Если в анализе мочи фруктоза

Непереносимость фруктозы: причины, классификация, симптомы, проведение тестов, коррекция и принципы питания

Непереносимость фруктозы у взрослых и детей является генетически обусловленным заболеванием, при котором в организме наблюдается недостаток фермента, расщепляющего ее на полезные элементы. Ослабленный иммунитет способствует ухудшению состояния. При недостаточном количестве фруктозо-1-фосфатальдолаза пища плохо усваивается, начинается процесс брожения в кишечнике. Остатки непереваренных веществ плохо выводятся из организма. По причине этого формируется избыточное накопление фруктозо-1-фосфата в печени, почках и кишечнике.

Такой вид патологического состояния человеческого организма довольно часто проявляется среди детей во время употребления пищи, которая богата плодовым сахаром. Если говорить о симптомах непереносимости фруктозы, то сюда следует отнести тошноту, рвоту, гипогликемию и гепатомегалию. К лечению недуга следует приступать своевременно, поскольку эта патология может спровоцировать даже смертельный исход.

Невосприятие фруктозы и гиперчувствительность по отношению к ней человеческий организм проявляет практически одинаково. Симптомы непереносимости фруктозы у взрослых и аллергии на это вещество во многом схожи. Прежде всего сюда следует отнести зудящий синдром на коже, а также на слизистых оболочках. Признаки непереносимости фруктозы включают в себя характерную сыпь, болезненность в эпигастральном отделе, сбои в системе пищеварения, в том числе и нарушение стула.

Что касается аллергических проявлений, то они наблюдаются на фоне иммунной реакции человеческого организма на конкретные раздражители. В этом случае провоцирующим фактором является фруктоза, которая была употреблена человеком. Организм воспринимает данное вещество как чужеродное, в результате чего он вырабатывает большое количество защитных антител, называемых иммуноглобулинами. Именно они и вызывают аллергические симптомы.

Во время пищевой непереносимости такой реакции не наблюдается. Специалисты полагают, что увеличенная чувствительность к углеводам связана с формированием иммуноглобулинов типа G, которые являются несвойственными для аллергии.

Чтобы развился пищевой синдром, человеку достаточно употребить небольшое количество аллергенов, в результате чего начинают возникать соответствующие симптомы. А при непереносимости фруктозы наблюдается запоздалая реакция, в основном через несколько дней после поедания определенных продуктов.

Статистика говорит о том, что появление признаков непереносимости конкретного вида пищи диагностируется намного чаще, чем аллергические реакции на тот или иной компонент. В данном случае речь идет о фруктозе.

Характерная симптоматика непереносимости фруктозы в основном наблюдается у тех лиц, которые страдают нарушением обмена веществ, болезнями желудочно-кишечного тракта. Кроме этого, данной патологии подвержены те люди, которые злоупотребляют курением или ведут малоподвижный образ жизни.

Если была диагностирована специалистом непереносимость фруктозы, то признаки у взрослых могут возникнуть даже при употреблении небольшого количества данного вещества. Сюда прежде всего следует отнести сахарозу. В человеческом организме сахар формируется во фруктозу, при этом снижается количество его содержания в крови. Непереносимость фруктозы у ребенка и взрослого будет протекать со следующими симптомами:

усиленное потоотделение;
дрожание конечностей;
делимитация в пространстве;
болезненные ощущения в эпигастральном отделе;
тошнота и рвота;
судороги.
кома, которая возникает в более тяжелых случаях.

Если больной на протяжении длительного времени питается неправильно и включает в свой рацион продукты с содержанием фруктозы, то нарушается деятельность работы печек, что потребует в дальнейшем терапии иной специфики.

Главная причина непереносимости фруктозы заключается в отсутствии в человеческом организме ферментов, расщепляющих в сахар полезные вещества. Параллельно с этим усиливает действие пищевого отторжения ослабленная иммунная система. Фруктозо-1-фосфатальдолаза способствует обычному перевариванию пищи, а также выводит все неусвоенные остатки продуктов питания. Если будет наблюдаться недостаток этого фермента, начнется процесс гниения непереваренных продуктов в человеческом организме, а также процессы брожения. При этом фруктоза не будет расщепляться, останется в человеческом организме в виде нежелательных вредных скоплений.

В наиболее тяжелых случаях количество плодового сахара провоцирует цирроз печени, а также приводит к возникновению проблем в работе желудочно-кишечного тракта. У взрослых причины негативной реакции на фруктозу заключаются в следующем:

Нерегулярное питание или постоянное переедание.
Чрезмерное употребление фруктов, меда, фруктовых соков, сладостей.
Слишком раннее введение прикорма у новорожденных.
В большом количестве употребление фруктов, сладостей, меда, соков и сиропов матерью, которая кормит малыша грудью.
Повышенная чувствительность человеческого организма к данному компоненту.
Наследственная предрасположенность к аллергическим реакциям.
Патологические болезни поджелудочной.
Наследственная или врожденная непереносимость фруктозы у грудничков.

Новорожденные дети, которые имеют генетический тип непереносимости данного компонента, уже после появления на свет должны быть переведены на специальное кормление, в котором не будет содержаться фруктоза. Диагностика непереносимости фруктозы проводится в то время, когда возраст малыша составляет три месяца. Для таких детей разработаны специальные тесты и пробы с нагрузкой, в результате которых выясняется, необходимо ли дальше придерживаться диеты или же можно ее отменить.

Полноценно непереносимость на данное вещество развивается у грудничков, которым она была передана наследственным путем. Младенец из-за заболевания не получает необходимого количества полезных овощей и фруктов, из-за чего некоторые системы его организма развиваются весьма медленно, а также не справляются со своими основными функциями. Тело неспособно набрать достаточную массу, появляются расстройства желудка и колики. У грудничка причинами развития непереносимости фруктозы могут быть следующие:

Беременная женщина включала в свой рацион большое количество продуктов, которые содержат в себе плодовый сахар.
Был неправильно составлен рацион грудничка. Избыточное количество фруктов или их дефицит не приносят пользы организму ребенка.
Малыш слишком часто передает. По этой причине остатки еды начинают скапливаться в желудке, после чего загнивают и бродят.

Когда пациент обращается в медицинское учреждение, специалист должен назначить ряд диагностических мероприятий, благодаря которым выявляется непереносимость. Прежде всего следует собрать сведения о характере проявляющихся симптомов, давности их появления, предшествующих факторах. Кроме этого, нужно выяснить, имеется ли у пациента наследственная предрасположенность к подобной патологии.

После этого назначаются лабораторные анализы, например биохимия крови. В некоторых случаях проводится ДНК-исследование, в результате которого выявляется мутация в генах. В обязательном порядке сдаются общие анализы крови и мочи, проверяется уровень сахара в биологической жидкости.

При помощи биопсии определяется состояние печени, а также активность вырабатываемого фермента, способствующего расщеплению фруктозы.

Параллельно с этим специалист проводит специальный тест, который провоцирует реакцию на простейший углевод. Во время этой процедуры человеку вводится определенное количество вещества, после чего исследуется образец крови на имеющиеся изменения. Благодаря такой диагностике и определяется непереносимость фруктозы.

