Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.
Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:
- Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
- Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
- Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
- Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.
Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.
Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.
С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.
При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.
Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.
После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.
В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.
Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):
4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)
5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)
6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)
7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)
9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)
13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)
17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)
25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)
Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).
Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:
9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.
В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.
Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.
Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:
8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.
Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.
Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.
Цель этого скрининга – выявить риск генетических заболеваний на раннем сроке беременности. Обратите внимание, что речь идет именно о риске, а не самом заболевании, поэтому впадать в панику при отклонениях показателей от нормы не стоит.
Анализ назначается беременным на 14−18-й неделе и состоит из комплексного исследования следующих показателей в крови женщины:
· уровня альфа-фета-протеина (или АФП) – специального белка, который вырабатывает печень эмбриона и его ЖКТ;
· ХЧГ (свободного бета-хорионического гонадотропина человека) – специального гормона, который выделяется при беременности;
· свободного эстриола – полового гормона, который вырабатывает плацента.
Соотношение и количество этих веществ анализирует специальная программа, она же и выявляет риск наличия синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки плода.
Так как анализу подвергается кровь матери, то состояние здоровья, хронические болезни и даже питание могут привести к серьезным отклонениям от нормы. При этом даже 100%-ная норма не дает гарантии рождения здорового ребенка, как и повышение показателей – не гарантия генетических отклонений у малыша.
Возможно, после прочтения возникает вопрос: зачем же тогда делать такой анализ? Генетическая тройка нужна, так как показывает необходимость дополнительных исследований для матери и будущего малыша.
Регулярно встречаю массу негативных/недовольных/необдуманных высказываний по отношению к «генетической тройке». И очень хочется всех предостеречь от пренебрежительного или, не дай бог, предвзято-агрессивного отношения к данной диагностической процедуре. И, так как я вполне осознаю, что данное отношение вырастает от общей неосведомленности об особенностях этого анализа, недостаточной компетенции акушеров-гинекологов (или их нежелания объяснять эти вещи беременным…), постараюсь максимально полно осветить данную проблему с указанием важных для осознания моментов.
Итак,наследственные и врожденные пороки развития и заболевания играют важную роль в формировании структуры младенческой смертности, составляя 20%. В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися коррекции врожденными пороками развития, вводится система скрининга.
Пренатальная диагностика, включающая ультразвуковой скрининг и определение уровня сывороточных маркеров, в профилактике рождения детей с врожденными пороками развития является резервом, который позволяет снизить младенческие потери и детскую инвалидность.
Проведение в Ростовской области массового пренатального (дородового) скрининга регламентируется Приказом №338 и Приказом МЗ РФ № 457 от 28 декабря 2000 г. («О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»).
На данный момент в Ростовской области основным мероприятием массового пренатального скрининга является скрининг второго триместра беременности, т.е. проведение анализа «генетическая тройка». Этот анализ сдается на сроках беременности 14-18 недель и включает в себя определение следующих биохимических показателей: уровень АФП (альфа-фета-протеина), уровень ХГЧ (бета-free-хорионического гонадотропина человека) и свободного эстриола (как дополнительного диагностического критерия). На основании полученных данных с использованием специализированной программы LifeCicle рассчитывается РИСК наследственной патологии у будущего ребенка.
ВАЖНО:
1.Расчет риска ведется с предположением, что определяемые показатели описывают только возможность возникновения вот этих отклонений: синдром Дауна, синдром Эдвардса, ДНТ (дефект невральной трубки). Иными словами, все те изменения, которые будут в измеренных показателях, программа будет трактовать с точки зрения «похожести» на именно эти патологии, оценивая эту степень похожести как величину риска.
Однако, следует помнить, что это далеко не единственные причины отклонения от нормы. Иными словами, если Вы получили анализ с высоким риском синдрома Дауна, это НЕ означает, что у Вас непременно родится ребенок с синдромом Дауна, и что нужно срочно же, проревев 3 дня белугой в подушку, с истерикой бежать на прерывание. Риск – это не диагноз. Риск – это вероятностная характеристика. Важно понимать, что риск есть всегда. Так, например, как, выходя на улицу, Вы ВСЕГДА имеете риск попасть под машину; но в глухой деревне этот риск будет на порядок меньше, чем в густонаселенном городе. Но риск есть всегда, везде и для каждого; но величина риска различна и зависит от множества факторов.
Важно также отметить, что отрицательный результат скрининга также не может быть 100% гарантией рождения ребенка без хромосомной патологии. Это тоже следует учитывать. И помнить всегда и везде, что 100% гарантию Вам не даст никто и нигде. Потому что в природе не существует 100% гарантий, всегда есть маааленький, но риск. Помните, даже молнии иногда все же бьют в одно и то же место.
