Анализ на лактозную недостаточность нормы

Если у ребенка наблюдается непереносимость молочной пищи, врачи назначают анализ на лактозную недостаточность. Такая патология обычно встречается у детей, лишь 15% взрослых имеют подобное ферментное нарушение. Плохая усвояемость питательных веществ из молока становится серьезной проблемой для ребенка, особенно для грудничка. Ведь взрослый человек может отказаться от употребления продуктов с лактозой. Для младенца материнское молоко и смеси являются основной пищей. И непереносимость продукта всегда негативно сказывается на росте, весе и развитии малыша.

В состав молока и молочных продуктов входит сахаристое вещество группы углеводов. Оно называется лактозой. Другое название этого углевода — молочный сахар. За его переработку в организме отвечает специальный фермент — лактаза. Это вещество расщепляет лактозу на составные части.

Если у человека имеется дефицит фермента лактазы, то такую патологию называют лактозной недостаточностью. В этом случае молочный сахар попадает в кишечник нерасщепленным, что приводит к диарее. Питательные вещества из продуктов с лактозой не усваиваются.

С медицинской точки зрения было бы более корректно говорить не о «лактозной», а о «лактазной» недостаточности. Ведь именно дефицит фермента вызывает нарушения. Однако в бытовой речи укоренился термин «лактозная недостаточность». Под этим понятием подразумевается дефицит лактазы.

Анализ на лактозную недостаточность назначают грудному ребенку при следующих симптомах:

1. Малыш плохо прибавляет в весе, отстает в развитии.
2. Частое срыгивание и колики, повышенное газообразование.
3. Беспокоит жидкий стул зеленого цвета с примесью пены.
4. Иногда каловые массы становятся тугими и выходят с трудом.
5. Возникает стойкий дефицит железа в организме.
6. На коже можно заметить воспаление по типу дерматита.

Причины недостаточности лактазы могут быть разными. Очень редко встречается генетическая патология, когда дефект фермента является врожденным. Это наиболее сложный случай. Иногда такое нарушение наблюдается у недоношенных детей. Их ферментативная система не успела в полной мере сформироваться в пренатальный период. Часто лактозная недостаточность является следствием аллергической реакции на молоко или болезней кишечника. У взрослых людей такое нарушение обычно возникает из-за возрастных изменений работы ферментов.

Иногда диарея после кормления молоком возникает при нормальном количестве и активности лактазы. Это говорит о том, что ребенка чрезмерно перекармливают, и у него появляются симптомы, похожие на лактозную недостаточность. Какие анализы нужно сдать, чтобы отличить истинный дефицит лактазы от переедания молочной пищи? Обычно назначают следующие исследования:

• анализ кала на углеводы;
• копрограмма с определением кислотности;
• анализ крови на лактозную кривую;
• тест на генетический маркер;
• водородный тест;
• биопсия кишечника (в очень редких случаях).

Анализ кала на лактозную недостаточность является наиболее простым и доступным. Но нельзя сказать, что это самое информативное исследование. Такой вид диагностики применяют для грудничков в комплексе с другими методами.

К анализу не надо специально готовиться. Кормящей маме не следует менять свой рацион перед обследованием младенца. Ребенок должен питаться как обычно, только так можно получить достоверные результаты. Нужно взять и отнести на анализ примерно 1 чайную ложку кала младенца. Нельзя собирать фекалии с пеленок или подгузников. Материал рекомендуется доставить в лабораторию в течение 4 часов. Это обеспечит самые точные результаты анализа. Допускается хранить биоматериал в холодильнике не более 10 часов.

Исследование показывает количество углеводов в кале, но при этом не определяет тип сахаристых веществ. Но так как грудничок питается только молоком, то предполагается, что с калом у него выходит лактоза или продукты её расщепления. Однако невозможно понять, норма какого именно углевода превышена. Кроме лактозы при молочном питании с фекалиями могут выделяться галактоза или глюкоза.

Расшифровка анализа на лактозную недостаточность следующая:

Более информативным методом является копрограмма. Необходимо обращать внимание на такие показатели, как кислотность (pH) и количество жирных кислот. Это простой и безопасный анализ на лактозную недостаточность у грудничка. Правила сбора такие же, что и при исследовании на углеводы, но отнести материал в лабораторию необходимо немедленно. Иначе из-за работы микробов кислотность изменится.

Такой анализ на лактозную недостаточность основан на том, что при дефиците фермента лактазы среда кишечника становится более кислой. Это связано с тем, что нерасщепленная лактаза начинает бродить, при этом выделяются кислоты.

Нормальное значение pH каловых масс — 5,5. Отклонение от этого показателя в меньшую сторону указывает на наличие лактозной недостаточности. При этом нужно учитывать и количество жирных кислот. Чем их больше, тем выше вероятность заболевания.

Если у грудничка есть признаки лактозной недостаточности, какой анализ сдать лучше — исследование на углеводы или копрограмму? Этот вопрос часто интересует родителей. Можно сказать, что уровень кислотности более информативен. Но полезно сдать оба вида анализа кала, тогда одно обследование будет дополнять другое.

Ребенку натощак дают выпить немного молока. Затем трижды в течение часа берут кровь на анализ. Это помогает проследить процесс переработки лактозы в организме.

На основании результатов строят специальную лактозную кривую. Её сравнивают со средними результатами глюкозного графика. Если лактозная кривая расположена ниже гликемической кривой, то это может указывать на дефицит фермента лактазы.

Этот анализ на лактозную недостаточность не всегда хорошо переносится грудничками. Ведь если у ребенка на самом деле имеется такое нарушение, то после приема молока натощак могут возникнуть боли в животе и понос. Однако это обследование является более информативным, чем анализ кала на углеводы.

В воздухе, выдыхаемом ребенком, определяется количество водорода. При лактозной недостаточности в кишечнике идут процессы брожения. В результате образуется водород, который проникает в кровь, а затем выходит через органы дыхания.

Ребенок выдыхает в измерительный прибор. Фиксируется концентрация водорода и других газов в воздухе, выходящем из легких. Это базовый показатель. Затем пациенту дают молоко или раствор лактозы. После этого делают повторные замеры водорода, и сравнивают результаты.

В норме отклонение от базового показателя после теста с лактозой не должно быть больше 0,002%. Превышение этого числа может указывать на лактозную недостаточность.

Такой тест редко проводят с грудничками, обычно его применяют для более старших детей и взрослых. Недостатком теста является возможное ухудшение самочувствия, если ребенок действительно страдает лактозной недостаточностью.

