Анализ протеин с норма при беременности

Примечание: у новорожденных и детей дошкольного возраста низкая концентрация протеина С обусловлена физиологической незрелостью печени.

Наблюдается достаточно редко, не указывает на проблемы со здоровьем и не имеет диагностического значения.

• Тромбозы вен и артерий, тромботические состояния;
• Дефицит витамина К или нарушение его метаболизма (в т. ч. синдром мальабсорбции);
• Болезни печени (гепатиты, цирроз, недостаточность, синдром Бадда-Киари) и почек;
• Инфекционные процессы (сепсис, шоковые состояния), интоксикация;
• Онкологические заболевания;
• ДВС-синдром;
• Иммунодефицитные состояния;
• Осложнения беременности и родов (критический период около 2 месяцев после родов);
• Терапия антикоагулянтами (гепарином, варфарином).

Подробнее о показателях свертываемости крови

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

источник

Протеин С – маркер противосвертывающей системы крови, поддерживающих ее в жидком состоянии. Входит в группу анализов свертываемости крови.

Синонимы: аутопротромбин IIА, фактор коагуляции XIV.

Протеин C – это белок, образуется в печени из витамина К, циркулирует в крови в неактивном и активном состоянии.

Принимает участие в следующих процессах:

1. разжижение крови, поддерживает ее в жидком состоянии
2. противовоспалительный агент
3. отмирание клеток

Не смотря на широкий спектр активности, как лабораторный показатель протеин С используется только в гематологии, для контроля антикоагулянтной системы.

Протеины С и S присутствуют в крови в активной и неактивной формах. Действие их взаимосвязано — предупреждают чрезмерное сворачивание крови.

Повреждение сосуда запускает процесс остановки кровотечения, он состоит из комплекса реакций сосудов, тромбоцитов, действия белков крови – прокоагулянтов и антикоагулянтов (сворачивающих и разжижающих кровь). Цель – сделать тромб, чтоб предупредить вытекание крови. Но, запуск свертывающей системы нужно ограничить, нельзя допустить, чтоб мелкое ранение привело к тромбированию больше, чем необходимо. Такими ограничителями служат белки противосвертывающего каскада, который тесно связан с процессом тромбообразования.

Активация протеина С происходит на поверхности эндотелия (клеток, выстилающих сосуд изнутри), они несут на себе особый белок — тромбомодулин. Тромбомодулин в комплексе с тромбином (II фактор свертывания крови) превращают неактивный протеин С в активный, содержащий места для контакта с протеином S и фактором Vа (акцелерин) и VIIIа.

Для диагностики врожденного дефицита протеина С сперва определяют его активность, а затем – количество.

Дефицит протеина С повышает риск тромбозов и передается аутосомно-доминантно, т.е. всем потомкам, не зависимо от пола. Вероятность спонтанного тромбоза зависит от формы носительства – гомозиготная или гетерозиготная (все клетки или половина имеют дефектный ген). Известно более 200 мутаций протеина С, что также определяет риск тромбоза.

Гомозиготная форма проявляется с рождения фульминантной неонатальной пурпурой, ДВС-синдромом в младенческом возрасте с высокой смертностью (без заместительной терапии). Симптомы гетерозиготного носительства появятся после полового созревания — повышен риск тромбирования сосудов и сниженного ответа на антикоагулянтную терапию.

Свежезамороженная плазма и концентрат протеина С применяются для временной профилактики тромбоза у лиц с дефицитом белка перед неизбежными хирургическими вмешательствами.

Анализ не рекомендован женщинам, планирующим беременность без тромбозов в анамнезе, перед началом лечения антикоагулянтами непрямого действия (вероятность дефицита меньше, чем стоимость исследования).

• исключительно при показаниях (тромбоз), не входит в программы скрининговых обследований
• после получения результатов других исследований процесса сворачивания и разжижения крови – АЧТВ, D-димер, МНО, протромбиновое время, фибриноген, протромбиновый индекс
• у прямого кровного родственника был установлен врожденный дефицит протеина С
• диагностика причин тромбоэмболии у лиц до 50 лет, с редкой локализацией – тромбоэмболия легочной артерии, тромбоз портальной вены, инфаркт печени, тромбофлебит кавернозного синуса, синдром Бадда-Киари, тромбоз почечной артерии, инфаркт кишечника – анализ проводится не раньше чем через 10 дней
• установление причин низкой эффективности лечения варфарином, даже при увеличении его дозы
• диагностика врожденного или приобретенного дефицита протеина С

Помните, что у каждой лаборатории, а точнее у лабораторного оборудования и реактивов есть «свои» нормы. В бланке лабораторного исследования они идут в графе – референсные значения или норма.

Повышенный уровень протеина С в крови не имеет клинического значения и не ассоциирован с проблемами со здоровьем.

Если количество и активность протеина С находятся в пределах нормы, то можно утверждать адекватной регуляции противосвертывающей системы.

Сниженный уровень или активность (при нормальном количестве) протеина С – показатель высокого риска тромбоза, так как ход коагуляционного каскада не имеет ограничителя.

1. приобретенный дефицит протеина С может быть острым (развивается внезапно) и хроническим (длительное течение), временным и постоянным:

• заболевания печени и нарушение метаболизма витамина К – цирроз печени, вирусный гепатит, печеночная недостаточность
• тяжелые инфекционные заболевания – сепсис, шок, септицемия
• заболевания почек
• злокачественные опухоли
• ДВС-синдром
• СПИД
• беременность и 1,5 месяца после родов
• после любого эпизода тромбоза — потребление протеина С в месте тромбоза
• при лечении гепарином или варфарином
• инфекционные заболевания

1. врожденный дефицит протеина С проявляется с рождения

• снижение продукции белка в печени
• синтез в печени аномального протеина С который не способен выполнять свою антикоагулянтную функцию – не связывается с протеином S или факторами VIIIа и Vа

• хирургические операции
• наложение гипса на ногу или на 2 и более суставов на верхней конечности
• применение гормональных контрацептивов
• беременность и 1,5 месяца после родов
• длительные путешествия с обездвиженностью более 4 часов
• значительное обезвоживание

источник

Протеин С – это белок, обладающий антикоагулянтной активностью, один из основных факторов противосвертывающей системы, поддерживающей кровь в жидком состоянии. Данный показатель имеет самостоятельное диагностическое значение, но чаще используется вместе с определением протеина S в кровеносном русле. Основными показаниями к назначению анализа являются тромбоз или подозрение на наследственную тромбофилию. Для анализа используется плазма, выделенная из венозной крови. Наиболее часто исследование проводится кинетическим колориметрическим методом. Диапазон нормативных показателей для взрослых: активность – от 70 до 140%; концентрация от 2 до 6 мг/л. В зависимости от лаборатории и метода срок выполнения анализа составляет от 1 до 14 дней.

