Меню Рубрики

Беременность анализ на патологию норма

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

источник

Как и на каком сроке беременности проводятся анализ крови и УЗИ на хромосомные аномалии и другие патологии плода?

Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

  • Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
  • Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.

С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Когда женщина узнает о своей беременности, она возлагает на себя определенные обязательства, которые заключаются не только в изменении способа жизни, но и постоянной сдаче анализов, направленных на сохранение беременности и рождение здорового малыша. Рассмотрим полный список анализов, сроки сдачи, нормы.

Первые лабораторные исследования женщина проходит в момент постановки на учет. К этому моменту самый первый анализ беременной женщины ― использование тест-полоски на определение ХГЧ ― уже позади.

Но при первичном посещении гинеколога беременность нужно окончательно подтвердить.

В большинстве случаев врач подтверждает факт зачатия после гинекологического осмотра, но при возникновении сомнений женщине рекомендуется пройти один из подходящих анализов:

  • Сдать кровь на ХГЧ. Благодаря анализу крови на беременность лаборант определяет концентрацию хорионического гонадотропина, который усиленно синтезируется после оплодотворения. С помощью анализа беременность можно подтвердить уже на 8-12 день после зачатия. Если уровень ХГЧ превышает 15-20 мЕд/мл, анализ считается позитивным.
  • Пройти ультразвуковое исследование. УЗИ позволяет подтвердить присутствие эмбриона на 2-6 сутки задержки, но уточнить правильность расположения плодного яйца удается не раньше 5 недели беременности (срок считается с первого дня цикла, а не задержки). Для обнаружения плода и прослеживания его сердцебиения проводят исследование с помощью вагинального датчика.

На учет женщина встает между 7 и 14 неделями беременности. Доктор после подтверждения беременности заполняет обменную карту, собирает необходимую информацию о пациентке. Во время осмотра обязательно берут мазки, а также назначают ряд стандартных первых анализов при беременности.

Для женщины в положении разработан конкретный график анализов и дополнительных исследований. Но он может корректироваться и пополняться дополнительными анализами.

Гинеколог всегда дает женщине нужные направления на анализы в соответствии со сроком гестации. Некоторые из них проводятся регулярно, например, анализ крови (в обменной карте он обозначен аббревиатурой ОАК) и мочи (ОАМ), другие единожды ― это тройной тест, резус-фактор и др.

Чтобы женщине было легче сориентироваться в том, какие сдаются анализы при беременности, рассмотрим список по триместрам.

Важно! Все результаты проведенных анализов вносят в обменную карту женщины.

Большинство анализов приходится на первые 14 гестационных недель, поскольку именно в это время проходит первичное обследование беременной женщины.

Помимо анализа на беременность на ранних сроках (определение ХГЧ), женщина проходит осмотр. В этот момент проводят:

  • Забор влагалищного секрета для изучения микрофлоры (нужен для исключения половых инфекций).
  • Бакпосев (с помощью анализа проверяют наличие ЗППП).
  • ПАП-тест (цитологическое исследование для обнаружения атипических клеток на шейке матки).
  • Кольпоскопия (проводят, если есть эрозия или другие изменения на шейке матки).

Также проводят следующие анализы на учете по беременности:

  • биохимия крови;
  • ОАК;
  • резус-фактор, включая и группу крови;
  • TORCH-панель;
  • ВИЧ, гепатит, сифилис;
  • ОАМ;
  • двойной тест (РАРР-А+ХГЧ);
  • сахар и толерантность к глюкозе;
  • ультразвуковая диагностика (анализ УЗИ при беременности проводят между 10 и 14 неделями);
  • коагулограмма (показывает степень кровесвертываемости).

На заметку! Если есть угроза прерывания беременности, женщине дополнительно определяют уровень прогестерона и ТТГ.

Читайте также:  Курю беременная анализы в норме

Начиная с 14 недели гестации женщина продолжает регулярно сдавать назначенные анализы.

Какие анализы нужно сдать при беременности:

  • ОАК и биохимия;
  • коагулограмма;
  • ТОРЧ-инфекции;
  • моча на следы белка;
  • толерантность к глюкозе;
  • УЗИ (проводят в 20-24 недели);
  • тройной скрининговый тест на 16-18 неделе (бета-ХГ+АПФ+ эстриол).

Кроме лабораторных исследований, во 2 триместре гинеколог изучает физические параметры тела женщины, которые нужны как для проведения некоторых анализов (скрининга), так и для общей оценки состояния женщины. Врач обращает внимание на вес женщины, окружность животика, месторасположение дна матки.

Третий триместр также предполагает немало обследований. Если беременность проходит без патологий, посетить гинеколога понадобится дважды: на 30 недели (для оформления декрета) и на 36 неделе.