Генетический анализ на лактозную недостаточность помогает выявить это нарушение в том случае, если оно является врожденным. Это исследование на специальный маркер С13910Т.

На анализ берут кровь из вены. Исследование проходят натощак или через 3 часа после еды. Возможны три варианта результатов анализа:

1. С/С — это означает, что у ребенка имеется генетическая лактозная недостаточность.
2. С/Т — такой результат говорит о склонности пациента к развитию вторичного дефицита лактазы.
3. Т/Т — это означает, что у человека нормальная переносимость лактозы.

Это очень достоверный, но травматичный метод исследования. Его крайне редко применяют у грудничков. Под наркозом через рот ребенка вводят зонд в тонкий кишечник. Под эндоскопическим контролем отщипывают кусочки слизистой и берут их на гистологическое обследование.

Сама по себе небольшая травматизация слизистой не опасна, так как эпителий быстро восстанавливается. Но наркоз и введение эндоскопа могут привести к осложнениям. Поэтому при обследовании маленьких детей к этому методу прибегают только в самых крайних случаях.

У взрослых людей непереносимость лактозы бывает либо врожденной, либо обусловленной заболеваниями ЖКТ и возрастными изменениями. Болезнь проявляется в желудочно-кишечных расстройствах после употребления молочных продуктов. В результате человек избегает употребления пищи, содержащей лактозу. Из-за этого его организм недополучает кальция, что негативно сказывается на состоянии костей.

Кроме перечисленных выше методов диагностики есть ещё один анализ на лактозную недостаточность у взрослых. Пациенту дают выпить 500 мл молока, и после этого берут анализ крови на сахар. Если уровень глюкозы становится меньше 9 мг/дл, то это говорит о нарушении всасываемости лактозы.

Неизлечимой патологией является только генетически обусловленная непереносимость лактозы. В этом случае необходимо пожизненное соблюдение диеты и заместительная терапия препаратами лактазы. Если лактозная недостаточность возникла по причине недошенности ребенка, то спустя некоторое время ферментная система всё же начинает развиваться, и организм наполняется лактазой.

Во всех случаях необходимо назначение диеты с ограничением молочных продуктов. В некоторых ситуациях для кормления грудничков используют безлактозные и низколактозные смеси, а также продукты на соевом молоке.

При терапии дефицита лактазы используют следующие препараты:

• заместители фермента лактазы;
• пребиотики;
• лекарства от диареи и метеоризма;
• спазмолитики от болей в животе.

Взрослым людям показано применение препаратов кальция, так из-за вынужденного отказа от молочных продуктов у них повышен риск развития остеопороза. В большинстве случаев лактозная недостаточность имеет благоприятный прогноз.

источник

Как врачу, мне иногда приходится сталкиваться с лактазной недостаточностью у взрослых. Не сказать, что заболевание тяжелое, но доставляет больным немало беспокойств. Опираясь на собственный опыт и достоверные источники, постараюсь максимально доступно рассказать вам о непереносимости молока и способах лечения.

Лактоза — от латинского «lactis» — молоко — сахар, который в свободном виде содержится в молоке всех видов млекопитающих.

Лактаза — фермент, образуется клетками внутренней слизистой оболочки тонкого кишечника и участвует в переваривании и расщепление лактозы.

Лактазная недостаточность — состояние, при котором в тонкой кишке снижается количество или активность фермента, расщепляющего лактозу — молочный сахар. Как результат, организм не полностью переваривает продукты, содержащие лактозу, в основном молочные, и она без изменений попадает в толстую кишку.

В толстой кишке обитает огромное количество бактерий — разных, «плохих» и «хороших». В норме господствуют «хорошие», они участвуют в переваривании пищи и формировании иммунитета, защищающего от инфекций, рака и других заболеваний.

Нерасщепленный молочный сахар становится прекрасным источником питания для «плохих» бактерий, что приводит к их быстрому размножению и подавлению «хороших» микробов. Возникает состояние, которое врачи называют дисбактериозом, или дисбиозом.

Активно «поедая» лактозу, «плохие» бактерии выделяют в просвет кишечника большое количество газа и различных кислот, которые раздражают слизистую и притягивают воду. Процесс напоминает брожение дрожжевого теста. Содержимое кишки наполняется мелкими пузырьками газа и многократно увеличивается в объеме. Все это провоцирует вздутие, урчание, боли в животе и понос.

1. Если у ваших близких родственников была или есть лактазная недостаточность, вероятность того, что вы продолжите «традиции» семьи, крайне высока. Почему — расскажу чуть позже.
2. Непереносимость лактозы редко встречается у представителей народов, традиционно имевших в хозяйстве коров и свежее молоко на столе. Так, среди европейцев и россиян только 6-16 % имеют лактазную недостаточность. Зато среди народов Юго-Восточной Азии и Северной Америки эта цифра составляет 70-100%.
3. Плохо переносят молочные продукты люди старше 60 лет. С возрастом слизистая кишечника становится тонкой и образует мало фермента, расщепляющего лактозу.
4. Наконец, все заболевания, которые затрагивают тонкую кишку, сопровождаются лактазной недостаточностью в каждом третьем случае. Так, при кишечных инфекциях, пищевых отравлениях и воспалении тонкой кишки молочные продукты рекомендуют исключить из питания.

Непереносимость лактозы может быть полной и неполной:

• В первом случае лактазы вообще нет, даже мизерные количества молока могут вызвать вздутие, урчание в животе и понос.
• Во втором, когда снижена активность фермента, можно употреблять молочные продукты в ограниченных количествах, ориентируясь при этом на самочувствие.

Врожденная лактазная недостаточность — наследственное заболевание, которое дает о себе знать сразу после рождения и требует пожизненного исключения из питания продуктов, содержащих лактозу.

Взрослые же сталкиваются с другой разновидностью генетически обусловленной непереносимостью лактозы — конституциональной лактазной недостаточностью, которая развивается постепенно. Причина этого заболевания — «слабость» гена, который кодирует активность фермента лактазы. Если ваш отец и мать передали вам этот «слабый» ген, то вероятность заболевания будет крайне высока.

Оба описанных выше варианта лактазной недостаточности врачи называют первичными, то есть на их появление не оказывают влияние ни образ жизни, ни питание, ни другие заболевания.

Вторичная лактазная недостаточность появляется на фоне заболеваний кишечника и исчезает, как только организм справится с недугом.

