Меню Рубрики

Анализ на синдром жильбера норма

Болезнь Жильбера представляет собой доброкачественную патологию, основным проявлением которой является гипербилирубинемия. Она относится к заболеваниям с генетическим механизмом передачи. В кровеносном русле повышается уровень билирубина вследствие дефицита фермента в печени, который утилизирует его.

В большинстве случаев Жильбер диагностируется у представителей мужской половины населения в возрасте 12-30 лет. В подростковом периоде увеличение непрямого билирубина может быть следствием угнетающего влияния гормонов на фермент, преобразующий данный пигмент в печени.

Провоцирующим фактором для появления симптомов может стать тяжелая физическая, психоэмоциональная нагрузка, голодание, инфекционные болезни печени, оперативное вмешательство, алкоголизм или длительный прием гепатотоксичных препаратов.

Диагностировать заболевание на начальной стадии не всегда удается из-за отсутствия ярко выраженных клинических признаков. Оно может протекать на фоне гепатита или после его окончания. В данном случае симптомы расцениваются как следствие перенесенного воспаления печени.

Диагностика синдрома Жильбера начинается с анализа жалоб и клинической картины. Врач обращает внимание на состояние кожных покровов, так как основным проявлением патологии является желтуха. Ее выраженность зависит от уровня пигмента в кровеносном русле.

Изменение цвета наблюдается в носогубной зоне, на ладонях или в подмышечной области. Также человек может пожаловаться на тошноту, отрыжку, метеоризм, запор, диарею и тяжесть в правом подреберье. Все это указывает на нарушение пищеварения.

Учитывая токсическое действие непрямого билирубина на нервные клетки, у пациента может появляться раздражительность, невнимательность, снижаться память, и нарушаться сон.

Заболевание может стать причиной желчекаменной болезни. Диагноз устанавливается на основании результатов генетического, биохимического анализов, а также инструментальных методов исследования.При пальпации (прощупывании) живота врач обнаруживает незначительное увеличение печени. Железа имеет мягкую консистенцию и гладкую поверхность. Ее нижний край — болезненный вследствие растяжения капсулы органа. Иногда может выявляться расширение границ селезенки (спленомегалия).

Лечение назначается с учетом тяжести патологического процесса, наличия сопутствующих болезней и аллергической предрасположенности пациента.

Синдром может диагностироваться с помощью лабораторных исследований, которые позволяют не только заподозрить Жильбера, но и оценить состояние всего организма. В некоторых случаях анализ дает возможность выявить патологию гепатобилиарного тракта (желчевыделительных путей, печени) на стадии, когда клиника еще отсутствует. Это может быть профилактическое исследование или диагностика по поводу другого заболевания.

Общеклинический анализ крови на синдром Жильбера указывает на повышение уровня гемоглобина, разрушение которого сопровождается увеличением содержания непрямого билирубина. Его количество может достигать 160 г/л, хотя норма максимально 120-130. Заметим, что подобная ситуация также наблюдается при гемоконцентрации на фоне обезвоживания.

Кроме того, в анализе может обнаруживаться повышенный уровень ретикулоцитов. Они представляют собой незрелые эритроциты. Что касается СОЭ, лейкоцитов и тромбоцитов, то они остаются в пределах нормы.

Обычно кровь сдается натощак.

Биохимия всем доступный и простой гемотест на определение уровня билирубина. Он является основным показателем активности процесса. Чтобы расшифровка анализа была достоверной, необходима трехдневная подготовка пациента перед сдачей крови. Она включает:

  • отмену лекарственных средств, которые оказывают влияние на уровень пигмента;
  • отказ от жирных продуктов и алкоголя.

Сдавать кровь нужно натощак. Итак, лаборатория может предоставить следующие результаты:

  1. уровень билирубина. Врача интересует общее количество, непрямая, а также прямая фракция. Их отличие заключается в наличии связи с глюкуроновой кислотой, которая утилизирует пигмент и выводит с каловыми массами. Именно увеличение содержания непрямого вида указывает на вероятность развития болезни Жильбера;

Важно помнить, что нарастание уровня билирубина может наблюдаться при гепатите, транзиторной желтухе у младенцев или гемолизе, когда происходит разрушение эритроцитов.

  1. щелочная фосфатаза может быть повышена, особенно при семейной форме патологии;
  2. трансаминазы. Увеличение уровня печеночных ферментов не является показателем синдрома Жильбера.

Цена анализа зависит от количества показателей, которые необходимы врачу для оценки состояния печени.

Наиболее достоверным исследованием является генетический анализ крови на синдром Жильбера. Данный тест быстрый и точный метод подтверждения диагноза. ПЦР основана на выявлении мутированного гена, который отвечает за синтез и работу глюкуроновой кислоты.

Расшифровать полученный показатель должен врач:

  1. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 указывает на нормальный генный состав, в связи с чем заболевание не подтверждается;
  2. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 обнаруживается дополнительная вставка, что свидетельствует о наличии риска развития патологии в легкой форме;
  3. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 гемотест на синдром Жильбера показывает высокий риск возникновения тяжелого течения болезни.

Генетический анализ не требует специфической подготовки. Тест на синдром Жильбера назначается перед началом терапии гепатотоксичными препаратами.

Стоимость анализа зависит от лаборатории, где осуществляется забор крови и его расшифровка.

Для оценки состояния гепатобилиарного тракта врач может назначить ультразвуковое исследование и дуоденальное зондирование. Кроме того, для исключения гепатита и цирроза рекомендуется биопсия или эластография железы.

Исследование позволяет проанализировать характер биологической жидкости, которая состоит из желчи, желудочного, а также панкреатического соков. Кроме того, оно назначается для оценки функционирования желчного пузыря. Специфическая подготовка включает:

  • легкий ужин накануне диагностики с исключением продуктов, увеличивающих газообразование;
  • за пять дней до исследования отменяются спазмолитики, слабительные и лекарственные средства, стимулирующие желчеотток;
  • накануне пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина и дают выпить теплую воду с ксилитом.