Кроме измерения кровяного давления, веса женщины и параметров живота, женщина сдает такие необходимые анализы при беременности:

  • ВИЧ, RW (перед декретом);
  • ОАМ и ОАК;
  • повторный мазок на флору (для окончательного исключения гонореи и других ЗППП);
  • биохимия;
  • коагулограмма;
  • гемоглобин;
  • УЗИ и КТГ.

Анализы при беременности ― таблица:

Каждый анализ, назначенный беременной женщине, призван вовремя определить отклонения в организме и помочь доктору сохранить беременность.

Правда, есть немало абсолютно не информативных и бесполезных анализов, которые лишь ухудшают материальное положение женщины.

Поэтому желательно проходить лишь те исследования, признанные Минздравом обязательными (как правило, их стоимость покрывается медицинским полисом, поэтому платить за них не нужно).

  • Анализ мочи при беременности. Этот анализ может отобразить многие патологические состояния при беременности, но полученные показатели всегда оценивают в комплексе с другими анализами. В ходе изучения биологической жидкости определяют ее цвет, запах, кислотность, объем, наличие лейкоцитов, белка, осадка. Анализ помогает подтвердить/опровергнуть воспаление мочеполовой системы, заметить развитие гестоза. Дополнительно проводят анализ на стерильность мочи, чтобы исключить вялотекущую инфекцию мочеполовых путей.
  • Общий анализ крови. Количественный подсчет эритроцитов, гемоглобина, лейкоцитов и других показателей позволяет оценить общее состояние здоровья. Так, регулярное изучение крови помогает диагностировать анемию, гипоксию, воспалительный процесс, большинство заболеваний. Также по общему анализу при беременности можно заподозрить гематологические патологии, нарушение работы внутренних органов.
  • Резус-фактор. Определение резус-фактора необходимо для предупреждения резус-конфликта. Если у матери обнаруживают отрицательный резус, данный анализ назначают и отцу малыша. Также женщине обязательно определяют группу крови, если при родах возникнут осложнения, требующие переливания крови.
  • Анализ на ВИЧ, сифилис, гепатит проводят дважды. Цель проведения ясна: если женщина окажется зараженной, врачи постараются предотвратить инфицирование ребенка.
  • УЗИ. Данный скрининг проводят трижды или чаще. Для каждой недели есть свои значения по каждому показателю. Это исследование максимально точно показывает физическое развитие плода и показатели его жизнедеятельности.
  • Мазок на флору. Такой простой анализ может о многом рассказать, в первую очередь о состоянии женских половых органов. В зависимости от состава флоры, определяют степень чистоты влагалища. Также изучают, нет ли у беременной половых инфекций, грибков, молочницы. Все эти болезни могут нарушать нормальное протекание беременности.
  • Пренатальный скрининг. Двойной и тройной тесты проводят для исключения генетических патологий у плода, включая синдром Дауна. С появлением этих анализов стало возможным прерывать патологические беременности, не допуская рождения малыша с пожизненной инвалидизацией.
  • Биохимическое исследование крови. Венозная кровь показывает состояние печени, обмен веществ, уровень глюкозы, холестерина и мочевины. На протяжении гестации его проводят дважды, чтобы контролировать работу внутренних органов.
  • ТОРЧ-скрининг. Выявление антител к краснухе, токсоплазме и ЦМГ очень важно, поскольку позволяет вовремя начать лечение и предотвратить появление уродств у плода, которые провоцируются данными инфекциями.
  • Коагулограмма. Анализ оценивает степень свертываемости крови, чтобы предотвратить тромбообразование, гестоз, прерывание беременности.

Важно! Расшифровка анализов при беременности ― прерогатива гинеколога. Отклонение какого-нибудь показателя всегда оценивается только в комплексе с остальными данными.

Не всегда у женщины в положении анализы в норме. При определенных заболеваниях возможны отклонения от заявленных норм в бланке. Если это случилось с вами, то не стоит сразу переживать ― окончательная трактовка результатов должна быть за вашим гинекологом.

Чтобы разобраться в причинах ваших негативных результатов анализов при беременности, рассмотрим все исследования по порядку.

Отклонения от нормы в ОАК могут быть вызваны:

  • если снижен гемоглобин и упали эритроциты, у вас анемия;
  • если завышены лейкоциты вместе с СОЭ, возможно, в организме идет воспалительный процесс;
  • превышение уровня эозинофилов указывает на обострение аллергической болезни или на присутствие глистов;
  • изменение уровня тромбоцитов в любую сторону свидетельствует о неправильной сворачиваемости крови, а также о развитии гестоза.

