Дисплазия соединительной ткани анализ мочи

Диагноз «ДСТ» устанавливается на основании тщательного анализа симптомов и результатов клинико-лабораторных, в том числе генетических исследований [3]. Следует иметь в виду, что целый ряд внешних фенотипических маркёров обладает высокой информативностью, позволяя с большой степенью вероятности предполагать у пациента наличие ДСТ. Эти признаки без труда любой человек может определить у себя самостоятельно и в случае их обнаружения обратиться к врачу для уточнения степени тяжести соединительнотканной дисплазии. Такая предварительная самооценка или оценка состояния ребёнка родителями, базирующаяся на учёте внешних фенотипических признаков, будет способствовать более раннему выявлению ДСТ и своевременному назначению профилактических мероприятий.

Мы поставили своей целью разработать информативную анкету, позволяющую получить предварительную оценку состояния соединительной ткани человека и её отклонений, адаптированную для широкого круга лиц, не имеющих специального медицинского образования.

Методологические подходы. При разработке анкеты-опросника мы руководствовались общими принципами диагностики ДСТ [5; 6], а также методическими приёмами и требованиями для составления анкет [4]. При этом наиболее важной задачей стал выбор вопросов, а также содержание их формулировок.

Для диагностики ДСТ используются согласованные критерии (признаки, маркёры), которые заложены в основе алгоритмов, принятых в России и соответствующих общепринятым в мировой медицинской практике [6-8]. Согласно этим алгоритмам внешние проявления ДСТ подразделяют на кожные, костно-мышечные, суставные, глазные. Малые аномалии развития (стигмы) также могут выступать в качестве объективных маркеров ДСТ. Известно, что чем выше уровень стигматизации организма, тем более высоким становится риск развития различных соматических заболеваний [3]. Следовательно, необходимо учитывать количество фенотипических признаков, позволяющее определить уровень стигматизации человека.

Кроме того, следует учитывать выраженность каждого признака, что дает возможность оценить тяжесть ДСТ. Поэтому при разработке вопросов анкеты мы руководствовались балльной оценкой значимости каждого диспластического проявления.

Каждый вопрос анкеты оценивался с точки зрения его целесообразности и достаточности для максимально полной оценки состояния соединительной ткани респондента, а также возможности его использования при самооценке. В этой связи вопросы основной части анкеты были разделены на отдельные блоки. Первый из них был посвящён состоянию кожи, ногтей, ушных раковин и мышц, второй ‑ челюстно-лицевой области, третий — состоянию опорно-двигательного аппарата. Последние вопросы анкеты отражали состояние половой системы и органа зрения.

Следующей важной задачей стал выбор изложения вопроса (критериев) в корректной форме. Важно было составить понятный респондентам вопрос, сформулированный с использованием простых терминов, что позволит минимизировать ошибки. При этом большая часть вопросов была составлена в развернутой форме и в ряде случаев содержала пояснения по оценке выбранного критерия. Мы старались избегать расплывчатых формулировок, которые могли быть по-разному оценены респондентами (вопросы № 17, 33).

Между тем нам не удалось избежать вопросов, содержащих прямую медицинскую информацию, имеющую важное диагностическое значение, например наличие сколиоза, плоскостопия, варикозного расширения вен мошонки, отслойки сетчатки. В этих случаях в пояснении указывалось наличие подтверждённого медицинского диагноза, если у респондента есть сведения о таковом. При выборе формата вопросов мы остановились на закрытом типе, при котором в большинстве вопросов предполагается 2 варианта ответа («да» и «нет» или «нет, не знаю»). Такая форма позволяла избежать лишних ошибок при недопонимании респондентом вопроса и, по нашему мнению, не допускала гипердиагностики соединительнотканных нарушений при анализе результатов анкетирования. В начале анкеты помещена идентификационная и классификационная информация, содержащая пол, возраст, рост, вес, социально-демографические и другие характеристики, значимые для проводимого опроса.

Оценка степени тяжести ДСТ проводилась по сумме баллов анкеты: до 12 баллов ‑ вариант нормы; 13-23 — легкая форма ДСТ; 24-34 — среднетяжелая; от 35 и более — тяжелая [1; 2].

Апробация анкетирования проведена на 155 студентах 16-18 лет, которые обучаются в Ивановской государственной медицинской академии. При заполнении анкеты мы попросили респондентов вслух комментировать свои размышления по поводу вариантов ответов и пояснять то, как они понимают смысл каждого вопроса. Результаты анкетирования были подвергнуты экспертному анализу с последующей корректировкой анкеты.

Результаты и обсуждение. Проведенное анкетирование показало, что у 24,5+0,2% студентов имело место до 3-4 внешних фенотипических признаков и/или 2-3 малых аномалий развития, что по количеству проявлений и их выраженности в баллах соответствует нормальным показателям популяции здоровых людей. У 20,6+0,2% опрошенных лиц регистрировалась лёгкая, а у 35,8+0,3% ‑ средняя степень соединительнотканных диспластических нарушений. Большое количество признаков с суммой баллов 35 и более, соответствующих тяжелой ДСТ, выявили у себя 19,1+0,2% респондентов.

Экспертный анализ анкет показал, что 36% опрошенных лиц отметили у себя повышенную растяжимость кожи, включая и тех респондентов, сумма баллов у которых соответствовала нормальным общепопуляционным показателям. Поэтому мы уточнили данный вопрос (№ 14), подразделив его на три параметра, оцениваемых отдельно. Вопросы, связанные с искривлением позвоночного столба, в большей степени дополняют и уточняют друг друга. Далеко не во всех случаях респонденты могли правильно оценить данные изменения, поэтому мы решили не суммировать баллы вопросов № 39-44, а учитывать их среднюю арифметическую.

После экспертного анализа и коррекции анкеты мы получили следующие результаты: 26,5+0,2% респондентов не имели ДСТ, 23,8+0,2% имели лёгкую степень, 33,5+0,3% ‑ среднюю, 16,2+0,2% ‑ тяжелую степень ДСТ. Таким образом, экспертная коррекция привела к уточнению статистических результатов, полученных при первичной самооценке респондентами.

Заключение. Полученные посредством анкетирования данные согласуются с результатами ряда исследований [9], что позволяет считать представленную ниже анкету адекватной поставленной цели. Предложенный нами метод анкетирования может быть использован при самооценке, а также в программах скрининга ДСТ с целью ее раннего выявления.

Анкета для выявления дисплазии соединительной ткани

4. Где Вы родились? В какой стране, области, городе/селе?

5. Где родились Ваши родители? В какой стране, области, городе/селе?

6. Где вы провели детство и живете сейчас?

7. Есть ли у Вас хронические заболевания?

8. Есть ли аналогичные хронические заболевания у ваших родителей?

Оцените состояние Вашей кожи, ногтей, ушных раковин, мышц

12. Можно ли за счёт обилия пушковых волос назвать Вашу кожу бархатистой? «Да» — 2, «нет, не знаю» — 0.

13. Ваша кожа тонкая, т.к. хорошо виден венозный рисунок на груди, животе или спине? «Да» — 3, «нет» — 0.

14. Кожа безболезненно оттягивается на 2-3 см в области:

1) тыла кисти («да» — 1, «нет» — 0),

3) спинки носа («да» — 1, «нет» — 0).

15. Любые, даже незначительные повреждения кожи приводят у Вас к образованию келоидных рубцов (твердые, выступающие над поверхностью кожи)? «Да» — 3 балла, «нет, не знаю» — 0.

16. У Вас много (более 20) пигментных пятен на коже? «Да» — 4, «нет» — 0.

17. Ваши волосы тонкие, ломкие или встречаются участки алопеции (облысения)? «Да» — 2, «нет» — 0.

18. Нет ли у Вас на коже спины бело-голубоватых полос — атрофических стрий? «Есть» — 6, «нет, не знаю» — 0.

19. Встречаются ли у Вас на коже мелкие или крупные светлые и более плотные участки (пергаментная кожа)? «Да, мелкие участки» — 3, «Да, крупные» — 6, «нет» — 0.

20. У Вас много родинок (больше 20)? «Да» — 2, «нет» — 0.

21. Ваши ногти мягкие (легко сгибаются при нажатии), ломкие или могут слоиться? «Да» — 2, «нет» — 0.

22. У Вас мягкие ушные раковины, которые можно свернуть вертикально в трубочку? «Да» — 3, «нет» — 0.

23. Ваши мочки ушей маленьких размеров или приросшие? «Да» — 2, «нет» — 0.

24. Склеры Ваших глаз имеют ярко выраженный голубоватый оттенок? «Да» — 2, «нет, не знаю» — 0.

25. На Вашей коже встречаются небольшие пятнышки диаметром 1-2 мм темно-красного цвета, исчезающие при нажатии на них пальцем? Или у Вас бывают носовые кровотечения? «Да» — 3, «нет» — 0.

26. Не было ли у Вас грыж или опущения органов? «Да» — 4, «нет, не знаю» — 0.

Оцените состояние органов челюстно-лицевой области

27. Положите пальцы рук на височно-нижнечелюстной сустав, опустите и поднимите несколько раз челюсть. Нет ли ощущений «хруста» в области сустава? Или у Вас были вывихи и подвывихи височно-нижнечелюстного сустава? «Да» — 4, «нет» — 0.

28. Проведите кончиком языка по небу. Нет ли ощущения высокого свода неба, поднимающегося к глотке, называемого готическим небом? «Да» — 3, «нет, не знаю» — 0.

29. Были ли у Вас или существуют нарушения, связанные с формой или размерами зубов (слишком большие или маленькие), прорезыванием зубов (ранним, поздним, непрорезывание, прорезывание вне зубного ряда и др.)? «Да» — 3, «нет, не знаю» — 0.

30. Нет ли у Вас (или были) нарушений прикуса? «Есть» — 2, «нет» — 0.

31. Нет ли у Вас некариозных (немикробных) поражений эмали (гипоплазия, эрозия, повышенная стираемость, клиновидные дефекты и др.)? «Есть» — 3, «нет» — 0.

32. Нет ли у Вас ощущения, что как бы тщательно Вы ни следили за состоянием зубов, всегда найдется 2-3 зуба, пораженные кариесом? «Есть» — 2, «нет» — 0.

33. Широко ли у Вас расставлены глаза? Соедините мысленно боковые углы глаз между собой и с серединой верхней губы. Если основание мысленного треугольника больше, то у Вас увеличенное расстояние между глазными щелями. «Да» — 2, «нет, не знаю» — 0.

34. Обратите внимание на симметричность ноздрей. Если ноздри разные по форме, то у Вас искривление носовой перегородки. Если «да» — 2, «нет» — 0.

35. Нет ли у Вас ощущения, что у Вас слишком короткая шея. «Да» -2, «нет, не знаю» — 0.

Оцените состояние органов костно-суставной системы

36. Оцениваем мобильность суставов: а) попробуйте отогнуть назад пятый палец кисти в пястно-фаланговом суставе более чем на 90°. «Да» — 2 для двух рук, 1 — для одной руки; «нет» — 0;

б) попробуйте привести большой палец кисти к предплечью. «Да» — 2 для двух рук, 1 — для одной руки; «нет» — 0;

в) разогните локтевой сустав более 10°. «Да» — 2 для двух рук, 1 -для одной руки; «нет» — 0;

г) разогните коленный сустав более 10°. «Да» — 2 для двух рук, 1 — для одной руки; «нет» — 0;

д) попробуйте прижать ладони к полу, не сгибая колен. «Да» — 1 балл, «нет» — 0.

37. Оцениваем длину пальцев кисти: а) первым и пятым пальцами одной руки обхватываем запястье другой руки. Пальцы на запястье перекрываются на половину или целую фалангу;

б) большой палец укладывается поперек ладони и в таком положении выступает за ее локтевой край на половину или на целую фалангу. «Да» — 6 баллов за (а) и (б), «нет» — 0.

38. Есть ли у Вас искривление позвоночного столба в стороны (сколиоз)? 1-й степени — 3 балла. 2-й степени — 4 балла. 3-й степени — 6 баллов. «Нет» — 0.

39. Ваши лопатки симметричны, а плечи расположены на одной линии? «Да» — 4, «нет» — 0 .

40. Есть ли у Вас патологическое искривление грудного отдела позвоночника? «Да» — 4, «нет» — 0.

41. Есть ли у Вас чрезмерно выраженный изгиб в поясничном отделе позвоночника? «Да» — 4, «нет» — 0.

42. У Вас один из физиологических изгибов позвоночного столба (шейный, грудной или поясничный) сглажен, т.е. имеет место симптом «прямой спины»? «Да» — 2, «нет» — 0.

43. У Вас симметричны кости таза? «Да» — 0, «нет» — 2.