Исследование проводится натощак в утренние часы. Оно может быть классическое или фракционное. В первом случае забор содержимого осуществляется из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков. Что касается второй методики, она состоит из пяти фаз, и жидкость собирается каждые 7-8 минут. Это позволяет проследить динамику продвижения желчи и определить ее состав.

Для процедуры требуется резиновый зонд, который имеет оливу для забора материала. Обычно при болезни Жильбера наблюдаются изменения состава желчи, расстройство работы пузыря по гипер- или гипотипу, а также нарушение функционирования сфинктера Одди. Задача последнего заключается в регулировании подачи ферментативной жидкости в кишку.

Еще один нужный метод диагностики это УЗИ. Оно основано на использовании ультразвуковых волн, которые при прохождении через ткани с различной плотностью, отображаются на экране тенями большей или меньшей интенсивности.

Метод можно использовать как с диагностической, так и профилактической целью, так как абсолютно безвредный и не имеет противопоказаний. Подготовка к исследованию включает:

  1. исключение продуктов из питательного рациона, увеличивающих газообразование;
  2. прием сорбентов и препаратов, снижающих метеоризм;
  3. назначение слабительных медикаментов или постановка клизмы людям, страдающим от запоров.

В ходе ультразвукового исследования определяются размеры, плотность и структура печени. Кроме того, оценивается состояние желчного пузыря, протоков, а также визуализируются конкременты.

Для исключения воспаления печени и цирротических изменений органа назначается биопсия. Она представляет собой метод исследования материала, взятого путем пункции железы. Для ее проведения требуется анестезия и моральная подготовка пациента, в связи с чем значительно чаще используется более щадящий способ диагностики — эластография.

Данный метод является наиболее информативным, безболезненным и безопасным. Исследование проводится с помощью Фиброскана. Оно позволяет установить плотность и эластичность ткани.

Эластография позволяет выявить заболевание на начальной стадии. Единственным ограничением для проведения данного обследования является беременность, так как полностью не изучено влияние волн на эмбрион. Что касается болезни Жильбера, в ходе исследования изменения структуры не обнаруживаются.

Неотъемлемой частью диагностики считаются тесты. Они могут проводиться с препаратами, которые оказывают прямое или косвенное влияние на уровень билирубина в кровеносном русле. Действие медикаментов направлено на угнетение или стимуляцию синтеза фермента, перерабатывающего пигмент непрямой формы.

С помощью определенных препаратов удается заподозрить и подтвердить заболевание. Существует несколько разновидностей проб:

  1. с никотиновой кислотой, в ходе которой лекарство в объеме 50 мг вводится внутривенно, после чего спустя три часа оценивается результат. Повышение уровня билирубина обусловлено угнетением функционирования глюкуроновой кислоты. Тест также может быть положительным при гепатите и гемолизе;
  2. с фенобарбиналом. Таблетированную форму препарата следует принимать в течение пяти дней в дозе, которая соответствует 3 мг на килограмм массы тела. При положительном тесте уровень билирубина в кровеносном русле должен снизиться. При назначении лекарства дозировкой 0,1 мг, пациенту 80 кг в сутки нужно принимать 2,5 таблетки;
  3. с рифампицином. После введения 900 мг медикамента количество пигмента должно увеличиться.
Пробы Особенности проведения Результаты
С никотиновой кислотой Лекарственное средство вводится внутривенно в дозе 50 мг Через три часа наблюдается увеличение уровня билирубина в несколько раз. Это обусловлено угнетением работы глюкуроновой кислоты
С фенобарбиталом Пероральный прием продолжается в течение пяти дней. Таблетка подбирается из расчета 3 мг на килограмм массы тела в сутки По результатам теста гипербилирубинемия должна уменьшиться
С рифампицином Вводится 900 мг Уровень пигмента повышается

К числу диагностических тестов также относится проба с голоданием. Дело в том, что недостаточное поступление пищи сопровождается нарушением утилизации непрямого билирубина.

Для проведения исследования пациенту ограничивается суточная калорийность еды до 400 ккал или вовсе рекомендуется отказ от нее на два дня. В первые сутки натощак определяется исходный уровень пигмента в кровеносном русле. Следующий анализ назначается через 48 часов.

Для оценки результатов требуется количественный подсчет билирубина до и после теста. Если уровень увеличивается в 2-3 раза, тест считается положительным.

Заметим, что повышение содержания пигмента наблюдается не только при болезни Жильбера, но и плохом питании человека, гепатитах различного генеза и гемолизе (разрушении эритроцитов).

Дифференциальный диагноз проводится с гепатитами, гемолитической анемией, аномалиями строения желчных путей, а также врожденными заболеваниями, которые сопровождаются гипербилирубинемией.

Прогноз болезни благоприятный при условии регулярного прохождения профилактического обследования и соблюдения врачебных рекомендаций по диетическому режиму.

источник

Синдром Жильбера или семейная желтуха довольно распространённое отклонение на генетическом уровне. Болезнь часто остаётся незамеченной и протекает волнообразно. Обострения сменяются периодами ремиссии. Так как заболевание может перейти в хроническую форму, необходимо сдать анализ на синдром Жильбера.

Особенность патологии связана с нехваткой фермента глюкуронилтрансферазы. Он предназначен для переработки вредного билирубина. Анализ на синдром Жильбера показывает, что этого фермента в 4 раза меньше обычного показателя. Печень не может справиться с желчным пигментом, который скапливается в тканях и вызывает желтушность.

Для определения патологии необходимо провести комплекс анализов. Важно установить не только присутствие генного дефекта, но и определить состояние печени на данный момент, а также степень негативного влияния на весь организм.