Отклонение от нормы анализов ОАМ при беременности вызвано:

  • лейкоциты и цилиндры бактерий подтверждают воспаление в органах мочеполовой сферы;
  • белок в моче часто говорит о гестозе;
  • кристаллы мочевой кислоты указывают на дисфункцию почек.

Резус-фактор. Если при определении резус-фактора у женщины оказался отрицательный статус, а у отца малыша ― положительный, женщине на протяжении всей беременности придется сдавать кровь на определение антирезусных антител. Если будет замечен их рост, у женщины начнется резус-конфликт.

Отклонения от нормы в биохимическом анализе крови:

  • повышение печеночных ферментов, а также билирубина случается при патологиях печени, развитии гестоза;
  • скачок глюкозы наблюдается при гестационном диабете;
  • повышение креатинина вместе с мочевиной ― следствие дисфункции мочевыделительной системы.

Отклонения в показателях коагулограммы говорят о следующем:

  • аутоиммунных патологиях;
  • гестозе;
  • антифосфолипидном синдроме;
  • тромбозе;
  • угрозе прерывания беременности.

Мазок на микрофлору может быть плохим, если у женщины:

  • присутствует много лейкоцитов, что бывает при воспалении;
  • 3 и 4 степень чистоты, вызванная дисбактериозом;
  • есть половые инфекции, что подтверждается присутствием гонококков или трихомониаз.

Положительные анализы на ТОРЧ, а именно краснуху, ЦМВ, токсоплазмоз:

  • комбинация на бланке антител G и M ― вы переболели, но у вас уже есть сформированный иммунитет, значит, переживать не нужно;
  • присутствие повышенных антител M ― болезнь в активной фазе и вам требуется лечение;
  • полное отсутствие антител ― вы не больны, а просто в зоне риска, можете заболеть в любой момент, поскольку не владеете специфическим иммунитетом.

Двойной и тройной скрининг-тест. В зависимости от комбинаций проверяемых показателей, врачи предполагают те или иные хромосомные аномалии:

Важно! На показатели скрининг-теста может влиять неправильно указанный вес и гестационный срок, многоводие, инфекционные заболевания, поэтому при выявлении отклонений от нормы, проводят дополнительные анализы ― УЗИ и амниоцентез.

Нередко врачам приходится выслушивать жалобы женщин о том, что они буквально живут в лабораториях, куда постоянно приходят сдавать десятки анализов.

Но важно осознать, что этот список анализов был составлен Минздравом не просто так, а с целью предупреждения и своевременного лечения опасных осложнений, препятствующих развитию вашей беременности.

Поэтому всегда следует сдавать все назначенные анализы, помня, что это не прихоть вашего гинеколога-акушера, а необходимость!

Давайте поговорим о том, какие анализы при беременности обязательны, и какие обследования необходимо проходить.

При нормально протекающей беременности, (небольшая тошнота, сопровождающаяся редкой рвотой, изменение вкуса), вам будет достаточно 5-6 посещений врача.

Первое посещение должно быть в 12 недель, второе – в 18-20 недель, третье в 24-25 недели, четвертое – в 30-32 недель, пятое – в 36 недель беременности. Рекомендуется одно дополнительное посещение при сроке 39-40 недель для предупреждения переношенной беременности.

Достаточно наблюдаться у врача акушера-гинеколога в женской консультации или врача, ведущего беременность (при нормально протекающей беременности можно наблюдаться у акушерки, совсем идеально у той, у которой вы будете рожать).

Если возникают, какие-либо проблемы со здоровьем, может понадобиться консультация узких специалистов.

Обязательно нужно проверить у врача свой резус-фактор.

Резус-фактор – это белок, который находится на поверхности эритроцитов, красных кровяных телец.

Те, у кого он есть (около 85% людей), являются резус-положительными. Остальные же 15%, у которых его нет, резус-отрицательны.

Обычно отрицательный резус-фактор никаких неприятностей его хозяину не приносит. И не следует слушать различные вымыслы о проблемах в родах и возможности рождения больных детей.

Некоторые говорят «если у тебя отрицательный резус фактор, ребёнок может родиться ненормальным», или «если при первой беременности сделать аборт, потом невозможно будет рожать», или ещё абсурдней, что отрицательный резус-фактор ведёт к бесплодию. Ни один из этих доводов не является правдой.

Запомните, если у вас отрицательный резус-фактор, это не повод для переживаний и расстройств.

Если у вашего супруга резус «положительный», нужно сказать своему врачу о том, что у вас разные резус факторы. При разных резус-факторах у будущих мамы и папы, ребёночек может унаследовать как резус матери, так и резус отца.

Если ребеночек унаследует ваш резус-фактор, то никакого конфликта не случится, а если папин, отличный от вашего, тогда вашему организму нужно будет просто помочь принять резус ребенка.

