Анализ мочи на генетические заболевания

Генетические анализы помогают получать полную характеристику состояния организма и выявлять патологии всего лишь по образцу слюны или одному волосу. Кроме того, методы генетики используются в криминалистике и для установления родственной связи.

Описание и цели методов исследования

Полный генетический анализ

Анализы на наследственные заболевания и склонности к ним

Генетические анализы при беременности

Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний

Генетическая экспертиза: тест на отцовство

Генетический анализ у новорожденного

Особенности проведения тестирования

Сколько делается по времени?

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

• получение полной картины по наследственным заболеваниям;
• выявление отклонений плода;
• выявление гензаболеваний у новорожденного;
• диагностика инфекционных болезней;
• определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

Например, есть специальные тесты:

• для спортсменов;
• на здоровый образ жизни;
• перед операцией;
• на риски при курении;
• на склонность к алкоголизму и иным зависимостям;
• на реакцию организма на молоко и жареную пищу;
• на реакцию организма при приеме ОК (оральных контрацептивов) и т. д.

В практическом осуществлении анализы делятся на такие виды:

• полный генетический анализ;
• анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;
• цитогенетические анализы;
• молекулярно-генетические анализы;
• генетические анализы при беременности;
• генетический анализ эмбриона.

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

В распоряжении пациентов сейчас есть несколько способов определения наследственных заболеваний.

Основные группы исследований это:

• цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование);
• молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена).

Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.

Кариотипирование используют, чтобы определить такие отклонения, как:

• синдром Дауна;
• синдром Тернера;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярное диагностирование направлено на вычисление множества возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.

Основные патологии, диагностируемые генетическими анализами на предрасположенность к болезням:

• гемоглобинопатия;
• муковисцидоз;
• нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
• фенилкетонурия;
• хорея Гентингтона;
• талассемия;
• миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.

По анализу ДНК можно узнать риски хромосомных патологий плода с десятой недели беременности. На их поиск нацелено исследование NIPT Prenetix. Осуществляется оно по крови беременной. Анализ необходим для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности.

Кроме того, исследование дает полную картину по предрасположенностям к:

• повышенному давлению;
• онкологии;
• неправильному обмену веществ;
• избыточному весу;
• инфаркту;
• остеопорозу и прочим наследственным болезням.

Данное исследование зачастую проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей. Необходимо оно для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура помогает увеличить шансы на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.

Исследование рекомендовано при данных условиях:

• если женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;
• несколько неудачных попыток ЭКО;
• более 2-х выкидышей;
• наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье.

Кроме того, генанализ показан при нескольких неудачных попытках ЭКО, либо в случае рождения ребенка с генетическими болезнями.

Среди методов анализа эмбриона наиболее популярные это:

1. Забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона берут одну клетку инструментами для микрохирургических операций.
2. Забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона проводится вышеупомянутое кариотипирование.
3. Исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской линии.

Полярное тельце – часть яйцеклетки, которая хранит генетическую информацию, аналогичную ядру яйцеклетки.

У подобных анализов есть небольшая вероятность ошибки – около 4%. Поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода.

В случаях, когда анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона.

Если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.

Наиболее распространенные моногенные заболевания:

• муковисцидоз;
• амиотрофия;
• гемофилия;
• фенилкетонурия;
• мукополисахаридоз.

Генанализ выявляет и хромосомные транслокации, когда хромосомы буквально меняются местами. При таком раскладе, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.

Чтобы установить различные инфекции в организме также применяют генанализы. В частности, на этом поприще широко используются ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция). Процедура позволяет установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму.

Анализ эффективен, даже когда иммунологические, микроскопические и бактериологические тесты не выявили проблему. ПЦР-диагностика выявляет острые и хронические инфекционные болезни. Она отличается чувствительностью не только к вирусам, но и к бактериям, попавших в организм и ставшим источником недуга. Причем тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.

Такой анализ можно делать как уже родившемуся ребенку, так и еще находящемуся в утробе плоду. Во втором случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.

Забор биологического материала у плода происходит методами:

1. Биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности. В оболочку эмбриона вводится игла, и осуществляется забор материала под визуальным управлением посредством УЗИ. Следует знать риски этой процедуры – вероятность выкидыша 2%.
2. Амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же, как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка – 1%.
3. Кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Берут кровь плода из сосуда пуповины. Риск выкидыша – 1%.

Кроме инвазивных анализов, существует американская методика установления отцовства без вмешательства в жизнедеятельность плода, а значит и без даже минимальных рисков для него.

В этом дородовом тесте исследуют несколько проб венозной крови родителей. Смысл методики в том, что ДНК плода свободно циркулирует в организме матери, следовательно, часть ее содержится и в крови. Данные ДНК плода извлекают и сравнивают с образцами матери и предполагаемого отца.

Следует иметь в виду ограниченность по срокам в данном методе. Анализ актуален в первом триместре, после достижения 10-недельного срока. Во втором и третьем триместре результаты не будут настолько достоверными.

По мнению медиков, неинвазивные методики заменят заборы материала непосредственно иглой с хоть и низким, но присутствующим риском для жизни ребенка.

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме на 4 день после рождения путем забора крови из пятки. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа.

Процедура взятия проб для проведения генетического анализа безболезненна и ничем не грозит малышу.

Проба крови берется в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску и дают высохнуть. Результаты приходят в течение десяти дней.

Неонатальный скрининг важен по той причине, что показывает пять серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству. Внутриутробные тестирования их не устанавливают. Следует заметить, что эти болезни отнюдь не редки, а их присутствие намного снизит качество жизни человека.

Список заболеваний, определяемых через послеродовой скрининг:

1. Врожденный гипотиреоз. Проявляется при неправильном развитии щитовидки вплоть до ее отсутствия и незрелостью части мозга, отвечающего за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни – один из 5000. Чаще встречается у девочек. Показано назначение курса гормонов.
2. Муковисцидоз. Встречается часто и воздействует на дыхательную систему и кишечник. Провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях болезнь можно лечить.
3. Адреногенитальный синдром. Влияет на работу надпочечников, поэтому больные дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. В полной мере поддается лечению гормонами.
4. Галактоземия. Вызвано мутированием гена, определяющего синтез молочных сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения грозит серьезным психическим и физическим отставанием.
5. Фенилкетонурия. Выражается в невозможности выработки организмом фермента, расщепляющего фенилаланин. В итоге аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, поскольку они содержат фенилаланин. Тогда полноценное развитие и жизнь гарантированы.

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

• себе;
• своем образе жизни;
• болезнях;
• аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Генетический анализ делают на основе биологического материала. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

• щечный эпителий;
• кровь;
• зубы;
• ногти;
• слюна;
• сперма;
• волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

Чаще всего на исследование сдают щечный эпителий. Для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

1. Отделение из крови ДНК.
2. Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Это зависит от типа теста и непосредственно медучреждения. Общий генетический анализ крови и толкование результатов займет приблизительно 2-3 недели. Упомянутый выше неонатальный скрининг младенцев делается примерно неделю или десять дней.

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться. Такие тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности. Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.

Репортаж канала «Чудо техники» о том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК:

источник

В некоторых случаях только он поможет выздороветь.

Тест ДНК ассоциируется в основном с установлением отцовства. Ну или с поимкой преступников, неосторожно оставивших криминалистам свой генетический материал. На самом же деле спектр применения генетического анализа намного шире.

Чтобы разобраться, начнём с ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота (так звучит полное название) — это макромолекула с информацией о том, как, когда и в каком количестве будут производиться белки, из которых строится конкретный организм. Выглядит она как двойная спираль, похожая на винтовую лестницу.

Гены — это участки ДНК, в которых зашифрованы данные об определённых наследственных признаках. Грубо говоря, в них записано, сколько и каких белков пойдёт на создание того или иного признака. Именно гены определяют рост, форму ушей и носа, цвет кожи, глаз, волос и прочие внешние признаки, а также предрасположенность к некоторым заболеваниям и даже черты характера, обусловленные строением мозга.

Считается, что генетический анализ (тест ДНК) — это расшифровка ДНК конкретного человека. Но это немного не так. Основная цель не столько расшифровка, сколько интерпретация Genetic Testing результатов. То есть вашу ДНК выделяют, сравнивают с эталонной и ищут отклонения — мутации в тех или иных генах.

Мутации сообщают, насколько ваше здоровье отличается (или будет отличаться с возрастом) от эталонного, а также служат идентификатором личности.

Такой комбинации нормальных и мутировавших генов, как у вас, нет больше ни у кого на планете. Это как отпечаток пальца, только гораздо круче и точнее.

Так выглядит теория. На практике же генетический анализ позволяет определить свыше 2 000 параметров и состояний. Но чаще всего анализ применяют в нескольких случаях Genetic Testing: How it is Used for Healthcare .

Такой анализ называется фармакогенетическим тестированием. Он позволяет выявить, какие лекарственные препараты лучше всего проявят себя при вашей ДНК.

Вполне может оказаться, что распространённое лекарство на вас почти не действует, а редкое, применяемое в 5–10% случаев, окажется панацеей. Или, положим, есть очень эффективный препарат, но с серьёзными побочными эффектами. В этом случае генетический анализ поможет установить, насколько ярко побочка будет выражена у вас и можно ли вам принимать лекарство.

Фармакогенетическое тестирование уже сегодня используют при лечении некоторых видов рака.

К примеру, у вас хроническое заболевание, но медики никак не могут определить его спусковой крючок, а потому не понимают, как вас лечить. Генетический тест даёт возможность поискать причины болезни в генах. Если окажется, что дело действительно в ДНК, врач сможет уточнить диагноз и скорректировать лечение.

Существуют семейные заболевания, такие как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, многие виды рака. Если среди ваших близких или дальних родственников есть хотя бы несколько человек с подобными наследственными проявлениями, генетический тест вам необходим.

Он поможет установить, насколько велики ваши риски заболеть. Если будет обнаружена предрасположенность, вы с помощью врача сможете скорректировать образ жизни, чтобы максимально оттянуть или вовсе не допустить появления симптомов.

Такое исследование необходимо, если в семье женщины или мужчины уже были случаи наследственных заболеваний. Тест помогает выявить мутации генов, а также спрогнозировать, насколько велик риск врождённых патологий у ребёнка.

Этот же тест позволяет уточнить пол будущего малыша и удостовериться в отцовстве. Раньше подобный анализ делали, забирая немного околоплодных вод или кусочек ткани зародыша. Он был опасен, поскольку мог спровоцировать выкидыш. Сегодня же ДНК эмбриона научились выделять из крови матери.

Оно помогает выяснить, не несёт ли эмбрион гены, способные вызвать у будущего малыша те или иные серьёзные заболевания. Экстракорпоральное оплодотворение проводится только здоровыми эмбрионами.

Делается через один-два дня после рождения, чтобы выяснить, нет ли у малыша врождённых нарушений, которые могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Это обязательная Genetic testing процедура в роддомах США.

С помощью теста ДНК можно уточнить так называемую предковую группу — выяснить, из какой части света произошёл ваш род.

Кроме того, уже существуют генетические базы данных, которые специализируются на коммерческих анализах ДНК. Вы отправляете свой генетический материал (как правило, речь идёт о слюне) и получаете взамен подробную информацию о происхождении вашего рода.

Бонусом, как правило, идут контакты людей, чьи ДНК-профили имеют высокое сходство с вашим. Это означает, что такие люди могут оказаться вашими родственниками — братьями и сёстрами в энном колене. Связываться с ними или нет, решать только вам. Главное, что у вас появится такая возможность.

Раньше для теста ДНК требовалось большое количество свежего генетического материала — крови или тканей. Но сегодня процедура сильно упрощена.

Учёные научились выделять Saliva samples as a source of DNA for high throughput genotyping: an acceptable and sufficient means in improvement of risk estimation throughout mammographic diagnostics ДНК, которой хватит для полноценного тестирования, даже из слюны. Поэтому часто достаточно просто поплевать в предложенную генетиками коробочку.

Ну и, разумеется, понадобятся деньги. Стоимость коммерческого генетического анализа в РФ стартует от 200 долларов. Но если тест необходим по медицинским показаниям, можно попросить у лечащего врача направление на бесплатный Постановление Правительства РФ от 19 декабря 2016 г. N 1403 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов» анализ по полису ОМС.

источник

Известно, что каждый человек уникален. Уникальность нам придает индивидуальный набор генов (генотип), свойственный только одному человеку. В генотипе хранится информация о том, как данный конкретный организм работает, как он взаимодействует с внешней средой, имеет ли риск развития каких-либо специфических заболеваний. Ответ на многие вопросы может дать расшифровка генотипа или генетический анализ.

Современная медицина предлагает следующие исследования:

1. ДНК-диагностика (молекулярно-генетический анализ), во время которой исследуется строение ДНК с целью выявления генных заболеваний;
2. сравнительный анализ ДНК разных людей для выявления родства;
3. расшифровка ДНК-формулы с целью определения расовой принадлежности;
4. Хромосомный или цитогенетический анализ крови (кариотипировние), который применяется на раннем этапе беременности для определения предполагаемой хромосомной болезни ребёнка.
5. Генетический анализ – это целый спектр исследований ДНК и хромосом человека.
6. Фармакогенетическое тестирование — это генетический анализ, при помощи которого подбирается наиболее эффективный лекарственный препарат для лечения какого — либо заболевания.

Молекулярно-генетические и хромосомные исследования проводят с несколькими целями:

• Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
• тестировать будущего ребёнка на вероятность врождённой болезни;
• установить личность и степень родства;
• выявить наследственность;
• подобрать диету для сохранения нормального веса.
• Генетические исследования в наши дни помогают правильно диагностировать те или иные патологии,
• выявить предрасположенность к различным заболеваниям, скорректировать образ жизни для их профилактики.
• Решить проблемы развития новорожденных детей и осложнений при беременности.
• Установить наличие родственных связей.

Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает зависимость реакций организма на лекарственные препараты от наследственных факторов.

• Фармакогенетический тест помогает подобрать лекарства для лечения.
• Определить какой лекарственный препарат для данного человека будет наиболее эффективным и с минимальными побочными эффектами.
• На основании анализа можно выбрать препарат для лечения конкретного заболевания.
• Анализ берется специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.
• Для проведения анализа используется метод ПЦР, ДНК-диагностики.

Молекулярно-генетический вид исследования включает следующие методы:

1. Химический синтез ДНК.
2. Рестрикция.
3. ПЦР (полимеразная цепная реакция).
4. Гибридизация с использованием ДНК-зондов.

ДНК диагностика делится на прямые и косвенные методики:

1. Прямые методы применяются, когда точно известен ген, который является причиной развития тех или иных заболеваний (хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, аутосомно-рецессивные заболевания и т.п.)
2. Косвенные методы применяются, если повреждённый ген не идентифицирован или если у него сложная молекулярная организация, большая протяжённость, много патологических мутаций, что не позволяет получить ясную картину при прямых методах.

Исследования крови при беременности проводится по таким программам неинвазивных пренатальных тестов, как NIPT и Prenetix.

1. «Проект генома человека» включает пре- и постнатальные методы тестирования крови.
2. Методики генетического анализа находятся в состоянии постоянного развития и совершенствования.
3. Возможности диагностики наследственных заболеваний, расширяются с каждым годом.

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

• в состоянии сытости.
• За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
• за месяц – приём антибиотиков.
• Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.

Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.

• Перечень заболеваний обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов, минералов, углеводов (диабет).
• Ранней диагностикой и диетой можно добиться приостановки развития заболеваний.

Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:

1. бесплодие и невынашивание беременности;
2. поликистоз яичников;
3. адреногенитальный синдром;
4. предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.

Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.

Для обследования беременных неинвазивными методами забирается кровь из вены, как для биохимического анализа.

• Инвазивные методы предполагают проникновение в брюшную полость матери для забора околоплодных вод, биопсии клеток плаценты, либо забора пуповинной крови ребёнка.

Генетический анализ обязателен при беременности, если:

1. возраст будущей мамы старше 35 лет;
2. в роду были генетические болезни, в т.ч. у первого ребёнка;
3. женщина подвергалась влиянию вредных факторов или перенесла вирусную инфекцию;
4. УЗИ и биохимический анализ показали патологии.
5. При частых выкидышах и случаях мертворождения проводится тестирование на генетическую совместимость матери и ребёнка.

Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2.

• Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.
• Показание к обследованию – рецидив тромбозов,
• варикозное расширение вен,
• осложнения при беременности,
• подготовка к оперативному вмешательству.
• Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.

Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при:

1. пародонтите тяжелой степени;
2. повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;
3. наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;
4. прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).
5. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Генетический паспорт содержит информацию о генетической индивидуальности человека, которую выявил анализ ДНК.

• Это комби­нация букв и цифр, которая универсальна и понятна генетику любой страны.
• Формулы из 16 участков ДНК уже достаточно, чтобы идентифицировать конкретного человека.
• В комментариях указывается, есть ли риск развития генной патологии, онкологии, болезней иммунной системы, возникновения бесплодия и невынашивания беременности, наличие генных мутаций.

Анализ на установление родства или личности, как правило, проводят по слюне или мазку со слизистой в полости рта, взятому ватной палочкой.

• Однако, возможно использовать для анализов такие предметы, как лезвие бритвы, конверт, который заклевали языком, мукус на салфетке или носовом платке (слизь из носа), свернувшаяся кровь, гигиенический тампон, использованный презерватив, зубная щётка, жевательная резинка, одежда с пятнами крови или спермы, детские соски, окурки.

Анализы позволяют установить:

1. родство между родителями и детьми, братьями и сёстрами, внуками и бабушками-дедушками, дядями-тётями и племянниками.
2. По ДНК можно определить к какой расе принадлежит её обладатель и его предки.
3. Чем больше маркеров расшифровано в формуле ДНК (гаплотипе), тем глубже происходит погружение в историю рода.
4. Национальность не определяется только генетикой.
5. Люди разных гаплотипов, объединённые общей историей, языком, культурой, местом проживания могут индефицировать себя в рамках одной нации.

Для некоторых людей предрасположенность к полноте — это индивидуальный генетический признак.

1. От генома человека зависит то, как на него действуют те или иные продукты питания.
2. Достаточно сдать на анализ немного слюны или крови, и врач нутригенетик сделает генетический тест.
3. Он составит перечень рекомендаций, сколько и каких продуктов потреблять в каждый приём пищи, а также какая физическая активность будет эффективной.

источник

Наталья, я понимаю Вашу тревогу.

Понимаете, анализы имеют ценность только если к ним есть показания. Иначе их интерпритация будет затруднительной.
Если нет показаний, лучше не делать никаких анализов.

Биохимический анализ крови (и тем более мочи) не даст однозначной прямой диагностики ни одного заболевания.

Наталья, для чего вы хотите определить кариотип дочки?

Биохимический анализ крови (и тем более мочи) не даст однозначной прямой диагностики ни одного заболевания.
Это понятно. Но я хочу понять, почему генетик назначил нам именно эти анализы, к тому же, что я смогла найти в инете по поиску — коммерческие предложения сдать платный анализ на уринолизис, и он предлагался именно в медико-генетических консультациях. Значит все-таки какое-то отношение к генетике он имеет? Вот я хочу выяснить — какое?
Это точно также, как анализ крови на кариотип. Для непосвященного понятно, что это анализ крови, но на что он напрвлен — нет. Вот и мне понятно, что анализ мочи на уринолизис — это анализ мочи, а на что направлен анализ? Кариотипирование выявляет правильное/неправильное строение хромосом (ну грубо говоря), а уринолизис?

Наталья, для чего вы хотите определить кариотип дочки?
А зачем нам в роддоме говорят группу крови ребенка? У моей дочери, например, 1+ группа. Когда она подрастет, я ей объясню, что ей нужно внимательнее других относиться к планированию семьи и детей (может даже выбору мужа), поскольку у нее может быть конфликт с ребенком по группе крови. Я вот не знала до первой беременности, что у меня отрицательный резус, и как это может повлиять на мои беременности 🙂 , так сказать.
Точно также с кариотипом. Я считаю, что чел-к должен знать о себе всю информацию (всю доступную, конечно). Если кариотип окажется с особенностями — это повод просто серьезнее относиться к каким-то вещам в жизни. Я не считаю, эту информацию лишней ни для кого. Если кто-то не хочет чего-то знать, то и не надо ему навязывать (может кто-то и группу крови знать не хочет). Я предпочитаю знать врага в лицо.
🙂 Извините, что так пространно. На самом деле, это вкратце моя точка зрения.
А у меня складывается ощущение, что врачи считают (между прочим и здесь тоже), что чем меньше пациенты знают, тем лучше для них. Это утверждение верно не всегда.
Спасибо, что «выслушали» 🙂

Уважаемая респондентка, нам очень сложно исправлять ваши ошибочные представления о диагностике и лечении — в конце- концов, мы не давали клятвы корректировать устойчивые убеждения- мы обязались рассказывать нужные и разумные вещи и только рады знаниям пациентов, всячески способствуя их пополнению

Вопреки Вашим представлениям кариотип отнюдь не кладезь прогностической премудрости для человека и не книга жизни , а аномалии кариотипа, как правило, грубые аномалии, и тут уж советами не отделаешься; о же причинах экзотических рекомендаций по обследованию стоит спрашивать рекомендующего, а не ни в чем не повинных врачей форума, что вы будуте объяснять по подбору мужа резус- положительной дочке загадка великая есть .

Поищите «уринолизис» в Гугле — там подробно описано, что вы получите по итогам анализа : сведения о количестве тех или иных аминокислот в данной порции мочи

Первое, что выдал Гугл — это мой же вопрос 🙂 Забавно, не правда ли?
Сюдя по тому, что я нашла, уринолизис — это биохимический скрининг мочи, направленный на выявление наследственных болезней обмена веществ. Я правильно поняла?
Если да, то это тот простой ответ, кот. я хотела получить (может быть только чуть-чуть более развернтуый). Мне бы хватило и простой ссылки, где об этом сказано. Уважаемые врачи же пустились в рассуждения о том, нужен ли нам такой анализ или нет.
Уважаемая Melnichenko!
что вы будуте объяснять по подбору мужа резус- положительной дочке загадка великая есть .
Вот, что я буду объяснять хоть и резус-положительной, но с 1 группой крови дочери, когда она подрастет: Если у матери первая группа крови, а у ребенка любая другая, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Нужно проверять наличие групповых антител у женщин с первой группой крови, и при наличии иммунных антител предупреждать педиатров о возможном развитии гемолитической болезни новорожденного по группе крови.

а аномалии кариотипа, как правило, грубые аномалии, и тут уж советами не отделаешься
На вашем же форуме немалое кол-во вопросов о том, «несколько выкидышей, замершие беременности, больные дети и т.д. Вот с мужем/женой сдали анализы на кариотип, оказалось с особенностями. что делать?»
Разве не лучше ли знать о такой своей «особенности» заранее.

Понимаете, анализы имеют ценность только если к ним есть показания.
nata-k, а Вы считаете, что заключение генетика во время беременности, в кот. написано, что рез-ты анализов свидетельствуют о возможных серьезных патологических состояниях плода, ДЗНТ, Рахисхизисе и т.д. — это не показания для дальнейшего обследования у генетика. Знаете, а еще врачи как-то по-другому начинают смотреть на ребенка, у кот. в карте написано «повышенная стигмация».
Ув. Melnichenko, Вы тоже считаете, что у нас нет показаний для таких анализов?

Как и в разъяснениях для дочери о поиске мужа по группе крови , а также всеобщем кариотипировании человечества во избежание невынашивания смысла нет — на эти вопросы мир давно ответил

В нормальном мире есть скрининги ( нпрм, всех детей в роддоме скринируют на врожденный гипотироз и фенилкетонурию ), есть диагностика — клиника — осмотр — лабораторное исслдеование
Попытка придумать пазл из ненужных анализов не дает здоровья , покоя и счастья

Наталья, я понимаю, Вы хотите быть предусмотрительной, Вы пытаетесь применить профилактические меры. Да?
Это очень хорошая цель. Но средства ее достижения Вы выбрали не совсем верные.

Конфликт по группе крови бывает достаточно редко.

Знать об особенности кариотипа «заранее» не стоит. У множества людей есть такие особенности, но лишь у небольшого числа эти особенности дают о себе знать. Стоит ли жить в страхе и тревоге без причины?

После рождения ребенка, все выводы о его здоровье следует делать наблюдая ребенка, а не результаты скринингов при беременности (кстати, на сколько я помню, ваши результаты были либо не информативны, либо позитивны ;)).

Наталья, как дочка? Как растет? Как развивается? О каких стигмах речь?

Все опасения и страшилки врачей, которые наблюдали Вас во время беременности, не подтвердились. Ваша доча их полностью развеяла ;).
И, на сколько я понимаю, говорить о стигматизации нет повода.

А что посоветовали бы Вы? Просто наблюдать за ребенком?
Да. Наблюдать и действовать по обстоятельствам.
Сейчас каковы обстоятельства? дочка растет и развивается нормально Требует ли это каких то действий?

И еще такая ремарка. Методы диагностики генетических патологий достаточно не совершенны. Обычно ведь как — либо патология на столько очевидна, что ген диагностика больше для порядка (например при хромосомных патологиях), либо ген метод выступает одним из многочисленных анализов.
А если учесть катастрофическую нехватку специалистов, способных адекватно интерпретировать результаты генетических исследований, то.

источник

В настоящее время генетика играет важную роль при терапии разного рода заболеваний. Благодаря современному генетическому анализу можно обнаружить у пациентов наличие тех или иных патологических процессов. Кроме того, данное исследование позволит выявить склонность человека к определённому заболеванию. Также генетическая информация в широких масштабах применяется в криминалистике, для определения родственных связей и т. п. Сейчас имеются различные способы генетического анализа с присущими им задачами и целями. Чаще всего он основан на наследственности и изменчивости.

По своей сути исследование является совокупностью множества вычислений, опытов и наблюдений, задача которых – определение наследственных характеристик и изучение свойств генов. Врачи рекомендуют женщинам проводить ещё во время планирования детей генетическую диагностику. Благодаря этому можно вычислить прогноз здоровья своего будущего ребёнка заранее, определить возможные наследственные патологии и найти способы решения проблем, если таковые имеются. Чаще всего женщины проводят подобный анализ уже при наступившей беременности, и благодаря ему устанавливается причина выкидышей и врождённых пороков развития малыша.

При беременности он должен обязательно осуществляться в таких ситуациях:

• при возрасте женщины свыше тридцати пяти лет;
• при наличии в семье одного из родителей будущего ребёнка генетических заболеваний;
• когда имело место рождение предыдущего малыша с какими-либо врождёнными пороками;

• есть воздействие каких-либо вредоносных факторов на женщину во время зачатия или вынашивания ребёнка (радиация, приём ряда медикаментов, рентген, алкоголь, наркотики и т. д.);
• если будущая мама во время беременности перенесла вирусную инфекцию острого характера (краснуха, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
• при наличии у женщины в прошлом мертворождённых младенцев или выкидышей;
• процедуру положено проходить всем беременным женщинам, которые включены в группу риска, согласно сведениям УЗИ, а также биохимическому анализу крови. То есть у женщины имеются генетические предрасположенности.

Наблюдающий за беременностью гинеколог в обязательном порядке назначит будущей матери анализ на совместимость и наследственные заболевания, если она входит в состав той самой группы риска. Особенно это относится к возрасту от тридцати пяти лет, поскольку в это время сильно увеличивается риск развития пороков и мутаций у плода. Во избежание отрицательных последствий беременности женщине необходимо провести анализ на генетические заболевания и на совместимость.

Существуют следующие главные направления при осуществлении лабораторных исследований, основанных на генетическом анализе крови:

• анализ на генетическую совместимость, который определяет материнство, отцовство, а также другое кровное родство;
• установление генетической предрасположенности к получившим широкое распространение заболеваниям;
• выявление возбудителей инфекции;
• установление генетического паспорта человека.

Также его называют тестом на отцовство либо анализом ДНК. Чтобы его провести, не требуются медицинские показания, он осуществляется частным образом, если этого желают родители. Зачастую данная разновидность применяется при имущественном разделе, при разводах и иных тяжбах в суде. Степень родства малыша можно установить ещё до его рождения, в период беременности. Но часто проводят генетический анализ крови у новорожденных.

Благодаря анализу на наследственные заболевания можно получить стопроцентный результат и установить предрасположенность ребёнка к таким потенциальным заболеваниям и состояниям:

• инфаркт миокарда;
• тромбозы;
• артериальная гипертония;
• заболевания ЖКТ;
• остеопороз;
• заболевания щитовидной железы;
• сахарный диабет;
• бронхолёгочные патологические процессы.

Если провести исследование вовремя и обнаружить генетические заболевания у детей ещё при беременности, то можно благополучным образом доносить плод и подкорректировать его здоровье. С помощью методов традиционной диагностики можно с максимальной быстротой найти ДНК возбудителей инфекции в организме, сделать их классификацию и осуществлять контроль поведения, подобрать корректный терапевтический курс.

Проведя, например, анализ на наследственность и изменчивость, можно обнаружить такие широко распространённые патологические процессы, как синдром Эдвардса, Дауна и т. д. Генетический паспорт личности формируется из заключения, вынесенного экспертом-генетиком, благодаря использованию методики генетического анализа. Представляет собой он особую форму комбинированного ДНК-анализа с содержанием данных в профиле о человеческой неповторимости. Такие сведения могут оказаться очень полезными в течение жизни, если имеются какие-либо проблемы со здоровьем и генетические предрасположенности.

К числу традиционных или неинвазивных способов генетического анализа относятся:

УЗИ плода, равно как и проведение генетического анализа во время беременности, делается на сроке от десяти до четырнадцати недель. Как раз на таком сроке возможно выявление генетических заболеваний у детей.

Анализ крови осуществляется на более раннем сроке, позволяет определить наследственную и хромосомную патологию, если у него таковая имеется.

Если есть подозрения, после предварительно проведённого генетического анализа не позже двадцать четвёртой недели срока производят УЗИ повторно. Такой способ даёт возможность определения небольших порок в развитии малыша. Генетический анализ крови при беременности имеет очень важное значение.

При подтверждении подозрений женщине требуется назначение инвазивные методы наследственного анализа:

• биопсия хориона, то есть изучение клеток, которые выступают в качестве основы формирования плаценты;
• амниоцентез (изучение околоплодных вод);
• плацентоцентез, то есть процедура, выявляющая последствия перенесённой женщиной во время беременности инфекции;
• кордоцентез – изучение пуповинной крови.

Если своевременно провести анализ на генетическую совместимость, а также анализ на наследственные заболевания, то можно обнаружить и установить около четырёхсот патологических разновидностей из возможных пяти тысяч.

Главные методы генетического анализа крови являются безвредными и безопасными для матери и малыша. УЗИ осуществляется через живот женщины посредством специального аппарата. Намного реже используется трансвагинальное УЗИ (в этом случае аппарат вводится во влагалище).

Анализ биохимический проводится с использованием крови пациентки. Берётся она из вены.

Методы же инвазивные требуют внедрения непосредственно в женский организм. Например, при амниоцентезе посредством специальной иглы матка прокалывается, и из неё берут околоплодные воды. С помощью УЗИ при этом производится непрерывный контроль.

Под биопсией хориона имеется в виду пункция в женскую брюшную полость для забора того материала, который содержит требуемые для изучения клетки, то есть основу плаценты. В некоторых случаях для данного анализа применяется маточное содержимое.

Плацентоцентез производится чаще всего во втором триместре под общим наркозом, поскольку такая процедура считается серьёзной.

Кордоцентез является методом генетического анализа в период беременности, не раньше восемнадцати недель. Посредством пункции берут кровь из пуповины через маточную полость. При этом женщине также делают обезболивание.

Стоимость генетического анализа варьируется от 2 500 до 85 000 рублей. Такая высокая цена подразумевает полное генетическое обследование взрослого человека или ребенка. Тест на ДНК — 9 990 рублей. Это зависит от сложности исследования, региона и лаборатории.

Мы рассмотрели генетический анализ крови. Надеемся, что информация была вам полезна.

источник

Тест на генетические заболевания рекомендовано делать в следующих случаях:

Имеются симптомы, которые позволяют предположить наличие генетических синдромов у пациента.

Поиск генетических особенностей, которые с высокой долей вероятности в будущем приведут к развитию какой-либо патологии.

Планирование беременности при наличии в семейном анамнезе детей с наследственными заболеваниями. В данном случае генетический тест выполняется для оценки вероятности рождения ребенка с патологией и выбора методов адаптации и реабилитации таких детей.

Пренатальная диагностика — ДНК-анализ на генетические болезни у плода для подтверждения или опровержения наличия наследственного заболевания. Молекулярно-генетический тест проводится для семей желающих обезопасить себя от возможных рисков рождения ребенка с генетической патологией.

На сегодняшний день можно сдать ДНК-тест более чем для 4500 генетических болезней. Причем это не только тяжелые генетические синдромы, но и довольно распространенные соматические заболевания. Например, генетический анализ на наследственные заболевания может назначаться врачом, если течение болезни нетипично для поставленного диагноза и традиционная терапия не оказывает ожидаемого эффекта.

В целом ДНК-тесты на наследственные заболевания разработаны для поиска патологий практически всех органов и систем человеческого организма. Они применяются в большинстве медицинских специализаций и далеко не всегда имеют высокую цену.

Установлено, что наличие кардиологического заболевания у родителей увеличивает риск его возникновения у детей приблизительно в три раза. При этом тактика ведения пациента в случае наличия генетических нарушений может отличаться от общепринятой.

Например, для медикаментозной терапии могут назначаться другие препараты, чем это описано в стандартных протоколах. Или же, по результатам ДНК-теста на заболевания, может быть рекомендована хирургическая операция при отсутствии ожидаемых результатов от консервативной терапии.

Наша лаборатория предлагает провести ДНК-анализ для определения предрасположенности пациентов к следующим заболеваниям:

различным кардиомиопатиям, в том числе гипертрофии миокарда и дилатационной кардиомиопатии;

ишемической болезни сердца;

Сегодня уже доказано, что онкология всегда является результатом генетических нарушений. Причем одни и те же морфологически сходные новообразования одного и того же органа могут быть результатом совершенно разных мутаций. Соответственно, лечение и прогноз у них будут различаться. ДНК-анализ на болезни онкологической природы сегодня является неотъемлемой частью диагностического процесса и выполняется всеми современными специализированными клиниками.

В целом в онкологии анализ ДНК проводят в следующих случаях:

определение наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям;

мониторинг течения заболевания;

подбор индивидуальной терапии.

ДНК-тест на предрасположенность к злокачественным заболеваниям рекомендуют делать в следующих случаях:

несколько случаев рака в одной семье, особенно если от него страдали люди молодого возраста;

у пациента уже диагностированы определенные злокачественные опухоли в молодом возрасте. В таком случае существует риск возникновения других типов рака.

Генетический анализ дает возможность предупредить развитие наследственного заболевания или выявить его на начальной стадии, когда лечение дает максимальный эффект.

Наиболее популярный пример в данном случае — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Знания, полученные с помощью ДНК-теста на наследственное заболевание, позволяют более точно оценить риски развития злокачественной патологии и принять определенные меры. Например, пациентки с высоким риском развития рака могут рассматривать в качестве профилактики превентивные операции, направленные на удаление молочной железы и яичников после достижения определенного возраста. Кроме того, возможен вариант регулярного наблюдения, в том числе с проведением МРТ молочных желез.

Информация, полученная с помощью генетического анализа на наследственные злокачественные заболевания, может помочь подобрать медикаментозную профилактику. Например, существуют данные, что прием аспирина снижает риск толстокишечного рака, а прием оральных контрацептивов — рака молочной железы.

Что касается постановки диагноза и мониторинга течения болезни, то здесь ДНК-анализ является референсным методом, позволяющим поставить диагноз в спорных случаях, при неясной картине в результате обследования другими методами диагностики, например, иммуногистохимии.

Кроме того, сейчас появилась относительно новая технология под названием жидкостная биопсия. После получения материала выполняется генетический тест на болезни, который позволяет обнаружить опухоль еще на доклинической стадии, а также отслеживать ее рецидив после радикального лечения. В первую очередь исследование назначают при положительном генетическом анализе на предрасположенность к онкологическим болезням.

Лечение злокачественной опухоли также невозможно без сдачи ДНК-теста на генетические болезни и определения молекулярного профиля опухоли. Данные, полученные в результате ДНК-анализа, позволят врачам назначить терапию, эффективную для конкретного пациента, и при этом избежать неэффективного назначения химиотерапевтических препаратов.

Центр инновационных биотехнологий «Аллель» располагает высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет выполнять генетический тест на выявление болезней по ДНК с максимальной точностью при относительно невысокой цене. Наличие современных аппаратов, квалифицированные сотрудники, а также использование методик, доказавших свою эффективность, позволяют нам находить решения в самых сложных случаях.

Узнайте цену ДНК-теста на заболевания по телефону или задав вопрос в онлайн-форме ниже.

источник

В МЖЦ вы можете получить услуги по диагностике генетических отклонений в развитии ребёнка как при планировании беременности, так и на любом её сроке. Результаты биохимических тестов дают информацию о возможных рисках. Генетическое исследование в сочетании с ДНК-анализами достоверно устанавливает наличие хромосомных мутаций, анатомических и функциональных нарушений, в том числе несовместимых с жизнью.

Благодаря собственной лаборатории центра, вы сможете быстро забрать результаты и расшифровку анализов и, при желании, записаться на консультацию к специалисту.

• 2 500 Р Экспертное акушерское УЗИ (Толкалина А.Ю.)
• 2 500 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
• 2 700 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
• 600 Р Β-ХГЧ
• 800 Р В-ХГЧ сito
• 600 Р РАРР-А
• 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
• 450 Р Свободный эстриол
• 300 Р Забор крови

Диагностика генетических отклонений проводится с целью контроля внутриутробного развития плода. По окончании обследования родители получат конкретные данные, характеризующие риски хромосомных мутаций, смогут оценить вероятность проявления наследственных заболеваний после рождения малыша. Поскольку проверка не представляет угрозы для жизни и здоровья ребёнка, исследования можно проводить, начиная с 10-ой недели.

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

главный врач и директор по развитию Медицинского женского центра, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Условно анализы на генетику у беременных подразделяют на 2 группы – скрининговые обследования и диагностические тесты, основанные на анализе биоматериала, взятого у плода или матери.

Обследование проводится в два этапа: сначала УЗИ, затем – анализ крови, который показывает уровень ХГЧ, РАРР-А, АФП и эстриола. По концентрации этих веществ можно предположить наличие и степень генетических отклонений, связанных с хромосомными мутациями и наследственными заболеваниями, рассчитать процент риска рождения ребёнка с умственной или физической отсталостью.

• Биопсия хориона – анализ клеток плаценты, 10 – 12 неделя;
• амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод, 15 – 18 неделя;
• плацентоцентез – исследование клеточных структур плаценты,16 – 20 неделя;
• кордоцентез – проба крови из пуповины, после 18 недели.

Позволяют определить до 400 различных дефектов развития, в том числе, внутриутробную гибель плода.

В таблице показаны возможные варианты генетических отклонений, исходя из колебаний уровня «контрольных» веществ. При интерпретации результатов все данные рассматриваются в совокупности.

Для проведения генетических тестов в Медицинском женском центре применяют новейшую скрининговую систему DELFIA-LifeCycle®, анализы обрабатываются и расшифровываются в течение 1-2 дней в лаборатории.

источник

Анализ на генетику – исследование, которое позволяет определить риск наследственных заболеваний у плода. Включает инвазивные и неинвазивные методы.

Сделать генетический анализ при беременности врачи настоятельно рекомендуют женщинам, которые входят в группу риска рождения малыша с наследственными заболеваниями. Анализ на генетику при беременности назначают в следующих случаях:

• Если у женщины раньше рождался мертвый ребенок или случались выкидыши.
• Если будущая мама очень долгий период времени употребляла спиртные напитки, а также, в прошлом имела зависимость от лекарственных или наркотических средств.
• Если в семьях родителей были случаи рождения детей с уродствами, врожденными заболеваниями и патологиями развития.
• Если будущая мама в период беременности перенесла инфекционную болезнь.
• Если женщина старше тридцати пяти лет (при поздней беременности увеличивается риск генетических мутаций, которые ведут к различным заболеваниям).
• Прием будущими родителями медикаментозных средств для лечения эпилепсии.
• Радиоактивное облучение матери или отца.
• Если в момент проведения УЗИ врачи выявили изменения, сигнализирующие о возможной хромосомной патологии.

Первым этапом генетической экспертизы являются традиционные (неинвазивные) методы исследования:

• ультразвуковое исследование (УЗИ);
• биохимический анализ крови (БАК).

Анализ крови на генетику при беременности основывается на том, что в период вынашивания малыша в крови матери происходят изменения уровня некоторых белков. Между различными патологическими состояниями и содержанием этих протеинов существует связь.

Ультразвуковое исследование дает возможность определить диаметр пространства в области воротничковой зоны плода, которое заполнено жидкостью. Между потенциальным риском синдрома Дауна и данным значением существует зависимость. Отек (большое количество жидкости) свидетельствует о возможных дефектах в развитии и патологиях плода. Уже на первом УЗИ, которое проводится приблизительно на десятой неделе беременности, можно увидеть наличие нарушений развития плода.

Уровень риска определяют, исходя из следующих параметров:

• возраст женщины;
• результаты анализа крови на протеины;
• диаметр жидкости в воротничковой зоне.

Неинвазивные методы дают возможность выявить патологические изменения в организме ребенка, возникающие в результате нарушения целостности хромосомного набора либо передающиеся наследственно.

Если результаты указывают на высокий риск того, что ребенок может иметь те или иные патологии, будущей матери предлагают пройти дополнительные анализы инвазивными методами.

Если УЗИ и анализ крови на генетику при беременности выявили подозрения на некоторые патологии развития плода, то медспециалисты направляют женщину на диагностику инвазивными методами, которые с высокой точностью определяют около 400 заболеваний.

Самыми распространенными инвазивными методами проведения анализа на генетику являются:

• Кордоцентез (исследование пуповинной крови). Чтобы осуществить данный анализ, врачи через переднюю брюшную стенку вводят в пуповину тонкую иглу, с помощью которой берут пробу крови. Главным недостатком этого метода является очень высокий показатель неудач в момент попытки взять кровь. Что касается риска утраты плода, то он превышает 2%.
• Плацентоцентез (исследование плаценты). Как правило, назначают женщинам, которые перенесли острое инфекционное заболевание. Проводится во втором триместре беременности. Он делается под общим наркозом. Чтобы взять кусочек плаценты, медспециалист должен сделать прокол передней брюшной стенки.
• Биопсия хориона (анализ клеток, из которых образовывается плацента). Материал берут путем прокола брюшной полости либо через шейку матки. Метод повышает риск выкидыша.
• Амниоцентез (забор околоплодных вод). Проводится, как правило, на пятнадцатой-восемнадцатой неделе беременности. Забор амниотической жидкости осуществляется путем прокола матки тонкой длинной иглой.

Неинвазивные методы генетического анализа при беременности могут указывать на риск развития тех или иных патологий (в том числе, синдрома Дауна) в следующих границах:

• Ниже 1:3001 – низкий риск. Этот результат является удовлетворительным. Он не требует проведения дополнительных анализов на определение патологий.
• От 1:201 до 1:3000 – средний уровень риска. Такие результаты требуют проведения дополнительного скрининга на сроке шестнадцать-семнадцать недель. Данный анализ заключается в исследовании крови на содержание гормона Е3 и альфа-фетопротеина. Если в конечном результате риск превышает 1:380, то женщине предлагают провести исследование околоплодных вод.
• Более 1:200 – высокий риск. При таком результате женщину направляют на консультацию к генетику для рассмотрения возможности осуществления диагностических исследований околоплодных вод или ворсинчатого хориона.

источник