Протеин С – это белок, обладающий антикоагулянтной активностью, один из основных факторов противосвертывающей системы, поддерживающей кровь в жидком состоянии. Данный показатель имеет самостоятельное диагностическое значение, но чаще используется вместе с определением протеина S в кровеносном русле. Основными показаниями к назначению анализа являются тромбоз или подозрение на наследственную тромбофилию. Для анализа используется плазма, выделенная из венозной крови. Наиболее часто исследование проводится кинетическим колориметрическим методом. Диапазон нормативных показателей для взрослых: активность – от 70 до 140%; концентрация от 2 до 6 мг/л. В зависимости от лаборатории и метода срок выполнения анализа составляет от 1 до 14 дней.

Протеин С относится к физиологическим ингибиторам свертывания. В активной фазе он может расщеплять и инактивировать факторы свертывания VIIIa и Va. Протеин C является антикоагулянтом, поэтому способствует активному фибринолизу и уменьшению тромбов в размерах. Внутриклеточно протеин C может активироваться только тромбином или тромбином в комплексе с тромбомодулином. Противосвертывающий эффект протеина C усиливается с помощью кофактора – протеина S. Синтез протеина C происходит в печени (гепатоцитах). Антикоагулянт считается витамин K-зависимым белком, поэтому его активность изменяется в зависимости от концентрации витамина K и терапии гепарином. Вследствие функциональной незрелости печени количество протеина C в крови у новорожденных и грудничков до года ниже референсных показателей взрослых.

Выделяют несколько унаследованных нарушений в синтезе физиологических антикоагулянтов. По сравнению с дефицитом антитромбина III и дефицитом протеина S, недостаток протеина C встречается чаще всего (около 0,3% в популяции). Генетически унаследованный дефицит вызывает серьезные тромботические патологии. Гомозиготные изменения могут обуславливать появление в младенчестве молниеносной пурпуры новорожденных, которая в большинстве случаев имеет смертельный исход. Концентрация протеина C у заболевших детей близка к нулю.

Анализы на определение протеина C играют важное диагностическое и прогностическое значение в акушерстве, так как благодаря тесту можно определить опасные нарушения в течении беременности. Например, при антифосфолипидном синдроме в крови образуются антитела к другим составляющим противосвертывающей системы (протеину С, тромбомодулину и протеину S). Данный синдром очень опасен для плода, так как может вызвать самопроизвольное прерывание беременности или преждевременные роды. Исследование на протеин C находит широкое применение и в гинекологии, так как помогает диагностировать у женщин синдром гиперстимуляции яичников или спрогнозировать неудачные попытки ЭКО, которые возникают при нарушении гемостаза. В хирургии тест применяется перед оперативным вмешательством, чтобы обнаружить и просчитать риск развития кровотечения.

Исследование назначается при подозрении на наследственную тромбофилию, особенно если в семье имеются родственники, страдающие данной патологией. С прогностической целью анализ может быть показан для оценки степени риска развития тромбоза или тромбоэмболии перед приемом гормональных противозачаточных средств. Также анализ применяется для дифференциальной диагностики нарушений свертывающей системы (например, при болезнях печени или в послеоперационном периоде). Исследование назначается в рамках планирования беременности или при привычном невынашивании беременности, а также перед началом терапии непрямыми антикоагулянтами.

Относительными противопоказаниями к проведению исследования уровня протеина C считаются острая фаза инфекционной болезни, сепсис или острый тромбоз. Во время приема оральных контрацептивов или антикоагулянтов также не рекомендуется проводить тест, так как результаты не будут достоверными (варфарин уменьшает активность протеина C). В этом случае нужно сделать перерыв в лечении, во время которого следует провести исследование.

Для теста используется плазма, выделенная из венозной крови. Ее помещают в «цитратную» пробирку и при необходимости транспортируют в специальном боксе в лабораторию. Перед забором биоматериала лаборант должен узнать у пациента о приеме медикаментов, которые могут повлиять на результаты анализа. Исследование рекомендуется проводить в утреннее время, так как существуют суточные ритмы, при которых изменяются биохимические показатели. Считается, что референсные нормы отображают статистические результаты при заборе крови именно в первой половине дня.

Пациенту также рекомендуется воздержаться от жирной пищи и сладких напитков. Можно пить только негазированную воду. По возможности следует избегать физических и эмоциональных нагрузок, которые способствуют возникновению биохимических перестроек. Запрещено употреблять спиртные напитки и курить за 2-3 часа перед взятием анализа. Физиотерапевтические и инструментальные процедуры вызывают временные изменения лабораторных показателей, поэтому пациенту важно заранее сдать кровь на определение протеина С.

Колориметрический кинетический метод исследования считается наиболее распространенным. При кинетическом методе для внутреннего контроля качества применяют 2 контрольные плазмы: одну с нормальными показателями, а другую — с патологическими. Данный метод заключается в измерении абсорбции монохромного света (обычно длина волны 540 нм). Когда свет проходит через кювету, происходит реакция образования хромофорного вещества. Показатель абсорбции прямо пропорционален уровню протеина C в исследуемой плазме. Срок проведения анализа – 1 рабочий день (может удлиниться до 7-14 дней в зависимости от загруженности лаборатории).

Протеин С может измеряться в двух единицах: активность определяется в процентах (%), а концентрация в мг/л (миллиграмм на литр). У грудничков до года и новорожденных активность протеина C ниже из-за недостаточного синтеза антикоагулянта в печени, что считается вариантом нормы. Референсные показатели концентрации протеина C у взрослых колеблются от 2 до 6 мг/л.

Активность антикоагулянта зависит от возраста:

• новорожденные (1 день) – 26-44%;
• новорожденные (5 день) – 31-53%;
• новорожденные (30 дней) – 32-54%;
• груднички (3 мес.) – 41-67%;
• груднички (6 мес.) – 48-70%;
• дети от 1 года и взрослые – 70-140%.

