Анализ мочи на рахит норма

Многие родители тревожатся, не коснулась ли их ребенка такая патология, как рахит. Обычно педиатр обращает внимание на те признаки, по которым можно поставить данный диагноз. Немаловажную роль в диагностике будет играть анализ мочи на рахит, а также и другие исследования.

Для того чтобы поставить диагноз рахит, доктору нужна следующая информация:

анамнез с учетом наследственных факторов;
симптомы;
результаты лабораторных исследований(моча, кровь).

После этого врач может дифференцировать похожие патологии и назначить необходимую дозу витамина Д.

Бывают заболевания, которые схожи по симптоматике на рахит. Их также важно исключить. Обычно при таких патологиях применяемая по стандарту лечебная доза витамина Д оказывается малоэффективной.

При любых патологиях педиатр назначит ОАК и ОАМ. Не исключено, что анализ крови выдаст гипохромную анемию. Результаты общего анализа мочи будут без изменений.

Биохимия крови. Здесь определяют количество белка, а также активность костного изофермента щелочной фосфатазы. Важны показатели кальция и фосфора.

Кальций. Обычно содержание этого микроэлемента в норме. Общий и ионизированный кальций могут снизиться. Если концентрация протеинов и рН крови отклонены от нормы, то тогда и уровень Са(общего) будет изменен. Поэтому важнее показатели ионизированного микроэлемента.

Фосфор. Как и в случае с кальцием, показатели могут не отклоняться от нормы. Но все же чаще всего фосфаты неорганического происхождения снижаются до 0,6-0,8 ммоль/литр.

Анализ мочи на рахит проводят с определением аминокислот в ней. Именно их повышение можно назвать первым признаком рахита. Важен для диагностики аминоазот, выделяемый с уриной за сутки. При заболевании значения могут быть выше 1000 мг. Отметим, что в крови данный показатель может находиться в пределах нормы или ниже.

Если аминокислот в моче много, то это означает, что почки не справились со своей функцией. Так происходит по вине паратгормона, который влияет на транспорт аминокислот.

При дефиците витамина Д кальций уходит с мочой. Если же его хватает, тогда микроэлемент успешно всасывается. Избыток витамина Д приводит к усиленному выведению солей кальция с уриной.Понять, хватает или нет организму витамина Д можно при помощи кальция, выходящего с мочой. Для этого существует несколько способов. О них мы поговорим ниже.

Данный метод базируется на визуальной оценке мутности урины, если ее смешать с реактивом. В него входит вода дистиллированная, щавелевая и уксусная кислоты(последняя — ледяная), аммоний щавелевокислый. Нормальным будет значение “++”.

Результаты могут быть ошибочными, поскольку зависят от человеческого фактора. Важно соблюсти все правила, а иначе риск ошибки очень велик. Из-за того, что нет точных значений, в динамике данный анализ не используют. По стоимости проба доступна, потому что относится к разряду дешевых. Но недостатки превышают этот положительный момент.

Есть более точные методы. Кальций можно определить в двух первых порциях мочи или же в суточной урине. Такой анализ мочи на рахит будет наиболее точным, так как кальций выражен в цифрах. После терапии можно будет сравнить результаты.

Довольно сложно собирать мочу у грудных детей. Для этого есть специальные приспособления, которые можно приобрести в аптеке. Минус в том, что нет точных норм для детей.

При расчетах берут во внимание и креатинин. Определяют коэффициент, а именно — соотношение кальция с креатинином. Он зависит от возраста. Благодаря этому показателю можно добиться стандартизации исследования мочевой жидкости. Результат не будет зависеть от состояния почек и питания, принятого накануне.

Уровень креатинина в моче у малышей грудного возраста не постоянен. Если взять среднее значение, то оно составляет 5 ммоль/л. У взрослых значения будут выше, потому что относительная масса мышц больше. Плюс у детей почки еще “не дозрели”.

Анализ мочи на рахит предполагает исследование количества фосфора в ней. Если его теряется много, то велика вероятность патологии. Как и в случае с кальцием диагностическое значение имеет и коэффициент, отражающий соотношение креатинина и фосфора.

В статье мы рассмотрели доступные методы изучения урины на предмет такого заболевания, как рахит. Результаты всех исследований нужно предъявить педиатру. Он подтвердит или опровергнет диагноз. В случае необходимости подберет корректную дозировку витамина Д и других препаратов.

Дата обновления: 07.07.2018, дата следующего обновления: 07.07.2021

источник

Анализ мочи по Сулковичу – лабораторное исследование, позволяющее определить содержание кальция. Тест показывает, какое количество кальция выводится из организма с мочой. Результаты анализа используют для диагностики и контроля лечения заболеваний, сопровождающихся нарушением метаболизма кальция.

Избыток (гиперкальциемия) или недостаток (гипокальциемия) кальция в организме указывает на неправильное питание или наличие патологий.

Кальций – ключевой микроэлемент для костной ткани, зубов, ногтей и волос. Он входит в структуру клеток, формирующих оболочку сосудов, принимает участие в свертывании крови, проведении нервных импульсов, обеспечивающих сокращение мышечных волокон, а также в поддержании нормального сердечного ритма, секреции ферментов и выработке гормонов, способствует клеточной регенерации, оказывает антистрессовый, противовоспалительный и антиаллергический эффект. Единственным источником кальция является пища. Баланс кальция в организме регулируется кальцитриолом (метаболитом витамина D) и паратиреоидным гормоном.

В норме организмом ежедневно выделяется некоторое количество кальция. Большая часть этого микроэлемента выходит через желудочно-кишечный тракт, определенное количество выводится с мочой. При равновесии кальция в организме с уриной выводится в среднем 100–300 мг кальция в сутки.

Процесс построения костной ткани начинается в период формирования скелета плода. Повышенная потребность в кальции возникает у новорожденных, и в дальнейшем поддержание нормального уровня кальция имеет решающее значение для здоровья ребенка. Поэтому анализ мочи по Сулковичу является обязательной процедурой, которую назначают новорожденным и грудным детям.