44. Нет ли у Вас болей в области позвоночника? «Есть, нет».

45. Нижний угол лопаток у Вас сильно выступает над поверхностью спины (крыловидные лопатки)? «Да» — 2, «нет» — 0.

46. Нет ли у Вас воронкообразного вдавления грудной клетки? «Есть» — 4, «нет» — 0.

47. Не выступает ли Ваша грудная клетка вперед в виде киля (умеренно)? «Есть» — 4, «нет» — 0.

48. Нет ли у Вас выраженной деформации грудной клетки? «Есть» — 6, «нет» — 0.

49. Не страдаете ли Вы плоскостопием 3-й степени (или большей)? «Да» — 3, «нет» — 0.

50. Во время ходьбы вы имеете привычку ставить стопы Х-образно (носками наружу) или О-образно (носками вовнутрь)? «Да» — 3, «нет» — 0.

51. Вы имеете «натоптыши» на тыльной поверхности стопы? «Да» — 3, «нет» — 0.

52. Ваш первый палец стопы имеет несоразмерно остальным большие размеры? «Да» — 2, «нет» — 0.

53. Ваш первый палец стопы деформирован, т.е. отклонен в сторону, ложится на соседний палец? «Да» — 2, «нет» — 0.

54. Нет ли у Вас периодически возникающих болей в суставах? «Да» — 4, «нет» — 0.

55. Нет ли у Вас периодически повторяющихся вывихов/подвывихов суставов? «Да» — 3, «нет» — 0.

56. Не ставился ли Вам диагноз «дисплазия тазобедренных суставов»? «Да» — 3, «нет» — 0.

57. У Вас наблюдается «хруст» в суставах? «Да» — 2, «нет» — 0.

58. Ваши ноги одинаковой длины? «Да» — 0, «нет» — 2.

59. Нет ли у Вас диспропорций пальцев кистей или стоп, проявляющихся чрезмерным увеличением или уменьшением одного или всех пальцев, или чрезмерным их утолщением? «Да» — 2, «нет» — 0.

60. Укажите Ваши размеры: длину кисти __, длину стопы __, размах рук __.

Оцените состояние половой системы

61. Не было ли у Вас маточных кровотечений в детском возрасте, до периода полового созревания. «Нет» — 0, «были» — 2.

62. Не было ли у Вас варикозного расширения вен мошонки? «Нет» — 0, «были» — 2.

Оцените состояние органа зрения

63. Не страдаете ли Вы какими либо нарушениями органа зрения (миопия, астигматизм, косоглазие и др.)? «Нет» — 0, «да» — 3.

64. Нет ли у Вас отслойки сетчатки? «Нет» — 0, «да» — 6.

Поддержано грантом ГРНФ № 15-16-37001.

Бобошко И.Е., д.м.н., профессор кафедры поликлинической педиатрии с курсом здорового ребенка Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Ивановская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Иваново;

Воробьева Е.А., д.м.н., ведущий научный сотрудник отдела охраны здоровья детей Федерального государственного бюджетного учреждения «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Иваново.

источник

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей.

ДСТ или дисплазия соединительной ткани у детей приводит к появлению комплекса синдромов. Их наличие снижает качество жизни ребёнка, негативно сказывается на его физическом развитии и психоэмоциональном состоянии. Если маловозрастному пациенту своевременно не оказать квалифицированную помощь, он может в скором будущем стать инвалидом.

Содержание статьи:
Причины
Признаки развития болезни
Методы лечения
Прогноз

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют комплекс синдромов, появление которых спровоцировано расстройством процессов образования и развития соединительной ткани (СТ). Это нарушение начинается ещё во время внутриутробного формирования плода и продолжается после рождения ребенка на протяжении многих лет.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Вследствие постоянного дефицита веществ, необходимых для строения соединительной ткани, у детей начинает деформироваться скелет, структура дыхательной, сердечно-сосудистой и прочих систем. Особенностью ДСТ является отсутствие симптоматики у новорожденного. В первом году жизни могут выявить суставную дисплазию, а в подростковом возрасте врачи уже диагностируют наличие нескольких синдромов одновременно. Неадекватное лечение соединительнотканной недостаточности приводит к инвалидности или внезапной смерти пациента.

В МКБ―10 нет кода «дисплазия соединительной ткани». Врачи при постановке диагноза записывают шифр ведущего синдрома болезни как основную патологию, и дополняют вторичными (фоновыми) нарушениями, осложнениями.

Причиной соединительнотканной дисплазии считается качественный, количественный дефект образования белков, из которых в дальнейшем должен формироваться эластин, фибриллин, коллаген и прочие вещества, необходимые для развития СТ. Такое явление провоцирует мутация генов, что приводит к рождению младенца с неполноценной соединительной тканью.

К провоцирующим факторам ДСТ относят генетическую предрасположенность (наличие данной болезни в семейном анамнезе), дефицит магния и других полезных веществ, вредные привычки женщины, токсикоз или медикаментозное лечение во время беременности. Сюда также причисляют работы, терапию либо косметические процедуры, связанные с излучениями, плохую экологию.

По типу болезни выделяют недифференцированную и дифференцированную дисплазию соединительной ткани у детей. Нарушение развития СТ также квалифицируют по преимущественному синдрому или локализации патологических изменений.

К дифференцированной ДСТ относят дисплазию с выраженной клинической картиной, определёнными дефектами. В эту группу входят несовершенность костной ткани (хрустальные люди), синдромы Эйлерса-Данло, Марфана и вялой кожи. К недифференцированной ДСТ относят нарушение образования СТ, при котором происходят изменения структур в нескольких системах организма одновременно. При развитии этого типа соединительнотканной недостаточности детская карточка «пестрит» диагнозами.

У ребенка диспластическое изменение соединительной ткани становится заметными в период с 2-месяцев до 12 лет. Признаки болезни могут проявляться единичными или множественными нарушениями.

Какие синдромы бывают у ребенка на фоне дисплазии соединительной ткани:

1. Синдром патологии стопы. Считается первым признаком ДСТ. Проявляется косолапостью, варусным или вальгусным искривлением ступни, плоскостопием.
2. Синдром неврологического нарушения. Проявляется мигренью, паническими атаками, вегетососудистой дистонией и прочими признаками вегетативной дисфункции.
3. Астенический синдром. Диагностируют чаще у детей старше 5 лет и школьников. Проявляется повышенной утомляемостью, ухудшением работоспособности, снижением толерантности к различным видам нагрузок.
4. Клапанный синдром. Проявляется дисфункцией (пролапсом) и/или дегенерацией сердечных клапанов, аневризмой либо расширением аорты.
5. Торакодиафрагмальный, вертеброгенный синдромы. Проявляются деформацией позвоночного столба, остеохондрозом, грудной клетки и смещением диафрагмы, сердца, сдавливанием легких, перекручиванием сосудов, просветов бронхов.
6. Сосудистый синдром. Начинает прогрессировать в подростковом возрасте. Врачи выявляют расширение, выпячивание стенки или чрезмерную извитость артерий, вен.
7. Торакодиафрагмальное сердце. Проявляется кардиомиопатиями, изменениями мышечных структур в миокарде, нарушением соотношений размеров его отделов, объема артерий.
8. Аритмический синдром. Проявляется нарушением ритмичности сокращений сердца.
9. Бронхолегочный синдром. Проявляется различными аномальным развитием дыхательных путей, нарушениями вентиляции легких, спонтанным пневмотораксом.
10. Изменения артериального давления. Проявляется гипотонией.
11. Синдром иммунологических нарушений. Проявляется аутоиммунными нарушениями, аллергическими реакциями, иммунодепрессивным состоянием.
12. Висцеральный синдром. Проявляется смещением почек и опущением других органов брюшины и малого таза, нарушением моторики ЖКТ, рефлюксами.
13. Синдром патологии органа зрения. Проявляется миопией, косоглазием, отслойкой сетчатки, прочими офтальмологическими заболеваниями.
14. Геморрагические дисплазии. Проявляются нарушением процессов синтеза тромбоцитов, гемоглобина, синдромом Рандю–Ослера–Вебера или Виллебранда.
15. Синдром гипермобильности суставов. Определяется в раннем детстве, но выраженность снижается к 30 годам. Проявляется повышенной растяжимостью структур связочно-сухожильного аппарата, частыми вывихами.
16. Косметический синдром. Проявляется аномалией прикуса, готическим нёбом, сильной асимметрией лица, вальгусным или варусным искривлением конечностей, истончением кожи, чрезмерной худобой, прочими внешними дефектами.
17. Нарушения психической сферы. Проявляется частыми депрессиями, тревожностью, фобическими и другими расстройствами неврогенного характера.
18. Синдром внезапной смерти. Вышеуказанные морфофункциональные изменения структур сердечнососудистой системы вследствие соединительнотканной дисплазии, развивающейся у детей либо взрослых, повышают риск летального исхода.

К внешним признакам прогрессирования ДСТ у ребенка относят начало искривлений скелета: сколиоз, кривые зубы, длинные пальцы на руках или другие отклонения от нормы физиологического развития. У него также заметна мышечная недостаточность, неправильная форма ушей, чрезмерно растяжимая кожа и суставная гибкость. У ребенка часто случаются подвывихи, повреждения сухожилий, артралгии, появляется боль в сердце, животе или других системах организма, которые претерпевают патологические изменения.

Дети с соединительнотканной недостаточностью составляют группу психологического риска с суицидальной наклонностью. Из-за астении и наличия косметического синдрома они часто впадают в депрессию, не имеют психоэмоциональной стабильности, становятся пессимистами, присутствуют и другие неврологические признаки.

Синдромом дисплазии соединительной ткани у взрослых и детей занимаются генетики и врачи в специализированных медицинских центрах. Но также ДСП лечат педиатры (терапевты) с привлечением неврологов, кардиологов, ортопедов, гастроэнтерологов, а при необходимости – и других докторов.

Детям с подозрением развития дисплазии соединительной ткани проводят клинико-генетическое обследование. Педиатр собирает анамнез, дает направление к другим врачам. Каждый специалист осуществляет физикальное исследование (осмотр, измерение параметров, наличие одного или нескольких синдромов и так далее), потом ставит первичный диагноз.

Обязательные диагностические методы выявления нарушений на фоне ДСТ:

• общий и биохимический анализ крови;
• тест запястья;
• УЗИ внутренних органов;
• флюорография;
• рентген грудной клетки, суставов, позвоночника;
• КТ, МРТ;
• анализ суточной мочи (на ДСТ указывает наличие глюкозаминогликанов, оксипролина в пробе);
• электромиография;
• офтальмологические тесты;
• ЭхоКГ, ЭКГ, суточный мониторинг сердца и артериального давления;
• ФГДС;
• электроэнцефалография;
• бронхоскопия;
• ИФА;
• скрининг-тест папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки.

Для подтверждения болезни проводят молекулярно-генетические исследования крови.

При соединительнотканной дисплазии используют диетотерапию, лекарственную и немедикаментозную терапию. Целесообразно применять эти методы комплексно до 2 раз в год. Оптимальный курс лечения – 4 месяца.

К немедикаментозному лечению детей с ДСТ относят массаж, коррекцию структур опорно-двигательного аппарата ортопедическими конструкциями (стельки, корсеты, ортезы), физио― и психотерапию. Прописывают также ЛФК и дыхательную гимнастику до 4 раз в неделю по 20 минут. Упражнения с целью укрепления мышечного корсета выполняют лежа. На протяжении 3―5 лет рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение.

• электрофорез на воротниковую или надпочечную зону;
• магнито―, индукто― и лазеротерапию;
• подводный или точечный массаж лазером с гелий-неоновым излучением;
• соляно-хвойные ванны;
• водная гимнастика;
• сухие сауны (25 процедур на протяжении 4 месяцев).

При незначительных диспластических нарушениях ребенку показан общий режим дня с дозированным трудом/учебой и нормальным чередованием работы/отдыха. Если диагностировали несовершенный остеогенез, назначают ношение корсетов и рекомендуют вести щадящий образ жизни (нельзя бегать, прыгать и так далее).

Несбалансированное питание ускоряет прогрессирование диспластических изменений в организме. Вид лечебного стола по Певзнеру назначают после обследования ЖКТ гастроэнтерологом.

При соединительнотканной дисплазии рекомендуется употреблять продукты, богатые белком и витаминами группы B, орехи, рыбу и говядину, БАД с комбинированными хондропротекторами. Они нормализуют белковый метаболизм. Пища с содержанием аскорбиновой кислоты, токоферола и микроэлементов улучшают синтез коллагена. При чрезмерном росте ребенку полезно употреблять соевое масло, сало, тыквенные семена и препараты, тормозящие продуцирование соматотропного гормона.

Лекарственное лечение направлено на купирование симптомов и устранение патологических причин дисплазии соединительной ткани. В симптоматической терапии используют болеутоляющие, адаптогенные, седативные препараты, β-блокаторы и прочие медикаментозные средства.

Патогенетическое лекарственное лечение направлено на:

• активацию синтеза коллагена;
• коррекцию нарушений образования гликозоаминогликанов;
• нормализацию минерального, витаминного метаболизма;
• повышение биоэнергетического запаса;
• нормализацию процессов перекисного окисления и уровня свободных аминокислот.

Дети с ДСТ нуждаются в заместительной терапии с применением пролина, аргинина, тирозина и других веществ, необходимых для коррекции процессов развития соединительной ткани.

Особое значение имеет лечение магнийсодержащими лекарственными препаратами. Магнерот, Магне В6, и другие средства с элементом Mg повышают толерантность организма к физическим нагрузкам, снижают выраженность симптомов вегетативных, астенических и кардиальных нарушений.

Распространенная схема терапии соединительнотканной дисплазии:

1. Первый этап. Милдронат внутривенно по 5 мл на протяжении 10 дней, затем – 250 мг дважды в сутки 12 дней, а позже переходят на Актовегин капельно или внутрь. Магнерот в течение недели по 2 таблетки трижды в день, затем по 1 таб./3 раза/сутки на протяжении месяца. Витамин C (если нет противопоказаний) по 0,6 г/сутки – до 4 недель.
2. Второй этап. Цинкит принимают по 2 таблетки/сутки на протяжении 4 месяцев. Рибоксин назначают по 1 таб./3 раза день в течение 8 недель.
3. Третий этап. Пьют раствор 1% сульфата меди по 10 капель трижды в день на протяжении месяца. Структум дважды в сутки и Кальций Сандоз 3 раза день – по 500 мг в течение 3 месяцев. Мексидол 2 мл внутривенно в течение двух недель.

Вместе с лекарственным лечением рекомендуется употреблять отвары корня шиповника и других лимфотропных трав. Каждые две недели принимают новое средство.

Хирургическое вмешательство проводят по строгим показаниям, если выявленное нарушение несет угрозу жизни ребенка, есть выраженный болевой синдром. Торокопластику, удаление хрусталика, протезирование клапанов и другие виды операций делают при сильной деформации скелета, в случае аномалий строения сосудов, сердца, структур глаз.

Благоприятный прогноз лечения врачи дают при локализованном типе патологии. Если у ребенка выявили недифференцированную форму ДСТ с множественными диспластическими изменениями – терапия останавливает прогрессирование болезни, но не возвращает нормальное физиологическое строение.

При несвоевременном выявлении ДСТ или неправильном подборе методов лечения повышен риск ранней инвалидности ребенка или внезапной смерти из-за необратимых процессов в сердечно-сосудистой системе.

При соединительнотканной дисплазии родителям нужно щепетильно соблюдать врачебные рекомендации и следить за дозированием нагрузок больного малыша.

• ежедневное выполнение укрепляющих мышцы упражнений по 15―30 минут (в положении лежа);
• прогулки пешком;
• плавание;
• езда на велосипеде;
• ЛФК по ослабленной программе;
• соблюдение принципов правильного питания;
• употребление обогащенной пищи белком, витаминами С, А, группы В, Е, РР, селеном, кальцием, магнием, медью, фосфором, цинком;
• ежегодное обследование;
• консультации психолога.

При соединительнотканной недостаточности ребенку не рекомендуется проживать в местностях с жарким климатом или загрязненной экосистемой, нельзя поднимать вес больше 3 кг, заниматься танцами или контактными видами спорта. Противопоказано детям с ДСТ также выполнять вытяжение позвоночника, работу (гимнастику), требующую больших физических или психических нагрузок, связанную с вибрацией.

Профилактику ДСТ немедикаментозными методами рекомендуется проводить не только ребенку, но и всем членам семьи. Сюда относят диетотерапию, занятия ЛФК, физиолечение, психотерапию. Также следует людям с дисплазией СТ ежегодно делать лекарственную коррекцию метаболических нарушений для активации образования коллагена, посещать санаторные учреждения, выполнять другие врачебные рекомендации.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

• Карта сайта

• Диагностика
• Кости и суставы
• Невралгия
• Позвоночник
• Препараты
• Связки и мышцы
• Травмы

источник

В статье представлены современные взгляды на тактику ведения пациентов с патологией почек на фоне дисплазии соединительной ткани (ДСТ): рассмотрены трудности диагностики и пути оптимизации лечебных мероприятий, включая нефропротекцию и хирургическое вмеша

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к нарушению формообразования органов и систем, имеющее прогредиентное течение, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств.

Упоминания о возникновении почечной патологии при заболеваниях, связанных с ДСТ, относятся к началу ХХ века (А. А. Богомолец, 1928). Поскольку дифференцировка многих структур организма происходит в одни и те же сроки фетального развития, частота сочетания диспластических изменений в позвоночнике, клапанах сердца, сосудах, коже и почках очень высока. По данным Т. Н. Инзель и соавт., частота поражения верхних мочевых путей при наследственных нарушениях соединительной ткани сопоставима с распространенностью аномалий сердца [1].

Принято считать, что к висцеральным проявлениям ДСТ со стороны верхних мочевых путей относятся нефроптоз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, атония чашечно-лоханочной системы (ЧЛС) — уменьшение объема почки с увеличением объема почечного синуса и почечной лоханки [2–6].

Между тем нередко ДСТ проявляется на фоне пороков и аномалий развития внутренних органов и в частности почек. По данным ряда авторов, у пациентов с ДСТ были выявлены аномалии структуры почек (поликистоз, простые (солитарные) кисты); аномалии количества (аплазия, неполное удвоение почек), величины (гипоплазия почек), положения (дистопия) и взаимоотношения почек (подково­образная почка); аномалии чашечно-лоханочной системы (полное и неполное удвоение ЧЛС); гидронефроз и их сочетания [5–12]. Аномалии развития — чрезвычайно важный диагностический признак, требующий специальной диагностики и нередко последующего хирургического вмешательства, способствующий, помимо прочего, развитию рецидивирующей уроинфекции (J. Spranger, K. Benirschke, J. G. Hall et al., 1982; K. A. Leppig, M. M. Werler at al., 1987). Между тем попытки расценить порочное развитие органов или аномалии развития как признаки ДСТ дезориентируют исследователей и практических врачей.

Фенотипические проявления ДСТ условно можно разделить на группы в зависимости от органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс (табл.).

Важно помнить, что любой из перечисленных признаков может быть как изолированным дефектом развития соединительной ткани, который диагностирован на сегодняшний день (locus minоris resistencia), так и выступать проявлением системной патологии, учитывая прогредиентность течения диспластических процессов до 35-летнего возраста [3, 4, 14]. Системная патология может влиять на функцию органа, вызывая или усиливая патологический процесс в нем. Так, преобладание гипокинетического типа кровообращения, наличие вегетативной дисфункции по симпатикотоническому типу, увеличение жесткости сосудистой стенки при ДСТ могут приводить к нарушению внутрипочечной гемодинамики [6, 13]. Сочетание нефроптоза и/или аномалий развития почек с хроническим пиелонефритом сопровождается при ДСТ формированием венозной гипертензии, повышением линейных скоростных параметров кровотока в основной почечной и интраренальных артериях [6]. Усугубляет эти изменения прогрессирование эндотелиальной дисфункции при ДСТ [14]. В целом длительная гиперперфузия и гиперфильтрация рассматриваются в настоящее время в качестве основного неимунного механизма прогрессирования хронической болезни почек (ХБП) [6, 15–17].

В связи с этим наличие у пациентов клинических проявлений ДСТ может рассматриваться как дополнительное показание к углубленному обследованию для выявления не только типичной для ДСТ патологии верхних мочевых путей и аномалий развития почек, но и взаимоотягощающей патологии. С этой целью, помимо традиционных общих анализов крови и мочи, необходимо проведение микробиологического исследования мочи с определением чувствительности к антибактериальным препаратам (чувствительность 83–94%; специфичность 79–99%) [15, 17–20]. Биохимический анализ крови рекомендован пациентам с ДСТ для исключения ассоциированной патологии и оценки функции почек. Так, необходимо определение уровня электролитов, мочевины, мочевой кислоты, креатинина (с обязательным расчетом скорости клубочковой фильтрации (СКФ) по методу CKD-EPI как наиболее пригодному в амбулаторной клинической практике в настоящее время) [17]. Учитывая наличие у пациентов с ДСТ нарушений внутрипочечной гемодинамики (гиперфильтрация на начальных этапах заболевания), показано определение функционального резерва почек по методу J. Bosch с соавт. (1983) с острой (однократной) нагрузкой белком как более раннего маркера снижения функции почек [6]. Кроме того, обязательна оценка альбуминурии, которая может быть единственным показателем, позволяющим подтвердить наличие субклинического течения инфекции ЧЛС, особенно у пациентов с ДСТ [17]. Кроме того, у этого контингента пациентов целесообразно активнее использовать пробы Реберга и Зимницкого для более раннего выявления нарушенной функции почек [5, 15, 17].

Из инструментальных методов исследования для выявления патологии верхних мочевых путей при ДСТ наибольшую диагностическую ценность имеет УЗИ почек с применением допплерографии, позволяющей на ранних этапах выявлять нарушения внутрипочечной гемодинамики. Для выявления субклинической обструкции верхних мочевыводящих путей (функциональной или органической) целесообразно проводить УЗ-пробу с мочегонными препаратами (фуросемидом) при асимметрии в размерах ЧЛС. Для диагностики рефлюксов, атонии ЧЛС показано определение суточного ритма спонтанного мочеиспускания, ретроградная цистоманометрия, цистография, экскреторная урография, микционная цистография. Мультиспиральная компьютерная томография с контрастированием, магнитно-резонансная томография (предпочтительна при беременности и непереносимости контрастного вещества) будут полезны для выяснения структурных нарушений почек и их сосудов. Пациент должен быть консультирован урологом, а при снижении СКФ 2 — нефрологом [15, 17, 21].

У пациентов мужского пола в период полового созревания особое внимание необходимо уделять раннему дебюту и быстрому развитию варикоцеле, особенно правостороннего. Варикоцеле может быть следствием аномалии развития вен почек, когда тестикулярные вены выступают в роли компенсаторнного пути оттока крови. Оперативное вмешательство без выяснения этих обстоятельств будет напрасным и вредным, в том числе для гемодинамики почек [22–24].

Кроме того, с целью выявления ассоциированной патологии сердечно-сосудистой системы, рекомендованы электрокардиография (ЭКГ), ЭХО-кардиография, по показаниям — исследование вариабельности сердечного ритма, суточное мониторирование артериального давления, мониторирование ЭКГ по Холтеру [4, 14].

Нефропротективные мероприятия следует начинать с нормализации режима дня: очень важно, чтобы ночной сон составлял не менее 8 ч. Лечебное питание при развитии острого и обострении хронического пиелонефрита (диеты № 5 и № 7 по Певзнеру соответственно) направлено не только на устранение воспалительного процесса в ЧЛС почек, но и на предотвращение потери микроэлементов из крови [25, 26].

Усиленное питание рекомендуется при патологическом дефиците массы тела, характерной для ДСТ, или после быстрого похудания больного с целью увеличения массы околопочечной жировой клетчатки и профилактики возникновения/прогрессирования нефроптоза [4, 27, 28]. При сохранении энергонутритивного дисбаланса, дефицита массы тела обосновано применение препаратов для дополнительного энтерального питания [28, 29].

Кроме того, всем пациентам с патологией почек на фоне ДСТ рекомендуется: употребление продуктов, обогащенных витаминами С, Е, В₆, D, Р и микроэлементами (магнием, медью, марганцем, цинком, кальцием, селеном); при симпатикотонии дополнительно показаны продукты, содержащие калий, витамины А и Е, полиненасыщенные жирные кислоты (сухо­фрукты, печеный картофель, морковь, бананы, кабачки, зелень, растительное масло и др.) [2–5, 27, 28].

Всем пациентам с патологией почек на фоне ДСТ рекомендована базовая терапия ДСТ, направленная на укрепление компонентов соединительной ткани (либо повышение синтеза коллагена, либо предупреждение деградации белков). Медикаментозная базовая терапия носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям: стимуляция коллагенообразования (аскорбиновая кислота, витамины группы В, препараты меди, цинка, магния, кальция, антигипоксанты); коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозаминогликанов (препараты, регулирующие обмен веществ в хрящевой ткани); стабилизация минерального обмена (витамин D₂ и его активные формы, препараты кальция); коррекция уровня свободных аминокислот крови (метионин, глутаминовая кислота, глицин); улучшение биоэнергетического состояния организма (мельдоний, лецитин и др.); поддержание функции вен и лимфатических сосудов — венотонические и лимфодренажные препараты (диосмин, трава манжетки, кровохлебки, корень шиповника) [27].

Этиотропная терапия острого неосложненного пиелонефрита на фоне ДСТ проводится в амбулаторно-поликлинических условиях согласно общепринятым стандартам лечения инфекций мочевыводящих путей (ИМП) [19, 20]. Эмпирическая антибактериальная терапия назначается сразу после установления диагноза (если планируется посев мочи, то терапия назначается после посева) в течение 7–14 дней. Лечение обострения хронического пиелонефрита, а также острого пиелонефрита у беременных с ДСТ должно проводиться в стационаре, адекватно степени тяжести заболевания, под наблюдением уролога, нефролога, в соответствии с современными принципами лечения ИМП [19, 20, 28].

Перспективным направлением нефропротекции, в рамках коррекции гемодинамических нарушений при патологии почек на фоне ДСТ, представляется использование ингибитора ангиотензинпревращающего фермента периндоприла в режимах титрации, начиная с минимальных доз (1,25–5 мг/сут, под контролем АД), с целью улучшения эндотелиальной функции, сосудорасширяющего эффекта, а следовательно — снижения внутриклубочковой гипертензии [4, 6].

Лечение нефроптоза может быть консервативным и хирургическим. Неосложненный нефроптоз I–II степеней лечат консервативно — ношение специального бандажа, избегание натуживаний. Лечебная гимнастика направлена на укрепление мышц передней и задней брюшной стенок, что обеспечивает нормализацию внутрибрюшного давления и ограничение смещаемости почек [21, 28, 30]. Нефроптоз III и IV степеней, а также при развитии осложнений (микрогематурия, рецидивирующая инфекция, нефролитиаз, артериальная гипертензия) подлежит оперативному лечению (через малый доступ, лапароскопический доступ), заключающемуся в фиксации почки с сохранением физиологической подвижности [21].

Современные лечебные возможности при пузырно-мочеточниковом рефлюксе включают в себя терапевтические воздействия (физиолечение, нейромодуляция) и хирургическое вмешательство (введение объем-образующих веществ, пластические операции на мочеточнике), направленное на устранение причины рефлюкса и ликвидацию его последствий [21].

Показанием к эндоскопическому способу коррекции рефлюксов верхних мочевых путей является неэффективность консервативной терапии в сроки от 6 до 12 мес [21]. В целом решение о тактике ведения пациента с рефлюксами и атонией ЧЛС принимается коллегиально, с привлечением детского уролога (учитывая частое возникновение данной патологии в раннем детском возрасте), уролога, нефролога. После хирургической коррекции (даже в случае ее успеха) пациент должен быть на диспансерном наблюдении и проходить периодическое профилактическое лечение.

Необходимо динамическое наблюдение за пациентами с обязательным исследованием функционального состояния почек (определение СКФ и уровня альбуминурии/протеинурии): при СКФ > 30 мл/мин/1,73 м 2 (ХБП С1–3) — наблюдение терапевта 1 раз в год, при СКФ 2 (ХБП С4–5) — наблюдение нефролога как минимум 2 раза в год [17].

Санаторно-курортное лечение больных с патологией почек на фоне ДСТ рекомендовано в Трускавце, Железноводске, Кисловодске, Саирме, Карловых Варах (т. е. преимущественно на «питьевых» курортах) [4, 27].

Таким образом, при наличии у пациентов внешних фенотипических признаков ДСТ необходимо максимально раннее выявление диспластикозависимых изменений почек, аномалий и пороков развития ЧЛС, патологических изменений со стороны внутрипочечной гемодинамики для своевременной ликвидации условий формирования и течения хронических заболеваний верхних мочевых путей. Это позволит увеличить продолжительность активной трудовой деятельности больных, предотвратить инвалидизацию и смертность пациентов.

1. Инзель Т. Н., Гаглоева Л. М., Ковальский С. В. Диагностическое значение специфических генотипических маркеров аномалий развития почек, ассоциированных с синдромом дисплазии соединительной ткани // Урология. 2000. № 3. С. 8–9.
2. Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани: рук. для врачей. СПб: Элби, 2009. 704 с.
3. Нечаева Г. И., Яковлев В. М., Конев В. П. и др. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение // Лечащий Врач. 2008. № 2. С. 15–18.
4. Нечаева Г. И. и соавт. Выявление и тактика ведения пациентов с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Метод. рекомендации для врачей / Под ред. академика РАМН, д.м.н. А. И. Мартынова. М.: ООО «РГ ПРЕ100», 2011. 52 с.: ил.
5. Верещагина Г. Н., Махмудян Д. А. Почки при системной дисплазии соединительной ткани // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2008. № 2. С. 87–89.
6. Вьюшкова Н. В. Дисплазия соединительной ткани как фоновое состояние при пиелонефрите // Кубанский научный медицинский вестник. 2009. № 6 (111). С. 27–30.
7. Тодоров С. С. Кистозная дисплазия почек у детей раннего возраста // Клиническая практика. 2011. № 1. С. 8–10.
8. Куликов Ю. А. Кисты внутренних органов как проблема дисплазии соединительной ткани // Прикладные информационные аспекты медицины. 2008. № 2 (11). С. 15–18.
9. Меновщикова Л. Б. и др. Современные методы диагностики состояния паренхимы почек у детей с гидронефрозом // Научно-медицинский вестник центрального Черноземья. 2008. № 33. С. 25–31.
10. Гаврилова В. А. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей с заболеваниями органов мочевой системы: автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2002. 50 с.
11. Мамбетова А. М., Жетишев Р. А., Шабалова Н. Н. Выраженность недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани у детей с пузырно-мочеточниковым рефлюксом и рефлюкс-нефропатией // Вопросы практической педиатрии. 2011. № 3 (6). С. 64–68.
12. Московко В. И., Базилевич Н. В., Лебедин Ю. С. О ранней диагностике системных поражений соединительной ткани на поликлиническом этапе // Воен.-мед. журн. 1995. № 6. С. 39–41.
13. Лялюкова Е. А., Орлова Н. И., Аксенов С. И. Структурно-функциональные особенности сосудов брюшной полости у пациентов с дисплазией соединительной ткани // Вестник рентгенологии и радиологии. 2012. № 4. С. 21–25.
14. Семенкин А. А., Дрокина О. В., Нечаева Г. И. и др. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани как независимый предиктор структурно-функциональных изменений артерий // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2013. № 14 (3). С. 30–35.
15. Нефрология: национальное руководство / Под ред. Н. А. Мухина. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2009. 720 с.
16. Тареева И. Е., Кутырина И. М., Николаев А. Ю. Пути торможения развития хронической почечной недостаточности // Терапевт. арх. 2000. № 6. С. 9–14.
17. Смирнов А. В., Шилов Е. М., Добронравов В. А. и др. Национальные рекомендации. Хроническая болезнь почек: основные принципы скрининга, диагностики, профилактики и подходы к лечению // Клиническая нефрология. 2012. № 4. С. 4–26.
18. Клинические рекомендации для врачей общей практики. Инфекции мочевыводящих путей у детей, взрослых, беременных: цистит, пиелонефрит, бессимптомная бактериурия, 2014. [Электронный ресурс]. URL: http://familymedicine.ru/clinical-recommendations/clinrec-projects/ (дата обращения: 09.12.2015).
19. Перепанова Т. С. и др. Антимикробная терапия и профилактика инфекций почек, мочевыводящих путей и мужских половых органов. Российские национальные рекомендации. М.: ООО «Прима-принт». 2015. 72 с.
20. Grabe M., Bjerklund-Johansen T., Botto H. et al. EAU. Guidelines on urological infections/European Association of Urology Guidelines. Arnhem, The Netherlands. European Association of Urology. 2013. 106 p.
21. Глыбочко П. В., Аляев Ю. Г., Григорьева Н. А. Урология. От симптомов к диагнозу и лечению. Иллюстрированное руководство. М.: ГЭОТАР Медиа. 2014. 142 с.
22. Цуканов Ю. Т., Цуканов А. Ю., Притыкина Т. В. Биохимические и иммунологические особенности соединительной ткани при варикозной болезни вен нижней половины туловища // Вестник Санкт-Петербургского университета. Серия 11: Медицина. 2006. № 4. С. 88–94.
23. Цуканов Ю. Т., Цуканов А. Ю., Щеглов А. Ю., Мозговой С. И. Патоморфологические аспекты варикозного поражения вен нижней половины туловища // Вестник Санкт-Петербургского университета. Серия 11: Медицина. 2006. № 3. С. 50–61.
24. Федоров А. В., Цуканов А. Ю. Диагностика и малоинвазивная хирургия варикоцеле // Эндоскопическая хирургия. 2006. Т. 12. № 6. С. 42–48.
25. Певзнер М. И. Основы лечебного питания. Гос. издательство медицинской литературы, 1958. 584 с.
26. Смирнов А. В., Кучер А. Г., Каюков И. Г., Есаян А. М. Руководство по лечебному питанию для больных хронической болезнью почек. СПб-Тверь: Триада, 2009. 240 с.
27. Нечаева Г. И., Дрокина О. В., Мартынов А. И., Логинова Е. Н. и др. Основы курации пациентов с дисплазией соединительной ткани в первичном звене здравоохранения // Терапия. 2015. № 1. С. 29–36.
28. Логинова Е. Н., Нечаева Г. И., Надей Е. В., Лялюкова Е. А. Пиелонефрит у пациентов с дисплазией соединительной ткани: особенности клиники, диагностики и лечения // Лечащий Врач. 2015. № 9. С. 7–10.
29. Лялюкова Е. А. и др. Недостаточность питания у пациентов с дисплазией соединительной ткани: роль постпрандиальных гемодинамических нарушений, подходы к терапии // Лечащий Врач. 2015. № 3. С. 67–70.
30. Онучин Н. А. Восстановительные упражнения при заболеваниях почек. АСТ, 2008. 128 с.

Г. И. Нечаева 1 , доктор медицинских наук, профессор
Е. Н. Логинова, кандидат медицинских наук
А. Ю. Цуканов, доктор медицинских наук, профессор
А. А. Семенкин, доктор медицинских наук, профессор
Н. И. Фисун, кандидат медицинских наук
О. В. Дрокина, кандидат медицинских наук

ГБОУ ВПО ОмГМУ МЗ РФ, Омск

источник

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ – «нарушение» и πλάθω – «образую») – нарушение развития ткани, органа, системы органов.

Под дисплазией соединительной ткани понимают такую генетически обусловленную аномалию развития ткани, при которой изменено соотношение фракций коллагена (или отмечается их недостаточность), формируются дефекты как волокнистых структур, так и собственного вещества. Результатом являются множественные дисфункции на всех уровнях организации: от клеточного до организменного.

Соединительная ткань состоит из межклеточного вещества, включений различных клеток и белков (коллагена и эластина). На ее долю приходится более половины всех тканей организма; соединительная ткань выполняет хрящи, связки, сухожилия, костно-мышечный аппарат, формообразующие элементы внутренних органов, подкожно-жировую клетчатку и т. д. и составляет внутреннюю среду организма.

Из-за столь широкой представленности нарушение строения названного вида ткани может проявиться патологией практически любого органа, определяя системность и обширность поражения.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Обозначающий термин был предложен в конце XX века шотландским врачом Р. Бейтоном как наименование патологии соединительной ткани, при которой снижается ее прочность. Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

• перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
• тяжелый токсикоз, гестоз;
• хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
• прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• производственные вредности;
• воздействие ионизирующего излучения.

1. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
2. Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

• в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
• в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
• у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Достаточно часто проявления дисплазии выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

• низкая масса тела;
• тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
• искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
• астеническое телосложение;
• измененная форма грудной клетки;
• деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
• симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
• врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
• деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
• крыловидные лопатки;
• различные изменения осанки;
• грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
• истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
• множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
• суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

• характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
• особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
• аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.

Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Висцеральные симптомы заболевания:

• патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
• поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
• бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
• поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
• патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
• аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

• выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
• иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
• непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
• определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
• изучение антигенов гистосовместимости HLA;
• УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
• бронхоскопия;
• ФГДС.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

• витаминно-минеральные комплексы;
• хондропротекторы;
• стабилизаторы минерального обмена;
• препараты аминокислот;
• метаболические средства.

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

• травматизация;
• снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
• присоединение соматической патологии.

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Видео с YouTube по теме статьи:

источник