При имеющейся гиперчувствительности к углеводам из рациона следует исключить продукты, являющиеся аллергенами. К таковым относятся те, в составе которых имеется фруктоза. Даже в небольшом количестве она способна вызвать характерные симптомы. Чтобы вывести попавшие в организм аллергены, применяются препараты-сорбенты.

Устранить неприятные проявления непереносимости можно при помощи антигистаминных средств, которые провоцируют блокировку продукции гистамина.

Лечение непереносимости фруктозы подразумевает исключение некоторых ингредиентов из всего рациона. Прежде всего к запрещенным продуктам относятся следующие:

Дыня, груша, слива, яблоко, вишня, картофель, брокколи, сладкий перец, цветная капуста.
Паста и соус на основе фруктов с фруктозой.
Мед и другие продукты пчеловодства.
Крепленое вино.

В пищу разрешается употреблять те продукты, в составе которых глюкоза содержится в большем количестве, чем фруктоза. К таковым следует отнести малину, клубнику, чернику, клюкву, мандарины, апельсины, киви, бананы.

Также необходимо будет отказаться от конфет, сахара, жевательных резинок, сладкой кондитерской выпечки, кексов и печенья.

При непереносимости продуктов, в составе которых содержится фруктоза, их необходимо полностью убрать из ежедневного питания. В комплексе с такой диетой принимаются лекарства, которые обладают абсорбирующим воздействием. Именно они помогают выводить раздражающие компоненты из организма.

Чтобы избавиться от кожной сыпи, можно применить местные препараты с противоаллергическим эффектом.

Чтобы устранить наследственную предрасположенность к данной патологии, к сожалению, не существует никаких средств. Можно лишь применить меры по предотвращению признаков непереносимости. Для этого надо исключить из рациона продукты, в составе которых содержится фруктоза, не передать, принимать глюконат кальция в целях профилактики, а также своевременно лечить и выявлять болезни желудочно-кишечного тракта.

Непереносимость фруктозы является проблемой, которая у пациентов присутствует на протяжении всей их жизни. Однако с данной патологией возможно бороться. Благодаря соблюдению профилактических мер многим пациентам удается избежать неприятных симптомов и нежелательных осложнений.

источник

ФРУКТОЗУРИЯ (фруктоза + греч. uron моча; син. левулезурия) — наличие фруктозы (левулезы) в моче.

У взрослых в норме фруктоза в моче отсутствует. Ф. часто возникает у детей раннего возраста, особенно у недоношенных; в первые 10 дней жизни ребенка концентрация фруктозы (см.) в моче составляет в среднем 70 мг/100 мл. Организм грудного ребенка по сравнению с организмом взрослого усваивает большее количество углеводов на 1 кг веса, однако регуляция усвоения углеводов у грудного ребенка легко нарушается, что приводит к повышенному выделению с мочой не только фруктозы, но и других сахаров (см. Мелитурия).

Выделяют фруктозурию, вызванную наследственным дефицитом фермента фруктозо-1,6-дифосфатазы; так наз. доброкачественную Ф., обусловленную недостаточностью фермента кетогексокиназы; фруктозурию как симптом при заболеваниях печени или нарушениях углеводного обмена при сахарном диабете (см. Диабет сахарный).

Нарушение обмена фруктозы, вызванное наследственным дефицитом фермента фруктозо-1,6-дифосфатазы и сопровождающееся ее непереносимостью, впервые описано в 1970 г. Бейкером и Уайнградом (L. Baker, A. I. Winegrad). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота этой патологии в популяции еще не определена. Фруктозо-1,6-дифосфатаза катализирует образование фруктозо-6-фосфата из фруктозо-1,6-дифосфата. При этом ферментном дефекте фруктоза не может превратиться в глюкозу. Отсутствие фермента вызывает также блокирование глюко-неогенеза (см. Углеводный обмен), а уровень глюкозы в крови в этом случае поддерживается за счет распада гликогена. При продолжительном голодании исчерпываются резервы гликогена, наступает тяжелая гипогликемия и лактат-ацидоз (см.). Прием фруктозы или сорбита провоцирует подобно голоданию тяжелую гипогликемию (см.), ацидоз (см.) и ацетонурию (см.). Однако следует учитывать, что у грудных детей при повышенной температуре или отказе от пищи также легко могут быть исчерпаны запасы гликогена и в течение нескольких часов может развиться опасный для жизни криз, обусловленный ацидозом и гипогликемией. Заболевание клинически проявляется после приема фруктозы, сахарозы или сорбита. Основные симптомы — апатия, мышечная гипотония, увеличение печени, судороги и кома. В последующем у детей развивается ожирение (см.), отмечается увеличение печени. При лаб. исследовании обнаруживают гипогликемию, лактат-ацидоз, ацетонурию и аланинурию. На ЭЭГ выявляются патол. изменения. Вводить ребенку с диагностической целью фруктозу, глицерол или диоксиацетон опасно в связи с развитием лактат-ацидоза и гипогликемии. Окончательный диагноз ставят на основании данных, полученных при биопсии печени.

Назначение диеты с исключением фруктозы дает хорошие результаты. Несоблюдение диеты может привести к летальному исходу.

При доброкачественной Ф. выведение фруктозы с мочой зависит от количества углеводов, принятых с пищей (сахара, фруктов, меда). С возрастом Ф. у детей обычно исчезает, т. к. в связи с расширением диеты относительно уменьшается потребление сахаров. Меньшее количество сахаров содержится и в рационе взрослых.

При сахарном диабете Ф. возникает одновременно с глюкозурией (см. Гликозурия). При болезнях печени, в частности при болезни Коновалова — Вильсона (см. Гепато-церебральная дистрофия), Ф. зависит от употребления фруктозы; на функциональную недостаточность печени указывает появление Ф. после нагрузки фруктозой в количестве 50 г и менее (см. Банга проба).

Для диагностики Ф. применяют пробу Селиванова с резорцином (см. Селиванова проба). При наличии в моче фруктозы смесь окрашивается в вишнево-красный цвет.

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 108, М., 1’971; Bakker H. D. а. о. Fructose-1,6-diphosphatase deficiency, another enzyme defect which can present itself with clinical features of tyrosinosis, Clin. chim. Acta, v. 55, p. 41, 1974; В i c-k e 1 H. Die nicht-diabetischen Melliturien des Kindes, в кн.: IN’od. Probi, d. Padiat., hrsg. v. A. Hottinger n. H. Hauser, Bd 6, S. 313, Basel — N. Y., 1960.

источник

Глюкозное содержание в крови варьируется в течение суток, поэтому нередко для точного диагностирования и последующей оценки эффективности лечебных мероприятий врачи прибегают к исследованию на фруктозамин. Тестирование рекомендуется проводить людям, страдающим сахарным диабетом — для соотношения средних глюкозных показателей.

Фруктозамин — прочное соединение глюкозы с сывороточными протеинами, преимущественно с альбумином. У детей концентрация гликозилированного белка (фруктозамина) ниже, чем у взрослых людей. Содержание вещества снижается из-за поступления в организм витамина С, железосодержащего белка, гликопротеина.

Фруктозамин — продукт долговременного воздействия глюкозы, превышающей норму, на белок. При повышенной глюкозной концентрации альбумин засахаривается, и этот процесс называется гликирование (гликозилирование).

Гликозилированный белок выводится из организма в течение 7 — 20 дней. Проводя исследование, получаются средние данные гликемии — анализируется состояние больного и при необходимости корректируется терапия.

Исследование концентрации фруктозамина осуществляется с 1980 года. В основном анализ назначается людям с подозрением на сахарный диабет.Тест способствует своевременному диагностированию патологии, при необходимости получается скорректировать лечение — подобрать дозу медикаментов. Благодаря тесту оценивается уровень компенсации недуга.

Также анализ актуален для пациентов с другими метаболическими нарушениями и сопутствующими сахарному диабету патологиями, которые приводят к повышению сахара в крови. Исследование проводится в любой лаборатории, оснащенной необходимым оборудованием.

Несмотря на то, что анализ на гликированный гемоглобин более распространен, зачастую проведение данного исследования затруднено. Тест на фруктозамин легче осуществить при наличии следующих показаний:

гестационный сахарный диабет (патология, которая диагностируется во время беременности), контроль сахарного диабета I-II степени у беременных женщин. Фруктозаминовое исследование можно проводить одновременно с анализами на глюкозу для контроля уровня сахара в крови и правильного подбора дозы инсулина;
гемолитическая анемия, малокровие — при потере эритроцитов тест на гликированный гемоглобин не отразит точности результатов, поэтому специалисты прибегают к анализу на гликозилированный белок. Именно этот показатель с точностью отображает уровень глюкозы;
контроль гликемии за краткосрочный период;
подбор подходящей дозы инсулина при инсулинотерапии;
диагностика нарушений углеводного обмена у детей;
подготовка больных с неустойчивой концентрацией сахара в крови к хирургическому вмешательству.

Специальной подготовки к тесту не требуется, так как вычисляется средний уровень глюкозы за последние 2 — 3 недели. Концентрация сахара в момент забора крови не имеет значения. Более того, время суток, уровень физической активности, стрессовые ситуации почти не влияют на проведение анализа, что нельзя сказать о других тестированиях — более «капризных».

Однако врачи советуют придерживаться следующих рекомендаций:

Анализ лучше сдавать натощак. Результаты будут наиболее точными, если последний прием пищи осуществлялся за 8 часов до проведения исследования. Не следует голодать более 14 часов;
За 2 — 3 дня до исследования необходимо исключить алкоголь, прекратить курить;
Также за пару дней желательно исключить из рациона жареные, соленые блюда, копчености, сладости, хлебобулочные изделия, газированные напитки;
За 15 — 20 минут до забора крови необходимо расслабиться. Пациенту предлагают спокойно посидеть, не приступая к тестированию сразу, обеспечивая себе эмоциональный и физический покой;
Анализ не рекомендуется проводить сразу после посещения физиотерапевтического кабинета или других терапевтических процедур;
Если пациенту назначены лекарства, необходимо уведомить об этом лаборанта — любые медикаменты могут искажать результат исследования.

При проведении анализа берется венозная кровь — прокол делается на месте локтевого сгиба. Затем из крови выделяется сыворотка, и исследование проводится химическим методом.

Результат тестирования иногда искажается. Неточные данные наблюдаются в следующих случаях:

высокое содержание в организме витамина С, В12;
гипертиреоз — повышенная активность щитовидной железы;
гиперлипемия — увеличенное содержание жира в крови;
гемолизный процесс — разрушение оболочек эритроцитов;
дисфункции почек или печени.

Если у пациента наблюдается гипербилирубинемия, это также влияет на точность исследования. Обычно при увеличенном содержании билирубина и триглицеридов в крови результат повышается.

Нормальное значение фруктозамина свидетельствует об отсутствии у человека сахарного диабета или эффективности терапевтических методов. В норме гликозилированный белок в плазме крови составляет:

взрослые — 205 — 285 мкмоль / л;
дети, не достигшие 14 лет — 195 — 271 мкмоль / л.

При декомпенсации заболевания нормальные значения колеблются в пределах 280 — 320 мкмоль / л. Если концентрация фруктозамина повышается до 370 мкмоль / л, это указывает на субкомпенсацию патологии. Превышение значений более 370 мкмоль / л констатирует декомпенсированный сахарный диабет — угрожающее состояние, которое характеризуется увеличением глюкозной концентрации вследствие неэффективности лечения.

Нормальные значения фруктозамина в соответствии с возрастом отображаются в таблице:

Возраст, лет	Концентрация, мкмоль / л
0-4	144-242
5	144-248
6	144-250
7	145-251
8	146-252
9	147-253
10	148-254
11	149-255
12	150-266
13	151-257
14	152-258
15	153-259
16	154-260
17	155-264
18-90	161-285
Женщины периода гестации	161-285

Повышенный уровень фруктозамина свидетельствует об увеличении сахара в плазме крови и одновременном уменьшении инсулина. В данной ситуации следует скорректировать лечение.

Причины повышения гликозилированного белка обусловлены наличием следующих патологий:

сахарный диабет и другие заболевания, связанные с нарушением толерантности к глюкозе;
почечная недостаточность;
дефицит гормонов щитовидной железы;
миеломная болезнь — опухоль, прорастающая из кровяной плазмы;
прием аскорбиновой кислоты, гликозаминогликана, гипотензивных средств;
гипербилирубинемия и высокий уровень триглицеридов;
повышенная концентрация иммуноглобулина А;
острые воспалительные процессы в организме;
надпочечниковая недостаточность, гормональные нарушения;
черепно-мозговые травмы, проведенное недавно хирургическое вмешательство.

Клинический диагноз не основывается только на тесте — результаты анализа согласовываются с клиническими и лабораторными исследованиями.

Пониженные значения фруктозамина встречаются реже, чем повышенные. Понижение уровня продукта обусловлено уменьшением концентрации белка в плазме крови вследствие нарушений его синтеза или вывода из кровотока. Патологическое состояние наблюдается при следующих заболеваниях:

диабетическое поражение почек;
синдром гиперфункции щитовидной железы;
прием витамина В6, аскорбиновой кислоты;
нефроз и уменьшение уровня альбумина в плазме крови;
цирроз печени.

Фруктозаминовый тест надежнее старых методов исследования, при этом процедура забора крови проста и требует минимальной подготовки. Анализ на фруктозамин ускоряет возможность оценки глюкозной концентрации в крови при сахарном диабете и других патологических состояниях, позволяет скорректировать тактику лечения.

источник

Фруктоземия – это наследственная ферментопатия, в основе которой лежит нарушение обмена фруктозы и накопление продуктов ее метаболизма, являющихся токсичными для многих органов и систем. Данная патология начинает проявляться уже с первых лет жизни при употреблении продуктов, содержащих фруктозу. Симптомы фруктоземии включают рвоту, боль в животе, метеоризм, диарею, повышенную возбудимость, плаксивость, потливость, судороги, снижение массы тела, увеличение печени. Диагностика основана на данных генетического исследования, инструментальных и лабораторных тестов. Единственное лечение – диетотерапия с исключением из рациона питания фруктозосодержащих продуктов.

Фруктоземия (наследственная непереносимость фруктозы) – заболевание, обусловленное генетической неполноценностью фермента, который принимает участие в расщеплении фруктозы. Данный синдром впервые описан в 1956 г., а спустя еще год был доказан его наследственный характер. Фруктоза (плодовый сахар) — широко распространенный углевод, в пищевых продуктах содержится в трех формах: моносахариды – во фруктах, ягодах, меде; дисахариды – в белом и коричневом столовом сахаре; фруктаны – в пшенице и овощах. Распространенность фруктоземии в разных странах составляет от 1:23000 до 1:40000. Частота развития данного состояния среди мальчиков и девочек одинаковая.

Непосредственной причиной является генетический дефект фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолазы B). Известно более 30 видов мутаций ALDOB-гена альдолазы В, расположенного в локусе q22.3 9-й хромосомы, наиболее частые из них — А149Р, А150Р, A175D и N335K. Фруктоземия является патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. Если оба родителя являются носителями патологического гена, то вероятность рождения ребенка с наследственной непереносимостью фруктозы составляет 25%. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. При попадании в организм человека фруктоза метаболизируется несколькими путями, преобладающим является ее расщепление альдолазой B.

В результате неполноценности альдолазы B происходит накопление фруктозо-1-фосфата (продукта промежуточного метаболизма фруктозы), запускающего очень сложный каскад патологических реакций. Фруктозо-1-фосфат подавляет активность ферментов, катализирующих высвобождение глюкозы из гликогена (гликогенолиз), в результате чего возникает снижение уровня глюкозы в крови. При гипогликемии клетки начинают пребывать в состоянии энергетического дефицита. Для его восполнения ускоряется мобилизация липидов из жировых депо (липолиз). Жирные кислоты поступают в печень для окисления и синтеза триглицеридов и липопротеинов. Однако в условиях их массивного поступления печень не справляется с этой функцией, в результате чего жирные кислоты конденсируются и образуют кетоновые тела, являющиеся кислотами. Развивается метаболический ацидоз, при котором снижается тонус сосудов, что приводит к нарушению кровообращения органов и тканей.

Также нарушается фосфорный обмен, возникает гипофосфатемия. Для пополнения недостатка фосфатов начинается распад адениловых нуклеотидов, конечным продуктом которых является мочевая кислота. Снижение экскреции уратов в условиях ацидоза приводит к гиперурикемии (вторичная подагра). С целью компенсации ацидоза из костной ткани в обмен на ионы водорода начинает вытесняться кальций, который затем выводится с мочой. Развивается остеопения.

Заболевание начинает проявляться в первые годы жизни ребенка, когда он перестает питаться грудным молоком и начинает есть фруктовые и овощные пюре, пить фруктовые соки или сладкий чай. Симптомы возникают примерно через 30 минут после употребления содержащей фруктозу пищи. Появляется отрыжка воздухом, рвота, боли в животе, его вздутие, неустойчивый стул или диарея. Чуть позже присоединяются признаки гипогликемии – ребенок становится сначала плаксивым, возбужденным, затем вялым и сонливым, у него повышается потливость, появляется тремор, могут возникнуть мышечные судороги. Тяжесть симптомов зависит от степени недостаточности фермента и количества употребленной фруктозы.

Если фруктоземия не диагностируется, и прием фруктозосодержащих продуктов продолжается, происходит увеличение печени, желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, боли, покраснение и отечность суставов из-за отложения в них мочевой кислоты. Из-за массивного липолиза и нарушения всасывания питательных веществ ребенок начинает терять в весе.

Употребление большого количества фруктозы может привести к гипогликемической коме, так как центральная нервная система маленьких детей очень чувствительна к гипогликемии. При ацидозе калий выходит из клеток и поступает в кровь. Возникает гиперкалиемия, которая, изменяя клеточную возбудимость, вызывает различные нарушения сердечной деятельности. Наиболее грозные из них — это фибрилляция желудочков и остановка сердца. Гипогликемическая кома и гиперкалиемия без неотложного медицинского вмешательства могут закончиться летальным исходом. При многолетнем употреблении фруктозы у больных фруктоземией нарушается печеночная и почечная функции, без лечения может возникнуть цирроз печени и почечная недостаточность.

При подозрении на фруктоземию важным моментом являются анамнестические данные. Прослеживается четкая связь между употреблением фруктозосодержащих продуктов и возникновением симптомов. Обязательна консультация врача-генетика и проведение ДНК-исследования для выявления мутации в гене альдолазы B. Также в диагностике фруктоземии помогают следующие методы исследования:

Анализы крови. В биохимическом анализе крови обнаруживаются низкий уровень глюкозы и фосфатов, повышение калия, мочевой кислоты и печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), смещение pH в кислую сторону. При развитии цирроза печени показатели коагулограммы изменяются в сторону гипокоагуляции – происходит уменьшение протромбинового индекса и фибриногена, удлинение протромбинового времени. При почечной недостаточности увеличивается концентрация мочевины и креатинина.
Общий анализ мочи. Выявляется кальцийурия, фруктозурия, аминоацидурия (выделение большого количества аминокислот с мочой) и оксалатурия (выделение с мочой солей мочевой кислоты). При тяжелой патологии почек обнаруживаются протеинурия и цилиндрурия — наличие в моче гиалиновых, зернистых и восковидных цилиндров (слепков почечных канальцев, представляющих собой погибшие клетки эпителия).
Инструментальные исследования. На ЭКГ выявляются признаки гиперкалиемии – остроконечные зубцы Т, расширение комплекса QRS, желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков. При УЗИ брюшной полости отмечается увеличение размеров печени, ее неоднородная эхогенность, жировая инфильтрация. При клинических и лабораторных признаках цирроза печени проводится фиброэластография на аппарате Фиброскан.
Водородный дыхательный тест с фруктозой. Тест основан на том, что в норме вся фруктоза всасывается в тонком кишечнике. При фруктоземии часть фруктозы попадает в толстый кишечник, где под действием бактерий расщепляется на водород, углекислый газ и метан. Водород выделятся с кишечными газами и выдыхаемым воздухом. После приема растворенной в воде фруктозы у пациентов с фруктоземией наблюдается повышенное содержание водорода в выдыхаемом воздухе.

Дифференциальная диагностика фруктоземии проводится с синдромом раздраженного кишечника, синдромом мальабсорбции фруктозы, заболеваниями, протекающими с гипогликемией и кетоацидозом (сахарный диабет, инсулинома, незидиобластоз), с наследственными нарушениями обмена веществ (тирозинемия, гликогенозы). В дифференциальной диагностике принимают участие генетик, гастроэнтеролог, эндокринолог.

Единственным терапевтическим методом является исключение фруктозы и сахарозы из рациона. Для детей, находящихся на искусственном вскармливании, существуют специальные смеси без содержания сахара с лактозой и декстринмальтозой. Из-за недостаточного веса таким детям нужно раньше вводить в прикорм мясо, яйца и рыбу. Высокое количество фруктозы содержится в яблоках, грушах, винограде, вишне, арбузе, финиках, манго, меде. Следует избегать всех сладких напитков, так как они содержат высокофруктозный сироп. Рекомендуется ограничить пищу, богатую фруктанами – спаржа, лук, чеснок, чечевица, красная фасоль, свекла, пшеничные продукты (хлеб, макароны, мучная выпечка, печенье). Также необходимо исключить сахарозаменяющие подсластители (ксилит, маннит, сорбит, эритрит), т. к. все они являются производными фруктозы. Сахарозаменители содержатся в диетических напитках, жевательной резинке и леденцах.

Запрещено применять лекарственные препараты, содержащие сорбитол и сахар в качестве вспомогательных веществ. Для этого необходимо консультироваться с врачом-педиатром для поиска альтернативных лекарственных средств. При относительной недостаточности альдолазы B и слабовыраженных симптомах разрешены продукты с умеренным количеством фруктозы – абрикосы, сливы, смородина, брусника, цитрусовые, киви, морковь, ревень. Рекомендуется читать информацию о количестве фруктозы на упаковках продуктов – при ее содержании более 80 мг на 100 г, их употребление следует ограничить.

При своевременном диагностировании и назначении диетотерапии без фруктозы и сахара прогноз благоприятный. Все лабораторные отклонения и клинические проявления при этом быстро исчезают. Исключением является гепатомегалия, которая сохраняется в течение нескольких месяцев. При длительном употреблении фруктозы развивается почечная недостаточность и цирроз печени. Единственный метод профилактики фруктоземии ‒ генетическое тестирование родителей на выявление мутации гена альдолазы B, если среди их близких родственников был больной данной патологией.

источник

Фруктозурия (фруктоза + греческий uron моча; синонимы левулезурия) — наличие фруктозы (левулезы) в моче.

У взрослых в норме фруктоза в моче отсутствует. Фруктозурия часто возникает у детей раннего возраста, особенно у недоношенных; в первые 10 дней жизни ребёнка концентрация фруктозы (смотри полный свод знаний) в моче составляет в среднем 70 миллиграмм/100 миллилитров. Организм грудного ребёнка по сравнению с организмом взрослого усваивает большее количество углеводов на 1 килограмм веса, однако регуляция усвоения углеводов у грудного ребёнка легко нарушается, что приводит к повышенному выделению с мочой не только фруктозы, но и других сахаров (смотри полный свод знаний: Мелитурия).

Выделяют фруктозурию, вызванную наследственным дефицитом фермента фруктозо-1,6-дифосфатазы; так называемый доброкачественную Фруктозурия, обусловленную недостаточностью фермента кетогексокиназы; фруктозурию как симптом при заболеваниях печени или нарушениях углеводного обмена при сахарном диабете (смотри полный свод знаний: Диабет сахарный).

Нарушение обмена фруктозы, вызванное наследственным дефицитом фермента фруктозо-1,6-дифосфатазы и сопровождающееся её непереносимостью, впервые описано в 1970 год Бейкером и Уайнградом (L. Baker, A. I. Winegrad). Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Частота этой патологии в популяции ещё не определена. Фруктозо-1,6-дифосфатаза

катализирует образование фруктозо-6-фосфата из фруктозо-1,6-дифосфата. При этом ферментном дефекте фруктоза не может превратиться в глюкозу. Отсутствие фермента вызывает также блокирование глюконеогенеза (смотри полный свод знаний: Углеводный обмен), а уровень глюкозы в крови в этом случае поддерживается за счёт распада гликогена. При продолжительном голодании исчерпываются резервы гликогена, наступает тяжёлая гипогликемия и лактат-ацидоз (смотри полный свод знаний). Приём фруктозы или сорбита провоцирует подобно голоданию тяжёлую гипогликемию (смотри полный свод знаний), ацидоз (смотри полный свод знаний) и ацетонурию (смотри полный свод знаний). Однако следует учитывать, что у грудных детей при повышенной температуре или отказе от пищи также легко могут быть исчерпаны запасы гликогена и в течение нескольких часов может развиться опасный для жизни криз, обусловленный ацидозом и гипогликемией. Заболевание клинически проявляется после приёма фруктозы, сахарозы или сорбита. Основные симптомы — апатия, мышечная гипотония, увеличение печени, судороги и кома. В последующем у детей развивается ожирение (смотри полный свод знаний), отмечается увеличение печени. При лабораторный исследовании обнаруживают гипогликемию, лактат-ацидоз, ацетонурию и аланинурию. На ЭЭГ выявляются патологический изменения. Вводить ребёнку с диагностической целью фруктозу, глицерол или диоксиацетон опасно в связи с развитием лактат-ацидоза и гипогликемии. Окончательный диагноз ставят на основании данных, полученных при биопсии печени.

Назначение диеты с исключением фруктозы даёт хорошие результаты. Несоблюдение диеты может привести к летальному исходу.

При доброкачественной Фруктозурия выведение фруктозы с мочой зависит от количества углеводов, принятых с пищей (сахара, фруктов, мёда).

С возрастом Фруктозурия у детей обычно исчезает, так как в связи с расширением диеты относительно уменьшается потребление сахаров. Меньшее количество сахаров содержится и в рационе взрослых.

При сахарном диабете Фруктозурия возникает одновременно с глюкозурией (смотри полный свод знаний: Гликозурия). При болезнях печени, в частности при болезни Коновалова — Вильсона (смотри полный свод знаний: Гепатоцеребральная дистрофия), Фруктозурия зависит от употребления фруктозы; на функциональную недостаточность печени указывает появление Фруктозурия после нагрузки фруктозой в количестве 50 грамм и менее (смотри полный свод знаний: Бата проба).

Для диагностики Фруктозурия применяют пробу Селиванова с резорцином (смотри полный свод знаний: Селиванова проба). При наличии в моче фруктозы смесь окрашивается в вишнёво-красный цвет.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Е74.1 Нарушения обмена фруктозы.
Е74.4 Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза.

Фруктозурия: частота гомозигот составляет 1 на 130 000.

Наследственная непереносимость фруктозы: частота заболевания составляет в Англии 1 на 18 000 и в Германии 1 на 29 600 живых новорождённых.

Недостаточность фруктозо 1.6-бифосфатазы: редкое наследственное нарушение метаболизма.

У человека известны три наследственных нарушения метаболизма фруктозы. Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы) — бессимптомное состояние, связанное с повышенным содержанием фруктозы в моче: наследственная непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В) и недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, которую также относят к дефектам глюконеогенеза.

Фруктозурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген кетогексокиназы (КНК) картирован на хромосоме 2р23.3-23.2.

Наследственная непереносимость фруктозы

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена альдолазы В. Ген альдолазы В (ALDOB) картирован на хромосоме 9q22.3. Описано около 30 различных мутаций, наиболее распространённые — миссенс-мутации А150Р, A175D и N335K, которые в совокупности составляют около 80% мутантных аллелей; среди российских больных — более 90%.

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена фруктозо-1,6-бифосфатазы. Ген фруктозо-1,6-бифосфатазы (FBP1) картирован на хромосоме 9q22.2-q22.3. Описано более 20 различных мутаций. Мутация c.961insG с высокой частотой встречается в Японии (46% мутантных аллелей).

10-20% нерасшеплённой фруктозы экскретируется с мочой в неизменённом виде, большая часть превращается в фруктозо-6-фосфат альтернативным метаболическим путём. Эта реакция катализируется кетогексокиназой (фруктокиназа).

Наследственная непереносимость фруктозы

Заболевание связано с недостаточностью второго фермента, участвующего в метаболизме фруктозы, — альдолазы В. Его дефект приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата. который ингибирует продукцию глюкозы (глюконеогенез и гликогенолиз) и вызывает гипогликемию. Поступление фруктозы приводит к увеличению концентрации лактата, ингибирующего почечно-канальцевую секрецию уратов, что приводит к гиперурикемии, усугубляемой истощением внутрипечёноч-ного фосфата и ускоренной деградацией адениновых нуклеотидов.