Также прошу не путать божий дар с яичницей, а именно еще раз внимательно обратить внимание на фразу «рассчитывается РИСК наследственной патологии у будущего ребенка». К чему я это. К тому, что если вдруг, не дай бог, рождается ребеночек с родовой травмой, то не стОит вопить о том, что «у меня по генетической тройке все было здОрово, значит, фиговый анализ». Отдельно о наследственных патологиях отпишусь в другой раз.
2.При оценке риска по «генетической тройке» также предполагается, что измеряемые показатели описываются только состоянием ребенка. Однако, важно понимать, что в любом варианте оценки состояния ребенка через организм матери (это все лабораторные методы, измерения любых показателей крови матери, а также УЗИ), состояние матери может вносить существенные коррективы. Так, на значения данного анализа оказывают большое влияние такие факторы, как: несоблюдение диеты (жирная еда провоцирует повышение показателей), прием гормональных препаратов (т.к. ХГЧ — это тоже гормон ;)), заболевания печени (могут влиять на уровень АФП), состояние плаценты и т.д.
Также следует знать, что изменение показателей может быть оценено и как один из вариантов акушерской патологии, таких как ФПН (фето-плацентарная недостаточность), угроза прерывания беременности, наличие ЗППП, дисфункция ФПК (фето-плацентарного комплекса), что требует детальной проработки с акушером-гинекологом.
3.Тем не менее, проведение теста «генетической тройки» является СКРИНИНГОВОЙ методикой, направленной на выявление группы риска — тех женщин, которым требуется более детальное обследование. Попадание женщины в группу риска по какой-либо отдельной патологии НЕ означает, что у женщины обязательно данная патология есть, т.е. риск не тождественнен диагнозу.
Поэтому настоятельно прошу относиться к данному анализу именно как к СКРИНИНГОВОЙ процедуре, дающей РИСК, а не диагноз. И не бросаться в истерики, не разобравшись в сути проблемы.
4.Сроки. Это очень важно. Референтными («достоверным») сроками для определения рисков с использованием программы LIfeCicle являются 14-18 недель, рассчитываемые на основании ДАННЫХ УЗИ (а именно — БПР, или за неимением БПР — КТР). Если срок беременности, рассчитываемый программой по предоставленным в направлении данным НЕ уложится в интервал от 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней, в заключении будет приписка «расчет риска может быть недостоверен в связи с ранним/поздним сроком сдачи анализа». При сроке беременности менее 12 недель программа вообще рассчитать риск по второму триместру не сможет, и в заключении Вы увидите только измеренные концентрации АФП и ХГЧ, без расчета риска.
Далее.
В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ) (Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»).
Проведение анализа «генетической тройки» осуществляется в Ростовской области на базе Медико-генетической консультации (МГК) Ростовской областной клинической больницы.
Анализ является БЕСПЛАТНЫМ. Направление на данный анализ на платной основе противоречит правовым нормам.
Взятие биологического материала (сыворотка крови) осуществляется на базе районных женских консультаций, которые доставляют сыворотку в лабораторию МГК. В лаборатории анализ делается не более 10 рабочих дней.
ВАЖНО:
1.Следует понимать, что возможны задержки анализа, связанные с низкой организованностью курьерской доставки между МГК и женскими консультациями. Т.е., если Вы сдали кровь, к примеру, 1-го марта, а женская консультация сподобилась ее доставить в лабораторию только, скажем, 20-го марта (поверьте, такие уникумы существуют…), то анализ, сделанный в лаборатории за 2-3 дня (средний срок выполнения анализа в МГК), будет готов только к 22-23 марта, и должен еще будет дождаться курьера из ЖК, чтобы отвезти его Вам ;))))
2.Еще раз — анализ БЕСПЛАТНЫЙ. Вы можете отказаться от анализа, если считаете его неважным. Это Ваше право. И Ваша ответственность за здоровье будущего малыша.
Если Вас в женской консультации направляют сдавать этот анализ платно, Вы вправе намекнуть на то, что «в рамках реализации приоритетного Национального проекта» «пациент не может быть направлен на анализ на платной основе, если для данного пациента существует возможность прохождения данного анализа бесплатно».
Далее.
Предположим, Вы сдали анализ, получили результат. Итак, читаем внимательно то, что там напИсано. Итак, что там… В бланке результата будет указываться идентификационная информация, записанная по данным Вашего направления из женской консультации: Ф.И.О. беременной, ее дата рождения, заказчик (направившая женская консультация), вес беременной, а также срок беременности, рассчитанный программой на основании данных направления.