Основной причиной повышения концентрации протеина С в крови является прием оральных контрацептивов, из-за которых нарушается равновесие свертывающей и противосвертывающей систем. Еще одной причиной повышения концентрации протеина С в крови считается период вынашивания плода. Если у беременной ранее был выявлен тромбоз вен нижних конечностей, то врач должен дать направление на исследование, хотя оно и не входит в программу скрининга. Обычно повышенный уровень антикоагулянта не несет в себе важного диагностического значения.

Главной причиной снижения концентрации протеина С в крови являются структурные аномалии гена коагуляционного фактора V. Наследственная форма тромбофилии проявляется у больного с рождения. Приобретенный дефицит антикоагулянта может носить острый или хронический характер, быть временным или длительным. Возникает при болезнях печени или недостаточной выработке витамина K (гепатит, цирроз). В некоторых случаях у взрослых приобретенный дефицит антикоагулянта не приводит к тромбозу, так как концентрация факторов свертывания тоже снижается. В детском возрасте приобретенный дефицит протеина С может возникнуть вследствие присоединения бактериальной инфекции (например, при менингите), когда токсины повышают риск тромбообразования.

Также причиной снижения концентрации протеина С в крови может быть лечение варфарином. Концентрация протеина С всегда понижена у пациентов, которым он был назначен, поэтому в процессе терапии нецелесообразно проводить исследование на определение уровня данного физиологического ингибитора свертывания. При необходимости контроля антикоагулянтной терапии прием варфарина отменяется за 2 недели перед анализом. Если в период отмены варфарина возник риск обострения тромбоза, то врач может назначить препарат низкомолекулярного гепарина.

Анализ на определение концентрации протеина С имеет важное значение в клинической практике, особенно для пациентов с тромбозами или наследственными заболеваниями, связанными с нарушением работы противосвертывающей системы. Для быстрой коррекции физиологических отклонений от нормы важно повысить иммунитет, следовать диете, нормализовать питьевой режим, больше двигаться и активно заниматься спортом. При получении результата анализа на определение активности протеина С нужно сразу же обратиться к своему лечащему врачу: флебологу, гинекологу, хирургу, гепатологу, нефрологу, инфекционисту. Для того чтобы быстрее нормализовать состояние пациента, врач может назначить инъекции гепарина натрия или варфарина.

источник

Запись опубликована фея-волшебница · 17 января 2010

Тромбофилические причины невынашивания беременности

Тромбофилические состояния в акушерстве являются одной из важныхпричин невынашивания беременности и фетоплацентарной недостаточности. Ктому же гипергомоцистеинемия и гомозиготное состояние по МТНFR являютсяфакторами риска развития некоторых врожденных пороков развития (дефектынервной трубки плода, расщелины губы и неба, некоторые виды врожденныхпороков сердца, почек и др.).

К тромбофилическим состояниям во время беременности, приводящим к привычному невынашиванию, относят следующие формы генетически обусловленных тромбофилий:

• Дефицит антитромбина III
• Дефицит протеина С
• Дефицит протеина S
• Мутация фактора V (лейденовская мутация) G1691A (синонимы: Arg506Glu, R506Q)
• Мутация гена протромбина G20210А
• Мутации гена МТНFR C677T (гипергомоцистеинемия)

Обследование для выявления редких причин тромбофилий необходимо в случаях, если были:

• в семейном анамнезе — тромбоэмболии в возрасте до 40 лет у родственников;
• достоверные эпизоды венозных и/или артериальных тромбозов в возрасте до 40 лет;
• рецидивирующие тромбозы у больной и ближайших родственников;
• тромбоэмболические осложнения при беременности и после родов при использовании гормональной контрацепции;
• повторные потери беременности, мертворождения, задержка внутриутробного развития плода, отслойки плаценты;
• раннее начало преэклампсии, НЕLLР-синдром

Дефицит антитромбина III

Антитромбин III — естественный антикоагулянт, на долю которогоприходится 75% всей антикоагулянтной активности плазмы, гликопротеин смолекулярной массой 58 200 и содержанием в плазме 125-150 мг/мл.Первичная структура антитромбина III состоит из 432 аминокислот. Онблокирует протромбиназу — инактивирует факторы ХПа, ХIа, Ха, IХа,VIIIа, калликреин и тромбин.В присутствии гепарина активность антитромбина III увеличивается болеечем в 2000 раз. Дефицит антитромбина III наследуетсяаутосомно-доминантно. Большинство носителей этой патологиигетерозиготы, гомозиготы погибают очень рано от тромбоэмболическихосложнений. В настоящее время описано до 80 мутаций гена,расположенного на длинном плече хромосомы 1. Встречаемость этойпатологии сильно варьирует у разных этнических групп.

Эпидемиология
У европейского населения частота дефицита антитромбина III составляет 1:2000-1:5000. По некоторым данным — 0,3% в популяции. Среди больных с тромбоэмболическими осложнениями частота дефицита антитромбина III составляет 3-8%.

Наследственный дефицит антитромбина III может быть 2 типов:

1. I тип — снижение синтеза антитромбина III как следствие мутации гена;
2. II тип — снижение функциональной активности антитромбина III при его нормальной продукции

Клинические проявления наследственного дефицита антитромбина III:

• тромбозы глубоких вен ног, илеофеморальные тромбозы (артериальные тромбозы не характерны для этой патологии);
• привычное невынашивание беременности;
• антенатальная гибель плода;
• тромбофилические осложнения после приема оральных контрацептивов

Функциональную активность антитромбина III определяют по способностиобразца плазмы ингибировать известное количество тромбина или фактораХа, добавленного к образцу в присутствии или отсутствие гепарина.При низкой активности антитромбина III основные тесты коагуляции неизменены, тесты на фибринолиз и время кровотечения нормальные,агрегация тромбоцитов в пределах нормы. При гепаринотерапии нетхарактерного адекватного увеличения АЧТВ.

Лечение
В норме уровень антитромбина составляет 85-110%. При беременности он несколько снижен и составляет 75-100%. Нижняя граница концентрации антитромбина III изменчива, поэтому необходимо учитывать не только уровень, но и клиническую ситуацию. Однако приснижении уровня антитромбина III ниже 30% пациенток погибают от тромбозов.

Основу лечения дефицита антитромбина III составляютпротивотромботические средства. При наличии симптомов тромбофилиилечение проводить необходимо, и это не дискутируется. Для этих целейиспользуют свежезамороженную плазму (как источник антитромбина III),низкомолекулярные гепарины (эноксапарин натрия, надропарин кальция,далтепарин натрия). При низком уровне антитромбина III гепарин натрияне применяют, так как возможны гепаринорезистентность игепарининдуцированные тромбозы.

