Меню Рубрики

Расширенный анализ мочи на органические кислоты

Органические кислоты в моче — скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (40 показателей)

Тестирование органических кислот позволяет оценить, получает ли Ваш организм достаточное количество питательных веществ для поддержания оптимального здоровья.

Так же, как Ваш автомобиль имеет специальные приспособления и устройства, которые защищают его, питательные вещества служат для защиты Вашего сердца, мозга и других важных органов. Как автомобильные датчики предупреждают о возможных проблемах, так и Ваш организм имеет определенные химические показатели, органические кислоты, которые предупреждают Вас о потенциальной проблеме.

В данном профиле измеряются показатели, которые являются маркерами обмена веществ, деятельности нейромедиаторов, детоксикации и баланса микрофлоры в желудочно-кишечном тракте. Раннее выявление нарушений обмена веществ поможет Вам улучшить качество жизни при внесении незначительных корректировок в диету и образ жизни.

Многие хронические заболевания трудно диагностировать, особенно когда они проявляются такими неспецифическими симптомами, как утомляемость, нарушения внимания, желудочно-кишечные расстройства, боли в суставах, нарушения цикла сна и бодрствования и многое другое. Стандартные клинико-диагностические тесты предназначены для выявления патологических состояний.

Материал для исследования: моча (разовая утренняя порция).

Забор материала на исследование: Разовая порция мочи собирается в пластиковый контейнер (объемом 50-100 мл), при длительном хранении заморозить.

Подготовка к исследованию: Специальной подготовки не требуется.

Органические кислоты — важные компоненты метаболизма, играющие особо важную роль в выработке клеточной энергии. Эти метаболиты в основном отражают углеводный метаболизм, функционирование митохондрий и окисление жирных кислот, которое происходит в процессе дыхания клетки. Измеряемые в ходе данного анализа органические кислоты являются основными компонентами и промежуточными элементами метаболических путей преобразования энергии, связанных с циклом Кребса и производством аденозинтрифосфата — основного источника энергии клеток.

Дефекты метаболизма митохондрий связаны с широким спектром патологий и заболеваний. Данный анализ позволяет обнаруживать метаболические отклонения, которые могут быть следствием токсических воздействий, дефицита питательных веществ, дисбактериоза кишечника, патологического изменения содержания сахара в крови, окислительной нагрузки, плохого питания или других причин.

Характеристика исследования: Исследование концентраций органических кислот производится методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии.

Единицы измерения: мкмоль/л (кровь), ммоль/моль креатинина (моча)

Диагностическая информация: органические кислоты также играют главенствующую роль в выработке энергии для мышечной ткани, поэтому дефекты митохондрий связаны с множеством нервно-мышечных нарушений. Кроме того, дисбалансы могут оказывать влияние на сердечную функцию, на уровень сахара в крови и на поведение. Более того, поскольку изменения митохондрии могут повлечь смерть клетки, то ее дисфункция тесно связана с процессами старения и такими нервно-дегенеративными заболеваниями, как болезни Альцгеймера, Паркинсона и боковой амиотрофический склероз. Данный анализ служит в качестве диагностического средства оценки приобретенных (в отличие от врожденных) дефектов метаболизма органических кислот.

