Синдром ретта у детей анализ

В настоящее время в медицине известно большое количество наследственных заболеваний, которые затрагивают генотип человека, а соответственно, проявляются в одном из поколений. Терапия таких патологий не может гарантировать полного излечения, только ослабление проявления симптомов. Одним из таких заболеваний является синдром Ретта, который диагностируется практически только у девочек. Как распознать заболевание и можно ли ослабить его проявления, рассмотрим в нашей статье.

Синдром Ретта у детей, как правило, диагностируется только у малышей женского пола. Это заболевание получило свое название в честь ученого из Австрии, который описал его. Это произошло в 1966 году, но по сведениям, патология была известна раньше, только не имела названия. Он у нескольких девочек отметил похожие проявления и предложил отнести их к одному заболеванию. За время своих наблюдений и изучения данной патологии Андреас Ретт описал более 30 случаев.

Сейчас уже установлено, что данная патология провоцируется мутацией Х-хромосомы. Но об этом стало известно только в 1999 году, поэтому рано говорить об эффективных методах борьбы с данным недугом.

В основе патологии лежат процессы, которые разрушают организм, приводят к поражению нервной системы. Синдром Ретта приводит к замедлению в развитии, а потом и к полной остановке.

Некоторые врачи могут спутать проявления данного заболевания с аутизмом, но дальнейшее течение и общая картина обеих патологий несколько отличаются. Необходимо тщательно дифференцировать болезни между собой, чтобы подобрать тактику лечения.

О том, что это заболевание является наследственным, стало известно совсем недавно. Виновником становится всего один-единственный ген. В некоторых странах исследования отмечают, что такой диагноз может быть у детей, рожденных от близкородственных браков.

Патология встречается редко: всего один ребенок на 12 тысяч рожденных малышей. Но что интересно, этим больным грудничком будет обязательно девочка. Как можно это объяснить?

Малыши мужского пола не имеют никакого шанса на выживание, если попадает ген с такой мутацией, потому что у них всего одна Х-хромосома. У девочек таковых две, поэтому кроме больного гена у них присутствует такой же, но здоровый. Это и дает им возможность дожить до определенного возраста, хоть и симптомы заболевания проявляются во всей красе.

Любое редкое заболевание требует определенных навыков в уходе, а также нуждается в адекватном восприятии окружающими. В России имеется ассоциация по поддержке пациентов с таким диагнозом.

Основной задачей организации является консультирование родителей, имеющих детей с таким диагнозом, информационная поддержка и оказание помощи в реабилитации. Ассоциация имеет свой сайт, на который могут заходить родители и знакомиться с последними достижениями медицины по лечению синдрома Ретта.

Можно задавать интересующие вопросы по воспитанию и развитию таких малышей, общаться с такими же семьями, делиться своими достижениями и неудачами.

Уже установлено, что основная причина, по которой происходит развитие заболевания, – это генная мутация, затрагивающая ген МеСР2. В результате нарушения наблюдается недостаток глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, рецепторов дофамина, нарушение холинергических структур.

Данный ген располагается в Х-хромосоме. Такой патогенез приводит к морфологическим изменениям головного мозга, что и провоцирует остановку развития на 4-м году жизни ребенка.

Если ребенок рождается с такой патологией, то первые месяцы, а иногда и годы, заподозрить ее практически невозможно. При осмотре педиатр не находит отклонений в развитии или росте. Иногда врачи обращают внимание на вялость мышц и гипотонию, но все это списывают на трудные роды, поэтому не уделяют должного внимания таким симптомам. Синдром Ретта у детей (фотографии представлены ниже) может также проявляться следующими признаками:

Потливостью ладошек и стоп.
Бледностью кожных покровов.

С взрослением малыша нарушения начинают проявляться сильнее, например родители отмечают, что в возрасте 4-5 месяцев кроха не в состоянии перевернуться на спинку или бок, а когда приходит время ходить и ползать — не может освоить этот навык.

Далее синдром Ретта у детей симптомы проявляет более выраженные, родители и педиатры отмечают:

Замедление или остановку роста (а вот половое созревание соответствует возрасту).
Голова, руки и ноги относительно туловища кажутся маленькими.
Заметны нарушения речи.
Невролог отмечает задержку развития психики.
Мелкая моторика не развита.
Если ребенок ходит, то передвигается на прямых ногах, не сгибая колен.
С трудом ребенок удерживает равновесие, появляется тремор в конечностях.
Синдром Ретта у детей, фото это демонстрирует, часто сопровождается судорогами. Отмечено, что с развитием заболевания частота их уменьшается.

Сколиоз.
Нарушение дыхания, часто во сне случается апноэ.
Аэрофагия, когда вместе с пищей заглатывается воздух, а потом ребенок сильно срыгивает.

Также надо отметить, что такие детки могут повторять одно и то же движение несколько раз, например тереть руки или заламывать кисти. Если ребенок еще совсем маленький, то он может покусывать свои кулачки, бить себя по лицу или груди.

Это заболевание уже достаточно хорошо изучено, поэтому может быть диагностировано на ранних стадиях, а их всего четыре, каждая из которых характеризуется своими проявлениями и отличительными признаками.

Первая стадия развития заболевания начинается с 4 месяцев и продолжается до 1,5-2 лет. У малышей в это время можно отметить отставание в росте от туловища головы и конечностей, слабые мышцы, вялость. Ребенок не проявляет интереса к играм и всему окружающему.
На второй стадии происходит ухудшение состояния. Родители отмечают нарушения сна, бывают периоды безутешного крика. Почти у 50 % пациентов наблюдается аномальное дыхание, когда апноэ сменяется гипервентиляцией. Чаще всего такие нарушения диагностируются не ночью, в период бодрствования. Если малыш уже научился ходить, то где-то около 2 лет этот навык может пропасть. Ребенок перестает разговаривать, появляются стереотипные движения руками, если имеется синдром Ретта, фото это явно демонстрирует. Часто отмечаются судороги и даже эпилептические припадки, а лечение не дает своих результатов.

Третий этап начинается примерно с трехлетнего возраста и может продолжаться до 9 лет. Врачи называют его периодом стабилизации, но диагностируется умственная отсталость, случаются, хоть и значительно реже, приступы эпилепсии. Ребенок может впадать в состояние оцепенения и находиться в нем по несколько часов, а вот приступы беспокойства уже не наблюдаются.

4-я стадия характеризуется необратимыми изменениями в нервной системе, позвоночнике и суставах, поэтому диагностируется сколиоз, маленькая окружность головы. К 10-летнему возрасту ребенок перестает самостоятельно передвигаться, стремительно снижается вес. Отмечаются патологии многих внутренних органов. Несмотря на распад всех сфер деятельности, эмоциональное общение и привязанности сохраняются длительное время.

Если развивается синдром Ретта, продолжительность жизни будет зависеть от стадии обнаружения заболевания и качества ухода за ребенком. Пока еще нет методики, которая бы полностью избавила от этой патологии.

Педиатры ставят ребенку диагноз «синдром Ретта» по клиническим проявлениям, которые по мере взросления ребенка становятся все ярче. При подозрении на патологию малыша направляют на дополнительные исследования:

КТ или МРТ головного мозга помогает выявить очаги поражения, которые подтверждают остановку в развитии.
Проводится электроэнцефалограмма, которая измеряет активность мозга. Если есть болезнь (синдром Ретта), то фиксируется медленный фоновый ритм.
УЗИ внутренних органов показывает недоразвитие почек, печени, сердца.
Обязательна молекулярно-цитологическая диагностика.
Если налицо типичные проявления заболевания, назначается исследование мутации на Х-хромосоме.

Синдром Ретта у детей на первых стадиях своего развития напоминает проявления аутизма, но есть отличительные признаки, которые помогают отличить эти два заболевания друг от друга. Для удобства данные сведены в таблицу.

Проявление при синдроме Ретта

Наличие признака при аутизме

Отставание в возрасте от полугода и до 12 месяцев

Наблюдается у многих детей

Однотипные движения руками

Чаще всего однообразные движения наблюдаются в области пояса

Движения могут быть разнообразными, и нет четкой локализации

Очень характерны и повторяются часто

Нарушение координации постепенно прогрессирует и заканчивается полной неподвижностью

Движения практически не отличаются от здоровых детей

Один из характерных признаков

Как можно заметить, синдром Ретта симптомы имеет отличные от аутизма, хоть их и трудно распознать на первых этапах развития патологии.

Так как это заболевание является следствием мутации гена, то можно сразу сказать, что невозможно его полностью излечить. Любое направление терапии нацелено на подавление симптоматических проявлений и улучшение общего состояния ребенка. Можно выделить следующие направления:

Лечение лекарственными препаратами.
Традиционные методы лечения.

Если поставлен диагноз «синдром Ретта», лечение начинается с назначения лекарственных препаратов различных групп:

Антиконвульсанты. Они помогают блокировать приступы эпилептические. Но большинство лекарств не оказывают должного воздействия, и частота приступов не понижается, тогда врачи вынуждены назначать «Карбамазепин» — сильнейшее противосудорожное средство.
«Мелатонин». Он относится к группе снотворных и помогает нормализовать биологический ритм сна и бодрствования.
Препараты для улучшения мозговой деятельности.
Средства, улучшающие кровообращение.
«Ламотриджин». Назначают для предотвращения попадания мононатриевой соли в центральную нервную систему.

К большому сожалению, большинство препаратов несущественно снижают проявления заболевания.