Симптомы лактазной недостаточности чем-то напоминают кишечную инфекцию с той разницей, что возникают они через 1-2 часа после употребления молочных или других продуктов, содержащих лактозу.

• Вздутие и урчание живота, при этом газы из кишечника практически не выделяются;
• Боли в животе, которые возникают то тут, то там;
• Понос до 10-12 раз в сутки;
• Каловые массы жидкие, пенистые, светло-желтые, с кислым запахом;
• Возможна тошнота.

• Заведите дневник питания и каждый раз отмечайте в нем, какой именно продукт вы съели и в каком количестве, что почувствовали, сколько раз и как сходили в туалет.

• Попробуйте максимально исключить продукты с лактозой и запишите свои ощущения. Потом добавьте их в рацион и постепенно увеличивайте количество. Зафиксируйте момент, когда появится дискомфорт в животе и понос. Так вы самостоятельно сможете оценить степень непереносимости лактозы.

• Генетический анализ на врожденную непереносимость лактозы. Для исследования берут соскоб с внутренней поверхности щеки или кровь из вены. Готовиться к исследованию не нужно. Анализ покажет, есть ли у вас ген «слабости» лактазы, активен он или «выключен».

• Тест на переносимость лактозы. Анализ делают натощак. Вначале у вас берут кровь для определения исходного уровня сахара в крови. Затем вы выпиваете раствор лактозы, и анализ крови повторяют. Если уровень сахара в крови остается прежним, значит, лактоза не усвоилась, и это говорит о лактазной недостаточности.
• Тест на содержание водорода в выдыхаемом воздухе. В процессе брожения в кишечнике при лактазной недостаточности выделяется большое количество водорода. Вам дают выпить специальный раствор лактозы. Если через некоторое время в выдыхаемом воздухе обнаруживаются «меченые» молекулы водорода, значит, лактоза не расщепляется ферментами, а участвует в брожении.
• Анализ кислотности стула отражает способность организма усваивать углеводы вообще и лактозу в частности. Повышение кислотности говорит в пользу лактазной недостаточности.

Лечение лактазной недостаточности основывается на диетотерапии. Оно подбирается индивидуально для каждого больного с учетом характера нарушений и эффекта, который дает диета.

При лактазной недостаточности рекомендуют ограничить или полностью исключить продукты, которые содержат большое количество лактозы. В большинстве случаев врачи разрешают употреблять безлактозные и кисломолочные продукты. Кефир и простокваша, натуральные йогурты без добавок и сметана, творог и сыры содержат минимальное количество лактозы. Она расщепляется молочно-кислыми бактериями в процессе сквашивания молока и приготовления этих продуктов.

Ферментные лекарственные препараты обязательно подберет и назначит врач, в том случае, если ваш организм реагирует даже на минимальные количества молочного сахара. Ферменты из таблеток действуют, так же, как лактаза и помогают организму переваривать лактозу сахар. В случае врожденной непереносимости лактозы их придется принимать пожизненно.

При вторичной лактазной недостаточности обычно достаточно диеты. Ферменты в таблетках могут дополнять ее, пока организм оправляется от болезни и восстанавливает синтез лактозы.

Симптоматической терапией лечат не саму болезнь, а ее последствия. Необходимость в приеме лекарств возникает, если неприятные симптомы сохраняются даже при соблюдении диеты. От поноса назначают закрепляющие препараты, от вздутия живота и кишечных колик — препараты, снимающие болезненные спазмы и выводящие из кишечника лишние газы, чтобы поддержать «полезную» микрофлору — препараты молочнокислых бактерий, чтобы избежать гиповитаминоза — витамины.

Лечение всегда назначает только врач, тут самодеятельность недопустима. К примеру, при кишечной инфекции выписывают антибиотики и препараты, которые адсорбируют и выводят из организма бактерии, вирусы и токсические продукты.

Все индивидуально. Необходимость в полном отказе от молочных продуктов, как основного носителя лактозы, возникает очень редко. В большинстве случаев достаточно отказаться от цельного (сладкого) молока, но при этом можно свободно употреблять в пищу кисломолочные продукты, сливки и сливочное масло. Иногда организм воспринимает в штыки большое количество «молочки», а на 50-100 мл. молока в день никак не реагирует. В таких случаях можно смело добавлять молоко в кофе и позволять себе в раз в неделю одну порцию мороженого.

При выборе молочной продукции ориентируйтесь на жирность. Чем жирнее продукт, тем меньше лактозы он содержит. К примеру, сливочное масло можно есть всем. В нем большое количество жира (до 83%) и практически нет белка и углеводов.

Из кисломолочных продуктов выбирайте те, что содержат живые молочнокислые бактерии — они помогут восстановить нормальную кислотность и «полезную» микрофлору кишечника. Мягким молодым сырам предпочитайте зрелые твердые сорта. Чем дольше созревает сыр, тем меньше в нем лактозы.

Молоко добавляют в хлеб, кондитерские изделия, колбасы, паштеты, пюре и готовые соусы. Молочный сахар при запекании придает продукту аппетитный золотистый цвет, и его можно найти даже в картофеле фри, чипсах, сухариках и крокетах. Что печально, лактозу далеко не всегда указывают на этикетке, поэтому лучше априори избегать этих «вкусняшек».

Более того, лактозу часто используют как формообразующее вещество, подсластитель, усилитель вкуса и ароматизатор фармацевтических препаратов в составе таблеток, пилюль, порошков и сиропов. Поэтому рекомендую внимательно читать аннотации.

• Чизбургеры, гамбургеры, фастфуд;
• Сухие полуфабрикаты: супы, каши, пюре, соусы, пудинги;
• Какао-порошок, все виды шоколада, исключая экстрагорький шоколад;

• Клецки, вареники, крокеты;
• Сахарин в таблетках;
• Сыпучие специи с усилителями вкуса. Зачастую производитель пишет «усилитель вкуса», но не указывает вещество, это может быть лактоза;

Большое количество ограничений иногда вызывает растерянность у людей с лактозной недостаточностью . А что же есть? На самом деле все не так страшно. Огромное количество продуктов не содержат молочный сахар.

• Безлактозное и низколактозное молоко и молочные смеси, при желании можно использовать детские смеси. На упаковке продукта должно быть написано «без лактозы» или «не содержит лактозы» .