ВАЖНО:Очень прошу Вас понять, что то, КАКАЯ фамилия, дата рождения или данные УЗИ у Вас в результате — это все списано с Вашего же направления. Поэтому настоятельно рекомендуем Вам ОЧЕНЬ ВНИМАТЕЛЬНО проверять то, что акушер-гинеколог пишет Вам в направлении и подписываться в графе «Со моих слов записано верно» только если Вы действительно все проверили и со всем согласны. Ибо за точность предоставленных в направлении данных (и расчета риска НА ОСНОВАНИИ НИХ!) несет ответственность не лаборатория МГК, а акушер-гинеколог и сама беременная. Поэтому будьте внимательны. И будьте понимающими — если Вы едва можете разобрать, какая же у Вас дата рождения или фамилия согласно направлению, то вряд ли это удастся сделать сотрудникам МГК при оформлении Вашего анализа. Поэтому проверяйте, проверяйте и еще раз проверяйте. Следите, чтобы ВСЕ поля направления были заполнены и заполнены разборчиво и достоверно, ибо в противном случае (особенно в случае отсутствия даты рождения, даты УЗИ или даты первого дня последних месячных и даты забора крови) риск не может быть рассчитан.
Потому что это в Ваших интересах – чем точнее и достовернее информация, которую Вы дадите, тем больше у Вас шансов получить максимально достоверный результат.
Прошу обратить особое внимание на то, что для корректного расчета риска программе требуется ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ наличие таких данных, как: дата рождения (ПОЛНОСТЬЮ!) беременной, Ф.И.О., дата УЗИ и показатели УЗИ (БПР (не менее 20 мм!) или КТР (от 8 до 82 мм!)), дата забора крови, вес беременной. Отсутствие чего-либо из этих данных существенно осложняет или делает невозможным расчет риска.
После идентификационной информации следует описание значений степени риска по отдельным порокам: ДНТ (дефект невральной трубки), синдром Дауна (возрастной и индивидуальный риски) и синдром Эдвардса.
ВАЖНО:Граница высокого риска по синдромам Дауна и Эдвардса в программе LifeCycle принята равной 1:250, и в направлении отображается как «ВЫСОКИЙ РИСК» в графе «Результат скрининга на синдром Дауна». Однако, принято выделять понятие среднего риска, граница которого определяется от 1:250 до 1:900. В подобном случае в графе «Результат скрининга на синдром Дауна» будет написано «Низкий риск», но, тем не менее, в заключении появится указание «в связи с умеренно повышенным риском».
Также важно понимать, что возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна – это чисто статистический показатель, отражающий риск для ВСЕХ женщин данного возраста. Этот риск крайне невелик и практически не изменяется до 35 лет, а по достижению женщиной возраста 35 лет, согласно многочисленным исследованиям, удваивается каждый год.
Помимо идентификационной информации далее идет поле результатов измерения АФП и ХГЧ. В первом столбце «Концентрация» – Ваши данные, измеренные в Вашей сыворотке. Второй столбец – «Медиана», т.е. средние значения, выведенные для данного срока беременности для популяции данного региона. Третий столбец – «коррект. МоМ», т.е. медианы, скорректированные с учетом Ваших дополнительных данных (вес, курение и др.). Таким образом, последний столбец отражает то, во сколько раз Ваши данные отличаются от среднестатистической нормы данного региона для данного срока беременности. Нормальным считается результат с корр.МоМ, лежащими в пределе 0,6 до 1,6 (для АФП) или до 2,2 (для ХГЧ).
ВАЖНО:Любые отклонения от нормы могут быть вызваны массой причин: неверно заполненное направление (например, указаны неверные данные, по которым рассчитан неверный срок, и по этому неверному сроку сравниваются результаты), качество сыворотки (гемолиз сыворотки, неоднократное замораживание сыворотки при транспортировке и т.д.), несоблюдение диеты перед сдачей крови, употребление определенных лекарственных препаратов, наличие акушерской патологии, наличие ЗППП и т.д. Поэтому случаи отклонения от нормы должны быть исследованы детально для выяснения причины.
Итак, приближаясь к логическому завершению.
Фактически, программой для Ваших дальнейших действий при получении результата анализа «генетической тройки» является заключение. В нем указано, необходимо ли Вам пройти дополнительные диагностические процедуры или же дана рекомендация по обращению к определенному специалисту.
ВАЖНО:В случае, если Ваш врач акушер-гинеколог не может, как Вам кажется, ответить на все интересующие Вас вопросы, касающиеся «генетической тройки», Вы вправе просить выписать Вам направление на консультацию врача-генетика Медико-генетической консультации Ростовской областной клинической больницы (адрес и телефон Вы найдете на бланке результата анализа). Имея направление, медицинский страховой полис и паспорт гражданина РФ, Вы можете получить данную консультацию бесплатно.