Для профилактики резус – конфликта при последующих беременностях вы должны будете получить в 28 недель беременности и в течение 72 часов после родов специальный антирезусный гамма-глобулин.

Важная информация для всего вашего детородного периода.

Каждая беременность, независимо от того планируете ли вы рожать, либо прервать беременность, требует профилактики последующей резус-конфликтной беременности путём введения антирезусного гамма-глобулина.

Сейчас используют фармакологическое прерывание беременности в ранние сроки беременности при помощи специальных таблеток.

И в этом случае тоже необходимо введение антирезусного гамма-глобулина.

Врач должен проверить уровень вашего гемоглобина и эритроцитов – красных кровяных клеток, которые доставляют кислород во все органы и ткани организма.

Если их мало, врач назначит железосодержащие таблетки и специальное питание.

Анализ мочи на наличие бактерий. Тоже очень важный анализ. Для того чтобы определить, есть ли в мочевых путях инфекция, нужно сделать посев мочи.

Учёными доказано, если у женщины выявлены бактерии в моче, то она имеет большой риск развития воспаления почек во время беременности и других осложнений.

Если назначить сразу же антибиотики, то с последующим контролем бактерий в моче – не будет никакого воспаления почек и осложнений беременности.

Подчеркну, речь идет о специальных антибиотиках, которые не повредят развивающемуся плоду.

Это просто, но работает отлично!

Следует сдать кровь на сифилис и пройти тестирование на СПИД! Сами понимаете, это нужно, никто не думает, что у вас есть эти инфекции, но таковы непреложные требования всех служб здравоохранения.

Если у вас есть проблемы с зубами, например кариес, сходите к стоматологу, нужно убрать все возможные очаги инфекции.

Осмотр нужен не только для определения срока беременности, но и для оценки состояния влагалища и шейки матки.

Если есть какой-либо дискомфорт, неприятные выделения из влагалища, обильные, с запахом, вам нужно сдать мазки на наличие инфекции. Если выделения прозрачные, слизистые и нет никаких беспокойств – мазок можно не сдавать.

Так же нужно измерить артериальное давление, ваш рост и вес.

Вот и все необходимые обследования.

Нужно ли проводить многочисленные дорогие исследования для определения наличия вируса герпеса, цитомегаловируса, краснухи, хламидиоза и микоплазмоза?

Нет не нужно! И это подтверждено ведущими учёными мира.

Нет лекарств против этих вирусов (герпес, цитомегаловирус, краснуха).

Если у вас раньше обнаруживали эти инфекции – будьте спокойны, значит вы просто носитель герпеса ЦМВ и у вас хороший иммунитет против краснухи (вам делали прививку).

Знаю, противная процедура. Если вас не беспокоят выделения из половых путей (гнойные, творожистые или обильные), нет зуда – мазок делать не нужно!

Если вдруг возникнет необходимость, каких–то дополнительных обследований во время беременности, врач должен объяснить причину такой необходимости.

Меня часто спрашивают, нужно ли проводить специальные генетические исследования во время беременности для определения риска наследственной патологии?

Если в вашей семье и в семье вашего супруга нет никакой наследственной патологии и вы молодая пара, мечтающая о малыше – никаких генетических исследований делать не нужно.

Сдавать анализы нужно только в определенных ситуациях, внимательно прочтите перечень ниже, там перечислены все факторы, при которых проходить анализ нужно:

  • Женщина подвергалась влиянию вредных факторов: радиации, химическим ядам и пр.
  • До этой беременности были самопроизвольные выкидыши
  • Женщина перенесла сильные вирусные инфекции на ранних сроках беременности
  • Женщина старше 35 лет
  • Женщина страдает алкоголизмом, наркоманией
  • В семье уже есть ребенок с врожденной патологией
  • У членов семьи женщины есть какие-либо наследственные заболевания
  • Женщина принимала сильные лекарственные препараты на ранних сроках беременности
  • Женщина беременна от близкого родственника

Если вы запланировали рожать своего первого малыша в 35 и более лет, либо есть еще какие-то показания из списка выше, нужно будет сначала пройти генетический скрининг.

Делают его 11-12 недель, состоит скрининг из анализа крови и УЗИ, целью которого является определение толщины шейной складки у ребёночка, так называемый тест Николаедеса.

Читайте также:  Лейкоциты в норме в анализ

Как правило, при отсутствии риска болезни Дауна, толщина складки менее 1,1 мм.

Более точными методами диагностики различных наследственных патологий является метод биопсии ворсин хориона (отщипывание микроскопического кусочка части хориона) и амниоцентеза (забор нескольких миллилитров околоплодной жидкости для исследования).