При беременности препаратами выбора служат низкомолекулярные гепарины, дозы их подбирают индивидуально под контролем гемостазиограммы. Критическими признают II и III триместры беременности, когда растет коагуляционный потенциал крови, а уровень антитромбина III снижается.

Вне беременности пациенткам может быть рекомендован длительный прием антагонистов витамина К (варфарин).

Дефицит протеина С

Протеин С — естественный антикоагулянт, зависимый от витамина Кгликопротеин, синтезируется в печени в неактивной форме.Активированный протеин С — сериновая протеаза, функция которойнаправлена на инактивацию факторов Vа и VIIIа, важный регуляторактивности тромбина на поверхности эндотелия. Протеин С активируетсяпри взаимодействии тромбина с тромбомодулином. Эта связь ускоряетобразование тромбина в форму активированного протеина С. Активностьпротеина С усиливается его кофактором — протеином S. Активированныйпротеин С протеолитически инактивирует факторы Vа и VIIIа в присутствиипротеина S, фосфолипида (поверхность эндотелия) и кальция, ингибируядальнейшую активацию тромбина.

В норме уровень протеина С составляет 65-145%. При беременности он несколько повышается и составляет 70-150%, еще больше он повышается в послеродовом периоде.

Врожденный дефицит протеина С обусловлен мутацией гена. Ген протеина С расположен на хромосоме 2. Известно более 150 мутаций гена. Очень часто дефицит протеина С сочетается с мутацией фактора V. Дефицит протеина С встречают несколько чаще, чем дефицит антитромбина III, среди больных с тромбозами и тромбоэмболиями эту патологию отмечают примерно у 10% больных.Дефицит протеина С наследуется аутосомно-доминантно. Уровень протеина С у гетерозиготных носителей равен 30-60% от нормы, гомозиготные практически не имеют протеина С и погибают внутриутробно или сразу после рождения.

Наследственный дефицит протеина С может быть 2 типов:

1. I тип — снижение количества протеина С;
2. II тип — снижение активности протеина С при его нормальном уровне

Клинические проявления дефицита протеина С:

• привычная потеря беременности, мертворождения, плодовые потери (до 27,9%);
• венозные тромбозы и тромбоэмболии в возрасте 20-30 лет любых локализаций;
• некрозы кожи, подкожной клетчатки (особенно при лечении непрямыми антикоагулянтами);
• повышение риска тромбозов при применении оральных контрацептивов;
• практическое отсутствие артериальных тромбозов

Дефицит протеина S

Протеин S — неэнзиматический кофактор протеина С в инактивации факторов Vа и VIIIа, обладает своей независимой от протеина С антикоагулянтной активностью.

Протеин S, так же, как и протеин С, зависим от витамина К исинтезируется в печени. В кровообращении он существует в 2 формах -свободного протеина S и связанного с С4-компонентом комплемента. Внорме 60-70% протеина S связано с С4-компонентом комплемента -регулятором классического пути системы комплемента. Уровень связыванияпротеина S с С4-компонентом комплемента определяет содержаниесвободного протеина S. Только свободная форма протеина S служиткофактором активированного протеина С (АРС).

В норме уровень протеина S в плазме составляет 80-120%. Прибеременности уровень и свободного, и связанного протеина S снижен исоставляет 60-80% и ниже в послеоперационном периоде. Дефицит протеинаS наследуется аутосомно-доминантно. Носители мутации гена чащегетерозиготны, носителей-гомозигот встречают редко. Обнаружено, что генпротеина S расположен на хромосоме 3. В настоящее время известно до 70мутаций гена протеина S.

Наследственный дефицит протеина S может быть 2 типов:

1. I тип — снижение уровня свободного протеина S, связанного с С4-компонентом комплемента, в пределах нормы;
2. II тип — снижение уровня свободного и связанного протеина S

По данным исследователей, частота потери беременности составляет 16,5%. Чаще наблюдают мертворождения, чем ранние потери беременности.

Лечение
Пациенты с дефицитом протеина С и S рефрактерны к гепарину натрия и антиагрегантам. Однако при острых тромботических осложнениях обосновано применение гепарина натрия и затем низкомолекулярных гепаринов. Как источник протеинов С и S используют свежезамороженную плазму в сочетании с гепарином натрием. Вне беременности при тромбофилии длительное время применяют варфарин.

Мутация фактора V (лейденовская мутация, резистентность к протеину С)

Мутация фактора V стала наиболее частой генетической причиной тромбофилии у европейского населения. Впервые она былавыявлена и описана группой ученых, работавших в городе Лейден (Нидерланды). Отсюда она и получила свое название — «мутацияЛейден».

Лейденская мутация гена V фактора свертывания кровихарактеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин впозиции 1691. Это приводит к замене аминокислоты аргинина нааминокислоту глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейсяпродуктом этого гена. Напомним, что каждую аминокислоту кодирует тринуклеотида ДНК, называемые кодоном. Поэтому лейденская мутация можетобозначаться как G1691A (гуанин на аденин); Arg506Gln (аргинин наглютамин) или R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q —однобуквенное обозначение глютамина). Все три обозначения являютсясинонимами одной и той же мутации.При такой замене фактор V не расщепляется естественным антикоагулянтомпротеином С в положении 506, как это происходит в норме, а становитсяустойчивым к его действию. Возникает резистентность V фактора кпротеину С. В результате этой резистентности в крови повышаетсяконцентрация V фактора свертывающей системы, что приводит к тромбозам.

При мутации фактора V возникает пожизненный риск тромбозов, который почти в 8 раз выше, чем без мутации, а при гомозиготномносительстве — почти в 90 раз. Тромбозы чаще возникают в ответ на провоцирующие факторы, одним из которых служит беременность.По данным М . Кирferminc и соавт. (1999), 25-50% пациенток с отслойкой плаценты носят ген лейденовской мутации.

Диагностику лейденовской мутации фактора V чаще проводят путем определения АЧТВ без активированного протеина С и c ним. Резистентность к активированному протеину С устанавливается по способности плазмы больного противостоять пролонгированию АЧТВ, вызванному добавлением активированного протеина С. Чувствительность анализа составляет 85%, а специфичность – 90%. Точность исследования повышается при добавлении к тест-системе плазмы с дефицитом V фактора.

Исследование можно проводить не менее чем через 2-3 недели после завершения антикоагулянтной терапии, проводимой в связи с тромбозом. У пациенток с подобными акушерскими осложнениями АЧТВ может быть изменено в связи с наличием АФС. В этих случаях, а также при пограничных значениях АЧТВ, верификацию диагноза «мутация Лейден» проводят методом ПЦР (ДНК-исследованиегена, кодирующего синтез V фактора свертывающей системы крови).

Лечение
До настоящего времени нет контролируемых, рандомизированных исследований эффективности лечения носителей этой мутации.

• Острые тромбозы при беременности — гепарин натрия в/в в дозе 10 000-15 000 ЕД каждые 8-12 ч под контролем АЧТВ, курс 5-10 дней с учетом тяжести состояния, затем переходят на низкомолекулярный гепарин — далтепарин натрия в дозе 5000-10 000 МЕ 2 раза в сутки, надропарин кальция в дозе 0,4-0,6 мл 2 раза в сутки; эноксапарин натрия в дозе 40-60 мг 2 раза в сутки.
• Осложненное тромбофилией течение беременности и тромбоэмболические осложнения в анамнезе — гепарин натрия в/в или низкомолекулярный гепарин в меньших дозах, чем при наличии тромбоэмболических осложнений
• При отсутствии тромбоэмболических осложнений, но при наличии мутации и тромбофилии — низкомолекулярный гепарин в профилактических дозах в течение всей беременности.
• После родов — гепарин натрия, затем варфарин в течение 2-3 мес после родов, так как это время наибольшего риска тромбоэмболии

Мутация гена протромбина G20210А

Мутация гена протромбина G20210A характеризуется заменой нуклеотидагуанина на нуклеотид аденин в позиции 20210. Особенностью данноймутацией является то, что замена нуклеотида располагается в3’-нетранслируемом участке. Это означает, что нуклеотиднаяпоследовательность измененного участка не участвует в кодированииаминокислотной последовательности гена протромбина. Поэтому никакиххимических изменений самого протромбина при наличии данной мутации невозникает. При наличии данной мутации обнаруживаются повышенныеколичества химически нормального протромбина. Уровень протромбина можетбыть в полтора-два раза выше, чем в норме.

Протромбин, или фактор II, под действием факторов X и Хапереходит в активную форму, которая активирует образование фибрина изфибриногена. Полагают, что эта мутация среди наследственных тромбофилиисоставляет 10-15%, но встречается примерно в 1-9% мутаций безтромбофилии. Среди пациенток с глубокими тромбозами мутацию протромбинаобнаруживают у 6-7%.

Подобно другим наследственным тромбофилиям, для этой мутациихарактерны венозные тромбозы различной локализации, риск которыхувеличивается в сотни раз при беременности. При возникновении тромбозовмутация G20210A часто встречается в сочетании с лейденской мутацией.Для сочетания этих факторов характерны очень ранние тромбозы — ввозрасте 20-25 лет — с увеличением тромбоэмболических осложнений прибеременности и после родов.

Диагностику мутации гена протромбина проводят методом ПЦР.

Ведение и лечение пациенток с дефектом протромбина такое же, как и пациенток с мутацией фактора V.

Мутации гена МТНFR C677T (гипергомоцистеинемия)

Гипергомоцистеинемия — мультифакторный процесс с вовлечением генетических и негенетических механизмов. Причины гипергомоцистеинемии могут быть наследственными и приобретенными. Наследственные факторы можно разделить на дефицит ферментов и дефицит транспорта.

Описано две разновидности гена MTHFR. Наиболее изученной является вариант, в котором нуклеотид цитозин © в позиции 677, заменен на тимидин (T). Такой полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.

Другим вариантом полиморфизма гена MTHFR является заменануклеотида аденина (A) на цитозин © в позиции 1298. Наличие этоймутации не сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.Однако комбинация гетерозиготности аллелей 677T и 1298C сопровождаетсяне только снижением активности фермента, но и повышением концентрациигомоцистеина в плазме и снижением уровня фолата, как это бывает пригомозиготности 677T.

Фермент МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) является донатором метильной группы для превращения гомоцистеина в метионин вприсутствии кофакторов — пиридоксина (вит В₆) и цианкобаламина (вит В₁₂), и, как субстрата, фолиевой кислоты. В результате мутации генов активность фермента снижается, нарушается метаболический путь превращения гомоцистеина иего содержание в плазме увеличивается.

Снижение в пище содержания пиридоксина, цианкобаламина ифолиевой кислоты вызывает гипергомоцистеинемию не только у гомозиготныхносителей, но и у людей без мутации гена МТНFR.

Нормальное содержание гомоцистеина в плазме равно 5-16 мкмоль/л. Повышение уровня гомоцистеина до 100 мкмоль/л сопровождается гомоцистеинурией.

Гипергомоцистеинемия и дефекты развития центральной нервной системы эмбриона хорошо изучены и объясняют, как и почему лечение фолиевой кислотой позволяет снизить их возникновение. Гипергомоцистеинемия связана с такой акушерской патологией, как привычные ранние потери беременности, раннее начало гестоза, отслойка плаценты, задержка внутриутробного развития. В то же время I. Маrtinelli и соавт. (2000) не нашли связи поздней гибели плода с гипергомоцистеинемией.

Полагают, что гипергомоцистеинемия может вызвать поражениеэндотелия из-за нарушения окислительно-восстановительных реакций,повышения уровня свободных радикалов и снижения уровня оксида азота засчет влияния на активацию коагуляционных факторов (тканевого фактора ифактора XII) и/или ингибиторов свертывания крови.

Лечение
Достаточно насыщение фолиевой кислотой (не менее 4 мг/сут), цианкобаламином и пиридоксином.

источник

Кровь в кровеносном русле находится в жидком состоянии благодаря наличию так называемой противосвертывающей системы. В эту систему входит большое количество белковых соединений, которые препятствуют образованию внутрисосудистых и ограничивают размеры уже образовавшихся тромбов. Такими белками и являются протеины C и S.

Эти вещества синтезируются в печени и являются зависимыми от витамина К соединениями, то есть их количество и активность зависят от поступления в организм этого витамина.

Главным антикоагулянтом является протеин C. Он нейтрализует активированные Vа и VIIIа факторы свертывания. Протеин S представляет собой кофермент (вспомогательный белок), который усиливает эффект протеина C.

Кто назначает анализ крови на протеины S и C

Направление на данный анализ выписывает врач-гемостазиолог, который занимается проблемами свертывания крови. Анализ назначают, как правило, в составе развернутой программы диагностики тромбофилии. В этом случае обязательно в крови определяют антитромбин III, волчаночный антикоагулянт и проводят генетические исследования.

Показания для исследования уровня протеинов C и S

Этот анализ показан при высоком риске развития тромботических осложнений. Назначают его при артериальных и венозных тромбозах. Женщинам при подготовке к беременности рекомендуется сдать кровь на указанные протеины. Особенно актуально это для тех, у кого имеется склонность к невынашиванию беременности.

Уровень протеина C определяют в прогностических целях больным с тяжелым сепсисом. При разработке схем лечения пациентов непрямыми антикоагулянтами (после операций на сердце или крупных сосудах, после протезирования суставов) врачи непременно проверяют уровень протеинов C и S.

Анализ может быть назначен при жалобах на повышенную кровоточивость из мест инъекций или ссадин, склонность к образованию синяков, при имеющихся в анамнезе случаях закупорки сосудов, при рецидивирующем тромбофлебите вен нижних конечностей.

Как правильно сдать кровь

Специфической подготовки не требуется. Кровь берут из локтевой вены. Не рекомендуется сдавать анализ в острый период заболеваний (при обострении тромбофлебита). Если пациент получал лечение антикоагулянтами, после их отмены следует подождать не менее 30 дней. Женщины не должны сдавать этот анализ во время менструации.

Нормальные уровни протеинов C и S

В норме концентрация протеина C в плазме крови – 70–130 %, свободного протеина S – 65–144 %. У детей до года показатели могут быть ниже в 2–3 раза – 40–90 %. У мужчин содержание протеина S несколько выше, нежели у женщин.

Причины повышения уровня протеинов

Протеин С может повышаться у беременных женщин, а протеин S – во время приема пероральных средств контрацепции. Повышенный уровень показателей не имеет большого клинического значения.

Когда отмечается снижение концентрации протеинов S и C, и к чему это приводит

Снижение уровня этих белков отмечается при врожденном дефиците, связанном с нарушением их синтеза. Из приобретенных заболеваний, приводящих к снижению показателей, следует отметить патологию печени (цирроз или гепатит), ДВС-синдром, нефротический синдром, сепсис, ранний послеродовый или послеоперационный период.

Важное клиническое значение имеет снижение концентрации этих белков у молодых людей с подозрением на тромбоз вен. В этих случаях очень высок риск развития жизнеугрожающих состояний – тромбоэмболии легочной артерии, тромбоза крупных артерий, который может закончиться гангреной.

У пациентов с сепсисом, а у них эти показатели определяют в динамике, снижение концентрации протеинов более чем на 10 % свидетельствует о высоком риске неблагоприятного исхода.

Информация размещена на сайте только для ознакомления. Обязательно необходима консультация со специалистом.
Если вы нашли ошибку в тексте, некорректный отзыв или неправильную информацию в описании, то просим вас сообщать об этом администратору сайта.

Отзывы размещенные на данном сайте являются личным мнением лиц их написавших. Не занимайтесь самолечением!

источник

Исследование, направленное на определение протеина С в крови для диагностики возможных причин развития тромбозов и тромботических осложнений.

Протеин С; ПС; коагуляционный белок С.

Синонимы английские

Protein C; PC; coagulation protein С.

Кинетический колориметрический метод.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Протеин С является одним из наиболее важных белков – факторов антикоагулянтной (противосвертывающей) системы крови. Синтез данного белка происходит в печени и является витамин К – зависимым. Протеин С находится в постоянной циркуляции в крови в неактивном состоянии. Его активация происходит при воздействии комплекса тромбина и тромбомодулина на поверхности неповрежденных эндотелиальных клеток и тромбоцитов. В активной форме протеин С частично разрушает и инактивирует неферментные факторы свертывания крови Va и VIIIa. Осуществление ферментативного действия протеина С происходит в присутствии его кофактора – протеина S. Он представляет собой витамин К – зависимый неферментный кофактор, синтезируемый в печени и циркулирующий в кровотоке. В результате описанных взаимодействий происходит угнетение процессов свертывания крови, а также косвенно активируются процессы противосвертывающей системы (фибринолиза).

Определение концентрации или активности протеина С в крови является важным в диагностике различных патологических состояний и заболеваний. Снижение данных показателей может быть связано с нарушением синтеза протеина С, его быстрым расходованием или с нарушением структуры белка и его функциональной неполноценностью. Синтез протеина С может быть снижен в результате врождённой недостаточности, дефицита витамина К, при патологиях печени, нарушении ее синтетической функции, в период новорождённости и у пожилых людей. Чрезмерное расходование белка может отмечаться при тромбозах, тромбоэмболиях, коагулопатиях потребления, синдроме диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдроме), после обширных операций и травм. Нарушение функциональной активности протеина С может наблюдаться при приеме антикоагулянтных препаратов, в частности при пероральном приеме варфарина. Повышение концентрации протеина С может отмечаться при беременности, при приеме пероральных контрацептивов на основе эстрогенов, при заболеваниях почек.

Врождённая недостаточность протеина С встречается в 0,2-0,5 % случаев, характеризуется тяжелым течением. Она требует проведения профилактических и лечебных мероприятий для предупреждения развития тромбозов и фатальных осложнений. Редкий вариант гомозиготного дефицита протеина С проявляется молниеносным ДВС-синдромом у новорождённых и требует неотложных диагностических мероприятий и лечения.

У беременных женщин дефицит протеина С приводит к ряду тяжелых патологических процессов и осложнений. Могут развиваться тромбозы и тромбоэмолии с поражением глубоких вен нижних конечностей, органов малого таза, сосудов головного мозга, возможно осложнение в виде тромбоэмболии легочной артерии. Может отмечаться внутриутробная задержка развития плода в результате фетоплацентарной недостаточности, спонтанные аборты и повторные выкидыши. Увеличивается риск развития преэклампсии, эклампсии и ДВС-синдрома.

При приеме антикоагулянтов непрямого действия и при значительном снижении активности протеина С до или менее 50 % от нормы могут развиваться некрозы кожи. Такие «варфариновые некрозы» развиваются редко, но характеризуются тяжелым течением и требуют тщательного врачебного контроля. Следовательно, рекомендуется проводить лечение непрямыми антикоагулянтами под контролем активности протеина С. Контрольные и повторные определения протеина С необходимо осуществлять не менее чем через месяц после отмены препаратов.

