Меню Рубрики

Анализ мочи у ребенка на скрининге

Комплексное лабораторное исследование, направленное на первичное выявление инфекционного процесса в почках и мочевыводящих путях.

Инфекции мочевыводящих путей и почек; уретрит, цистит, уретерит, пиелонефрит; скрининговое обследование.

Urinary tract and kidney infections; urethritis, cystitis, ureteritis, pyelonephritis; screening tests.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Первую порцию утренней мочи, среднюю порцию утренней мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
  • Женщинам исследование рекомендуется производить до менструации или через 2-3 дня после её окончания.

Общая информация об исследовании

Почки и мочевыводящие пути относятся к выделительной системе и играют роль в поддержании гомеостаза в организме человека и выделении мочи. К основным жизненно важным функциям почек относятся экскреторная, регуляция водно-солевого обмена и кислотно-щелочного равновесия, эндокринная функция, регуляция артериального давления и эритропоэза. Мочевыводящие пути или органы мочевыделения включают в себя почечные чашечки, лоханки, мочеточники, мочевой пузырь, мочеиспускательный канал (уретру).

Для первичной диагностики инфекционных процессов в данных органах могут быть использованы следующие лабораторные диагностические тесты и методы: общий анализ мочи, микроскопия мочевого осадка и бактериологический метод посева мочи для верификации возбудителя инфекционного процесса. Исследование мочи рекомендуется проводить в двух порциях мочи, что позволяет первично предположить локализацию инфекционно-воспалительного процесса. Патологические изменения в первой порции мочи могут свидетельствовать о наличии воспалительного процесса в средних и нижних отделах мочеиспускательного канала (уретрита). Сдвиг показателей во второй порции может являться показателем патологического инфекционного процесса в верхних отделах уретры и мочевого пузыря, что приводит к уретриту или циститу. Изменения во второй порции мочи у мужчин характерны для воспалительных заболеваний простаты и семенных пузырьков. Также изменения в лабораторных параметрах позволяют предположить поражение мочеточников и почек с формированием уретерита и пиелонефрита соответственно.

Общий анализ мочи с микроскопией мочевого осадка представляет собой совокупность диагностических тестов, позволяющих оценить общие свойства мочи, её физико-химические свойства, содержание продуктов обмена веществ, выявить качественное и количественное содержание ряда органических соединений. Они позволяют судить о функциональном состоянии почек, мочевыводящих путей, об общих метаболических процессах, наличии инфекционных и воспалительных процессов.

О развитии воспалительных и инфекционных процессов в почках и мочевыводящих путях можно предположить по следующим показателям. Изменение прозрачности и цвета мочи до белесого оттенка или наличие белого осадка могут свидетельствовать о присутствии лейкоцитов, бактерий, грибов. Сдвиг кислотно-щелочной реакции мочи в щелочную сторону (рН 7,0-9,0) связан с инфекцией мочевыводящих путей, происходит он по причине того, что микроорганизмы гидролизуют мочевину.

Увеличение количества лейкоцитов, реже эритроцитов, в общем анализе мочи и при микроскопическом исследовании мочевого осадка является важным показателем поражений почек и мочевыводящих путей. В норме в моче здоровых людей встречается незначительное количество лейкоцитов. При лабораторном исследовании мочи выделяют два состояния: лейкоцитурию и пиурию, которые являются важнейшими патологическими признаками воспаления почек и мочевыводящих путей. Лейкоцитурия – это повышенное содержание лейкоцитов при сохранении прозрачности мочи. Пиурия отражается помутнением мочи и наличием лейкоцитов во всех полях зрения при микроскопии осадка мочи. Появление эритроцитов в моче (гематурия) также может сопровождать инфекции мочевыводящих путей и почек. Например, при пиелонефрите у трети больных может наблюдаться гематурия. Диагностически ценным является обнаружение у больного лейкоцитурии и бактериурии. При микроскопии осадка обнаружение лейкоцитарных, зернистых цилиндров могут быть признаками острого пиелонефрита, обострении хронического пиелонефрита, абсцесса почки.

Повышенное количество бактерий и нитритов в моче свидетельствует о наличии бактериальной инфекции почек и/или мочевыводящих путей. Важно отметить значение данных тестов в скрининговой диагностике хронического пиелонефрита. Это частое заболевание, которое в 30-40 % случаев может протекать бессимптомно, приводя к тяжелому течению, развитию осложнений и сложности подбора эффективного лечения.

У здоровых людей мочевыделительная система стерильна и минимальное количество бактерий с поверхности нижних частей уретры не превышает 1*10 4 /мл. Данное количество бактерий не превращает нитраты, присутствующие в нормальной моче, в нитриты. Следовательно, реакция на нитриты в норме отрицательная.

Бактериурия – это состояние, при котором отмечается содержание бактерий в моче более 1*10 5 /мл. Бактерии, обнаруженные в моче, чаще всего представлены грамотрицательной флорой. Они могут проникать в мочевыводящие пути путем восходящей инфекции или гематогенным путем. К ним относятся микроорганизмы, относящиеся к роду Klebsiella, Proteus, Enterobacter, Salmonella, Pseudomonas, Citrobacter, стафилококки, стрептококки, энтерококки. Часто обнаруживаются Escherichia coli. Восходящая инфекция часто осложняется развитием пиелонефрита. Данное заболевание чаще встречается у женщин, пожилых мужчин. У беременных женщин бактериурия выявляется в пять раз чаще, чем у небеременных. У 70 % беременных причиной пиелонефрита являются бактерии Escherichia coli. Усугублению и развитию восходящей инфекции мочевыводящих путей и почек способствует глюкозурия. Группами риска по развитию пиелонефрита являются больные уретритом, циститом, пиелоциститом, уретеритом, мочекаменной болезнью, пациенты после инструментального и хирургического вмешательства на мочевыводящих путях. В развитии инфекции почек и мочевыводящих путей также могут играть роль дрожжеподобные гриба рода Candida.

Необходимо отметить, что для диагностики бактериурии исследуется средняя порция первой утренней мочи. Важно проводить тщательный туалет наружных половых органов, использовать стерильную посуду для сбора мочи для исключения ложноположительных результатов. Такие бактерии, как гонококки, стрептококки и микобактерии туберкулеза не образуют нитритов. Следовательно, реакция на нитриты в данном случае будет отрицательна. У детей грудного возраста моча не содержит нитритов. Поэтому для подтверждения бактериальной инфекции рекомендуется использовать бактериологическое исследование мочи.

Бактериологическое исследование мочи (посев мочи на микрофлору) с использованием специфических питательных сред рекомендуется взрослым и детям для подтверждения инфекции почек и мочевыводящих путей, для выявления и выделения возбудителя инфекционного процесса. Это микробиологическое исследование, позволяющее определить состав микрофлоры исследуемой мочи, выявить условно-патогенные и патогенные микроорганизмы. Для подбора эффективной терапии против конкретного возбудителя производится последующее определение чувствительности к антибиотикам. При обнаружении микроорганизмов, составляющих нормальную микрофлору, или условно-патогенных микроорганизмов в титре менее диагностического чувствительность к антибиотикам и бактериофагам не определяется, так как это количество не является значимым и не требует лечения противомикробными препаратами.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики инфекционных процессов мочевыводящих путей: уретрита, цистита, уретерита;
  • для диагностики инфекционных процессов почек: острого и хронического пиелонефрита, абсцесса почки;
  • для определения возбудителя инфекционного процесса и подбора эффективной противомикробной терапии.

Когда назначается исследование?

  • При симптомах инфекционно-воспалительных процессов почек и мочевыводящих путей: болезненное мочеиспускание, рези в нижней части живота, преобладание ночного диуреза над дневным, анурез, персистирующая субфебрильная температура утомляемость, слабость, головные боли, похудение, тошнота;
  • при бессимптомном течении заболевания, при подозрении на вялотекущий или хронический инфекционный процесс;
  • пациентам после инструментального и хирургического вмешательства на мочевыводящих путях;
  • мужчинам с аденомой предстательной железы и простатитом;
  • больным с мочекаменной болезнью;
  • пациентам с хроническими заболеваниями, гипертонической болезнью, сахарным диабетом;
  • детям с 4 лет в целях диспансеризации;
  • пациентам старше 70 лет;
  • женщины после преждевременных родов, выкидыша, аборта.

источник

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз . Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз . При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром . Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия . Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия . Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

  1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
  2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
  3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
  4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
  5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Ну вот я и в роддоме, а рядом со мной моя кроха. Казалось бы, теперь все страхи и переживания позади. Но…сейчас мне сказали, что перед выпиской обязательно проводится скрининг новорожденных. И я снова начинаю нервничать!

Во-первых, никто толком не объяснил, что это такое (сказали, что обычные стандартные анализы на выявление генетических заболеваний). А зачем моему малышу такие анализы? У нас в семье ни у кого не было подобных проблем. Может врачи заметили какие-то отклонения у моего ребенка и хотят перепроверить, а мне не говорят всей правды?

Во-вторых, для скрининга у младенца будут брать кровь из пяточки! Это, наверное, больно? И насколько это опасно для его самочувствия? В общем, куча вопросов и мне, чтобы успокоиться, срочно нужен подробный и профессиональный ответ. Людмила, объясните, пожалуйста, какие анализы делают новорожденным в роддоме и действительно ли проведение скрининга — это повод для беспокойства? Может можно отказаться от всех этих проверок?

Самая главная причина ваших страхов и переживаний – отсутствие полной информации о процедуре скрининга новорожденных. Постараюсь рассказать обо всех ее нюансах.

  • Забор анализов у младенцев не является каким-то новшеством в наших роддомах. Это происходило и раньше, просто чаще всего об этой процедуре не сообщали родителям (только в том случае, если результат был положительным);
  • Также хочу подчеркнуть, что скрининг проводят абсолютно всем новорожденным! Так что не следует считать, что ваш случай особенный;
  • В нашей стране скрининг делают с середины 80-х годов. Проводится он и в странах Европы, в США;
  • Нет никаких данных о том, что эта процедура представляет опасность для ребенка и его здоровья, а вот польза от таких исследований очевидна. Главное преимущество в том, что в неонатальном периоде многие болезни еще никак себя не проявляют и даже самое тщательное наблюдение не дает возможности выявить их симптомы, поэтому диагноз можно установить только на основе биохимических анализов.

Знайте! Скрининг в переводе с английского обозначает «сортировка», т.е. в результате проведения необходимых анализов определяется, здоров новорожденный или у него есть серьезное заболевание. Это очень важно, ведь раннее выявление отклонений в работе или развитии внутренних органов позволяет вовремя начать лечение.

Такой подход дает возможность полностью избавиться от недуга или значительно улучшить качество жизни ребенка в будущем. Согласитесь, что лучше сразу узнать о проблемах со здоровьем у новорожденного, когда есть возможность ему помочь, а не потом, когда все просто разведут руками и лишь констатируют, что ребенок стал инвалидом.

Первые дни жизни малыша изобилуют всяческими исследованиями, осмотрами и процедурами. Перечислю, какие анализы берут у новорожденных в роддоме. Это может быть:

  • обследование физического состояния по шкале Апгар;
  • проверку слуха (читайте в статье о том, когда новорожденный начинает слышать >>>);
  • ультразвуковое исследование;
  • кроме этого обязательно проводится закапывание глаз Альбуцидом (вам может быть интересно узнать о том, когда новорожденный начинает видеть >>>)?;
  • этим же веществом обрабатывают половые органы у девочек (читайте актуальную статью: Как подмывать новорожденную девочку и мальчика ?>>>).

За время нахождения в роддоме новорожденному ставят первые прививки. Обычно их две:

  1. БЦЖ (противотуберкулезная);
  2. от гепатита В.

Врач может сделать и персональные назначения:

  • инъекция витамина К;
  • питание с глюкозой.

Обычно, любая процедура скрининга новорожденных в роддоме сопровождается разъяснениями доктора: как и для чего она будет проводиться. Но в любом случае нужно понимать, что в медицинском учреждении никто без необходимости не станет проводить ненужные манипуляции. Каждая из них важна для укрепления здоровья вашего малыша.

Читайте также:  100 анализ мочи по нечипоренко

Главное диагностическое исследование проводится на основе анализа крови. Это может быть:

  1. Общий клинический анализ;
  2. Установление группы крови и резус – фактора;
  3. Поиск фенилаланина и специфического тиреотропного гормона;
  4. Определение уровня билирубина.

Чтобы сделать анализ крови новорожденного в роддоме,используют пуповинную кровь или производят забор из пятки младенца. Такой способ является наиболее простым (пальчики еще очень маленькие, вены тоненькие) и практически не доставляет беспокойства ребенку. При наличии особых показателей (например, при желтушке) делается анализ венозной крови.

Скрининг новорожденных проводится на 4 день после рождения. Если младенец родился недоношенным или есть какие-то отклонения в состоянии его здоровья, то эту процедуру переносят на 7-й день.

Для проведения пяточной пробы капельки крови наносятся на бумажный фильтровальный бланк, на котором размещено 5 ячеек. Обычно это делает медсестра в роддоме. Но если вас выписали раньше указано срока, то такой анализ можно сдать в своей поликлинике.

Исследование крови проводится в специальной скрининг-лаборатории. Этот процесс может длиться 3 – 4 недели. Родителям и участковому педиатру сообщается только о положительном результате проб. Если с новорожденным все в порядке, то никакой информации из лаборатории не поступает, а в карточке малыша делается запись, что все необходимые анализы были сданы.

Основное предназначение скрининга новорожденных – тест на наследственные заболевания. Такой анализ крови дает возможность проверить наличие пяти генетических болезней:

  • фенилкетонурии;
  • муковисцидоза;
  • галактоземии;
  • адреногенитального синдрома;
  • врождённого гипотиреоза.

Каждая из этих болезней опасна как для физического, так и психического здоровья ребенка. При получении положительного результата, родители новорожденного приглашаются на беседу к педиатру. Обязательно назначается повторный анализ, а в случае подтверждения диагноза проводится консультация с узкими специалистами и выбор соответствующего лечения.

Хочу отметить, что даже при установлении наличия заболевания не стоит паниковать. Ведь самое главное, что при ранней диагностике эти болезни поддаются лечению! Большое счастье для родителей, если благодаря генетическому скринингу новорожденных, удастся спасти своего малыша от развития тяжелой патологии.

Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.

  1. В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
  2. Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
  3. Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).

Если после прочтения статьи у вас останутся сомнения в необходимости скрининга, то вы можете отказаться от проведения всех или каких-либо конкретных анализов. В обязанности медперсонала входит предоставление информации о предстоящем обследовании. После этого родители могут написать заявление – отказ. Никаких неприятностей это не повлечет.

Однако, хочу отметить, что все процедуры и манипуляции, проводимые в роддоме, рекомендованы Министерством здравоохранения после тщательных исследований их воздействия на организм новорожденного и разработки методики их проведения.

Поэтому родителям, которые имеют намного меньше информации и опыта в подобных вопросах, я бы рекомендовала больше доверять врачам и меньше поддаваться общей тенденции типа «я лучше знаю, что нужно моему ребенку».

Отказавшись от генетического анализа новорожденного в роддоме, всю ответственность за его здоровье вы берете на себя. Перед принятием такого важного решения советую вам тщательно обдумать все доводы и оценить потенциальную пользу и вред, которые такой отказ может повлечь.

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения. Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни. Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка. Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы. Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша. Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

  • для недоношенных детей – 7 день после рождения;
  • для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет. В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность. Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка. Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике, когда ребенку исполнится 1 месяц.

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

  • Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.
  • Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
  • Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.
  • Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.
  • Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.

Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий , с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия.

При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2-3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.

Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.

Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.

Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.

2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.

3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.

4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.

5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Анализ крови из пятки, который берут у малыша в первые же дни жизни ещё во время пребывания в родильном доме, носит название “скрининг новорождённых” или “пяточный тест”. Это простое исследование помогает понять, есть ли у вашего ребёнка сложные наследственные заболевания.

В первые дни жизни здоровье новорождённого ребёнка является объектом пристального внимания медиков — оказывается, благодаря анализу крови из пятки можно определить, не унаследовал ли малыш какое-либо опасное заболевание. Не секрет, что эффективность лечения во многих случаях зависит от того, насколько своевременно была диагностирована проблема — если терапия стартовала ещё до первых проявлений клинических симптомов, прогноз может быть невероятно оптимистичен.

Существуют определённые правила забора крови на анализ из пятки новорождённого. Известно, что процедуру проводят через три часа после кормления ребёнка на 4-й день жизни малыша, рождённого в срок. В случае, если и ребёнок родился недоношенным, кровь на анализ из пятки малыша берут на 7-й день жизни. Раньше анализ не проводят — результаты с большой долей вероятности окажутся ложноположительными и их, как и любые положительные результаты, придётся перепроверять.

Сама процедура взятия анализа крови из пятки новорождённого проходит следующим образом:

  1. Пятку протирают смоченной в 70-градусном спирте стерильной салфеткой.
  2. Подготовленную кожу прокалывают на глубину 1-2 мм, чтобы обеспечить достаточное количество крови, на пяточку мягко надавливают.
  3. Забор крови осуществляется на специальные бумажные тест-бланки — их 5 по количеству заболеваний, наличие которых определяется тестом.

В случае с новорождёнными забор крови на анализ берут из пятки — довольно необычного для взрослого человека места. Почему именно из пятки? Ответ прост — пальцы новорождённого ещё слишком малы для подобных манипуляций. Вот и весь секрет.

Анализ крови из пятки новорождённого отправляется в лабораторию, которая, проведя тандемную масс-спектрометрию, через 10 дней выдаёт результат.

В нашей стране анализ крови из пятки новорождённого используется для того, чтобы определить наличие 5 наследственных довольно тяжёлых заболеваний. Казалось бы, если родители здоровы, зачем это, но так, на самом деле, могут думать только дилетанты. Многие наследственные заболевания передаются не из поколения в поколение, они могут пропустить несколько звеньев родовой цепи, а ведь хоть один носитель тяжёлой болезни по теории вероятности, наверняка есть в каждой семье. Известно, что анализ крови из пятки может выявить наличие 5 заболеваний.

Читайте также:  16000 лейкоцитов в анализе мочи

Это заболевание носит системный характер и приводит к нарушению нормальной работы эндокринных желез и пищеварительной, а также дыхательных систем. Как результат возникает цирроз печени, ребёнок оказывается подвержен частым бронхитам и воспалениям лёгких . Всё дело в том, что секрет и слизь, которые продуцируются организмом больного, оказываются слишком густыми и вязкими.

У пациента с таким заболеванием отсутствует фермент, отвечающий за расщепление аминокислоты фенилаланин, которая, как известно, содержится в белковой пище. Лишённая возможности расщепляться эта аминокислота становится токсична и поражает мозг ребёнка и его нервную систему. Результатом может стать умственная отсталость, однако этого можно избежать, если лечение начнётся с рождения. К счастью, фенилкетонурией болеет 1 из 10 тысяч.

Такой диагноз ставится в настоящее время ещё реже — на 20 тысяч здоровых приходится всего 1 больной ребёнок. У такого малыша мутирован ген, способный расщеплять содержащуюся в молоке галактозу. Накопленная галактоза токсична для центральной нервной системы малыша, также под удар попадают печень и . Недооценивать проблему нельзя — отсутствие своевременного и адекватного лечения может привести к хроническим болезням печени, потере зрения и отставанию в развитии.

Если диагностирован врождённый гипотиреоз, это означает, что в организме ребёнка гормоны вырабатываются несбалансированно. Если не вернуть ситуацию в норму при помощи терапии, ребёнок будет плохо развиваться: кости и суставы сформируются с задержкой, позже прорежутся зубки, мозг и нервные ткани также будут недоразвиты. К счастью, это заболевание тоже достаточно редкое — им страдает всего 1 ребёнок из 5 тысяч новорождённых.

1 из 5,5 тысяч детей в России рождаются с этим тяжёлым заболеванием, которое характеризуется нарушением работы коры надпочечников. В организме пациента случается гормональный сбой, что приводит к неправильному развитию половых органов и раннему прекращению роста. К счастью, ранняя диагностика позволяет начать терапию и избежать развития болезни.

Многие родители с опаской относятся к различным медицинским манипуляциям со своим новорождённым малышом. В обществе муссируются слухи о том, что подобные тесты, в том числе и анализ крови из пятки новорождённого, делают для того, чтобы создать единую базу генетической информации по стране, облегчающую, в случае необходимости, поиск подходящего донора. Впрочем, теории заговора — отнюдь не новость, они существовали ещё со времён фараонов, однако следует знать, что у родителей есть возможность отказаться от подобного теста. Анализ крови из пятки является обязательным только в том случае,
если малыш рождается недоношенным или относится к группе риска по каким-либо важным медицинским показаниям.

Перечисленные выше болезни могут напугать молодых родителей, и они, на самом деле, страшны и опасны, однако от них не застрахован практически ни один человек на свете. Помните о том, что ранняя диагностика посредством анализа крови из пятки младенца в известном смысле является залогом здоровья вашего ребёнка.

источник

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша. Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест. Зачем его делают, и что он может показать?

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения). Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

  • Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
  • Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
  • УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

  • Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход. Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность. В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

  • Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

  • у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
  • недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
  • если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
  • если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

ДНК-скрининг для новорожденных

источник

Общий клинический анализ мочи наряду с общим клиническим анализом крови является наиболее часто выполняемым видом лабораторных исследований в ЛПУ. Ежедневно в каждой лаборатории больницы анализируются несколько десятков и даже сотен проб мочи.

Широкая распространенность данного вида анализа обусловлена возможностью получения большого объема важной диагностической информации как о состоянии почек, так и многих других органов и систем, а также простотой получения материала для исследования, так как методы забора мочи в основном неинвазивные. Немаловажным фактором является и низкая стоимость анализа.

В анализе мочи можно выделить два направления: скрининговое исследование, которое проводится в обязательном порядке всем пациентам, независимо от предполагаемого диагноза на первичном этапе диагностики, а также при проведении диспансеризации и профилактических осмотров и динамическое исследование в процессе лечения или наблюдения пациента.

Скрининговое исследование направлено на:

  • выявление инфекционных заболеваний почек и мочевыводящих путей;
  • выявление неинфекционных первичных заболеваний почек;
  • выявление неинфекционных вторичных заболеваний почек при системных заболеваниях, таких как ревматоидные заболевания, гипертензии, гестозы беременных, нефротоксичность лекарственных препаратов;
  • выявление сахарного диабета;
  • выявление отдельных метаболических нарушений при различных состояниях, таких как желтуха, рвота или диарея, алкалоз или ацидоз, рецидивирующее камнеобразование.

Второе направление анализа мочи предназначено для оценки динамики течения заболевания и эффективности проводимого лечения с целью его своевременной коррекции. К каждому из перечисленных направлений исследования предъявляются свои требования.

При организации скринингового исследования мочи очень важны высокая производительность лаборатории и высокая чувствительность методов анализа даже в ущерб специфичности, поскольку важно не пропустить патологию. В данном случае определенный процент ложноположительных результатов вполне допустим.

На этапе скрининговых исследований анализы, как правило, выполняются с использованием высокопроизводительных анализаторов мочи, работающих на тест-полосках с использованием методов «сухой химии», как одного из самых быстрых и доступных методов. В основе методов «сухой химии» лежат цветные реакции, приводящие к изменению окраски тестовой зоны полоски, которое и регистрируется анализатором.

Полоски оценивают показатели полуколичественно, что допускает определенный разброс результатов для каждой тестовой зоны полоски. Аналитическая чувствительность, т. е. минимальный уровень определяемого аналита тестовых зон полосок соответствует первому положительному результату и несколько отличается для полосок разных производителей. При содержании определяемого аналита ниже чувствительности соответствующей зоны тест-полоски он не определяется, и результат оценивается как отрицательный. Поэтому полосками не определяются физиологические концентрации белка, глюкозы, кетонов и других соединений, которые присутствуют в моче здорового человека в низкой концентрации.

При наличии промежуточного цвета результат выдается в виде значения из определенного диапазона (например, если на табло прибора результат определения белка в моче: 1+ (или 0,3 г/л), это означает, что в образце содержится от 0,21 до 0,60 г/л белка, 2+ (или 1,0 г/л) — 0,6-2,0 г/л белка). Такой подход вполне адекватно решает задачи скрининга, однако малопригоден для мониторинга течения заболевания, поскольку даже 2-3-кратное изменение концентрации аналита в процессе динамического наблюдения пациента при исследовании тест-полосками может быть не выявлено. Поэтому для целей мониторинга течения заболевания и оценки эффективности лечения должны использоваться количественные методы исследований, которые обеспечат высокую точность результатов и позволят надежно оценить динамику патологического процесса.

Вне зависимости от того, проводится ли скрининговое исследование или мониторинг течения заболевания, нужно понимать, что достоверный и качественный результат анализа мочи можно получить только при соблюдении комплекса условий: правильного взятия биологического материала, его своевременной доставки в клинико-диагностическую лабораторию, а также выполнения исследований с использованием современные аналитических методов.

Каждый пациент должен быть подробно проинформирован и четко соблюдать правила взятия мочи на исследование. Одной из причин получения недостоверного результаты лабораторного исследования является контаминация пробы мочи, возникающая в процессе сбора, хранения и доставки мочи в лабораторию. Очень важным является использование специальных одноразовых пластиковых контейнеров для взятия мочи (нестерильных для проведения общеклинических исследований и стерильных для бактериологических исследований).

Анализ мочи должен быть проведен не позднее двух часов после получения материала. Бактерии, которые содержатся в моче, при длительном хранении могут менять показатели анализа. Так, рН мочи сдвигается к более высоким значениям из-за аммиака, выделяемого в мочу бактериями. Микроорганизмы потребляют глюкозу, поэтому даже при глюкозурии можно получить отрицательные или заниженные результаты при определении глюкозы. Желчные пигменты разрушаются при дневном свете. Хранение и длительная транспортировка мочи ведут к разрушению в ней эритроцитов и других клеточных элементов, что не позволяет получить адекватные результаты при проведении анализа.

Для задач скрининга наиболее значимыми являются следующие показатели: белок, глюкоза, кетоны, билирубин, уробилиноген, лейкоциты, эритроциты, нитриты. Каждый из перечисленных показателей играет свою роль в диагностике, но максимальную значимую информацию для постановки диагноза может предоставить врачу только комплексная оценка всех показателей анализа. Поэтому стандартный вариант клинического анализа мочи выполняется с применением тест-полосок, позволяющих определять одновременно до 11 показателей состава и свойств мочи. Какую же диагностическую информацию дает врачу исследовании мочи?

В моче здорового человека глюкоза содержится в очень низкой концентрации и при качественных и полуколичественных лабораторных исследованиях не выявляется. В норме глюкоза, как все низкомолекулярные соединения, фильтруется в клубочках почек, но затем почти полностью реабсорбируется в проксимальных канальцах.

Если содержание глюкозы в крови превышает количество, которое может быть реабсорбировано в канальцах, глюкоза появляется в моче. Это происходит при превышении уровня глюкозы в крови 8,8-9,9 ммоль/л. Глюкозурия может наблюдаться и при нормальном уровне глюкозы в крови, что указывает на дефект клеток проксимального отдела канальцев, приводящий к нарушению процессов реабсорбции (почечная глюкозурия).

Патологические глюкозурии делятся на панкреатогенные и внепанкреатические. Важнейшие из панкреатогенных — сахарный диабет, панкреатиты и панкреонекрозы. Внепанкреатическая глюкозурия наблюдается при раздражении ЦНС (менингиты, энцефалиты, травмы и опухоли мозга), гипертиреозе, синдроме Иценко-Кушинга, патологиях печени, почек. Почечная глюкозурия развивается при синдроме Фанкони (де Тони-Дебре-Фанкони), тяжелом диабетическом гломерулосклерозе, может наблюдаться при беременности. Выявлены нарушения транспорта глюкозы при обострении гломерулонефрита.

Массовые обследования населения в целях ранней диагностики сахарного диабета показали, что начальная стадия этого заболевания характеризуется отсутствием каких-либо явных клинических симптомов. По разным оценкам, от 30 до 50 % случаев сахарного диабета остаются не выявленными.

Тщательному обследованию должны подвергаться пациенты, у которых появились симптомы, характерные для метаболического синдрома и сахарного диабета: ожирение (особенно абдоминальное), гиперлипопротеинемия, полиурия, гипертония, гепатобилиарная патология, хроническая инфекция мочевыводящих и дыхательных путей, заболевания сердечнососудистой системы. А также группы риска: люди старше 40 лет, люди с отягощенной наследственностью по сахарному диабету, матери, родившие детей с массой тела более 4500 г и дефектами развития, женщины после абортов и преждевременных родов.

Установлено, что примерно треть пациентов, у которых была обнаружена глюкозурия после алиментарной нагрузки глюкозой, страдают сахарным диабетом. Именно поэтому обнаружение глюкозы в моче считается одним из важных диагностических тестов во всех странах с развитой системой здравоохранения. Этот анализ обязателен при исследовании мочи в КДЛ.

Полуколичественный метод определения глюкозы в моче с помощью тестовых полосок рассматривается как лучший при массовом обследовании населения для выявления нарушений обмена глюкозы. Следует учитывать, что на точность тестирования глюкозы может влиять присутствие в моче аскорбиновой кислоты, которая на 15 % занижает ее действительный уровень, а при пороговой концентрации глюкозы в моче приводит к ложноотрицательным результатам.

Читайте также:  0 цилиндров в анализе моче

Скрининг на глюкозурию чрезвычайно актуален для своевременного выявления сахарного диабета. У пациентов с сахарным диабетом исследование глюкозы в моче служит эффективным способом наблюдения за состоянием больного и контроля лечения. Уменьшение суточной глюкозурии свидетельствует об эффективности лечебных мероприятий. Критерием компенсации сахарного диабета 2-го типа считается достижение аглюкозурии, а при 1-м типе допускается потеря с мочой 2-3 г глюкозы в сутки.

Для мониторинга эффективности лечения пациентов используются количественные методы определения глюкозы в моче, в частности, рекомендуется использовать глюкозоксидазный метод, который обладает высокой специфичностью и позволяет получать надежные количественные результаты анализа.

В организме человека диагностическое значение имеют три кетоновых тела: ацетоуксусная кислота (ацетоацетат), бета-гидрооксимасляная кислота, ацетон. У здорового человека с мочой выделяется 20-50 мг кетонов в сутки. Обычные качественные исследования их не обнаруживают. Выделение с мочой большого количества кетонов (кетонурия) имеет важное клиническое значение.

Кетоновые тела образуются в клетках печени при окислении жирных кислот. Этот процесс активизируется, когда клетки организма недополучают достаточного количества глюкозы, в частности, при голодании, чрезмерных физических и эмоциональных нагрузках, остром панкреатите, алкогольной интоксикации, лихорадке при инфекционном процессе.

При низкой концентрации глюкозы прекращается поступление инсулина в кровь, а его антагонист глюкагон стимулирует распад гликогена и метаболизм жирных кислот с последующим образованием кетоновых тел, которые и становятся альтернативным источником энергии для скелетных мышц, сердца, почек и других органов. При повышении концентрации кетонов в крови они начинают выводиться с мочой.

У больных сахарным диабетом обнаружение кетонов в моче позволяет диагностировать метаболическую декомпенсацию. Кома и прекоматозные состояния практически всегда сопровождаются кетонурией. Механизм кетонемии и кетонурии при сахарном диабете следующий: уровень глюкозы крови повышен, но инсулина недостаточно, и глюкоза из крови в клетку попасть не может, клетка испытывает голод, на что организм реагирует выработкой адреналина и глюкагона, стимулирующих расщепление в печени гликогена и жирных кислот, и, как следствие, происходит образование кетоновых тел. Эту ситуацию образно называют «голод среди изобилия». Глюкоза в избытке циркулирует в кровотоке, не попадая в клетки, образовавшиеся кетоны тоже циркулируют в крови, и оба вещества выводятся с мочой. Только введение инсулина может разорвать этот порочный круг.

Следует учитывать тот факт, что при лечении больных каптоприлом (капотен), 2-меркаптоэтансульфонатом натрия (менса) и другими лекарственными препаратами, в состав которых входят свободные сульфгидрильные группы, могут быть получены ложноположительные результаты.

Билирубин образуется при распаде гемоглобина в клетках ретикулоэндотелиальной системы, в частности, в селезенке и купферовских клетках печени. У взрослого человека в сутки образуется примерно 250-350 мг билирубина. В норме билирубин в моче присутствует в ничтожно малых концентрациях, которые не обнаруживаются с помощью общепринятых в КДЛ качественных проб.

Патологическая билирубинурия отмечается при таких заболеваниях, как вирусный (инфекционный) гепатит, цирроз печени, заболевание желчного пузыря, токсический гепатит.

Уробилиноген является производным билирубина. Это нормальный продукт катаболизма, который в физиологических условиях образуется с определенной скоростью, постоянно экскретируется с калом и в небольших количествах с мочой. При различных заболеваниях его образование может увеличиваться (гемолитический процесс), что приводит либо к повышению его экскреции, либо образование его резко снижается или прекращается (ахилия), и тогда уробилиноген обнаруживается в моче в виде следов или вообще не обнаруживается.

Выделение уробилиногена в количествах выше нормы называется уробилиногенурией, она характерна для гемолитических состояний, поражений паренхимы печени и кишечной патологии.

Одновременное определение билирубина и уробилиногена — важный тест при диагностике обтурационной желтухи; паренхиматозной, гемолитической желтухи; проведении скринингового обследования пациентов, принимающих потенциально гепатотоксические препараты и рабочих, контактирующих с гепатотоксичными препаратами.

Следует учитывать, что аскорбиновая кислота в концентрации выше 500 мг/л является причиной ложноотрицательного результата при определении билирубина, а лекарственные препараты, которые окрашивают мочу в красный цвет — ложноположительного.

Ложноположительные результаты можно получить при исследовании на уробилиноген мочи больных, принимающих препараты, которые окрашивают мочу в красный цвет или приобретают красный цвет.

И билирубин, и уробилиногеновые тела при длительном хранении на свету окисляются, что является причиной ложноотрицательных результатов анализа.

В норме в моче содержатся единичные эритроциты, которые не определяются при применении экспресс-методов.

По интенсивности выделения эритроцитов различают макроэритроцитурию (макрогематурию) (не менее 1 мл крови в 1 л мочи) и микроэритроцитурию (микрогематурию). При макрогематурии всегда изменен цвет мочи, при этом степень окраски колеблется от цвета «мясных помоев» до интенсивно красного и даже бурого (из-за перехода гемоглобина в гематин при кислой реакции мочи). Микрогематурия характеризуется отсутствием изменения цвета мочи и обнаружением эритроцитов лишь при микроскопии осадка.

Эритроцитурия — это синдром, который может сопровождать целый ряд серьезнейших заболеваний, раннее выявление которых может существенно повысить вероятность излечения пациента и снизить летальность. Перечень возможных причин эритроцитурии огромен. Наиболее часто встречаемые из них: острый и хронический гломерулонефрит, пиелит, пиелоцистит, мочекаменная болезнь, травма почек, мочевого пузыря, папилломы, опухоли, туберкулез почек и мочевыводящих путей, передозировка антикоагулянтов, сульфаниламидов, уротропина.

Тест-полоски на эритроциты основаны на определении пероксидазной активности гемоглобина, поэтому определяют не только концентрацию интактных эритроцитов, но и гемоглобин, который появился в моче как результат гемоглобинурии, и гемоглобин, источником которого явились эритроциты, разрушенные при хранении мочи in vivo. Этот факт является причиной расхождения результатов анализа, полученных с использованием тестполосок, и при микроскопическом исследовании осадка (когда определяется только количество интактных эритроцитов). Он обязательно должен быть учтен при клинической интерпретации результатов анализа.

Следует также учитывать, что в случае присутствия в моче значительного количества аскорбиновой кислоты возможно занижение результатов теста на гемоглобин.

У здорового человека при микроскопии мочи можно обнаружить в каждом поле зрения: у мужчин до 2-3, а у женщин до 5-6 лейкоцитов. Лейкоцитурия считается важнейшим патологическим признаком воспаления почек и мочевыводящих путей.

Выделяют три группы лейкоцитурий.

  • Первичные (септические, острые) — первичные пиелоциститы. Инфекция попадает в мочевыводящие пути восходящим путем.
  • Сопутствующие — вторичные пиелоциститы, возникающие как осложнения после первичного заболевания (гриппа, ангины, пневмонии, отита, хронической дистрофии).
  • Хронические рецидивирующие — развиваются обычно вследствие врожденных анатомических дефектов (аномалия мочеиспускательного канала, пионефрозы, гидронефрозы и т.д.).

Лейкоцитурия может быть инфекционной (бактериальной) и асептической. Инфекционная лейкоцитурия (пиурия) при пиелонефрите и других локализациях воспалительного процесса в мочевых путях представлена нейтрофилами. Для асептической лейкоцитурии при волчаночном нефрите, хроническом гломерулонефрите в лейкоцитарной формуле мочи определяется до 20 % и более лимфоцитов. Эозинофилы появляются в осадке мочи при атопических формах нефрита и лекарственном интерстициальном нефрите, при аллергической реакции на лекарственные препараты.

Проведение топической диагностики (установление уровня возникновения лейкоцитурии) помогает решить вопрос о локализации очага патологии. О происхождении лейкоцитов из почек свидетельствует обнаружение в осадке мочи почечного эпителия на фоне лейкоцитов, лейкоцитарных, зернистых, эпителиальных цилиндров. Для дифференциальной диагностики используется трех-стаканная проба.

Определение лейкоцитов с использованием тест-полосок основано на ферментативной реакции, катализируемой лейкоцитарной эстеразой. Метод специфичен только для нейтрофилов, позволяет выявлять в моче продукты их распада, содержащие эстеразу. Чувствительность метода составляет 10 нейтрофилов в 1 мкл нецентрифугированной мочи.

Лимфоциты не содержат эстеразу, поэтому не выявляются тест-полосками. Это необходимо учитывать при клинической оценке результата анализа мочи. Лимфоцитурию устанавливают при микроскопическом исследовании уроцитограммы (лейкоцитарной формулы мочи). В окрашенном мазке, приготовленном из осадка мочи, зафиксированного и окрашенного азурэозином, дифференцируют нейтрофилы, лимфоциты, эозинофилы, плазматические клетки (как и в мазке крови).

У здоровых людей мочевыделительная система стерильна, минимальное количество непатогенных бактерий, которое смывается из дистального отдела мочеиспускательного канала, не превышает 1 х 10х4 в 1 мл. Это количество бактерий не успевает превратить нитраты, неизбежно присутствующие в любой моче, в нитриты, поэтому реакция на нитриты в норме отрицательная.

Появление бактерий в моче в количестве, превышающем 1 х 10х5 в 1 мл (бактериурия), свидетельствует об инфицировании почек и (или) мочевыводящих путей. Бактерии (в основном грамотрицательная микрофлора) попадают в мочевыводящие пути гематогенным путем или в результате восходящей инфекции.

Анализ на нитриты позволяет на ранних стадиях диагностировать такое часто встречаемое заболевание, как хронический пиелонефрит, которое почти в трети случаев протекает бессимптомно и обнаруживается случайно или диагностируется на более поздних стадиях, когда имеются выраженные нарушения функций почек, либо уже при патологоанатомическом вскрытии. Пиелонефрит встречается чаще у молодых женщин и детей, больных сахарным диабетом, и мужчин старше 45 лет. У беременных бактериурию выявляют в пять раз чаще, чем у небеременных.

Бактериурией может сопровождаться латентная почечная патология (врожденные анатомические дефекты развития почек и мочевыводящих путей), которая рано или поздно проявляется острым либо хроническим пиелонефритом. Именно поэтому важно провести диагностику инфекционного процесса мочевыделительной системы на стадии, когда можно предотвратить возможные осложнения своевременным назначением специфического лечения.

Пациент за трое суток до исследования мочи на нитриты должен отказаться от антибактериальных препаратов и приема витамина С (аскорбиновой кислоты) и за день до исследования съесть достаточное количество овощей. Причиной ложноотрицательного результата может быть высокий диурез, поэтому накануне исследования на нитриты рекомендуется ограничить прием жидкости и отказаться от приема диуретиков.

Ложноотрицательная реакция на нитриты характерна для мочи, в которой присутствуют гонококки, стрептококки и микобактерии туберкулеза. Эти бактерии не образуют нитритов. Положительный результат теста на нитриты требует микробиологического подтверждения.

Обнаружение белка в моче (протеинурия) является одним из наиболее важных и практически значимых симптомов поражения почек и мочевыводящих путей, встречается в изолированном виде или в сочетании с другими изменениями мочевого осадка в виде эритроцитурии, лейкоцитурии, бактериурии. Количество белков в моче здоровых людей не превышает 140 мг в сутки.

Повышение экскреции белка с мочой — протеинурия сопровождает почти любую патологию почек. Известно, что протеинурия может иметь физиологическое происхождение: физиологическая протеинурия у новорожденных (вследствие неокрепшего почечного фильтра); транзиторные протеинурии (беременность, диарея, интоксикация, маршевая протеинурия и др.); известна также ортостатическая, гиперлордотическая протеинурия. Постренальная протеинурия встречается при кровотечениях из мочевыводящих путей, инфекциях мочевыводящих путей, полипозе или раке мочевого пузыря и не связана с почечной патологией.

Протеинурия при патологии почек обусловлена повреждением гломерулярного и (или) канальцевого аппарата почек. При начальном повреждении гломерулярного аппарата с мочой выделяются в основном транспортные белки крови — альбумин и трансферрин (селективная гломерулярная протеинурия). При значительном его повреждении в моче появляются высокомолекулярные белки — иммуноглобулины (неселективная гломурулярная протеинурия). Альбумин мочи хорошо распознается реактивной зоной тест-полоски, значительно менее чувствительна эта зона для высокомолекулярных белков.

Канальцевая протеинурия проявляется нарушением реабсорбции белков в проксимальном отделе нефрона или усиленной продукцией белка клетками почечного эпителия дистального отдела нефрона (белка Тамма-Хорсфалла), которая не улавливается тест-полосками.

Также выделяют преренальную протеинурию. Она связана с наличием в плазме крови значительного количества патологических белков (низкомолекулярные парапротеины), которые свободно фильтруются через неповрежденный почечный фильтр и при превышении почечного порога реабсорбции низкомолекулярных парапротеинов в проксимальном отделе нефрона появляются в конечной моче. Вместе с тем, как показали исследования Н. В. Инюткиной и И. С. Шатохиной, ранняя диагностика преренальной протеинурии, например, в случаях множественной миеломы, позволяет принять своевременные меры и сохранить жизнь больному.

По величине протеинурия может колебаться от микропротеинурии до высокой (нефротической). В частности, под термином «микроальбуминурия» понимают экскрецию альбумина с мочой в количестве, превышающем физиологическую норму. К микроальбуминурии принято относить те случаи, когда с мочой за 24 часа теряется свыше 30 мг (свыше 20 мкг в минуту) до 300 мг альбумина (200 мкг в минуту). Микроальбуминурия может быть единственным проявлением поражения почечного клубочка и является ранним признаком развития диабетической нефропатии у больных с сахарным диабетом, ранним признаком поражения почек при артериальной гипертензии, атеросклерозе, сердечной недостаточности, метаболического синдрома, что может быть использовано для раннего обнаружения и мониторинга дисфункции эндотелия и субклинических повреждений почек.

Незначительная протеинурия (от 300 мг до 1 г в сутки) может наблюдаться при острой инфекции мочевыводящих путей, обструктивной уропатии и пузырно-мочеточниковом рефлюксе, тубулопатиях, мочекаменной болезни, хроническом интерстициальном нефрите, опухоли почки, поликистозе.

Умеренная протеинурия (от 1 до 3 г в сутки) может отмечаться при остром канальцевом некрозе, гепаторенальном синдроме, первичном и вторичном гломерулонефрите (без нефротического синдрома), протеинурической стадии амилоидоза.

Потеря больших количеств белка с мочой (более 3 г в сутки — высокая или нефротическая протеинурия) почти всегда связана с нарушением функции клубочкового фильтрационного барьера в отношении размера или заряда белков, что приводит к развитию нефротического синдрома.

Что же касается методов определения белка, то, как было отмечено выше, самый быстрый и простой метод с использованием тест-полосок не полностью решает задачу диагностики протеинурии даже на этапе скрининга, поскольку, во-первых, обладает высокой чувствительностью только к одной из белковых фракций — альбуминовой (реагент, который используется в тест-полосках всех производителей селективно чувствителен к альбуминовой фракции белка, что делает невозможным диагностику протеинурии, обусловленной глобулиновыми фракциями); во-вторых, подвержен влиянию различных интерферентов (например, сильно щелочная моча может вызвать ложноположительный результат. Хинин, хинидин, а также их производные, а также кровяные заменители и остатки дезинфицирующих средств, содержащих четвертичные аммониевые группы или хлоргексидин в контейнере с мочой, могут вызвать ложноположительный результат).

Поэтому пробы с подозрением на протеинурию должны быть исследованы точным количественным биохимическим методом. В настоящее время эта задача в лабораториях практически всех стран мира, в том числе и России, успешно решается использованием метода с применением красителя пирогалловый красный. Поскольку сродство пирогаллолового красного к разным фракциям белка практически одинаковое, метод позволяет с высокой точностью определять общий белок мочи.

В клинических рекомендациях международных и российских ассоциаций нефролологов отмечается, что, поскольку качественный и количественный состав мочи в течение суток изменяется, наиболее точным показателем является определение белка в суточной моче. Случайные образцы мочи, отобранные без учета суточных изменений количественного и качественного состава мочи, не отражают способности почек концентрировать мочу и того, что наличие первично обнаруженных патологических изменений не является случайным. Кроме этого, возможны колебания уровня протеинурии в различное время суток, а также зависимость концентрации белка в моче от величины диуреза. Например, у пациента с величиной экскреции белка в 500 мг в сутки концентрация белка в моче может варьировать от 1 г/л при суточном диурезе 500 мл до 200 мг/л при суточном диурезе в 2500 мл.

Однако сбор суточной мочи — чрезвычайно трудоемкий процесс даже для пациентов стационара, а в ряде случаев его осуществить практически невозможно (в частности, у детей раннего возраста и пожилых пациентов). Это затруднение можно преодолеть, если оценивать отношение концентрации общего белка разовой порции мочи к концентрации креатинина в той же порции мочи. Установлено, что величина протеин-креатининового соотношения в первой утренней порции мочи наиболее тесно коррелирует с уровнем суточной протеинурии.

В национальных рекомендациях 2012 года «Хроническая болезнь почек: основные принципы скрининга, диагностики, профилактики и подходы к лечению», разработанных рабочей группой членов правления Научного общества нефрологов России, представлены следующие постулаты по диагностике протеинурии.

  • Рекомендация 2.4. У каждого больного с ХБП следует выполнять исследование уровня альбуминурии / протеинурии, поскольку этот показатель имеет важное значение для диагностики ХБП, оценки прогноза ее течения, риска сердечно-сосудистых осложнений, а также выбора тактики лечения.
  • Рекомендация 2.4.1. Для оценки альбуминурии / протеинурии следует определять ее уровень в суточной моче или отношение альбумина и креатинина, или общего белка и креатинина в разовой, предпочтительно утренней порции мочи.
  • Рекомендация 2.6. У больных с протеинурией выше 0,5 г в сутки для оценки тяжести поражения почек вместо исследования альбуминурии, с точки зрения экономии бюджета, можно использовать определение общего белка в суточной моче (суточная протеинурия) или отношения общего белка и креатинина в утренней порции мочи.

При установленной патологии почечных клубочков определение соотношения белка и креатинина в сравнении с определением соотношения альбумина и креатинина может дать дополнительную информацию о селективности протеинурии. Также определение соотношения протеина и креатинина используется при диагностике протеинурии различного генеза у детей.

Таким образом, исходя из вышесказанного, очевидно, что:

  • скрининговые исследования основных показателей клинического анализа мочи представляют большой объем диагностической информации для врача не только в плане диагностики латентных и вялотекущих заболеваний почек и мочевыводящих путей, но и целого ряда других систем и органов.
  • В этом аспекте абсолютно непонятным представляется запланированное с 2018 года исключение общего анализа мочи из обязательного перечня тестов, входящих в программу диспансеризации…

Современному врачу-клиницисту для уверенности в достоверности показателей анализа мочи, полученных из лаборатории, и правильной интерпретации результатов анализа очень важно:

  • быть уверенным, что на результат анализа не оказали влияние факторы, связанные с процессом забора мочи пациентом (и учитывать возможные ошибки при интерпретации результатов),
  • находиться в диалоге с врачом КДЛ и быть уверенным, что пробы мочи были своевременно доставлены в лабораторию и проанализированы в корректные сроки,
  • понимать принципы методов, которые используются при скрининговых исследованиях мочи и учитывать возможное влияние интерферентов на результат определения показателей,
  • быть уверенным, что на этапах скрининга и динамического наблюдения были использованы соответствующие требованиям методы и получены результаты необходимой точности.

В заключение хотелось бы отметить, что для получения высокоточных диагностически значимых результатов анализов мочи в ЛПУ необходимо оснащение лаборатории современным оборудованием и использование современных методик исследования, специфичных для решения диагностических задач, отработанная культура соблюдения правил преаналитики пациентами и сотрудниками КДЛ, а также постоянный продуктивный диалог врачей-клиницистов и врачей клинической лабораторной диагностики как на этапе назначения анализов, так и их интерпретации.

источник