Кроме приема медицинских препаратов педиатры дают следующие рекомендации родителям:

Рацион ребенка должен содержать много витаминов и минералов.
Питание должно быть калорийным, кормить лучше каждые 3 часа, чтобы малыш набирал вес.
Такому ребенку обязательны сеансы массажа, желательно родителям овладеть навыками проведения, чтобы не посещать каждый раз поликлинику.
Полезна лечебная гимнастика, она поможет укрепить мышцы, повысить гибкость и мышечный тонус.
Обязательно уделять внимание играм, которые развивают речевые, моторные функции.
Полезна трудотерапия.
Если диагностирован синдром Ретта, лечение также предполагает включение музыкотерапии. Прослушивание различных композиций заставляет ребенка интересоваться окружающим.

Было бы просто идеально проводить лечение такого ребенка в специализированном центре, где не только назначается медикаментозная терапия, но и детям прививают полезные навыки и помогают адаптироваться к миру.

Учитывая наследственный характер заболевания, можно утверждать, что эффективного лечения до сих пор не существует, но ученые всего мира работают над этим. Научные исследования доказывают, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Опыты проводились на мышах, и были выдвинуты предположения о лечении данной патологии при помощи стволовых клеток.

А если удастся восстановить функции гена, то можно будет устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.

Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

В настоящее время, если у ребенка диагностирован синдром Ретта, признаки ослабить практически невозможно, но многое зависит от родителей. Если они смогут создать для малыша атмосферу любви и заботы, научатся контактировать с таким ребенком, будут делать все возможное, чтобы сохранить имеющиеся навыки, то велика вероятность того, что он доживет до 50 лет. А такие случаи уже описаны в медицинской практике.

Врачи среди причин смертности таких пациентов называют: остановку сердца, судороги, а также дисфункцию ствола головного мозга и прободение стенок желудка.

Будем надеяться, что в скором времени ученые найдут способ, как справиться с данной патологией, и родители, у которых рождаются такие малыши, смогут вздохнуть с облечением.

В качестве заключения хочется сказать, что профилактики данного заболевания не существует, так как затрагивается генотип человека. Хотя до сих пор неизвестно, что провоцирует такие нарушения в генах. Может, это негативное воздействие экологии или некоторых вредных факторов? Тогда остается только дать общую рекомендацию: придерживаться здорового образа жизни, правильно питаться и внимательнее относиться к своему здоровью, чтобы потом нашим детям не пришлось расплачиваться.

источник

Обучение детей с синдромом Ретта

Обучение детей с синдромом Ретта

Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта. Беременность и развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, но потом у девочки начинают распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. В пользу наследственного характера заболевания свидетельствует повышенный уровень кровнородственных браков в родословных больных людей, составляющий 2,4% по сравнению с частотой их в популяции, равной 0,5%.

Хотя исследователи единодушны в том, что в развитии патологии наследственные факторы играют существенную роль, их мнения относительно механизмов наследования синдрома Ретта расходятся. На основании генеалогических данных предложены несколько гипотез. Наиболее общепринятой остается гипотеза о синдроме Ретта как Х-сцепленном доминантном заболевании с внутриутробной летальностью у гемизиготных мальчиков. При этом почти каждый случай синдрома является новой мутацией.

Однако несмотря на интенсивные молекулярно-генетические исследования, попытки картировать ген синдрома Ретта на хромосоме Х пока не увенчались успехом. Возможности проведения такого анализа ограничивались небольшим количеством семейных случаев заболевания, тем не менее удалось исключить из рассмотрения большую часть короткого плеча и несколько регионов на длинном плече хромосомы Х.

Возможным механизмом развития заболевания может быть нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. В результате проведенных нами исследований синдрома Ретта был выявлен аномальный тип поздно реплицирующейся хромосомы Х, не встречающийся в контроле, что свидетельствует о нарушении процесса репликации инактивируемой хромосомы Х как возможном механизме развития заболевания. Показана возможность использования обнаруженных нарушений в качестве диагностического критерия, в том числе на ранних стадиях развития заболевания.

В течении заболевания часто выявляют четыре стадии.

Возраст, в котором впервые отмечаются отклонения в развитии детей, колеблется от 4 месяцев до 2,5 лет; чаще всего от 6 месяцев до 1,5 лет. Первые признаки болезни включают замедление психомоторного развития ребенка и темпов роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию. Это первая стадия заболевания — стагнация.

Далее следует период регресса нервно-психического развития, который начинается, как правило, в возрасте 1-3 лет и сопровождается приступами беспокойства, “безутешного крика”, нарушением сна. В течение нескольких недель — месяцев ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, в частности, пропадают целенаправленные движения рук, он перестает говорить. Одновременно появляются характерные стереотипные движения, напоминающие “мытье рук”. У более чем половины детей наблюдаются аномалии дыхания в виде апноэ, чередующиеся с периодами гипервентиляции, возможно появление судорожных припадков. Важным симптомом является потеря контакта с окружающими, что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Это вторая стадия, на которой заболевание развивается столь быстро и драматично, что клиницисты нередко ставят детям диагноз энцефалита.

По окончании фазы регресса наступает третья стадия, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. В это время состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, а также разнообразные экстрапирамидные расстройства, среди которых наиболее часто наблюдаются дистония мышц, атаксия, гиперкинезы и др. В то же время приступы беспокойства проходят, сон улучшается, становится возможен эмоциональный контакт с ребенком.

К концу первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирование двигательных нарушений. Пациенты становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии и вторичные ортопедические деформации (в частности, сколиоз), появляются вазомоторные расстройства, особенно выраженные на нижних конечностях, отставание в росте без задержки полового созревания, а у ряда больных развивается кахексия. В то же время судороги становятся реже, возможно эмоциональное общение с больным. В таком состоянии пациенты могут пребывать десятки лет.

Характеристика отдельных наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта

Движение рук. Потеря (нарушение) целенаправленных движений рук, таких как манипулирование игрушками, держание бутылочки, происходит чаще в возрасте 6-8 месяцев, но иногда они сохраняются до 3-4 лет. Одновременно с этим появляются отличительные стереотипные движения рук, которые наблюдаются почти все время, пока пациент бодрствует. Чаще эти движения напоминают “мытье рук”, их сжимание, стискивание, хлопки обычно на уровне груди, лица, иногда за спиной. Другими стереотипными движениями могут быть сосание или кусание рук, постукивание ими по груди или лицу. Стереотипные движения рук имеют место во всех случаях заболевания и расцениваются как наиболее характерные признаки синдрома Ретта.

“Приобретенная” микроцефалия. Окружность головы пробандов при рождении оценивается как нормальная. Приостановка роста головы совпадает с манифестацией заболевания и является следствием замедления роста мозга.

Познавательная деятельность. Больные имеют крайне ограниченные интеллектуальные, речевые и адаптивные способности. Для их оценки используются стандартные психологические тесты, которые выявляют отставание умственного развития (у большинства пациентов в возрасте от 1,5 и более лет оно оценивается ниже, чем у детей 8-месячного возраста). Дети, достигшие определенного уровня развития речи, общения и социальной адаптации, после манифестации заболевания утрачивают эти навыки. Со слов родителей, экспрессивная и импрессивная речь и социальные навыки теряются в среднем в возрасте 4-11 месяцев, а навыки самообслуживания — в 12-14 месяцев.

Атаксия и апраксия. Нарушения координации движений (атаксия) и затруднения в планировании действий (апраксия) охватывают как движения туловища, так и конечностей. Указанные расстройства проявляются в виде отрывистых резких движений, нарушения равновесия, тремора, ходьбы на широко расставленных негнущихся ногах с раскачиванием из стороны в сторону. Ряд пациентов при ранней манифестации заболевания не успевает приобрести навык ходьбы. Большинство детей с синдромом Ретта, умеющих ходить, постепенно теряют эту способность по мере прогрессирования болезни.

Дыхательные расстройства. Наиболее часто встречаются такие дыхательные аномалии, как нерегулярное дыхание, приступы гипервентиляции, апноэ продолжительностью иногда 1-2 минуты, которого достаточно, чтобы вызвать цианоз и даже обморок. Дыхательные нарушения наблюдаются только в состоянии бодрствования и отсутствуют во время сна.

Сколиоз. Искривление позвоночника имеет минимум половина пациентов с синдромом Ретта. Сколиоз является следствием дистонии мышц спины и прогрессирует по мере развития заболевания.

При морфологических исследованиях аутопсийного материала умерших больных обнаружено снижение веса головного мозга на 12-34% по сравнению с соответствующим возрасту контролем, небольшое уменьшение числа нейронов и глиоз в коре больших полушарий и мозжечка, передних рогах спинного мозга и спинальных ганглиях, пониженная пигментация в substantia nigra.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения, а к четырехлетнему возрасту остановку его роста в целом и дендритного дерева нейронов в частности. Наблюдается также замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки), выявляемое к 4-6 годам. Кроме того, отмечена незрелость проводящей системы сердца, напоминающей проводящую систему новорожденных.

Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической картины. Для этого Международной ассоциацией по изучению синдрома Ретта предложена группа диагностических критериев, которые разделены на необходимые, дополнительные и исключающие. Классическая форма синдрома Ретта может быть диагностирована, если у пациента присутствуют все необходимые критерии. Следует отметить, что женский пол не входит в их число, поскольку это могло бы уклонить врачей от поиска мальчиков с синдромом Ретта. Вторая группа состоит из дополнительных критериев, многие из которых обычно имеются у больных, но ни один из них не является обязательным для постановки диагноза. Третья группа — исключающие критерии, одного из которых достаточно, чтобы отвергнуть синдром Ретта у пробанда.