Самое главное. Не паникуйте раньше времени и не впадайте в истерику, не разобравшись до конца в том результате, который получили. С крайней осторожностью относитесь к информации, которую Вам дают по Вашему анализу люди, не имеющие достаточной квалификации для рассуждений на эту тему, ибо их информация недостоверна по определению, а значит, Вы можете попортить себе нервы только потому, что поверите ложной информации. Помните, чем спокойнее Вы будете относиться к диагностическим процедурам, тем целее будут Ваши нервы. Не бойтесь заранее. Не выдумывайте того, чего нет. Спрашивайте у специалистов, имеющих НУЖНУЮ квалификацию (к примеру, если Ваша троюродная тетка – врач-отоларинголог, это, конечно, хорошо, но вряд ли даже она в состоянии будет дать Вам качественную и достоверную информацию по программам пренатального скрининга и по особенностям интерпретации результатов ?
Внимательно читайте то, что написано в бланке анализа. Задавайте вопросы Вашему врачу. Если его ответы Вас не удовлетворяют, приходите на консультацию врача-генетика.
Здоровья Вам и Вашим малышам.
источник
Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.
Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.
Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.
Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:
- Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
- Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
- Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
- Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.
Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.
Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.
С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.
При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.
Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.
После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.
В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.
Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):
4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)
5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)
6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)
7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)
9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)
13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)
17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)
25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)
Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).
Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:
9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ
Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.
В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.
Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.
Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:
8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.
Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.
Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.
Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.
Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.
Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его. Также для многих женщин сам скрининг — это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке. Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).
Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.
Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности, которая часто относительна.
Если у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности. А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете. Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию — и вперед.
источник
 | Сегодня генекологиня моей сестренке сказала, что в 14-20 недель беременности необходимо сдаать анализ на «генетическую тройку» — скрининг синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки. . Кто знает, что это за анализ и почему перед ним можно кушать только картошку? Читать полностью |
| Рецепты от Поваренок.ру |
|
|
|
| |||||||||||||||||
В России медицинская помощь — добровольная. и при беременности тоже.
В России медицинская помощь — добровольная. и при беременности тоже.
Сестренке как-то не хочется ругаться. Генекологиня сказала, что если не сдашь положат рожать в роддом для рожениц с патологией (у нас туда всех необследованных кладут)
В России медицинская помощь — добровольная. и при беременности тоже.
Сестренке как-то не хочется ругаться. Генекологиня сказала, что если не сдашь положат рожать в роддом для рожениц с патологией (у нас туда всех необследованных кладут)
Тревогу бить надо будет если предложат взять пробу с околоплодных вод.
Я думаю это не страшно ,кровь из вены всего. Тревогу бить надо будет если предложат взять пробу с околоплодных вод. Этот анализ более точный и помогает определить не только синдром Дауна а и другие отклонения в развитии плода . Поэтому я бы сделала и делала с первым ребёнком,чтобы быть спокойной,что возможность родить здорового ребёнка наиболее вероятна.
если предложат взять пробу с околоплодных вод
Я делала этот тест у нас все его проходят.Берут кровь из вены,всего 3 раза в периуд с 14 по 20 неделю.Тест был бесплатный и на счёт определённого питания не говорили.Ела весь периуд как обычно,только сдавала на голодный желудок.Беременной и так тяжко а если ещё и с 6 вечера перед анализом не есть да ещё и утром нельзя есть.С ума сойти можно,так мучится. Я на кануне анализа вечером ела и зубы чистила утром (не представляю что может меня заставить их не чистить).И как проснулась стакан воды выпила,чтобы кровь разбавить а то плохо будет.И всё нормально у меня прошло.А на счёт картошки, это врачи сами уже изголяются.
Неделю назад была у врача, она посмотрела мои результаты тройного теста и сказала, что АФП и ХГЧ повышен, а третий показатель в норме, но я сдавала на 11 неделе беременности и врач сказала, что надо пересдать, т.к на 11 неделе рано его делать, надо с 14 по 20. В понедельник пойду пересдавать, а нервы на пределе, я очень впечатлительная. Но стараюсь себя успокаивать.
Стараюсь, но мысли разные в голову лезут. Сейчас поеду в церковь, причащусь,исповедуюсь, может легче станет!
конечно рано на 11 неделе, в это время только пап-тест т.е. двойной сдавать, а не тройной. так что не берите в голову
Все увещевания врачей о необходимости такого анализа полная фигня не хотите — не делайте. Просто Вы должны понимать ЗАЧЕМ это делают вообще.
Просто я буквально пару месяцев назад прошла через все это сама.
Анализ выявляет вероятность наличия генетического заболевания у вашего малыша, это не лечится. Это либо есть, либо нет.