источник

Определение концентрации органических кислот в моче (метилмалоновой, фумарововой, изовалериановой и многих других), используемое для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Состав комплекса: 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол) • 3-Гидроксимасляная кислота • 4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2 -кетоизокапроевая кислота) • Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355) • Бензойная кислота (драциловая кислота, E210) • Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин) • Изолимонная кислота (изоцитрат) • Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота) • Кинуреновая кислота • Креатинин • Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота) • Лимонная кислота (цитрат, Е330) • Малоновая кислота (пропандиовая кислота) • Метилгиппуровые кислоты, сум. • Метилмалоновая кислота • Молочная кислота (лактат, E270) • Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота) • пара-Гидроксифенилмолочная кислота • Пиколиновая кислота • Пировиноградная кислота (пируват) • Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин) • Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота) • Трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая) • Формиминоглутаминовая кислота • Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297) • цис-Аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая) • Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота) • 2-Гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота) • 2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота) • 2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота) • 2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота) • 2-Кетоизовалериановая кислота • 2-Метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота) • 3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота) • 3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин) • 3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота) • 3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота) • 3-Метилкротонилглицин • 3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота) • N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат) • Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат) • Винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334) • Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин) • Гликолиевая кислота (гидроксиуксусная кислота) • Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота) • Глутаровая кислота (пентандиовая кислота) • Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота) • Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин) • Кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая) • мета-Метилгиппуровая кислота • Метилгиппуровые кислоты, сум • Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота) • Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота) • Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота) • орто-Гидроксифенилуксусная кислота • орто-Метилгиппуровая кислота • пара-Гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол) • пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота • пара-Метилгиппуровая кислота • Себациновая кислота (декандиовая кислота) • Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная) • Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная) • Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота) • Яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296) • Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)

Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Среднюю порцию утренней мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врождённый характер. В этом случае говорят о врождённых органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врождённых ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врождённые ацидемии имеют много общего. Так, большинство врождённых ацидемий – это аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врождённые ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врождённых ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врождённых ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врождённых ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врождённых ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии: 1. Специфического, странного запаха мочи. 2. Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале. 3. Упорной рвоты, особенно, если при этом наблюдается метаболический ацидоз. 4. Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз. 5. Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов. 6. Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию. 7. Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорождённым детям.

Для диагностики врождённых ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Анализ обеих биологических жидкостей (крови и мочи) позволяют получить более точный результат.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

  • специфического, странного запаха мочи;
  • метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
  • упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
  • острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
  • прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
  • синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
  • любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
  • при профилактическом (скрининговом) обследовании новорождённого.

источник

Определение концентрации органических кислот в моче, используемое для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Состав комплекса:
• Гликолиевая кислота • Глутаровая кислота • Пировиноградная кислота • Адипиновая кислота • Гиппуровая кислота • 3-гидроксимасляная кислота • 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота • 4-гидроксифенилпировиноградная кислота • 4-гидроксифенилуксусная кислота • Метилмалоновая кислота • Глиоксиловая кислота • Этилмалоновая кислота • 2-гидроксиизокапроновая кислота • Мевалоновая кислота • Фенилпировиноградная кислота • Субериновая кислота • 2-этил-3-гидроксимасляная кислота • 3-метилглутаровая кислота • Себациновая кислота • Сукциновая кислота • Гомогентизиновая кислота • N-ацетиласпартиковая кислота • Глицериновая кислота

Диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Среднюю порцию утренней мочи

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врождённый характер. В этом случае говорят о врождённых органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врождённых ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Читайте также:  Пиелонефрит что покажет анализ мочи

Врождённые ацидемии имеют много общего. Так, большинство врождённых ацидемий – это аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врождённые ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врождённых ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врождённых ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врождённых ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врождённых ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии у ребенка: 1. Специфического, странного запаха мочи. 2. Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале. 3. Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз. 4. Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз. 5. Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов. 6. Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию. 7. Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорождённым детям.

Для диагностики врождённых ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Анализ обеих биологических жидкостей (крови и мочи) позволяют получить более точный результат.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных методов, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

  • специфического, странного запаха мочи;
  • метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
  • упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
  • острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
  • прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
  • синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
  • любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
  • при профилактическом (скрининговом) обследовании новорождённого.

источник

Анализ расширенного профиля органических кислот позволяет оценить, получает ли Ваш организм достаточное количество питательных веществ для поддержания оптимального здоровья.

Перечень тестов в составе исследования:


Компонент Возраст/пол Референсные значения Единицы измерения
Молочная кислота 12 лет 15.00 — 24.00
Пировиноградная кислота 12 лет 1.00 — 16.00
Лимонная кислота 2 лет 33.90 — 592.20
цис-Аконитовая кислота 10.80 — 46.80 ммоль/моль креатинина
Изолимонная кислота 23.40 — 85.80 ммоль/моль креатинина
2-Кетоглутаровая кислота 2 лет 0.00 — 21.00
Янтарная кислота 12 лет 1.00 — 16.00
Фумаровая кислота 2 лет 0.00 — 1.35
Яблочная кислота 0.06 — 1.80 ммоль/моль креатинина
2-Метилглутаровая 0.30 — 1.70 ммоль/моль креатинина
Ацетоуксусная кислота 2 — 12 лет 0.05 — 0.90 у.е./моль креат.
>12 лет 0.05 — 1.10
3-Гидроксимасляная кислота 12 лет 0.00 — 6.00
Малоновая кислота 2 лет 0.00 — 3.40
2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота 1.30 — 6.20 ммоль/моль креатинина
3-Метилкротонилглицин 2 лет 0.04 — 0.60
3-Метилглутаровая кислота 12 лет 0.00 — 7.00
Изовалерилглицин 2 лет 0.40 — 4.00
пара-Гидроксифенилмолочная кислота 2 лет 0.00 — 0.87
пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота 12 лет 0.00 — 3.00
Гомогентизиновая кислота 12 лет 0.00 — 2.00
3-Фенилмолочная кислота 12 лет 0.00 — 2.50
Фенилглиоксиловая кислота 0.00 — 7.34 ммоль/моль креатинина
Миндальная кислота 2 — 30 сут. 0.00 — 74.00 ммоль/моль креатинина
1 — 12 мес. 0.00 — 74.00
1- 2 года 0.00 — 64.00
>2 лет 0.00 — 0.21
Квинолиновая кислота 0.00 — 4.10 ммоль/моль креатинина
Пиколиновая кислота 2.50 — 12.20 ммоль/моль креатинина
Гликолиевая кислота 12 лет 16.00 — 114.00
Глицериновая кислота 12 лет 0.00 — 9.00
Щавелевая кислота 2 — 30 сут. 0.00 — 30.00 ммоль/моль креатинина
1 — 12 мес. 0.00 — 30.00
1- 2 года 0.00 — 18.00
>2 лет 3.90 — 14.00
2-Кетоизовалериановая кислота 2 лет 0.78 — 1.20
3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота 12 лет 0.11 — 1.42
4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота 12 лет 0.03 — 0.34
Глутаровая кислота 12 лет 0.00 — 2.00
Себациновая кислота 0.00 — 2.00 ммоль/моль креатинина
Адипиновая кислота 12 лет 9.00 — 30.00
Субериновая кислота 0.00 — 2.00 ммоль/моль креатинина
Этилмалоновая кислота 12 лет 0.00 — 7.00
Метилянтарная кислота 2 лет 1.10 — 6.20
Ксантуреновая кислота 0.00 — 0.44 ммоль/моль креатинина
Кинуреновая кислота 0.00 — 1.60 ммоль/моль креатинина
3-Гидроксиизовалериановая кислота 2 лет 0.00 — 11.50
3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота 12 лет 6.00 — 35.00
Формиминоглутаминовая кислота 0.00 — 21.00 ммоль/моль креатинина
Метилмалоновая кислота 0.00 — 2.00 ммоль/моль креатинина
N-Ацетил-L-аспартиковая кислота 12 лет 0.00 — 2.00
2-Гидроксимасляная кислота 2 — 30 сут. 0.00 — 8.00 ммоль/моль креатинина
1 — 12 мес. 0.00 — 8.00
1- 2 года 0.00 — 8.00
>2 лет 0.00 — 1.00
Пироглутаминовая кислота 2 — 30 сут. 0.00 — 9.00 ммоль/моль креатинина
1 — 12 мес. 0.00 — 9.00
1- 2 года 0.00 — 5.00
>2 лет 25.20 — 79.20
Оротовая кислота 0.05 — 6.00 ммоль/моль креатинина
Бензойная кислота 0.00 — 8.40 ммоль/моль креатинина
орто-Гидроксифенилуксусная кислота 1.40 — 3.70 ммоль/моль креатинина
пара-Гидроксибензойная кислота 0.00 — 1.66 ммоль/моль креатинина
Гиппуровая кислота 8 лет 60.00 — 300.00
орто-Метилгиппуровая кислота Референсные значения не определены
мета-Метилгиппуровая кислота Референсные значения не определены
пара-Метилгиппуровая кислота Референсные значения не определены
Метилгиппуровые, сум. 0.000 — 0.115 ммоль/моль креатинина
Трикарбаллиловая кислота >1 года 0.00 — 4.00 ммоль/моль креатинина
3-Индолилуксусная кислота 2 лет 0.60 — 5.40
Кофейная кислота 1.20 — 4.10 ммоль/моль креатинина
Винная кислота 2.40 — 64.40 ммоль/моль креатинина
2-Гидрокси-2-метилбутандиовая кислота 10 лет 1.30 — 11.20
Креатинин Мужской пол 5.60 — 14.70 ммоль/л
Женский пол 4.20 — 9.70


Подготовка

Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свёкла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.

Собирают строго утреннюю порцию мочи, выделенную сразу же после сна. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный гигиенический туалет внешних половых органов. При первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1–2 сек) выпустить в унитаз, затем собрать всю порцию мочи в чистую ёмкость, не прерывая мочеиспускания. Мочу отлить в стерильный пластиковый контейнер с завинчивающейся крышкой приблизительно 50 мл. Во время сбора мочи желательно не касаться контейнером тела. Доставить контейнер с мочой в медицинский офис необходимо как можно скорее с момента взятия биоматериала.

Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

источник

Пациентам любого пола и возраста могут назначить анализ мочи на органические кислоты. Такие продукты распада веществ очень важны, так как непосредственно участвуют в продуцировании клеточной энергии.

Содержание органической кислоты в урине показывает, насколько правильно функционируют митохондрии, происходит дыхание на клеточном уровне и обмен углеводов. Если медик обнаружит какое-либо отклонение от нормы, будут сделаны выводы о нарушении митохондриального метаболизма, что происходит при развитии определенных патологий.

При помощи данного метода диагностики можно оценить последствия дисбактериоза, интоксикации, нехватки витаминов и микроэлементов из-за плохого рациона питания.

Диагностическая процедура данного типа носит название газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС). Исследование проводится в лаборатории. Специалист рассчитывает количество заряженных частиц после определенного воздействия на то или иное вещество. Органика, содержащаяся в урине пациента, состоит из множества различных компонентов. Медик каждую составляющую выявляет, идентифицирует, определяет ее процентное содержание.

Масс-спектрометр и метод газовой хроматографии для решения таких задач подходят идеально. В состав исследования, как правило, включены около 23 тестирований на различные типы кислот.

Анализ урины на органические кислоты проводится для выявления нарушений в обмене веществ из-за сильного отравления, нехватки полезных веществ и развития различных патологий. Следует обязательно записаться на прием к врачу и пройти обследование, если у вас возникла следующая тревожная симптоматика:

  • Частые приступы усталости, упадок сил, головная боль.
  • Низкий тонус скелетных мышц, сопровождающийся резкими болями в мускулатуре.
  • Плохая выносливость.

Анализ на органические кислоты проводят не только взрослым пациентам, но и детям. Если медик подозревает, что у малыша есть врожденные патологии обменных процессов, он настоятельно рекомендует сдать урину на подобное исследование. Основными показаниями для детской диагностики можно считать:

  • Моча малыша имеет странный, неспецифический запах.
  • Метаболическом ацидозе.
  • Частые приступы рвоты.
  • Острые формы различных патологий, перенесенные в младенческом возрасте.
  • Симптомы экстрапирамидных отклонений, которые прогрессируют.
  • Синдром Рея у младенца.
  • Наличия наследственных патологий неясной этиологии.

Чтобы результат анализа урины оказался максимально точным и достоверным, пациент должен правильно подготовиться к такой процедуре. Непосредственно перед днем сдачи анализов исключите из своего меню ярко пигментированные овощи и фрукты. Не рекомендуется принимать диуретики и прочие сильнодействующие медикаменты, которые могут существенно изменить состав мочи.