Диагностические критерии синдрома Ретта включают необходимые критерии, среди которых нормальные пренатальный и перинатальный периоды, нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением роста головы между 5 месяцами и 4 годами; потеря приобретенных целенаправленных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная по времени с нарушением общения; глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи и грубая задержка психомоторного развития; стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание, хлопки, “мытье рук”, потирание, появляющиеся после потери целенаправленных движений рук; нарушения походки (апраксии и атаксии), выявляющиеся в возрасте 1 — 4 лет. Диагноз считается предварительным до двух-пятилетнего взраста.

К исключающим критериям относят очевидность внутриутробной задержки роста, органомегалию или другие признаки болезней накопления, ретинопатию или атрофию дисков зрительных нервов, микроцефалию при рождении, доказательство перинатально приобретенного повреждения мозга, существование идентифицированного метаболического или другого прогрессирующего неврологического заболевания и приобретенные в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы неврологические нарушения.

Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует

В настоящее время методы терапевтической коррекции данной патологии крайне ограничены и сводятся к симптоматическим средствам. Предлагаемая некоторыми педиатрами диета с повышенным содержанием жиров оказалась успешной в плане увеличения веса больных. В отношении режима кормлений было замечено, что частые кормления детей небольшими порциями через 3-4 часа приводят к некоторой стабилизации их состояния.

При появлении эпиприпадков возникает необходимость назначения антиконвульсантной терапии, хотя эффективность ее ограничена. Среди многочисленных противосудорожных средств препаратом выбора является карбамазепин в дозе 10-15 мг/кг. В последние годы в терапии судорожного синдрома предлагается использовать новый препарат ламотрижин, подавляющий высвобождение глутамата в ЦНС. Основанием для этого явилось обнаружение в ликворе больных с синдромом Ретта высокого содержания глутамата. Для коррекции нарушений сна предлагается использовать мелатонин.

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени. Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Частота синдрома Ретта широко варьирует. В большинстве европейских государств она составляет 1:10000 — 1:15000 девочек, являясь следующей по частоте после синдрома Дауна специфической причиной тяжелой умственной отсталости у девочек. Проведенные нами исследования позволили установить, что удельный вес синдрома Ретта среди умственно отсталых девочек в России составляет 2,48%.

Многие авторы отмечают, что в одних областях синдром Ретта встречается чаще, чем в других. Были выделены небольшие районы, в основном сельские, которые получили условное название “Ретт-ареалов”. В частности, в одной из провинций Северной Италии частота синдрома Ретта составляет 22:10000 девочек. Относительно большая частота заболеваемости отмечена также в Норвегии, Албании, Венгрии и может быть связана с еще существующими популяционными изолятами.

На основании результатов уникального генеалогического исследования, охватившего 128 шведских семей, O. Акессон и соавторами (1995) была предложена новая гипотеза о существовании стартовой премутации при синдроме Ретта. Были составлены родословные, которые включали от 7 до 10 поколений, прослеженных с помощью церковных записей вплоть до начала 18 века. Около половины пробандов имели общее происхождение из одних и тех же небольших сельских районов и даже фермерских усадеб. Оказалось, что у многих больных имеется общий предок, и некоторые поначалу независимые родословные были объединены. Выявленное авторами общее происхождение ряда пораженных детей предполагает передачу премутации, которая через поколения может привести к полной мутации и синдрому Ретта как ее результату. В связи с этой гипотезой особенно перспективны молекулярно-генетические исследования с целью определения увеличения числа повторов нуклеотидных триплетов в ДНК генома при синдроме Ретта.

источник

Синдром Ретта – врожденная патология головного мозга, характеризующаяся неполноценным развитием психики с нарушением интеллекта и приводящая к социальной дезадаптации. Это нервно-психическое генетическое заболевание обусловлено мутацией генов. Оно проявляется прогрессирующей умственной отсталостью преимущественно у девочек, гипотонусом мышц, шаткостью походки, сколиозом, запорами, утратой приобретенных навыков, дыхательными расстройствами, парезами и параличами. Механизм наследования синдрома Ретта – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Синдром у мальчиков встречается крайне редко. У них он несовместим с жизнью.

Синдром был открыт в 1954 году психоневрологом из Австрии А. Реттом, благодаря которому и получил свое название. В отдельную нозологию он был выделен намного позже: примерно через 10 лет. Причины и патогенез патологии в настоящее время остаются неизвестными. Ученые считают, что спонтанная мутация генов Х-хромосомы — источник данной проблемы.

В течение первого года жизни больной ребенок нормально развивается. Ближе к полутора годам у девочек с синдромом Ретта начинают пропадать приобретенные речевые, моторные и предметно-ролевые навыки. Их движения становятся стереотипными, однообразными и заторможенными, теряют целенаправленный характер. Они заламывают руки, сжимают пальцы, потирают кисти. Больные дети общаются с большим трудом: они часто погружаются в себя, замыкаются, потом резко кричат, беспричинно плачут. Неестественный смех быстро сменяется диким визгом. Дети с синдромом Ретта – необучаемые. Они не могут даже самостоятельно передвигаться.

Внешние признаки патологии – маленькие руки и ноги, замедление темпов роста головы, признаки микроцефалии. Болезнь неуклонно прогрессирует и приводит к выраженной умственной отсталости, потере навыков самообслуживания и обездвиженности. Пациенты с синдромом Ретта склонны к желудочно-кишечным расстройствам и эпиприпадкам.

Диагностика заболевания заключается в проведении неврологического осмотра, МРТ головного мозга, ЭЭГ и молекулярно-генетического исследования. Синдром Ретта неизлечим. Больным показана симптоматическая терапия, целью которой является уменьшение выраженности отдельных проявлений недуга и облегчение общего состояния больного.

Этиопатогенетические особенности синдрома Ретта являются достаточно сложными. Они обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на головной мозг. Первопричина патологии — спонтанная мутация гена Х-хромосомы, приводящая к прекращению его экспрессии. Этот ген кодирует специфический белок, регулирующий транскрипцию определенных участков ДНК. При синдроме Ретта нарушается ингибирование генов, что приводит к неправильному формированию нервной ткани. Еще одна теория происхождения патологии — ломкость одного из участков короткого плеча Х-хромосомы.

У больных нарушается ультраструктура нервных клеток: они уменьшаются в объеме, изменяется количество дендритов. Мозговые клетки не разрушаются, а начинают неправильно развиваться. Затрудненное образование нервной ткани никак не связано с процессом деструкции нейронов. Ученые отмечают, что при синдроме Ретта уменьшен размер головного мозга на 20% по сравнению с возрастной нормой. У пациентов преобладают процессы торможения в головном мозге. Это отражается на физиологии ЦНС, ее морфологическом строении и проявляется характерной клинической картиной.

Если в геноме данный ген отсутствует полностью, плод погибает внутриутробно. Летальное состояние в основном характерно для мальчиков. У плода женского пола имеется две хромосомы: одна нормальная, а вторая дефектная. Это позволяет дожить ему до рождения. У мужчин же имеется только одна X-хромосома. Если она несет дефектный ген, то у плода не остается нормальной копии гена, и он чаще всего погибает. В нетипичных случаях синдром Ретта развивается у мальчиков и сопровождается менее яркой клинической картиной.

В настоящее время к наследственной теории склоняется большинство ученых. Однако споры относительно этиопатогенетических факторов заболевания в ученом мире ведутся до сих пор.

Менее известная теория развития патологии — метаболическая. Смысл ее заключается в том, что недуг возникает в результате нарушения обмена веществ, вызванного дисфункцией митохондрий.

В настоящее время ни одна из этих теорий не доказана учеными. Они пока не смогли установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Факторы, способствующие развитию патологии:

Неадекватное ведение беременности,
Пристрастие будущей матери к вредным привычкам,
Присутствие большого числа кровных связей в родословной человека.

Первые клинические признаки патологии возникают к концу первого года жизни. До года ребенок с синдромом Ретта растет и развивается обычными темпами.

Первые признаки недуга:

Гипотермия,
Гипергидроз,
Бледность кожи,
Трудности при переворачивании с живота на спину,
Проблемы с ползанием и сидением.

Больные дети отстают от сверстников в росте, имеют непропорциональные руки и ноги по отношению к туловищу, поздно начинают ходить, часто срыгивают, быстро и поверхностно дышат, страдают эпизодами внезапной остановки дыхания и судорожными припадками, имеют задержку моторики и речи.

У больных детей возникают специфические движения рук, пропадают навыки удерживания предметов, появляются монотонные движения – перебирание пальцев или хлопки на уровне груди, сжимание кулачков, сплетение пальцев, поднесение рук к лицу, засовывание их в рот, покусывания рук или удары ими по разным частям тела. Движения рук полностью не исчезают, они становятся необычными. Ментальное развитие характеризуется умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, быстрой потерей приобретенных навыков. У больных развивается микроцефалия, появляются судорожные припадки, формируется сколиоз, обусловленный дистонией мышц спины. Непропорциональность головы по отношению к остальным частям тела становится очень заметной ближе к году.

Больные дети асоциальны. Они не реагируют на любые внешние раздражители и похожи своим поведением на больных аутизмом. Гипервозбудимость, приступообразный плач, абсолютная беспомощность — характерные признаки патологии. Дети с синдромом Ретта могут подолгу раскачиваться из стороны в сторону и переминаться с ноги на ногу. У некоторых отмечается высокой болевой порог. Они проявляют агрессию по отношению к себе и окружающим: бьют близких и себя, кусают ногти, царапаются.

К четырехлетнему возрасту рост мозга у больных детей останавливается полностью. Это приводит к дисфункции вегетативной нервной системы. У ребенка замедляется рост скелета, атрофируются мышцы, перестают нормально работать внутренние органы.

Эпиприпадки, бессонница и деменция с возрастом сменяются паркинсонизмом, стойкими нарушениями работы сердца и сосудов, потерей волос. У больных часто наблюдается дисморфизм лица, придающий им особый внешний вид. Женщины с синдромом Ретта фертильны, то есть способны к зачатию ребёнка.

Прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью:

Первая стадия — стагнация. Она продолжается до 2,5 лет и проявляется следующими симптомами: снижением тонуса мышц, их слабостью, замедлением психомоторного развития, апатией, отсутствием интереса к окружающим людям и игрушкам, медленным ростом стоп и кистей в длину, недостаточным темпом роста головы, нарушением работы печени, сердца, ЖКТ. Лечение, начатое на таком этапе, может остановить прогрессирование синдрома Ретта.
Вторая стадия — регресс длится в среднем два года. Клиницисты диагностируют эту стадию как энцефалит. Клинические признаки становятся более выраженными. Ребенок беспокойный, капризный, плохо спит и быстро утрачивает приобретенные навыки. На этой стадии нарушается процесс дыхания: периодически возникает апноэ, появляются признаки гипервентиляции – приступы учащенных и глубоких дыхательных движений. Дыхательные нарушения возникают во время бодрствования больного и исчезают во время сна. Характерны неврологические нарушения: атаксия, эпиприпадки, частые стереотипии. Целенаправленные движения сменяются хаотичными неконтролируемыми жестами. Судорожные припадки сопровождаются заламыванием рук с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику. Симптоматическое лечение синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
Третья стадия относительной стабильности длится от 4 до 15 лет. Она отличается стабильным протеканием и возможным улучшением состояния ребенка. В это время признаки прогрессирования заболевания практически исчезают, нормализуется эмоциональный фон и сон. У больных учащаются судорожные приступы, формируется глубокая умственная отсталость, появляются гиперкинезы и экстрапирамидные расстройства, при которых подергивания сменяются «ступором» и онемением.
Четвертая стадия – уменьшение частоты эпиприпадков вплоть до их полного исчезновения. Больные теряют подвижность, возникает атрофия мышц, сосудистые нарушения в ногах, трофические язвы, различные формы искривления позвоночника. Возрастание тонуса мышц в отдельных конечностях приводит к образованию контрактур. У больных снижается масса тела вплоть до крайней степени истощения. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание. Последняя стадия наблюдается у взрослых и длится до конца жизни пациента.

Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится больной с синдромом Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

Диагностика патологии основывается на данных анамнеза жизни больного и его неврологического статуса, результатах ядерно-магнитного резонанса и электроэнцефалографии, а также молекулярно-генетического анализа.

Характерные признаки синдрома Ретта, позволяющие заподозрить данный недуг:

нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев,
мышечная гипотония,
беспричинное беспокойство в раннем детстве,
атаксия,
частые эпиприпадки,
утрата приобретенных навыков,
умственная отсталость в более позднем возрасте,
атрофия мышц,
сколиоз,
судороги.

Специалисты измеряют окружность головы ребенка и детально опрашивают родителей. Визуальный осмотр позволяет обнаружить отставание больного в росте от своих сверстников, уменьшение окружности головы, отсутствие речи.

Результаты МРТ головного мозга — малый размер органа, сглаженность мозговых извилин, отсутствие четкой границы между серым и белым веществом.
Данные энцефалографии – снижение фоновой активности головного мозга и резкое ослабление реакции на внешние раздражители.
Медико-генетический анализ дает точную диагностическую информацию путем обнаружения мутации гена Х-хромосомы. Молекулярное кариотипирование позволяет обнаружить отклонения в гене, связанные с развитием заболевания.
УЗИ внутренних органов — вспомогательный метод, позволяющий установить данную патологию. У больных детей обычно недоразвиты почки, сердце, печень.
Рентгенография стоп и кистей – укорочение локтевой, четвертой плюсневой и пястной костей.

Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое абсолютно не поддается терапии. Современная медицина бессильна перед генетикой. Симптоматическое лечение, облегчающее жизнь больным, также сопряжено с рядом трудностей. Синдром Ретта в настоящее время лечат в специализированных реабилитационных центрах, которые имеются практически во всех крупных городах нашей страны. Специалисты центров проводят развивающие занятия, адаптируя маленьких пациентов к окружающему миру.

Медикаментозная терапия смягчает симптоматические проявления патологии и облегчает общее состояние. Больным назначают:

Ноотропные препараты, улучшающие мозговую микроциркуляцию и стимулирующие работу органа – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Цинноризин», «Мексидол», однако существенного эффекта от их применения не отмечено,
Снотворные средства на основе мелатонина – «Мелаксен», «Циркадин», «Тразодон»,
Антиконвульсанты, блокирующие приступы эпилепсии – «Карбамазепин», «Вальпарин»,
Стимуляторы дофаминовых рецепторов – «Бромокриптин», «Толкапон», «Леводопа»,
Психотропные препараты – «Фенибут», «Глицин», «Ноофен»,
Препараты для лечения заболеваний сердца, печени, селезенки.

Лечебный рацион показан с целью предупреждения истощения больных. Им рекомендовано частое и дробное питание, употребление продуктов с высоким содержанием жиров, клетчатки и витаминов. Диету составляют индивидуально каждому больному для набора веса.

Физиотерапевтические процедуры, лечебный массаж, ЛФК — обязательные компоненты сложного лечебного процесса. Такие занятия способствуют развитию конечностей ребенка, повышают их гибкость, стимулируют мышечный тонус. Массаж и гимнастика поддерживают в исправном состоянии опорно-двигательный аппарат и противостоят дальнейшей деградации.

Лечение музыкой активно применяется при синдроме Ретта. Такая терапия благотворно воздействует на организм, успокаивает и стимулирует интерес к окружающему миру. Работа с дефектологом, психологом, остеопатом помогает ребенку улучшить навыки коммуникации и моторику. Остеопатия положительно влияет на состояние позвоночника. Мануальная терапия обычно сочетается с другими методами реабилитации. Хороший эффект дают занятия со специально обученными животными, гидрореабилитация, арт-терапия.

В настоящее время проводятся генетические и фармакологические исследования различных групп препаратов для лечения синдрома Ретта.

Прогноз синдрома Ретта неоднозначный. Заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, ряду двигательных и неврологических нарушений. Продолжительность жизни пациентов с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении в редких случаях составляет 40-50 лет. Но чаще всего больные погибают в раннем детском возрасте . Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность.

В настоящее время ученые разрабатывают специальные стволовые клетки, которых помогут побороть страшный недуг. Их вживление в организм позволит успешно противостоять прогрессированию болезни. Современные ученые экспериментально доказали, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Если восстановить функции гена, то можно устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация. Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

Поскольку синдром Ретта является генетическим заболеванием, предупредить его развитие невозможно. Профилактика патологии заключается в проведении ультразвукового скрининга всем беременным. Супружеские пары, имеющие в анамнезе хромосомные расстройства, с профилактической целью получают консультацию у генетика. Генетические тесты в процессе вынашивания ребенка позволяют выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Считается, что нарушения генотипа человека провоцируют негативные факторы — сложная экологическая обстановка и вредные привычки. Специалисты дают общие рекомендации своим пациентам: вести здоровый образ жизни, правильно питаться, заниматься спортом и следить за своим самочувствием. Женщинам в период беременности также необходимо следить за адекватным протеканием гестации и регулярно посещать акушера-гинеколога.

Синдром Ретта – редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Его невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Родителям не стоит отчаиваться, а следует помнить, что больной ребенок нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Выполняя весь комплекс врачебных рекомендаций, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь.

источник

Синдром Ретта – является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.

Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

После рождения ребенок ничем не отличатся от своих сверстников в течение первых месяцев своей жизни.

Врачи не могут заподозрить симптомы и выявить патологические изменения, характерные для синдрома Ретта.

Окружность головки соответствует норме.

Единственным признаком патологии может быть снижение и вялость мышечного тонуса . Также может изменяться температура тела (низкая, 35 градусов), бледные кожные покровы и высокая влажность ладоней.

К 5-6 месяцам начинает выявляться отставание в физическом развитии ребенка. Он не ползает, не может переворачиваться на спинку или на бок.

В большинстве случаев, в более старшем возрасте, ребенок не может удерживать свое тело в вертикальном положении и сидеть.

Патогомоничные (отличительные) признаки синдрома Ретта:

специфические двигательные приемы рук (см. фото выше). Дети с данным синдромом не могут удерживать различные предметы в руках. У них выявляются одинаковые стереотипные движения, напоминающие перебор пальчиков или хлопки руками на уровне грудной клетки. Дети иногда ударяют себя ручками по различным частям тела.
развитие умственной отсталости, отсутствует стремление изучать что-то новое. Дети до 1 года могут научиться ходить, говорить, узнавать окружающих (родителей), но в течение некоего временного промежутка теряют эти способности.
уменьшение размеров головного мозга и окружности головы.
развитие судорожных припадков, напоминающих эпилептические.
искривление позвоночника из-за нарушения позвоночного сегмента, ведущего к мышечной дистонии;
нарушение речи;
замедленный рост;
развитие патологий сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и др.;
нарушение дыхания, ночью или днем во время сна могут наступать промежутки отсутствия дыхания;
во время приема пищи с едой дети могут заглатывать воздух, провоцируя срыгивание.

Выделяют 4 стадии заболевания:

Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии.

Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
Электроэнцефалография: исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.

Аутизм – дегенеративное расстройство нервной системы, развивающееся при нарушении формирования головного мозга и проявляющееся дефицитом общения, ограничением интересов и стереотипно повторяющимися действиями.