Когда необходимо исследование:

Специальный препарат, основанный, на натуральных веществах

Первые результаты чувствуются уже через неделю приема

Всего 1 раз в день, по 3 капли

  • при неинфекционной желтухе;
  • при наличии хронической желтушности, которая купируется барбитуратами;
  • при увеличенной концентрации билирубина (остальные показатели в норме);
  • для оценки опасности осложнений при лечении противоопухолевым препаратом.

Заподозрить заболевание Жильбера помогут лабораторные исследования, оценивающие общее состояние организма.

Генетический анализ считается наиболее точным исследованием на синдром Жильбера. Тест достаточно достоверный и быстрый. Этим методом выявляют мутированный ген, отвечающий за синтез, а также функционирование глюкороновой кислоты.

Чтобы исключить передачу патологии ребёнку, супругам следует обязательно сделать такой анализ. Полученный результат поможет определить присутствие «дефектного» гена. Тем самым исключается рождение больного потомства.

Этот метод подтверждает диагноз на 100%. Остальные анализы только выявляют сопутствующие патологии: гепатит, рак печени, желчнокаменную болезнь и описторхоз.

Тест проводится, если назначено лечение гепатотоксичными препаратами. Подготовка для сдачи анализа не требуется.

Обычно общие показатели в пределах нормы. Иногда бывает увеличение гемоглобина до 160 ед. Кстати, подобная ситуация встречается при обезвоживании. В редких случаях у некоторых пациентов диагностируется ретикулоцитоз (наличие незрелых эритроцитов).

Не следует забывать, что кровь сдаётся на голодный желудок.

Биохимия определяет уровень билирубина, который является главным показателем течения процесса. Чтобы результат анализа был точным, необходима определённая подготовка:

  • нужно отказаться от алкоголя и жирной пищи;
  • отменить приём лекарственных препаратов, влияющих на количество пигмента.

Естественно, сдать кровь следует натощак. Результаты анализа будут следующие:

  1. Уровень билирубина. Волновать обязана непрямая фракция. Есть ещё общая и прямая. Они отличаются связью с глюкуроновой кислотой, утилизирующей пигмент. На присутствие болезни Жильбера говорит увеличенное содержание непрямого типа.
  2. Трансаминазы. Даже увеличенный уровень печёночных ферментов не свидетельствует о данной патологии.
  3. Щелочная фосфатаза. Данный фермент обеспечивает выделение фосфорной кислоты. Если он повышен, то это свидетельствует о развитии опухоли.
Читайте также:  1 скрининг анализы хгч норма

Для уточнения диагноза проводится гемотест. Он заключается в следующем:

  • Голодание. Длительное отсутствие пищи вызывает увеличение билирубина почти в 2 раза. Если наблюдаются такие показатели, то проба явно положительная.
  • Инъекция никотиновой кислоты. После введения, примерно через 3 часа, уровень билирубина намного повысится. Хотя проба и положительна, но нельзя игнорировать и другие заболевания печени.
  • Приём фенобарбитала. Определённая доза, принимаемая в течение нескольких дней снижает содержание билирубина, что означает положительный тест.

Этот тест подтверждает диагноз.

Аппаратные обследования не диагностируют синдром Жильбера, но их результаты очень важны. Они выявляют отклонения, которые уже проявились, например, в печени.

  • УЗИ. Это абсолютно безболезненная процедура, позволяющая обнаружить отклонения в печени: кисты, аномальный размер, опухоли. Накануне мероприятия необходимо воздержаться от продуктов, которые вызывают запоры. Даже можно сделать клизму.
  • Компьютерная томография. Позволяет обнаружить злокачественные опухоли. Перед исследованием обязательно проводят генетический анализ.
  • Эластография. Метод безболезненный и наиболее информативный.
  • Биопсия. Назначается, чтобы исключить наличие цирроза или воспалительного процесса в печени. Метод подразумевает исследование ткани органа. При синдроме Жильбера патологические изменения отсутствуют.

Медицинских центров для сдачи анализов множество, но следует выделить комплекс клиник ИНВИТРО. За несколько лет существования он набрал популярность. В лабораторном комплексе работа построена на передовых технологиях. Стоимость анализа на синдром Жильбера около 4000 рублей.

При диагностике этого заболевания проводится много анализов, поэтому разобраться в них сложно. Диагноз подтверждается, если билирубин превышает 20,5 мкмоль/л. Тревогу должно вызывать и присутствие в моче ядовитого вещества. Кстати, при синдроме Жильбера маркеры вирусных гепатитов не определяются.

Результат генетического анализа выглядит цифробуквенной записью:

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ‒ генотип не связан с болезнью Жильбера.

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ‒ наблюдается дополнительная вставка, а это указывает на риск проявления патологии, но в лёгкой форме.

UGT1A1 (TA)7(TA)7 ‒ ДНК тест свидетельствует о наличии тяжёлого заболевания.

Цена исследования зависит от клиники, где будет сделан забор крови. Обычно стоимость варьируется от 2500 до 4500 рублей. Срок выполнения до 7 суток.

Биохимические исследования стоят намного дешевле, не больше 600 рублей. Всё зависит от количества показателей. Ответ можно получить даже в день сдачи, но обычно не больше 2 суток.

В основном, данное заболевание не требует лечения. Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.

Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера.

  • Воспалительный процесс в желчных протоках. Печень теряет способность утилизировать билирубин.
  • Гемолитическая анемия. Ускоренный распад эритроцитов вызывает увеличение билирубина.
  • Холестаз. Желчь с билирубином не выводится из печени.
  • Ложная желтуха. Желтизна кожи связана с большим количеством бета-каротина.
  • Синдром Криглера-Наджара. Врождённая билирубинемия.

Синдром Жильбера часто диагностируется в подростковом возрасте. Заболевание выявляется легко, если грамотно собран анамнез.