Хочется повторить, при нормально-протекающей беременности таких исследований делать не нужно! Только в редких случаях и по особым показаниям.

Обращаться в женскую консультацию для постановки на учет лучше всего на сроке беременности 6–8 недель. Для оформления нужно предъявить паспорт и полис обязательного медицинского страхования (ОМС). Кстати, при ранней постановке на учет (до 12 недель) полагается единовременное денежное пособие.

При нормальном течении беременности рекомендуется посещать гинеколога не менее семи раз за весь период вынашивания ребенка. В I триместре – раз в месяц, во II триместре – раз в 2–3 недели, с 36 недели и до родов – раз в неделю.

Также за время беременности нужно будет обязательно пройти три скрининговых ультразвуковых исследования: на сроке 11–14 недель, 18–21 неделя и 30–34 недели.

На первом приеме акушер-гинеколог осматривает женщину, подтверждает факт беременности, оценивает состояние стенок влагалища и шейки матки.

Также доктор измеряет вес, рост, артериальное давление и размер таза будущей мамы – в дальнейшем эти параметры будут фиксироваться при каждом осмотре.

Помимо этого, врач заполняет необходимые документы, дает рекомендации по питанию и приему витаминов, выписывает направления на анализы и к другим специалистам.

Мазок на флору при беременности. Врач обязательно берет мазок на флору и цитологию для микроскопического исследования. Повторно мазок на флору при беременности берут на 30-й и 36-й неделе. Анализ позволяет определить развитие воспалительного процесса, выявить инфекции.

При любых отклонениях от нормы назначают дополнительные исследования, к примеру тест на заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП). Если их обнаруживают, врач принимает решение о целесообразности лечения.

Некоторые инфекции представляют опасность для нормального развития плода, могут привести к появлению хромосомных отклонений, поражению плаценты и различных органов ребенка – их имеет смысл лечить.

Из медикаментозных препаратов чаще всего применяют средства местного воздействия, не содержащие антибиотиков (свечи, кремы); начиная со второго триместра беременности, врач может назначить антибактериальные препараты.

Общий анализ мочи при беременности. Позволяет быстро оценить общее состояние здоровья беременной женщины и работу ее почек. В дальнейшем его проводят при каждом посещении врача в течение всего срока вынашивания ребенка.

Собирать мочу нужно в специальный пластиковый контейнер (их можно купить в аптеке) утром, сразу после пробуждения.

В ночное время почки работают активнее, в результате моча становится более концентрированной – это позволяет точнее провести диагностику.

В норме моча должна быть светло-желтой и практически прозрачной. Темная, мутная моча – верный признак отклонений в работе организма. Это могут быть, например, заболевания почек, органов мочеполовой системы, развитие инфекций или диабета и многое другое.

Точнее определить, что именно не в порядке, сможет врач после изучения результатов анализа мочи.

По изменениям некоторых показателей можно заподозрить развитие гестационного пиелонефрита (инфекционного воспаления почек, часто возникающего у беременных женщин из-за затрудненного оттока мочи) или гестоза (осложнение беременности, которое проявляется повышением давления, отеками и появлением белка в моче). Таким образом, регулярное исследование мочи позволяет своевременно отследить возникновение многих серьезных болезней и начать их лечение.

Общий (клинический) анализ крови при беременности. Один из самых информативных анализов, наряду с анализом мочи позволяет оценить состояние здоровья женщины в целом, указывает на наличие проблем в работе определенных систем организма.

Анализ крови при беременности сдают три раза: при постановке на учет и затем в каждом триместре (в 18 и 30 недель), а при необходимости – чаще. Это позволяет врачу, ведущему беременность, следить за динамикой состояния пациентки и контролировать важные показатели.

По результатам клинического анализа крови при беременности определяют количество лейкоцитов, тромбоцитов, гемоглобина, оценивают СОЭ и другие показатели. Например, высокий уровень лейкоцитов и нейтрофилов указывает на то, что в организме идет воспалительный процесс.

Низкий уровень гемоглобина говорит о дефиците железа в организме и вероятности развития анемии. Данное заболевание опасно тем, что плод недополучает кислород, это негативно влияет на его развитие, также повышается риск выкидыша и преждевременных родов.

Высокие показатели по СОЭ (скорость оседания эритроцитов) говорят о возможном развитии сразу нескольких серьезных заболеваний, вплоть до онкологических, в этом случае проводят дополнительные исследования для уточнения диагноза. Тромбоциты отвечают за свертываемость крови, поэтому их высокий уровень говорит о том, что существует риск образования тромбов.