Признак	Синдром Ретта у детей	Аутизм
Нарушение физического развития с ярко выраженной клиникой, возраст – 1 год.	Практически не выявляется	Часто выражено
Стереотипность двигательных возможностей	Однообразные повторения движений рук, напоминающих мытье в пределах 1 пояса.	Разнообразные, многогранные движения рук с различными областями.
Одинаковые движения с предметами	Отсутствуют	Присутствуют. Например: щелканье ручкой, открытие/закрытие книги и др.
Нарушение координации (поражение мозжечка и ствола мозга)	Прогрессирующий характер, вплоть до неподвижности.	Движения напоминают манерные, но патологии мозжечка нет.
Эпилептиморфные припадки	Частые повторения в зависимости от стадии.	Редко или вообще отсутствуют.
Нарушение дыхания	Апноэ (отсутствие дыхания) в ночное или дневное время суток.	Отсутствуют.
Нарушение роста костей верхних и нижних конечностей, головы	Возникает.	Не возникает

Лечение синдрома Ретта основано на симптоматическом лечении.

Устранить причину развития болезни и дальнейшее ее прогрессирования невозможно, но можно его замедлить.

Лечение синдрома Ретта включает в себя: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебно-физическую культуру.

С лечебной целью для купирования эпилептиморфных припадков используют антиконвульсанты (Дифенин, Диазепам, Клоназепам, Карбамазепин).
Для регулирования биологических ритмов (день/ночь) используют Мелатонин.

Профилактические мероприятия направлены на устранение венозного застоя в сосудах малого и большого кругов кровообращения, предупреждения развития острой сердечной недостаточности, развития отека легких, инсульта, субарахноидальных кровоизлияний.

Для улучшения мозгового кровообращения и кровообращения сосудов всех органов и систем используют: Фелодипин, Сермион, Инстенон.
Для предотвращения тромбообразований используют антиагреганты (Аспирин) и антикоагулянты (Гепарин).
Для улучшения мозговой деятельности используют ноотропные препараты: Пирацетам, Ноотропил, Пантогам, Актовегин.
Средства для стабильной работы органов брюшной полости: сердца, печени и др.
Используются гомеопатические средства для борьбы с умственной отсталостью (только по назначению врача).

Прием лекарственных средств необходимо сочетать с лечебной физической культурой (ЛФК) и другими методами реабилитации.

ЛФК позволяет улучшить осанку ребенка и предупредить развитие искривления позвоночника или прогрессирования сколиоза.

С помощью ЛФК можно научить ребенка передвегаться. ЛФК необходимо сочетать с приемами мануального терапевта и лечебным массажем.

Наиболее эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия по схеме Томатиса. Специально созданная музыка, прослушиваемая детьми, ведет к улучшению психоэмоциональных показателей ребенка.

Они начинают вступать в контакт с детьми и взрослыми. Положительной стороной является то, что музыкотерапию можно проводить в домашних условиях.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

арт-терапию: творческие занятия в группе или отдельно в домашних условиях музыкой, рисованием и др.;
иппотерапию: верховые прогулки на лошади;
гидрореабилитацию: лечение «водой», например: минеральные ванны, гидромассаж и др.;
дельфинотерапию: плавание в бассейнах с дельфинами;
специальные занятия с собаками/кошками.

Также необходимы консультации логопедов, психологов, которые способны помочь ребенку «обрести себя», идти на контакты со взрослыми, выходить из депрессивного синдрома.

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание.

Диета с повышенным содержанием жиров + витамины и клетчатка.

Необходимо кормить ребенка высококалорийными продуктами и специальными веществами для увеличения массы тела. Прием пищи должен быть каждые 3 часа.

В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

Сколько живут дети с синдромом Ретта?

Продолжительность жизни таких детей при своевременном установлении диагноза, правильной медикаментозной и профилактической терапии довольна высока. Девочки доживают до 30-40 лет. Мальчики, к сожалению, в лучшем случае, до 1-2 лет.

Дети умирают в 4 стадии, с развитием тяжелейших осложнений: отек мозга, сердечная недостаточность, некроз кишечника, патология пищеварительного тракта, дисфункциональные патологии структур головного мозга.

источник

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Больная девочка с синдромом Ретта

После рождения ребенок ничем не отличатся от своих сверстников в течение первых месяцев своей жизни.
Врачи не могут заподозрить симптомы и выявить патологические изменения, характерные для синдрома Ретта.
Окружность головки соответствует норме.

Единственным признаком патологии может быть снижение и вялость мышечного тонуса. Также может изменяться температура тела (низкая, 35 градусов), бледные кожные покровы и высокая влажность ладоней.

Патогомоничные (отличительные) признаки синдрома Ретта:

специфические двигательные приемы рук (см. фото выше). Дети с данным синдромом не могут удерживать различные предметы в руках. У них выявляются одинаковые стереотипные движения, напоминающие перебор пальчиков или хлопки руками на уровне грудной клетки. Дети иногда ударяют себя ручками по различным частям тела.
развитие умственной отсталости, отсутствует стремление изучать что-то новое. Дети до 1 года могут научиться ходить, говорить, узнавать окружающих (родителей), но в течение некоего временного промежутка теряют эти способности.
уменьшение размеров головного мозга и окружности головы.
развитие судорожных припадков, напоминающих эпилептические.
искривление позвоночника из-за нарушения позвоночного сегмента, ведущего к мышечной дистонии;
нарушение речи;
замедленный рост;
развитие патологий сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и др.;
нарушение дыхания, ночью или днем во время сна могут наступать промежутки отсутствия дыхания;
во время приема пищи с едой дети могут заглатывать воздух, провоцируя срыгивание.

Выделяют 4 стадии заболевания:

Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

У разных детей течение патологии происходит по-разному.

Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Симптомы и лечение ларингита у детей

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
Электроэнцефалография: исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Признак	Синдром Ретта у детей	Аутизм
Нарушение физического развития с ярко выраженной клиникой, возраст – 1 год.	Практически не выявляется	Часто выражено
Стереотипность двигательных возможностей	Однообразные повторения движений рук, напоминающих мытье в пределах 1 пояса.	Разнообразные, многогранные движения рук с различными областями.
Одинаковые движения с предметами	Отсутствуют	Присутствуют. Например: щелканье ручкой, открытие/закрытие книги и др.
Нарушение координации (поражение мозжечка и ствола мозга)	Прогрессирующий характер, вплоть до неподвижности.	Движения напоминают манерные, но патологии мозжечка нет.
Эпилептиморфные припадки	Частые повторения в зависимости от стадии.	Редко или вообще отсутствуют.
Нарушение дыхания	Апноэ (отсутствие дыхания) в ночное или дневное время суток.	Отсутствуют.
Нарушение роста костей верхних и нижних конечностей, головы	Возникает.	Не возникает

Лечение синдрома Ретта основано на симптоматическом лечении.
Устранить причину развития болезни и дальнейшее ее прогрессирования невозможно, но можно его замедлить.
Лечение синдрома Ретта включает в себя: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебно-физическую культуру.

С лечебной целью для купирования эпилептиморфных припадков используют антиконвульсанты (Дифенин, Диазепам, Клоназепам, Карбамазепин).
Для регулирования биологических ритмов (день/ночь) используют Мелатонин.

Мелатонин

Для улучшения мозгового кровообращения и кровообращения сосудов всех органов и систем используют: Фелодипин, Сермион, Инстенон.
Для предотвращения тромбообразований используют антиагреганты (Аспирин) и антикоагулянты (Гепарин).
Для улучшения мозговой деятельности используют ноотропные препараты: Пирацетам, Ноотропил, Пантогам, Актовегин.
Средства для стабильной работы органов брюшной полости: сердца, печени и др.
Используются гомеопатические средства для борьбы с умственной отсталостью (только по назначению врача).

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

арт-терапию: творческие занятия в группе или отдельно в домашних условиях музыкой, рисованием и др.;
иппотерапию: верховые прогулки на лошади;
гидрореабилитацию: лечение «водой», например: минеральные ванны, гидромассаж и др.;
дельфинотерапию: плавание в бассейнах с дельфинами;
специальные занятия с собаками/кошками.

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание.

Диета с повышенным содержанием жиров + витамины и клетчатка.

В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

Сколько живут дети с синдромом Ретта?

Терапия таких патологий не может гарантировать полного излечения, только ослабление проявления симптомов. Одним из таких заболеваний является синдром Ретта, который диагностируется практически только у девочек.

Как распознать заболевание и можно ли ослабить его проявления, рассмотрим в нашей статье.

Синдром Ретта у детей, как правило, диагностируется только у малышей женского пола. Это заболевание получило свое название в честь ученого из Австрии, который описал его.

Это произошло в 1966 году, но по сведениям, патология была известна раньше, только не имела названия. Он у нескольких девочек отметил похожие проявления и предложил отнести их к одному заболеванию.

За время своих наблюдений и изучения данной патологии Андреас Ретт описал более 30 случаев.

Иногда врачи обращают внимание на вялость мышц и гипотонию, но все это списывают на трудные роды, поэтому не уделяют должного внимания таким симптомам.

Синдром Ретта у детей (фотографии представлены ниже) может также проявляться следующими признаками:

Потливостью ладошек и стоп.
Бледностью кожных покровов.

Далее синдром Ретта у детей симптомы проявляет более выраженные, родители и педиатры отмечают:

Замедление или остановку роста (а вот половое созревание соответствует возрасту).
Голова, руки и ноги относительно туловища кажутся маленькими.
Заметны нарушения речи.
Невролог отмечает задержку развития психики.
Мелкая моторика не развита.
Если ребенок ходит, то передвигается на прямых ногах, не сгибая колен.
С трудом ребенок удерживает равновесие, появляется тремор в конечностях.
Синдром Ретта у детей, фото это демонстрирует, часто сопровождается судорогами. Отмечено, что с развитием заболевания частота их уменьшается.