Сама по себе данная патология не наносит вреда печени и не вызывает осложнений. Главное. дифференцировать виды желтухи. Прогноз заболевания благоприятный, но при условии регулярных профилактических обследований.

источник

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца.

Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку.

Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина (желтый). В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС.

Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов.

Обострение болезни может возникнуть при следующих обстоятельствах:

  • медикаментозная терапия (анаболики, кортикостероиды);
  • чрезмерное употребление спиртного;
  • эмоциональные перегрузки, стресс;
  • хирургическое вмешательство, травмы;
  • инфекционные заболевания;
  • усиленные физические нагрузки;
  • ошибки в рационе (много жирных продуктов питания, голодание, отсутствие диеты, переедание).

Поводом подозревать патологию является наличие следующих симптомов:

  • изменение цвета кожи и склеры;
  • дискомфорт в области печени (ощущение тяжести);
  • болезненность в правом подреберье;
  • метеоризм;
  • нарушение пищеварения (диарея или затруднения при опорожнении кишечника);
  • тошнота, горький привкус во рту;
  • нарушение сна;
  • головокружение;
  • депрессия.

Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать.

У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и «выглядывает» из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует. У каждого десятого увеличена селезенка.

Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования. Поскольку синдром Жильбера – генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез. С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования.

Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. При синдроме Жильбера показатель гемоглобина незначительно снижен (110-115 г/л) или же повышен до 160 г/л, у 15% больных обнаруживаются незрелые эритроциты, у 12% нарушена осмотическая стойкость эритроцитов.

Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках.

Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина. В норме этот показатель у мужчин в пределах 17 ммоль/л, при болезни Жильбера увеличивается до 20–50 ммоль/л, а при перегрузке печени до 50–140 ммоль/л. В плазме содержится менее 20% прямого билирубина.

Перечень анализов продолжают:

  • Пробы с фенобарбиталом . Пациент в течение пяти дней принимает фенобарбитал, затем повторно проверяется концентрация билирубина. Если его уровень снижается, то это является подтверждением синдрома Жильбера.
  • Проба с витамином РР . Ниацин вводится внутривенно. Значительное увеличение билирубина за 2–3 часа говорит о синдроме Жильбера или о другой патологии печени.
  • Проба с голоданием . После сдачи первого анализа крови, пациента просят в течение двух суток употреблять в пищу продукты с низкой энергетической ценностью (до 400 ккал в день). Если второй анализ крови показывает увеличение билирубина в 1,5–2 раза, то это подтверждает наличие синдрома Жильбера.
  • Генетический анализ . Проверяется ДНК пациента, точнее, ген УДФГТ.

При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).

Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь (2–3 мл) и проверяется методом ПЦР.

Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро (стоимость около 4,5 тыс. рублей). Расшифровка результата генетического анализа проста: если в заключении написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, то это значит, что синдром подтвердился.

Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании.

Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:

  • Ультразвуковое исследование . Оценивается состояние не только печени, но и желчного пузыря, почек. Если патологии нет, то это поможет исключить гепатит. В период обострения печень увеличивается. Врач оценивает размеры печени, смотрит, есть ли структурные изменения или воспаление в желчных протоках, исключает воспаление желчного пузыря.
  • Компьютерная томография . Необходима чтоб исключить развитие опухоли и формирование узлов.
  • Биопсия . Процедура предполагает забор ткани печени с помощью специальной иглы. Она необходима чтоб проверить есть ли в печени злокачественные опухоли, а также определить уровень фермента, который не позволяет билирубину проникать в головной мозг.
  • Радиоизотопное исследование . Метод проводится для оценки кровообращения в печени и ее поглотительно-выделительной функции, а также, чтобы проверить проходимость протоков желчных путей.
  • Эластография . Она назначается, чтоб определить степень фиброза печени.

источник

Синдромом Жильбера называется патология печени врожденного характера, которая сопровождается избыточным выделением билирубина. Процесс приводит к развитию выраженной желтухи. Заболевание возникает преимущественно у мужчин. Первые проявления отмечают у ребенка в возрасте от 3 до 13 лет. При обнаружении симптомов требуется пройти анализ на синдром Жильбера, который проводится при помощи разных диагностических методов.

Печень является внешнесекреторной железой, отвечающей за выработку активных веществ, в число которых входят желчные кислоты, гормоны, составляющие компоненты крови, пигменты. Орган отвечает за нейтрализацию ядов и токсинов, участвует в обменных процессов. Одной из важных функций является выработка и хранение гликогена, выступающего в качестве резервного источника энергии.

В клетках печени вырабатывается билирубин. Это пигментное вещество, входящее в состав желчи. Его секреция осуществляется путем расщепления сложных белковых соединений. Оно содержится в крови в малых количествах и может находится как в свободной, так и в связанной форме.


Повышенный уровень билирубина – признак различных патологий печени. Нарушение отмечается при застоях желчи, закупорке протоков, воспалительных процессах в органе. Содержание пигментного вещества считается важным диагностическим критерием, который учитывается при проведении анализа на Жильбера.

Синдром представляет собой генетически обусловленный, передающийся по наследству патологический процесс, основным проявлением которого является значительный рост уровня билирубина.

Важно знать! Главная причина заболевания – дефект в генах, отвечающих за метаболизм пигментного вещества в организме.

Средний показатель у больных синдромом Жильбера составляет около 100 мкмоль/л. При этом преобладает не связанный с гемоглобином билирубин.

Описанная патология многими врачами рассматривается не как болезнь, а как своеобразная физиологическая особенность организма. Недуг редко сопровождается выраженной клинической картиной. Основное проявление – желтуха, которая носит постоянный характер.

