Хеликс анализ мочи на порфирины

Комплексный количественный анализ, позволяющий определить в моче уровень уро- и копропорфиринов: уропорфирин, гептакарбоксипорфирин, гексакарбоксипорфирин, пентакарбоксипорфирин, копропорфирин I, копропорфирин III, общий порфирин. Исследование предназначено для диагностики как врождённых, так и приобретенных порфирий. В основе генетически обусловленной порфирии лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников. Вторичные порфирии возникают вследствие нарушения функций печени или кроветворных органов как результат воздействия тяжелых металлов, интоксикаций свинцом, фосфором, алкоголем, бензолом, четыреххлористым углеродом, при некоторых злокачественных опухолях и аллергических состояниях, циррозах печени и проч.

Высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).

Нмоль/сут. (наномоль в сутки), мкмоль/сут. (микромоль в сутки).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.

Общая информация об исследовании

Порфирины — циклические соединения, образованные четырьмя пиррольными кольцами, связанными между собой метенильными мостиками, синтезируются из глицина и сукцинил-CoA через образование δ-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена. Это промежуточные соединения в синтезе гема, являющегося частью молекулы гемоглобина, осуществляющей перенос кислорода. При нарушении синтеза гема концентрация порфиринов в моче увеличивается.

Порфирины представляют собой оранжево-красные флюоресцирующие соединения, состоящие из 4 колец пиррола, которые образуются в процессе биосинтеза гема. Они обнаруживаются во всех клетках, принимают участие в энергетическом обмене, и экскретируются с мочой в небольших количествах. Повышение в моче уровня порфиринов или порфириногенов свидетельствует о нарушении биосинтеза гема, которое бывает врождённым, например при наследственных ферментопатиях, и приобретенным, например при заболеваниях печени и гемолитической анемии.

Принято различать первичные и вторичные порфинурии. К первым, обычно называемым порфириями, относят группу наследственных заболеваний, для каждого из которых характерен набор экскретируемых с мочой порфиринов и их предшественников. Вторичные порфинурии возникают вследствие нарушения функций печени или кроветворных органов в результате каких-либо первичных заболеваний, например тяжелых гепатитов, интоксикаций свинцом, фосфором, алкоголем, бензолом, четыреххлористым углеродом, при некоторых злокачественных опухолях и аллергических состояниях, циррозах печени и т. п. При вторичных порфинуриях в моче обнаруживаются значительные количества копропорфиринов.

Измеряются семь показателей порфиринов, включая общий порфирин, что позволяет идентифицировать токсический эффект металлов и увидеть, какое лечение необходимо. Также показатели конкретных порфиринов служат функциональными маркерами токсичности ядовитых металлов и органических химических веществ. С помощью порфириновых тестов можно определить уровень биохимического повреждения, вызванного воздействием токсических веществ, ртутное воздействие у пациентов, уровень токсинов у пациентов до и во время хелатирования, токсичность лекарственных препаратов, провести дифференциальную диагностику при отравлениях тяжелыми металлами.

Действие токсинов может вызвать повышенную чувствительность к химическим веществам, поведенческие расстройства и снижение обучаемости, иммунную дисфункцию, синдром хронической усталости, неврологические и психические, эмоциональные расстройства, анемии.

Также целесообразно при определении токсичности исследовать спектр заболеваний, связанных с аутизмом (ASD), и проводить разработку лечебных мероприятий по устранению недостаточной детоксикации и сульфатации, накопления тяжелых металлов. Источниками токсинов могут быть рыба, амальгамы, загрязненный воздух и почва, флуоресцентные лампы, краски, керамика, лечение с помощью методов народной медицины, грунтовые воды, табак. Симптомы интоксикации: усталость, слабость, повышенная химическая чувствительность, раздражительность, беспокойство, потеря памяти, бессонница, онемение и покалывание в руках и ногах, судороги, желудочно-кишечные расстройства, потеря аппетита.

Когда назначается исследование?

Диагностика первичных (наследственных) порфирий;
при подозрении на интоксикацию свинцом или ртутью, органическими растворителями, лекарственными препаратами (противосудорожные, анальгетики, анестетики, антипсихотики, противовоспалительные и гормональные), а также алкоголем и его суррогатами;
болезни гепатобилиарной системы, сопровождающиеся порфиринуриями;
гормональные изменения у женщин на фоне менструального цикла с обильными выделениями;
анорексия на фоне низкокалорийной, низкоуглеводной диеты;
острые атаки в анамнезе, одновременно сочетающие в себе острую боль в животе без симптомов раздражения брюшины с выделением красной или розовой мочи, появлением нарушений сердечного ритма, тошноты и рвоты, повышением артериального давления, повышением температуры тела на фоне различных проявлений полиневропатии.

источник

Приблизительно 10 мл свежей мочи смешивают с 2 мл растворителя (п. 2), экстрагирующего порфирины, и оставляют для разделения фаз. Красная флуоресценция верхнего слоя в ультрафиолетовом свете указывает на наличие порфиринов.

Фекалии. Кусочек кала размером с горошину смешивают с 2 мл растворителя. Красная флуоресценция в ультрафиолетовом свете указывает на наличие либо порфиринов, либо хлорофилла (имеющего сходную структуру и поступающего с пищей).

Их можно различить, добавляя 1,5 М НС1, которая экстрагирует порфирины, но не хлорофилл.

Интерпретация

Важны следующие моменты:

Существенное значение имеет адекватность тестируемого материала (моча или фекалии) с учетом типа предполагаемой порфирии.
Чувствительность тестов, применяемых для скрининга, слишком низка для диагностики острой перемежающейся порфирии в латентной фазе. При правильном выполнении отрицательный результат тестов на порфирины фекалий почти однозначно исключает диагноз porphyria variegata.
До наступления половой зрелости тесты дают отрицательные результаты даже у детей, которые будут страдать порфирией.
Положительные результаты тестирования должны подтверждаться количественным анализом и путем идентификации порфиринов. Помимо порфирии, существуют другие причины повышения экскреции порфиринов.

«Клиническая химия в диагностике и лечении»,
Дж.Ф.Зилва, П.Р.Пэннелл

Дальнейшее повышение активности АЛ-синтазы может быть вызвано воздействиями целого ряда лекарственных средств (в частности барбитуратов, эстрогенов, сульфонамидов и гризеофульвина) и острыми патологическими процессами и может быть либо прямым эффектом, либо следствием возрастания потребности в геме. В результате происходит значительное увеличение экскреции АЛ и ПБГ. При острой перемежающейся порфирии это увеличение обусловлено блокированием, возникающим в результате…

Необходимо обследовать родственников всех больных, страдающих порфирией. Применяемые для скрининга тесты на избыток ПБГ и АЛ в моче неадекватны для диагностики латентной острой перемежающейся порфирии; даже количественное определение ПБГ и АЛ может не обнаружить всех носителей этого заболевания. Наиболее доступные клетки, в которых следует определять активность фермента уропорфириноген-1-синтазы, — эритроциты. Уровни активности у больных и…

В противоположность острой перемежающейся порфирии porphyria cutanea tarda не сопровождается обострениями патологического процесса, и выраженность ее симптомов не изменяется после приема внутрь барбитуратов. Слабо выраженные проявления копропорфиринурии могут быть у больных с заболеваниями печени; реже чрезмерный синтез и экскреция уропорфирина (главным образом типа I) сопровождаются резкой фотосенсибилизацией и поражениями кожи (porphyria cutanea tarda). В случаях…

С накоплением порфиринов в эритроцитах связаны 2 редких наследственных заболевания, для которых приступы острой порфирии не характерны, а экскреция АЛ и ПБГ в пределах нормы. Врожденная эритропоэтическая порфирия в отличие от всех других порфирии, рассмотренных выше, наследуется как рецессивный признак. Обычно с самого детства и далее на протяжении жизни больного концентрации уропорфирина в эритроцитах и…

Порфирия не является единственной причиной нарушенного метаболизма порфиринов. Положительные результаты используемых при скрининге тестов должны быть подтверждены количественным анализом с идентификацией экскретируемых порфиринов. Следует помнить о трех причинах. Отравление свинцом ингибирует несколько ферментов, участвующих в синтезе гема, и вызывает в конечном счете анемию. Моча содержит повышенные концентрации АЛ (ранний и чувст-вительный тест) и копропорфирина. Некоторые…

источник

Комплексное определение порфиринов (7 параметров)

Перечень тестов в составе исследования:

гексакарбоксипорфирин;
гептакарбоксипорфирин;
копропорфирин I;
копропорфирин III;
пентакарбоксипорфирин;
уропорфирин;
общий порфирин.

Порфирины мочи
Порфирины мочи — промежуточные соединения в синтезе гема, являющегося частью молекулы гемоглобина, которая осуществляет транспортировку кислорода. При нарушении синтеза гема концентрация порфиринов в моче увеличивается.

Порфирины представляют собой оранжево-красные флюоресцирующие соединения, состоящие из 4 колец пиррола, которые образуются в процессе биосинтеза гема. Они обнаруживаются во всех клетках, принимают участие в энергетическом обмене и экскретируются с мочой в небольших количествах. Повышение в моче уровня порфиринов или порфириногенов свидетельствует о нарушении биосинтеза гема, которое бывает врожденным, например, при наследственных ферментопатиях, и приобретенным, например, при заболеваниях печени и гемолитической анемии.

Определение в моче уровня отдельных порфиринов или порфириногенов позволяет выявить недостаточность отдельных ферментов, участвующих в биосинтезе гема. В некоторых случаях количественному анализу предшествует проведение качественных скрининговых тестов (для этого используют произвольно взятую пробу мочи). В случае положительных результатов исследуют суточную мочу.

Сопоставление уровней порфиринов в моче, плазме крови и кале повышает достоверность диагностики порфирий.

Порфириновые болезни
Порфирии (болезни порфириновые) — наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты ферментов, участвующих в биосинтезе гема.

Порфирии классифицируют в зависимости от первичной локализации нарушения синтеза порфиринов:

эритропоэтическая порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов эритробластами костного мозга и проявляется главным образом кожной фотосенсибилизацией (вследствие активации УФО повышенного отложения порфиринов в коже);
печёночная порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов в печени и проявляется главным образом острыми неврологическими нарушениями (приступы артериальной гипертензии, колики в животе, психозы и невропатии) без кожной фотосенсибилизации. Во время приступа в плазме и моче повышается концентрация предшественников порфирина — дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена.

Показания:

анемия;
гепатиты;
отравления свинцом.

Подготовка
Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свёкла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.

Утром опорожнить мочевой пузырь (эта порция мочи выливается в унитаз). Зафиксировать время мочеиспускания, например: «8:00».

Следующие 24 часа собрать всю выделенную мочу в сухую чистую ёмкость вместимостью 2–3 литра.

После завершения сбора мочи, содержимое ёмкости нужно точно измерить. На контейнере нужно указать суточный объём мочи (диурез) в миллилитрах. Например: «Диурез: 1250 мл».

Мочу обязательно тщательно перемешать и сразу же отлить 50–60 мл в стерильный контейнер с крышкой. Всю мочу, собранную за сутки, приносить не надо.

В течение всего времени сбора и до отправки, биоматериал должен храниться в холодильнике при 2–8°С. Материал должен быть доставлен в медицинский офис в день окончания сбора.

Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

Интерпретация результатов
В норме экскреция уропорфиринов с мочой составляет от 27 до 52 мкг/ сут (СИ: 32–63 нмоль/сут), а копропорфиринов — от 34 до 230 мкг/сут (СИ: 52–351 нмоль/сут).

Повышение в моче содержания порфиринов и их предшественников — характерный признак порфирий. Кроме того, экскреция порфиринов может возрастать при вирусном гепатите, лимфогранулематозе, поражении ЦНС, циррозе печени, а также отравлениях солями тяжёлых металлов, бензолом и четыреххлористым углеродом.

Факторы, повышающие результат:

применение барбитуратов, хлоралгидрата, хлорпропамида, сульфаниламидов, мепробамата, хлордиазепоксида — индуцирует порфирию или порфиринурию; от приема этих препаратов следует по возможности отказаться за 12 дней до проведения исследования;
прием пероральных контрацептивов, гризеофульвина (экскреция порфиринов с мочой увеличивается);
беременность или менструация (возможно повышение или снижение содержания порфиринов в моче);
применение рифампицина повышает содержание уробилиногена в моче;
нарушение биосинтеза гема на разных этапах способствует повышению в моче содержания порфиринов и их предшественников и развитию порфирий.

источник

Порфирины способны образовывать комплексы с ионами металлов, связывающихся с атомами азота пиррольных колец. Примерами служат железопорфирины, в частности гем, входящий в состав гемоглобина, и магнийсодержащий порфирин — хлорофилл — пигмент растений, участвующий в фотосинтезе.

Превращение порфобилиногена в порфирин может происходить просто при нагревании в кислой среде (например, в кислой моче), в тканях это превращение катализируется специфическими ферментами. Все порфириногены бесцветны, тогда как все порфирины окрашены.

Копропорфирины I и III растворимы в смесях эфира и ледяной уксусной кислоты, из которых их можно экстрагировать соляной кислотой. Уропорфирины, напротив, в этих смесях нерастворимы, но частично растворимы в этилацетате, и их также можно экстрагировать соляной кислотой. Полученные солянокислые растворы при облучении ультрафиолетовым светом дают красное флюоресцентное окрашивание. Характерные полосы поглощения могут быть зарегистрированы с помощью спектрофотометра.

Последовательно образующиеся в процессе синтеза гема из δ-аминолевулиновой кислоты интермедиаты становятся все более гидрофобными. Это повышение гидрофобности отражается на распределении интермедиатов синтеза гема в составе мочи и кала. Более полярный уропорфири-ноген экскретируется преимущественно с мочой, а более гидрофобные копропорфириноген и протопорфириноген оказываются преимущественно в желчи и удаляются с калом.

Принцип метода . При реакции порфобилиногена с пара-диметиламинобензальдегидом образуется соединение красного цвета. Повышение специфичности реакции достигается добавлением ацетата натрия. Уробилиноген, производные индола, скатола и другие соединения, дающие аналогичную реакцию с пара-диметиламинобензальдегидом, удаляют экстракцией бутанолом и хлороформом, в которых порфобилиноген нерастворим.

Реактивы . 1) пара-диметиламинобензальдегид; 2) концентрированная соляная кислота; 3) реактив Эрлиха: 0,7 г пара-диметиламинобензальдегида растворяют в 150 мл концентрированной соляной кислоты, приливают 100 мл дистиллированной воды и смешивают. Раствор должен быть бесцветным или слегка желтым. Хранят в посуде из темного стекла, стабилен; 4) насыщенный раствор ацетата натрия: 375 г CH₃COONa × ЗН₂O или 226 г CH₃COONa растворяют в 250 мл теплой дистиллированной воды. Раствор должен быть бесцветным и прозрачным, хранят его при температуре 20 °С; 5) хлороформ; 6) бутиловый спирт; 7) индикаторная бумага для измерения pH в интервале 4,0–5,0.

Постановка пробы . Исследуют мочу в первые 2–3 ч после мочеиспускания. В пробирке смешивают по 2,5 мл мочи и реактива Эрлиха, добавляют 5 мл насыщенного раствора CH₃COONa, перемешивают. Измеряют pH, который должен быть в пределах 4,0–5,0. При pH меньше 4,0 пробу подщелачивают раствором ацетата натрия.

Оценка результатов . При отсутствии развития окраски результат считается отрицательным. Если проба окрашивается в розовый или красный цвет, в пробирку добавляют 5 мл хлороформа и встряхивают. Окрашивание хлороформа при бесцветном или слегка желтоватом верхнем слое также позволяет считать пробу отрицательной. Если окрашенным остается слой над хлороформом, то 6–8 мл из него переносят в другую пробирку, добавляют бутанол в соотношении 1 : 2 и встряхивают. При плохом разделении слоев жидкостей пробу центрифугируют. Окрашивание бутанола свидетельствует о низком содержании порфобилиногена — проба также отрицательна. Если окрашенным остается исследуемый слой, то в моче концентрация порфобилиногена выше нормальной. В норме концентрация порфобилиногена в моче — до 2 мг/л. Данным методом порфобилиноген определяется при концентрации более 6 мг/л.

Примечание : при хранении мочи более 3 ч при комнатной температуре положительная реакция может стать отрицательной, что связано с превращением порфобилиногена в порфирин в кислой среде и образованием ингибиторов реакций. При невозможности исследования мочи в первые 2 ч хранить ее необходимо в холодильнике при 4‘°С, доведя pH до 6,0–7,0. В этих условиях порфобилиноген стабилен в течение длительного времени.

Принято различать первичные и вторичные порфинурии. К первым, обычно называемым порфириями, относят группу наследственных заболеваний, для каждого из которых характерен набор экскретируемых с мочой порфиринов и их предшественников. Вторичные порфинурии возникают вследствие нарушения функций печени или кроветворных органов в результате каких-либо первичных заболеваний, например тяжелых гепатитов, интоксикаций свинцом, фосфором, алкоголем, бензолом, четыреххлористым углеродом, некоторых злокачественных опухолях и аллергических состояниях, циррозах печени и т. п. При вторичных порфинуриях в моче обнаруживаются значительные количества копропорфиринов.

У здоровых людей с мочой за сутки в норме выводится в среднем около 67 мкг копропорфиринов; на изомер I типа приходится в среднем 14 мкг/сут, на изомер III типа — 53 мкг/сут. Отклонения в этом соотношении могут служить диагностическим признаком при некоторых заболеваниях печени.

источник

Порфирины — это природные химические вещества, которые содержатся в вашем организме. Они являются важной частью многих функций вашего организма.

Обычно ваше тело образует небольшое количество порфиринов, когда он производит гем. Хеме — важный компонент гемоглобина, белка в эритроцитах, который переносит кислород. Производство Heme включает в себя многоступенчатый процесс, и каждый шаг контролирует другой фермент. Если один из этих ферментов неисправен, это может привести к образованию порфиринов в вашем теле и потенциально достигать токсичных уровней. Это вызывает клиническую болезнь порфирии.

Порфирия редка. Большинство типов порфирии передаются человеку через их гены. Если ваш врач подозревает, что у вас есть тип порфирии, они захотят сделать некоторые тесты, чтобы установить уровень порфиринов в вашем теле. Один из способов проверить это — проверить мочу.

Один тип исследования мочи порфирина — это случайный образец с одной мочой, или они могут попросить вас пройти тест на мочу в течение 24-часового периода. Производство и устранение порфиринов может варьироваться в течение дня и между атаками, поэтому случайный образец может пропустить повышенные уровни порфирина. 24-часовой анализ мочи является безболезненным и требует простой сбор мочи, выполненной в три этапа.

Порфирии могут быть сгруппированы в два основных типа: неврологические порфирии и кожные порфирии.

Неврологические порфирии влияют на вашу нервную систему. Они также известны как острые порфирии, потому что они внезапно появляются и вызывают серьезные симптомы на короткое время.

Кожные порфирии приводят к чувствительности к солнцу, что приводит к проблемам кожи, таким как волдыри или зуд.

Врачи могут использовать контроль мочи порфиринов как часть их диагноза следующих типов неврологических порфирий:

острая прерывистая порфирия
variegate porphyria
наследственная копопорфирия
Порфирия дефицита дегидратазы ALA

Они могут также используйте его, если они подозревают, что у вас есть порфирия cutanea tarda, тип кожной порфирии.

Родители младенцев, принимающих мочу, могут захотеть приобрести дополнительные сумки для сбора, если активный ребенок вытеснит мешок.

Если вы взрослый, принимающий тест, ваш врач может дать вам указание прекратить принимать наркотики, которые могут помешать точности анализа мочи порфиринов. Обязательно следуйте указаниям и инструкциям вашего врача при остановке лекарств.

Следующие препараты могут мешать точному измерению порфиринов в моче:

алкоголь
аминосалициловая кислота, аспирин (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
барбитураты
таблетки для борьбы с рождаемостью
chloral гидрат
хлорпропамид
griseofulvin (Gris-PEG)
морфин
phenazopyridine (Pyridium, Uristat)
procaine
сульфонамиды

РекламаРеклама

Вот как работает процедура сбора для 24-часового исследования мочи:

В первый день вы мочитесь в туалет при повышении утром.Промойте этот первый образец.
В течение оставшейся части дня вы собираете всю свою мочу в специальном контейнере и храните ее в прохладном месте.
Во второй день вы мочитесь в специальный контейнер, поднимаясь утром.
После этого вы вернете контейнер в лабораторию как можно скорее.

Если вы являетесь родителем ребенка, принимающего тест на мочу, вам необходимо выполнить следующую процедуру:

В день один, вымойте область вокруг уретры вашего ребенка, затем приложите сумку для сбора в эту область. Для мальчика вы кладете сумку поверх пениса. Для девушки поместите сумку поверх ее половых губ. Затем вы можете положить подгузник вашего ребенка поверх сумки.
В течение оставшейся части 24-часового периода собирайте образцы в соответствии с тем же графиком, что и взрослые.
В течение дня проверяйте сумку. Измените сумку каждый раз, когда ваш ребенок мочится.
Каждый раз, когда ваш ребенок мочится, вылейте образец в контейнер для сбора. Храните этот контейнер в прохладном месте.
На второй день собирайте окончательный образец, когда ваш ребенок сначала просыпается.
Верните контейнер в лабораторию как можно скорее.

РекламаРеклама

Нормальный диапазон для 24-часового теста мочи порфиринов составляет около 50-300 миллиграммов, хотя результаты варьируются в разных лабораториях.

Аномальные результаты теста могут указывать на рак печени, гепатит, отравление свинцом или одну из различных форм порфирии. Ваш врач сможет интерпретировать результаты для диагностики и рекомендовать лучший курс лечения.

источник

Талассемии — гетерогенная группа генетических нарушений, связанных с нарушением синтеза нормальных полипептидных цепей Hb. Эти аномалии приводят к развитию гипохромных микроцитарных анемий различной тяжести. Снижение синтеза а-глобиновых цепей вызывает а-талассемию, Р-цепей — р-талассемию. У человека два идентичных гена а-глобина на каждой хромосоме 16 и по одному гену Р-глобина на хромосоме 11.

Большинство случаев а-талассемии обусловлены делецией генов, контролирующих синтез а-глобиновых цепей. Тяжесть а-талассемии связана с количеством делеций этих генов. Делеция одного гена клинически не проявляется. При делеции двух генов возможна лёгкая анемия со снижением MCV. Результаты электрофореза Hb нормальны. Для установления диагноза используют методы ДНК-диагностики. При потере 3 генов развивается анемия различной степени выраженности с содержанием Hb 70-90 г/л. При электрофорезе выявляют HbH Делеция всех 4 генов приводит к несовместимой с жизнью водянке плода.

Р-Талассемия (*141900, 11p15.5, более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов р-глобиновой цепи. Малая Р-талассемия возникает у лиц, гетерозиготных по патологическому гену. У большинства из них клинические проявления отсутствуют, однако выявляют гипохромию эритроцитов и снижение MCV. Диагноз подтверждаётся путём проведения электрофореза Hb (повышенное содержание HbA₂ и/или HbF). Большая р-талассемия (анемия Кули) развивается у лиц, гомозиготных по патологическому гену. Уже на первом году жизни развивается тяжёлая гипохромная микроцитарная анемия. Лечение включает регулярные переливания крови в сочетании с введением железосвязывающих препаратов или пересадку красного костного мозга.

Порфирии — группа гетерогенных, преимущественно наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения биосинтеза гема и накопление в организме порфиринов и/или их предшественников.

Синтез гема происходит в 8 этапов, для каждого из которых необходим специфический фермент. Ключевую роль играет фермент первого этапа — синтетаза аминолевулиновой кислоты, регуляция её активности лимитирует скорость синтеза гема. Под влиянием индуцирующих факторов активность этого фермента может повышаться в 5-6 раз, а при накоплении конечного продукта (гема) она снижается.

Форма порфирии определяется недостаточностью одного из 8 специфических ферментов цепи синтеза гема. Ферментативный блок на любом уровне данной цепи приводит к снижению количества гема и вызывает повышение активности синтетазы аминолевулиновой кислоты. В результате происходит накопление продуктов синтеза перед заблокированным участком цепи.

В зависимости от того, где происходит повышенное образование и накопление порфиринов и их предшественников, порфирии разделяются на печёночные и эритропоэтические. В большинстве случаев ферментативный дефект выражен во всех тканях, поэтому правильнее говорить лишь о преимущественном вовлечении в процесс либо печени, либо костного мозга. Референтные величины концентрации порфиринов приведены в табл..

Таблица Референтные величины концентрации порфиринов в крови [Henry J.D., 1996]

По клиническому течению порфирии разделяют на острые (ОПП, наследственная копропорфирия и др.) и хронические (врождённая порфи-рия, кожная печёночная порфирия и др.).

Наиболее распространённый вариант — ОПП (частота — приблизительно 1:30 000), связанная с недостаточностью гидроксиметилбилан синтета-зы, порфобилиноген дезаминазы или уропорфироген синтетазы (*176000, 11q23.3, дефекты генов HMBS, PBGD, UPS).

У 70-90% носителей патологического гена ни разу в жизни не возникает каких-либо клинических проявлений. В остальных случаях болезнь проявляется приступами острых болей в животе, поражениями периферической (полиневропатия) и центральной (судороги, эпилептиформные припадки, бред, галлюцинации) нервной системы, провоцируемых принятием ряда ЛС и гормональных препаратов, а также различными стрессами, с возможным летальным исходом (летальность приблизительно 60%). ОПП относится к группе острых печёночных порфирий.

Предположительный диагноз острой порфирии может быть поставлен на основании появления окрашенной мочи во время приступа (от слегка розовой до красно-бурой). Розовый цвет мочи обусловлен повышенным содержанием в ней порфиринов, а красно-бурый — присутствием про-топорфирина, продукта деградации порфобилиногена. Для подтверждения диагноза проводят комплекс биохимических и генетических исследований.

На первом этапе исследуют мочу на присутствие в ней избытка порфо-билиногена — качественный скрининговый тест с реактивом Эрлиха, или

58-аминолевулиновой кислоты (5-АЛК). Порфобилиноген, реагируя с реактивом Эрлиха, образует в кислом растворе окрашенный продукт розово-красного цвета. Этот тест почти всегда положителен при острых приступах порфирии и лишь в редких случаях бывает ложноположительным. Отрицательный результат теста не позволяет исключить диагноз острой порфи-рии. Это обусловлено целым рядом причин: в моче могут присутствовать вещества-ингибиторы, обусловливающие ложноотрицательный результат; повышение концентрации порфобилиногена может быть незначительным (ниже предела чувствительности метода); экскреция порфобилиногена может быстро снижаться и нормализоваться в течение нескольких дней после острого приступа. В связи с этим все положительные и некоторые отрицательные (при наличии соответствующей клинической картины заболевания) результаты теста должны быть подтверждены количественным определением порфобилиногена в моче. Учитывая, что в некоторых случаях при ОПП вначале резко повышается содержание 5-АЛК, необходимо при наличии клинических симптомов и отрицательной пробы на порфобили-ноген провести исследование на 5-АЛК.

В норме концентрация порфобилиногена в моче меньше 2 мг/л. При получении нормальных результатов количественного определения пор-фобилиногена в моче порфирию как причину острых симптомов можно в большинстве случаев отвергнуть. У пациентов с увеличенной концентрацией ПГБ в моче устанавливают диагноз «острая порфирия» и в дальнейшем выполняют исследования по дифференциальной диагностике ОПП и других форм острой порфирии. Для этих целей используется определение общих порфиринов в кале.

В норме концентрация общих порфиринов в кале меньше 200 ммоль/кг сухого кала. Нормальная концентрация общих порфиринов в кале подтверждает диагноз ОПП. При вариегатной порфирии и врождённой прото-порфирии эта концентрация увеличивается во много раз.

Таким образом, диагноз ОПП в период острого течения заболевания можно установить на основании повышенной концентрации порфобили-ногена в моче и нормального содержания общих порфиринов в кале. Вне обострения и в бессимптомных случаях повышенное содержание порфо-билиногена в моче выявляют только у 30% больных ОПП. В таких случаях необходимо провести исследование активности порфобилиноген дезами-назы в эритроцитах.

Порфобилиноген дезаминаза — цитоплазматический фермент, катализирующий конденсацию четырёх молекул порфобилиногена с образованием линейного тетрапиррола. Фермент существует в двух изоформах, одна из которых специфична для эритроцитов, а другая содержится в клетках практически всех тканей. В норме активность порфобилиноген дезамина-зы в эритроцитах — 5,8-11,7 нмоль/с/л [Тиц Н., 1997]. Приблизительно у 90% больных ОПП активность фермента в эритроцитах снижена в 2 раза. Приблизительно у 5% пациентов активность порфобилиноген дезаминазы может быть в пределах нормальных величин из-за перекрывания уровней активности фермента в норме и при ОПП. В таких случаях точный диагноз может быть поставлен только с использованием молекулярно-генети-ческих методов. Информативность различных методов диагностики ОПП

в зависимости от периода заболевания представлена в табл.-10-7, а на Рис. приведён алгоритм диагностики заболевания. Ген порфобилино-ген дезаминазы локализован на хромосоме 11 (11q23-11qter). Для выявления мутаций исследуют ДНК лимфоцитов больных методом ПЦР, секве-нирования или ПДРФ-анализа.

Рис. Алгоритм обследования пациентов с подозрением на порфирию

Таблица Информативность различных методов диагностики ОПП в зависимости от периода заболевания

Таблица Типичные биохимические изменения, ассоциированные с нарушениями метаболизма порфирина [Henry J.D., 1996]

Примечания: УП — уропорфирин; КП — копропорфирин; ПП — протопорфи-рин; 5-АЛК — 58-аминолевулиновая кислота; ПБГ — порфобилиноген; Т — повышение; ТТ — значительное повышение; Н — норма.

источник

Рутинный метод исследования, применяющийся в диагностике и контроле течения ряда заболеваний, а также скрининговых обследованиях.

Общие свойства: (цвет, прозрачность, удельный вес, рН, белок, глюкоза, билирубин, уробилиноген, кетоновые тела, нитриты, гемоглобин);

Микроскопия мочевого осадка: (эпителий, эритроциты, лейкоциты, цилиндры, бактерии, соли).

Общий анализ мочи включает оценку физико-химических характеристик мочи и микроскопию осадка. Общий анализ мочи больным с заболеваниями почек и мочевыделительной системы выполняют многократно в динамике для оценки состояния и контроля терапии. Здоровым людям рекомендуется выполнять этот анализ 1 — 2 раза в год.

Сбор мочи для общего анализа

Необходимо заранее приобрести контейнер для мочи в любом МО Независимой лаборатории ИНВИТРО.

Перед сбором мочи надо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации. Для правильного проведения исследования при первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1 — 2 сек.) выпустить в унитаз. Соберите примерно 50мл. утренней мочи в контейнер с синей крышкой. Плотно закрутите крышку. Поместите пробирку крышкой вниз в углубление на крышке контейнера. Надавите на дно пробирки, пока игла не проколет резиновую пробку в крышке пробирки, и моча не начнет поступать в пробирку. Дождитесь пока пробирка наполнится, затем удалите ее из крышки контейнера. Так как пробирка содержит консервант, необходимо обязательно перемешать содержимое пробирки 8-10 раз, осторожно перевернув ее на 180 ° .

Доставить пробирку с мочой в медицинский офис необходимо в течение дня (в соответствии с графиком приема биоматериала). График уточняйте по телефонам .

Заболевания мочевыделительной системы.

Скрининговое обследование при профосмотрах.

Оценка течения заболевания, контроль развития осложнений и эффективности проводимого лечения.

Лицам, перенёсшим стрептококковую инфекцию (ангина, скарлатина) рекомендуется сдать анализ мочи через 1 — 2 недели после выздоровления.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Цвет мочи. В норме пигмент мочи урохром придаёт моче жёлтую окраску различных оттенков в зависимости от степени насыщения им мочи. Иногда может изменяться только цвет осадка: например, при избытке уратов осадок имеет коричневатый цвет, мочевой кислоты — жёлтый, фосфатов — белесоватый.

Повышение интенсивности окраски — следствие потерь жидкостей организмом: отёки, рвота, понос.

Изменение цвета мочи может быть результатом выделения красящих соединений, образующихся в ходе органических изменений или под воздействием компонентов рациона питания, принимавшихся лекарств, контрастных средств.

Цвет мочи	Состояние	Красящие вещества
Соломенно-жёлтый	—
Темно-жёлтый	Отёки, ожоги, рвота, понос, застойные отёки при сердечной недостаточности	Большая концентрация урохромов
Бледный, водянистый, бесцветный	Несахарный диабет, сниженная концентрационная функция почек, приём диуретиков, гипергидратация	Низкая концентрация урохромов
Желто-оранжевый	Приём витаминов группы, фурагина	—
Красноватый, розовый	Употребление в пищу яркоокрашенных фруктов и овощей, например, свеклы, моркови, черники; лекарств — антипирина, аспирина	—
Красный	Почечная колика, инфаркт почки	Наличие эритроцитов в моче — свежая гематурия, присутствие гемоглобина, порфирина, миоглобина
Цвет «мясных помоев»	Острый гломерулонефрит	Гематурия (изменённая кровь)
Тёмно-бурый	Гемолитическая анемия	Уробилинурия
Красно-коричневый	Приём метронидазола, сульфаниламидов, препаратов на основе толокнянки. Отравление фенолами	—
Чёрный	Болезнь Маркиафава-Микелли (пароксизмальная ночная гемоглобинурия) Алкаптонурия. Меланома	Гемоглобинурия Гомогентизиновая кислота Меланин (меланурия)
Цвет пива (жёлто-бурый)	Паренхиматозная желтуха (вирусный гепатит)	Билирубинурия, уробилиногенурия
Зеленовато-жёлтый	Механическая (обтурационная) желтуха — желчнокаменная болезнь, рак головки поджелудочной железы	Билирубинурия
Белесоватый	Наличие фосфатов или липидов в моче	—
Молочный	Лимфостаз почек, инфекция мочевыводящих путей	Хилурия, пиурия

Прозрачность мочи
Референсные значения: полная.

Помутнение мочи может быть результатом наличия в моче эритроцитов, лейкоцитов, эпителия, бактерий, жировых капель, выпадения в осадок солей (уратов, фосфатов, оксалатов) и зависит от концентрации солей, рН и температуры хранения мочи (низкая температура способствует выпадению солей в осадок). При длительном стоянии моча может стать мутной в результате размножения бактерий. В норме небольшая мутность может быть обусловлена эпителием и слизью.

Относительная плотность (удельный вес) мочи зависит от количества выделенных органических соединений (мочевины, мочевой кислоты, солей) и электролитов — Cl, Na и К, а также от количества выделяемой воды. Чем выше диурез, тем меньше относительная плотность мочи. Наличие белка и особенно глюкозы вызывает повышение удельного веса мочи. Снижение концентрационной функции почек при почечной недостаточности приводит к снижению удельного веса (гипостенурия ). Полная потеря концентрационной функции приводит к выравниванию осмотического давления плазмы и мочи, это состояние называется изостенурией.

Референсные значения (по всем возрастам): 1003 — 1035 г/л.

Повышение относительной плотности (гиперстенурия):

глюкоза в моче при неконтролируемом сахарном диабете;

белок в моче (протеинурия) при гломерулонефрите, нефротическом синдроме;

лекарства и (или) их метаболиты в моче;

внутривенное вливание маннитола, декстрана или рентгеноконтрастных средств;

малое употребление жидкости;

большие потери жидкости (рвота, понос);

Понижение относительной плотности:

несахарный диабет (нефрогенный, центральный или идиопатический);

острое поражение почечных канальцев;

полиурия (в результате приёма мочегонных, обильного питья).

рН мочи. Свежая моча здоровых людей может иметь разную реакцию (рН от 4,5 до 8), обычно реакция мочи слабокислая (рН между 5 и 6). Колебания рН мочи обусловлены составом питания: мясная диета обуславливает кислую реакцию мочи, преобладание растительной и молочной пищи ведет к защелачиванию мочи. Изменения рН мочи соответствует рН крови; при ацидозах моча имеет кислую реакцию, при алкалозах — щёлочную. Иногда происходит расхождение этих показателей.

При хронических поражениях канальцев почек (тубулопатиях) в крови наблюдается гиперхлорный ацидоз, а реакция мочи щёлочная, что связано с нарушением синтеза кислоты и аммиака в связи с поражением канальцев. Бактериальное разложение мочевины в мочеточниках или хранение мочи при комнатной температуре приводят к защелачиванию мочи. Реакция мочи влияет на характер солеобразования при мочекаменной болезни: при рН ниже 5,5 чаще образуются мочекислые, при рН от 5,5 до 6,0 — оксалатные, при рН выше 7,0 — фосфатные камни.

Повышение:

метаболический и дыхательный алкалоз;
хроническая почечная недостаточность;
почечный канальцевый ацидоз (тип I и II);
гиперкалиемия;
первичная и вторичная гиперфункция паращитовидной железы;
ингибиторы углеродной ангидразы;
диета с большим содержанием фруктов и овощей;
длительная рвота;
инфекции мочевыделительной системы, вызванные микроорганизмами, расщепляющими мочевину;
введение некоторых лекарственных препаратов (адреналина, никотинамида, бикарбонатов);
новообразования органов мочеполовой системы.

Понижение:

метаболический и дыхательный ацидоз;
гипокалиемия;
обезвоживание;
голодание;
сахарный диабет;
туберкулёз;
лихорадка;
выраженная диарея;
приём лекарственных препаратов: аскорбиновой кислоты, кортикотропина, метионина;
диета с высоким содержанием мясного белка, клюквы.

Белок в моче (протеинурия). Белок в моче — один из наиболее диагностически важных лабораторных признаков патологии почек. Небольшое количество белка в моче (физиологическая протеинурия) может быть и у здоровых людей, но выделение белка с мочой не превышает в норме 0,080 г/сут в покое и 0,250 г/сут при интенсивных физических нагрузках, после долгой ходьбы (маршевая протеинурия). Белок в моче может также обнаруживаться у здоровых людей при сильных эмоциональных переживаниях, переохлаждении. У подростков встречается ортостатическая протеинурия (в вертикальном положении тела).

Через мембрану почечных клубочков в норме большая часть белков не проходит, что объясняется большим размером белковых молекул, а также их зарядом и строением. При минимальных повреждениях в клубочках почек наблюдается прежде всего потеря низкомолекулярных белков (преимущественно альбумина), поэтому при большой потере белка часто развивается гипоальбуминемия. При более выраженных патологических изменениях в мочу попадают и более крупные белковые молекулы. Эпителий канальцев почек физиологически секретирует некоторое количество белка (белок Тамм-Хорсфалля). Часть белков мочи может поступать из мочеполового тракта (мочеточник, мочевой пузырь, мочеиспускательный канал) — содержание этих белков в моче резко повышается при инфекциях, воспалении или опухолях мочеполового тракта. Протеинурия (появление в моче белка в повышенном количестве) может быть преренальной (связанной с усиленным распадом тканей или появлением в плазме патологических белков), ренальной (обусловленной патологией почек) и постренальной (связанной с патологией мочевыводящих путей). Появление в моче белка является частым неспецифическим симптомом патологии почек. При ренальной протеинурии белок обнаруживается как в дневной, так и ночной моче. По механизмам возникновения ренальной протеинурии различают клубочковую и канальцевую протеинурию. Клубочковая протеинурия связана с патологическим изменением барьерной функции мембран почечных клубочков. Массивная потеря белка с мочой (> 3 г/л) всегда связана с клубочковой протеинурией. Канальцевая протеинурия обусловлена нарушением реабсорбции белка при патологии проксимальных канальцев.

Наличие белка в моче (протеинурия):

нефротический синдром;
диабетическая нефропатия;
гломерулонефрит;
нефросклероз;
нарушенная абсорбция в почечных канальцах (синдром Фанкони, отравление тяжёлыми металлами, саркоидоз, серповидноклеточная патология);
миеломная болезнь (белок Бенс-Джонса в моче) и другие парапротеинемии;
нарушение почечной гемодинамики при сердечной недостаточности, лихорадке;
злокачественные опухоли мочевых путей;
цистит, уретрит и другие инфекции мочевыводящих путей.

Глюкоза в моче. Глюкоза в моче в норме отсутствует или обнаруживается в минимальных количествах, до 0,8 ммоль/л, т. к. у здоровых людей вся глюкоза крови после фильтрации через мембрану почечных клубочков полностью всасывается обратно в канальцах. При концентрации глюкозы в крови более 10 ммоль/л — превышении почечного порога (максимальной способности почек к обратному всасыванию глюкозы) или при снижении почечного порога (поражение почечных канальцев) глюкоза появляется в моче — наблюдается глюкозурия.

Обнаружение глюкозы в моче имеет значение для диагностики сахарного диабета, а также мониторинга (и самоконтроля) антидиабетической терапии.

Обратите внимание: метод исследования общего анализа мочи в Независимой лаборатории ИНВИТРО — диагностические полоски Multistix фирмы Bayer (+ микроскопия осадка). Считывание результата производится автоматически с помощью анализатора Clinitek 500 фирмы Bayer (ошибки визуального определения исключаются). Принцип метода определения глюкозы на них глюкозооксидазный. Шаг тест-полоски для анализа мочи на глюкозу следующий: сначала идёт «отрицат» результат, следующий шаг — это «5.5» (следы). Если истинное значение глюкозы находится между этими значениями, то ввиду такого шага тест-полоски, аппарат выдаёт его как минимальное положительное значение — 5.5.

Поскольку в последнее время участились вопросы врачей и пациентов по поводу данного порогового значения концентрации глюкозы, то в лаборатории принято решение при получении такого результата выдавать не цифру, а писать «следы»». При таком ответе по глюкозе в моче мы рекомендуем дополнительные исследования, в частности — это определение глюкозы крови натощак, исследование суточной экскреции мочи (метод гексокиназный), или, при назначении врача, — проведение глюкозотолерантного теста.

Референсные значения: 0 — 1,6.

1,7 — 2,8 — следы;
> 2,8 — значимое повышение концентрации глюкозы в моче.

Повышение уровня (глюкозурия):

сахарный диабет;
острый панкреатит;
гипертиреоидизм;
почечный диабет;
стероидный диабет (приём анаболиков у диабетиков);
отравление морфином, стрихнином, фосфором;
демпинг-синдром;
синдром Кушинга;
инфаркт миокарда;
феохромоцитома;
большая травма;
ожоги;
тубулоинтерстициальные поражения почек;
беременность;
приём большого количества углеводов.

Билирубин в моче. Билирубин — основной конечный метаболит порфиринов, выделяемый из организма. В крови свободный (неконъюгированный) билирубин в плазме транспортируется альбумином, в этом виде он не фильтруется в почечных клубочках. В печени билирубин соединяется с глюкуроновой кислотой (образуется конъюгированная, растворимая в воде форма билирубина) и в этом виде он выделяется с желчью в желудочно-кишечный тракт. При повышении в крови концентрации конъюгированного билирубина, он начинает выделяться почками и обнаруживаться в моче. Моча здоровых людей содержит минимальные, неопределяемые количества билирубина. Билирубинурия наблюдается главным образом при поражении паренхимы печени или механическом затруднении оттока желчи. При гемолитической желтухе реакция мочи на билирубин бывает отрицательна.

Референсные значения: отрицательно.

Обнаружение билирубина в моче:

механическая желтуха;
вирусный гепатит;
цирроз печени;
метастазы новообразований в печень.

Уробилиноген в моче. Уробилиноген и стеркобилиноген образуются в кишечнике из выделившегося с желчью билирубина. Уробилиноген реабсорбируется в толстой кишке и через систему воротной вены снова поступает в печень, а затем вновь вместе с желчью выводится. Небольшая часть этой фракции поступает в периферический кровоток и выводится с мочой. В норме в моче здорового человека уробилиноген определяется в следовых количествах — выделение его с мочой за сутки не превышает 10 мкмоль (6 мг). При стоянии мочи уробилиноген переходит в уробилин.
Референсные значения: 0 — 17.

Повышенное выделение уробилиногена с мочой:

повышение катаболизма гемоглобина: гемолитическая анемия, внутрисосудистый гемолиз (переливание несовместимой крови, инфекции, сепсис), пернициозная анемия, полицитемия, рассасывание массивных гематом;
увеличение образования уробилиногена в желудочно-кишечном тракте: энтероколит, илеит, обструкция кишечника, увеличение образования и реабсорбции уробилиногена при инфекции билиарной системы (холангиты);
повышение уробилиногена при нарушении функции печени: вирусный гепатит (исключая тяжелые формы);
хронический гепатит и цирроз печени;
токсическое поражение: алкогольное, органическими соединениями, токсинами при инфекциях, сепсисе;
вторичная печёночная недостаточность: после инфаркта миокарда, сердечная и циркуляторная недостаточность, опухоли печени;
повышение уробилиногена при шунтировании печени: цирроз печени с портальной гипертензией, тромбоз, обструкция почечной вены.

Кетоновые тела в моче (кетонурия). Кетоновые тела (ацетон, ацетоуксусная и бета-оксимасляная кислоты) образуются в результате усиленного катаболизма жирных кислот. Определение кетоновых тел важно в распознавании метаболической декомпенсации при сахарном диабете. Инсулинзависимый ювенильный диабет часто впервые диагностируется по появлению кетоновых тел в моче. При неадекватной терапии инсулином кетоацидоз прогрессирует. Возникающие при этом гипергликемия и гиперосмолярность приводят к дегидратации, нарушению баланса электролитов, кетоацидозу. Эти изменения вызывают нарушения функции ЦНС и ведут к гипергликемической коме.

Референсные значения: 0 — 0,4.

0,5 — 0,9 — следы;
> 0,9 — положит.

Обнаружение кетоновых тел в моче (кетонурия):

сахарный диабет (декомпенсированный — диабетический кетоацидоз);
прекоматозное состояние, церебральная (гипергликемическая) кома;
длительное голодание (полный отказ от пищи или диета, направленная на снижение массы тела);
тяжёлая лихорадка;
алкогольная интоксикация;
гиперинсулинизм;
гиперкатехоламинемия;
отравление изопропранололом;
эклампсия;
гликогенозы I,II,IV типов;
недостаток углеводов в рационе.

Нитриты в моче. Нитриты в нормальной моче отсутствуют. В моче они образуются из нитратов пищевого происхождения под влиянием бактерий, если моча не менее 4 ч находилась в мочевом пузыре. Обнаружение нитритов в моче (положительный результат теста) говорит об инфицировании мочевого тракта. Однако отрицательный результат не всегда исключает бактериурию. Инфицирование мочевого тракта варьирует в разных популяциях, зависит от возраста и пола.

Повышенному риску асимптоматических инфекций мочевого тракта и хронического пиелонефрита при прочих равных условиях больше подвержены: девушки и женщины; пожилые люди (старше 70 лет); мужчины с аденомой простаты; больные диабетом; больные подагрой; больные после урологических операций или инструментальных процедур на мочевом тракте.

Референсные значения: отрицательно.

Гемоглобин в моче. Гемоглобин в нормальной моче отсутствует. Положительный результат теста отражает присутствие свободного гемоглобина или миоглобина в моче. Это результат внутрисосудистого, внутрипочечного, мочевого гемолиза эритроцитов с выходом гемоглобина, или повреждения и некроза мышц, сопровождающегося повышением уровня миоглобина в плазме. Отличить гемоглобинурию от миоглобинурии достаточно сложно, иногда миоглобинурию принимают за гемоглобинурию.
Референсные значения: отрицательно.

Наличие гемоглобина в моче:

тяжёлая гемолитическая анемия;
тяжёлые отравления, например, сульфаниламидами, фенолом, анилином. ядовитыми грибами;
сепсис;
ожоги.

Наличие миоглобина в моче:

повреждения мышц;
тяжёлая физическая нагрузка, включая спортивные тренировки;
инфаркт миокарда;
прогрессирующие миопатии;
рабдомиолиз.

Микроскопия осадка мочи. Микроскопия компонентов мочи проводится в осадке, образующемся после центрифугирования 10 мл мочи. Осадок состоит из твердых частиц, суспендированных в моче: клеток, цилиндров, образованных белком (с включениями или без них), кристаллов или аморфных отложений химических веществ.

Эритроциты в моче. Эритроциты (форменные элементы крови) попадают в мочу из крови. Физиологическая эритроцитурия составляет до 2 эритроцитов/мкл мочи. Она не влияет на цвет мочи. При исследовании необходимо исключить загрязнение мочи кровью в результате менструаций! Гематурия (появление эритроцитов, других форменных элементов, а также гемоглобина и др. компонентов крови в моче) может быть обусловлена кровотечением в любой точке мочевой системы. Основная причина увеличения содержания эритроцитов в моче — почечные или урологические заболевания и геморрагические диатезы.

Референсные значения:
Эритроциты в моче — превышение референсных значений:

камни мочевыводящих путей;

опухоли мочеполовой системы;

гломерулонефрит;

пиелонефрит;

геморрагические диатезы (при непереносимости антикоагулянтной терапии, гемофилиях, нарушении свёртывания, тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях);

инфекции мочевого тракта (цистит, урогенитальный туберкулёз);

артериальная гипертензия с вовлечением почечных сосудов;

системная красная волчанка (люпус-нефрит);

отравления производными бензола, анилина, змеиным ядом, ядовитыми грибами;

неадекватная терапия антикоагулянтами.

Лейкоциты в моче. Повышенное количество лейкоцитов в моче (лейкоцитурия) — симптом воспаления почек и/или нижних отделов мочевого тракта. При хроническом воспалении лейкоцитурия более надежный тест, чем бактериурия, которая часто не определяется. При очень большом количестве лейкоцитов гной в моче определяется макроскопически — это так называемая пиурия. Наличие лейкоцитов в моче может быть обусловлено примесью к моче выделений из наружных половых органов при вульвовагините, недостаточно тщательном туалете наружных половых органов при сборе мочи для анализа.

Повышение лейкоцитов в моче наблюдается почти при всех заболеваниях почек и мочеполовой системы:

острый и хронический пиелонефрит, гломерулонефрит;
цистит, уретрит, простатит;
камни в мочеточнике;
тубулоинтерстициальный нефрит;
люпус-нефрит;
отторжение почечного трансплантата.

Эпителиальные клетки в моче. Клетки эпителия почти постоянно присутствуют в осадке мочи. Эпителиальные клетки, происходящие из разных отделов мочеполовой системы, различаются (обычно выделяют плоский, переходный и почечный эпителий). Клетки плоского эпителия, характерного для нижних отделов мочеполовой системы, встречаются в моче у здоровых людей и их присутствие обычно имеет небольшое диагностическое значение. Количество плоского эпителия в моче повышается при инфекции мочевыводящих путей. Повышенное количество клеток переходного эпителия может наблюдаться при циститах, пиелонефрите, почечнокаменной болезни. Присутствие в моче почечного эпителия свидетельствует о поражении паренхимы почек (наблюдается при гломерулонефритах, пиелонефритах, некоторых инфекционных заболеваниях, интоксикациях, расстройствах кровообращения). Наличие клеток почечного эпителия в количестве более 15 в поле зрения через 3 дня после пересадки является ранним признаком угрозы отторжения аллотрансплантата.

клетки плоского эпителия: женщины —

мужчины —

клетки переходного эпителия —

клетки почечного эпителия — отсутствует.

Обнаружение клеток почечного эпителия:

пиелонефрит;
интоксикация (приём салицилатов, кортизона, фенацетина, препаратов висмута, отравление солями тяжёлых металлов, этиленгилколем);
тубулярный некроз;
отторжение почечного трансплантата;
нефросклероз.

Цилиндры в моче. Цилиндры — элементы осадка цилиндрической формы (своеобразные слепки почечных канальцев), состоящие из белка или клеток, могут также содержать различные включения (гемоглобин, билирубин, пигменты, сульфаниламиды). По составу и внешнему виду различают несколько видов цилиндров (гиалиновые, зернистые, эритроцитарные, восковидные и др.). В норме клетки почечного эпителия секретируют так называемый белок Тамм-Хорсфалля (в плазме крови отсутствует), который и является основой гиалиновых цилиндров. Иногда гиалиновые цилиндры могут обнаруживаться у здоровых людей.

Зернистые цилиндры образуются в результате разрушения клеток канальцевого эпителия. Их обнаружение у пациента в состоянии покоя и без лихорадки свидетельствует о почечной патологии. Восковидные цилиндры образуются из уплотнённых гиалиновых и зернистых цилиндров. Эритроцитарные цилиндры образуются при наслоении на гиалиновые цилиндры эритроцитов, лейкоцитарные — лейкоцитов. Эпителиальные цилиндры (редко) имеют происхождение из клеток почечных канальцев. Их наличие в анализе мочи через несколько дней после операции — признак отторжения пересаженной почки. Пигментные цилиндры образуются при включении в состав цилиндра пигментов и наблюдается при миоглобинурии и гемоглобинурии.

Референсные значения: отсутствуют.

Гиалиновые цилиндры в моче:

почечная патология (острый и хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, почечнокаменная болезнь, туберкулез почек, опухоли);
застойная сердечная недостаточность;
гипертермические состояния;
повышенное артериальное давление;
приём диуретиков.

Зернистые цилиндры (неспецифический патологический симптом):

гломерулонефорит, пиелонефрит;
диабетическая нефропатия;
вирусные инфекции;
отравление свинцом;
лихорадка.

Восковидные цилиндры:

хроническая почечная недостаточность;
амилоидоз почек;
нефротический синдром.

Эритроцитарные цилиндры (гематурия почечного происхождения):

острый гломерулонефрит;
инфаркт почки;
тромбоз почечных вен;
злокачественная гипертензия.

Лейкоцитарные цилиндры (лейкоцитурия почечного происхождения):

пиелонефрит;
люпус-нефрит при системной красной волчанке.

Эпителиальные цилиндры (наиболее редко встречающиеся):

острый канальцевый некроз;
вирусная инфекция (например, цитомегаловирусная);
отравление солями тяжёлых металлов, этиленгликолем;
передозировка салицилатов;
амилоидоз;
реакция отторжения почечного трансплантата.

Бактерии в моче
Выделение бактерий с мочой имеет существенное диагностическое значение. Бактерии сохраняются в моче не более, чем 1 — 2 суток после начала антибиотикотерапии. Предпочтительна для исследования первая утренняя порция мочи. Определить вид бактерий и оценить уровень бактериурии, а также выявить чувствительность микроорганизмов к антибиотикам можно с помощью бактериологического посева мочи.

Референсные значения: отрицательно.

Бактерии в моче: инфекции органов мочевыделительной системы (пиелонефрит, уретрит, цистит).

Дрожжевые грибки . Обнаружение дрожжей рода Кандида свидетельствует о кандидамикозе, возникающего чаще всего в результате нерациональной антибиотикотерапии.

Неорганический осадок мочи (кристаллы), соли в моче. Моча — это раствор различных солей, которые могут при стоянии мочи выпадать в осадок (образовывать кристаллы). Образованию кристаллов способствует низкая температура. Наличие тех или иных кристаллов солей в мочевом осадке указывает на изменение реакции в кислую или щелочную сторону. Избыточное содержание солей в моче способствует образованию конкрементов и развитию мочекаменной болезни. В то же время диагностическое значение присутствия в моче кристаллов солей обычно невелико. К образованию кристаллов ведут повышенные дозы ампициллина, сульфаниламидов.

Референсные значения отсутствуют.

Мочевая кислота и ее соли (ураты):

высококонцентрированная моча;
кислая реакция мочи (после физической нагрузки, мясной диете, лихорадке, лейкозах);
мочекислый диатез, подагра;
хроническая почечная недостаточность;
острый и хронический нефрит;
обезвоживание (рвота, понос);
у новорожденных.

Трипельфосфаты, аморфные фосфаты:

щелочная реакция мочи у здоровых;
рвота, промывание желудка;
цистит;
синдром Фанкони, гиперпаратиреоз.

Оксалат кальция (оксалурия встречается при любой реакции мочи):

употребление в пищу продуктов, богатых щавелевой кислотой (шпинат, щавель, томаты, спаржа, реввень);
пиелонефрит;
сахарный диабет;
отравление этиленгликолем.

Слизь в моче. Слизь выделяется эпителием слизистых оболочек. В норме присутствует в моче в незначительном количестве. При воспалительных процессах содержание слизи в моче повышается. Увеличенное количество слизи в моче может говорить о нарушении правил правильной подготовки к взятию пробы мочи.

Референсные значения: незначительное количество.

Анализ мочи в Независимой лаборатории ИНВИТРО

Анализ мочи является одним из самых эффективных методов диагностики отклонений в работе почек.

Однако не стоит недооценивать его значение для определения других патологий в организме современного человека. Это и заболевания и воспалительные процессы мочевыводящих путей (исследование на слабокислую, нейтральную или щелочную реакцию), мочеполовой системы (повышенный уровень лейкоцитов), мочекаменной болезни (появление эритроцитов в пробе), сахарный диабет (наличие в моче глюкозы), застойные процессы (наличие слизи) и многое другое.

Не вызывает сомнений то, что столь серьёзный вид исследований анализа мочи необходимо проводить с максимальной точностью, на современном оборудовании и на правильно подготовленном материале.

И, поскольку оборудование, используемое в работе специалистами Независимой лаборатории ИНВИТРО самое современное, а степень подготовки и, собственно, профессионализма сотрудников лаборатории обеспечивается регулярными тренингами и подтверждается соответствующими сертификатами, остановимся на правильной подготовке материала к исследованию анализа мочи.

Начнем с контейнера. Майонезные баночки для анализа мочи, спичечные коробки для анализа кала и прочая «классическая» тара поликлиник и народного фольклора безвозвратно уходят в прошлое. Для сбора материала стоит использовать специальные стерильные контейнеры и консерванты. Соответствующий набор с подробной инструкцией по сбору биоматериала предоставляется пациентам во всех медицинских офисах. Таким образом, сводится к минимуму шансы попадания в пробу посторонних веществ, а также значительно увеличивается приемлемый для качественного проведения анализа мочи, срок транспортировки пробы от пациента до диагностического оборудования.

Далее — подготовка к проведению сбора материала. Правила личной гигиены в этот момент становятся не просто желательными, но обязательными: в мочу не должны попасть, ни пот, ни выделения сальных желёз. Антибактериальное мыло в данном случае использовать не рекомендуется. Моча без примесей – результат исследования без ошибок. Необходимо упомянуть и о другом виде примесей, способных исказить результаты проведенного анализа мочи: пище и лекарствах. Во-первых, накануне вечером не стоит употреблять в пищу свеклу, морковь и прочие природные «красители». Помните, что один из основных параметров исследования – цвет материала. И, если уж он отличается от нормы, которой считается жёлтый цвет и его оттенки, то пусть он даст информацию не только о том, чем вы поужинали. И морковь, и свекла, безусловно, вкусны и полезны, просто сделайте перерыв на один вечер.

Отметим, что нарушение нормы присутствия пигментов может сделать цвет мочи совершенно неожиданным — синим, коричневым, красным, даже зелёным.

Тёмный цвет мочи может свидетельствовать о нарушениях в работе печени, в частности при заболевании гепатитом. Печень перестаёт разрушать один из ферментов, который, вступая в реакцию с воздухом, и даёт такое изменение цвета.

Если моча покраснела, скорее всего, в ней присутствует кровь. Если напоминает разбавленное водой молоко – в ней переизбыток жира. Сероватый оттенок придаёт содержащийся в ней гной. Зелёный или синий цвет – один из признаков процессов гниения в кишечнике. Пенистой моча бывает только у мужчин. Ничего страшного нет: это происходит тогда, когда в неё попадает сперма. А, например, поллюции или переизбыток спермы никто ещё контролировать не научился.

Во-вторых, лекарства. Даже безобидный аспирин в больших дозах может выкрасить мочу в розовый цвет. Особенно же нежелателен приём накануне сдачи анализа мочи антибактериальных лекарственных препаратов и уросептиков. Необходимо проконсультироваться с врачом по поводу паузы в их применении. За исключением случаев, когда основным предметом исследования является как раз концентрация лекарств в моче.

Алкоголь. Наверное, самый эффективный и вредный способ потратить впустую деньги – это «перебрать» накануне сдачи анализов. Получается, вечером деньги идут на разрушение организма, а утром – просто для оплаты неэффективного анализа мочи, причём неэффективным он становится как раз из-за того, что общая картина микроэлементов в моче искорежена вчерашними «штрафными» и «посошками».

Постарайтесь накануне анализа мочи пить не больше, и не меньше жидкости, чем обычно.

За 12 часов до взятия анализа в половой жизни нужен антракт. Сама причина «мне с утра сдавать анализы» уважительна и, надеемся, вы встретите понимание.

Отметим также, что нежелательно сдавать анализ мочи в период менструации и в течение недели после таких процедур, как цистоскопия.

Независимая лаборатория ИНВИТРО предлагает:

общий анализ мочи (с микроскопией осадка). Рутинный метод исследования мочи, применяющийся в диагностике и контроле течения ряда заболеваний, а также скрининговых обследованиях;
исследование мочи по Нечипоренко. Количественное определение содержания в моче лейкоцитов, эритроцитов и цилиндров;
pH (рower Hydrogen). Показатель кислотности мочи;
другие анализы мочи, где моча выступает в качестве исследуемого материала.

О том, какую порцию утренней мочи предпочтительнее использовать для проведения каждого конкретного анализа, подробно рассказано на страницах соответствующих анализов на www.invitro.ru.

Помните, что основную роль в постановке диагноза (например, «воспалительный процесс в мочеполовой системе») играет не само наличие/отсутствие бактерий в моче, а их повышенное количество: характерный рост по сравнению с нормой (2 тысячи бактерий в 1 мл) составляет 50 раз (до 100 тысяч бактерий в 1 мл мочи).

Анализ мочи назначают при:

заболеваниях мочевыделительной системы;
скрининговых обследованиях при профосмотрах;
для оценки течения заболевания, контроля над развитием осложнений и эффективности проводимого лечения.

Лицам, перенёсшим стрептококковую инфекцию (ангина, скарлатина) рекомендуется сдать анализ мочи через 1 — 2 недели после выздоровления. Здоровым людям мы рекомендуем сдавать анализ мочи 1-2 раза в год. Помните, лечение всегда дороже профилактики.

Порфиринурия — это увеличение порфиринов в моче, может быть симптомом порфирии или заболеваний печени, интоксикации, цитостатической терапии, инфекции, железодефицитной и гемолитической анемий, лимфогранулематоза, лейкоза.

Порфирины — это промежуточные продукты синтеза гема (небелковая часть гемоглобина). Они образуются из аминокислоты глицина и производного янтарной кислоты — сукцинил-коэнзима А. Основные количества порфиринов синтезируются в костном мозге (для образования гема гемоглобина) и печени (для синтеза окислительно-восстановительных ферментов, гема миоглобина, миелина, костной и других тканей).

В норме с мочой выделяются небольшие количества уро- и копропорфиринов. Усиление экскреции порфиринов (порфиринурия) наблюдается при поражении печени. Здоровая печень способна окислять и выделять продукты метаболизма порфиринов в виде копро-и протопорфиринов с калом. При выключении этого пути пигменты возвращаются в кровяное русло, проходят почечный фильтр и выделяются в повышенном количестве с мочой (порфиринурия).

Прием алкоголя, рентгеновское облучение, физическое напряжение, гемолиз эритроцитов, миоглобинурия ведут к повышению уровня порфиринов мочи (порфиринурии). При почечной недостаточности содержание порфиринов в моче уменьшается.

Выделение с мочой порфобилиногена (ПБГ) окрашивает мочу в красный или розовый цвет и характерно для острой перемежающейся порфирии, которая сопровождается поражениями мышечной, центральной и периферической нервной системы. Гетерозиготная форма имеет длительное латентное течение, гомозиготная — тяжелое полисиндромное заболевание.

Комплексное определение порфиринов (7 параметров)

Перечень тестов в составе исследования:

гексакарбоксипорфирин;
гептакарбоксипорфирин;
копропорфирин I;
копропорфирин III;
пентакарбоксипорфирин;
уропорфирин;
общий порфирин.

Порфирины представляют собой оранжево-красные флюоресцирующие соединения, состоящие из 4 колец пиррола, которые образуются в процессе биосинтеза гема. Они обнаруживаются во всех клетках, принимают участие в энергетическом обмене и экскретируются с мочой в небольших количествах. Повышение в моче уровня порфиринов или порфириногенов свидетельствует о нарушении биосинтеза гема, которое бывает врожденным, например, при наследственных ферментопатиях, и приобретенным, например, при заболеваниях печени и гемолитической анемии.

Сопоставление уровней порфиринов в моче, плазме крови и кале повышает достоверность диагностики порфирий.

Порфирии классифицируют в зависимости от первичной локализации нарушения синтеза порфиринов:

эритропоэтическая порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов эритробластами костного мозга и проявляется главным образом кожной фотосенсибилизацией (вследствие активации УФО повышенного отложения порфиринов в коже);
печёночная порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов в печени и проявляется главным образом острыми неврологическими нарушениями (приступы артериальной гипертензии, колики в животе, психозы и невропатии) без кожной фотосенсибилизации. Во время приступа в плазме и моче повышается концентрация предшественников порфирина — дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена.

Показания:

анемия;
гепатиты;
отравления свинцом.

Подготовка
Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.

Следующие 24 часа собрать всю выделенную мочу в сухую чистую емкость вместимостью 2–3 литра.

После завершения сбора мочи, содержимое емкости нужно точно измерить. На контейнере нужно указать суточный объем мочи (диурез) в миллилитрах. Например: «Диурез: 1250 мл».

Мочу обязательно тщательно перемешать и сразу же отлить 30–50 мл в стерильный контейнер с крышкой. Всю мочу, собранную за сутки, приносить не надо.

Повышение в моче содержания порфиринов и их предшественников — характерный признак порфирий. Кроме того, экскреция порфиринов может возрастать при вирусном гепатите, лимфогранулематозе, поражении ЦНС, циррозе печени, а также отравлениях солями тяжелых металлов, бензолом и четыреххлористым углеродом.

Факторы, повышающие результат:

применение барбитуратов, хлоралгидрата, хлорпропамида, сульфаниламидов, мепробамата, хлордиазепоксида — индуцирует порфирию или порфиринурию; от приема этих препаратов следует по возможности отказаться за 12 дней до проведения исследования;
прием пероральных контрацептивов, гризеофульвина (экскреция порфиринов с мочой увеличивается);
беременность или менструация (возможно повышение или снижение содержания порфиринов в моче);
применение рифампицина повышает содержание уробилиногена в моче;
нарушение биосинтеза гема на разных этапах способствует повышению в моче содержания порфиринов и их предшественников и развитию порфирий.

источник