Сколиоз.
Нарушение дыхания, часто во сне случается апноэ.
Аэрофагия, когда вместе с пищей заглатывается воздух, а потом ребенок сильно срыгивает.

Первая стадия развития заболевания начинается с 4 месяцев и продолжается до 1,5-2 лет. У малышей в это время можно отметить отставание в росте от туловища головы и конечностей, слабые мышцы, вялость. Ребенок не проявляет интереса к играм и всему окружающему.
На второй стадии происходит ухудшение состояния. Родители отмечают нарушения сна, бывают периоды безутешного крика. Почти у 50 % пациентов наблюдается аномальное дыхание, когда апноэ сменяется гипервентиляцией. Чаще всего такие нарушения диагностируются не ночью, в период бодрствования. Если малыш уже научился ходить, то где-то около 2 лет этот навык может пропасть. Ребенок перестает разговаривать, появляются стереотипные движения руками, если имеется синдром Ретта, фото это явно демонстрирует. Часто отмечаются судороги и даже эпилептические припадки, а лечение не дает своих результатов.
Третий этап начинается примерно с трехлетнего возраста и может продолжаться до 9 лет. Врачи называют его периодом стабилизации, но диагностируется умственная отсталость, случаются, хоть и значительно реже, приступы эпилепсии. Ребенок может впадать в состояние оцепенения и находиться в нем по несколько часов, а вот приступы беспокойства уже не наблюдаются.
4-я стадия характеризуется необратимыми изменениями в нервной системе, позвоночнике и суставах, поэтому диагностируется сколиоз, маленькая окружность головы. К 10-летнему возрасту ребенок перестает самостоятельно передвигаться, стремительно снижается вес. Отмечаются патологии многих внутренних органов. Несмотря на распад всех сфер деятельности, эмоциональное общение и привязанности сохраняются длительное время.

КТ или МРТ головного мозга помогает выявить очаги поражения, которые подтверждают остановку в развитии.
Проводится электроэнцефалограмма, которая измеряет активность мозга. Если есть болезнь (синдром Ретта), то фиксируется медленный фоновый ритм.
УЗИ внутренних органов показывает недоразвитие почек, печени, сердца.
Обязательна молекулярно-цитологическая диагностика.
Если налицо типичные проявления заболевания, назначается исследование мутации на Х-хромосоме.

Дифференциальная диагностика

Симптом	Проявление при синдроме Ретта	Наличие признака при аутизме
Отставание в возрасте от полугода и до 12 месяцев	Практически отсутствует	Наблюдается у многих детей
Однотипные движения руками	Чаще всего однообразные движения наблюдаются в области пояса	Движения могут быть разнообразными, и нет четкой локализации
Манипуляции с предметами	Замечено не было	Очень характерны и повторяются часто
Координация движений	Нарушение координации постепенно прогрессирует и заканчивается полной неподвижностью	Движения практически не отличаются от здоровых детей
Эпилептические припадки	Часто случаются	Диагностируются редко
Расстройства дыхания	Характерный признак	Не проявляются
Замедление роста	Один из характерных признаков	Не наблюдается

Лечение лекарственными препаратами.
Традиционные методы лечения.

Антиконвульсанты. Они помогают блокировать приступы эпилептические. Но большинство лекарств не оказывают должного воздействия, и частота приступов не понижается, тогда врачи вынуждены назначать «Карбамазепин» — сильнейшее противосудорожное средство.
«Мелатонин». Он относится к группе снотворных и помогает нормализовать биологический ритм сна и бодрствования.
Препараты для улучшения мозговой деятельности.
Средства, улучшающие кровообращение.
«Ламотриджин». Назначают для предотвращения попадания мононатриевой соли в центральную нервную систему.

К большому сожалению, большинство препаратов несущественно снижают проявления заболевания.

Кроме приема медицинских препаратов педиатры дают следующие рекомендации родителям:

Рацион ребенка должен содержать много витаминов и минералов.
Питание должно быть калорийным, кормить лучше каждые 3 часа, чтобы малыш набирал вес.
Такому ребенку обязательны сеансы массажа, желательно родителям овладеть навыками проведения, чтобы не посещать каждый раз поликлинику.
Полезна лечебная гимнастика, она поможет укрепить мышцы, повысить гибкость и мышечный тонус.
Обязательно уделять внимание играм, которые развивают речевые, моторные функции.
Полезна трудотерапия.
Если диагностирован синдром Ретта, лечение также предполагает включение музыкотерапии. Прослушивание различных композиций заставляет ребенка интересоваться окружающим.

А если удастся восстановить функции гена, то можно будет устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.
Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

В настоящее время, если у ребенка диагностирован синдром Ретта, признаки ослабить практически невозможно, но многое зависит от родителей.

Если они смогут создать для малыша атмосферу любви и заботы, научатся контактировать с таким ребенком, будут делать все возможное, чтобы сохранить имеющиеся навыки, то велика вероятность того, что он доживет до 50 лет. А такие случаи уже описаны в медицинской практике.

Может, это негативное воздействие экологии или некоторых вредных факторов? Тогда остается только дать общую рекомендацию: придерживаться здорового образа жизни, правильно питаться и внимательнее относиться к своему здоровью, чтобы потом нашим детям не пришлось расплачиваться.

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек. Обычно обнаруживается в первые два года жизни. Такой диагноз на родителей ребенка может действовать угнетающе. И хотя на данный момент медикаментозного лечения нет, раннее выявление и терапия могут помочь детям и их семьям.

Ранее считалось, что это заболевание относится к расстройствам аутистического спектра. Теперь известно, что оно генетически основано.

Классический синдром Ретта, а также 5 наиболее известных форм (нетипичных и вариативных) с более слабым или же сильным проявлением симптомов, могут возникать по причине специфической генетической мутации.

Возникают изменения в гене MECP2. Лишь в редких случаях это заболевание наследуется.

Мутации приводят к проблемам производства белка, критичного для развития мозга. Однако, точная причина синдрома Ретта полностью не выявлена и до сих пор изучается.

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек

Мужчины имеют отличную от женской комбинацию хромосом. Поэтому такая генная мутация более разрушительно действует на мальчиков. Часто они погибают еще до рождения или в младенчестве.

Единицы имеют другой тип мутации, который вызывает менее деструктивную форму синдрома. Так же как и девочки, такие мальчики с большой вероятностью доживают до совершеннолетия, но риск возникновения ряда патологий интеллектуального и физического развития для них выше.

Течение заболевания индивидуально. Этапы прогрессирования синдрома Ретта можно выделить по возрастным группам.

I стадия – 6-18 месяцев:

задержка моторного развития;
незаинтересованность в игре;
отсутствие зрительного контакта;
навязчивые движения рук;
необычная безмятежность и спокойствие;
периоды приостановки дыхания.

II стадия – 1-4 года характеризуется:

ухудшением состояния ребенка;
аутистическим поведением;
характерной жестикуляцией во время бодрствования;
дыхательными нарушениями;
судорогами;
расстройством сна;
косоглазием.

Что такое дислокационный синдром?

III стадия – 3-10 лет, у пациента наблюдается:

некоторое улучшение поведения;
использование рук и навыков коммуникации;
хороший зрительный контакт;
попытки озвучивать намерения;
психические расстройства;
стереотипные движения рук;
повышение мышечного тонуса;
бруксизм (зубной скрежет);
непроизвольные движения языка;
дисфункции ЖКТ;
судороги;

III стадия синдрома Ретта

искривление позвоночника;
продолжение нарушений дыхания;
медленная прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит;
сложности в кормлении в связи с возникновением нарушений орального праксиса (целенаправленных действий).

IV стадия – старше 10 лет, проявляется стойким ухудшением процесса. У таких детей выявляется:

нарушение навыков движения, коммуникации;
нарушение ходьбы вплоть до прекращения;
сколиоз;
снижение частоты судорожных припадков;
сохранение зрительного контакта.

Развитие болезни может варьироваться.

Одни дети с синдромом Ретта страдают сильнее, чем другие. Кроме того, возраст, в котором симптомы начинают проявляться, варьируется от одного случая заболевания к другому. У ребенка с синдромом Ретта могут быть не все симптомы. Проявления могут изменяться по мере взросления.

Один из симптомов — это необычные движения глаз

И хотя у патологии выделяют четыре этапа, часто симптомы разных стадий как бы «перемешиваются».

Заболевание редко можно распознать до 6 месячного возраста. Первые признаки синдрома Ретта таковы:

замедление роста (в частности головы);
необычные движения глаз (скашивание, интенсивный взгляд; поочередное моргание);
потеря нормальной координации движений;
отсутствие коммуникативных способностей;
проблемы с дыханием;
раздражительность;
потеря уже имеющихся навыков;
боли;
аномальные движения руками (повторяющиеся бесцельные жесты);
нарушение сердечного ритма.

Диагностика основана на клинических критериях, принятых в 2010 году. Рассматривают этот диагноз, если наблюдается замедление роста головы ребенка. Выявить мутацию MECP2 можно с помощью анализа крови. Но так как такие изменения наблюдаются также при других заболеваниях, одного исследования недостаточно для окончательно диагноза.

Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев

Диферренциальная диагностика предполагает тщательные наблюдения за ростом и развитием ребенка. Поскольку это заболевание встречается редко, врачи сначала исключают такие патологии, как аутизм, детский церебральный паралич, нарушения обмена веществ и внутриутробные нарушения головного мозга. Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев.

Что такое астено-вегетативный синдром?

Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:

Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.

Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:

регулярные медицинские обследования;
симптоматическая лекарственная терапия;

Медикаментозное лечение заболевания

физиотерапия;
трудотерапия;
языковая и речевая терапия;
сбалансированное питание;
поведенческая интервенция;
развивающие игры;

Альтернативные методы лечения:

арт-терапия;
терапия с помощью животных;
музыкотерапия;
водолечение.