Если анализ крови показывает повышенный риск заболевания, то назначают сначала дополнительное УЗИ в перинатальном центре, где только после УЗИ предлагают инвазивные процедуры, только если вы согласны.
Это все делается для того, чтобы была возможность избавиться от ребенка с отклонениями, путем прерывания беременности. Как не жестоко это звучит.
У меня анализ крови показал повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Я съездила на консультацию к генетику, мне сделали УЗИ, по УЗИ отклонений не выявлено, от дальнейших исследований я отказалась. Просто наши участковые гинекологи не объясняют, зачем и почему. А в центре мне подробно все рассказали.
Я для себя решила, что в любом случае не буду прерывать беременность. Следовательно, если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.
Я для себя решила, что в любом случае не буду прерывать беременность.
Все увещевания врачей о необходимости такого анализа полная фигня не хотите — не делайте. Просто Вы должны понимать ЗАЧЕМ это делают вообще.
Просто я буквально пару месяцев назад прошла через все это сама.
Анализ выявляет вероятность наличия генетического заболевания у вашего малыша, это не лечится. Это либо есть, либо нет.
Если анализ крови показывает повышенный риск заболевания, то назначают сначала дополнительное УЗИ в перинатальном центре, где только после УЗИ предлагают инвазивные процедуры, только если вы согласны.
Это все делается для того, чтобы была возможность избавиться от ребенка с отклонениями, путем прерывания беременности. Как не жестоко это звучит.
У меня анализ крови показал повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Я съездила на консультацию к генетику, мне сделали УЗИ, по УЗИ отклонений не выявлено, от дальнейших исследований я отказалась. Просто наши участковые гинекологи не объясняют, зачем и почему. А в центре мне подробно все рассказали.
Я для себя решила, что в любом случае не буду прерывать беременность. Следовательно, если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.
если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.
если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.
в 16 недель у меня тоже показал анализ меньше одного процента риска синдрома Дауна. кровь сдавала не на голодный желудок, в середине дня, накануне принемала таблетки, прописанные гинекологом и еще у меня умерла бабушка в то время. отправили к генетикам, сделали повторное узи — все в норме. генетик сказала, что на этот анализ может повлиять все что угодно — стресс, прием таблеток, пищи и даже просто плохое настроение. у меня есть два наглядных примера. жене брата тоже поставили такой диагноз — уговаривали на 20 неделе сделать аборт — в результате получилась очаровательная девочка, которая на будущий год пойдет в школу. и моя подруга, у которой экошные двойняшки, доставшиеся ей таким трудом. тоже должны были быть даунятами. в результате = два абалденных карапуза, которым уже в феврале будет по 2 года. такое впечатление, что в России просто еще не готовы проводить такие эксперименты с анализами, а для чего они. делают на 16 неделе, еще неделю мы ждем — это уже 17, нам говорят, что что-то не так, мы опять ждем, время идет до 18-19 недели, а ведь это уже большой срок, о каком аборте может идти речь? только если искуственные роды! взятие околоплодных вод — это прямая инфекция. вот и живи потом до родов с червяками в голове, хоть и уверена ты что все в порядке. всем удачи.
источник
У меня тест показал высокую вероятность.Врач моя сказала, что надо сделать узи, оно все покажет.
Пришла к этому узисту блин.Он сделал узи, по узи отклонений не выявлено. Ни по 12 неделям, ни по 21. Но он как начал на меня наезжать.А почему не делала генетическую двойку(я о ней первый раз от него и услышала, спросил придерживалась ли диеты перед сдачей Г. Тройки, я в шоке, мне моя врачиха мне вообще ни про какую диету не говорила.)У меня первая беременность, я оказалось некоторых важных моментов и анализов не знала.
Короче он сказал, что узи хорошее ничего не значит, что нужно к генетику, прокалывать пузырь и брать околоплодную жидкость, только тогда можно будет сказать что все нормально. А я прочитала, что у нас этот анализ еще не умеют как нужно делать и это черевато большим процентом выкидышей.
Короче я в шоке, может кто что подскажет, был в похожей ситуации?
Узнай мнение эксперта по твоей теме
Психолог. Специалист с сайта b17.ru
Психолог, Клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru
Психолог, Онлайн консультант. Специалист с сайта b17.ru
Врач-психотерапевт, Супервизор. Специалист с сайта b17.ru
Психолог. Специалист с сайта b17.ru
Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru
Психолог, Арт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru
Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru
Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru
Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru
Я делала эту процедуру — плацентопункция, кажется, называется. Причем не в Москве, и 6 лет назад. Процент выкидышей не велик, только если у вас и так были проблемы с этим, сохранялись и т.п. Так что особо бояться нечего: врач под контролем узи большим шприцом берет частичку плаценты, т.к. она имеет тот же набор хромосом, если я ничего не путаю. Процедура не болезненная, я помню перенервничала, и по этому не важно себя чувствовала, а другие девушки были бодречком, одна так вообще с работы отпросилась — анализ сделать -и обратно трудиться. Так что не накручивайте себя. Как по мне, чем всю беременность ходить и переживать — а кто там у меня? лучше сделать этот анализ.