• Соевое, кокосовое и другое ореховое молоко
• Любое растительное масло
• Свиное сало
• Натуральное мясо, птица, рыба

• Яйца
• Зерновые, мука и безлактозные продукты из них
• Бобовые
• Орехи
• Чай и кофе
• Любые овощи и фрукты, соки, сиропы, варенья и повидла и маринады из них

К слову сказать, молоко опасно не только для больных с лактазной недостаточностью, но и для вполне здоровых людей. Еще в 1997 году Гарвардская медицинская школа опубликовала рекомендации относительно потребления молока. Позже в 2014 году их подтвердили результаты исследований шведских ученых.

Как оказалось, злоупотребление цельным молоком приводит к «вымыванию» кальция из костей и увеличению шансов атеросклероза, а вместе с ним — смертельно опасных заболеваний сердца и сосудов. Безопасной для здоровья нормой признан 1 стакан — 250 мл. цельного молока в день, что в пересчете равно всего 12 г. лактозы.

Молочные продукты — один из основных источников кальция, микроэлемента, незаменимого для человеческого организма. И в случае непереносимости молочных продуктов, многие задаются вопросом — где брать кальций, если не из молока.

Продукты богатые кальцием и его количество в миллиграммах на 100 г. продукта

1. Лактазная недостаточность у некоторых от рождения. Но с возрастом она может развиться у любого человека.
2. Если каждый раз после стакана молока возникает вздутие, урчание в животе и понос, обратитесь к врачу. Он проведет обследование, найдет причину вашего недуга и назначит лечение.
3. При лактазной недостаточности нужно соблюдать диету. В случае врожденного заболевания — всю жизнь. Если лактазная недостаточность сопровождает заболевание кишечника — на время лечения этого заболевания.
4. Диета при лактазной недостаточности подразумевает исключение или ограничение цельных молочных продуктов. Кисломолочные продукты разрешены.
5. Покупая продукты, внимательно изучайте их этикетки и выбирайте только те, где нет лактозы.
6. Некоторые продукты лучше исключить из питания, потому что в них может быть лактоза, даже если она не указана на этикетке.
7. Исключив из рациона молоко, позаботьтесь об обеспечении организма кальцием.

Проверьте, на сколько у вас правильное отношение к еде.

Укажите свой email и нажмите кнопку скачать ↓

источник

Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.

Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.

Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея, метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.

Русские синонимы

Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.

Английские синонимы

#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.

Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота. Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.

Общая информация о заболевании

Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).

Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.

Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).

Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).

• Лица, имеющие родственников с непереносимостью молока и молочных продуктов.
• Определенные этнические группы. Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости лактазной недостаточности – 70-100 %) В российской популяции дефицит лактазы наблюдается примерно у 16 %.
• Состояние редко встречается на первом году жизни, развитие непереносимости лактозы связано со взрослением.

Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.

Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.

При выраженных клинических проявлениях, отказе от молока также важно определить содержание кальция в сыворотке крови и в моче.

Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.

Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.

Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.

Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.

У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.

По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.

Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием. Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.

источник

Ю.А. КОПАНЕВ, детский гастроэнтеролог-инфекционист, ФГУН «Московский НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Г.Н. Габричевского» Роспотребнадзора, канд. мед. наук

Лактоза (молочный сахар) в больших количествах содержится в грудном молоке, молочных смесях, коровьем молоке и существенно меньше ее в кисломолочных продуктах, где лактоза частично ферментируется микроорганизмами в процессе приготовления. Непереносимость лактозы – одна из важнейших педиатрических проблем.

Лактазная недостаточность бывает первичной (наследственной) и вторичной (на фоне общей ферментативной незрелости).

Исследованиями доказано, что значительную долю лактазы (до 80%) вырабатывают бактерии нормальной кишечной микрофлоры (бифидо- и лактобактерии, кишечная палочка с нормальной ферментативной активностью). Известно также, что микробная пленка, покрывающая кишечную стенку изнутри, формируется в первые 2 месяца жизни ребенка, а затем еще 8–10 месяцев идет процесс ее стабилизации. Поэтому дети первого года жизни склонны к развитию дисбактериоза кишечника и вторичной лактазной недостаточности.

Первичная лактазная недостаточность – врожденный дефицит фермента лактазы, расщепляющий лактозу. Встречается у 6–10% населения Земли. Обычно при первичной лактазной недостаточности отмечается непереносимость молочных продуктов у кого-то из взрослых родственников ребенка (родителей, бабушки, дедушки, старших братьев или сестер).

Вторичная лактазная недостаточность особенно распространена среди детей первого года жизни и часто является следствием дисбактериоза кишечника и незрелости поджелудочной железы. Вторичная лактазная недостаточность проходит после коррекции дисбактериоза или по мере развития ребенка, и в более старшем возрасте молочные продукты нормально усваиваются. Терапевтические мероприятия при первичной и вторичной лактазной недостаточности совпадают.

Признаки лактазной недостаточности известны: жидкий (часто пенистый) стул, который может быть как частым (более 8–10 раз в сутки), так и редким или отсутствовать без стимуляции; беспокойство ребенка во время или после кормления (грудным молоком или молочными смесями), вздутие живота. В тяжелых случаях лактазной недостаточности ребенок плохо набирает вес или теряет его, отстает в развитии.

Подтвердить лактазную недостаточность можно, проведя анализ фекалий ребенка на углеводы. Норма содержания углеводов в кале у ребенка до года – 0–0,25%. Отклонения от нормы могут быть незначительными – 0,3–0,5%; средними – 0,6–1,0%; существенными – более 1%. Многие педиатры из практики знают, что часто встречаются здоровые дети (либо малыши без явных признаков непереносимости углеводов), у которых показатель наличия углеводов в кале значительно превышает принятые нормы. В катамнезе у таких детей уровень углеводов в фекалиях приходит в норму к 6–8 месяцам, зачастую без каких-либо корригирующих мероприятий. Это связано с созреванием ферментативных систем. Некоторые специалисты в настоящее время ставят вопрос о пересмотре норм уровня углеводов в кале. Цифры могут быть примерно такими: до 1 месяца – 1%; в 1–2 месяца – 0,8%; в 2–4 месяца – 0,6%; в 4–6 месяцев – 0,45%, старше 6 месяцев – ныне принятые 0,25%.

Тактика лечения

Поскольку лактазная недостаточность чаще всего является прямым следствием наличия у ребенка дисбактериоза, основным терапевтическим мероприятием является коррекция микробиологических нарушений. Зачастую после микробиологической коррекции уровень углеводов в кале нормализуется и не требуются изменения характера питания ребенка.