Исследование также используют для определения необходимой суточной дозы витамина D. Дефицит витамина приводит к неправильному формированию скелета, развитию рахита и других заболеваний. Рахит часто развивается у детей, которые не получают профилактическую дозу витамина D, испытывая недостаток солнечных лучей.

Анализ мочи по Сулковичу назначают в рамках ежегодных профилактических осмотров пациентов из группы риска, при симптомах избытка или недостатка кальция в организме.

Обнаружение отклонений по результатам анализа не позволяет поставить точный диагноз, для диагностики и выбора эффективной тактики лечения лечащему врачу требуются дополнительные исследования.

Проба Сулковича проводится при подозрении на следующие заболевания:

Врач, назначающий исследование по методу Сулковича, скажет, где сдать мочу на анализ и расскажет о том, как подготовиться.

Мочу на анализ собирают утром натощак. Накануне нужно исключить из рациона продукты с высоким содержанием кальция (молоко и молочные продукты, зеленые овощи). Также следует ограничить употребление пряностей, миндаля, шоколада, чая и кофе, минеральной воды.

Емкость для сбора мочи должна быть стерильной, без следов чистящих или дезинфицирующих средств. Некоторые лаборатории выдают специальные контейнеры для сбора при предварительной записи на анализ, также такой контейнер можно купить в аптеке.

Утром, перед тем как помочиться, следует тщательно обмыть наружные половые органы чистой водой. Рекомендуется использовать мыло без пенящихся добавок и ароматизаторов. Для анализа необходима средняя порция мочи. Во время мочеиспускания первое количество мочи пропускают, среднюю порцию собирают в приготовленную емкость, после чего остальной объем мочи выпускают в унитаз.

Для сбора мочи у грудных детей предусмотрены специальные приспособления – мочесборники (мочеприемники) представляют собой прозрачные пакетики, которые закрепляются на половых органах малыша при помощи фиксирующей ленты. После этого ребенка держат в вертикальном положении до тех пор, пока он не помочиться. Выделившуюся мочу переливают из мочеприемника в стерильный контейнер, емкость плотно закрывается и доставляется в лабораторию для исследования.

Низкий уровень кальция у новорожденных также может быть обусловлен наличием у матери гиперпаратиреоза или сахарного диабета.

В лаборатории 0,5 мл мочи смешивают с реагентом Сулковича, один из элементов которого – щавелевая кислота. Соли кальция, содержащиеся в урине, взаимодействуют со щавелевой кислотой, в результате чего появляется молочно-белое помутнение – образуется осадок, нерастворимые соли. Чем больше кальция, тем плотнее осадок.

При расшифровке анализа степень помутнения пробы оценивают в баллах (от 1 до 4) по таблице:

«-» – отрицательный результат, 0 баллов.
«+» или «++» – слабое или умеренное помутнение, вариант нормы.
«+++» и «++++» – значительное или резко выраженное помутнение, избыточное содержания кальция в моче.

Обнаружение отклонений по результатам анализа мочи по Сулковичу не позволяет поставить точный диагноз, для диагностики и выбора эффективной тактики лечения лечащему врачу требуются дополнительные исследования.

Избыток (гиперкальциемия) или недостаток (гипокальциемия) кальция в организме указывает на неправильное питание или наличие патологий.

Причины резко положительного результата: избыток витамина D, гиперфункция щитовидной железы, гиперпаратиреоз, сахарный диабет, нарушение функции канальцев почек, воспаление кишечника, неспецифический язвенный колит, остеопороз, доброкачественная опухоль паращитовидной железы, рак крови, молочных желез, легких, лимфатической ткани, саркоидоз, миеломная болезнь, синдром гиперкортицизма. Избыток содержания кальция в урине может быть вызван повышенным его потреблением с пищей (молочно-растительная диета), приемом витамина D, антацидных препаратов, фуросемида, глюкокортикоидов.

Гипокальциемия может быть вызвана приемом противосудорожных препаратов, диуретиков, фосфатов, пероральных контрацептивов, аминогликозидов, противоопухолевых препаратов.

К признакам гиперкальциемии относятся:

отсутствие аппетита, снижение массы тела;
тошнота, рвота, боли в животе, запоры;
жажда и учащенное мочеиспускание;
усталость, слабость, сонливость;
снижение памяти, ухудшение концентрации внимания;
психические нарушения (от легких изменений поведения и депрессии до изменения личности и деменции);
отложения солей кальция на стенках сосудов;
мочекаменная болезнь;
почечная недостаточность;
аритмия.

Часто гиперкальциемия клинически не проявляется в течение длительного времени.

Снижение уровня кальция в организме обычно является результатом недостатка витамина D, гипопаратиреоза (понижения активности паратиреоидного гормона), снижения концентрации альбумина в крови, синдрома мальабсорбции, гипомагнезиемии, гиперфосфатемии, болезней печени, хронической почечной недостаточности, панкреатита, метастатического рака.

Гипокальциемия может быть вызвана приемом противосудорожных препаратов, диуретиков, фосфатов, пероральных контрацептивов, аминогликозидов, противоопухолевых препаратов.

Гипокальциемия в раннем неонатальном периоде (ранняя гипокальциемия) может быть вызвана прекращением поступления кальция от матери, функциональной незрелостью паращитовидных желез у ребенка, перинатальными стрессами (асфиксией, разрывом плаценты, родовой травмой центральной нервной системы). Низкий уровень кальция у новорожденных также может быть обусловлен наличием у матери гиперпаратиреоза или сахарного диабета. Средняя гипокальциемия новорожденных обычно встречается у детей, вскармливаемых неадаптированными смесями с высоким содержанием фосфора, больных вирусным гастроэнтеритом, родившихся от матерей, имевших тяжелый дефицит витамина D во время беременности. Поздняя гипокальциемия новорожденных может проявиться у глубоко недоношенных детей, родившихся с очень низкой массой тела.

Анализ мочи по Сулковичу также используют для определения необходимой суточной дозы витамина D.

Клинические признаки низкого уровня кальция в организме:

непроизвольные болезненные сокращения мышц;
тетания, карпопедальный спазм;
мышечные подергивания;
тремор подбородка и пальцев;
клонические судороги стоп;
положительные симптомы Хвостека, Труссо при неврологическом осмотре;
парезы конечностей;
боли в костях и суставах;
ларингоспазм, частые неглубокие вдохи с втяжением межреберных промежутков, инспираторный стридор;
спазм бронхов;
рвота;
бессонница, неврозы;
нарушения сердечного ритма.

Видео с YouTube по теме статьи:

источник

Исследование мочи имеет важное значение в диагностике различных заболеваний. Кроме привычного общего анализа существует множество современных методик выявления отклонений в составе этой биологической жидкости, что позволяет с высокой вероятностью заподозрить развитие в организме патологии.

Вымывание из тканей кальция чаще всего встречается в раннем детском возрасте. Назначая анализ мочи по Сулковичу, у грудничка можно предотвратить развитие такого серьёзного заболевания, как рахит на ранней стадии. Дальнейшее лечение также проводится под регулярным выполнением этой пробы.

Чтобы оценить важность такого вида мониторинга, как проба Сулковича, необходимо представлять, что это такое. Элемент Са наиболее важен для формирования костной ткани и крови, проведения нервных импульсов, сократительной способности мышечных волокон. В организм он поступает с пищей. Его метаболизм во многом зависит от присутствия ионов других компонентов, особенно фосфора, магния.

Существует целый ряд естественных причин, при которых потребности человека в кальции возрастают, и при необходимости дополнительного употребления наступает дефицит этого вещества. Так бывает в период беременности, грудного кормления младенца. У детей первого года жизни проблема может быть связана с несбалансированным питанием мамы, если она кормит своим молоком.

О нарушении кальциевого обмена можно судить по его количеству в моче. Оно напрямую связано с содержанием элемента в плазме крови. Оценка этого параметра простым неинвазивным способом позволяет судить о наличии или отсутствии проблемы. Наиболее часто такое исследование применяется для маленьких детей при необходимости получения быстрого ответа о вероятности отклонения нормы объёма Са в организме.

Анализ заключается в соединении мочи, собранной утром или за сутки (у новорожденного ребенка), с реактивом Сулковича. Указанная жидкость состоит из щавелевой, уксусной кислот, сернокислого аммония. При соединении с уриной происходит реакция, выпадает осадок. Если сохраняется прозрачность, говорят об отрицательном результате.

Слабое, умеренное и значительное помутнение свидетельствует о присутствии элемента (проба положительная). Степень соответствия кальция норме расшифровывают по таблице.

Реакция Сулковича проводится для определения кальция в моче, что помогает выявить нарушения в работе органов, которые сопровождаются повышенным содержанием вещества или его недостатком. Оценивается качество метаболизма элемента.

При лечении и профилактике болезней посредством употребления витамина Д такой тест является обязательным для выполнения, проводится он с определённой кратностью. При этом важно понимать, что анализ скрининговый, он не даёт точной цифры. Для более детального изучения состава урины при необходимости применяются другие методики.

Анализ Сулковича назначается при целом ряде симптомов. Проба помогает диагностировать заболевания как у взрослых, так и у пациентов детского возраста. Врач порекомендует такое исследование при следующих состояниях:

появление признаков гипервитаминоза Д;
развитие нефролитиаза;
подозрение на низкий уровень кальция;
заболевания щитовидной железы;
панкреатит;
саркоидоз;
почечная недостаточность;
трансплантация мочевыделительного органа;
онкологические процессы;
туберкулез.

В педиатрии обязательно проводят данный мониторинг при профилактике, лечении такого нарушения, как рахит. Анализ помогает сделать оценку терапевтического эффекта и своевременную коррекцию дозы.

Для получения достоверного результата важно правильно провести пробу. Необходимо соблюдать рекомендации, которые даст врач. Подготовка заключается в исключении из меню таких продуктов:

алкоголя;
шоколада;
чая;
кофе;
молочных продуктов;
пряных трав;
приправ;
зелени;
любой выпечки.

Придерживаться такого питания следует три дня перед сдачей биоматериала. Употребление преимущественно кальцийсодержащих продуктов исказит показатель, не даст возможности правильно оценить состояние организма.

Алгоритм проведения забора мочи для пробы Сулковича начинается с тщательной гигиены наружных половых органов нейтральным мылом без красителей, ароматизаторов, лучше всего детским. Манипуляция выполняется натощак, требуется именно утренняя порция. Условно всё количество делят на три части, первая для изучения не нужна. Этим метод отличается от анализа по Нечипоренко, когда ценной для диагностики является средняя часть выделяемой урины. Для транспортировки покупается специальная пластиковая ёмкость с хорошо закручивающейся крышкой, нельзя прикасаться к внутренней поверхности тары.

При назначении исследования мочи по Сулковичу молодые мамы часто не знают, как собрать биологическую жидкость у грудничка. Наиболее оптимальным будет сбор всей выделенной суточной урины. Но это может быть затруднительным.

Педиатры рекомендуют купить специальный детский мочеприёмник, который крепится с помощью липучек на промежности. Собирают жидкость утром, перед первым кормлением. Если малыш питается маминым молоком, запрещённые продукты женщина исключает из рациона за 2-3 дня до исследования.

Оценивание показаний происходит по степени помутнения, учитывается в баллах от 1 до 4, в бланк заносится в виде плюсов. Для получения ответа мочу, соединённую со специальной жидкостью, сравнивают с профильтрованной уриной этого же пациента. По таблице определяют разницу.

Такая расшифровка является подтверждением наличия патологии. Большое содержание вещества может быть вызвано и такими факторами, как длительная молочная диета, приём витамина Д, продолжительные солнечные ванны.

После проведения исследования мочи по Сулковичу только врач может сделать правильную расшифровку, определить имеющиеся отклонения от нормы. В этом случае отрицательный результат не говорит о здоровье. Он может наблюдаться при ряде серьёзных патологий:

хроническая почечная недостаточность;
метастазы в кости;
гипопаратиреоз;
нехватка витамина Д;
альбуминемия.

Все они требуют немедленной медицинской помощи, обязательного лечения. При таких показателях нарушается структура стенок сосудов, возникают кровотечения, страдает скелет. Один или два плюса являются нормой.

Резко положительный результат отмечается в случае развития таких состояний:

злокачественных опухолевых процессов;
остеопороза;
сахарного диабета;
болезни Крона;
лейкоза;
саркоидоза;
язвенного колита;
миеломы.

Следует обязательно проверить, правильно ли пациент собирал биологическую жидкость, хранил её, транспортировал. Назначается повторный анализ, и при таком же результате поднимается вопрос о назначении дополнительных обследований, исходя из жалоб, симптомов, клинической картины протекания патологии. Обязательно производится анализ крови на выявление количества Са в плазме.

Если кристаллы оксалата кальция выявляют в урине беременной женщины, следует проверить функцию почек, сдать анализ на мочевину, креатинин. Этот симптом может сигнализировать о нарушении в работе мочевыделительной системы, что очень опасно для будущей мамы и требует незамедлительного обследования и лечения.

Выполнять диагностическую процедуру необходимо в специализированных лабораториях, имеющих государственную лицензию и хорошие отзывы. К таким относятся, например, «Синево», «Инвитро». По высоким международным стандартам работает «Хеликс». Важно, чтобы они применяли такие качественные реактивы, которые выпускают производители «Гемстандарт», «Гемотест».

Цена данного анализа может отличаться в разных учреждениях, но не очень значительно. В этом случае лучше выбрать диагностику хорошего качества. Прежде чем сдавать биологическую жидкость, следует получить инструкцию по подготовке к процедуре, взятию материала, правильной доставке. Это поможет избежать ошибок при трактовке результата, узнать истинное состояние здоровья пациента.

Проведение анализа мочи по Сулковичу с правильным забором материала и профессиональной расшифровкой исследования у детей и взрослых имеет важное диагностическое значение при многих тревожных симптомах. Процедура помогает врачу быстро и точно установить диагноз и начать своевременное лечение. Даже при отсутствии признаков заболевания рекомендуется грудничкам, годовалым малышам и людям из группы риска проводить описанную пробу во время профилактического осмотра.

источник

Кальций, как и другие макроэлементы необходим для правильной работы организма. Любое отклонение данного элемента негативно влияет на функции почти всех органов и систем в организме. Анализ мочи по Сулковичу признан одним из качественных методов определения содержания кальция в моче. Проба Сулковича широко применяется в клинической практике, распространена в основном в педиатрии, потому что в группу риска входят новорожденные.

У грудничка скелет только в начале пути формирования, поэтому педиатры назначают таким детям пробу по Сулковичу (тест скрининг) для грамотного подбора витамина Д или для диагностики рахита.

Рахит – это тяжелая болезнь, связанная с неправильным формированием опорно-двигательного аппарата, вследствие чего возникает деформация костей. Причины рахита:

недостаток солнечных лучей (дети, рождённые в зимнее и осеннее время, испытывают недостаток витамина Д, девяносто процентов витамина Д поступает в организм благодаря солнечному свету.),
неправильный рацион питания (в основном касается детей-искусственников из-за отсутствия или недостаточного содержания витамина Д в кашах, но и дети-груднички поздно начавшие прикорм становятся в ряды зоны риска),
факторы беременности (чаще относится к детям, рожденным раньше срока, так как насыщение кальция и фосфора происходит как раз в последние месяцы срока),
генетическая мутация (наследственное заболевание).

Лабораторные исследования определяют, сколько кальция содержится в моче. Содержание в моче кальция меньше (гипокальциемия) или выше (гиперкальциемия) нормы свидетельствует об отклонении, и сигнализируют о нарушениях в организме. Исходя из полученных данных, врач делает выводы о состоянии здоровья ребенка.

Кальций превышающий норму тревожный показатель, если вовремя не прибегнуть к корректировке ионов кальция, то велик риск развития судорожного синдрома.

Показатель кальция ниже нормы в моче так же сигнал о срочном лечении, так как уже происходит деформация скелета. В таком случае врач назначает витамин Д в виде капель, возможно дополнительное исследование при подозрении на заболевания.

Анализ мочи по Сулковичу проводят как в частных, так и в государственных поликлиниках по назначению эндокринолога, нефролога, педиатра, диетолога. Анализ мочи по Сулковичу назначают не только детям, но и взрослым при предположении данных заболеваний:

судорожное сокращение мышц,
вялость мышц,
гепатоцеребральная дистрофия,
воспаление поджелудочной железы,
туберкулез легких,
гипопаратиреоз,
раковые опухоли,
доброкачественные образования.

Стоит отметить, что снижение кальция возникает от перенесенной стрессовой ситуации и психологических расстройств, при заболеваниях мочеполовой системы и почек.

Для сбора мочи у грудничков следует приобрести в аптеке мочесборник и стерильную баночку, а для самостоятельных детей и взрослых достаточно стерильной емкости.

Моча по Сулковичу собирается с утра и натощак. Первым делом следует хорошо помыть половые органы под проточной водой. Первую порцию мочи выпускают мимо контейнера для сбора, так как нужна средняя и последняя порции.

На уровень кальция в урине влияет потребляемая пища. Так при чрезмерном употреблении животного белка или соли анализ мочи по Сулковичу покажет гипер- и гипокальциемию без наличия патологий.

Для верного результата за пару дней до пробы Сулковича исключают из употребления такие продукты:

сдобное и слоёное тесто,
спиртное,
чай,
кофеин,
шоколад,
молоко,
сыр,
пряности,
брокколи,
зелень,
бананы,
миндаль,
цитрусовые.

Так же пациенту следует ограничить себя в спорте и любых физических нагрузках, так как расшифровка пробы по Сулковичу может быть неверной.

По истечению двух часов после сбора, анализ мочи по Сулковичу может показать неправильный результат, поэтому сдавать мочу необходимо вовремя, то есть не позже двух часов после ее выпуска.

Под методикой пробы по Сулковичу подразумевают химическую реакцию между анионами и катионами. Реактив Сулковича взаимодействует с уриной, в результате чего возникает характерное помутнение. Насколько осадок соответствует норме, лаборант определяет визуально. Расшифровка пробы по Сулковичу проводится по шкале, которая состоит из пяти балов.

Результаты пробы Сулковича делятся на отрицательный и положительный результат. Сотрудник лаборатории выносит оценку в цифровой форме (0,1,2,3,4) либо символом (+, ++, +++, ++++).

0 — помутнения нет,
1 или «+» — помутнение слабое,
2 или «++» — помутнение умеренное,
3 или «+++» — помутнение значительное,
4 или «++++» — помутнение выраженное.

Показателем нормы является оценка 1 («+») и 2 («++»). Оценка 3 («+++) и 4 («++++») указывает на превышение нормы кальция в урине. Это может быть связано с:

переизбытком витамина Д, например, в период лечения рахита,
остеопорозом,
гиперпаратиреозе,
болезни почек.

Оценку 0 лаборант ставит при отсутствии реакции с реактивом, то есть помутнение мочи не произошло.

Отрицательный результат говорит о недостатке кальция в урине. Симптомы отрицательного результата:

гипопаратиреоз,
терапия,
синдром патологической абсорбции.

Понятие ложноположительный и ложноотрицательный результат так же не редкость и влечет за собой корректировку рациона питания с последующей пересдачей анализа.

Проба по Сулковичу дает качественный, а не количественный результат, поэтому он не дает полную оценку тяжести патологического процесса и установить причину его возникновения. В связи с этим при отклонениях в анализе мочи по Сулковичу в обязательном порядке проводятся другие исследования.

источник

Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит — заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.

Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).

Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.

Для заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.

Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:

нарушение состава кости;
явления остеопороза;
снижение количества кальция.

Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.

Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.

Показания для проведения денситометрии следующие:

наличие факторов риска развития остеопороза;
лечение гормонами более 2 месяцев;
переломы при падении с высоты роста.

Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.

В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.

С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография — обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.

Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
искривление длинных костей;
зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

синдромом Бланта;
несовершенным остеогенезом;
врожденными нарушениями в строении кости;
синдромом Фанкони;
нейрофиброматозом 1 стадии.

При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.

Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На рахит у детей указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.

При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций — она становится мутной.

При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.

В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.

На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.

Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.

Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:

семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит — в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.

У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.

Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.

Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

маркеров формирования кости;
продуктов деградации коллагена I типа;
остеокальцина;
изофермента щелочной фосфатазы.

Биологические маркеры костного метаболизма — пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.

Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

общую щелочную фосфатазу;
пептиды проколлагена;
костный сиалопротеин.

Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.

Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.

источник

Диагностика рахита включает: оценку анамнеза (в том числе – имеющихся у ребенка факторов риска), выявление характерных клинических симптомов (изложены в соответствующих разделах), проведение и интерпретацию результатов комплекса лабораторно-инструментальных исследований, верификацию диагноза и проведение дифференциальной диагностики, анализ эффективности стандартных лечебных доз витамина Д в процессе терапии.

Последний из указанных диагностических этапов (к сожалению, ретроспективный) важен для проведения дифференциальной диагностики классического витамин Д-дефицитного рахита с рахитоподобными заболеваниями. Неэффективность стандартной лечебной дозы витамина Д в лечении предполагаемого рахита вынуждает специалиста вернуться к этапу дифференциальной диагностики и исключить наличие у пациента рахитоподобных заболеваний.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови: возможна гипохромная анемия, редко – анемия Якша-Гайема.
Общий анализ мочи: как правило, не изменен.
Биохимическое исследование крови.

содержание общего белка – возможна диспротеинемия, гипопротеинемия;
активность общей щелочной фосфатазы (ее костного изофермента) – является цинксодержащим ферментом-металлопротеином; известна многогранностью функций, обширным присутствием в различных тканях организма, наличием возрастных и половых особенностей активности; суммарная активность слагается из активности ее изоферментов (печеночного, костного, кишечного и др.), причем (в отличие от ряда других ферментов), эти различные ее изоферменты сосредоточены в отдельных, вполне определенных, органах; у детей (в связи с интенсивным ростом организма в целом и костной ткани в частности) в суммарной активности общей щелочной фосфатазы (следовательно – и в крови) преобладает (до 90%) активность костного изофермента; в детском возрасте определяются физиологические «всплески» активности общей щелочной фосфатазы (костного изофермента), совпадающие с периодами наиболее бурного роста и накопления пиковой костной массы в скелете; рахит является одной из патологических причин повышения ее активности е характерно увеличение в 1,5-2 раза (границы нормы зависят от метода ее определения, предоставляются специалисту лабораторией); активность фосфатазы в процессе лечения рахита снижается, но длительно остается несколько повышенной (даже после излечения);
содержание кальция – отмечается нормальное содержание или снижение концентрации общего кальция (до 2 ммоль/л и ниже), ионизированного кальция (до 1 ммоль/л и менее); исследование ионизированного кальция более информативно, так как, в случае изменения концентрации белков и показателя рН крови, изменяется и уровень общего кальция (независимо от уровня ионизированного); поэтому при определении концентрации кальция следует учитывать уровень альбумина и рН (при необходимости корригировать показатель с помощью специальных формул);
содержание фосфора – характерно снижение концентрации неорганических фосфатов (до 0,6-0,8 ммоль/л), иногда – нормальное их содержание.

4. Биохимическое исследование мочи:

исследование выделения аминокислот с мочой – повышение выделения (гипераминоацидурия) – один из ранних лабораторных признаков рахита; суммарная суточная экскреция аминоазота (тест с нингидрином на бумаге, хроматограмма аминокислот мочи) у грудных детей превышает при рахите предел нормальных значений (до 10 мг/кг массы тела) и может достигать 1000 мг и более за сутки; гипераминоацидурия при рахите имеет почечное происхождение и связана с воздействием паратгормона на транспортные системы аминокислот в почечных канальцах, отчасти е с катаболизмом белков; при этом содержание аминоазота в сыворотке крови может оказаться нормальным или пониженным;
исследование выделения кальция с мочой – известно, что дефицит витамина Д ведет к подавлению экскреции кальция с мочой, а насыщение организма витамином Д приводит к увеличению всасывания кальция в желудочно-кишечном тракте; избыток витамина Д сопровождается гиперкальциурией; таким образом, косвенным признаком, позволяющим оценить адекватность содержания витамина Д в организме, является оценка выраженности кальциурии;она может осуществляться несколькими методами:

проба мочи по Сулковичу – визуально определяется степень помутнения при смешении 5 мл мочи пациента с 2,5 мл реактива Сулковича (щавелевая кислота – 2,5 г, щавелевокислый аммоний – 2,5 г, ледяная уксусная кислота – 5 мл, дистиллированная вода – до 150 мл); в норме степень помутнения составляет «2+»; это недостаточно точный, полуколичественный и субъективный метод оценки кальциурии, требующий соблюдения ряда правил во избежание получения ошибочных результатов; не пригоден для оценки в динамике, поскольку результат пробы не выражается в точных цифрах; дешевизна, простота выполнения и доступность пробы не компенсируют ее существенных недостатков; уступает место более точным методам;
количественное определение кальция в разовой (первая или вторая утренняя порция) или суточной моче – точный метод, результат выражается в цифрах, возможно сравнение результатов в динамике; однако сбор суточной мочи затруднителен у грудного ребенка; результат исследования зависим от состояния почек, уровня поступления кальция с пищей, не разработаны унифицированные возрастные нормативы для детей;
определение и расчет кальций-креатининового коэффициента – отношение кальция к креатинину в анализируемой (как правило – в первой или второй утренней, возможно – в суточной) порции мочи; включение в расчет креатинина позволяет стандартизировать исследование мочи, снизить влияние на результат функционального состояния почек, диеты накануне исследования; концентрация креатинина в моче детей грудного возраста колеблется в широком диапазоне (в среднем, около 5 ммоль/л), что ниже значений для взрослого, связано с меньшим относительным содержанием мышечной ткани в организме ребенка и функциональной незрелостью нефронов почки; нормативы кальций-креатининового коэффициента существенно различаются в зависимости от возраста (см. таб. 6 и 7); исследование выделения фосфора с мочой — возможно точное количественное определение экскреции фосфора с мочой (для рахита характерна гиперфосфатурия и повышение клиренса фосфатов мочи), а также расчет фосфат/креатининового коэффициента (см. таб. 6 и 7).

Исследование статуса обеспеченности организма витамином Д.

Обеспеченность организма витамином Д, в соответствии с международными подходами, оценивается по концентрации в сыворотке крови общего 25-гидроксивитамина Д (25(ОН)Дtotal) е циркулирующего в крови после гидроксилирования в печени метаболита витамина Д. Общий 25-гидроксивитамин Д включает в себя суммарное содержание в крови 25(ОН)Д2 и 25(ОН)Д3. Современные лабораторные технологии позволяют исключать из суммарной концентрации общего 25(ОН)Д недавно открытый метаболит 3-эпи-25(ОН)Д3. Сывороточная концентрация общего 25-гидроксивитамина Д выражается в нанограммах на миллилитр (нг/мл) или в наномолях на литр (нмоль/л). Интерпретация результатов исследования концентрации 25-гидроксивитамина Д в сыворотке проводится в соответствии с представленными ниже критериями (см. таб. 8), вне зависимости от возраста ребенка.

Методы определения концентрации витамина Д должны быть доступны практикующим специалистам и использоваться для своевременного выявления дефицита витамина Д среди детей из групп высокого риска по его развитию, а также для назначения и контроля лечебных доз витамина Д (включая лечение рахита). В настоящее время исследование 25-гидроксивитамина Д в крови осуществляется в лабораториях крупных государственных организаций здравоохранения, а также в коммерческих медицинских центрах. Продолжается работа по широкому внедрению этого высокоточного метода диагностики в клиническую практику.

Исследование гормонов крови: по показаниям проводят определение концентрации паратиреоидного гормона, кальцитонина (возможны их разнонаправленные изменения).
Кислотно-основное состояние крови: для рахита характерен компенсированный метаболический гиперхлоремический ацидоз с дефицитом буферных оснований (до -5-10 ммоль/л); метаболический ацидоз нередко сочетается с повышением уровня лактата и пирувата в крови;
Исследование биохимических маркеров костного метаболизма: – разделение маркеров метаболизма на маркеры формирования и резорбции подчеркивает отражаемую ими активность взаимосвязанных процессов костного ремоделирования; к маркерам костного формирования относят: общую щелочную фосфатазу и ее костный изофермент, карбокси- и аминотерминальные пропептиды проколлагена I типа, остеокальцин (один из наиболее информативных и чувствительных маркеров у детей); маркеры костной резорбции включают: пиридинолиновые поперечные сшивки коллагена (пиридинолин, дезоксипиридинолин), тартратрезистентную кислую фосфатазу, оксипролин (гидроксипролин), поперечносшитые карбокси- и аминотерминальные телопептиды коллагена I типа, галактозилоксилизин, костный сиалопротеин; в настоящее время в республике доступно определение активности общей щелочной фосфатазы, концентрации остеокальцина и одного из карбокситерминальных телопептидов (е-CTX); недостатки, присущие информативности каждого из маркеров, подверженность большинства из них влиянию факторов, не связанных с костной тканью, затрудняющие диагностику у взрослых, дополняются у детей рядом иных сложностей (наличие возрастных, половых, антропометрических и иных влияний на концентрацию маркеров, влекущих значительную их изменчивость у детей, сложность разработки детских референтных значений, а, следовательно, е и интерпретации полученных результатов).

Наиболее информативными лабораторными показателями активного рахита являются: повышение активности щелочной фосфатазы сыворотки крови (в 1,5-2 раза от нормы), снижение концентрации неорганических фосфатов в крови (до 0,6-0,8 ммоль/л) и повышение уровня остеокальцина в крови (выше 40-45 нг/мл).

Рентгенография костей – рутинно не применяется в связи с высокой лучевой нагрузкой, назначается по показаниям, при проведении дифференциальной диагностики (в первую очередь – с рахитоподобными заболеваниями); неинформативна для ранней диагностики в начальных стадиях рахита – характерные костные изменения появляются позже; данные рентгенологического исследования скелета (в случае его выполнении) помогают в оценке тяжести течения рахита, определении периода болезни и оценке динамики рахитических изменений; чаще для оценки используют рентгенограммы трубчатых костей предплечий и голеней; при рахите на рентгенограммах выявляются характерные признаки нарушения минерализации костной ткани:

вследствие разрастания остеоидной ткани структура костей становится просветленной;
прогрессирующий остеопороз в местах наибольшего роста костей (эндохондральные и периостальные зоны), истончение и исчезновение костных трабекул, неровность и «размытость» зон препараторного роста, метафизы и эпифизы – разрыхлены, имеют неровные контуры;
нарушение четкости границ между эпифизом и метафизом, то есть в зонах предварительного обызвествления, граница становится неровной, «размытой», бахромчатой;
увеличение расстояния между эпифизом и диафизом за счет увеличивающихся в размерах метафизов;
нарушение контуров и структуры эпифизов («блюдцеобразные эпифизы»);
нечеткость ядер окостенения и нарушение их структуры;
истончение коркового слоя диафизов, иногда – с поднадкостничными переломами;
появление зон перестройки Лоозера (при тяжелом рахите);
в период реконвалесценции в метафизах происходит отложение кальция в виде тонкой плотной полоски кальцификации; при рецидивирующем течении рахита образуется несколько таких полосок обызвествления, количество которых соответствует числу перенесенных обострений.

Остеоденситометрия – специальный метод исследования, позволяющий с высокой точностью оценить костную массу и минеральную плотность костной ткани в различных отделах осевого и периферического скелета; может проводиться ультразвуковым, рентгеновским или компьютерно-томографическим методами; метод двойной рентгеновской абсорбциометрии (DXA, Dual-energy X-ray Absorptiometry) признан ВОЗ «золотым стандартом» денситометрии у взрослых и детей; чувствительность метода позволяет диагностировать снижение минеральной плотности костной ткани, начиная с 1-5% (стандартная рентгенография отражает ее снижение, начиная с потери в 30% и более); DXA сопряжена с минимальной лучевой нагрузкой, безопасна, неинвазивна, безболезненна, быстровыполнима; метод рекомендован к применению в комплексной диагностике рахита, однако, в связи с отсутствием референтной базы для детей младше 5 лет, технически невыполнима у этой категории на эксплуатируемых в республике денситометрах.

Электрокардиография – регистрирует признаки гипокальциемии в виде удлинения интервала Q-T, степень выраженности которого обратно пропорциональна уровню кальция в крови; гипокальциемия повышает возбудимость миокарда, что может приводить к нарушениям ритма.
Ультразвуковое исследование внутренних органов – выявляет описанные выше изменения внутренних органов при среднетяжелом и тяжелом течении рахита.

Рахит проявляется достаточно яркой клинической симптоматикой, а практические специалисты хорошо знакомы с этим заболеванием, что позволяет в большинстве случаев своевременно и правильно верифицировать диагноз. Вместе с тем, целому ряду болезней присуще фенотипическое сходство с рахитом, включая наиболее часто обсуждаемые в этом контексте рахитоподобные заболевания, ахондроплазию, гипофосфатазию, несовершенный остеогенез, гипотиреоз, перинатальное поражение ЦНС, гидроцефалию и другие заболевания.

Рахитоподобные заболевания е гетерогенная группа наследственных болезней, связанных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена и сопровождающихся деформациями скелета. Ранее (в 50-60-е г. г. прошлого века) эта патология трактовалась как поздний рахит. В 70-80-е г. г. в СССР их стали называть рахитоподобными заболеваниями. А с 80-90-х г. г. возникла возможность дифференциации и выделения отдельных форм рахитоподобных заболеваний после комплексного нефрологического и рентгенологического обследования.

Все они относятся к тубулопатиям – наследственно обусловленным поражениям канальцев почек. Унифицированная классификация рахитоподобных заболеваний отсутствует, однако чаще всего в эту группу включают витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет), витамин Д-зависимый рахит, почечный канальцевый ацидоз и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. Выраженные прогрессирующие деформации скелета, резистентность к стандартным лечебным дозам витамина Д, нарушение физического развития пациентов, семейная отягощенность по патологии – основные признаки рахитоподобных заболеваний. Специфические дифференциально-диагностические критерии перечисленных выше нозологий представлены в приложении (см. приложение).

Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберга, семейная гипофосфатемия). В основе заболевания лежит наследственно обусловленный дефект синтеза белка, обеспечивающего реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек. Результатом мутации является избыточная потеря фосфатов с мочой и, как следствие, низкий уровень фосфора в крови. Заподозрить заболевание возможно, обнаружив у ребенка характерные деформации конечностей, приуроченные к началу активной ходьбы. Однако гипофосфатемия может быть выявлена случайно и в более ранние сроки, во время профилактических исследований крови. Подозревая у ребенка фосфат-диабет, необходимо обратить внимание на его родственников, которые также могут иметь низкий рост и характерные деформации нижних конечностей (а иногда е лишь гипофосфатемию).

Витамин Д-зависимый рахит – аутосомно-рецессивное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение процессов гидроксилирования витамина Д в почках (блокирование синтеза его активных форм е I тип) или рефрактерность (нечувствительность) рецепторов органов-мишеней к активному витамину Д (II тип). Характерно раннее развитие заболевания (в первые месяцы жизни) в виде типичных прогрессирующих рахитических деформаций скелета, мышечной гипотонии, функциональных изменений центральной нервной системы.

Почечный канальцевый ацидоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний почек, которые приводят к нарушению равновесия кислот и оснований вследствие либо задержки ионов водорода в организме (почечный канальцевый ацидоз дистального типа, синдром Баттлера-Олбрайта), либо повышенных потерь щелочных соединений – бикарбонатов (почечный канальцевый ацидоз проксимального типа, синдром Лайтвуда), результатом чего является сдвиг рН крови в кислую сторону. Изменение кислотно-основного состояния крови способствует развитию полиорганных нарушений, в том числе е нарушению фосфорно-кальциевого обмена и формированию характерных костных деформаций.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкофосфаминный диабет) е наиболее тяжелая форма наследственных тубулопатий. Причиной заболевания является дисплазия нефронов и дефицит ферментов, ответственных за транспорт глюкозы, аминокислот, неорганических фосфатов и бикарбонатов. В типичной форме болезнь проявляется рахитоподобными изменениями скелета в сочетании с симптомами недостаточности проксимальных канальцев почек (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия). Кроме болезни де Тони-Дебре-Фанкони выделяют одноименный синдром, возникновение которого возможно вторично е как следствия метаболических нарушений, отравлений солями тяжелых металлов, лекарственными средствами.

Гипофосфатазия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, типичным признаком которого является отсутствие или низкая активность щелочной фосфатазы в крови, что приводит к нарушению минерализации костной ткани. Имеет схожие с витамин Д-дефицитным рахитом проявления в виде костных изменений, беспокойства, гиперестезии, гипотонии мышц, гипофосфатемии, ацидоза. Однако, возможная гиперкальциемия, немотивированная лихорадка, резкое возбуждение (вплоть до судорог), низкая активность щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфоэтаноламина, характерные для гипофосфатазии, позволяют дифференцировать эти заболевания.
Гиперфосфатазия – наследственное заболевание, характеризующееся высокой активностью щелочной фосфатазы и недостатком фермента, инактивирующего ее; сопровождается болезненными деформациями конечностей, грудной клетки («килевидная» деформация), кифосколиозом, разрушением ребер, утолщением костей свода черепа, нарушениями походки, переломами, атрофией зрительного нерва, постоянными цефалгиями. Рентгенологически структура кости неоднородна – плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости. Концентрация кальция и фосфора в крови – нормальные. 29

Ахондроплазия (хондродистрофия) – генетически обусловленное нарушение энхондрального окостенения (ведет к извращению или замедлению эпифизарного роста) при сохранности периостального окостенения (приводит к утолщению, изогнутости, бугристости костей). Уже при рождении отмечается макроцефалия (при этом внутрижелудочковое давление не повышено) и микромелия (укорочение конечностей). У детей отмечается резко выраженный поясничный лордоз, большая голова, позднее закрытие большого родничка, выраженные лобные и теменные бугры, вдавленная переносица («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия, отставание в психомоторном развитии. Обращают на себя внимание карликовость (за счет недоразвития длинных трубчатых костей) и не характерные для рахита неправильные пропорции тела: относительно длинное туловище при коротких конечностях. Укорочение конечностей вначале носит проксимальный характер (плечо, бедро), прогрессируют их вальгусные и варусные деформации. Кожа на конечностях собирается в складки, пальцы рук (II-IV) е одинаковой длины (в виде трезубца). Мышечная гипотония не характерна. Биохимический анализ крови в норме.

Несовершенный остеогенез – наследственная коллагенопатия, характеризующаяся повышенной ломкостью костей (переломы возникают при незначительной по силе травме или в ее отсутствие), а также их прогрессирующими деформациями. В результате переломов конечности нередко кажутся короткими (ложная микромелия), со значительными деформациями. Кости черепа мягкие, напоминают каучуковый мешок, на котором пальпируются отдельные костные пластинки; роднички и швы е широкие. Для рахита нетипично рождение детей с врожденными переломами и внутриутробно образовавшимися костными мозолями на месте переломов, голубыми склерами, снижением слуха (вплоть до глухоты), аномалией зубов в виде несовершенного дентиногенеза («янтарные зубы»). Нередко – наследственная отягощенность по заболеванию, наличие его у других членов семьи. При наличии технической возможности – результаты анализа структуры и количества коллагена в культуре фибробластов (биопсия кожи), выявление мутаций в конкретных генах подтверждают диагноз.

Болезнь Блаунта – заболевание, для которого характерно изолированное нарушение или остановка роста большеберцовой кости в проксимальной ростковой зоне, по причине поражения эпифизарного хряща. Инфантильная форма начинается в возрасте 2-3 лет, когда поражаются обе голени, а подростковая форма е после 6 лет (как правило, односторонняя). В патогенезе болезни Блаунта пусковым моментом можно считать перегрузку статически не подготовленной опорно-двигательной системы ребенка. Анатомические варианты строения нижней конечности обусловливают ее варусную установку в течение 1-2 года жизни. В связи с этим ранняя и нередко повышенная нагрузка приводит к механической перегрузке внутреннего мыщелка большеберцовой кости, в результате чего развивается ее варусная деформация. Других костных деформаций или лабораторных изменений при данном заболевании нет, что исключает рахит.

Гипотиреоз – состояние, обусловленное длительной, стойкой функциональной недостаточностью щитовидной железы. Сходство с рахитом проявляется в отставании психомоторного развития, гипотонии мышц и связанных с ней запорах, запаздывании прорезывания зубов. В отличие от рахита, при гипотиреозе имеет место большой язык, затяжная желтуха, пупочная грыжа, выраженная бледность и сухость кожных покровов, одутловатость лица, отсутствуют костные деформации. На рентгенограмме отмечается резкое отставание в появлении точек окостенения. Исследование тиреотропного гормона гипофиза, гормонов щитовидной железы позволяет верифицировать диагноз.

А.С. Почкайло, к.м.н., доцент кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», руководитель Республиканского центра детского остеопороза;
В.Ф. Жерносек, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», главный внештатный детский аллерголог Министерства здравоохранения Республики Беларусь, руководитель Республиканского центра детской аллергологии;
Э.В. Руденко, д.м.н., профессор, руководитель Минского городского центра остеопороза и болезней костно-мышечной системы;
Н.В. Почкайло, ассистент 2-ой кафедры детских болезней УО «Белорусский государственный медицинский университет»;
Е.В. Ламеко, клинический ординатор кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования».

источник