Анализ мочи на аминокислоты у детей

Специальная подготовка не требуется. Взять стерильную емкость

Аминокислоты – это органические соединения, которые являются основными структурными компонентами белков. В свободном или связанном состоянии они участвуют в ферментативных реакциях, гормональных процессах, выполняют роль нейротрансмиттеров, участвуют в метаболизме холестерола, регуляции рН, контроле воспалительных реакций.

Всего в составе белковых молекул в организме человека было обнаружено 20 аминокислот, из которых часть является незаменимыми, то есть они не синтезируются в организме и должны постоянно присутствовать в употребляемой человеком пище. К незаменимым аминокислотам относятся лизин, гистидин, аргинин, треонин, валин, метионин, триптофан, фенилаланин, лейцин, изолейцин. К заменимым относятся аланин, аргинин, цистин, цистеин, гистидин, глицин, серин, аспарагиновая кислота, тирозин, пролин, оксипролин, глутаминовая кислота. Помимо этого, известен ряд аминокислот, которые являются производными и важными биологическими компонентами других аминокислот.

Анализ аминокислот в моче позволяет оценить их качественный и количественный состав, получить информацию об имеющемся дисбалансе, что может свидетельствовать о пищевых и метаболических нарушениях, лежащих в основе большого числа заболеваний. Следует отметить, что снижение количества той или иной аминокислоты в моче происходит раньше, чем в плазме крови. Учитывая эти обстоятельства и доступность исходного биоматериала, определение аминокислот в моче может быть рекомендовано для оценки ранних изменений аминокислотного состава.

Для определения качественного и количественного состава аминокислот в моче используется метод высокоэффективной жидкостной хроматографии. Он относится к современным хроматографическим методам анализа. Хроматография – это метод разделения и определения веществ, основанный на распределении компонентов между двумя фазами – подвижной и неподвижной. Жидкостная хроматография – метод разделения и анализа сложных смесей веществ, в котором подвижной фазой является жидкость. Он позволяет разделить и выявить количественно более широкий круг веществ с различной молекулярной массой и размерами, в данном случае аминокислот в моче. Исследуются следующие аминокислоты и их производные.

Аланин является одним из источников синтеза глюкозы и регулятором уровня сахара в крови, а также важным энергетическим компонентом для органов центральной нервной системы.

Аргинин участвует в ряде ферментативных реакций и выведении из организма остаточного азота в составе мочевины, креатинина, орнитина, в репаративных процессах.

Аспарагиновая кислота участвует в реакцияхцикла переаминирования и мочевины, синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований, регуляции синтеза иммуноглобулинов.

Цитруллин участвует в стимуляции процессов иммунной системы, в процессах детоксикации в печени.

Глутаминовая кислота является нейромедиаторной аминокислотой, стимулирующей передачу возбуждения в синапсах центральной нервной системы. Участвует в обмене белков, углеводов, окислительно-восстановительных процессах, детоксикационных процессах и выведении аммиака из организма. Также принимает участие в синтезе других аминокислот, ацетилхолина, АТФ (аденозинтрифостфата), в переносе ионов калия, входит в состав скелетной мускулатуры.

Глицин является нейромедиаторной аминокислотой, регулирующей процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе. Участвует в выработке порфиринов, пуриновых оснований. Повышает обменные процессы в головном мозге, улучшает умственную работоспособность.

Метионин – это аминокислота, которая необходима для синтеза адреналина, холина. Участвует в обмене жиров, фосфолипидов, витаминов, активирует действие гормонов, ферментов, белков. Является источником серы в выработке серосодержащих аминокислот, в частности цистеина. Метионин также обеспечивает процессы детоксикации, способствует пищеварению, является одним из источников синтеза глюкозы.

Орнитин участвует в синтезе мочевины, снижении концентрации аммиака в плазме крови, регулирует кислотно-щелочной баланс в организме человека. Необходим для синтеза и высвобождения инсулина и соматотропного гормона, для нормального функционирования иммунной системы.

Фенилаланин необходим для синтеза нейромедиаторов: адреналина, норадреналина, допамина. Улучшает работу центральной нервной системы, функционирование щитовидной железы.

Аминокислота тирозин необходима в биосинтезе меланинов, дофамина, адреналина, гормонов щитовидной железы. Улучшает работу надпочечников, щитовидной железы, гипофиза.

Валин является важным источником для функционирования мышечной ткани, участвует в поддержании баланса азота в организме, регулирует восстановительные процессы в поврежденных тканях.

Лейцин является важным компонентом в синтезе холестерина, других стероидов и гормона роста и, следовательно, участвует в процессах регенерации тканей и органов.

Изолейцин участвует в энергетических процессах организма, регулирует уровень глюкозы в крови, необходим для синтеза гемоглобина и также участвует в регенерации кожи, мышечной, хрящевой и костной тканей.

Гидроксипролин является компонентом большинства органов и тканей организма человека, входит в состав коллагена.

Аминокислота серин необходима для синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, а также для ряда других аминокислот (цистеина, метионина, глицина). Участвует в обмене жирных кислот и жиров, в функционировании некоторых ферментов.

Аспарагин является важным регулятором процессов, происходящих в центральной нервной системе (возбуждение-торможение), участвует в метаболизме и синтезе аминокислот в печени.

Альфа-аминоадипиновая кислота является одним из продуктов конечного обмена аминокислот.

Глутамин участвует в синтезе углеводов, других аминокислот, нуклеиновых кислот, ферментов. Обеспечивает поддержание кислотно-щелочного равновесия, необходим для синтеза белков скелетной и гладкомышечной мускулатуры, обладает антиоксидантной активностью.

Бета-аланин является естественной и единственной аминокислотой в организме с бета-положением аминогруппы, она не участвует в синтезе основных белков и ферментов. Способствует синтезу карнозина в мышечных клетках, что способствует увеличению их функциональной активности.

Таурин способствует увеличению энергетической активности клеток, участвует в процессах заживления и регенерации, нормализует функциональное состояние клеточных мембран.

Гистидин является исходным веществом при синтезе гистамина, мышечных белков, большого числа ферментов. Входит в состав гемоглобина, участвует в процессах регенерации и роста тканей.

Треонин необходим в синтезе коллагена и эластина, регулирует обмен веществ за счет участия в функционировании работы печени, белковом и жировом обмене.

1-метилгистидин и 3-метилгистидин являются одними из показателей распада белков мышечной ткани.

Гамма-аминомасляная кислота в основном содержится в центральной нервной системе и головном мозге. Участвует в обменных процессах в данных органах, в процессах нейромедиаторной передачи импульсов, оказывая тормозящее действие на нервную активность, а также играет роль в метаболизме глюкозы.

Бета-аминоизомасляная кислота является продуктом распада тимина, валина и нуклеиновых кислот.

Альфа-аминомасляная кислота участвует в синтезе некоторых белков и является продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты, являющейся структурным компонентом хрусталика глаза.

Пролин входит в состав большинства белков, а также является компонентом инсулина, адренокортикотропного гормона, коллагена. Способствует восстановлению кожи, соединительной ткани.

Цистатионин является серосодержащей аминокислотой и участвует в синтезе серина.

Лизин входит в состав большинства белков, необходим дляроста, восстановления тканей, синтеза гормонов, ферментов, антител, синтеза коллагена.

Цистин является компонентом множества белков и донором тиольных групп для пептидов, что играет важную роль в их метаболизме и биологической активности. Входит в состав инсулина, соматотропного гормона.

Цистеиновая кислота – продукт промежуточного обмена цистина и цистеина.

источник

Гипераминоацидурии . О гипераминоацидуриях говорят в том случае, когда выведение одной или нескольких аминокислот с мочой превышает физиологические значения.
В зависимости от происхождения можно выделить: 1. метаболические или преренальные и 2. ренальные аминоацидурий.

При метаболических аминоацидуриях одной или нескольких аминокислот образуется больше, нежели в норме, или метаболизируется меньшее их количество. Избыток превышает реабсорбционную способность канальцев, поэтому аминокислоты «переливаются через край», выделяются с мочой. В этих случаях наряду с повышенной аминоацидурией обнаруживается повышенная концентрация соответствующих аминокислот в крови.

С симптоматическими формами метаболических аминоацидурий можно встретиться при тяжелых поражениях печени.

Однако в большинстве случаев метаболические аминоацидурий представляют собой наследственные энзимопатии: межуточный обмен какой-либо аминокислоты нарушается вследствие недостатка определенного энзима. Продукты обмена веществ, образовавшиеся до энзиматического блока, накапливаются в крови и в большом количестве выделяются с мочой.

При почечной аминоацидурий аминокислоты синтезируются в нормальном количестве, однако вследствие врожденного или приобретенного повреждения почечных канальцев они в большом количестве выделяются с мочой. Эти аномалии более подробно описаны в главе о заболеваниях почек. Здесь будет уделено внимание только врожденным метаболическим аминоацидуриям.

Фенилкетонурия . Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга). Энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Ее биохимической сущностью является невозможность превращения фенилаланина в тирозин вследствие отсутствия фермента фенилаланин-оксидазы. Клинические проявления этой аномалии связаны с выраженным повреждением мозга, сопровождающимся умственной отсталостью. Это нередкое заболевание — одна из наиболее частых причин олигофрении. Среди населения встречается с частотой 1:10 000-1 : 20 000.

Патогенез . Из-за отсутствия фермента, участвующего в обмене фенилаланина — фенилаланин-оксидазы, в крови накапливается фенилаланин и продукт его метаболизма — фенилпировиноградная кислота. Накопление этих веществ является причиной ведущего клинического симптома — поражения мозга, вызываемого, по-видимому, тормозящим влиянием этих метаболитов на другие энзиматические процессы в мозгу. Кроме того, в формировании болезни определенную роль играет также нарушение нормального синтеза тирозина, который является основным материалом для производства адреналина, норадреналина и дийодтирозина.

Клиническая картина . Ведущим признаком фенилкетонурии является олигофрения, проявляющаяся уже в раннем грудном возрасте и быстро прогрессирующая. Нередко встречается гипертония мышц, в части случаев наблюдаются эпилептиформные судороги.

Среди прочих изменений, связанных с дефектом обмена веществ, следует упомянуть недостаточную пигментацию больных. Многие из них голубоглазы, имеют светлую кожу и белокурые волосы. Часто встречаются брахицефалия и гипертейлоризм. Артериальное давление обычно низкое. Пот больных имеет неприятный («мышиный») запах.

Диагноз . В связи с возможностью лечения заболевания большое значение имеет раннее распознавание носителей аномалии. Фенилаланин и продукты его обмена можно обнаружить в крови и моче. Концентрация фенилаланина в крови во много раз превышает верхний предел нормы (1,5 мг%). В моче с помощью пробы Фёллинга можно качественно показать присутствие фенилпировиноградной кислоты: при прибавлении раствора хлорида железа моча приобретает темно-зеленый цвет.

Однако эта проба становится положительной только в возрасте 3-4 недель и, кроме того, не является специфической. Более точные результаты уже в конце первой недели дает проба Гутри: микробиологический метод, основанный на влиянии, которое оказывает фенилаланин на рост сенной палочки. Безусловно, этот метод наиболее приемлем для обследования популяции младенцев. Его недостатком является необходимость взятия крови, проведение которого в широких масштабах пока затруднительно. До тех пор, пока этот анализ не станет всеобщим, необходимо в 3-4-недельном возрасте производить феррохлоридную пробу и в подозрительных случаях подтвердить диагноз путем исследования спектра аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге. При отягощенной наследственности анализ крови следует производить уже на первой неделе жизни.

Лечение . При рано начатой терапии, по возможности уже в период новорожденности, можно добиться успеха путем снижения до минимума содержания фенилаланина в диете. Однако применение казеингидролизата, который составляет основу диеты, обеспечивая ограничение фенилаланина, затруднительно и дорого. В настоящее время предложены специальные препараты для лечения фенилкетонурии — берлофен, лофеналак, минафен, гипофенат, — которые удовлетворительно переносятся больными. При лечении, начатом в позднем грудном возрасте, можно добиться только прекращения дальнейшего прогрессирования идиотии.

Алкаптонурия . Заболевание характеризуется темно-коричневой окраской мочи, которая появляется при стоянии на воздухе. Наследственная энзимопатия, у больных отсутствует фермент гомогентизиназа. Гомогентизиновая кислота, выделяемая в большем количестве, на воздухе окисляется, приобретая коричневый цвет. Пеленки и нижнее белье ребенка также окрашиваются, что облегчает постановку диагноза.

Кроме описанной выше особенности мочи, при этой аномалии имеются только два других симптома: появляющаяся в более позднем возрасте артропатия и синеватая окраска хрящей, легко обнаруживаемая на ушной раковине. Лечения нет.

Альбинизм также является наследственной аномалией обмена ароматических аминокислот. При этом отсутствует энзим тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в ДОФА — диоксифенилаланиц. Так как ДОФА — основа для синтеза меланина, то носители аномалии светлокожие, светловолосые люди, у которых через лишенную пигментации радужную оболочку просвечивает красноватая сосудистая сеть.

Альбинизм неизлечим. Больным следует избегать прямого солнечного света.

Болезнь кленового сиропа. Рецессивно наследуемая редкая энзимопатия. При этом заболевании отсутствует специфическая декарбоксилаза, которая необходима для метаболизма трех важных аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Эти аминокислоты и их метаболиты накапливаются в крови и в значительных количествах выделяются с мочой. Продукты обмена придают моче особенный запах, напоминающий запах сиропа, приготовленного из кленового сока.

Основным проявлением заболевания является поражение мозга, сопровождающееся судорогами, развивающееся уже в первые недели жизни и заканчивающееся смертью в раннем грудном возрасте.

При постановке диагноза имеет значение проба Фёллинга, ибо если она положительна, то указывает направление дальнейших исследований; точный диагноз устанавливается с помощью исследования аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге.

Для лечения предпринимаются попытки добиться улучшения обмена с помощью синтетической диеты.

Болезнь Хэртнапа. Очень редкое наследственное заболевание, которое сопровождается почечной гипераминоацидурией. Большое количество индикана, обнаруживаемое в моче, указывает на нарушение обмена триптофана. Клинически характеризуется мозжечковой атаксией и изменениями кожи, напоминающими пеллагру.

Оксалоз. Редкое наследственное заболевание. Вследствие энзиматического блока в обмене гликокола образуется большое количество щавелевой кислоты, которая накапливается в организме и выделяется с мочой.

Клинически ведущими признаками являются боли вследствие камнеобразования в почках, кровь и гной в моче. Кроме почек кристаллы оксалата кальция откладываются в мозгу, селезенке, лимфатических узлах и костном мозге.

Диагноз основывается на обнаружении гипероксалурии и кристаллов оксалата н костном мозге и лимфатических узлах.

В лечении — наряду с симптоматической терапией — перспективным представляется постоянный прием бензоата натрия, который образует вместе с гликоколом гиппуровую кислоту и уменьшает продукцию щавелевой кислоты.

Цистиноз. Наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит накопление кристаллов цистина в ретикулоэндотелии и отдельных органах и развивающаяся в связи с этим тяжелая нефропатия.

Патогенез заболевания недостаточно ясен, по-видимому, речь идет о метаболическом блоке в катаболизме цистина.

Клиническая симптоматика. К числу начальных изменений принадлежит увеличение размеров селезенки и печени, развивающееся в первые месяцы жизни. Решающая судьбу больного нефропатия проявляется во втором полугодии жизни. Появляются признаки, указывающие на начальные канальцевые повреждения: гипераминоацидурия, глюкозурия, протеинурия. Позднее положение отягощается полиурией, почечным канальцевым ацидозом, а также гипокалиемией и гипофосфатемией почечного происхождения. Полиурия вызывает эксикоз и гипертермию, фосфат-диабет становится причиной рахита и карликового роста, дефицит калия проявляется параличами. В конечной стадии заболевания к канальцевой недостаточности присоединяется клубочковая недостаточность, развивается уремия.

Диагноз. Канальцевая недостаточность, глюкозурия, ацидоз, гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, сопровождающиеся остеопатией и карликовым ростом, в развернутой фазе заболевания дают в совокупности характерную картину. Эти сдвиги соответствуют картине синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони, который, однако, может иметь иное происхождение.

При дифференциальной диагностике решающее значение имеет обнаружение кристаллов цистина в роговице с помощью щелевой лампы либо в биоптическом препарате лимфатических желез.

Для лечения назначают диету с ограничением метионина и цистина. С целью симптоматической терапии применяются высокие дозы витамина D, введение щелочных растворов и компенсация недостатка калия, увеличенное количество воды в рационе ребенка и, наконец, пеницилламин.

Гомоцистинурия. Клиническая симптоматика аномалии характеризуется олигофренией различной степени, эктопией хрусталиков, обращают на себя внимание белокурые волосы. В крови повышено содержание метионина и гомоцистина, с помощью специальных методов в моче обнаруживают гомоцистин.

Лечение — бедная метионином диета, однако она не очень эффективна.

источник

Комплексное исследование, направленное на определение содержания аминокислот и их производных в моче в целях диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.

Состав комплекса: Аланин • Аргинин • Аспарагиновая кислота • Цитруллин • Глутаминовая кислота • Глицин • Метионин • Орнитин • Фенилаланин • Тирозин • Валин • Лейцин • Изолейцин • Гидроксипролин • Серин • Аспарагин • Alpha-аминоадипиновая кислота • Глутамин • Таурин • Гистидин • Треонин • 1-метилгистидин • 3-метилгистидин • Gamma-аминомасляная кислота • Alpha-аминомасляная кислота • Пролин • Лизин • Цистин • Триптофан • Гомоцистин • Фосфоэтаноламин • Фосфосерин • Этаноламин

Аминокислотный профиль, скрининг аминоацидопатий.

Синонимы английские

Amino acid profile, screening of aminoacidopathy.

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Мкмоль / л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Среднюю порцию утренней мочи.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Общая информация об исследовании

Аланин является одним из источников синтеза глюкозы и регулятором уровня сахара в крови, а также важным энергетическим компонентом для органов центральной нервной системы.

Аргинин участвует в ряде ферментативных реакций и выведении из организма остаточного азота в составе мочевины, креатинина, орнитина, в репаративных процессах.

Аспарагиновая кислота участвует в реакцияхцикла переаминирования и мочевины, синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований, регуляции синтеза иммуноглобулинов.

Цитруллин участвует в стимуляции процессов иммунной системы, в процессах детоксикации в печени.

Глутаминовая кислота является нейромедиаторной аминокислотой, стимулирующей передачу возбуждения в синапсах центральной нервной системы. Участвует в обмене белков, углеводов, окислительно-восстановительных процессах, детоксикационных процессах и выведении аммиака из организма. Также принимает участие в синтезе других аминокислот, ацетилхолина, АТФ (аденозинтрифостфата), в переносе ионов калия, входит в состав скелетной мускулатуры.

Глицин является нейромедиаторной аминокислотой, регулирующей процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе. Участвует в выработке порфиринов, пуриновых оснований. Повышает обменные процессы в головном мозге, улучшает умственную работоспособность.

Метионин – это аминокислота, которая необходима для синтеза адреналина, холина. Участвует в обмене жиров, фосфолипидов, витаминов, активирует действие гормонов, ферментов, белков. Является источником серы в выработке серосодержащих аминокислот, в частности цистеина. Метионин также обеспечивает процессы детоксикации, способствует пищеварению, является одним из источников синтеза глюкозы.

Орнитин участвует в синтезе мочевины, снижении концентрации аммиака в плазме крови, регулирует кислотно-щелочной баланс в организме человека. Необходим для синтеза и высвобождения инсулина и соматотропного гормона, для нормального функционирования иммунной системы.

Фенилаланин необходим для синтеза нейромедиаторов: адреналина, норадреналина, допамина. Улучшает работу центральной нервной системы, функционирование щитовидной железы.

Аминокислота тирозин необходима в биосинтезе меланинов, дофамина, адреналина, гормонов щитовидной железы. Улучшает работу надпочечников, щитовидной железы, гипофиза.

Валин является важным источником для функционирования мышечной ткани, участвует в поддержании баланса азота в организме, регулирует восстановительные процессы в поврежденных тканях.

Лейцин является важным компонентом в синтезе холестерина, других стероидов и гормона роста и, следовательно, участвует в процессах регенерации тканей и органов.

Изолейцин участвует в энергетических процессах организма, регулирует уровень глюкозы в крови, необходим для синтеза гемоглобина и также участвует в регенерации кожи, мышечной, хрящевой и костной тканей.

Гидроксипролин является компонентом большинства органов и тканей организма человека, входит в состав коллагена.

Аминокислота серин необходима для синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, а также для ряда других аминокислот (цистеина, метионина, глицина). Участвует в обмене жирных кислот и жиров, в функционировании некоторых ферментов.

Аспарагин является важным регулятором процессов, происходящих в центральной нервной системе (возбуждение-торможение), участвует в метаболизме и синтезе аминокислот в печени.

Альфа-аминоадипиновая кислота является одним из продуктов конечного обмена аминокислот.

Глутамин участвует в синтезе углеводов, других аминокислот, нуклеиновых кислот, ферментов. Обеспечивает поддержание кислотно-щелочного равновесия, необходим для синтеза белков скелетной и гладкомышечной мускулатуры, обладает антиоксидантной активностью.

Таурин способствует увеличению энергетической активности клеток, участвует в процессах заживления и регенерации, нормализует функциональное состояние клеточных мембран.

Гистидин является исходным веществом при синтезе гистамина, мышечных белков, большого числа ферментов. Входит в состав гемоглобина, участвует в процессах регенерации и роста тканей.

Треонин необходим в синтезе коллагена и эластина, регулирует обмен веществ за счет участия в функционировании работы печени, белковом и жировом обмене.

1-метилгистидин и 3-метилгистидин являются одними из показателей распада белков мышечной ткани.

Гамма-аминомасляная кислота в основном содержится в центральной нервной системе и головном мозге. Участвует в обменных процессах в данных органах, в процессах нейромедиаторной передачи импульсов, оказывая тормозящее действие на нервную активность, а также играет роль в метаболизме глюкозы.

Альфа-аминомасляная кислота участвует в синтезе некоторых белков и является продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты, являющейся структурным компонентом хрусталика глаза.

Пролин входит в состав большинства белков, а также является компонентом инсулина, адренокортикотропного гормона, коллагена. Способствует восстановлению кожи, соединительной ткани.

Лизин входит в состав большинства белков, необходим дляроста, восстановления тканей, синтеза гормонов, ферментов, антител, синтеза коллагена.

Цистин является компонентом множества белков и донором тиольных групп для пептидов, что играет важную роль в их метаболизме и биологической активности. Входит в состав инсулина, соматотропного гормона.

Для чего используется исследование?

Для диагностики аминокислотного состава мочи;
Для диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена;
Для диагностики первичных аминоацидопатий;
Для скрининговой диагностики вторичных аминоацидопатий;
Для контроля проводимой лекарственной терапии;
Для оценки нутритивного статуса.

Когда назначается исследование?

При подозрении на нарушение аминокислотного обмена, аминоацидопатии;
При нарушении питания, диете, приеме белковых препаратов, гормональных веществ;
При подозрении на нарушение обмена, состава аминокислот в организме человека;
При подозрении на врождённые и приобретенные аминоацидопатии.

Референсные значения (мкмоль/л)

Референсные значения,
ммоль/моль
креатинина

источник

анализ мочи «на аминокислоты»
Как расшифровать анализ в домашних условиях.

Сейчас эту тему просматривают: Нет

Категория:

Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку «на память». В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку «закрыть окно».

Автор	Сообщение
Предыдущая тема :: Следующая тема
llazy Академик

На сайте с 02.02.08
Сообщения: 9088
В дневниках: 45105
Откуда: Nsk

Добавлено: Чт Фев 11, 2016 19:53 Заголовок сообщения: анализ мочи «на аминокислоты»

Как расшифровать анализ мочи с гор.больницы в домашних условиях.

Анализ получен прошлом году, заключение гл.генетика НСО — здорова.
Фатальных нарушений обмена ( фенилкетонурия, цистинурия, гомоцистеинурия) у ребенка нет.
Для генетика важно это. Эти заболевания уходят в реестр, регистрируются. Мелкие синдромы не интересны никому , кроме родителей.

Что важно понимать — сам по себе изолированный показатель ничего не дает.
Например нашли повышенную фруктозу в моче или проба Бенедикта ( маркер сахаров в моче, в частности определяют лактазную недостаточность) положительная, надо вспомнить что ребенок ел и пил накануне. Есть ли у него такая проблема как колики, метеоризм или неустойчивый стул.

Фруктозу определяют в моче если накануне ребенок ел фрукты или пил сок, или вы используете фруктозу как сахарозаменитель. Или вы собрали мочу не специальную емкость из аптеки, а в традиционную баночку из-под детского питания. Проба Бенедикта высокочувствительная, может показать остатки сахара с посуды.

Гипераминоацидурия — это выделение азотистых соединений ( преимущественно белкового происхождения с мочой). Сам по себе положительный анализ не говорит о том что состояние обусловлено генетикой . Заболевания почек ( гломерулонефриты) и печени ( гепатиты) также могут показывать гипераминоацидурию.

Важно смотреть выделение отдельных аминокислот:
Повышенное выделение фенилаланина — фенилкетонурия, цистина — цистинурия, гомоцистеинурия хорошо описаны в интернете.

Повышенная секреция лизина, аланина , пролина и глицина с мочей в сочетании с положительной пробой Сулковича может указывать на гипопаратиреоз.

Обнаружение кетокислот (проба с треххлористым железом)
Кетокислоты в большом количестве выделяются с мочой при нарушении различных обменных процессов, в частности цикла Кребса; производные фенотиазида или салицилата — при отравлениях ими, 3-оксиантраниловая кислота — при нарушениях обмена триптофана.

Проба с 2.4НДФГ на кетокислоты дублирует предыдущую пробу. Для того чтобы быть клинически значимыми обе должны быть положительные.

Синдром недифференцировнной дисплазии соединительной ткани ( ДСТ)

Для подтверждения диагноза синдрома НДСТ используют биохимические
методы диагностики. Наиболее информативным является определение уровня
маркеров распада коллагена: оксипролина и гликозоаминогликанов в суточной моче,
лизина, пролина, оксипролина в сыворотке крови.

Но косвенными маркерами могут быть также положительная проба Сулковича, количественная проба на глюкозаминогликаны ( увеличение их содержания в моче), увеличение экскреции хондроитинсульфатов.

Предположить о том что у ребенка ДСТ можно подробно собрав анамнез у родственников и ребенка

Цитата:

У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые «малые аномалии
развития» (МАР) или «дисморфии». К наиболее часто встречающимся МАР при ДСТ
относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и
гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, высокое небо, неправильный рост зубов,
диастема, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы,
неполная синдактилия пальцев, сандалевидная щель, светлый или рыжий цвет волос.
Не всегда наличие МАР расценивается как признак дисплазии. Диагностически
значимым для диагностики ДСТ является наличие 6 и более МАР

Цитата:

Внешние изменения кожи характеризуются наличием ее гиперэластичности,
веснушек, повышенной растяжимости, ранимости, стрий [33], келоидных рубцов,
выраженной подкожной венозной сети, пигментных пятен типа «кофе с молоком»
либо депигментации, рубчиков по типу «папиросной бумаги», большого количества
невусов

Цитата:

Поражение плотной соединительной ткани проявляется изменениями со стороны
скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза позвоночника, сутулости,
деформациями грудной клетки, арахнодактилией, наличием плоскостопия или «полой
стопы» и др. [9,23]. Пациенты, как правило, имеют высокий рост, астеническое
телосложение

Цитата:

К проявлениям ДСТ органа зрения относится: миопия, гиперметропия, эпикант,
дислокация хрусталика, отслойка сетчатки, дегенеративные изменения на глазном
дне, увеличение длины глазного яблока, плоская роговица, голубые склеры,
косоглазие

Цитата:

Со стороны суставной системы может наблюдаться гипермобильность суставов разной степени выраженности

Цитата:

У детей с признаками врожденной ДСТ доказано более тяжелое
течение бронхиальной астмы с ранним формированием легочной гипертензии [17,34].
Воспалительная бронхолегочная патология у детей с ДСТ чаще принимает
рецидивирующий характер, дебют ее развивается раньше, а течение самой патологии
тяжелее

Цитата:

Отмечается высокая частота фенов ДСТ у детей с
патологией гастродуоденальной зоны: изменений со стороны кожи, нарушений
осанки, СГГС [11], ПМК [16]. При ДСТ описана высокая частота эзофагитов,
гастродуоденитов [16], патологии толстого кишечника [21], холециститов и др.
Аномалии желчного пузыря и рефлюксы дополняют картину. Реже встречается
язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки [16]. ДСТ может выступать как
усугубляющий фактор выраженности клинических проявлений со стороны ЖКТ

Цитата:

Сведения о сочетании НДСТ с патологией органов мочевой системы у
родственников свидетельствует о заболевании почек у ребенка в 90% случаев [4]. При
наличии заболевания почек дисплазия СТ диагностируется достаточно часто [5,10,12]:
это может быть поликистоз, дивертикулёз мочевого пузыря, нефроптоз, атония
чашечно-лоханочной системы, удвоение почки и/или мочевыводящих путей [10,22],
пролапс гениталий [28], множественные аневризмы почечных сосудов [10,39].
Наличие множественных МАР у больных острым гломерулонефритом может быть
косвенным критерием тяжёлого течения процесса [

Цитата:

При различных исследованиях подтверждена высокая частота нейровегетативных
расстройств (энурез, дефекты речи, вегето-сосудистая дистония) и психики у
пациентов с дисплазией [8]. Лиц с ДСТ определяют как пациентов с высокой
ситуационной тревожностью, низкой эмоциональной устойчивостью. У них имеется
неадекватность самооценки, неэффективность компенсаторных реакций на стресс в
сочетании со снижением динамических показателей психической деятельности

Скрыть

Сами по себе ДСТ или нарушение обмена триптофана, или обмена серотонина не являются смертельными, серьезными заболеваниями но мешают расти и развиваться головному мозгу как положено. Если ребенок перенес внутриутробную гипоксию (поздний гестоз у матери в анамнезе, был хотя бы один эпизод белка в моче за время беременности, подъемы артериального давления свыше 150\100 , отеки выше уровня колена, патологическая прибавка 20 и более кг, преждевременное старение плаценты, беспокойный эмбрион который все время крутился и пинался) или внутриутробную инфекцию ( у женщины нарастали титры IgM во время беременности, она перенесла за время беременности ОРВИ, грипп, обострение герпеса, ЗПП, у ребенка после рождения была в течение трех месяцев после родов пневмония, гнойный омфалит, еще какие-то гнойно септические осложнения в течение 42 дней после родов) у него есть высокий риск не справиться с адаптацией к внеутробной жизни.

Плохо когда наследственность или анамнез родителей отягощен аутоиммунными заболеваниями ( тиреоидит Хашимото, системная красная волчанка, сахарный диабет 1-го типа, особенно развившийся в раннем возрасте, гломерулонефрит, ревматоидный артрит, рассеянный склероз, и еще много других, но более экзотических нозоологий), пороками развития — в первую очередь пороки развития сердца и почек, аллергические заболевания — любые. Отягощенный психиатрический анамнез — шизофрения, клиническая депрессия, деменция, болезнь Альцгеймера.

В совокупности с имеющимися на руках анализами и клиникой можно предполагать какое-то нарушение развития мозга связанное с нарушением обмена аминокислот.
Таким детям плохо помогают ноотропы, но они хорошо откликаются на заместительную терапию. Это витамины группы B, B6 и B5, витамин D, полиненасыщенные жирные кислоты, аминокислоты — в виде взвеси кортексин, или чистые аминокислоты триптофан, мелатонин.

Этот топик основан исключительно на личных наблюдениях, не является исчерпывающим по данному вопросу и не заменяет обращение за консультацией к специалисту для постановки диагноза и выбора лечения.

Вернуться к началу

На сайте с 27.10.09
Сообщения: 780
В дневниках: 92
Откуда: Новосибирск, м Покрышкина

Добавлено: Чт Фев 11, 2016 22:22

Спасибо! Вопросов все равно куча. Мозг взорвется скоро.

Когда будет возможность и желание, просветите, пожалуйста. )

—
Мы два раза сдавали селективный скрининг, с разницей в полгода, вот что в обоих случаях расходится с нормой и на что генетик совсем отмахнулась без объяснений.

Проба Сулковича — стоит ++, в бумаге от генетика норма «отриц». А везде в интернете пишут, что норма + — ++. Это избыток или норма? Если это избыток кальция, не может ли он быть вызван тем, что за месяц до анализа ребенок прошел курс витаминов с кальцием?

Проба на гипераминоацидурию — 5,4 и 6,7. Почки и печень проверены (узи, уролог, анализы по направлению педиатра), в норме. Что и как еще можно проверить? Дальше почки?

Проба на кетокислоты с 2.4НДФГ ++. Теперь понятно что это.
Проба на кетокислоты с железом — серый и молочный. Совершенно непонятно что означают эти цвета. В интернете описывают другие.

Креатинин 10,2 и 12,5. Я поняла только то, что это проблемы с почками.

Пролин + (делали только во второй раз). Но это же в моче, а не в крови, при этом лизин тоже в моче в номе. Все равно подтверждает ДСТ?

Хондроитиносульфат ++++ и +++. Теперь тоже попонятнее.

Аланин ++++. Тоже теперь понятно что может предположить гипопаратиреоз.

Аспарагин ++. Непонятно, что означает. Из интернета вычитала только то, что связано с аммиаком, а значит с почками, правильно?

Олигосахара +. Вот это совсем непонятно.
—-

И вот если с нарушением обмена триптофана хоть немного понятно, то про гипопаратиреоз — совсем непонятно. Я из всего поняла только, что есть нехватка магния и нарушение обмена витамина Д, остальное пока еще абракадабра для меня.

источник

Аминокислоты — органические соединения, являющиеся основной составляющей частью протеинов (белков). Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

Биоматериалом для комплексного анализа на аминокислоты в Лаборатории Гемотест может служить кровь или моча.

Исследуется следующие незаменимые аминокислоты: аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин, изолейцин, гидроксипролин, серин, аспарагин, α-аминоадипиновая кислота, глутамин, β-аланин, таурин, гистидин, треонин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин, γ-аминомасляная кислота, β-аминоизомасляная кислота, α-аминомасляная кислота, пролин, цистатионин, лизин, цистин, цистеиновая кислота.

Аланин – важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы; укрепляет иммунную систему путем выработки антител;активно участвует в метаболизме сахаров иорганических кислот. Может быть сырьем для синтеза глюкозы в организме, это делает его важным источником энергии и регулятором уровня сахара в крови.

Снижение концентрации: хронические болезни почек, кетотическая гипогликемия.

Повышение концентрации: гипераланинемия, цитруллинемия (умеренное повышение), болезнь Кушинга, подагра, гипероротининемия, гистидиемия, дефицит пируваткарбоксилазы,лизинурическая белковая непереносимость.

Аргинин является условно заменимой аминокислотой. Участвует в цикле переаминирования и выведения из организма конечного азота, то есть продукта распада отработанных белков. От мощности работы цикла (орнитин — цитруллин — аргинин) зависит способность организма создавать мочевину и очищаться от белковых шлаков.

Снижение концентрации :3 дня после оперативного вмешательства на брюшной полости, хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипераргининемия, в некоторых случаях гиперинсулинемии II типа.

Аспарагиновая кислота входит в состав белков, играет важную роль в реакциях цикла мочевины и переа-минирования, участвует в биосинтезе пуринов и пиримидинов.

Снижение концентрации: 1 сутки после оперативного вмешательства.

Повышение концентрации: моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему, в процессах обмена веществ превращается в L-аргинин. Обезвреживает аммиак, повреждающий клетки печени.

Повышение концентрации цитруллина: цитруллинемия, болезни печени, интоксикация аммонием, дефицит пируват-карбоксилазы, лизинурическое нарушение толерантности к белку.

Моча — цитруллинемия, болезнь Хартнупа, аргининосукцинат-ацидурия.

Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Играет важную роль в углеводном обмене и способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер. Снижение концентрации: гистидинемия, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: рак поджелудочной железы, подагра, глутаминовая ,ацидурия, ревматоидный артрит. Моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Глицин является регулятором обмена веществ, нормализует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе, обладает антистрессорным эффектом, повышает умственную работоспособность.

Снижение концентрации: подагра, сахарный диабет.

Повышение концентрации: септицемия, гипогликемия, гипераммониемия 1 типа, тяжелые ожоги, голодание, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, хроническая почечная недостаточность. Моча – гипогликемия, цистинурия, болезнь Хартнупа, беременность, гиперпролинемия,глицинурия, ревматоидный артрит.

Метионин незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая ихотложение в печени и стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от количества метионина в организме. Способствует пищеварению, обеспечивает дезинтоксикационныепроцессы, уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации,полезна при остеопорозе и химической аллергии.

Снижение концентрации: гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Повышение концентрации: карциноидный синдром, гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия, тяжелые заболевания печени.

Орнитин помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Необходим для иммунной системы, участвует в дезинтоксикационных процессах и восстановлении пече-ночных клеток.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз.

Фенилаланин — незаменимая аминокислота, в организме она может превращаться в тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, подавляет аппетит.

Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия.

Тирозин является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина.Участвует в регуляциинастроения; недостаток тирозина приводит к дефициту норадреналина, что приводит к депрессии. Подавляет аппетит, уменьшает отложения жиров, способствует выработке мелатонина и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза, также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при при-соединении к тирозину атомов йода.

Снижение концентрации: поликистоз почек, гипотермия, фенилкетонурия, хроническая почечная недоста-точность, карциноидный синдром, микседема, гипотиреоидизм, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипертирозинемия, гипертиреоидизм, сепсис.

Валин незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Необходима для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена азота в организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии.

Снижение концентрации: гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, гипервалинемия,недостаточное белковое питание, карциноидный синдром, острое голодание.

Лейцин и изолейцин — защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц. Способны понижать уровень сахара в крови и стимулировать выделение гормона роста.

Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.

Гидроксипролин содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена, на долю которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез гидроксипролина нару- шается при дефиците витамина С.

Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.

Серин относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых аминокислот : глицина, цистеина, метионина, триптофана.Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.

Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицерат дегидрогеназы, подагра.

Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча – ожоги, болезнь Хартнупа.

Аспарагин необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной

системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени.

Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.

Альфа-аминоадипиновая кислота — метаболит основных биохимических путей лизина.

Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.

Глутамин выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия.

Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит

Повышение концентрации: Кровь – Гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия,гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча – Болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.

β-аланин – является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина.

Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.

Таурин — способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.

Снижение концентрации таурина: Кровь — Маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы

Повышение концентрации таурина: Моча — Сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В9), первый триместр беременности, ожоги.

Гистидин входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в био-синтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.

Снижение концентрации гистидина: Ревматоидный артрит

Повышение концентрации гистидина: Гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализован-

Треонин — это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров, стимулирует иммунитет.

Снижение концентрации треонина: Хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации треонина: Болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.

1-метилгистидин основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1–метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.

3-метигистидин является показателем уровня распада белков в мышцах.

Снижение концентрации: голодание, диета.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.

Гамма-аминомасляная кислота — содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.

Бета (β) — аминоизомасляная кислота — небелковая аминокислота является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная ацидурия, отравление свинцом.

Альфа (α) -аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офталь-мовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.

Пролин — одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.

Снижение концентрации: Хорея Хантингтона, ожоги

Повышение концентрации: Кровь – гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча – гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Цистатионин — cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.

Лизин – это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиноваянепереносимость.

Повышение концентраций: Кровь – гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча – цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.

Цистин в организме является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги.Повышение концентраций цистина: Кровь — сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча – Цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.

Цистеиновая кислота — серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные амино-кислоты – незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, трип-тофан, фенилаланин) — должны поступать с пищей. Исключение из рациона какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.

Показания к назначению анализа:

Диагностика заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена.
Оценка состояния организма человека.

Необходимо соблюдать общие правила подготовки. Кровь на исследование необходимо сдавать натощак. Между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов.

Мочу для исследования собрать среднюю утреннюю порцию.

источник

Ключевые слова: аминокислотурия аминоацидурия гипераминоацидурия фенилкетонурия триптофанурия почки моча

Аминоацидурия (повышение уровня аминокислот в моче) наблюдается при врожденных нарушениях метаболизма, обусловленных отсутствием или недостаточной активностью некоторых ферментов. При этом в плазме крови повышается уровень одной или нескольких аминокислот, которые при превышении ими почечного порога появляются и в моче (см. Нарушения обмена аминокислот, диагностируемые методом хроматографии).

Аминоацидопатии подразделяют на первичные (из-за выраженного повышения уровня аминокислот в плазме и усиления их фильтрации в почечных клубочках) и вторичные, или почечные (из-за врожденного нарушения реабсорбции аминокислот в почечных канальцах). При некоторых видах аминоацидопатии (например, при цистинурии) нарушается реабсорбция сразу нескольких аминокислот.

Для выявления врожденных нарушений обмена аминокислот у новорожденных, детей и взрослых можно исследовать как сыворотку крови, так и мочу. Определение уровня аминокислот в сыворотке крови более информативно для диагностики первичных аминоацидопатий. Определение содержания аминокислот в моче позволяет подтвердить диагноз при некоторых первичных аминоацидуриях и осуществлять контроль за их динамикой, а также выявить вторичные аминоацидурии.

Существуют разные методы выявления аминоацидурии, однако наиболее часто применяется хроматография она позволяет определять уровни отдельных аминокислот в моче. Исследование уровня отдельных аминокислот показано также грудным детям и детям младшего возраста, у которых отмечаются ацидоз, обильная рвота, диарея и изменение запаха мочи. Особое значение имеет обследование новорожденных, так как ранняя диагностика и начало лечения аминоацидопатии помогают предотвратить задержку психического развития.

Пациенту следует объяснить, что данный анализ помогает диагностировать нарушения обмена аминокислот (при обследовании ребенка цель проведения теста объясняют родителям) и предупредить о том, что ему может потребоваться дополнительное обследование.
Каких-либо ограничений в диете и режиме питания не требуется.
Пациенту сообщают, что анализ подразумевает исследование пробы мочи.
Сотрудники лаборатории и лечащий врач должны знать, принимает ли пациент препараты, которые могут повлиять на результат анализа (в некоторых случаях от их применения необходимо воздержаться). Если терапию тем или иным препаратом необходимо продолжить, это следует отметить на направлении в лабораторию (при исследовании мочи у детей, находящихся на естественном вскармливании, на направлении необходимо указать препараты, которые получает мать ребенка).

При сборе мочи у грудных детей их наружные половые органы обмывают и высушивают, мочеприемник прикрепляют к телу и наблюдают за мочеиспусканием. После окончания акта мочеиспускания около 20 мл мочи переливают в специальный контейнер. Мочеприемник и остатки клейких материалов осторожно (во избежание раздражения кожи) удаляют.
У детей более старшего возраста и у взрослых на исследование направляют произвольно взятую свежую пробу мочи.

Уровни отдельных аминокислот в моче зависят от возраста пациента и оцениваются после сравнения с табличными значениями.

Невозможность отправить пробу мочи в лабораторию сразу после получения.

Недостаточное содержание белка в питании новорожденных в течение 48 ч до проведения исследования.

Хроматография — основной метод выявления аминоацидурий. В процессе исследования аминокислоты мигрируют, образуя цветные полосы, которые выстраиваются в определенной последовательности. Полученная хроматограмма позволяет судить об аминокислотном составе мочи. При врожденной недостаточности некоторых ферментов содержание определенных аминокислот в плазме крови и моче повышаются, а соответствующие им на хроматограммах полосы становятся шире и ярче.

Нарушения обмена аминокислот, диагностируемые методом хроматографии

источник