследования и т.п.

советПри получении сомнительных результатов в первую очередь необходимо посетить генетика с целью более подробной консультации, а затем уже принимать решение по поводу дальнейших действий.

В арсенале современных медицинских учреждений есть немало методов, устраняющих достаточно широкий спектр отклонений в развитии плода, поэтому в случае, когда врач советует пройти лечение, желательно прислушаться к этой рекомендации.

источник

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Что такое генетическая двойка при беременности? Обычно таким вопросом задаются первобеременные, поскольку женщины, уже прошедшие через беременность и тонны анализов, уже хорошо осведомлены о том, что же это такое и зачем так необходимо. Анализ на генетическую двойку – это биохимический скрининг первого триместра, который проводится в сроке 11-13 недель и дает возможность узнать риски тяжелых патологий у плода. Он включает в себя 2 показателя – уровень PAPP-A и ХГЧ, дополнительно рассчитываются риски по шкале PRISCA.

Для начала перед сдачей крови обязательно проводится для уточнения срока беременности УЗИ (генетическая двойка); как подготовиться к исследованию, рассказывает врач, но никаких сложностей нет. Необходимо отказаться от курения минимум за полчаса о сдачи анализа крови, а также в течение этого времени находиться в состоянии физического и эмоционального покоя.

Нужно четко понимать, что результат генетической двойки не дает точных гарантий о наличии или отсутствии у плода хромосомных нарушений или тяжелых пороков развития. Этот скрининговый метод может только рассчитать вероятный риск развития таких патологий, основываясь на концентрации маркеров крови в соответствии со сроком беременности и особенностями пациентки и ее образа жизни. Если быть более точными в сроках, то тестирование можно выполнить с 11 недель до 13 недель и 6 дней.

Маркерами являются белок плазмы крови PAPP-А – протеин, ассоциированный с беременностью, а также свободный β-ХГЧ.

PAPP-А нужен для роста и развития плаценты, поэтому этот показатель увеличивается по мере развития беременности. Если у плода есть хромосомная аномалия, то этот фермент часто снижается в промежутке с 8 по 14 неделю беременности – именно в сроке проведения первого скрининга.

Чем ниже уровень PAPP-А, тем тяжелее может быть порок у ребенка – от трисомии по 21, 18 или 13 хромосоме (Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, соответственно), до синдрома Корнелии де Ланге – тяжелой генетической патологии с множественными пороками развития. Нюанс в том, что после 14 недель даже при серьезных нарушениях и аномалиях у плода уровень PAPP-А находится в соответствии с нормой в указанном сроке. Поэтому это вещество необходимо проанализировать в определенный срок.

Анализ на β-ХГЧ также входит в понятие «генетическая двойка», расшифровка показателей включает в себя и этот параметр.

Но при интерпретации результатов нужно учитывать, что изолированное повышение этого гормона в крови беременной может указывать не на высокий риск хромосомной патологии, а лишь быть следствием угрозы прерывания беременности или плацентарной дисфункции. Также высокий уровень β-ХГЧ может быть ассоциирован с ранним гестозом при беременности, при сахарном диабете у беременной. β-ХГЧ важен не только для нормального развития плода, но и для нормального протекания беременности в целом. До начала второго триместра беременности β-ХГЧ нарастает, а затем постепенно снижается, что является физиологичным. Максимум его уровня приходится на 10-11 неделю беременности. Низкий уровень ХГЧ по отношению к норме при соответствующем сроке беременности может указывать на синдром задержки развития у плода, на угрозу прерывания беременности, а во втором и третьем триместре – на гибель плода.

Когда проводится генетическая двойка в 12 недель, расшифровка всегда проводится с учетом таких данных о пациентке и течении беременности, как возраст женщины, ее раса и масса тела, наличие у нее сахарного диабета, никотиновой зависимости, количество плодов при беременности, наступила ли беременность естественным путем или с использованием ЭКО, точный срок беременности в неделях и днях (если ЭКО, то дата подсадки эмбрионов), прием любых медикаментов в течение этой беременности. Очень важны данные ультразвукового исследования не только для уточнения точного срока гестации, но и для учета таких данных, как толщина воротникового пространства и копчико-теменной размер плода. Все эти нюансы помогают компьютерной программе PRISCA высчитать вероятность риска той или иной хромосомной патологии на основании комплекса данных.

Тем не менее, норма генетической двойки не означает, что ребенок абсолютно здоров, а лишь означает, что эта беременность в зоне низкого риска по порокам развития и хромосомным аномалиям у плода. Аналогично плохие результаты скрининга не являются достоверным маркером таких патологий, а указывают на настороженность в плане из возможного наличия.

Это ни в коем случае не означает, что на основании «плохого» скрининга нужно срочно прерывать беременность, а лишь является основанием для дальнейшего более детального обследования. Более того, если данные скрининга неудовлетворительные, а по УЗИ-скринингу все в порядке, инвазивные методы диагностики не рекомендованы. Очень важен именно комплексный подход. Обычно, когда результаты скрининга первого триместра неудовлетворительны, а по УЗИ все в порядке, рекомендуется дождаться 2 скрининга – как ультразвукового, на котором могут быть визуализированы какие-то отклонения, так и биохимического, в который входят и другие показатели.

источник