Основными проявлениями дефицита протеина С являются артериальные и венозные тромбозы различной локализации. Могут отмечаться инфаркты миокарда, инсульты, тромбоэмболия легочной артерии при отсутствии других предрасполагающих факторов и у лиц молодого возраста. Определение концентрации/активности протеина С также может быть рекомендовано при онкологических заболеваниях, гнойно-воспалительных заболеваниях, при сепсисе и септических процессах.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики концентрации или активности протеина С;
• Для диагностики концентрации или активности протеина С при выявлении причин тромбофилий и тромботических осложнений;
• Для выявления возможных причин артериальных и венозных тромбозов различной локализации, в частности у молодых лиц;
• Для диагностики причин развития тромботических осложнений во время беременности;
• Для диагностики возможных причин развития тромботических осложнений у новорождённых, в комплексной диагностике врождённого дефицита протеина С;
• Для диагностики протеина С при лечении непрямыми антикоагулянтами, варфарином;
• Для диагностики протеина С при онкологических, гнойно-воспалительных заболеваниях, сепсисе.

Когда назначается исследование?

• При комплексном обследовании для выявления причин тромбозов (определение антитромбина III, протеина S и др.);
• При клинических проявлениях артериальных и венозных тромбозов: инфаркт миокарда, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, тромбозы глубоких вен нижних конечностей, органов малого таза и др.;
• При симптомах врождённых тромбозов, предположительно связанных с дефицитом протеина С;
• При патологиях беременности: преэклампсия, эклампсия, ДВС-синдром, внутриутробная задержка развития плода, спонтанные аборты, повторные выкидыши;
• При терапии антикоагулянтами непрямого действия, варфарином; при развитии варфариновых некрозов кожи;
• При недостаточности витамина К, патологиях печени;
• При онкологических, гнойно-воспалительных заболеваниях, сепсисе.

Референсные значения: 70 — 140 %.

Причины повышения уровня протеина С:

• Беременность;
• Прием эстрогенных препаратов;
• Заболевания почек.

Причины понижения уровня протеина С:

• Врождённая недостаточность протеина С;
• Дефицит витамина К;
• Патологии печени;
• Тромбозы, тромбоэмболии;
• Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром);
• Обширные хирургические операции, травмы;
• Прием антикоагулянтных препаратов, в частности варфарина;
• Гнойно-воспалительные заболевания;
• Сепсис;
• Онкологические заболевания.

Что может влиять на результат?

Прием антикоагулянтных препаратов непрямого действия, варфарина.

• Определение уровня протеина С рекомендуется проводить наряду с комплексной лабораторной диагностикой других показателей свертывающей и протисвертывающей систем крови.
• Рекомендуется проводить лечение непрямыми антикоагулянтами под контролем активности протеина С. Контрольные и повторные определения протеина С необходимо осуществлять не менее чем через месяц после отмены препаратов.

• Протеин S свободный
• Антитромбин III
• Волчаночный антикоагулянт
• Коагулограмма №1 (протромбин (по Квику), МНО)
• Тромбиновое время
• Коагулограмма №2 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген)
• Коагулограмма №3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
• Антитела к аннексину V класса IgG

Кто назначает исследование?

Терапевт, врач общей практики, гематолог, гинеколог, неонатолог, педиатр, акушер-гинеколог, хирург, анестезиолог-реаниматолог.

источник

Определение различных хромосомных патологий на ранних сроках вынашивания малыша является очень важной задачей. Для этого врачи назначают будущим мамам целый комплекс различных обследований и лабораторных тестов. Одним из них является РАРР-А.

РАРР-А является очень важным лабораторным показателем, который назначается будущим мамам. Он включен в первый пренатальный скрининг. Этот спектр исследования необходим для того, чтобы выявлять различные генетические патологии на самых ранних стадиях их формирования.

Данное вещество появляется в кровотоке беременной женщины во время беременности. Оно является крайне специфичным. По химической и природной структуре — это протеин плазмы крови.

Первые четыре буквы названия этого вещества являются аббревиатурой. Англоязычные специалисты называют его Pregnancy-associated Plasma Protein-A. В переводе на русский язык это означает ассоциированные с беременностью протеины плазмы А.

Ученые считают, что данное вещество появляется в кровотоке матери во время того, как маленький эмбриончик «вживляется» (имплантируется) во внутреннюю стенку матки. Это приводит к тому, что в кровь выделяются порции РАРР-А.

Специалисты считают, что определения ассоциированного протеина и соотношения ХГЧ являются важными показателями различных патологических состояний, которые возникают в самом раннем периоде развития малыша. Данный клинический показатель является очень важным обследованием на проведение обнаружения различных ВПР плода.

Хромосомные патологии являются довольно опасными. В течение длительного времени медики не могли их выявлять своевременно.

В настоящее время исключить опасные хромосомные и генные болезни можно еще в периоде внутриутробного развития малыша. Для этого специалисты приводят и анализируют результаты различных исследований и анализов.

Для определения РАРР-А потребуется взять немного венозной крови. Сдавать такой биохимический анализ лучше утром, строго натощак.

Лишь в некоторых случаях допускается ряд исключений, когда беременная женщина приходит в лабораторию не на «пустой» желудок. Как правило, такие послабления распространяются только на женщин, которые страдают сахарным диабетом, особенно инсулинозависимого типа. В таком случае им необходимо позавтракать.

Накануне посещения лаборатории следует ограничить употребление жирных и жареных блюд. Они могут привести к тому, что результат анализа окажется недостоверным. В таком случае врач может попросить пересдать анализ и назначит альтернативное исследование. Ужин вечером до сдачи анализа должен быть легким и легко усваиваться.

Перед сдачей биохимических анализов, особенно проводимых во время первого скрининга, врачи настоятельно рекомендуют будущим мамам ограничить любые физические нагрузки. Если беременная женщина посещает занятия йогой для беременности или занимается в тренажерном зале, то такие тренировки за 3-5 дней до исследования следует ограничить.

Данное лабораторное исследование в большинстве случаев проводится на 12-13 неделе. В некоторых ситуациях его можно провести и на недельку раньше. Сроки определяет врач, который наблюдает будущую маму в женской консультации.

Помимо РАРР-А, определяются и другие лабораторные показатели. Одним из них является ХГЧ. Его концентрация растет вместе со сроком беременности. В первую половину беременности его содержание в крови является достаточно высоким. Только к родам оно начинает постепенно снижаться.