Главные вопросы, которые возникают при выявлении у ребенка лактазной недостаточности: можно ли продолжать кормить малыша молочными продуктами (грудное молоко или молочные смеси) и что еще предпринять? Эти вопросы решаются в зависимости от тяжести проявлений лактазной недостаточности:

• если ребенок нормально прибавляет в весе, удовлетворительно себя чувствует, – надо продолжать кормить его грудным молоком (или молочной смесью), независимо от уровня углеводов в анализе;
• если ребенок нормально прибавляет в весе, но при этом у него отмечаются выраженное беспокойство, очень жидкий и частый стул, то можно продолжать кормить его грудным молоком (или молочной смесью), но вместе с ним давать малышу фармакологическое средство лактазу (Лактаза энзим, Лактаза беби) перед кормлением (доза зависит от уровня углеводов в кале);
• если ребенок плохо прибавляет в весе, встает вопрос не только о добавлении лактазы, но и о частичной или полной замене молока продуктами со сниженным содержанием лактозы: низколактозными или безлактозными смесями (Нан безлактозный, Нутрилон низколактозный и т.п.), кисломолочными продуктами, лечебными смесями с пребиотической активностью (Галлия Лактофидус), соевым питанием (наименее предпочтительно). Смеси-гидролизаты (Фрисопеп, Нутримиген и др.) при лактазной недостаточности в большинстве случаев противопоказаны, поскольку тормозят развитие собственных ферментативных систем.

Таким образом, при выявлении у ребенка лактазной недостаточности совсем не обязательно отказываться от естественного вскармливания, а зачастую и вовсе не нужно менять питание. Основным мероприятием при вторичной лактазной недостаточности является лечение дисбактериоза и сопутствующих функциональных нарушений. Если по показаниям была введена лактаза, то ее дозировка и продолжительность применения определяются уровнем углеводов в фекалиях, а также состоянием ребенка. Препарат Лактаза энзим назначается в дозе по 1/2 капсулы на прием, Лактаза беби – по 1 капсуле на прием. Обычно лактаза принимается непосредственно перед грудным кормлением или кормлением молочной смесью. Продолжительность лечения – 3–4 недели. Отменять лактазу нужно постепенно, убирая один прием каждые 4 дня, при этом необходимо оценивать изменения состояния ребенка. Если в процессе отмены лактазы у ребенка возобновляются симптомы лактазной недостаточности (появляются боли в животе, жидкий пенистый стул), то рекомендуется вернуться к эффективной дозе, продлив прием лактазы еще на 2 недели; затем можно снова предпринять попытку снизить кратность приемов. В некоторых, тяжелых, случаях лактаза принимается в течение нескольких месяцев.

Если была введена специальная лечебная смесь, то со временем ее можно постепенно заменить на обычную молочную смесь. Замена должна осуществляться постепенно: в первый день заменяется одна мерная ложка в каждое кормление, на второй день – 2 мерные ложки; и так до полной замены. Так же как в случае с отменой лактазы, нужно следить за состоянием ребенка и с учетом этого решать вопрос о целесообразности замены питания.

Наконец, нет необходимости необоснованно ограничивать рацион питания кормящих матерей: исключить нужно цельное коровье молоко, уменьшить потребление сладостей. Следует помнить, что при лактазной недостаточности у малыша должны нормально усваиваться кисломолочные продукты, поэтому их не стоит исключать из рациона кормящих матерей.

При вторичной лактазной недостаточности молочные продукты со временем будут усваиваться без всяких проблем. После 6–7 месяцев и в более старшем возрасте у ребенка лактозная непереносимость проходит без последствий.

При первичной лактазной недостаточности непереносимость молока и молочных продуктов может сохраняться в той или иной мере пожизненно. Но при этом редко бывает абсолютная лактозная непереносимость, поскольку врожденный дефицит лактазы компенсируется той лактазой, которая вырабатывается бактериями нормальной кишечной флоры. Обычно люди с первичной лактазной недостаточностью могут употреблять какое-то количество молока без проблем, а признаки непереносимости появляются, когда это количество превышено. Это количество определяется путем индивидуального подбора. Кроме того, не должно возникать проблем с кисломолочными продуктами, которые вполне могут заменить молоко. Первичная лактазная недостаточность может сочетаться с вторичной, поэтому нужно контролировать состояние кишечной флоры (с помощью анализа на дисбактериоз).

источник

Представление о лактазной недостаточности неразрывно связано с общими сведениями о лактозе как компоненте грудного молока, превращениях, которые она претерпевает в организме ребенка и ее роли для правильного роста и развития.

Лактоза это углевод, сладкий на вкус, который содержится в молоке. Поэтому его часто называют молочным сахаром. Основная роль лактозы в питании грудного ребенка, как и любого углевода – это обеспечение организма энергией, но в силу своего строения лактоза выполняет не только эту роль. Попадая в тонкий кишечник, часть молекул лактозы под действием фермента лактазы распадается на составляющие части: молекулу глюкозы и молекулу галактозы. Главная функция глюкозы – энергетическая, а галактоза служит строительным материалом для нервной системы ребенка и синтеза мукополисахаридов (гиалуроновой кислоты). Небольшая часть молекул лактозы не подвергается расщеплению в тонком кишечнике, а доходит до толстого, где служит питательной средой для развития бифидо- и лактобактерий, которые образуют полезную микрофлору кишечника. После двух лет активность лактазы начинает естественным образом уменьшаться, однако в странах, где издревле молоко остается в питании человека во взрослом состоянии, полное ее угасание, как правило, не происходит.

Лактазная недостаточность – это состояние, связанное со снижением активности фермента лактазы (расщепляет углевод лактозу) или полным отсутствием его активности. Необходимо обратить внимание, что очень часто происходит путаница в написании – вместо правильного «лактазная» пишут «лактозная», что не отражает смысла этого понятия. Ведь недостаток как раз не в углеводе лактозе, а в ферменте его расщепляющем. Выделяют несколько видов лактазной недостаточности:

• первичная или врожденная – отсутствие активности фермента лактазы (алактазия);
• вторичная, развивается в результате заболеваний слизистой тонкого кишечника – частичное снижение фермента лактазы (гиполактазия);
• транзиторная — встречается у недоношенных детей и связана с незрелостью пищеварительной системы.

Отсутствие или недостаточная активность лактазы приводит к тому, что лактоза, обладая высокой осмотической активностью, способствует выходу воды в просвет кишечника, стимулируя его перистальтику, и далее поступает в толстый кишечник. Здесь лактоза активно потребляется его микрофлорой, в результате чего образуются органические кислоты, водород, метан, вода, углекислый газ, которые вызывают метеоризм, колики, понос. Активное образование органических кислот снижает рН кишечного содержимого. Все эти нарушения химического состава в конечном итоге способствуют развитию дисбактериоза. Таким образом, лактазная недостаточность имеет следующие признаки:

• частый (8-10 раз в сутки) жидкий, пенистый стул, образующий на марлевом подгузнике большое водяное пятно с кислым запахом. Следует учитывать, что на одноразовом подгузнике водяное пятно можно не заметить из-за его высокой впитывающей способности;
• вздутие живота и урчание (метеоризм), колики;
• обнаружение углеводов в кале (свыше 0,25г%);
• кислая реакция кала (рН менее 5,5);
• на фоне частого стула могут развиться симптомы обезвоживания (сухость слизистых оболочек, кожи, снижение количества мочеиспусканий, вялость);
• в исключительных случаях возможно развитие гипотрофии (белково-энергетическая недостаточность), которая выражается в плохой прибавке в весе.

Интенсивность проявления симптомов будет зависеть от степени снижения активности фермента, количества лактозы, поступающей с пищей, особенностей микрофлоры кишечника и его болевой чувствительности к растяжению под действием газов. Наиболее часто встречается вторичная лактазная недостаточность, симптомы которой особенно сильно начинают проявляться к 3-6 неделе жизни ребенка в результате нарастания количества молока или смеси, которою съедает ребенок. Как правило, лактазная недостаточность встречается чаще у детей, страдавших гипоксией во внутриутробном состоянии, или если ближайшие родственники имеют ее симптомы во взрослом состоянии. Иногда возникает так называемая «запорная» форма лактазной недостаточности, когда при наличии жидких каловых масс отсутствует самостоятельный стул. Чаще всего к моменту введения прикорма (5-6 месяцев) все симптомы вторичной лактазной недостаточности проходят.

Порой симптомы лактазной недостаточности можно встретить у детей «молочных» мам. Большой объем молока приводит к более редкому прикладыванию к груди и получению в основном «переднего» молока особенного богатого лактозой, что ведет к перегрузке ею организма и появлению характерных симптомов без снижения прибавок в весе.

Многие симптомы лактазной недостаточности (колики, метеоризм, частый стул) очень схожи с симптомами других болезней новорожденных (непереносимость белка коровьего молока, целиакия и др.), а в определенных случаях являются вариантом нормы. Поэтому особое внимание следует обратить на наличие других менее распространенных симптомов (не просто частый стул, а его жидкий, пенистый характер, признаки обезвоживания, гипотрофия). Однако даже если все симптомы присутствуют, окончательный диагноз все равно поставить весьма проблематично, так как весь перечень симптомов лактазной недостаточности будет характерен для непереносимости углеводов в целом, а не только лактозы. О неперносимости других углеводов читайте ниже.

Важно! Симптомы лактазной недостаточности одинаковы с симптомами любого другого заболевания, характеризующегося непереносимостью одного или нескольких углеводов.

Доктор Комаровский о лактазной недостаточности видео

1. Биопсия тонкого кишечника. Это наиболее надежный метод, который по состоянию эпителия кишечника позволяет оценить степень активности лактазы. Понятно, что метод сопряжен с наркозом, проникновением в кишечник и применяется крайне редко.
2. Построение лактозной кривой. Ребенку натощак дается порция лактозы и в течение часа несколько раз делается анализ крови. Параллельно желательно аналогичный тест делать с глюкозой для сравнения полученных кривых, но на практике просто проводится сравнение со средним показателем по глюкозе. Если лактозная кривая ниже глюкозной, то имеет место быть лактазная недостаточность. Метод скорее применим ко взрослым пациентам, чем к грудным детям, так как ничего кроме принятой порции лактозы в течение некоторого времени есть нельзя, а лактоза вызывает обострение всех симптомов лактазной недостаточности.
3. Водородный тест. Определение количества водорода во выдыхаемом воздухе после принятия порции лактозы. Метод опять-таки неприменим к грудным детям по тем же причинам, что и метод построения лактозной кривой и из-за отсутствия норм для детей раннего возраста.
4. Анализ кала на углеводы. Является недостоверным по причине недостаточной разработанности норм углеводов в кале, хотя общепринята норма 0,25%. Метод не позволяет оценить вид углевода в кале и поэтому поставить точный диагноз. Он применим только в совокупности с другими методами и учетом всех клинических симптомов.
5. Определение рН кала (копрограмма). Применяется в комплексе с другими методами диагностики (анализ кала на углеводы). Показатель рН кала ниже 5,5 является одним из признаков лактазной недостаточности. Нужно помнить, что для этого анализа подходит только свежий кал, если же он собран несколько часов назад, результаты анализа могут быть искажены из-за развития в нем микрофлоры, снижающей уровень рН. Дополнительно используется показатель наличия жирных кислот – чем их больше, тем выше вероятность лактазной недостаточности.
6. Генетические тесты. Выявляют врожденную лактазную недостаточность и не применимы при других ее видах.

Читайте также:

Ни один из существующих на сегодняшний день методов диагностики не позволяет в случае его единственного использования дать точный диагноз. Только комплексная диагностика в сочетании с наличием полной картины симптомов лактазной недостаточности даст верный диагноз. Также показателем правильности поставленного диагноза служит быстрое улучшение состояния ребенка в течение первых дней лечения.

При первичной лактазной недостаточности (встречается очень редко) ребенок сразу же переводится на безлактозную молочную смесь. В дальнейшем низколактозная диета сохраняется всю жизнь. Со вторичной лактазной недостаточностью дело обстоит несколько сложнее и зависит от типа вскармливания ребенка.

Лечение при естественном вскармливании

Собственно говоря, лечение лактазной недостаточности в этом случае может проводиться в два этапа.

• Естественный. Регулирование поступления количества лактозы грудного молока и аллергенов посредством знания механизмов грудного вскармливания и состава молока.
• Искусственный. Применение препаратов лактазы и специализированных смесей.

Симптомы лактазной недостаточности довольно часто встречаются у здоровых детей и вовсе не связаны с недостаточной активность фермента лактазы, а обусловлены неправильно организованным грудным вскармливанием, когда ребенок высасывает «переднее» молоко, богатое лактозой, а «заднее», богатое жиром остается в груди.

Правильная организация грудного вскармливания у детей до года подразумевает в этом случае:

• отсутствие сцеживаний после кормления особенно при избытке грудного молока;
• кормление одной грудью до полного ее опорожнения, возможно с применением метода сжатия груди;
• частое кормление одной и той же грудью;
• правильный захват груди ребенком;
• ночные кормления грудью для большей выработки молока;
• в первые 3-4 месяца нежелательно отрывать ребенка от груди до окончания ее сосания.

Иногда для устранения лактазной недостаточности помогает исключение на некоторое время из рациона матери молочных продуктов, содержащих белок коровьего молока. Этот белок является сильным аллергеном и в случае значительного его потребления может проникать в грудное молоко, вызывая аллергию, часто сопровождающуюся схожими с лактазной недостаточностью симптомами или провоцируя ее.

Также полезно будет попробовать сцеживаться перед кормлением, чтобы не допустить попадания избытка молока богатого лактозой в организм ребенка. Однако нужно помнить, что такие действия чреваты возникновением гиперлактации. О том как правильно сцеживать грудное молоко читайте в этой статье.

В случае если симптомы лактазной недостаточности сохраняются, следует обратиться за помощью к врачу.

Уменьшение количества молока крайне нежелательно для ребенка, поэтому первым шагом, который, скорее всего, посоветует врач, будет являться использование фермента лактазы, например «Лактаза Бэби» (США) – 700 ед. в капсуле, которая используется по одной капсуле на кормление. Для этого необходимо сцедить 15-20 мл грудного молока, ввести в него препарат и оставить на 5-10 минут для ферментации. Перед кормлением сначала дать ребенку молоко с ферментом, а затем покормить грудью. Эффективность фермента возрастает при обработке им всего объема молока. В дальнейшем при неэффективности такого лечения дозировку фермента увеличивают до 2-5 капсул за одно кормление. Аналогом «Лактаза Бэби» является препарат «Лактазар». Другим препаратом лактазы является «Лактаза Энзим» (США) – 3450 ед. в капсуле. Начинают с 1/4 капсулы на кормление с возможным увеличением дозировки препарата до 5 капсул в сутки. Лечение ферментами проводят курсами и чаще всего пробуют отменить по достижению ребенком возраста 3-4 месяца, когда собственная лактаза начинает вырабатываться в достаточном количестве. Важно правильно подобрать дозировку фермента, так как слишком низкая будет неэффективна, а слишком высокая будет способствовать формированию пластилинообразного стула с вероятностью возникновения запоров.

В случае неэффективности применения ферментных препаратов (сохранение выраженных симптомов лактазной недостаточности) начинают использовать безлактозные молочные смеси перед кормлением грудью в количестве от 1/3 до 2/3 от объема молока, который ребенок съедает за один раз. Ведение безлактозной смеси начинают постепенно, в каждое кормление, регулируя ее потребляемый объем в зависимости от степени проявления симптомов лактазной недостаточности. В среднем объем безлактозной смеси составляет 30-60 мл за одно кормление.

В этом случае используют низколактозную смесь, с таким содержанием лактозы, которая будет наиболее легко переноситься ребенком. Низколактозную смесь вводят постепенно в каждое кормление, постепенно заменяя ею прежнюю смесь в полном объеме или частично. Полностью переводить ребенка на искусственном вскармливании на безлактозную смесь не рекомендуется.

В случае ремиссии через 1-3 месяца можно начинать вводить обычные смеси, содержащие лактозу, контролируя симптомы лактазной недостаточности и выведение лактозы с калом. Также рекомендуется параллельно с лечением лактазной недостаточности проводить курс лечения дисбактериоза. С осторожностью надо подходить к медицинским препаратам, содержащим лактозу в качестве вспомогательного вещества (Плантекс, Бифидумбактерин), так как проявления лактазной недостаточности могут усугубиться.

Важно! Следует обращать внимание на наличие лактозы в лекарственных препаратах, так как проявления лактазной недостаточности могут усугубиться.

Блюда прикорма при лактазной недостаточности готовят на тех же смесях (безлактозных или низколактозных), которые ребенок получал и раньше. Прикорм начинают с фруктового пюре промышленного производства в 4-4,5 месяца или печеного яблока. Начиная с 4,5-5 месяцев можно начинать вводить рисовую, кукурузную, гречневую кашу или пюре из овощей с негрубой клетчаткой (кабачок, цветная капуста, морковь, тыква) с добавкой растительного масла. При хорошей переносимости прикорма через две недели вводят мясное пюре. Фруктовые соки в питании детей, страдающих лактазной недостаточностью, вводят во втором полугодии жизни, разбавляя водой в соотношении 1:1. Молочные продукты также начинают вводить во втором полугодии, используя поначалу те, где содержание лактозы невысокое (творог, сливочное масло, твердый сыр).

Как уже отмечалось выше, симптомы лактазной недостаточности характерны и для других видов непереносимости углеводов.

1. Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы (у европейцев практически не встречается). Проявляется в первые дни введения прикорма в виде тяжелого поноса с возможным обезвоживанием. Такая реакция может наблюдаться после появления в рационе питания ребенка сахарозы (фруктовые соки, пюре, подслащенный чай), реже крахмала и декстринов (каши, картофельное пюре). По мере взросления ребенка симптомы уменьшаются, что связывают с увеличением площади поверхности всасывания в кишечнике. Снижение активности сахаразы-изомальтазы может произойти при любом повреждении слизистой кишечника (лямблиоз, цлиакия, инфекционный энтерит) и вызвать вторичную недостаточность фермента, которая не столь опасна как первичная (врожденная).
2. Непереносимость крахмала. Может наблюдаться у недоношенных детей и детей первого полугодия. Поэтому в составе смесей для таких детей следует избегать крахмала.
3. Врожденная мальбабсорбция глюкозы-галактозы. Проявляется сильным поносом и обезвоживание при первом кормлении новорожденного.
4. Приобретенная непереносимость моносахаридов. Проявляется хронической диареей с задержкой физического развития. Может сопровождать тяжелые кишечные инфекции, целиакию, непереносимость белков коровьего молока, гипотрофию. Характерны низкий уровень рН в кале и высокая концентрация в нем глюкозы и галактозы. Приобретенная непереносимость моносахаридов носит временный характер.

источник

Про ненужные и совершенно бесполезные анализы на дисбактериоз и на иммуноглобулин G я писала пару постов назад.

Теперь предлагаю (я, блин, вынуждена!) поговорить о совершенно ненужных и даже вредоносных генетических анализах на «лактазную недостаточность» и «витамины в организме».
Пост будет длинный, эмоциональный и путаный. Из двух частей: первая практическая, вторая лирическая.

Часть первая, практическая.
Есть молочный сахар, он же лактОза. Молочный сахар = лактОза, это одно и то же. Его много в грудном молоке, в коровьем молоке, да и вообще практически в любом молоке. Этот сахар переваривается в тонком кишечнике с помощью фермента лактАза. Если фермента нет или мало – возникает лактАзная недостаточность, она же лактОзная непереносимость, она же непереваривание лактОзы.
ЛактаАзная недостаточность = лактОзная непереносимость (непереваривание лактОзы).
Причин у дефицита или отсутствия фермента лактАзы много:

1. Аллергия или инфекция. Вирусы, бактерии или аллергическое воспаление губят клетки тонкого кишечника – фермента выделяется мало или не выделяется вовсе – молочный сахар не переваривается. Это называется вторичная лактАзная недостаточность. Вылечите инфекцию/уберите аллергию – клетки восстановятся – фермента станет много – проблема исчезнет
2. Физиологическая незрелость. Кишечник есть и клетки в нем целы, но незрелы – фермента выделяется мало – молочный сахар не переваривается. Это называется физиологическая лактАзная недостаточность. Дайте младенцу время, все созреет и исправится само собой
3. Возраст. Чтобы старшие особи не таскали ценное и вкусное молоко у грудного младенца, природа встроила в них защитный механизм. Взрослые особи выделяют мало лактАзы, молочный сахар переваривается у них плохо. Это возрастная лактАзная недостаточность = возрастная гиполактАзия
4. Изначальное отсутствие нужного фермента. КРАЙНЕ РЕДКО рождаются дети, у которых этот фермент вовсе не вырабатывается. Первичная гиполактАзия = врожденная лактАзная недостаточность. Редкость очень и очень большая.

Клиника лактАзной недостаточности (ЛН) – жидкий пенистый стул+сильные боли в животе+потеря веса или отсутствие прибавки в весе. Для полноценного диагноза нужны все 3 признака! Наличие только 1 или 2 из них говорит о том, что, либо, лактАзной недостаточности нет вообще, либо она не является основной причиной проблем и несильно выражена.
Диагностика ЛН многолика и разнообразна – от анализа кала на углеводы (есть возрастные нормы!! Для малышей – чуть ли не до 1!! 0,25% — норма для детей старше 12-18 мес, с большим количеством прикорма в питании!!) до подсчета водорода в выдыхаемом воздухе или биопсии тонкого кишечника. На практике основа диагноза – характерная клиника и, иногда, выраженный положительный результат после пробного лечения препаратами лактАзы (Лактаза-беби, Лактраза и т.д.).

А ГЕНЕТИКА ЗДЕСЬ ВОВСЕ НИ ПРИ ЧЕМ.
Дело в том, что есть ген, который «запускает» выработку фермента. Ген работает – фермент выделяется. Нет такого гена или он дефектный – привет тебе, редкий случай первичной лактазной недостаточности.

К гену, недалеко от него, прилагается рубильник. Специальный, для взрослых, чтобы чужое молоко не воровали. Пока человек маленький, рубильник стоит в одном положении. Потом ребенок становится старше (3-10 лет), рубильник включается – и выключает работу гена, который заставляет клетку вырабатывать фермент (и не просите меня объяснить, как рубильник узнает о том, что ребеночек вырос ? . Сама с трудом понимаю, перевести на человеческий язык не могу).
В общем, схема простая: ген работает – фермент есть / ген не работает – фермента нет. Работает ген или нет – регулируется рубильником.

При этом у рубильника есть несколько положений. В одном ген работает на 100% (рубильник еще не включился), в другом не работает, а в третьем работает на 50-70%. Третье положение есть не у всех людей. Генетики маркируют это следующим образом:

• с-13910С – ген работать не будет
• с-13910Т – ген работать будет, на 50-70%

Поскольку генов у нас всегда по два – один от папы, другой от мамы – возможны следующие варианты:

• С/С – человек ПОСЛЕ 3-10 лет вообще не будет переваривать молочный сахар.
• С/Т – человек ПОСЛЕ 3-10 лет будет переваривать молочный сахар, но в небольших количествах. В капучино или мороженом – да, а в молоке с пенкой – уже нет ?
• Т/Т – человек ПОСЛЕ 3-10 лет пьет молоко литрами и ничего плохого ему не делается

Еще раз напоминаю, речь идет не о самом гене, который заставляет организм вырабатывать фермент! Речь идет о рубильнике (регуляторная область гена лактазы LCT (LACTASE gene), который определяет работу этого гена у ВЗРОСЛЫХ/СТАРШИХ ДЕТЕЙ!

Таким образом, если педиатр за каким-то лешим отправил вашего грудного младенчика на генетический анализ лактазной недостаточности и вы получили страшный результат «С/С — обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме», то это значит только то, что с высокой долей вероятности, после 3 лет ваш ребенок наотрез откажется пить молоко и, нередко, вообще употреблять молочные и кисломолочные продукты. Поскольку он – таким образом – останется без молока, у него – теоретически!! – повышается риск развития остеопороза в взрослом возрасте. Однако, это все ооооооочееень теоретически, т.к. исследования последних лет решительно утверждают, что развитие остеопороза не очень-то от количества молочных продуктов и зависит, более того, есть вероятность, что избыток молочных продуктов в питании взрослых повышает риск развития остеопороза.

В общем, все сложно. И речь не о том. А о том, что:

• делать генетический анализ на лактазную недостаточность имеет смысл после 1,5-3 лет
• результат этого анализа МОЖЕТ сказать что-то ценное о том, будет или нет ребенок переносить молоко и молочные продукты после 3 лет. А может, кстати, и не сказать
• основа диагностики – клиника! Анализы играют вспомогательную роль

Уфф. Вроде все. Про генетический анализ «на витамины», он же на «обмен фолатов» — как-нибудь в следующий раз.

Список литературы:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2036.2007.03557.x/full — первое, что нашлось поиском. Текст от 2007 года, но все написано верно и даже понятно:).
Кроме этого на эту тему УЖЕ популярно писали педиатры Макаровы (около года назад, по-моему) и, мне кажется, Бутрий, но здесь не могу утверждать точно

Автор: Суламифь Вольфсон, врач-педиатр
23.02.2018

источник