В число возможных симптомов входят:

  • Горечь во рту.
  • Метеоризм.
  • Увеличение печени в размерах.
  • Редкое возникновение тошноты с рвотой.
  • Отрыжка после приема пищи с горьким привкусом.
  • Чувство переедания.
  • Поносы, чередующиеся с запорами.

Неврологические признаки, характерные для многих заболеваний печени, отмечаются крайне редко. К ним относятся утомляемость, слабость, периодическое головокружение, нарушения сна.

Патология протекает в хронической форме. В период ремиссии синдром никак не проявляется. Обострения возникают при воздействии определенных факторов. К ним относятся:

  • Перенесенные заболевания, травмы.
  • Хирургические вмешательства.
  • Повышенная физическая нагрузка.
  • Прием алкогольных напитков.
  • Острая интоксикация.
  • Неправильное питание.
  • Инфекционные заболевания.
  • Стрессы.

Совет! Сдавать анализ на Жильбера следует при возникновении первых симптомов. Как правило, болезнь проявляется в раннем возрасте. При этом диагностика не вызывает существенных затруднений.

Проведение комплексного обследования требуется при любых проявлениях патологии печени, сопровождающейся желтушностью кожи. Такой симптом характерен для широкого спектра заболеваний. Из-за этого, анализ крови на синдром Жильбера необходим, в первую очередь, для исключения других возможных нарушений.

Диагностический процесс предполагает комплексное обследование. Оно включает не только анализы в лаборатории, но и специфические пробы. Во вспомогательных целях назначают инструментальные процедуры. С их помощью распознают общее состояние печени. Окончательный диагноз ставится только при сравнении результатов всего обследования.

Читайте также:  2 скрининг норма по анализу

Первоначальный этап – сбор анамнеза и изучение жалоб пациента. Учитывается наличие сопутствующих симптомов, в частности болей в правом подреберье, диспепсических расстройств. Проводится внешний осмотр, при котором определяют желтушность кожи.

Важным критерием в диагностике синдрома Жильбера является семейный анамнез. Определяется наличие близких родственников, страдающих патологиями печени, алкоголизмом, сопутствующими заболеваниями органов ЖКТ. В дальнейшем назначаются необходимые анализы и процедуры.

Включают анализы крови с определением разных показателей. Забор образцов рекомендуется производить в утреннее время суток натощак. В некоторых случаях процедура проводится после предварительного оказания нагрузок. Подробно методы обследования представлены в таблице.

Название диагностической процедуры Показатели патологии Норма
Общий анализ крови При синдроме Жильбера отмечается повышенное содержание гемоглобина (более 160 г/л). Увеличивается число незрелых эритроцитов. Остальные показатели в пределах нормы. У мужчин показатель гемоглобина – до 160 г/л, у женщин – до 150 г/л.
Биохимический анализ крови Отмечается рост уровня билирубина. Содержание пигмента превышает 20 мкмоль/л. Остальные показатели не меняются. Общий билирубин – от 8.5 до 20 мкмоль/л.
Генетический анализ Диагностируют аномальное строение гена UGT1A1 ( УДФГТ ), отвечающего за метаболизм билирубина. В ходе генетического анализа крови на синдром Жильбера определяется характер дефекта ДНК, число ТА-повторов. При описанном заболевании их 7 или более. В норме генетические дефекты в строении гена не обнаруживаются. Количество ТА-повторов в промоторной области – 6.
Общий анализ мочи Свойства жидкости не меняются. Пробы на содержание билирубина не указывают на наличие болезни. В редких случаях отмечается незначительное потемнение.

Наиболее достоверным и эффективным методом считается генетический анализ на синдром Жильбера. Он позволяет выявлять многочисленные заболевания печени, сопровождающиеся гипербилирубинемией. В некоторых случаях процедуру назначают с целью профилактики. Важно отметить, что расшифровывать результат может только врач.

В целях диагностики используются многочисленные тесты на синдром Жильбера. Их проводят с целью выявления и определения характера патологии, изучения динамики секреторных функций печени. Применяемые процедуры описаны в таблице.

Пробы Описание Результаты
С фенобарбиталом Предусматривает прием препарата в течение 5 суток. Дозировку рассчитывают с учетом массы тела – 3 мг на 1 кг. При генетическом расстройстве отмечают снижение гипербилирубинемии.
С никотиновой кислотой (витамин РР) Пациенту вводится 50 мг вещества. Прием производится путем внутривенной инъекции. Спустя 3 часа после введения отмечается значительный рост уровня билирубина. Это указывает на угнетение функций глюкуроновой кислоты.
С голоданием Представляет собой немедикаментозную пробу. Пациенту назначается ограничение калорийности рациона до 400 ккал, или же полный отказ от пищи на 48 часов. Первый забор крови на анализ производится после начала голодания. Второй – при окончании. Если сокращение питания приводит к повышению билирубина в 2-3 раза – тест считают положительным.

Проведение специфических проб — эффективный метод дифференциального диагностирования. С его помощью выявляют синдром Жильбера, а также другие патологии, сопровождающиеся высоким уровнем билирубина.

Вспомогательная диагностика предусматривает аппаратное обследование гепатобилиарного тракта. Процедуры применяются, преимущественно, с целью исключения потенциально опасных для жизни патологий.

  • УЗИ. Применяется с целью определения структуры и плотности печени, ее размеров. Одновременно выполняется исследование желчных протоков, пузыря, выявляется застойный процесс. Могут обнаруживаться патологические новообразования, в том числе опухоли и твердые конкременты.
  • Томография. Выполняется с целью высокоточной визуализации органа. Как правило, проводится одновременно с инвазивными процедурами. Методы КТ и МРТ позволяют выявить новообразования, травмы, инфекционные процессы, очаги воспаления.
  • Биопсия. Используется при дифференциальной диагностике с целью исключения возможности гепатита или цирроза. Процедура заключается в заборе образца ткани печени и ее дальнейшем изучении.
  • Радиоизотопное обследование. Процедура предусматривает введение в орган радиоизотопов. Они излучают волны, которые фиксируются при помощи специальных устройств. Результаты диагностики определяются в зависимости от скорости распределения и поглощения веществ в тканях печени.
  • Дуоденальное зондирование. Заключается в заборе образца желчи для исследования. В ходе процедуры пациенту вводится инструмент, содержащий емкость для жидкости. Зонд внедряют через ротовую полость. Операция выполняется только натощак после предварительной подготовки.