Я делала эту процедуру — плацентопункция, кажется, называется. Причем не в Москве, и 6 лет назад. Процент выкидышей не велик, только если у вас и так были проблемы с этим, сохранялись и т.п. Так что особо бояться нечего: врач под контролем узи большим шприцом берет частичку плаценты, т.к. она имеет тот же набор хромосом, если я ничего не путаю. Процедура не болезненная, я помню перенервничала, и по этому не важно себя чувствовала, а другие девушки были бодречком, одна так вообще с работы отпросилась — анализ сделать -и обратно трудиться. Так что не накручивайте себя. Как по мне, чем всю беременность ходить и переживать — а кто там у меня? лучше сделать этот анализ.
извините за дублирование, глюк
На самом деле даже забор околоплодных вод может не дать точный ответ. В нем просто может не содеражться ДНК ребенка. Спросите себя: если новый тест покажет плохой результат, убью ли я свое, уже толкающееся внутри дитя? Если ответ положительный — делайте тест. Если отрицательный и Вы оставите ребенка в любом случае, то зачем подвергать ребенка риску и себя в стресс вгонять новыми тестами?
Как мне объясняли про такие анализы — единственная ошибка, которая возможна — если врач ошибется и возьмет ваш материал, и при этом вы носите девочку, т.е. проверят ваш хромосомный набор, скажут все ок, а на самом деле может и не ок. Если же говорят, что патология, значит так оно и есть. Если мальчика носите — там вообще без вариантов, присутствуют Y хромосомы, которых у вас нет. Короче вероятность ошибочного результата очень мала.
мне не сказали что патология. есть риск возникновения, по узи не подтвердился.
автор, вы на какой недели? Судя по всему, что вы напислаи, больше 21 недели. О какой-такой патологии идет речь, которая может возникнуть после 21 недели?
сейчас 21 неделя. тест генетическая тройка которая делается на 16 недели, результат пришел недавно.
я говорю о патологиях в развитии, которые могут проявиться на узи. есть список целый этих признаков.
автор, вы на какой недели? Судя по всему, что вы напислаи, больше 21 недели. О какой-такой патологии идет речь, которая может возникнуть после 21 недели?
А у меня (пост ╧1) УЗИ было не очень, поэтому и посылали на ген.анализ. Но паталогии никакой не было. Мое УЗИ ошибалось(у разных врачей в разное сроки), или не знаю куда они смотрели, одному померещилось, а другие перестраховывались. Родился совершенно здоровый ребенок, даже на учете ни у невропатолога, ни у кого не стояли.
у нескольких моих подруг были тоже высокие вероятности и все ок по узи. У всех здоровые детки родились. И все потом сказали, что лучше бы ген. анализ не делали, только переживания из-за него.
1. далеко не все врачи этому анализу доверяют.
2. он точен на 20%
3. при анализе сравнивается разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя)без сравнения этих показаелей анализ неинформативен, на что наши генетики плевать хотели.
4.в то же время выпадение из нормы этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
5.амниоцентез (забор и исследования околоплодных вод)назначают тем беременным, у которых есть отклонения в результатах тройного теста или женщинам, чьи дети или родственники имеют хромосомные или генетические аномалии, т.е. для подтверждения, т.к. риск осложнений очень высок.
автор, не делала и делать не буду, ибо из скмьи медиков и знаю не понаслышке о том, как часто результаты диагностики бывают ошибочны даже у лучших в своем деле.
автор, успокойтесь. Вам проверяли толшину воротниковую? Вам врач рассказывал о вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна в соответствии с вашим возрастом и толшины ворота? Хотите успокоиться, сделайте 3Д Узи на 24-26 недели. Про дяту перед 3 бред, бред, бред или вы чег-то там неправильно поняли
мне узист сказал, что все видимые признаки нормального развития плода(всех органов, размеров и т.д.) типо это еще не все. какие еще могут возникнуть позднее я так и не поняла.
У меня дочка с синдромом Дауна, ей 3 года, я счастлива что в свое время не сдавла никаких анализов, могла бы и глупость сотворить. Она наше солнышко, моя девочка любимая. Мы много занимаемся и она большая умница, я иногда задумываюсь как было бы ужасно если бы я знала о синдроме во время беременности, я бы измучилась, пытаясь принять правильное решение.