Нет доказательств того, что альтернативные подходы эффективны. Однако многие родители, прибегнувшие к ним, отмечают положительное их влияние на психо-эмоциональное состояние ребенка.

Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.

Потенциал развития заболевания предсказать сложно. Некоторые пациенты с этим синдромом способны обучиться определенным функциональным навыкам и поддерживать их. Около 60% больных сохраняют способность к передвижению, остальные утрачивают ее из-за атрофии мышц, сколиоза или дистонии.

Многие больные девочки могут прожить 40-50 лет. Для мальчиков прогноз неутешительный.

В настоящее время синдром активно изучается. Рассматриваются и испытываются для лечения стволовые клетки, инсулин. Прогнозы ученых о возможном открытии лекарства, которое сможет победить синдром Ретта, в целом оптимистичны.

Хотя это психоневрологическое заболевание является результатом наследственной патологии, первые месяцы жизни родители часто не подозревают о нездоровье своего малыша.

Речь идет о разновидности дегенеративной врожденной болезни: синдром Ретта поражает нервную систему ребенка, останавливая его развитие, при этом клинические симптомы аналогичны с признаками прочих патологий, что осложняет своевременное диагностирование и лечение.

Победить болезнь невозможно, но раннее распознавание возникновения синдрома дает шанс улучшить качество жизни.

В 1966 году невролог из Австрии Андреас Ретт подвел итоги многолетнего наблюдения за психическим регрессивном развитием 31 девочки. Регресс проявлялся как аутизм, потеря целенаправленных движений, сопровождался синдромом «сжимания рук».

Исследования доктора не получили огласки в мире, лишь в 1983 году, благодаря статье шведского исследователя Бенгта Хагберга, болезнь выделили в отдельную нозологическую единицу, дав ей имя первооткрывателя Ретта.

Заболевание встречается практически только у девочек с частотой 1:10000-1:15000.

Установлено, что болезнь Ретта – генетическое заболевание, которое может возникать как результат генетической мутации гена МЕСР2. Поврежденный ген блокирует своевременность определенных процессов мозга: его белок не выключает работу нескольких генов, после чего мозг ребенка теряет нормальный ход развития, останавливая рост на 4-м году жизни малыша.

Ген МеСР2 расположен в X-хромосоме. У женщин этих хромосом две, из которых при болезни Ретта у плода женского рода одна – нормальная, вторая – дефектная, за счет чего плод доживает до рождения.

У мужчин такая X-хромосома одна, при наличии у нее аномального гена МЕСР2, плод ребенка без генной копии часто гибнет. По этой причине мальчики с болезнью Ретта рождаются редко.

При том, что врожденная расположенность к заболеванию подтверждена, вопрос о природе этой патологии не закрыт.

При болезни Ретта у детей наблюдается характерная картина:

замедляется общий рост;
конечности и голова не развиваются, оставаясь маленькими;
задерживается психическое, в том числе речевое и моторное развитие;
при ходьбе не сгибаются колени;
развивается сколиоз;
появляются клинические судороги, приступы как при эпилепсии.

Практически у всех детей есть проблемы с дыханием:

внезапная остановка – апноэ;
срыгивание на фоне заглатывания воздуха – аэрофагия;
быстрое частое поверхностное дыхание – гипервентиляция.

Характерный симптом – многократные частые движения, в основном руками: движение, похожее на мытье рук, потирание ушибленного места. Заболевший часто кусает стиснутые обслюнявленные кулачки. Выделяют 4 стадии с характерными клиническими особенностями:

Возраст 4 месяца – 1,5-2 года. Рост головы и конечностей замедляется, мышцы слабеют, ребенок вялый, с полным отсутствием интереса к играм.
Возраст 2-3 года. Теряются навыки ходить, говорить отдельные слова. Нарушается координация, начинаются движения руками, аномалии дыхания. Могут начаться судороги.
Возраст 3-9 лет. Характеризуется умственной отсталостью в глубокой форме, эпилептическими припадками, двигательными нарушениями экстрапирамидных расстройств, когда подергивание тела сменяется резким общим ступором.
Возраст от 10 лет. Наблюдается необратимость изменений вегетативной системы, двигательного аппарата, развивается кахексия (резкая потеря веса).

Своевременность и точность постановки диагноза осложнена тем, что первые шесть месяцев жизни малыша признаки болезни не проявляются, а в последующем не отличаются от детского аутизма.

Помимо того, в перинатальный период развития плода расценивается как обычное и нормальное.

Синдром Ретта у детей диагностируется по клинической картине и при первых подозрениях проводят аппаратное обследование: компьютерная томография, электроэнцефалограмма, УЗИ внутренних органов.

Больные дети первые полгода выглядят совершенно здоровыми. Параметры тела, их общее развитие нормальны. Единственные подозрительные отклонения как признак синдрома – потливость ладошек, вялость мышц, бледная кожа, пониженная температура тела. К 4-5 месяцам уже становится заметно отставание в навыках движения, когда ребенок пытается переворачиваться, ползать.

№ п/п	Симптом	Признак проявления синдрома Ретта	Признак проявления аутизма
1	Отставание в развитии в возрасте от 6 месяцев до года	—	+
2	Движения рук	Однообразные и повторяющиеся движения рук в области пояса	Сложные разнообразные движения в любой зоне
3	Манипуляции с предметами	—	Постоянно повторяются, характерны для заболевания
4	Координация движений	Явные нарушения с переходом в полную обездвиженность	Походка и движения в норме, кажутся эмоциональными
5	Эпилептические припадки	Часто	Редко
6	Расстройства дыхания	Часто	—
7	Замедленный рост головы, кистей рук и стоп	Характерно для заболевания	—

На текущем этапе заболевание неизлечимо. Однако медикаментозным лечением в совокупности с реабилитационными методиками и диетой удается улучшить состояние ребенка, его качество жизни, предупредить деформацию тела.

Для смягчения симптомов заболевания прописываются препараты противоэпилептические и противопаркинсонические, для улучшения мозговой функции, коррекции поведения, поддержки внутренних органов.

Так как наблюдается быстрая потеря веса, больным требуется специальное питание с повышенным содержанием витаминов, жиров, клетчатки, калорий.

Прием лекарств для лечения патологии важно совмещать с реабилитационными методами:

массаж, ЛФК;
музыкотерапия:
АВА-терапия;
все виды терапии – занятий с животными;
гидрореабилитация;
арт-терапия;
занятия с дефектологами, логопедами;
лечение у мануальных терапевтов, остеопатов;
игры, обучающие и развлекательные мероприятия.

Заболевания очень тяжелое, пока неизлечимое, но прогноз продолжительности жизни оптимистичен. Женщины с такой болезнью живут до сорока лет и дольше. Летальный исход наступает по причинам сильной эпилепсии, проблем с сердцем, перфорации желудка, дисфункции ствола головного мозга. Прогноз для мальчиков неутешителен: они не доживают до двух лет на фоне тяжелой энцефалопатии.

В России для содействия исследованиям в области диагностики, реабилитации тяжелой болезни и для помощи семьям с больными людьми создана специальная Ассоциация.

Отечественное и мировое медицинское научное сообщество активно ищет пути лечения генетической патологии, среди которых применение инсулина и стволовых клеток.

Последние результаты демонстрируют возможность восстановления неврологических нарушений, что дает огромную надежду на восстановление моторных, мозговых, дыхательных функций людей при болезни Ретта.

Внимание!Иформация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Синдром Ретта — это неврологическое заболевание, затрагивающие почти исключительно девочек. Он характеризуется тем, что ребенок имеет нормальное раннее развитие и рост, за которым следует замедление развития, потеря целенаправленного функционирования рук, отличные движения разных рук, замедление роста головного мозга и головы, трудности при ходьбе, судороги и умственные нарушения.

Болезнь была открыта доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, впервые описавшим ее в журнальной статье в 1966 году. Только после второй статьи о расстройстве, опубликованной в 1983 году шведским исследователем д-ром Бенгтом Хагбергом, заболевание получило всемирное признание.

Течение болезни варьируется от ребенка к ребенку, в зависимости от возраста начала и тяжестьи симптомов. Однако, прежде чем симптомы возникают, ребенок, как правило, растет и развивается нормально, хотя во младенчестве часто возникают умеренные аномалии, например, как потеря мышечного тонуса (гипотония), затруднение кормления и дергание конечностей.

Затем постепенно появляются психические и физические симптомы. По мере развития синдрома ребенок теряет способность целенаправленно использовать руки и способность говорить. Другие ранние симптомы могут включать в себя проблемы при ползании или ходьбе и понижением зрительного контакта. Потеря функционального применения рук сопровождается компульсивными движениями рук.

Начало данного периода регрессии иногда случается неожиданно.

Апраксия — неспособность выполнять двигательные функции — это, пожалуй, наиболее негативный симптом синдрома Ретта, мешающая произвольному движению тела, включая перемещение взгляда глаз и способность к нормальной речи.

У детей, страдающих синдромом Ретта, на ранних стадиях болезни часто проявляются аутичноподобное поведение.

К другим симптомы могут относиться в себя ходьбу на «цыпочках», проблемы со сном, широкое расставление ног при ходьбе, скрежет зубами и затруднение жевания при приеме пище, замедление роста, судороги, когнитивные нарушения и трудности при дыхании во время пробуждения (гипервентиляция, апноэ и глотание воздуха).

Ученые как правило описывают четыре стадии синдрома Ретта. Стадия I, называемая ранним началом, обычно возникает между 6 и 18 месяцами. Этот этап часто упускается из виду, так как симптомы расстройства могут быть несколько неотчетливыми, и родители и врачи, возможно, не замечают незначительных замедлений развития.