Диагностика и расшифровка результатов при синдроме Жильбера представляет собой комплексный процесс, включающий инструментальные и лабораторные методы. Сдавать анализы следует с учетом рекомендаций врача, так как за счет этого увеличивается их достоверность и информативность.

Специальная терапия пациентам, у которых выявлен синдром Жильбера, не назначается. Больным рекомендуется скорректировать питание, отказаться от приема жирной и высококалорийной пищи, алкогольных напитков. Советуется соблюдать режим дня, исключить тяжелые физические нагрузки.

При необходимости назначают медикаментозную терапию для купирования проявлений патологии. При лечении могут использоваться антибиотики, гормональные и противосудорожные препараты. С целью устранения желтухи применяют барбитураты, гепатопротекторы, желчегонные средства, энтеросорбенты.

Синдром Жильбера не несет прямую угрозу для пациента. При грамотной коррекции питания и повседневного образа жизни риск осложнений сведен к минимуму. Нарушения могут быть вызваны отягощающими факторами, воздействующими на организм. К ним относят прием некоторых медикаментов, употребление алкоголя.

Своевременная диагностика синдрома необходима, в первую очередь, из-за того, что аналогичные симптомы возникают при тяжелых поражениях печени. Кроме этого, важно определять уровень непрямого (свободного) билирубина. При повышении его концентрации в кровяной плазме оказывается токсическое воздействие на клетки мозга. В свою очередь это приводит к формированию энцефалопатии.

Синдром Жильбера – это патология, имеющая врожденный наследственный характер. Основное проявление болезни – аномальное строение генов, отвечающих за метаболизм билирубина, в результате чего повышается его концентрация в крови. Диагностика синдрома выполняется при помощи лабораторных анализов и проб, инструментальных методов, и направлена на подтверждение болезни и исключение других возможных патологий печени.

источник

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 12 лет.

Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков: [1]

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов.

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. [6]

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

источник

Синдром Жильбера — редкая патология наследственности, заключающаяся в отсутствии ферментов для обезвреживания билирубина. Не является заболеванием, но имеет симптомы желтухи.

Болезнь Жильбера была определена в начале ХХ века. Сейчас ее называют доброкачественная гипербилирубинемия. Связаны патологические изменения с аутосомно-рецессивными дефектами гена, при котором в печени возникает дефицит фермента. При его участии которого билирубин связывается с глюкуроновой кислотой. Вследствие такого нарушения определенная часть билирубина из крови не захватывается, что приводит к повышению его уровня и появлению гипербилирубинемии. Внешне у человека это проявляется симптомами желтухи.

Печень при макроскопическом исследовании не подвергается изменениям. А вот при исследовании на гистологию в биоптате заметны пигментные отложения золотистого цвета, отмечается ожирение органа, белковое истощение гепатоцитов, фиброз. На ранних сроках развития патологии болезнь себя не проявляет, но при прогрессировании заболевания печень неизменно сигнализирует о нарушениях.

Встречаемость патологии в европейских странах невысока – в среднем около 2-3 процентов, но среди жителей африканского континента синдромом Жильбера страдает четверть населения. Преимущественно его имеют мужчины, а диагноз ставят в молодом возрасте (до тридцати лет), из-за чего наследственная патология получила второе название ювенильная перемежающаяся желтуха. Заболевание на продолжительность жизни пациентов не влияет.

Для того, чтобы определить патологию, проводится целый комплекс анализов. При анализе на синдром Жильбера важно не только установить само наличие генного дефекта, но и определить, как повлияло заболевание на организм и в каком состоянии в данный момент находится печень. С этой целью диагностика предполагает ряд анализов.

Читайте также:  2 выкидыша анализы в норме
Материал для исследования Суть исследования Метод Особенности анализа
Венозная кровь Известно, что выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, участвующей в глюкуронизации, обеспечивает ген UGT1A1. В результате этого токсичный билирубин становится безвредным. При наличии шести повторов ТА в гене реакции будут проходить в норме, а вот седьмой повтор приводит к существенному снижению активности фермента. Полимеразно-цепная реакция Подготовки к проведению не требуется. Тестирование проводится не во всех клиниках.

Чтобы предположить передачу патологии будущему поколению, необходимо сделать генетический анализ супружеской паре. Генетики помогут определить наличие носительства «дефектного» гена, а также установить возможность рождения нездорового потомства. Для этого делается специальный анализ. Его расшифровка позволяет установить: если у обеих родителей есть носительство синдрома Жильбера, то диагностика показывает следующие результаты: в 50% случаев рождается ребенок – носитель этого гена, в 25% — ребенок с болезнью Жильбера и в остальных 25% рождается абсолютно здоровый ребенок. Если один из родителей является больным этой болезнью, а второй родитель абсолютно здоров, то все дети, рожденные от такого брака, будут носителями синдрома Жильбера.

Общий анализ крови, как правило, не изменен. Изредка повышается уровень гемоглобина (до 160 ед.), а также у части пациентов удается диагностировать ретикулоцитоз.