Коагулограмма. О том, как работает свертывающая система крови, судят и по коагулограмме, этот анализ делают раз в триместр, если нет отклонений. Показатели здесь в норме выше, чем до наступления беременности, так как во время нее повышается активность свертывающей системы.

Биохимический анализ крови при беременности. Обычно его делают одновременно с другими анализами крови. Он помогает выявить сбои в работе различных органов. Например, высокий уровень креатинина и мочевины указывают на нарушение работы почек. Высокий билирубин говорит о возможных проблемах с печенью, в том числе, о развитии желтухи беременных.

Очень важный показатель – уровень глюкозы (анализ крови на сахар). Позволяет оценить работу поджелудочной железы и не пропустить начало развития довольно частого осложнения беременности – гестационного диабета. Это происходит потому, что во время беременности на поджелудочную железу приходится большая нагрузка.

Повышенный уровень глюкозы в крови указывает на то, что железа не справляется со своими задачами.

Анализ на группу крови и резус-фактор. Врачи обязаны провести этот тест, даже если вам его уже делали раньше. Точно определить группу крови будущей мамы очень важно, так как в случае большой кровопотери или внеплановой операции эта информация может срочно понадобиться врачам, а делать анализ уже не будет времени.

Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный, возможно возникновение резус-конфликта, когда организм мамы будет воспринимать ребенка как чужеродное тело и вырабатывать антитела, чтобы устранить его. Это может иметь серьезные последствия: вызвать развитие анемии, выкидыш или внутриутробную гибель плода.

Поэтому, если выясняется, что у женщины отрицательный резус-фактор, кровь сдает отец ребенка. Если у него положительный резус-фактор, будущая мама регулярно сдает анализ, чтобы отследить появление антител: один раз в месяц до 32-й недели беременности, а после этого срока и до конца беременности – два раза в месяц.

Если это первая беременность и до 28-й недели антитела не появились, врачи предлагают ввести специальный препарат, блокирующий выработку антител в дальнейшем.

Анализ крови на ВИЧ, гепатит В и С, сифилис. Инкубационный период этих заболеваний длительный, они могут проявить себя не сразу или вовсе не проявляться в период беременности, результаты анализов также некоторое время могут быть отрицательными. Поэтому на ВИЧ и гепатит кровь проверяют два раза – в начале беременности и на 30–35-й неделе.

Для диагностики сифилиса используют тест на реакцию Вассермана (RW) – его делают при постановке на учет, на сроке 30–35 недель и за 2–3 недели до предполагаемой даты родов. Если какое-либо из перечисленных серьезных заболеваний выявляется на раннем сроке, возможен вариант прерывания беременности, если на позднем – врач по возможности назначает лечение.

Анализ крови на TORCH-инфекции. Сюда относят: токсоплазму, краснуху, цитомегаловирус, герпес и некоторые другие инфекции. Они опасны не столько для здоровья мамы, сколько для развития ребенка.

Если женщина до беременности перенесла заболевания, которые вызывают перечисленные инфекции, то у нее должен выработаться иммунитет к потенциально вредным для плода TORCH-инфекциям, а в крови будут присутствовать специальные антитела – их наличие и позволяет выявить данный анализ.

Если же антител нет, врач расскажет будущей маме о мерах профилактики, которые она должна соблюдать.

Также в первые две недели после обращения в женскую консультацию женщине нужно будет посетить терапевта, эндокринолога, офтальмолога и отоларинголога, сделать электрокардиограмму. Если у будущей мамы есть проблемы со здоровьем, какие-либо хронические заболевания – могут понадобиться консультации других специалистов и дополнительные обследования при беременности.

Если беременность поздняя или есть другие показания, между 10-й и 12-й неделями врач может назначить пробу на ворсины хориона (ПВХ) – исследование тканей плаценты для определения хромосомных нарушений у зародыша.

«Двойной тест»На сроке 11–14 недель по плану обследования при беременности делают первый скрининг, или «двойной тест».

Его тоже используют, чтобы выяснить, есть ли риск появления у плода хромосомных отклонений, таких как синдром Дауна.

Скрининг включает в себя ультразвуковое исследование, анализ крови для определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка, который вырабатывается плазмой (РАРР-А).

Во II триместре рекомендуется посещать гинеколога раз в 2–3 недели, с 16-й недели врач во время осмотра начинает измерять высоту положения дна матки и объем живота, чтобы определить, правильно ли проходит развитие ребенка. Эти параметры будут фиксироваться при каждом посещении. В 18–21 неделю проводят второй скрининг или «тройной тест».

С его помощью снова определяют наличие ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола (стероидного гормона). Все вместе эти показатели позволяют врачам сделать достаточно точный прогноз. Однако даже если обнаружится, что риск развития патологии у ребенка велик – это еще не приговор.

В этом случае проводят дополнительные уточняющие исследования, например анализ околоплодных вод (между 14-й и 20-й неделями).

Также в период с 18-й по 21-ю неделю проводят второе плановое УЗИ, во время которого оценивают состояние плаценты и околоплодных вод, соответствие развития ребенка нормам, также уже можно определить пол малыша.

Как правило, на 30-й неделе врач женской консультации оформляет декретный отпуск и выдает беременной обменную карту.

От 30-й до 34-й недели делают УЗИ в третий раз – для определения роста и приблизительного веса плода, его положения в матке, состояния плаценты, количества и качества околоплодных вод, наличия обвития пуповины.

На основе этих данных врач дает рекомендации относительно способа родоразрешения.

На сроке 32–35 недель проводят кардиотокографию (КТГ) – исследование работы сердечно-сосудистой системы эмбриона и его двигательной активности. При помощи этого метода можно определить, насколько хорошо себя чувствует ребенок.

С 36-й недели и вплоть до родов врач проводит плановый осмотр каждую неделю. В течение всего периода вынашивания малыша гинеколог может назначать дополнительные анализы или отправлять будущую маму на консультации к другим врачам – все зависит от особенностей течения беременности.

Обменную карту выдают в женской консультации на сроке 22–23 недели, и лучше всегда иметь ее при себе. Это важный медицинский документ беременной женщины, который понадобится при оформлении в роддом.

Обменная карта состоит из трех частей (талонов):

  • Сведения женской консультации о беременной. Сюда акушер-гинеколог, наблюдающий женщину на протяжении всего периода беременности, вносит основную информацию: личные данные будущей мамы, группу крови и резус-фактор, перенесенные и хронические заболевания, сведения о предыдущих беременностях и родах, результаты осмотров, анализов, скринингов, УЗИ, КТГ, заключения других специалистов. Ознакомившись с этими данными, врач в роддоме сможет узнать всю необходимую информацию об особенностях данной беременности и оценить состояние здоровья женщины.
  • Сведения родильного дома о родильнице. Заполняет врач перед выпиской женщины из роддома – вносит информацию о том, как прошли роды и период после них, о наличии каких-либо осложнений, делает отметки о необходимости дальнейшего лечения. Эту часть карты нужно будет отдать врачу женской консультации.
  • Сведения родильного дома о новорожденном. Здесь фиксируют все параметры малыша: рост, вес, оценку по шкале Апгар (суммарный анализ пяти важных критериев состояния младенца) и другие. Эту часть карты нужно будет передать педиатру, который будет наблюдать ребенка, он заведет медицинскую карту и перенесет туда все необходимые данные.
При постановке на учет (8–12 недель)
  • Посещение гинеколога, гинекологический осмотр, мазок на флору
  • Измерение основных параметров (веса, роста, пульса, артериального давления, температуры тела и размера таза беременной)
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови
  • Коагулограмма
  • Биохимический анализ крови
  • Анализ на группу крови и резус-фактор
  • Анализ крови на ВИЧ, гепатит В и С, сифилис
  • Анализ крови на TORCH-инфекции
В течение 2 недель после постановки на учет
  • Посещение терапевта, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога, стоматолога.
11-14 недель
  • Первый скрининг («двойной тест»), УЗИ
16 неделя
  • Посещение гинеколога, измерение основных параметров, анализ мочи
18-21 недель
  • Общий анализ крови
  • Второй скрининг («тройной тест»)
  • УЗИ
20 неделя
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров, анализ мочи
22 неделя
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров, анализ мочи
24 неделя
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров, анализ мочи
26 неделя
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров, анализ мочи
28 неделя
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров, анализ мочи
30 недель
  • Посещение гинеколога, измерение основных параметров, оформление декретного отпуска
  • Анализ мочи
  • Мазок на флору
  • Общий анализ крови
  • Биохимический анализ крови
  • Коагулограмма
  • Посещение терапевта, окулиста
30-34 недель
  • Анализ крови на ВИЧ, гепатит В и С, сифилис
  • УЗИ
32-35 недель
  • Посещение гинеколога, измерение основных параметров
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови
  • Кардиотокография (КТГ)
36 неделя (и далее — раз неделю до родов)
  • Посещение гинеколога
  • Измерение основных параметров
  • Мазок на флору
Читайте также:  Лейкоциты анализ норма и расшифровка результатов

Наступление беременности требует от женщины особой ответственности и бережного отношения к собственному здоровью. На раннем сроке до 10-11 недель необходимо посетить женскую консультацию и встать здесь на учёт.

В течение всего периода до момента появления малыша беременную наблюдает квалифицированный акушер-гинеколог. Который не только осматривает женщин, но и своевременно назначает различные дополнительные, в том числе, и лабораторные исследования.

Если женщина полностью здорова и у неё нет никаких хронических недугов или патологических состояний организма, назначаются следующие анализы при беременности:

  • * Ультразвук необходим для уточнения срока, оценки развития малыша, исключения патологий, изучения плаценты.
  • ** КТГ представляет собой контрольную запись сердцебиения малыша, маточных сокращений и шевелений крохи.
  • *** Допплер-исследование позволяет определить, достаточно ли малыш получает питательных веществ и кислорода через плацентарную кровь.
  • **** Больничный лист и обменная карта выдаются на 14 дней раньше при многоплодной беременности.

Условно весь период беременности делится на три основных временных отрезка:

  • с момента зачатия до 12 недель (1-й триместр);
  • с 13-й до 27-й (2-й триместр);
  • и с 28-й по 40-42 неделю (3-й триместр).

Анализы и другие исследования равномерно распределяются по всему периоду беременности. Сдавать и проходить их придётся регулярно. Также важно систематически посещать кабинет женской консультации, чтобы исключить возникновение патологии.

При первом посещении гинеколога производится максимально полное исследование и обследование женщины. С этой целью на анализы берётся:

  1. Кровь из пальца, позволяющая установить уровень гемоглобина и общее состояние беременной.
  2. Тестируется кровь на свёртываемость (проводится коагулограмма), чтобы исключить кровотечение в родах.
  3. Проводится общее исследование мочи, позволяющее судить о здоровье выделительной системы.
  4. Из вены берётся кровь на гепатит, ВИЧ-инфекцию, герпес, токсоплазмоз и инфекции, передающиеся половым путём.
  5. Определяется резус-фактор и группа крови. Эту информацию необходимо знать, если понадобится переливание. Также важно выяснить, нет ли конфликта по резусу между плодом и материнским организмом (исключить вероятность выкидыша и развития гемолитической болезни плода).

Дополнительные обследования первого триместра:

  • электрокардиограмма для проверки состояния сердечно сосудистой системы и сердца;
  • ультразвуковое исследование плода;
  • мазок из влагалища для определения патогенной флоры, если таковая имеется (например, хламидий или грибков рода Кандида);
  • биохимический скрининг (кровь исследуется на фактор генетических аномалий или пороков развития малыша);
  • консультация у ЛОР врача, окулиста, невропатолога, стоматолога и терапевта.

Во втором триместре акушера-гинеколога придётся посещать раз в месяц. И перед каждым визитом к доктору необходимо сдать анализ мочи.

А при показаниях дополнительно требуется провести тестирование крови. Например, показанием может служить перенесённое инфекционное заболевание, низкий гемоглобин, выявленный предыдущим тестированием, имеющиеся хронические недуги.

Плановое ультразвуковое обследование проводится с восемнадцатой по двадцать первую неделю.

Обязательно проверяется кровь на наличие скрытого диабета беременных. Для этого проводится тест натощак, а затем через два часа после приёма глюкозы.

Дополнительно проверяется моча на наличие инфекций (делает бактериальный посев).

В третьем триместре видеться с гинекологом придётся ежемесячно, с 30-й недели два раза в месяц, а с 36-й еженедельно до самого момента родов.

Чем ближе роды, тем выше риски для матери и плода. Может возникнуть сбой в развитии крохи (например, при старении плаценты), а мама начнёт страдать от высокого артериального давления.

На 30-недельном сроке повторно проводится:

  • коагулограмма;
  • тестирование на ВИЧ-инфекцию, гепатит, герпес и венерические инфекции;
  • делает биохимия и проверяется наличие антител на краснуху, цитомеголовирус.

В 36 недель ещё раз проверяется микрофлора влагалища (берётся мазок). Необходимо подготовиться к рождению малыша и при необходимости уничтожить патогенные микроорганизмы.

Обязательно проводится третье по счёту ультразвуковое обследование и допплерометрия (исследование кровотока в плаценте для определения степени её зрелости).

На 32-33 неделе проверяется сердцебиение малыша – делается кардиотокограмма. Это обследование по показаниям может назначаться несколько раз за беременность.

При любом посещении доктора необходимо брать с собой обменную карту, которую выдают при постановке на учёт. Если планируется гинекологический осмотр, УЗИ или электрокардиограмма, нужно взять с собой одноразовую медицинскую пелёнку. Также может понадобиться страховой полис, паспорт и деньги для проведения платных анализов или обследований.

Следует не забывать, что будущим мамам запрещено проходить флюорографию. А после 35 лет будет не лишним пройти исследование на генетику. Этот же анализ необходим, если отцу малыша больше 40 лет.

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник