Меню Рубрики

Анализы по беременности скрининг нормы

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга. Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

  • довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
  • более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
  • достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

  • Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
  • Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

По видам исследований выделяют:

  • Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
  • Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
  • Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • Свободный (неконъюгированный) эстриол
  • Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

  • синдрома Дауна (трисомии 21)
  • синдрома Эдвардса (трисомии 18)
  • дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В 14 – 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности.

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка – полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же.

  • Шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
  • Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
  • Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
  • В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР – 45 мм, максимальный – 84 мм.

Имеются две причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП:

  1. Скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться отсечением конечностей плода.
  2. С другой стороны, многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности.
  • Постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.
  • Диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.
  • Оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.
  • Мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% – в 11 недель и у всех плодов – в 12 недель.

Для измерении ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик.

При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. При увеличении картинки, до или после фиксации изображения, важно уменьшить гейн. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен.

Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки – уменьшать показатель на 0,4 мм.

Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности (см. рисунок ниже). Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Стандарты ультразвукового сканирования в конце первого триместра беременности разрабатываются базирующейся в Англии организацией Fetal Medicine Foundation (FMF). В группе компаний ЦИР УЗИ проводится по протоколу FMF.

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые признаки:

  • Определение носовой кости. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
  • Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
  • Увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистит”)
  • Умеренная тахикардия у плода

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. Вверху: норма; внизу: при трисомии 21.

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

  • Экзенцефалия – анэнцефалия
  • Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
  • Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения
  • Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

MoM – английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Аномалия PAPP-A Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна) 0,41 1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса) 0,16 0,34
Триплоидия типа I/II 0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

Типичные профили MoM — Первый триместр

Аномалия АФП Общ. ХГЧ Св. эстриол Ингибин A
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82 1,79
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43 0,88
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60 0,64-3,91

Типичные профили MoM — Второй триместр

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% – в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота в популяции колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1 случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Молекулы ряда гормонов гипофиза и плаценты (тиреотропного гормона (ТТГ), фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хорионического гормона человека (ХГЧ)) имеют сходную структуру и состоят из α и β-субъединиц. Альфа-субъединицы этих гормонов очень сходны и основные различия между гормонами заключаются в строении β-субъединиц. ЛГ и ХГЧ являются очень сходными не только по строению α-субъединиц, но и по строению β-субъединиц. Вот почему они являются гормонами с одинаковым действием. Во время беременности выработка ЛГ гипофизом падает практически до нуля, а концентрации ХГЧ очень высоки. Плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.

Какой показатель: общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ – предпочтительнее использовать в тройном тесте второго триместра?

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери

Читайте также:  2 скрининг результат анализа норма

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что PAPP-A является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8–9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10–18 недель, т. е. позже PAPP-A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности – 10–12 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

  • Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
  • Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза. Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7–8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж – это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровни PAPP-A в крови в сроки 20–35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается – при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса.

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола – надпочечники плода. Эстриол является главным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации.

90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола.

Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. При ухудшении состояния плода в третьем триместре беременности может наблюдаться резкое падение уровня свободного эстриола. Уровень свободного эстриола часто понижен при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса. Прием дексаметазона, преднизолона или метипреда при беременности подавляет функцию надпочечников плода, поэтому уровень свободного эстриола у таких пациенток часто снижается (снижение поступления эстриола со стороны плода). При приеме антибиотиков усиливается скорость конъюгации эстриола в печени матери и снижается обратное всасывание конъюгатов из кишечника, поэтому уровень эстриола тоже снижается, но уже за счет ускорения его инактивации в организме матери. Для точной интерпретации данных тройного теста очень важно, чтобы пациентка указала полный список лекарств, принимавшихся или принимаемых во время беременности с дозами и сроками приема.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 10 – 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле – через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 – 13 недель по дню менструации соответствуют 8 – 11 неделям по зачатию.

Для вычисления срока беременности мы рекомендуем воспользоваться акушерским календарем, размещенном на нашем сайте. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться к врачу.

2. Делаем УЗИ.

Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 – 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке расчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.

3. Сдаем кровь.

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности можно приходить для сдачи крови. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР проводится ежедневно, включая выходные дни. В будние дни взятие крови проводится с 7:45 до 21:00, в выходные и праздничные дни: с 8:45 до 17:00. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • Свободный (неконъюгированный) эстриол
  • Ингибин А

4. Получаем результат.

Теперь нужно получить результаты анализа. Сроки готовности результатов анализа пренатального скрининга в группе компаний ЦИР составляют один рабочий день (кроме четверного теста). Это означает, что анализы, сданные с понедельника по пятницу будут готовы в тот же день, а сданные с субботы по воскресенье – в понедельник.

Заключения по результатам исследования выдаются пациентке на русском языке.

Тиблица. Объяснения терминов и сокращений

Дата отчета Дата компьютерной обработки результатов
Срок беременности Недели + дни
Дата УЗИ Дата проведения УЗИ. Обычно не совпадает с датой сдачи крови.
Плоды Количество плодов. 1 – одноплодная беременность; 2 – двойня; 3 – тройня
ЭКО Беременность наступила в результате ЭКО
КТР Копчико-теменной размер, определенный во время УЗИ
MoM Кратное медианы (multiple of median), степень отклонения результата от среднего для данного срока беременности
Скорр. MoM Скорригированное MoM. Значение MoM после коррекции по массе тела, возрасту, расовой принадлежности, количеству плодов, наличию диабета, курению, лечению бесплодия методом ЭКО.
NT Толщина воротникового пространства (nuchal translucency). Синоним: шейная складка. В различных вариантах отчетов могут приводиться либо абсолютные значения в мм, либо степень отклонения от медианы (MoM)
Возрастной риск Среднестатистический риск для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
Tr. 21 Трисомия 21, синдром Дауна
Tr. 18 Трисомия 18, синдром Эдвардса
Биохимический риск Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови без учета данных УЗИ
Комбинированный риск Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови с учетом данных УЗИ. Наиболее точный показатель степени риска.
fb-HCG Свободная β-субъединица ХГЧ
ДПМ Дата последней менструации
AFP α-фетопротеин
HCG Общий ХГЧ (human chorionic gonadotropin)
uE3 Свободный эстриол (unconjugated estriol)
+NT Расчет проводился с учетом данных УЗИ
mIU/ml мМЕ/мл
ng/ml нг/мл
IU/ml МЕ/мл

Дополнительная информация.

Информация для пациентов: обратите внимание, что если Вы планируете пройти пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР, то данные УЗИ, сделанного в других учреждениях, будут приниматься в расчет только в случае наличия специального договора группы компаний ЦИР с этими учреждениями.

Уважаемые коллеги! В соответствии с Приказом Минздрава № 457 и Постановлением Правительства Москвы № 572 группа компаний ЦИР оказывает услуги другим лечебным учреждениям по проведению пренатального скрининга на риск хромосомных аномалий. Вы можете пригласить наших сотрудников приехать к вам с лекцией по данной программе. Для направления пациентки на скрининг лечащий врач должен заполнить специальное направление. Пациентка может приехать для сдачи крови самостоятельно, но возможно и взятие крови в других учреждениях с последующей доставкой в нашу лабораторию, в том числе и нашим курьером. Если вы хотите получать результаты двойных, тройных и четверных тестов первого и второго триместров беременности, комбинированных с данными УЗИ, пациентка должна приехать к нам для УЗИ, либо мы должны подписать с вашим учреждением специальный договор и включить в программу ваших специалистов УЗИ, но только после выезда нашего эксперта по функциональной диагностике в ваше учреждение и ознакомления с качеством аппаратуры и квалификацией специалистов.

источник

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Читайте также:  1 скрининг узи в норме анализ
Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-» При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+» Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

источник

Каждая беременная слышала о пренатальном скрининге, но даже те, кто его прошел не совсем понимают для чего его делают.

Скрининг первого триместра беременностиэто комплекс диагностических исследований на определенном сроке беременности для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Первый скрининг проводится в сроке 11-13,6 недель и включает в себя УЗИ и биохимическое исследование крови . Скрининг проводится абсолютно всем беременным, но от него всегда можно отказаться в письменной форме.

Группы риска , которым скрининг показан в обязательном порядке:

-возраст беременной 35 лет и более;

-наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках; -самопроизвольные выкидыши, а также замершая беременность в анамнезе;

-наличие профессиональных вредностей;

-хромосомные аномалии и пороки развития у плода в предыдущих беременностях;

-наличие инфекционных заболеваний на ранних сроках беременности; -принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности;

-наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.