Такой тест делают после 35 лет обязательно. До -по желанию. Я рожала в 33. От теста отказалась. Вам выбирать.
Я делал кордоцентез в 22 недели, это когда берут пуповинную кровь плода, т.е. прокалывают еще и пуповину, результат 100%. Был высокий риск по синдрому Дауна. Сделала, т.к. просто извелась за несколько недель с момента получения результатов скрининга, беременности радоваться уже не могла, у меня даже нервный тик начался на лице (1-й раз в жизни). Обещали что сделают за 5-10 минут. Процедура прошла ужасно, длилась минут 40, т.к. когда иголку в живот ввели, то ребенок начал активно шевелить и никак не могли прицелиться чтобы в пуповину попасть. Все это время давили на живот с 2-х сторон, я лежала и даже заплакать уже не могла, т.к. боялась шелохнуться (иголка то рядом с ребенком), слезы катились просто у меня, медсестра вытирала, врач уже взмокла вся, всем коллективом ребенка уговаривали не мешать. Почти не больно, но страшно безумно, под конец процедуры у меня еще спина разболелась сильно, т.к. устала неподвижно лежать. Потом получилось наконец, результат отрицательный, родился здоровый ребенок. А на животе у меня до сих пор темное пятно, след от иглы которой прокалывали. В жизни бы на такое 2-й раз не пошла. Хотя, говорят это мне так не повезло, у других быстрее.
источник
| Сегодня генекологиня моей сестренке сказала, что в 14-20 недель беременности необходимо сдаать анализ на «генетическую тройку» — скрининг синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки. . Кто знает, что это за анализ и почему перед ним можно кушать только картошку? Читать полностью |
| Рецепты от Поваренок.ру |
|
|
|
| |||||||||||||||||
В России медицинская помощь — добровольная. и при беременности тоже.
В России медицинская помощь — добровольная. и при беременности тоже.
Сестренке как-то не хочется ругаться. Генекологиня сказала, что если не сдашь положат рожать в роддом для рожениц с патологией (у нас туда всех необследованных кладут)
В России медицинская помощь — добровольная. и при беременности тоже.
Сестренке как-то не хочется ругаться. Генекологиня сказала, что если не сдашь положат рожать в роддом для рожениц с патологией (у нас туда всех необследованных кладут)
Тревогу бить надо будет если предложат взять пробу с околоплодных вод.
Я думаю это не страшно ,кровь из вены всего. Тревогу бить надо будет если предложат взять пробу с околоплодных вод. Этот анализ более точный и помогает определить не только синдром Дауна а и другие отклонения в развитии плода . Поэтому я бы сделала и делала с первым ребёнком,чтобы быть спокойной,что возможность родить здорового ребёнка наиболее вероятна.
если предложат взять пробу с околоплодных вод
Я делала этот тест у нас все его проходят.Берут кровь из вены,всего 3 раза в периуд с 14 по 20 неделю.Тест был бесплатный и на счёт определённого питания не говорили.Ела весь периуд как обычно,только сдавала на голодный желудок.Беременной и так тяжко а если ещё и с 6 вечера перед анализом не есть да ещё и утром нельзя есть.С ума сойти можно,так мучится. Я на кануне анализа вечером ела и зубы чистила утром (не представляю что может меня заставить их не чистить).И как проснулась стакан воды выпила,чтобы кровь разбавить а то плохо будет.И всё нормально у меня прошло.А на счёт картошки, это врачи сами уже изголяются.
Неделю назад была у врача, она посмотрела мои результаты тройного теста и сказала, что АФП и ХГЧ повышен, а третий показатель в норме, но я сдавала на 11 неделе беременности и врач сказала, что надо пересдать, т.к на 11 неделе рано его делать, надо с 14 по 20. В понедельник пойду пересдавать, а нервы на пределе, я очень впечатлительная. Но стараюсь себя успокаивать.
Стараюсь, но мысли разные в голову лезут. Сейчас поеду в церковь, причащусь,исповедуюсь, может легче станет!
конечно рано на 11 неделе, в это время только пап-тест т.е. двойной сдавать, а не тройной. так что не берите в голову
Все увещевания врачей о необходимости такого анализа полная фигня не хотите — не делайте. Просто Вы должны понимать ЗАЧЕМ это делают вообще.
Просто я буквально пару месяцев назад прошла через все это сама.
Анализ выявляет вероятность наличия генетического заболевания у вашего малыша, это не лечится. Это либо есть, либо нет.