Специалисты выделяют несколько особых групп женщин, которым следует обязательно провести скрининговые исследования. К ним относятся будущие мамы, которые забеременели уже после 35 лет.

Женщины, имеющие в родстве случаи хромосомных и генетических заболеваний, также должны обязательно сдать кровь на анализ и пройти ультразвуковое исследование.

Также не стоит избегать прохождение данного комплекса исследований женщинам, у которых предшествующие беременности заканчивались спонтанными выкидышами или прерыванием на ранних сроках. Многие специалисты также рекомендуют пройти скрининг и будущим мамам, которые переболели каким-то вирусным или простудным заболеванием до 10-12 недели беременности.

Многие будущие мамы ошибочно думают, что только проведение УЗИ во время первого пренатального скрининга будет достаточно для того, чтобы выявить какие-либо патологии. Это совсем не так.

Во время проведения ультразвукового обследования на данном сроке беременности оцениваются только базовые показатели и размеры плода. Если исследование проводит не совсем опытный специалист, то значения полученных результатов могут быть неверными. В таком случае биохимические анализы, включая определение ХГЧ и РАРР-А, помогают врачам выявить опасные патологии уже на раннем сроке развития малыша.

Хорионический гонадотропин является очень важным, но совсем неспецифическим критерием. Изменение его концентрации сверх нормы встречается при самых разных состояниях. Не все из них являются патологиями.

При многоплодной беременности концентрация в крови ХГЧ будет существенно повышенной.

Перед тем, как оценить результаты анализа, доктор обязательно учтет все имеющиеся у женщины сопутствующие патологии внутренних органов. Также очень важно учесть и то, принимает ли будущая мама какие-либо лекарственные препараты. Если РАРР-А ниже или выше нормы, то это требует внимательного отношения к женщине на предмет исключения опасных патологий.

В своей ежедневной практике акушеры-гинекологи часто пользуются специальной таблицей. В нее внесены значения нормы данного вещества.

Она очень проста и позволяет достаточно легко определить, когда РАРР-А повышен или понижен. Нормальные значения данного клинического показателя представлены ниже:

Срок внутриутробного развития малыша

Допустимые значения (мЕд/мл)

Отклонения от нормы всегда должны стать поводом для прицельного рассмотрения риска генетических и хромосомных заболеваний. Такие нарушения могут свидетельствовать о возможном развитии болезни Дауна.

Повышение данного показателя в крови может быть и в том случае, если срок внутриутробного развития плода был установлен неверно. Данное состояние может быть и при тяжелых заболеваниях почек матери, сопровождающихся развитием почечной недостаточности.

Пониженный уровень РАРР-А на декретированном сроке беременности может стать признаком «замерзания» (приостановки) беременности. Это состояние является крайне неблагоприятным, так как может привести к самопроизвольному выкидышу.

Изменение концентрации данного вещества в крови может быть свидетельством довольно опасных патологий. Одной из них является синдром Корнелии де Ланге. Данная патология характеризуется развитием генной мутации. Проявляется это заболевание расстройством психомоторной деятельности у ребенка.

Важно отметить, что многоплодная беременность является особым случаем. В такой ситуации врач может обнаружить в матке обоих малышей уже к 13 неделе беременности. В данной ситуации уровень РАРР-А в крови может быть несколько другим.

Для того, чтобы расшифровка проведенного теста была правильной, врачи рекомендуют сдавать кровь на определение данного вещества с интервалом 3-4 дня после выполненного ультразвукового исследования. В таком случае определить возможную патологию врачам намного легче. Отзывы многих женщин, которые уже стали мамочками, свидетельствуют о том, что они прошли УЗИ и сдали биохимические анализы всего за одну неделю.

Важно помнить, что по одному лишь результату анализа ни в коем случае нельзя установить какой-либо диагноз. Для этого потребуется обязательное выполнение УЗИ, а также и других биохимических лабораторных тестов.

В некоторых случаях потребуется также и назначение альтернативных методов исследования. Они назначаются в случаях, когда требуется исключить риск рождения малыша, имеющего хромосомные или генетические аномалии.

Такие исследования могут быть как инвазивными, так и неинвазивными. Они помогают врачам установить верный диагноз, а будущим мамочкам не волноваться перед предстоящими родами по поводу возможности развития у ребенка хромосомной патологии.

Методы пренатальной диагностики, которые применяются в настоящее время, совершенствуются. При помощи них можно выявить различные тяжелые хромосомные и генетические заболевания у плода еще на стадии его внутриутробного развития.

Многих будущих мам пугает проведение инвазивных тестов. Волнения в этом случае вполне оправданы. Риск возможных осложнений после проведения инвазивных пренатальных методов диагностики довольно высок.

Одной из альтернативных и более доступных методик, которая активно проводится будущим мамочкам для исключения подозрения хромосомных болезней, является пренатальный неинвазивный ДНК-тест. Методика его заключается в том, что врачи изучают генетический материал плода.

С помощью проведения такого исследования можно исключить наличие у ребенка многих генетических заболеваний – таких, как болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау, Тернера и многих других.

Врачи, которые проводят данное исследование, с помощью специальных приборов могут выявить участки микроделеции в генетическом аппарате малыша. Данные участки представляют собой поломки генов, которые свойственны генетическим и хромосомным патологиям.

Проведение данного теста может быть показано всем беременным женщинам, имеющим подозрения на развитие у малыша хромосомных заболеваний независимо от их возраста.

Многие будущие мамочки думают, что данный тест нужно делать только «старородящим». Это большое заблуждение. В некоторых случаях данное исследование показано и женщинам в возрасте 20-25 лет и даже при первой беременности.

Пройти этот тест можно в нескольких медицинских центрах, которые занимаются проведением таких исследований. Срок получения результатов «на руки», как правило, составляет от 12 суток. Важно отметить, что по данным американских ученых, точность данного анализа составляет 99,9%. Можно проводить такое исследование уже с 9 недели беременности.

Плюсы данного теста многочисленны. Этот тест легко проводится. Он не является инвазивным. Это означает, что мамин живот, где находится малыш, не прокалывается. Для того чтобы провести лабораторное исследование, необходимо лишь немного венозной крови. Медицинские центры, которые занимаются данным видом исследования, могут выслать полученные результаты на электронную почту. Минус исследования — высокая стоимость.

О том, что такое PAPP-A при беременности и каковы его значения в норме, смотрите в следующем видео.

источник