Заболевания , которые можно выявить с помощью скрининга:

1. УЗИ. Во время ультразвукового исследования врач оценивает:

-КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика

-Окружность головы -БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми

-Расстояние от лобной кости до затылочной кости

-Симметричность полушарий головного мозга и его структура

-ТВП (толщина воротникового пространства)

-ЧСС (частота сердечных сокращений) плода

-Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени

-Расположение сердца и желудка у плода

-Размеры сердца и крупных сосудов

-Расположение плаценты и ее толщина

-Состояние внутреннего зева шейки матки

-Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Это исследование проводится сразу после УЗИ. Это очень важно так как все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Данный метод исследования заключается в заборе крови из вены. Исследование проводится натощак.

В биохимическом анализе оцениваются два показателя:

1. β-ХГЧ – хорионический гонадотропин — этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода). Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

2. PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью. Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Врач оценивает результаты анализов и рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэффициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Также вам могут быть полезны статьи:

источник

Ожидание ребёнка – ответственный период в жизни женщины. Происходят многочисленные перемены и изменения. Необходимо регулярно посещать врача и выполнять процедуры для положительного вынашивания малыша.

Женщина в период беременности несколько раз должна пройти скрининг, в каждом триместре. Процедура позволяет выявить патологии, оценить общее состояние плода и предотвратить некоторые отклонения и проблемы. Как же проходит процедура? В какие периоды необходимо делать исследование?

Скрининг – это ряд медицинских процедур, благодаря которым можно распознать патологии и болезни плода. Результаты указывают на определённые причины проблемы, которые способствуют её развитию.

Перинатальный скрининг делают беременной женщине, чтобы вычислить вероятность наличия у ребёнка дефектов нервной трубки, синдромов Дауна, Патау. Проводится в несколько этапов:

  1. Ультразвуковое исследование – осмотр тела плода, особенностей, наличие хромосомных отклонений. Так же изучают кровоток в пуповине и сердцебиение, функционал плаценты.
  2. Биохимический анализ – вычисляется наличие белков в крови будущей матери, чтобы выявить возможные патологии ребёнка.
  3. Если первые два этапа показали высокий риск генетических патологий, то проводится инвазионные методы, чтобы уточнить результат.

Чаще об ожидании ребёнка женщина узнает на пятой, шестой неделе, в это же время встаёт на учёт. Первые двенадцать недель – один из ключевых периодов, потому что именно в это время происходит закладка и формирование органов плода. Чтобы убедиться в положительном течении беременности, предотвратить заболевания и выявить возможные патологии, пациентке назначают первый скрининг в период с 10 по 14 неделю. Но перед этим гинеколог обязательно в анамнез записывает все данные роженицы:

  • рост;
  • вес;
  • показатели артериального давления;
  • наличие хронических заболеваний;
  • дату последнего менструального цикла.

Направление на процедуру выписывает лечащий гинеколог. Перед процедурой женщина должна сдать общий анализ крови, мочи, пробы на заболевание ВИЧ, СПИД.

В каждом триместре беременности необходимо проходить скрининг-исследование:

  • С 10-14 неделю.
  • С 15-20 неделю.
  • С 30-34 неделю.

Проходить процедуру лучше в утреннее время или дневное. Необходимо подготовиться:

  • за несколько часов до скрининга не употреблять пищу, а за пару дней перед ним соблюдать диету: исключить из рациона явные аллергены – цитрусовые, мед, сладости, жирную и пряную пищу;
  • перед процедурой выпить пол-литра жидкости, чтобы матка была хорошо видна, если УЗИ проводится трансвагинально, то необходимости в питье нет.

В начале срока, пройти процедуру скрининга нужно один раз. Но иногда требуется повторить несколько раз:

  • для рожениц старше 35 лет;
  • при наличии детей с генетическими отклонениями);
  • в случае употребления запрещённых при беременности препаратов;
  • если ребёнок зачат от близкого родственника;
  • для женщин имеющих несколько выкидышей подряд.
  • если первое исследование выявило проблемы.

Если при повтором исследовании патологии подтвердятся, то роженицу направляют в медико-генетический центр, чтобы провести инвазионные процедуры.

Назначить повторное обследование в первом триместре могут, если роженица находится в зоне риске или же выявлены возможные генетические заболевания.

Перинатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.

Проходить обследование нужно в центре диагностики. В таких специальных учреждения есть необходимая аппаратура. В областных и районных больницах чаще всего отсутствует медицинская техника узкого направления. Перинатальные центры работают в конкретном направлении и кроме высокоточной аппаратуры, имеют штат квалифицированных специалистов.

В среднем процедура скрининга занимает около часа, полутора. В случае тяжёлой беременности и дополнительных исследований, врач может назначить повторный скрининг.

Результаты ультразвукового исследования роженице скажут на процедуре.

С помощью специального датчика, которым проводят по брюшным мышцам, изображение проецируют на монитор и женщина вместе с врачом наблюдает за плодом.

Рассматривают особенности строения, количество пальцев, сердечную мышцу. Если ребёнок не закрывает половые органы, то легко определить: мальчик или девочка. Анализ внешнего осмотра женщина узнает сразу же.

Биохимический анализ и остальные результаты, в основном, будут готовы в течение пары дней.

На первом скрининге производят осмотр:

  • строения плода и расположения;
  • внутренние органы;
  • лицевую часть;
  • измеряют окружностью головы, длину ног, рук и рост;
  • толщину воротникового пространства. Норма 2 см;
  • расположение и функционал плаценты.

Биохимия материнской сыворотки обязательно сдается на первом исследовании. Это позволяет выявить:

  • норму ХГЧ – определяет склонность к синдрому Дауна;
  • состояние плазменного белка (РАРР-А) – завышенные или заниженные показатели означают предрасположенность к заболеваниям.

Для правильных результатов за несколько дней до процедуры нужно соблюдать щадящую диету:

  • устранить из рациона сладости, жирную, пряную пищу;
  • недопустимо употребление алкоголя;
  • исключить аллергены (цитрусовые, шоколада и прочее).
  • размер копчико-теменной части(КТР);
  • бипариетальный размер головы (БПР);
  • толщину воротникового пространства (ТВП);
  • частоту сердечных сокращений (ЧСС);
  • состояние плазменного белка (РАРР-А).

Благодаря комплексу процедур выявляются отклонения:

  • генетические заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса);
  • физическое развитие плода;
  • расположение, что позволяет исключить внематочную беременность;
  • предрасположенность к самопроизвольному выкидышу;
  • точный срок беременности;
  • дефекты развития нервной системы;
  • пуповинную грыжу;
  • предрасположенности к заболеваниям сердца;
  • состояние, расположение плаценты.

Иногда результаты могут быть неверными или не точными, это случается редко, иногда сказывается человеческий фактор. Оказать влияние на итог могут такие причины:

  • сахарный диабет у роженицы;
  • многоплодная беременность;
  • слишком ранний или поздний скрининг;
  • излишний вес женщины;
  • если для зачатия использования ЭКО, то значение протеина А будет ниже нормы;
  • стресс, сильное волнение;
  • лекарства на основе прогестерона.

УЗИ показывает расположение плаценты. Это важный орган, который растёт одновременно с развитием плода, обеспечивает его питательными веществами, микроэлементами, кислородом. Неверное расположение может закрывать выход из внутреннего зёва матки и нарушать питание ребёнка.

В первом триместре такое предлежание не опасно. Чаще всего, по мере роста, плацента мигрирует. Но пациентка должна находиться под регулярным контролем, чтобы аномальное расположение не навредило ребёнку и будущей матери.

Неделя РАРР-А, МЕ/л
9 357-597
10 648-1030
11 1108-1674
12 1785-2562
13 2709-3692

Если показатели РАРР-А высокие, результат УЗИ негативный, а содержание протеина низкое, то могут быть проблемы:

  • отклонения нервной системы плода;
  • угроза самопроизвольного выкидыша;
  • замершая беременность;
  • конфликт резус-факторов ребёнка и матери;
  • риск преждевременных родов.
Неделя КТР, мм ТВП, мм БПР, мм
11 34-50 0,8-2,2 13-21
12 42-59 0,8-2,5 18-24
13 51-75 0,8-2,7 20-28
  • на восьмой, девятой неделе беременности – 8-9 сантиметров;
  • шестнадцатая, семнадцатая – 14-19 сантиметров.

Если высота матки больше нормального значения, большая вероятность многоплодной беременности. В противоположном случае, показатели обозначают неправильное положение плода, маловодие и низкое развитие.

Перинатальный скрининг-исследование важно для будущей матери и ребёнка. Комплекс современных процедур позволяет на ранних сроках выявить патологии и заболевания. Это позволяет своевременно устранить или же скорректировать лечение. Врачи рекомендуют не игнорировать скрининг, это гарантирует правильное развитие беременности и положительное родоразрешение.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Возраст плода (нед) Толщина (мм)
10 1,5 – 2,2
11 1,6 – 2,4
12 1,6 – 2,5
13 1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

    Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  • Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
  • Возраст плода (нед) ЧСС (уд/мин)
    10 161 – 179
    11 153 – 177
    12 150 – 174
    13 147 – 171

    Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

    1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
    2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
    3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

    • В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.
    • В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.
    • «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.
    • Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

    Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

    При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

    Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

    Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

    При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

    Возраст плода (нед) Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
    10 25,8 – 181,6
    11 17,4 – 130,4
    12 13,4 – 128,5
    13 14,2 – 114,7

    Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

    При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

    Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
    Многоплодная беременность Внематочная беременность
    Острый токсикоз Неразвивающаяся беременность
    Синдром Дауна Угроза выкидыша
    Сахарный диабет Синдром Эдвардса
    Прием некоторых препаратов
    Опухолевые заболевания
    Пузырный занос

    Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

    Уровень его растет соответственно сроку беременности.

    Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

    Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

    Возраст плода (нед) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
    10 0,46 – 3,73
    11 0,79 – 4,76
    12 1,03 – 6,01
    13 1,47 – 8,54

    Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

    Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

    Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

    1. Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
    2. Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
    3. Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
    4. Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
    5. В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
    6. Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

    Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

    В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

    • И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.
    • Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.
    • В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.
    • Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

    К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

    Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

    Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

    • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

    Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

    • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
    • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

    Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

    • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

    Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

    • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

    В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

    А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

    На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

    Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

    Читайте также:  Абсцесс но анализы в норме

    От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

    И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

    Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

    Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

    Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

    Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

    И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

    Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

    По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

    Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

    • ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
    • уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
    • переступили порог 35–40-летия;
    • подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
    • когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
    • имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
    • находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
    • по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
    • знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
    • в прошлом пережили мертворождение;
    • получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
    • проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

    Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре

    Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

    Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр.

    Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

    КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

    Срок развития (неделя) Показатель КТР (в мм) Срок развития (неделя) Показатель КТР (в мм)
    10 31-32 12,5 58
    10,5 36 13 66
    11 40-41 13,5 73-74
    11,5 45-46 14 78-80
    12 52

    Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

    КТР — один из основных показателей состояния плода

    За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

    На какой недели беременности можно узнать пол ребенка по УЗИ?

    До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

    Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

    Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

    Возраст эмбриона (в неделях) Норма ЧСС (ударов в минуту)
    10 161–179
    11 153–177
    12 150–174
    13 141–171
    14 146–168

    При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка.

    Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит.

    Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

    Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений.

    Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа.

    Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

    Срок (в неделях) 11 12 13 14
    НК (в мм) 1,4 1,8 2,3 2,5

    В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

    Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

    Возраст плода (недели) Нормальное значение ТВП (мм)
    10–11 0,8–2,2
    11–12 0,8–2,4
    12–13 0,7–2,5
    13–14 0,7–2,7

    Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

    Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

    Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

    Возраст плода (недели) Нормальная ширина желточного мешка (в мм)
    5–10 2

    Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

    К наиболее показательным его функциям относятся:

    • выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
    • формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
    • временное замещение печени;
    • определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

    Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери.

    Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент.

    Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

    По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины

    Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

    Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств.

    На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место.

    Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

    БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга.

    Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой.

    Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

    Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.

    Срок гестации (в неделях) Допустимые значения БПР (в мм)
    10 Около 11
    11 13–21
    12 18–24
    13 20–28
    14 23–31

    Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

    После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

    За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий

    РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

    Неделя гестации Нормальный показатель РАРР-А (мЕд/мл)
    9–10 0,32–2,42
    10–11 0,46–3,73
    11–12 0,79–4,76
    12–13 1,03–6,01
    13–14 1,47–8,54

    Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

    Срок беременности по неделям (считается с момента крайнего менструального цикла) Примерное содержание ХГЧ (МЕ/мл)
    9–10 32.500–130.000
    10–11 30.000–120.000
    11–12

    Скрининг I триместра, расшифровка

    Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

    Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

    Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

    Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

    Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

    Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

    • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
    • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
    • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
    • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

    Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

    • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
    • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
    • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
    • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
    • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
    • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

    ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

    Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

    Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

    • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
    • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
    • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
    • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
    • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

    Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

    Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна.

    Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

    РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

    Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

    • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
    • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
    • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
    • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
    • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
    • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

    Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

    Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

    Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

    Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

    Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

    Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

    Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

    Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

    В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

    • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
    • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

    Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

    Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

    К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

    Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

    Всем добра и здоровых детёнышей!

    источник