Недостаточность ключевого фермента глюконеогенеза нарушает образование глюкозы из предшественников, в том числе и из фруктозы, поэтому нормальный уровень глюкозы в плазме крови при данной патологии зависит от прямого поступления глюкозы, галактозы и расщепления гликогена печени. Гипогликемия в неонатальный период связана с высокой потребностью в глюконеогенезе, поскольку уровень гликогена у новорождённых низкий. Вторичные биохимические изменения: повышение концентрации лактата, пирувата, аланина и глицерина в крови.

Фруктозурия не имеет клинических проявлений.

Наследственная непереносимость фруктозы

Первые симптомы заболевания связаны с поступлением большого количества фруктозы, сахарозы или сорбитола. Чем младше ребёнок и чем больше поступило фруктозы, тем тяжелее клинические проявления. Заболевание может начаться с острой метаболической декомпенсации и привести к смертельному исходу на фоне острой печёночной и почечной недостаточности. При более доброкачественном течении первые признаки заболевания — апатия, вялость, сонливость, тошнота, рвота, повышенная потливость, иногда гипогликемическая кома. В этот период лабораторные показатели свидетельствуют об острой печёночной недостаточности и генерализованной дисфункции почечно-тубулярной системы. Если диагноз не установлен и не назначена диета, развиваются хроническая печёночная недостаточность, гепатомегалия, желтуха, нарушения свёртываемости крови, отёки. Гипогликемия непостоянная и наблюдается только непосредственно после приёма фруктозы. Описаны мягкие формы заболевания, которые проявляются увеличением размеров печени и задержкой роста в школьном возрасте и у взрослых. В связи с тем что пациенты плохо переносят сладкую пищу, они самостоятельно ограничивают её употребление, поэтому у больных с фруктоземией практически никогда не развивается кариес.

Примерно у половины больных заболевание манифестирует в первые 5 сут жизни гипервентиляционным синдромом и тяжёлым метаболическим ацидозом в результате повышения уровня лактата и гипогликемии. Смерть может наступить в первые дни жизни от апноэ на фоне тяжёлого метаболического ацидоза. Приступы метаболического кетоацидоза могут протекать как рейеподобный синдром, их провоцируют голодание, интеркуррентные инфекции или нарушения функций ЖКТ. Они сопровождаются отказом от пищи, рвотой, диареей, эпизодами сомнолентности, нарушениями ритма дыхания, тахикардией и мышечной гипотонией, происходит увеличение размеров печени. Во время приступов метаболической декомпенсации повышается концентрация лактата (иногда до 15-25 мМ), снижается уровень рН и повышается соотношение лактат/пируат и содержание аланина; наблюдают гипогликемию, иногда гиперкетонемию. Как и при наследственной непереносимости фруктозы, введение растворов фруктозы противопоказано и может привести к летальному исходу. В межприступный период пациенты жалоб не предъявляют, хотя может сохраняться метаболический ацидоз. Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. При правильно установленном диагнозе и вовремя начатом лечении прогноз благоприятный.

Как правило, нарушение выявляется случайно при проведении стандартного мочевого скрининга на присутствие сахаров и при тонкослойной хроматографии моносахаров.

Наследственная непереносимость фруктозы

При стандартных биохимических исследованиях выявляют повышение уровня печёночных трансаминаз и билирубина в крови, генерализованную аминоацидурию и метаболический ацидоз. Нагрузочные тесты с фруктозой проводить не рекомендовано, поскольку они могут привести к тяжёлым осложнениям. Основной метод подтверждения диагноза — ДНК-диагностика.

Основной метод подтверждения диагноза — ДНК-диагностика. Также возможно определение активности фермента в биоптате печени.

Фруктозурия: с наследственной непереносимостью фруктозы.

Наследственная непереносимость фруктозы: дифференциальную диагностику следует проводить с наследственными болезнями обмена, сопровождающимися ранним поражением ЖКТ и/или печени: недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, тирозинемия, тип I, гликогенозы, тип la, lb, недостаточность ctl-антитрипсина; с органическими ацидуриями, сопровождающимися лактат-ацидозом, а также пилоростенозом, гастроэзофагальным рефлюксом, в старшем возрасте — с болезнью Вильсона-Коновалова .

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы: дифференциальную диагностику следует проводить с нарушениями обмена пирувата, дефектами дыхательной цепи митохондрий, печёночными формами гликогенозов, дефектами бета-окисления жирных кислот, протекающими как синдром Рейе.

Лечение фруктозурии и прогноз

Прогноз благоприятный, лечения не требуется.

Наследственная непереносимость фруктозы

Если заподозрено данное заболевание, следует немедленно исключить все продукты, содержащие фруктозу, сахарозу и сорбитол. Необходимо помнить, что сорбитол и фруктоза могут присутствовать в некоторых лекарственных препаратах (жаропонижающие сиропы, растворы иммуноглобулинов и др.). Сахарозу следует заменить на глюкозу, мальтозу или кукурузный крахмал. После перевода ребёнка на диету все проявления заболевания быстро исчезают, за исключением гепатоме-алии, которая может сохраняться несколько месяцев или лет после начала лечения. При соблюдении диеты прогноз благоприятный.

В период острой метаболической декомпенсации необходимо внутривенное введение 20% глюкозы и натрия бикарбоната для контроля метаболического ацидоза и гипогликемии. Вне кризов рекомендовано избегать голодания и придерживаться диеты с ограничением фруктозы/сахарозы, заменять часть диетарных жиров углеводами и ограничивать белок. Во время интеркуррентных инфекций рекомендованы частые кормления медленно всасываемыми углеводами (сырой крахмал). При отсутствии стрессовых факторов, приводящих к метаболической декомпенсации, у пациентов не наблюдают выраженных клинических нарушений.

Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. Многие пациенты в старшем возрасте страдают избыточной массой тела, поскольку с детства привыкли к определённому режиму питания. Прогноз благоприятный.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

источник

. или: Недостаточность альдолазы В, синдром непереносимости фруктозы, семейная непереносимость фруктозы

Симптомы заболевания появляются после употребления в пищу фруктов, овощей или ягод в любом виде (соки, нектары, пюре, свежие, замороженные или сушеные), а также меда. Тяжесть проявления зависит от количества употребленных продуктов.

Вялость, бледность кожных покровов.
Повышенное потоотделение.
Сонливость.
Рвота.
Диарея (частый объемный (большие порции) жидкий стул).
Отвращение к сладкой пище.
Гипотрофия (дефицит (недостаточность) массы тела) – развивается постепенно.
Увеличение размеров печени.
Асцит (скопление жидкости в брюшной полости).
Желтуха (пожелтение кожных покровов) – развивается иногда.
Острая гипогликемия (состояние, при котором значительно снижается уровень глюкозы (сахара) в крови) – может развиться при одномоментном употреблении большого количества продуктов, содержащих фруктозу. Характеризуется:
- дрожанием конечностей;
- судорогами (приступообразными непроизвольными сокращениями мышц и крайней степенью их напряжения);
- потерей сознания вплоть до комы (отсутствия сознания и реакции на любые раздражители; состояние представляет опасность для жизни человека).

В зависимости от степени недостатка ферментов выделяют легкие и тяжелые формы фруктоземии:

легкие формы – симптомы незначительные, пациент иногда может употреблять небольшие порции продуктов, содержащих фруктозу;
тяжелые формы – проявляются крайней степенью непереносимости фруктозы, ее употребление вызывает острую гипогликемию (состояние, при котором резко снижается уровень глюкозы (сахара) в крови, что может представлять угрозу для жизни человека).

Непосредственной причиной фруктоземии является наследственный генетический дефект в системе ферментов (энзимов, органических веществ белковой природы, ускоряющих химические реакции в организме), располагающихся в клетках печени и принимающих непосредственное участие в обмене фруктозы (фруктового сахара, содержащегося во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде). В связи с этим расщепление фруктозы задерживается на определенном этапе, приводя к накоплению в организме токсических (вредных) продуктов.

Фруктоземия передается по аутосомно-рецессивному типу наследования (заболевание проявляется, если у обоих родителей есть это заболевание).

Врач терапевт поможет при лечении заболевания

Анализ анамнеза заболевания и жалоб — когда (как давно) и какие именно появились симптомы (например, рвота после еды), как они развивались с течением времени, было ли проведено обследование и лечение, с какими результатами и т.д.
Анализ анамнеза жизни — выясняется, есть ли связь между симптомами и употреблением в пищу фруктов, овощей, ягод или меда, содержащих фруктозу (фруктовый сахар, имеющийся во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде).
Анализ семейного анамнеза – встречалась ли фруктоземия у близких родственников.
Осмотр врача – выявляются такие признаки, как: вялость, бледность или желтуха (пожелтение кожных покровов), повышенная потливость, увеличение размеров печени, реже – селезенки.
Общий анализ крови — оценивается уровень эритроцитов (красных клеток крови), лейкоцитов (белых клеток крови) и ряд других показателей, которые могут свидетельствовать о наличии воспаления в организме.
Биохимический анализ крови – выявляется гипоальбуминемия (содержание белка альбумина в крови ниже нормы 35 граммов/литр), повышенное содержание фруктозамина (объединенной молекулы белка и фруктозы, норма 200—280 мкмоль/л), гипербилирубинемия (содержание билирубина (продукта распада элементов крови) в сыворотке крови выше 8,55—20,52 мкмоль/л), гипофосфатемия (уровень фосфатов (соли фосфорных кислот)) в крови ниже 2,5 мг%.
Анализ крови на сахар – выявляется гипогликемия (уровень глюкозы (сахара) в крови натощак ниже нормы 3,5-6,1 ммоль/л). Иногда нормальные показатели могут быть иными, так как в разных лабораториях они отличаются. Как правило, снижение глюкозы наблюдается сразу после еды.
Общий анализ мочи — позволяет обнаружить фруктозурию (фруктозу в моче), которой в норме быть не должно, аминоацидурию (выведение повышенного количества аминокислот (структурных единиц белков) с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней), повышенное содержание белка и лейкоцитов (белых кровяных клеток).
ДНК-диагностика – определение наличия мутаций в структуре генов. ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота — структура, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы живого организма.
Биопсия (взятие маленького кусочка ткани исследуемого органа специальной длинной иглой для дальнейшего исследования его под микроскопом) печени с последующим измерением активности альдолазы В (фермента (биологически активного вещества), расщепляющего фруктозу).
Тест провокации фруктозой – пациенту вводят 0,2—0,5 граммафруктозы на 1 килограмм массы тела внутривенно, а затем берут кровь для лабораторного исследования, в ходе которого выявляются такие изменения, как: выраженная гипогликемия, гиперлактацидемия (содержание молочной кислоты в крови более 2 ммоль/л (18 мг%)), гиперурикемия (содержание мочевой кислоты в крови выше нормы — 400 мкмоль/литр (6,8 мг/дл)). Данный тест должен проходить под строгим врачебным контролем, что не всегда возможно в лабораторных условиях.
Консультации медицинского генетика, диетолога.

Пожизненное исключение из рациона продуктов питания, содержащих фруктозу (фруктовый сахар, содержащийся во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде): меда, ягод, фруктов и овощей в любом виде.
Внутривенное введение раствора глюкозы (сахара) в период разгара симптомов заболевания.

В целом, при соблюдении специальной диеты (исключение из рациона продуктов питания, содержащих фруктозу (фруктовый сахар, имеющийся во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде)) прогноз благоприятный.

При длительном употреблении продуктов, содержащих фруктозу, появляются следующие нарушения:

гепатомегалия (увеличение размеров печени);
усиление желтухи (пожелтения кожных покровов);
учащение рвоты;
развивается гипотрофия (расстройство питания, характеризующееся недостатком массы тела);
фиброз (разрастание соединительной ткани и постепенное замещение ею нормальных клеток печени) печени;
печеночная недостаточность (состояние, при котором нарушается нормальное функционирование клеток печени);
почечная недостаточность (состояние, при котором нарушается нормальное функционирование клеток почечной ткани).

Поскольку фруктоземия является заболеванием, обусловленным наследственными дефектами генов, специфической (только для этого заболевания) профилактики не существует.

Профилактика заболевания и развития его осложнений сводится к диетотерапии (исключению продуктов, содержащих фруктозу, — фруктового сахара, имеющегося во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде). Также из рациона необходимо исключить сахарозу (тростниковый или свекловичный сахар) и сорбитол (глюцит, заменитель сахара), которые могут присутствовать в некоторых лекарственных препаратах (жаропонижающих сиропах, растворах иммуноглобулинов — белков крови, обезвреживающих большинство инфекционных возбудителей и их токсинов (ядовитых для человека веществ, выделяемых микроорганизмами) в организме человека и др.).

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

Детские болезни (том 2) — Шабалов Н.П. – учебник, Питер, 2011.
Клиническая эндокринология. Руководство / Н. Т. Старкова. — издание 3-е, переработанное и дополненное. — Санкт-Петербург: Питер, 2002. — С. 209-213. — 576 с. — (« Спутник Врача»).
Михайлов В. В. Основы патологической физиологии: Руководство для врачей / Б. М. Сагалович. — М.: Медицина, 2001.

Выбрать подходящего врача терапевт
Сдать анализы
Получить от врача схему лечения
Выполнить все рекомендации

источник

Фруктозурия (фруктоза + греческий uron моча; синонимы левулезурия) — наличие фруктозы (левулезы) в моче.

источник

Непереносимость фруктозы или мальасборбция фруктозы (фруктоземия) – наследственное заболевание, обусловленное недостатком фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведет к избыточному накоплению фруктозо-1-фосфата в печени, кишечнике, почках.

Болезнь проявляется в раннем возрасте при употреблении продуктов, содержащих плодовый сахар (сладкие фрукты, ягоды, мед, тростниковый и свекловичный сахар) и характеризуется анорексией, рвотой, гипогликемией, гепатомегалией, реже – асцитом, желтухой. Причинами смерти могут стать гипогликемия и ацидоз, прогрессирующая кахексия. Гепатоцеллюлярные нарушения могут вызвать развитие цирроза печени и печеночной недостаточности.

Своевременное назначение диеты, не содержащей фруктозы, может приостановить развитие болезни.

Заболевание встречается с частотой 1:20 000 населения. В странах Центральной Европы врожденная мальабсорбция фруктозы отмечается с частотой 1:26 100 населения.

Е74.1. – Нарушение всасывания фруктозы.

Заболевание впервые было описано в 1956 году, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мутации, которые могут приводить к мальабсорбциии фруктозы, и которых к 1995 году насчитывалось 21, локализуются в локусе q22.3 9-й хромосомы. Ген кодирует фермент фруктозо-1-альдолазу печени.

Фермент фруктозо-1-альдолаза состоит из 3 изомеров (A, B, C), из которых B экспрессируется в печени, почках и тонкой кишке. Альдолаза В участвует в нескольких биохимических реакциях: разрушение фруктозо-1-фосфата, разрушение фруктозо-1,6- дифосфата, формирование из глицеральдегидфосфата и дигидроксиацетонфосфата фруктозо-6-дифосфата.

В нормальных условиях фермент альдолаза В разрушает фруктозодифосфат. Если этого не происходит, то быстро развивается гипогликемия.

Фруктозо-1-фосфат накапливается в клетках и крови. В результате изменяется соотношение между аднозин трифосфатом и аденозин монофосфатом с нарастающим ускорением продукции мочевой кислоты. Поэтому при острых эпизодах заболевания у пациентов отмечается гиперурикемия. Может развиваться дисфункция тубулярного аппарата почек, а в крови нарастает концентрация молочной кислоты.

Основными симптомами заболевания являются: рвота, снижение веса, желтуха.

Признаки заболевания появляются сразу же, как только в пищу добавляют сахар. Чаще всего это бывает в период прикорма, когда в питание ребенка вводят фруктовые соки, пюре, или раньше, если в качестве продукта питания ребенок получает коровье молоко с добавлением сахара (при смешанном или искусственном вскармливании).

В случае раннего перехода на искусственное вскармливание коровьим молоком с сахаром заболевание протекает тяжело. Дети отказываются от приема пищи вообще. Рвота носит упорный характер и возникает после каждого кормления, появляется желтуха.

Дети старшего возраста могут испытывать отвращение к пище, содержащей фруктозу, и не принимать ее. В результате масса тела увеличивается очень медленно, постепенно развивается гипотрофия. Ребенок начинает отставать в росте, замедляется его психическое развитие.

В связи с тем, что в кишечнике накапливается много непереработанной фруктозы, в него начинает поступать вода из крови и лимфы, что вызывает обезвоживание организма. Однако учащенный стул появляется не всегда.

Заболевание можно заподозрить при появлении у пациентов рвоты при добавлении в пищу сахара, обычно в период введения прикорма. В дальнейшем отмечается снижение массо-ростовых показателей, увеличение печени, желтуха.

В ходе сбора анамнеза необходимо выяснить, какие продукты вызывают у пациента появление симптомов заболевания. Собирается наследственный анамнез.

Основными симптомами заболевания являются: рвота, снижение веса, желтуха. Учащенный стул появляется не всегда.

Признаки заболевания появляются после добавления сахара к пище. Это бывает в период введения прикорма, когда ребенку начинают давать фруктовые соки, пюре, или раньше, если в качестве продукта питания ребенок получает коровье молоко с добавлением сахара (при смешанном или искусственном питании). Масса тела и рост ребенка с мальабсорбцией фруктозы снижены, замедлено его психическое развитие. В результате гипогликемии возникают тремор и судороги. Однако у детей с мальабсорбцией фруктозы отмечается хорошее состояние полости рта и зубов.

Печень увеличивается у 70% больных фруктоземией, особенно у детей первого года жизни. Развивается желтуха. По мере прогрессирования заболевания печень становится плотнее, легко пальпируется ее нижний болезненный край. При длительном течении болезни возможно развитие цирроза. Поражения печени и почек более характерны для детей до 1 года.

Важно определять уровни электролитов в крови, так как врожденной мальабсорбции фруктозы сопутствует почечный тубулярный ацидоз. Необходимо оценивать показатели печеночной функции для определения степени тяжести ее поражения.

Анализы мочи — клинический и биохимический.

В моче можно обнаружить глюкозурию, протеинурию, аминоацидурию.

Проба с нагрузкой фруктозой.

Снижение уровня сахара в крови наблюдается у 75% детей, больных фруктоземией, и это проявляется через 20—60 мин после приема фруктозы (возникает чувство голода, потливость).

Позволяет выявить мутации в локусе q22.3 9-й хромосомы.

Биопсия печени, почек и тонкой кишки.

В биоптатах печени можно обнаружить очаги некроза, признаки жировой дегенерации в периферических дольках, пролиферативные изменения в желчных протоках, а также изменения, характерные для портального или билиарного цирроза печени поздней стадии.
В биоптатах почек можно выявить дилатацию тубулярного аппарата почек.
В биоптатах тонкой кишки визулизируются геморрагии в субмукозном слое.

Лечение направлено на полное исключение из пищевого рациона продуктов, содержащих фруктозу: фруктов и всех продуктов питания, приготавливаемых из них (варенье, джемы, соки, компоты, кисели, конфеты); меда и изделий из него (медовые пряники, торты, коржи); всех продуктов, содержащих тростниковый и свекловичный сахар, в состав которого входит глюкоза и фруктоза.

Как только фруктоза перестает поступать в организм, аппетит восстанавливается, рвота прекращается, больные прибавляют в весе.

Диетотерапия основана на исключении из питания всех продуктов, содержащих фруктозу в любом виде.

Новорожденным назначают молочные смеси без сахара. Дети первого года получают молочные смеси, содержащие только лактозу и декстрин-мальтозу. Вместо фруктовых пюре и соков питание дополняют глюкозой (от 30 до 60 г). При введении прикорма раньше, чем здоровым детям, назначают мясо, рыбу, сыр, яйца. Диетическое питание показано до 5—6 лет, только по достижении этого возраста можно в ограниченных количествах, под контролем врача и биохимических анализов крови включать в питание ребенка продукты из запрещенного списка.

Детям старшего возраста и взрослым пациентам разрешается принимать молоко и молочные продукты. Однако сухое молоко должно быть без сахара (сахарозы). Запрещается молоко с добавлением сахарозы, сгущенное молоко.

Допускаются все виды сыров и натуральные кисломолочные продукты (неподслащенные).

Из животных продуктов разрешены мясо, рыба, яйца. Исключаются колбасы и колбасные изделия, консервы.

Жиры включаются в диету практически без ограничений (сливочное и растительное масла, маргарин).

Практически все фрукты запрещены. Можно употреблять в пищу лимоны и каштаны.

Из овощей допускаются зеленые бобы, кресс-салат, латук, лук-порей, капуста, шпинат.

Разрешаются натуральная пшеничная или ржаная мука, рис, хлеб, манная крупа, чай, кофе, какао без сахара, глюкоза, мальтоза, декстрин-мальтоза, сахарин.

Запрещаются соя, мука с сахарозой, бисквиты, пирожные, лимонад и все газированные фруктовые напитки, соки, сиропы, сахар, варенье, нуга, конфеты.

Запрещены все медикаменты, содержащие сахар, сорбитол (гранулы, драже, порошки, пилюли).

источник