Младенец может начать проявлять меньше зрительного контакта и проявлять меньший интерес к игрушкам. Могут возникнуть задержки в грубых моторных навыках, таких как сидение или ползание. Такие симптомы, как сгибание рук и земедление роста головы, могут обнаруживаться, но их одних недостаточно, чтобы привлечь внимание.

Данная стадия обычно продолжается несколько месяцев, но может длиться более года.

Стадия II или этап быстрого прогрессирования обычно начинается между 1 и 4 годами и может длиться несколько недель или месяцев. Его начало может быть быстрым либо постепенным, поскольку ребенок утрачивает целевые навыки рук и способность разговаривать.

Характерные движения рук, такие как их потирание, выкручивание, заламывание, хлопание или постукивание, а также неоднократные перемещения рук, часто возникают на этом этапе. Ребенок может держать руки за спиной или держать их по сторонам, при этом руки нецеленаправленно перемещаются.

Движения продолжаются, пока ребенок бодрствует, однако исчезают во время сна. Возникает неровное дыхание, случаются эпизоды апноэ или гипервентиляции во сне. Некоторые девочки также проявляют симптомы, характерные для аутизма, а именно утрачивается социальное взаимодействие и общение.

Походка может стать неустойчивой, а инициирование движений может быть затруднено. Замедленный рост головы обычно замечается на этой стадии болезни.

Стадия III или плато или псевдостационарная стадия обычно начинается между 2 и 10 годами жизни и может продолжаться несколько лет. На этой стадии присутствует апраксия, нарушения выполнения движений и судороги.

Тем не менее, случается улучшение, с меньшими проявлениями нарушений поведения, раздражительностью и аутизмом. Больные на третьей стадии заболевания может проявлять больше интереса к их социальной среде, и их интерес, внимание и навыки общения могут улучшаться.

Многие больные остаются на этом этапе в течение большей части своей жизни.

Этап IV, или поздний этап нарушений выполнения целенаправленных движений. Стадия может длиться годами или десятилетиями.

Ее характерными особенностями являются снижение подвижности, искривление позвоночника (сколиоз) и мышечная слабость, спастичность мышц (жесткость) и повышенный мышечный тонус с неестественным положением рук, ног или верхней части тела.

Больные, которые ранее могли ходить, могут перестать ходить. Способность к обучению, общению или двигательные навыки рук обычно не снижаются на этапе IV. Симптом повторяющихся движений рук может снижаться.

Причиной почти всех случаев возникновения синдрома Ретта является мутация в метильном CpG-связывающем белке 2 или MECP2. Учеными был открыт ген, который, как считается, контролирует функционирование многих других генов, — в 1999 году.

Ген MECP2 содержит инструкции по синтезу белка, называемого связывающим метилцитозин белком 2 (MeCP2), который необходим для развития мозга и действует как один из многих биохимических переключателей, которые могут либо увеличить экспрессию генов, либо рассказать другим генам, когда выключать и прекращать производство своих уникальных белков.

Поскольку ген MECP2 не функционирует должным образом, у людей, страдающих синдромом Ретта, образуется недостаточное количество белка или структурно аномальные формы белка.

Не у всех людей, у кого есть мутация в гене MECP2, есть синдром Ретта.

Ученые обнаружили мутации в генах CDKL5 иFOXG1 у лиц, у которых отсутствует атипичный или врожденный синдром Ретта, но ими все еще ведутся исследования, каким образом данные мутации вызывают заболевание.

Ученые полагают, что остальные случаи могут быть вызваны частичными делециями генов, мутациями в других частях гена MECP2 или дополнительными генами, которые еще не были идентифицированы.

Хотя синдром Ретта относится к генетическим заболеваниям, менее 1% зафиксированных случаев болезни наследуются или передаются от одного поколения к другому.

Большинство случаев болезни являются спонтанными, мутация в генах происходит случайным образом.

Однако в некоторых семьях с больными, страдающие синдромом Ретта, есть другие члены семьи женского пола, которые имеют мутацию в гене MECP2, но у них не проявляются клинические симптомов. Их называют «бессимптомными носителями».

Считается, что заболеваемость синдрома Ретта составляет одно на каждые 10 000-15 000 родов, которая встречается во всех расовых и этнических группах по всему миру.

Пренатальное тестирование может быть проведено в семья с больным ребенком, у которого имеется установленная мутация гена MECP2.

Однако, поскольку заболевание происходит спонтанно у большинства страдающих лиц, риск того, что в семье родится второй ребенок с синдромом, составляет менее 1 процента.

Генетическое тестирование также может проводиться для сестер девочек с синдромом Ретта, у которых есть установленная генетическая мутация для определения того, являются ли они бессимптомными носителями синдрома, что является чрезвычайно редким явлением.

Ген MECP2 находится на одной из двух половых хромосом человека. У девочек есть две Х-хромосомы, но только одна из них активна в любой клетке. Это означает, что у девочки с синдромом Ретта только часть клеток нервной системы будет использовать дефектный ген. Некоторые из клеток мозга ребенка используют здоровый ген и соответствуют нормальному количеству белка.

Тяжесть синдрома Ретта у девочек частично зависит от процента их клеток, которые имеют нормальную копию гена MECP2.

Если активная Х-хромосома, несущая дефектный ген, неактивна у значительной части клеток, симптомы будут умеренными, но, если больший процент клеток будет иметь Х-хромосому с неактивным нормальным геном MECP2, начало заболевания может произойти раньше, и симптомы могут быть более серьезными.

Поскольку у мальчиков есть только одна Х-хромосома (и одна Y-хромосома), им не хватает резервной копии гена, которая могла бы компенсировать дефектный, и у них нет защитной функции от вредного воздействия болезни.

У мальчиков с таким нарушением часто не проявляются клинические особенности синдрома Ретта, но они испытывают серьезные проблемы, когда они рождаются и умирают вскоре после рождения.

Очень небольшое количество мальчиков может иметь разную мутацию в гене MECP2 или спорадическую мутацию после зачатия, что может вызвать некоторую степень умственной неполноценности и проблем развития.

Синдром Ретта диагностируется, путем установления признаков и симптомов болезни во время раннего развития и обучения ребенка и проведения текущих обследований физического и неврологического состояния ребенка. Учеными были разработаны генетический тест для дополнения клинического диагноза, который включает поиск мутации в гене MECP2 на Х-хромосоме ребенка.

Для подтверждения диагноза необходимо проконсультироваться с неврологом-педиатром, клиническим генетиком или педиатром в области развития. Врачами используются характерные принципы, которые делятся на три типа клинических критериев: основные, дополнительные и исключающие. Наличие любого из исключающих критериев отрицает диагноз классического синдрома Ретта.

Примеры основных диагностических критериев или симптомов:
— частичная или полная потеря приобретенных целенаправленных движений рук,
— частичная или полная потеря приобретенных речевых навыков,
— повторяющиеся движения рук (например, сжимание рук, хлопание или потирание),
— а также нарушения походки, неустойчивость при ходьбе или широкое разведение ног при ходьбе.

Наличие всех необходимых критериев не обязательно для диагностики синдрома Ретта, но они могут возникать у некоторых людей. Кроме того, эти симптомы, которые различаются по степени тяжести у разных детей, не могут наблюдаться у очень молодых девочек, но могут развиваться с возрастом.

Если у ребенка имеются второстепенные критерии, но не имеется ни одного из основных критериев, то синдром Ретта отсутствует. К второстепенным критериям относятся сколиоз, скрежет зубами, маленькие руки и ноги по отношению к высоте, аномальный сон, мышечный тонус, нарушения психики, интенсивное вращение глазами и уменьшенная ответная реакция на боль.

В дополнение к основным диагностическим критериям ряд конкретных критериев позволяет врачам исключать диагноз синдрома Ретта. Они называются исключающими критериями.

У детей с одним из следующих критериев не может быть синдром Ретта: черепно-мозговая травма, вторичная по отношению к расстройству, нейрометаболическая болезнь, тяжелая инфекция, вызывающая неврологические проблемы; и крайне ненормальное психомоторное развитие в первые 6 месяцев жизни.

Не существует специального лечения синдрома Ретта. Лечение расстройства является симптоматическим – внимание сосредотачивается на лечении симптомов — и поддерживающим, требующим многодисциплинарного подхода.

Лекарственные средства могут потребоваться для контроля нарушений дыхания и двигательных нарушений, а противосудорожные препараты могут использоваться для сдерживания приступов судорог.

Необходим регулярный мониторинг сколиоза и возможных аномалий работы сердца.

Профессиональная терапия может помочь детям вырабатывать навыки, необходимые для осуществления самостоятельной деятельности (например, одеваться, принимать пищу), а физическая терапия и гидротерапия могут увеличить мобильность.

Отдельным детям может потребоваться специальное оборудование и вспомогательные средства, например, корсет, чтобы остановить сколиоз, шины для модифицирования движений рук и использование программ питания, чтобы поддержать адекватный вес.

Несмотря на трудности, вызываемые симптомами болезни, многие люди с синдромом Ретта продолжают нормально жить до среднего возраста и за его пределами. Поскольку расстройство встречается редко, очень мало известно о долгосрочном прогнозе и ожидаемой продолжительности жизни.

ПОЛЕЗНО: НЕВРОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НОВОРОЖДЕННЫХ И ГРУДНЫХ ДЕТЕЙ ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

источник

Синдром ретта у детей анализ

<img decoding="async" src="https://rdbkomi.ru/wp-content/uploads/2019/06/2bfe5b00eab43460dbf74e9188bfbb83.jpg">Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика