Меню Рубрики

Моча на аминокислоты о чем анализ

Для чего определяют содержание аминокислот в моче и в крови?

Аминокислоты – это «кирпичики», из которых состоят все белки человеческого организма. Всего выделяю 20 различных аминокислот. Одни из них (12 заменимых) синтезируются в организме человека, а другие (8 незаменимых аминокислот) поступают в организм исключительно с пищей. Помимо синтеза белка некоторые аминокислоты являются предшественниками гормонов щитовидной железы, надпочечников.

Нарушения в синтезе и метаболизме аминокислот способны вызвать серьезную патологию. Все связанные с этими нарушениями болезни называют аминоацидопатиями. Самая известная из них – фенилкетонурия, при которой нарушен обмен фенилаланина и тирозина.

Кто назначает анализ на аминокислоты?

Так как большинство аминоацидопатий являются врожденной патологией, то назначить анализ может врач-педиатр. Взрослым эти анализы назначают эндокринологи, врачи общей практики. Сдать кровь и мочу на аминокислоты можно в биохимической лаборатории.

Как правильно подготовиться?

Для сдачи крови требуется только воздержание от еды: взрослым рекомендуется сдавать кровь через 6–8 часов после последнего приема пищи, детям – через 4 часа. Перед сдачей мочи на аминокислоты следует провести тщательную обработку наружных половых органов. Их моют антисептиком и высушивают. Маленьким детям мочу собирают с помощью специального мочеприемника.

Показания для исследования уровня аминокислот в крови и в моче

Эти анализы назначают для диагностики метаболических нарушений, связанных с аминокислотами. Врач может назначить определение содержания какой-либо одной или нескольких аминокислот. Комплексное определение концентрации всех аминокислот в моче и в крови назначают для оценки общего состояния пациента, а также для дифференциальной диагностики первичных и вторичных аминоацидопатий. Вторичными называются те аминоацидопатии, при которых изменение концентрации аминокислот в крови и в моче связано с нарушением функции почек.

Изучением результатов этих анализов должен заниматься врач-специалист. Известно более 70 различных заболеваний, при которых повышается содержания аминокислот в плазме и в моче.

Для фенилкетонурии характерно увеличение содержания фенилаланина. Проявляется эта патология, если не предпринимать профилактических мер, задержкой умственного развития. Содержание изолейцина, лейцина, валина и метионина увеличивается при болезни «кленового сиропа», проявляющейся уже в детском возрасте приступами судорог, нарушением дыхания. Болезнь названа так вследствие того, что моча у больного имеет типичный запах кленового сиропа.

При болезни Хартнупа в крови и моче повышается количество триптофана и еще нескольких аминокислот. Проявляется эта болезнь сыпью на коже, нарушением психики вплоть до галлюцинаций.

Клиническое значение анализа крови и мочи на аминокислоты

С помощью этих анализов можно на ранней стадии выявить аминоацидопатию и принять меры по предупреждению прогрессирования этой патологии. Например, при фенилкетонурии достаточно соблюдать определенную диету, чтобы ребенок развивался нормально, и у него отсутствовали малейшие расстройства интеллекта.

Принципиальное отличие между анализом крови и мочи на аминокислоты состоит в том, что исследование мочи используют как скрининговое. И ребенок при этом не подвергается стрессовому воздействию, связанному с забором крови. А уже при выявлении аминоацидурии (наличия аминокислот в моче) проводят тщательное исследование крови.

Исследование на фенилкетонурию является обязательным для всех новорожденных и входит в программу неонатального скрининга. Организация этого скрининга на государственном уровне позволила снизить частоту развития тяжелых форм этой патологии практически до нуля.

Информация размещена на сайте только для ознакомления. Обязательно необходима консультация со специалистом.
Если вы нашли ошибку в тексте, некорректный отзыв или неправильную информацию в описании, то просим вас сообщать об этом администратору сайта.

Отзывы размещенные на данном сайте являются личным мнением лиц их написавших. Не занимайтесь самолечением!

источник

Комплексное исследование, направленное на определение содержания аминокислот и их производных в моче в целях диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.

Состав комплекса: Аланин • Аргинин • Аспарагиновая кислота • Цитруллин • Глутаминовая кислота • Глицин • Метионин • Орнитин • Фенилаланин • Тирозин • Валин • Лейцин • Изолейцин • Гидроксипролин • Серин • Аспарагин • Alpha-аминоадипиновая кислота • Глутамин • Таурин • Гистидин • Треонин • 1-метилгистидин • 3-метилгистидин • Gamma-аминомасляная кислота • Alpha-аминомасляная кислота • Пролин • Лизин • Цистин • Триптофан • Гомоцистин • Фосфоэтаноламин • Фосфосерин • Этаноламин

Аминокислотный профиль, скрининг аминоацидопатий.

Синонимы английские

Amino acid profile, screening of aminoacidopathy.

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Мкмоль / л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Среднюю порцию утренней мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – это органические соединения, которые являются основными структурными компонентами белков. В свободном или связанном состоянии они участвуют в ферментативных реакциях, гормональных процессах, выполняют роль нейротрансмиттеров, участвуют в метаболизме холестерола, регуляции рН, контроле воспалительных реакций.

Всего в составе белковых молекул в организме человека было обнаружено 20 аминокислот, из которых часть является незаменимыми, то есть они не синтезируются в организме и должны постоянно присутствовать в употребляемой человеком пище. К незаменимым аминокислотам относятся лизин, гистидин, аргинин, треонин, валин, метионин, триптофан, фенилаланин, лейцин, изолейцин. К заменимым относятся аланин, аргинин, цистин, цистеин, гистидин, глицин, серин, аспарагиновая кислота, тирозин, пролин, оксипролин, глутаминовая кислота. Помимо этого, известен ряд аминокислот, которые являются производными и важными биологическими компонентами других аминокислот.

Анализ аминокислот в моче позволяет оценить их качественный и количественный состав, получить информацию об имеющемся дисбалансе, что может свидетельствовать о пищевых и метаболических нарушениях, лежащих в основе большого числа заболеваний. Следует отметить, что снижение количества той или иной аминокислоты в моче происходит раньше, чем в плазме крови. Учитывая эти обстоятельства и доступность исходного биоматериала, определение аминокислот в моче может быть рекомендовано для оценки ранних изменений аминокислотного состава.

Для определения качественного и количественного состава аминокислот в моче используется метод высокоэффективной жидкостной хроматографии. Он относится к современным хроматографическим методам анализа. Хроматография – это метод разделения и определения веществ, основанный на распределении компонентов между двумя фазами – подвижной и неподвижной. Жидкостная хроматография – метод разделения и анализа сложных смесей веществ, в котором подвижной фазой является жидкость. Он позволяет разделить и выявить количественно более широкий круг веществ с различной молекулярной массой и размерами, в данном случае аминокислот в моче. Исследуются следующие аминокислоты и их производные.

Аланин является одним из источников синтеза глюкозы и регулятором уровня сахара в крови, а также важным энергетическим компонентом для органов центральной нервной системы.

Аргинин участвует в ряде ферментативных реакций и выведении из организма остаточного азота в составе мочевины, креатинина, орнитина, в репаративных процессах.

Аспарагиновая кислота участвует в реакцияхцикла переаминирования и мочевины, синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований, регуляции синтеза иммуноглобулинов.

Цитруллин участвует в стимуляции процессов иммунной системы, в процессах детоксикации в печени.

Глутаминовая кислота является нейромедиаторной аминокислотой, стимулирующей передачу возбуждения в синапсах центральной нервной системы. Участвует в обмене белков, углеводов, окислительно-восстановительных процессах, детоксикационных процессах и выведении аммиака из организма. Также принимает участие в синтезе других аминокислот, ацетилхолина, АТФ (аденозинтрифостфата), в переносе ионов калия, входит в состав скелетной мускулатуры.

Глицин является нейромедиаторной аминокислотой, регулирующей процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе. Участвует в выработке порфиринов, пуриновых оснований. Повышает обменные процессы в головном мозге, улучшает умственную работоспособность.

Метионин – это аминокислота, которая необходима для синтеза адреналина, холина. Участвует в обмене жиров, фосфолипидов, витаминов, активирует действие гормонов, ферментов, белков. Является источником серы в выработке серосодержащих аминокислот, в частности цистеина. Метионин также обеспечивает процессы детоксикации, способствует пищеварению, является одним из источников синтеза глюкозы.

Орнитин участвует в синтезе мочевины, снижении концентрации аммиака в плазме крови, регулирует кислотно-щелочной баланс в организме человека. Необходим для синтеза и высвобождения инсулина и соматотропного гормона, для нормального функционирования иммунной системы.

Фенилаланин необходим для синтеза нейромедиаторов: адреналина, норадреналина, допамина. Улучшает работу центральной нервной системы, функционирование щитовидной железы.

Аминокислота тирозин необходима в биосинтезе меланинов, дофамина, адреналина, гормонов щитовидной железы. Улучшает работу надпочечников, щитовидной железы, гипофиза.

Валин является важным источником для функционирования мышечной ткани, участвует в поддержании баланса азота в организме, регулирует восстановительные процессы в поврежденных тканях.

Лейцин является важным компонентом в синтезе холестерина, других стероидов и гормона роста и, следовательно, участвует в процессах регенерации тканей и органов.

Изолейцин участвует в энергетических процессах организма, регулирует уровень глюкозы в крови, необходим для синтеза гемоглобина и также участвует в регенерации кожи, мышечной, хрящевой и костной тканей.

Гидроксипролин является компонентом большинства органов и тканей организма человека, входит в состав коллагена.

Аминокислота серин необходима для синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, а также для ряда других аминокислот (цистеина, метионина, глицина). Участвует в обмене жирных кислот и жиров, в функционировании некоторых ферментов.

Аспарагин является важным регулятором процессов, происходящих в центральной нервной системе (возбуждение-торможение), участвует в метаболизме и синтезе аминокислот в печени.

Альфа-аминоадипиновая кислота является одним из продуктов конечного обмена аминокислот.

Глутамин участвует в синтезе углеводов, других аминокислот, нуклеиновых кислот, ферментов. Обеспечивает поддержание кислотно-щелочного равновесия, необходим для синтеза белков скелетной и гладкомышечной мускулатуры, обладает антиоксидантной активностью.

Таурин способствует увеличению энергетической активности клеток, участвует в процессах заживления и регенерации, нормализует функциональное состояние клеточных мембран.

Гистидин является исходным веществом при синтезе гистамина, мышечных белков, большого числа ферментов. Входит в состав гемоглобина, участвует в процессах регенерации и роста тканей.

Треонин необходим в синтезе коллагена и эластина, регулирует обмен веществ за счет участия в функционировании работы печени, белковом и жировом обмене.

1-метилгистидин и 3-метилгистидин являются одними из показателей распада белков мышечной ткани.

Гамма-аминомасляная кислота в основном содержится в центральной нервной системе и головном мозге. Участвует в обменных процессах в данных органах, в процессах нейромедиаторной передачи импульсов, оказывая тормозящее действие на нервную активность, а также играет роль в метаболизме глюкозы.

Альфа-аминомасляная кислота участвует в синтезе некоторых белков и является продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты, являющейся структурным компонентом хрусталика глаза.

Пролин входит в состав большинства белков, а также является компонентом инсулина, адренокортикотропного гормона, коллагена. Способствует восстановлению кожи, соединительной ткани.

Лизин входит в состав большинства белков, необходим дляроста, восстановления тканей, синтеза гормонов, ферментов, антител, синтеза коллагена.

Цистин является компонентом множества белков и донором тиольных групп для пептидов, что играет важную роль в их метаболизме и биологической активности. Входит в состав инсулина, соматотропного гормона.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики аминокислотного состава мочи;
  • Для диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена;
  • Для диагностики первичных аминоацидопатий;
  • Для скрининговой диагностики вторичных аминоацидопатий;
  • Для контроля проводимой лекарственной терапии;
  • Для оценки нутритивного статуса.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на нарушение аминокислотного обмена, аминоацидопатии;
  • При нарушении питания, диете, приеме белковых препаратов, гормональных веществ;
  • При подозрении на нарушение обмена, состава аминокислот в организме человека;
  • При подозрении на врождённые и приобретенные аминоацидопатии.

Референсные значения (мкмоль/л)

Референсные значения,
ммоль/моль
креатинина

источник

Основу протеинового белка составляют аминокислоты — органические соединения в организме человека. Для выявления проблем с функционированием печени и почек, необходимо провести анализ крови на аминокислоты, так как нарушенный аминокислотный обмен приводит к заболеваниям этих органов. Степень усвоения белка в крови и метаболический дисбаланс устанавливается путем проведения анализа 20 аминокислот.

Читайте также:  1500 эритроцитов в анализе мочи

Следующее сочетание симптомов у детей и взрослых, являются признаками нарушения аминокислотного обмена:

  • умственная отсталость;
  • дефицит внимания;
  • ухудшение зрения;
  • поражения кожи различного вида;
  • специфический запах и цвет мочи.
  • периодически бывают судороги.

Некоторые аминокислоты синтезируются в организме, а некоторые поставляются с потреблением пищи.

Аланин. С помощью аминокислоты аланина центральная нервная система и головной мозг получают энергию. Аланин участвует в метаболизме органических кислот и сахаров, а также вырабатывает антитела в крови, что способствует укреплению иммунитета. Кроме того, из данного типа аминокислот может вырабатываться глюкоза, то есть регуляция уровня сахара в крови проходит с участием аланина.

Аргинин. Это заменимая аминокислота, с помощью которой из организма человека выводится конечный азот.

Аспаргиновая кислота. Содержится в белковом составе. При увеличении ее концентрации в моче, возникает дикарбоксильная аминоацидурия.

Таблица аминокислот в продуктах питания

Глутаминовая кислота. Глутаминовая аминокислота выполняет в организме множество функций, среди которых участие в обмене белками и углеводами, стимулирование окислительных процессов, повышение устойчивости организма к гипоксии (кислородное голодание), нормализация обмена веществ. Она способствует выведению токсинов и аммиака из организма.

Глицин. В ЦНС протекают процессы возбуждения и торможения. За нормальное функционирование этих процессов отвечает глицин. Он способствует улучшению умственной работоспособности, а также помогает человеку справиться со стрессом.

Треонин. Треонин способствует стимуляции иммунной системы, улучшает энергообсеспечение. К его функциям относится обезвреживание аммиака.

Метионин. Дезинтоксикация ксенобиотиков протекает с помощью метионина. Гормоны, витамины, белки и ферменты в крови активируются благодаря метионину.

Тирозин. Синтез тирозина может протекать в организме. Он является незаменимой аминокислотой. Повышенное содержание тирозина в крови говорит о возможном сепсисе.

Валин. Синтез роста тканей тела невозможен без валина. Он способствует стимуляции координации, улучшает умственную деятельность и активность. Поврежденные ткани восстанавливаются благодаря валину, также с его участием протекает метаболизм в мышцах.

Фенилаланин. Аминокислота фенилаланина способствует улучшению памяти и способности к обучению. Фенилаланин способен уменьшить боль и подавить аппетит. Он также оказывает влияние на настроение.

Лейцин и изолейцин. Лейцин и изолейцин это аминоксилоты, действуя вместе, служат источниками энергии. Еще одной их функцией является защита мышечных тканей. На психическую устойчивость и физическую выносливость влияет изолицейн. Без него невозможна выработка гемоглобина в крови. Он также осуществляет регуляцию уровня сахара в крови и занимает важное место при проблемах с психикой и физических нагрузках. Лейцин отвечает за восстановление кожи, мышц, костей, так как вырабатывает гормон роста.

Далее приведен список болезней и соответствующие характеристики из расшифровки анализа крови на аминокислоты:

Таблица нормы аминокислот

  • Болезнь Кушинга – повышенное содержание аланинина;
  • Подагра – повышенное содержание аланинина, повышенный уровень глутаминовой кислоты, пониженное содержание глицина;
  • Сахарный диабет – пониженное содержание глицина;
  • Белковая непереносимость – повышенное содержание аланинина;
  • Кеотическая гипогликемия – недостаток аланина;
  • Хроническая почечная недостаточность – недостаток аланина, аргинина, глутаминовой кислоты, тирозина, повышенное содержание глицина;
  • Гиперинсулинемия 2 типа – высокий уровень аргинина;
  • Ревматоидный артрит – недостаток аргинина, тирозина, повышенный уровень глутаминовой кислоты;
  • Дикарбоксильная аминоацидурия – повышенная концентрация аспаргиновой кислоты в моче;
  • Рак поджелудочной – повышенный уровень глутаминовой кислоты;
  • Гипераммониемия 1 типа – повышенное содержание глицина;
  • Гипогликемия при сахарном диабете – повышенное содержание глицина;
  • Тяжелые ожоги – повышенное содержание глицина;
  • Голодание – повышенное содержание глицина, валина.
  • Нарушение толерантности к белку – повышенный уровень треонина;
  • Болезни печени – повышенный уровень треонина, метионина;
  • Дефицит пируват-карбоксилазы – повышенный уровень треонина;
  • Интоксикация аммонием – повышенный уровень треонина;
  • Гомоцистинурия – повышенный уровень треонина;
  • Карциноидный синдром – повышенный уровень треонина;
  • Гомоцистинурия – пониженный уровень треонина;
  • Нарушение белкового питания – пониженный уровень треонина, повышенный уровень валина;
  • Сепсис крови – повышенный уровень тирозина, фенилаланина;
  • Микседема – пониженный уровень тирозина;
  • Гипотиреоидизм — пониженный уровень тирозина;
  • Поликистоз почек — пониженный уровень тирозина;
  • Гипотермия – пониженный уровень тирозина;
  • Фенилкетонурия – пониженный уровень тирозина, повышенное содержание фенилаланина;
  • Карциноидный синдром – пониженный уровень тирозина, повышенный уровень валина;
  • Печеночная энцефалопатия – недостаток валина (также свидетельствует о нарушении координации, повышенной чувствительности кожи к раздражителям), повышенное содержание фенилаланина;
  • Преходящая тирозинемия новорожденных – повышенное содержание фенилаланина;
  • Вирусный гепатит — повышенное содержание фенилаланина;
  • Гиперфенилаланинемия — повышенное содержание фенилаланина.

Отклонения от нормы анализа крови на аминокислоты являются поводом для беспокойства.

По мнению врачей, следующим группам людей необходимо делать анализ крови на аминокислоты (32 показателя):

  • младенцы;
  • вегетарианцы и люди, придерживающиеся диет;
  • спортсмены и люди, испытывающие повышенную физическую нагрузку.

Анализ крови на аминокислоты можно сдать во многих клиниках. Перед сдачей аминокислотного анализа нельзя принимать пищу в течение 4 часов. Забор крови у грудничка проводится из пятки. Возможно образование гематомы. Срок выполнения анализа составляет около 16 дней.

Анализ крови на аминокислоты для детей имеет большое значение, так как помогает своевременно выявить проблемы со здоровьем и приступить к лечению.

Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины проводится с целью выявления наследственных болезней. Чем раньше обнаружится патология, тем больше вероятность предотвращения тяжелых заболеваний.

источник

анализ мочи «на аминокислоты»
Как расшифровать анализ в домашних условиях.

Сейчас эту тему просматривают: Нет

Категория:
Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку «на память». В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку «закрыть окно».
Предыдущая тема :: Следующая тема
Автор Сообщение
llazy
Академик

На сайте с 02.02.08
Сообщения: 9088
В дневниках: 45105
Откуда: Nsk

Добавлено: Чт Фев 11, 2016 19:53 Заголовок сообщения: анализ мочи «на аминокислоты»
Как расшифровать анализ мочи с гор.больницы в домашних условиях.

Анализ получен прошлом году, заключение гл.генетика НСО — здорова.
Фатальных нарушений обмена ( фенилкетонурия, цистинурия, гомоцистеинурия) у ребенка нет.
Для генетика важно это. Эти заболевания уходят в реестр, регистрируются. Мелкие синдромы не интересны никому , кроме родителей.

Что важно понимать — сам по себе изолированный показатель ничего не дает.
Например нашли повышенную фруктозу в моче или проба Бенедикта ( маркер сахаров в моче, в частности определяют лактазную недостаточность) положительная, надо вспомнить что ребенок ел и пил накануне. Есть ли у него такая проблема как колики, метеоризм или неустойчивый стул.

Фруктозу определяют в моче если накануне ребенок ел фрукты или пил сок, или вы используете фруктозу как сахарозаменитель. Или вы собрали мочу не специальную емкость из аптеки, а в традиционную баночку из-под детского питания. Проба Бенедикта высокочувствительная, может показать остатки сахара с посуды.

Гипераминоацидурия — это выделение азотистых соединений ( преимущественно белкового происхождения с мочой). Сам по себе положительный анализ не говорит о том что состояние обусловлено генетикой . Заболевания почек ( гломерулонефриты) и печени ( гепатиты) также могут показывать гипераминоацидурию.

Важно смотреть выделение отдельных аминокислот:
Повышенное выделение фенилаланина — фенилкетонурия, цистина — цистинурия, гомоцистеинурия хорошо описаны в интернете.

Повышенная секреция лизина, аланина , пролина и глицина с мочей в сочетании с положительной пробой Сулковича может указывать на гипопаратиреоз.

Обнаружение кетокислот (проба с треххлористым железом)
Кетокислоты в большом количестве выделяются с мочой при нарушении различных обменных процессов, в частности цикла Кребса; производные фенотиазида или салицилата — при отравлениях ими, 3-оксиантраниловая кислота — при нарушениях обмена триптофана.

Проба с 2.4НДФГ на кетокислоты дублирует предыдущую пробу. Для того чтобы быть клинически значимыми обе должны быть положительные.

Синдром недифференцировнной дисплазии соединительной ткани ( ДСТ)

Для подтверждения диагноза синдрома НДСТ используют биохимические
методы диагностики. Наиболее информативным является определение уровня
маркеров распада коллагена: оксипролина и гликозоаминогликанов в суточной моче,
лизина, пролина, оксипролина в сыворотке крови.

Но косвенными маркерами могут быть также положительная проба Сулковича, количественная проба на глюкозаминогликаны ( увеличение их содержания в моче), увеличение экскреции хондроитинсульфатов.

Предположить о том что у ребенка ДСТ можно подробно собрав анамнез у родственников и ребенка

Цитата:
У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые «малые аномалии
развития» (МАР) или «дисморфии». К наиболее часто встречающимся МАР при ДСТ
относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и
гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, высокое небо, неправильный рост зубов,
диастема, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы,
неполная синдактилия пальцев, сандалевидная щель, светлый или рыжий цвет волос.
Не всегда наличие МАР расценивается как признак дисплазии. Диагностически
значимым для диагностики ДСТ является наличие 6 и более МАР
Цитата:
Внешние изменения кожи характеризуются наличием ее гиперэластичности,
веснушек, повышенной растяжимости, ранимости, стрий [33], келоидных рубцов,
выраженной подкожной венозной сети, пигментных пятен типа «кофе с молоком»
либо депигментации, рубчиков по типу «папиросной бумаги», большого количества
невусов
Цитата:
Поражение плотной соединительной ткани проявляется изменениями со стороны
скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза позвоночника, сутулости,
деформациями грудной клетки, арахнодактилией, наличием плоскостопия или «полой
стопы» и др. [9,23]. Пациенты, как правило, имеют высокий рост, астеническое
телосложение

Цитата:
К проявлениям ДСТ органа зрения относится: миопия, гиперметропия, эпикант,
дислокация хрусталика, отслойка сетчатки, дегенеративные изменения на глазном
дне, увеличение длины глазного яблока, плоская роговица, голубые склеры,
косоглазие
Цитата:
Со стороны суставной системы может наблюдаться гипермобильность суставов разной степени выраженности

Цитата:
У детей с признаками врожденной ДСТ доказано более тяжелое
течение бронхиальной астмы с ранним формированием легочной гипертензии [17,34].
Воспалительная бронхолегочная патология у детей с ДСТ чаще принимает
рецидивирующий характер, дебют ее развивается раньше, а течение самой патологии
тяжелее

Цитата:
Отмечается высокая частота фенов ДСТ у детей с
патологией гастродуоденальной зоны: изменений со стороны кожи, нарушений
осанки, СГГС [11], ПМК [16]. При ДСТ описана высокая частота эзофагитов,
гастродуоденитов [16], патологии толстого кишечника [21], холециститов и др.
Аномалии желчного пузыря и рефлюксы дополняют картину. Реже встречается
язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки [16]. ДСТ может выступать как
усугубляющий фактор выраженности клинических проявлений со стороны ЖКТ
Цитата:
Сведения о сочетании НДСТ с патологией органов мочевой системы у
родственников свидетельствует о заболевании почек у ребенка в 90% случаев [4]. При
наличии заболевания почек дисплазия СТ диагностируется достаточно часто [5,10,12]:
это может быть поликистоз, дивертикулёз мочевого пузыря, нефроптоз, атония
чашечно-лоханочной системы, удвоение почки и/или мочевыводящих путей [10,22],
пролапс гениталий [28], множественные аневризмы почечных сосудов [10,39].
Наличие множественных МАР у больных острым гломерулонефритом может быть
косвенным критерием тяжёлого течения процесса [

Цитата:
При различных исследованиях подтверждена высокая частота нейровегетативных
расстройств (энурез, дефекты речи, вегето-сосудистая дистония) и психики у
пациентов с дисплазией [8]. Лиц с ДСТ определяют как пациентов с высокой
ситуационной тревожностью, низкой эмоциональной устойчивостью. У них имеется
неадекватность самооценки, неэффективность компенсаторных реакций на стресс в
сочетании со снижением динамических показателей психической деятельности

Скрыть

Сами по себе ДСТ или нарушение обмена триптофана, или обмена серотонина не являются смертельными, серьезными заболеваниями но мешают расти и развиваться головному мозгу как положено. Если ребенок перенес внутриутробную гипоксию (поздний гестоз у матери в анамнезе, был хотя бы один эпизод белка в моче за время беременности, подъемы артериального давления свыше 150\100 , отеки выше уровня колена, патологическая прибавка 20 и более кг, преждевременное старение плаценты, беспокойный эмбрион который все время крутился и пинался) или внутриутробную инфекцию ( у женщины нарастали титры IgM во время беременности, она перенесла за время беременности ОРВИ, грипп, обострение герпеса, ЗПП, у ребенка после рождения была в течение трех месяцев после родов пневмония, гнойный омфалит, еще какие-то гнойно септические осложнения в течение 42 дней после родов) у него есть высокий риск не справиться с адаптацией к внеутробной жизни.

Плохо когда наследственность или анамнез родителей отягощен аутоиммунными заболеваниями ( тиреоидит Хашимото, системная красная волчанка, сахарный диабет 1-го типа, особенно развившийся в раннем возрасте, гломерулонефрит, ревматоидный артрит, рассеянный склероз, и еще много других, но более экзотических нозоологий), пороками развития — в первую очередь пороки развития сердца и почек, аллергические заболевания — любые. Отягощенный психиатрический анамнез — шизофрения, клиническая депрессия, деменция, болезнь Альцгеймера.

В совокупности с имеющимися на руках анализами и клиникой можно предполагать какое-то нарушение развития мозга связанное с нарушением обмена аминокислот.
Таким детям плохо помогают ноотропы, но они хорошо откликаются на заместительную терапию. Это витамины группы B, B6 и B5, витамин D, полиненасыщенные жирные кислоты, аминокислоты — в виде взвеси кортексин, или чистые аминокислоты триптофан, мелатонин.

Этот топик основан исключительно на личных наблюдениях, не является исчерпывающим по данному вопросу и не заменяет обращение за консультацией к специалисту для постановки диагноза и выбора лечения.

Вернуться к началу

На сайте с 27.10.09
Сообщения: 780
В дневниках: 92
Откуда: Новосибирск, м Покрышкина

Добавлено: Чт Фев 11, 2016 22:22
Спасибо! Вопросов все равно куча. Мозг взорвется скоро. Когда будет возможность и желание, просветите, пожалуйста. )


Мы два раза сдавали селективный скрининг, с разницей в полгода, вот что в обоих случаях расходится с нормой и на что генетик совсем отмахнулась без объяснений.

Проба Сулковича — стоит ++, в бумаге от генетика норма «отриц». А везде в интернете пишут, что норма + — ++. Это избыток или норма? Если это избыток кальция, не может ли он быть вызван тем, что за месяц до анализа ребенок прошел курс витаминов с кальцием?

Проба на гипераминоацидурию — 5,4 и 6,7. Почки и печень проверены (узи, уролог, анализы по направлению педиатра), в норме. Что и как еще можно проверить? Дальше почки?

Проба на кетокислоты с 2.4НДФГ ++. Теперь понятно что это.
Проба на кетокислоты с железом — серый и молочный. Совершенно непонятно что означают эти цвета. В интернете описывают другие.

Креатинин 10,2 и 12,5. Я поняла только то, что это проблемы с почками.

Пролин + (делали только во второй раз). Но это же в моче, а не в крови, при этом лизин тоже в моче в номе. Все равно подтверждает ДСТ?

Хондроитиносульфат ++++ и +++. Теперь тоже попонятнее.

Аланин ++++. Тоже теперь понятно что может предположить гипопаратиреоз.

Аспарагин ++. Непонятно, что означает. Из интернета вычитала только то, что связано с аммиаком, а значит с почками, правильно?

Олигосахара +. Вот это совсем непонятно.
—-

И вот если с нарушением обмена триптофана хоть немного понятно, то про гипопаратиреоз — совсем непонятно. Я из всего поняла только, что есть нехватка магния и нарушение обмена витамина Д, остальное пока еще абракадабра для меня.

источник

Аминокислоты — сложные органические вещества, являющиеся структурной частью белков. В тканях они присутствуют в связанном и свободном состоянии. Их основная задача — активное участие в различных процессах, протекающих в организме, и связанных с гормональными процессами и ферментативными реакциями. Без аминокислот не может обойтись ни одна клетка.

Всего ученым удалось выявить двадцать аминокислот, которые делятся на две обширные группы. В первую группу входят незаменимые аминокислоты. Это значит, что организм не воспроизводит их сам, и требуется их постоянное пополнение извне. Заменимые легко синтезируются из имеющегося материала. Анализ мочи на аминокислоты дает возможность оценить состояние аминокислотного обмена.

Анализ урины на уровень аминокислот помогает выявить патологию многих органов и систем. Этот тип исследования назначается, если есть подозрение на:

  • Проблемы в работе сердечнососудистой системы.
  • Эпилепсию.
  • Энцефалопатию.
  • Рассеянный склероз.
  • Ревматоидный артрит.
  • Сахарный диабет.
  • Хронические болезни почек и печени.

Нарушение аминокислотного обмена — прямое указание на такие состояния как синдром хронической усталости, депрессии, тревожность.

Дисбаланс в уровне этих частей белковых структур наблюдается при наличии обширных ожогов и травм, когда все силы организма идут на клеточную регенерацию тканей.

Специальная подготовка к проведению исследования не проводится, но врачи рекомендуют за семь дней до сдачи прекратить прием мочегонных препаратов и отказаться от алкоголя.

Биологическая жидкость собирается с утра, после проведения гигиенических процедур. Изучается средняя порция мочи, которая собирается в чистый, сухой, стерильный контейнер. Рекомендуется использовать в этих целях специальную тару с делениями, купить которую можно в аптеке.

Предоставлять мочу, собранную накануне вечером, нельзя. В этом случае результаты исследования не будут соответствовать действительности.

Лучше доставить образец в лабораторию сразу после сбора.

При этом виде обследования используется высокоэффективная жидкостная хроматография. Этот метод основывается на разделении жидкостей при их прохождении через хроматографическую колонку, заполненную сорбентом.

Колонка — это трубка, изготовленная из нержавеющей стали, стекла или пластика, является частью хроматографа. Выбор материала не играет никакой роли.

Главной частью колонки являются фильтры с диаметром отверстий в два-пять мкм, расположенные по обоим концам колонки. Полость трубки заполнена сорбентом, через который исследуемая жидкость проходит под давлением. Сам хроматограф подключен к компьютеру, который и анализирует информацию, получаемую от устройства.

Количество патологий, которые сопровождаются аминокислотным дисбалансом, велико. В первую очередь, это наследственные патологии обмена веществ. В их основе недостаток аминокислот. К таким патологиям относят:

  • Фенилкетонурию.
  • Альбинизм.
  • Гликогеновую болезнь.
  • Галактоземию.
  • Нарушение обмена липидов.
  • Болезнь Гоше.
  • Болезнь Ниманн-Пика.
  • Амавротичесую идиотию.
  • Наследственные болезни соединительной ткани.
  • Гемолитические анемии.

В каждом случае выявляются изменения аминокислотного обмена, которые отражаются на содержании аминокислот в моче.

Исказить результат, полученный при исследовании, могут следующие факторы:

  • Не правильно собранный биологический материал.
  • Принятые накануне сдачи мочи мочегонные препараты.
  • Прием пищи с большим количеством белка.
  • Длительное голодание.
  • Употребление алкогольных напитков.

Полученные цифры содержания аминокислот в моче зависят от возраста пациента и пола. Поэтому при оценке показателей их учитывают в первую очередь.

Результат исследования урины выдается в микромолях на литр — мкмоль/л. Для анализа результатов используют специальную таблицу с указанием принятых норм и возрастных изменений содержания аминокислот в урине. Анализ мочи на аминокислоты позволяет выявить патологии многих органов и систем.

Аминокислота Норма для мужчин и женщин (мкмоль/л) Возможные причины отклонений от нормы
Аланин 80-1356 Патологии сердца и печени
Аргинин 5-118 Недостаточность развития поджелудочной железы
Аспарагиновая кислота 10-136 Подагра, сердечно-сосудистые и почечные патологии
Цитруллин 5-78 Патологии печени при недостатке
Глутаминовая кислота 5-234 Диабет, тиреотоксикоз
Глицин 215-3373 Умственная отсталость, аутизм
Метионин 6-86 Заболевания печени, ЖКТ, сердца при недостатке
Орнитин 0-78 Увеличение размеров печени и селезенки, хроническая почечная недостаточность — при недостатке. Тяжелые ожоги, гемолиз — при избытке
Фенилаланин 10-291 Фенилкетонурия
Тирозин 10-450 Депрессии, расстройства сна, синдром дефицита внимания, гиперактивность
Валин 15-177 Нарушение обмена веществ, аномально низкий тонус мышц
Лейцин 0-160 Заболевания печени, лейкозы, острую желтую атрофии печени, отравление фосфатами
Изолейцин 0-65 Моча имеет особый запах «кленового сиропа». Нарушение обмена веществ
Гидроксипролин 0-30 Акромегалию, гипертиреоз
Серин 20-1154 Патологии паренхимы печени
Аспарагин 3-779 Патологии печени, почек, поджелудочной железы
Альфа-аминоадипиновая кислота 0-197 Патологии печени, отравления солями тяжелых металлов
Глутамин 3-1512 Сахарный диабет
Бета-аланин 0-152 Синдром хронической усталости
Таурин 0-4625 Повреждение сетчатки глаза при недостатке
Гистидин 25-4043 Мышечная гипотония
Треонин 6-491 Атрофии печени, отравление кадмием
1-метилгистидин 0-3100 Хроническая почечная недостаточность
3-метилгистидин 15-921 Деградация мышечных белков, хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы
Гамма-аминомасляная кислота 2-94 Депрессия, беспокойство, бессонница
Бета-аминоизомасляная кислота 0-1538 Различные типы новообразований
Альфа-аминомасляная кислота 0-58 Неспецифическая аминоацидурия, голодание
Пролин 0-73 Хорея Хантингтона, ожоги — при недостатке.Карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова — при избытке
Цистатионин 0-81 Является серосодержащей аминокислотой и участвует в синтезе серина. Повышение указывает на почечную патологию
Лизин 5-1440 Карциноидный синдром, лизинурическая протеиновая непереносимость
Цистин 7-646 Камни в почках
Цистеиновая кислота Не обнаружена Продукт промежуточного обмена цистина и цистеина

Отклонение от нормы не всегда говорит о наличии патологии, иногда изменения могут быть связаны с образом жизни, питанием, приемом тех или иных препаратов. Даже если результат верный, точно поставить диагноз и подобрать лечение может только врач. Поэтому расшифровку лучше доверить опытному доктору.

источник

Аминокислоты — органические соединения, являющиеся основной составляющей частью протеинов (белков). Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

Биоматериалом для комплексного анализа на аминокислоты в Лаборатории Гемотест может служить кровь или моча.

Исследуется следующие незаменимые аминокислоты: аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин, изолейцин, гидроксипролин, серин, аспарагин, α-аминоадипиновая кислота, глутамин, β-аланин, таурин, гистидин, треонин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин, γ-аминомасляная кислота, β-аминоизомасляная кислота, α-аминомасляная кислота, пролин, цистатионин, лизин, цистин, цистеиновая кислота.

Аланин – важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы; укрепляет иммунную систему путем выработки антител;активно участвует в метаболизме сахаров иорганических кислот. Может быть сырьем для синтеза глюкозы в организме, это делает его важным источником энергии и регулятором уровня сахара в крови.

Снижение концентрации: хронические болезни почек, кетотическая гипогликемия.

Повышение концентрации: гипераланинемия, цитруллинемия (умеренное повышение), болезнь Кушинга, подагра, гипероротининемия, гистидиемия, дефицит пируваткарбоксилазы,лизинурическая белковая непереносимость.

Аргинин является условно заменимой аминокислотой. Участвует в цикле переаминирования и выведения из организма конечного азота, то есть продукта распада отработанных белков. От мощности работы цикла (орнитин — цитруллин — аргинин) зависит способность организма создавать мочевину и очищаться от белковых шлаков.

Снижение концентрации :3 дня после оперативного вмешательства на брюшной полости, хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипераргининемия, в некоторых случаях гиперинсулинемии II типа.

Аспарагиновая кислота входит в состав белков, играет важную роль в реакциях цикла мочевины и переа-минирования, участвует в биосинтезе пуринов и пиримидинов.

Снижение концентрации: 1 сутки после оперативного вмешательства.

Повышение концентрации: моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему, в процессах обмена веществ превращается в L-аргинин. Обезвреживает аммиак, повреждающий клетки печени.

Повышение концентрации цитруллина: цитруллинемия, болезни печени, интоксикация аммонием, дефицит пируват-карбоксилазы, лизинурическое нарушение толерантности к белку.

Моча — цитруллинемия, болезнь Хартнупа, аргининосукцинат-ацидурия.

Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Играет важную роль в углеводном обмене и способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер. Снижение концентрации: гистидинемия, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: рак поджелудочной железы, подагра, глутаминовая ,ацидурия, ревматоидный артрит. Моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Глицин является регулятором обмена веществ, нормализует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе, обладает антистрессорным эффектом, повышает умственную работоспособность.

Снижение концентрации: подагра, сахарный диабет.

Повышение концентрации: септицемия, гипогликемия, гипераммониемия 1 типа, тяжелые ожоги, голодание, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, хроническая почечная недостаточность. Моча – гипогликемия, цистинурия, болезнь Хартнупа, беременность, гиперпролинемия,глицинурия, ревматоидный артрит.

Метионин незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая ихотложение в печени и стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от количества метионина в организме. Способствует пищеварению, обеспечивает дезинтоксикационныепроцессы, уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации,полезна при остеопорозе и химической аллергии.

Снижение концентрации: гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Повышение концентрации: карциноидный синдром, гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия, тяжелые заболевания печени.

Орнитин помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Необходим для иммунной системы, участвует в дезинтоксикационных процессах и восстановлении пече-ночных клеток.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз.

Фенилаланин — незаменимая аминокислота, в организме она может превращаться в тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, подавляет аппетит.

Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия.

Тирозин является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина.Участвует в регуляциинастроения; недостаток тирозина приводит к дефициту норадреналина, что приводит к депрессии. Подавляет аппетит, уменьшает отложения жиров, способствует выработке мелатонина и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза, также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при при-соединении к тирозину атомов йода.

Снижение концентрации: поликистоз почек, гипотермия, фенилкетонурия, хроническая почечная недоста-точность, карциноидный синдром, микседема, гипотиреоидизм, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипертирозинемия, гипертиреоидизм, сепсис.

Валин незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Необходима для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена азота в организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии.

Снижение концентрации: гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, гипервалинемия,недостаточное белковое питание, карциноидный синдром, острое голодание.

Лейцин и изолейцин — защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц. Способны понижать уровень сахара в крови и стимулировать выделение гормона роста.

Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.

Гидроксипролин содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена, на долю которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез гидроксипролина нару- шается при дефиците витамина С.

Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.

Серин относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых аминокислот : глицина, цистеина, метионина, триптофана.Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.

Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицерат дегидрогеназы, подагра.

Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча – ожоги, болезнь Хартнупа.

Аспарагин необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной

системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени.

Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.

Альфа-аминоадипиновая кислота — метаболит основных биохимических путей лизина.

Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.

Глутамин выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия.

Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит

Повышение концентрации: Кровь – Гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия,гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча – Болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.

β-аланин – является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина.

Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.

Таурин — способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.

Снижение концентрации таурина: Кровь — Маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы

Повышение концентрации таурина: Моча — Сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В9), первый триместр беременности, ожоги.

Гистидин входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в био-синтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.

Снижение концентрации гистидина: Ревматоидный артрит

Повышение концентрации гистидина: Гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализован-

Треонин — это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров, стимулирует иммунитет.

Снижение концентрации треонина: Хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации треонина: Болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.

1-метилгистидин основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1–метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.

3-метигистидин является показателем уровня распада белков в мышцах.

Снижение концентрации: голодание, диета.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.

Гамма-аминомасляная кислота — содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.

Бета (β) — аминоизомасляная кислота — небелковая аминокислота является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная ацидурия, отравление свинцом.

Альфа (α) -аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офталь-мовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.

Пролин — одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.

Снижение концентрации: Хорея Хантингтона, ожоги

Повышение концентрации: Кровь – гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча – гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Цистатионин — cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.

Лизин – это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиноваянепереносимость.

Повышение концентраций: Кровь – гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча – цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.

Цистин в организме является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги.Повышение концентраций цистина: Кровь — сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча – Цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.

Цистеиновая кислота — серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные амино-кислоты – незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, трип-тофан, фенилаланин) — должны поступать с пищей. Исключение из рациона какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.

Показания к назначению анализа:

  • Диагностика заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена.
  • Оценка состояния организма человека.

Необходимо соблюдать общие правила подготовки. Кровь на исследование необходимо сдавать натощак. Между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов.

Мочу для исследования собрать среднюю утреннюю порцию.

источник

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.016.025.004 «Комплексное определение концентрации на аминокислоты (32 показателя) методом высокой эффективной жидкостной хроматографии в моче»

Биоматериал: Моча разовая (средняя порция)

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д. *

Исследование направлено на определение уровня аминокислот в моче, их производных, оценку состояния аминокислотного обмена.

Аминокислоты — органические вещества, принимающие участие в синтезе белков. По возможности синтеза в организме выделяют заменимые и незаменимые аминокислоты (не синтезируются в организме, должны поступать вместе с пищей).

К незаменимым аминокислотам относятся: аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин, гистидин, треонин, триптофан.

К заменимым аминокислотам относятся: аланин, аспарагиновая кислота, аспартат, глицин, глутаминовая кислота, глутамин, тирозин, цистеин.

При дефекте ферментов на разных этапах преобразования может возникать накопление аминокислот и продуктов их превращения, что может оказывать отрицательное воздействие на организм.
Различают первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врожденные заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот.

Клинические проявления нарушения метаболизма могут проявляться различными симптомами. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта, почек, при недостаточном или неадекватном питании, при новообразованиях.

В состав исследования входят:

• 1-метилгистидин
• 3-метилгистидин
• а-аминоадипиновая кислота
• a-аминомасляная кислота
• b-аланин
• b-аминоизомасляная кислота
• y-аминомасляная кислота
• Аланин
• Аргинин
• Аспарагин
• Аспарагиновая кислота
• Валин
• Гидроксипролин
• Гистидин
• Глицин
• Глутамин
• Глутаминовая кислота
• Изолейцин
• Лейцин
• Лизин
• Метионин
• Орнитин
• Пролин
• Серин
• Таурин
• Тирозин
• Треонин
• Триптофан
• Фенилаланин
• Цистатионин
• Цистин
• Цитруллин

  • диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот;
  • оценка пищевого статуса;
  • мониторинг соблюдения диеты и эффективности лечения.

Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь и др.), не принимать диуретики. Перед сбором мочи надо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Интерпретация результатов:

Повышение референсных значений:
Эклампсия, нарушение толерантности к фруктозе, диабетический кетоацидоз, почечная недостаточность, синдром Рейе, фенилкетонурия.

Понижение референсных значений:
Хорея Хантингтона, неадекватное питание, голодание (квашиоркор), синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;гиповитаминоз, нефротическом синдроме, лихорадка паппатачи (москитная, флеботомная), ревматоидный артрит.

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Калининград >>

Код Наименование Цена Заказ
22-20-108 Гомоцистеин от 1 р.д. 1100.00 р.
23-12-001 Глюкоза от 1 р.д. 110.00 р.
23-12-004 Лактат (молочная кислота) от 1 р.д. 480.00 р.
33-20-045 Витамин B12 от 1 р.д. 560.00 р.
99-10-115 Аминокислоты и ацилкарнитины в крови (42 показателя, метод ВЭЖХ-МС) от 5 р.д. 4150.00 р.

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.

источник