Собирать урину на анализ нужно утром, сразу после пробуждения. Предварительно обязательно выполните интимную гигиену по всем правилам. Во время мочеиспускания немного урины выпустите в туалет, а остальную соберите в чистую стерильную баночку. Контейнер подходящего объема с плотно закрывающейся крышкой можно купить в любой аптеке. При сборе мочи не касайтесь емкостью наружных половых органов.

Хранить урину можно в холодильнике, но не более 2 часов. Постарайтесь передать анализ в лабораторию сразу же после его сбора. Во время менструального кровотечения сдавать мочу на исследование содержания органических кислот не рекомендуется.

Читайте также:  Пиелонефрит анализ мочи по зимницкому

Дата обновления: 07.07.2018, дата следующего обновления: 07.07.2021

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

источник

Аминокислоты — органические соединения, являющиеся основной составляющей частью протеинов (белков). Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

Биоматериалом для комплексного анализа на аминокислоты в Лаборатории Гемотест может служить кровь или моча.

Исследуется следующие незаменимые аминокислоты: аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин, изолейцин, гидроксипролин, серин, аспарагин, α-аминоадипиновая кислота, глутамин, β-аланин, таурин, гистидин, треонин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин, γ-аминомасляная кислота, β-аминоизомасляная кислота, α-аминомасляная кислота, пролин, цистатионин, лизин, цистин, цистеиновая кислота.

Аланин – важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы; укрепляет иммунную систему путем выработки антител;активно участвует в метаболизме сахаров иорганических кислот. Может быть сырьем для синтеза глюкозы в организме, это делает его важным источником энергии и регулятором уровня сахара в крови.

Снижение концентрации: хронические болезни почек, кетотическая гипогликемия.

Повышение концентрации: гипераланинемия, цитруллинемия (умеренное повышение), болезнь Кушинга, подагра, гипероротининемия, гистидиемия, дефицит пируваткарбоксилазы,лизинурическая белковая непереносимость.

Аргинин является условно заменимой аминокислотой. Участвует в цикле переаминирования и выведения из организма конечного азота, то есть продукта распада отработанных белков. От мощности работы цикла (орнитин — цитруллин — аргинин) зависит способность организма создавать мочевину и очищаться от белковых шлаков.

Снижение концентрации :3 дня после оперативного вмешательства на брюшной полости, хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипераргининемия, в некоторых случаях гиперинсулинемии II типа.

Аспарагиновая кислота входит в состав белков, играет важную роль в реакциях цикла мочевины и переа-минирования, участвует в биосинтезе пуринов и пиримидинов.

Снижение концентрации: 1 сутки после оперативного вмешательства.

Повышение концентрации: моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему, в процессах обмена веществ превращается в L-аргинин. Обезвреживает аммиак, повреждающий клетки печени.

Повышение концентрации цитруллина: цитруллинемия, болезни печени, интоксикация аммонием, дефицит пируват-карбоксилазы, лизинурическое нарушение толерантности к белку.

Моча — цитруллинемия, болезнь Хартнупа, аргининосукцинат-ацидурия.

Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Играет важную роль в углеводном обмене и способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер. Снижение концентрации: гистидинемия, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: рак поджелудочной железы, подагра, глутаминовая ,ацидурия, ревматоидный артрит. Моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Глицин является регулятором обмена веществ, нормализует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе, обладает антистрессорным эффектом, повышает умственную работоспособность.

Снижение концентрации: подагра, сахарный диабет.

Повышение концентрации: септицемия, гипогликемия, гипераммониемия 1 типа, тяжелые ожоги, голодание, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, хроническая почечная недостаточность. Моча – гипогликемия, цистинурия, болезнь Хартнупа, беременность, гиперпролинемия,глицинурия, ревматоидный артрит.

Метионин незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая ихотложение в печени и стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от количества метионина в организме. Способствует пищеварению, обеспечивает дезинтоксикационныепроцессы, уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации,полезна при остеопорозе и химической аллергии.

Снижение концентрации: гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Повышение концентрации: карциноидный синдром, гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия, тяжелые заболевания печени.

Орнитин помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Необходим для иммунной системы, участвует в дезинтоксикационных процессах и восстановлении пече-ночных клеток.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз.

Фенилаланин — незаменимая аминокислота, в организме она может превращаться в тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, подавляет аппетит.

Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия.

Тирозин является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина.Участвует в регуляциинастроения; недостаток тирозина приводит к дефициту норадреналина, что приводит к депрессии. Подавляет аппетит, уменьшает отложения жиров, способствует выработке мелатонина и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза, также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при при-соединении к тирозину атомов йода.

Снижение концентрации: поликистоз почек, гипотермия, фенилкетонурия, хроническая почечная недоста-точность, карциноидный синдром, микседема, гипотиреоидизм, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипертирозинемия, гипертиреоидизм, сепсис.

Валин незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Необходима для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена азота в организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии.

Снижение концентрации: гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, гипервалинемия,недостаточное белковое питание, карциноидный синдром, острое голодание.

Лейцин и изолейцин — защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц. Способны понижать уровень сахара в крови и стимулировать выделение гормона роста.

Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.

Гидроксипролин содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена, на долю которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез гидроксипролина нару- шается при дефиците витамина С.

Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.

Серин относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых аминокислот : глицина, цистеина, метионина, триптофана.Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.

Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицерат дегидрогеназы, подагра.

Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча – ожоги, болезнь Хартнупа.

Аспарагин необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной

системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени.

Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.

Альфа-аминоадипиновая кислота — метаболит основных биохимических путей лизина.

Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.

Глутамин выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия.

Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит

Повышение концентрации: Кровь – Гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия,гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча – Болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.

β-аланин – является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина.

Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.

Таурин — способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.

Снижение концентрации таурина: Кровь — Маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы

Повышение концентрации таурина: Моча — Сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В9), первый триместр беременности, ожоги.

Гистидин входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в био-синтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.

Снижение концентрации гистидина: Ревматоидный артрит

Повышение концентрации гистидина: Гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализован-

Треонин — это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров, стимулирует иммунитет.

Снижение концентрации треонина: Хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации треонина: Болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.

1-метилгистидин основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1–метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.

3-метигистидин является показателем уровня распада белков в мышцах.

Снижение концентрации: голодание, диета.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.

Гамма-аминомасляная кислота — содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.

Бета (β) — аминоизомасляная кислота — небелковая аминокислота является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная ацидурия, отравление свинцом.

Альфа (α) -аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офталь-мовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.

Пролин — одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.

Снижение концентрации: Хорея Хантингтона, ожоги

Повышение концентрации: Кровь – гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча – гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Цистатионин — cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.

Лизин – это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиноваянепереносимость.

Повышение концентраций: Кровь – гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча – цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.

Цистин в организме является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги.Повышение концентраций цистина: Кровь — сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча – Цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.

Цистеиновая кислота — серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные амино-кислоты – незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, трип-тофан, фенилаланин) — должны поступать с пищей. Исключение из рациона какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.

Читайте также:  Пиелонефрит анализ мочи показатели у детей

Показания к назначению анализа:

  • Диагностика заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена.
  • Оценка состояния организма человека.

Необходимо соблюдать общие правила подготовки. Кровь на исследование необходимо сдавать натощак. Между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов.

Мочу для исследования собрать среднюю утреннюю порцию.

источник

Определение концентрации органических кислот в крови (метилмалоновой, изовалериановой и др.), используемое для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Молочная кислота
Гликолиевая кислота
Глутаровая кислота
Пировиноградная кислота
Адипиновая кислота
Изовалериановая кислота
Гиппуровая кислота
3-Гидроксимасляная кислота
3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислота
Гидроксифенилмолочная к-та
4-гидроксифенилпировиноградная к-та
4-Гидроксифенилуксусная кислота
Метилмалоновая кислота
Этилмалоновая кислота
Мевалоновая кислота
3-метил-2-оксовалериановая кислота
4-метил-2-оксовалериановая кислота
2-Гидроксиизокапроновая кислота
Фенилпировиноградная к-та
Фенилмолочная к-та
Гомогентизиновая кислота
2-метил-3-гидроксимасляная к-та
3-метилглутаровая к-та
Субериновая кислота
Себациновая кислота
Сукциновая кислота
N-ацетиласпартиковая к-та
Глицериновая кислота

Диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врожденных ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врожденные ацидемии имеют много общего. Так, большинство врожденных ацидемий – это аутосомно-рецессивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врожденных ацидемий относятся: метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врожденных ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врожденных ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии у ребенка: 1) Специфического, странного запаха мочи; 2) Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале; 3) Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз; 4) Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз; 5) Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов; 6) Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию; 7) Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорожденным детям.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

  • специфического, странного запаха мочи;
  • метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
  • упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
  • острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
  • прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
  • синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
  • любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
  • при профилактическом (скрининговом) обследовании новорожденного.

Органическая кислота

Заболевание

Изовалерилглициновая (постоянно) и 3-гидроксиизовалериановая кислота (периодически)

3-метилкротонилглицин и 3-гидроксиизовалериановая кислота

3-гидрокси-3-метилглутаровая, 3-метилглутаровая, 3-метилглутаконовая и 3-гидроксиизовалериановая кислота

2-метил-3-гидроксибутират и 2-метилацетоацетилова кислота

Метилцитрусовая кислота и 3-гидроксипропионовая кислота

Глутаровая кислота (постоянно), 3-гидроксиглутаровая кислота (часто) и глутаконовая кислота (иногда)

Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота и изовалерилглицин (практически постоянно), 2-гидроксиглутаровая кислота (часто), 3-гидроксиглутаровая кислота — отсутствует

Глутаровая ацидемия II типа

  • контроль заболевания на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

  • Особенности диеты;
  • прием некоторых лекарственных средств.
  • Анализ мочи на органические кислоты
  • Расширенный анализ мочи на органические кислоты (46 показателей)

Кто назначает исследование?

  • Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. Indian J Clin Biochem. 2011 Oct;26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
  • Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781-92.

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

источник

Органические ацидемии (часть первая)

Ключевые слова: органические ацидемии, класификация, диагностика, лечение

Резюме: Термин “органическая ацидемия” или “органическая ацидурия” (ОА) применяется к группе заболеваний характеризующихся экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Большинство органических ацидемий результат нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислот, обычно причиной является дефект активности фермента.

  • болезнь мочи с запахом кленового сиропа (БМКС),
  • пропионовую ацидемию,
  • метилмалоновую ацидемию (ММА),
  • метилмалоновую ацидурию и гомоцистеинурию,
  • изовалериановую ацидемию,
  • дефицит биотин-резистентной 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы,
  • дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА (ГМГ-КоА) лиазы,
  • дефицит кетотиолазы,
  • и глутаровая ацидемия тип I (ГАI).

Диагностика/тестирование. Клиническая лабораторная диагностика основывается на том, что ацидемия представляет собой комплекс, состоящий из ацидоза, кетоза, гипераммонемии, изменения в тестах на функцию печени, гипогликемии, и нейтропении.

Пропионовая ацидемия, может манифестировать изолированной гипераммонемией, которая появляется, ранее, чем другие симптомы. Первую линию в диагностике органических ацидемий составляет анализ органических кислот в моче, при помощи газовой хроматографии с масс-спектрометрией (GC/MS). Обнаружение органических кислот в моче свидетельствует о поражение специфического пути метаболизма на его высокой ступени. Аномальный профиль органических кислот мочи, чаще всего встречается, у больных в стадии декомпенсации, однако, при некоторых заболеваниях искомые вещества, могут определяться в только низких количествах, или обнаруживаться только в период обострения заболевания. Поэтому для специфических заболеваний, более полезным, будет анализ аминокислот плазмы.

Анализ аминокислот плазмы требует количественных методов, таких как колонковая хроматография, высокоэффективная жидкостная хроматография (HPLC), или GC/MS. Однократное обнаружение специфических анализатов дает минимальные диагностические возможности, поэтому необходимы подтверждающие тесты измерения активности дефицитных ферментов измеренный в лимфоцитах или культивируемых фибробластах. Молекулярно- генетические тесты применяются в клинике для определения БМКС, пропионовой ацидемии, ММА, дефицита биотин-резистентный 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, и ГАI.

1) диету с ограничением предшественников аминокислот

2) использование адъювантных веществ для:

а) удаления токсических веществ или
б) повышения активности дефектных ферментов.

Адъювантные вещества удаляющие токсические метаболиты включают тиамин при лечении тиамин-зависимой БМКС, гидроксикобаломин и периодическое применение неадсорбирующихся антибиотиков для уменьшения продукции пропионата кишечной флорой при нарушении метаболизма пропионата. Обязателен постоянный мониторинг роста, развития, и биохимических показателей. Причиной декомпенсации может служить катаболический стресс, к примеру, рвота, диарея, лихорадочные состояния, снижение питания через рот и агрессивные вмешательства; цель стратегии лечения элиминировать предшественники токсических аминокислот, уменьшение их поступления внутрь и применение адъювантных мероприятий, таких как гемодиализ.

Во время острой декомпенсации, экстренная помощь часто требует коррекции ацидоза, при этом очень важен тщательный и частый мониторинг биохимических показателей. Трансплантация печени успешна лишь у небольшого количества пораженных индивидуумов. Послеродовой мониторинг у женщин с изовалериановой ацидемией, БМКС, пропионовой ацидемией, метилмалоновой ацидемией, и митохондриальной b -кетолазной недостаточностью важен, так как это время особенного метаболического стресса.

Генетическое консультирование. Органические аминоацидурии в большинстве своем наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Родители являются облигатными гетерозиготами, и соответственно каждый из них имеет одну копию мутации являющейся причиной этого заболевания. У гетерозиготных носителей нет симптомов заболевания. При зачатии каждый сибс пробанда имеет риск быть пораженным равный 25%, а в 50% процентах случаев быть бессимптомным носителем, 25% вероятность того, что ребенок не будет болен, и не будет носителем. Непораженные сибсы больных индивидуумов в 2/3 случаем имеют шансы быть гетерозиготами.

С приходом пренатальной диагностики стало возможным предотвратить заболевание. Достигается это путем анализа амниотической жидкости, измерением ферментативной активности в клетках ворсин хориона, или культивированных амниоцитах, и молекулярно-генетическим тестированием клеток полученных при биопсии ворсин хориона или амниоцентезе и идентификации основных мутаций. При тестировании носителей используют молекулярно-генетические технологии, при этом тестирование членов семьи доступно лишь, если мутация пробанда была определена, за исключением изовалерьяновой ацидемии, дефицита биотин-резистентный 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы.

Клиническая манифестация.

Первые проявления. Новорожденные пораженные органической ацидемией (ОА) обычно не вызывают беспокойства при рождении и в первые дни своей жизни. Первые клинические представления состоят из токсической энцефалопатии и включает рвоту, сниженный аппетит, неврологическую симптоматику такую, как судороги, аномальный тонус, и летаргию переходящую в кому. Эта неспецифическая клиническая картина первоначально может быть принята за сепсис, плохое грудное вскармливание, или асфиксию новорожденных. Наличие в семейном анамнезе неонатальной смерти должно наводить на мысль о возможности органической ацидемии, при этом неосложненный семейный анамнез не позволяет её исключить. Особенно ценно поставить диагноз в первые десять дней жизни [Clarke 1996 , Acosta & Ryan 1997 , Baric et al 1998 , Saudubray & Charpentier 2001].

источник