Биохимический анализ крови позволяет увидеть расширенные показатели жизнедеятельности организма. В частности, врачи обращают внимание на следующие показатели:

Показатель Что выявляется и о чем свидетельствует
Уровень глюкозы При синдроме Жильбера это показатель в пределах нормы или немного снижен
Альбумины Обычно при заболевании показатель не отличается от нормального, но в некоторых случаях при пониженных альбуминах врачи подозревают хронические патологии печени и почек
Аминотрансферазы Показатель не будет отличаться от нормы, но при его повышении есть подозрение на гепатит. В данном случае синдром Жильбера может быть осложнением гепатита (т.н. постгепатитная форма заболевания)
Уровень билирубина При появлении признаков желтухи анализ крови покажет повышение уровня билирубина, который в несколько раз будет превышать нормальные показатели. Так, для нормы билирубина у мужчин до 17 ммоль/л результаты анализа могу показывать от 20 до 50 ммоль/л, а при патологии печени или повышенной нагрузке на орган уровень этого компонента повышается с 50 до 140 ммоль/л.

Для подтверждения патологии проводится специфический гемотест:

Суть исследования Результат
Тест с голоданием При голодании уровень билирубина повышается в 1,5-2 раза, поэтому при получении таких показателей проба положительна
Введение в организм никотиновой кислоты Приводит к повышению уровня билирубина в несколько раз в ближайшие три часа после введения. Проба положительна, но не стоит исключать и другие патологии печени
Прием фенобарбитала Употребление определенной дозы фенобарбитала в течение 5 дней приводит к снижению уровня билирубина

Благодаря тесту можно в значительной степени подтвердить предварительный диагноз.

Чтобы определить наличие синдрома Жильбера, аппаратные исследование не помогут, т.к. его признаки ими не диагностируются. Но результаты оказываются чрезвычайно важными для оценки тех нарушений, которые уже произошли в организме больного, в частности – в печени.

Название исследования Что показывает
Ультразвуковое исследование Оценивается состояние желчного пузыря, печени, желчевыводящих путей, почек, кишечника. В большинстве случаев, если нет гепатита, исследование покажет отсутствие патологических изменений.
Компьютерная томография брюшной полости Оценивает состояние печени при более прицельном исследовании, может выявить опухоли, узловатости. Исследование проводят после генетического анализа.
Биопсия ткани печени Эта процедура позволяет подтвердить синдром Жильбера, а также исключить злокачественный процессы в печени.
Эластография Процедура направлена на определение степени фиброза печени. При подозрении на синдром Жильбера данные эластографии демонстрируют патологические изменения печеночной ткани.

Как правило, все результаты анализов, говорящие и нормальности печени и генетический анализ крови, подтверждающий наличие патологии, и позволяют поставить диагноз. Если же диагностика говорит о серьезных изменениях в печени, то причину желтухи необходимо искать в другом. Также расшифруйте результат в другом учреждении, возможно, есть существенные погрешности в методике проведения исследования.

Лечение заболевания, как правило, не требуется. Врачи пришли к выводу, что синдром Жильбера не столько истинная патология организма, сколько его индивидуальная особенность, поэтому необходимо жить с этим, но контролировать свое здоровье и помогать организму в период обострения. В это время пациентам назначают стол № 5, можно принимать Люминал, Синклит, Флумецинол. При значительной слабости показан постельный режим, ограничение тяжелого физического труда. Можно пить витамины, увеличить количество воды, потребляемой в сутки.

источник

Синдром Жильбера (печеночная желтуха) – генетическое заболевание, при котором наблюдается нарушение обмена билирубина. Патология считается редкой, однако среди наследственных болезней достаточно распространенной.

Ученые установили, что расстройство больше характерно для мужчин, нежели для женщин. Пик заболеваемости приходится на пациентов в возрасте от 2 до 13 лет, но может проявляться и позже, так как болезнь носит хронический характер.

Пусковым механизмом могут стать ведение нездорового образа жизни, повышенные физические нагрузки, неразумное применение лекарственных препаратов, злоупотребление алкогольными напитками. Для подтверждения или опровержения синдрома Жильбера необходимо сдать ряд лабораторных анализов, пройти инструментальные методы диагностики.

Дифференциальная диагностика является одним из наиболее сложных моментов во врачебной практике. Причинами заболевания могут быть инфицирование вирусным гепатитом или болезни неинфекционной этиологии.

В ходе диагностики важно найти ответы на вопрос, что послужило предпосылкой возникновения проблемы со здоровьем. Для этого необходимо принять во внимание особенность нарушения, отдельных звеньев пигментного обмена. Отталкиваясь от причины патологии, выделяют вид печеночной желтухи: подпеченочная, печеночная, надпеченочная.

При первом посещении доктор собираем анамнез заболевания, опрашивает пациента, узнает, как давно появились дискомфортные ощущения под правым ребром, желтушность кожных покровов, склер. Необходимо установить, имеет ли место потемнение мочи, с чем больной связывает изменение выделений, чем он накануне питался, какие медикаменты принимал, пил ли спиртные напитки.

Дополнительно проводится сбор анамнеза жизни человека, устанавливается информация о перенесенных ранее:

  • хирургических операциях;
  • гриппе;
  • патологиях эндокринной системы.

Врачу необходимо рассказать о приеме лекарственных препаратов, случаях изменения цвета кожных покровов, особенно после активной физической нагрузки.

В завершение проводится визуальный осмотр. Доктор осматривает кожу и слизистые оболочки, прощупывает брюшную полость, в частности правое подреберье.

Для диагностики сдают кровь на уровень билирубина. В норме данного вещества должно содержаться не более 8.5-20.5 ммоль/л. При наличии патологии результаты покажут рост общего билирубина и понижение непрямого.

Расшифровки в разных лабораториях могут немного отличаться.

Назначают общий анализ крови, в нем определяется повышенный уровень незрелых лейкоцитов и анемия легкой степени. Биохимический анализ покажет норму или снижение показателей глюкозы, нормальные концентрации:

  1. белков;
  2. щелочной фосфатазы;
  3. других компонентов крови.