Если анализ крови показывает повышенный риск заболевания, то назначают сначала дополнительное УЗИ в перинатальном центре, где только после УЗИ предлагают инвазивные процедуры, только если вы согласны.
Это все делается для того, чтобы была возможность избавиться от ребенка с отклонениями, путем прерывания беременности. Как не жестоко это звучит.
У меня анализ крови показал повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Я съездила на консультацию к генетику, мне сделали УЗИ, по УЗИ отклонений не выявлено, от дальнейших исследований я отказалась. Просто наши участковые гинекологи не объясняют, зачем и почему. А в центре мне подробно все рассказали.
Я для себя решила, что в любом случае не буду прерывать беременность. Следовательно, если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.
Я для себя решила, что в любом случае не буду прерывать беременность.
Все увещевания врачей о необходимости такого анализа полная фигня не хотите — не делайте. Просто Вы должны понимать ЗАЧЕМ это делают вообще.
Просто я буквально пару месяцев назад прошла через все это сама.
Анализ выявляет вероятность наличия генетического заболевания у вашего малыша, это не лечится. Это либо есть, либо нет.
Если анализ крови показывает повышенный риск заболевания, то назначают сначала дополнительное УЗИ в перинатальном центре, где только после УЗИ предлагают инвазивные процедуры, только если вы согласны.
Это все делается для того, чтобы была возможность избавиться от ребенка с отклонениями, путем прерывания беременности. Как не жестоко это звучит.
У меня анализ крови показал повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Я съездила на консультацию к генетику, мне сделали УЗИ, по УЗИ отклонений не выявлено, от дальнейших исследований я отказалась. Просто наши участковые гинекологи не объясняют, зачем и почему. А в центре мне подробно все рассказали.
Я для себя решила, что в любом случае не буду прерывать беременность. Следовательно, если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.
если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.
если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.
в 16 недель у меня тоже показал анализ меньше одного процента риска синдрома Дауна. кровь сдавала не на голодный желудок, в середине дня, накануне принемала таблетки, прописанные гинекологом и еще у меня умерла бабушка в то время. отправили к генетикам, сделали повторное узи — все в норме. генетик сказала, что на этот анализ может повлиять все что угодно — стресс, прием таблеток, пищи и даже просто плохое настроение. у меня есть два наглядных примера. жене брата тоже поставили такой диагноз — уговаривали на 20 неделе сделать аборт — в результате получилась очаровательная девочка, которая на будущий год пойдет в школу. и моя подруга, у которой экошные двойняшки, доставшиеся ей таким трудом. тоже должны были быть даунятами. в результате = два абалденных карапуза, которым уже в феврале будет по 2 года. такое впечатление, что в России просто еще не готовы проводить такие эксперименты с анализами, а для чего они. делают на 16 неделе, еще неделю мы ждем — это уже 17, нам говорят, что что-то не так, мы опять ждем, время идет до 18-19 недели, а ведь это уже большой срок, о каком аборте может идти речь? только если искуственные роды! взятие околоплодных вод — это прямая инфекция. вот и живи потом до родов с червяками в голове, хоть и уверена ты что все в порядке. всем удачи.
источник
Генетическая двойка: генетические исследования, правила сдачи, проведение процедуры, анализы и расшифровка показателей
Каждая беременная женщина переживает за здоровье будущего малыша. В настоящее время существует пренатальный скрининг, который помогает выявить вероятность возникновения врожденных заболеваний. В это обследование входит и анализ под названием «генетическая двойка». Что показывает такой тест? Этот вопрос мы рассмотрим далее.
Генетическая двойка — это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 — 13 недель.
Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.
Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.
Что представляют собой эти маркеры? Хорионический гонадотропин вырабатывается в организме женщины с ранних сроков беременности. Его продуцирует плацента. В молекуле этого гормона содержится субъединица бета, которая оказывает биологическое действие на организм. Поэтому ее и определяют при анализе.
PAPP-A — это белок, который вырабатывается в больших количествах в период вынашивания плода. Его продуцирует наружный слой зародыша при внедрении в матку.
Что показывает генетическая двойка? Важно помнить, что отклонения в результатах этого анализа не свидетельствуют на 100% о патологии у плода. Такое исследование говорит лишь о степени вероятности возможных генетических мутаций.
С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна; Корнелии де Ланге, Эдвардса.
Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.
Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.
Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.
В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:
- При возрасте пациентки старше 35 лет.
- Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
- Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
- Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
- Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.
Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.
Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:
- Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
- За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.
Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.
При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).
Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:
- риски, связанные с возрастом женщины;
- значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
- риски возникновения генетических мутаций;
- коэффициент МоМ.
Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.
Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.
При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.
Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.
Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.
Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.
Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.
Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.
При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.
При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.
При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов — 99%.
К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ. Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования. Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.
источник