О патологиях печени свидетельствует общий анализ мочи, в нем определяется уробилиногена, билирубин. Оценить состояние свертывающей системы крови помогает коагулограмма. При наличии синдрома Жильбера свертываемость снижается.

Показана молекулярная диагностика, в первую очередь, анализ ДНК гена, отвечающего за появление симптоматики заболевания. Генетический анализ на синдром Жильбера проводится пациентам любого возраста.

Тимоловая проба отрицательная. Для определения воспалительного процесса в печени назначается анализ на специфические антитела.

Специальный анализ на печеночную желтуху – полимеразная цепная реакция (ПЦР). Исследование позволяет установить генетический дефект фермента, принимающего участие в обмене билирубина.

Важной частью диагностики являются всевозможные пробы:

  • прием фенобарбитала;
  • пробы с голоданием;
  • внутривенное введение никотиновой кислоты;
  • рифампициновая проба.

Зачастую концентрация билирубина стремительно возрастает после 48-часового голодания. Перед диагностикой пациент употребляет не более 2500 калорий в сутки. Анализ берется натощак в день начала исследования, а затем спустя двое суток воздержания от приема пищи. При увеличении показателей веществ на 50-100% говорят о положительной пробе.

Если у пациента имеется синдром Жильбера, при внутривенном введении 40 мг никотиновой кислоты у него растет количество билирубина в крови. Обратный эффект наблюдается при приеме фенобарбитала. Кровь на синдром Жильбера сдают несколько раз подряд, это позволит исключить ошибку.

Генетический анализ крови на синдром Жильбера назначается при подозрении на патологию, для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями печени, которые проявляются увеличением концентрации билирубина в кровотоке.

Ввиду распространенности синдрома рекомендовано сделать тест на него перед началом курса лечения медикаментами, которые отличаются повышенной гепатотоксичностью. Анализ необходим для оценки риска осложнений при терапии противоопухолевыми препаратами, слабовыраженной неинфекционной желтухи.

Выявлять нарушение в печени при синдроме Жильбера помогают инструментальные методы диагностики. Пациенту назначают ультразвуковое исследование, компьютерную томографию, биопсию, эластографию. Дополнительно врачи советуют пройти диагностику щитовидной железы.

Если анализы покажут, что функция печени нарушена, но не изменена ее анатомия, скорее всего, причины желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а других заболеваниях, которые препятствуют эвакуации из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, онкологический процесс, синдром Криглер-Наджара.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости проводится для оценки состояния желчного пузыря, печени, желчевыводящих путей, почек, кишечника и поджелудочной железы.

В больнице пациенту предложат пройти компьютерную томографию, КТ необходима для более детальной оценки состояния печени, диагностирования сложных случаев новообразований, повреждений, узлов в тканях печени. При синдроме Жильбера структура и ткани органа не изменяются, остаются в пределах нормы.

Биопсия печени – это микроскопическое исследование тканей фильтрующего органа, материал получают при помощи тонкой иглы, процедура проводится под контролем аппарата УЗИ. Биопсия дает возможность поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.

Эластография – еще одна диагностическая процедура, исследование проводится в клиниках с использованием специального оборудования. Обследование покажет наличие или отсутствие фиброза, степень патологии соединительной ткани, площадь разрастания. Методика станет отличной альтернативой биопсии, дает возможность исключить фиброз при подозрении на развитие синдрома Жильбера.

При подтверждении диагноза синдром Жильбера специального лечения не предусмотрено. Однако важно постоянно следить за питанием, придерживаться здорового образа жизни, отказаться от употребления алкогольных напитков, курения. Из рациона необходимо исключить свежую сдобу, тугоплавкие жиры, красное мясо, специи, острые соусы, черный чай и крепкий кофе.

Соблюдение режима дня предусматривает устранение тяжелых физических нагрузок, приема некоторых антибиотиков, анаболических стероидов – синтетических аналогов половых гормонов. Прием медикаментов должен быть обязательно оговорен с доктором, самолечение категорически запрещено.

Если появилась симптоматика желтухи, рекомендовано принимать:

Еще врач назначает лекарственные средства для нормализации работы желчного пузыря, его протоков, профилактики появления камней, холецистита. Для усиления эвакуации билирубина рекомендованы энтеросорбенты.

Благодаря фототерапии разрушается фиксированный в тканях организма билирубин, практикуется воздействие светом от синих ламп. Для недопущения ожогов на глаза надевают специальные очки.

При наличии различных диспептических расстройств применяются противорвотные препараты, проходят курс лечения пищеварительными ферментами.

В целом, патология протекает благоприятно, особых неудобств пациенту не доставляет. Однако при систематическом несоблюдении диеты, режима дня, тяжелой передозировке лекарственными препаратами происходит обострение заболевания.

Среди осложнений синдрома Жильбера следует назвать хронический воспалительный процесс в печени (хронический гепатит), образование камней в желчных протоках, пузыре (желчнокаменная болезнь).

Специфической профилактики недуга на сегодня не существует, поскольку он является генетически обусловленным, передается от родителей к детям. Для предупреждения обострения необходимо исключить или хотя бы минимизировать воздействие отрицательных факторов, токсических и отравляющих веществ, неразумный прием медикаментов.

Пациенту назначают обязательно соблюдать правила рационального, сбалансированного питания, отказаться от пищи:

Нельзя кушать полуфабрикаты, консервы, высококалорийные сладости, сдобу, употреблять спиртные напитки. Ставку делают на продукты, богатые клетчаткой: крупы, овощи, фрукты.

Хорошим решением станет отказ от приема аналогов половых гормонов, регулярная диспансеризация. Если регулярно проводить диагностику организма, сдавать необходимые анализы, удается не допустить гепатит, гастрит, язву и панкреатит, тем самым провести профилактику обострения синдрома Жильбера. При соблюдении рекомендаций пациент может не отказываться от привычного образа жизни.

источник