Меню Рубрики

Ошибка анализа синдрома дауна у детей

Истории наших даунят: рассказы о том, как мы их ждали и как мы их очень любим! Истории детей с синдромом Дауна Форум родителей детей с синдромом Дауна

Где лучше отдыхать?
Grinii, какая вы настойчивая. И вам не стыдно. .
Алинкина мама
Кто делает наших детей инвалидами?
НюшаВсе проверки ограничиваются как правило обл здрав .
витанаканда
«Дыши Легко» — центр реабилитации детей с особенностями
Уважаемые Родители наших маленьких пациентов, В этой теме мы .
Дыши легко
Нам 3 месяца. Нет комплекса оживления
КсенияФ, да скорее всего еще и послеродовая депрессия .
Алинкина мама
Фильмы об жизни людей с РАС
«Мост» Дания-Швеция. Детектив, драма. Главная героиня — след .
Нюша
ударим по фигуре тортиками!
Получился тортец вкусный и очень быстро закончился .
витанаканда
как мы лечимся от аутизма
Денис_, вы даже не пишите, кто вы по образованию. Вы п .
Алинкина мама
Застройщик отнимает у мамы инвалида 1 группы дачу.Как быть?
Алинкина мама, спасибо большое за сочувствие! Но, к с .
Ольга24849
Ищу няню!
Добрый день, уважаемые родители! Меня зовут Елизавета. Предл .
ElizavetaValentinovna
Дефектолог для ребенка
Добрый день, уважаемые родители! Меня зовут Елизавета. Предл .
ElizavetaValentinovna
Хотим общаться.
Здравствуйте! У меня ребенок с другими проблемами, но пооб .
zov-62
Бывают ли свадьбы у девушек с психическими заболеваниями?
Царевна-лебедь Откуда в Рязани северное лето? .
ksuxis
Для бизнеса
Likad, ну чего вы сюда лезете. Других сайтов мало в .
Алинкина мама
Ниманн пик тип с
кто знает что это за заболевание? .
Илья22
Попугайчики
эх, попугайчики это классно) Хотелось бы птичку в дом, но ув .
laboka
Ремонт квартиры
ой помню наши мучения с побелкой, это был тихий ужас. Детей .
laboka
Любовь к азартным играм
Как вы относитесь к азартным играм на сайте [url=http://vull .
Vasili_K2019
История Славика
Добрый вечер! Девочки! У кого нет возможности выйти на рабо .
Александра Морова
Экзотические растения на подоконнике.
Приветик всем. В последнее время, часто начал замечать на ба .
Grinii
Полет на самолете
Съездили мы в Турцию. «отдохнули». Чего боялись больше все .
ksuxis
  • Регистрация
  • Участники
  • Поиск
  • Обновившиеся
  • Обратная связь

Последние
Кто делает наших детей инвалидами?
Нам 3 месяца. Нет комплекса оживления
Аутизм?
Прошу откликнуться мам аутят
Подозреваю рас,нам 1годик и 6 месяцев.
Застройщик отнимает у мамы инвалида 1 группы дачу.Как быть?
Для бизнеса
Ниманн пик тип с
определение аутизма
Бывают ли свадьбы у девушек с психическими заболеваниями?
Действительно ли аутизм
Сыну 10 месяцев, уверена мы в спектре
Пропал указательный жест.
У ребенка мании
Определение аутизма у малыша
Мой сынок. 2 года.
Инва по психиатрии и санкур
Аутизм в 4,8?
Рас или задержка развития ?
Дефектолог для ребенка
Регресс в развитии бывает только при аутизме?
Нетерпимость к именам
Ребенок отличается от других детей
Мысли вслух
Дорога в жизнь для аутиста
Где лучше отдыхать?
Аутизм ли это?
Действительно ли аутизм
Прошу откликнуться мам аутят
Кто делает наших детей инвалидами?
Обновившиеся темы
Где лучше отдыхать?
Кто делает наших детей инвалидами?
Действительно ли аутизм
Аутизм ли это?
Прошу откликнуться мам аутят
«Дыши Легко» — центр реабилитации детей с особенностями
Нам 3 месяца. Нет комплекса оживления
Фильмы об жизни людей с РАС
Аутизм?
Сыну 11 месяцев, подозреваю неладное
Подозреваю рас,нам 1годик и 6 месяцев.
ударим по фигуре тортиками!
как мы лечимся от аутизма
Застройщик отнимает у мамы инвалида 1 группы дачу.Как быть?
Ищу няню!
Дефектолог для ребенка
Хотим общаться.
Мой ребёнок скорее всего аутист
Бывают ли свадьбы у девушек с психическими заболеваниями?
Какой вариант обучения лучше выбрать
определение аутизма
Для бизнеса
Ниманн пик тип с
Чем болен помогите
Сыну 10 месяцев, уверена мы в спектре
Подскажите, пожалуйста, диагноз
Попугайчики
Ремонт квартиры
У ребенка мании
Что точно не свойственно ребёнку с рас ?
мамы и папы, нужен совет!
Есть ли повод волноваться?
Инва по психиатрии и санкур
Мой сынок Максимка 1,5 года
Помогите разобраться сыну 8 мес подозреваю аутизм
Пропал указательный жест.
Экзотические растения на подоконнике.
Что не так с сыном? Помогите разобраться, пожалуйста
Полет на самолете
Определение аутизма у малыша
История Кости
Касается всех наших детей. Как они будут жить, когда
детки с синдромом Веста
История Артемки
Мой сынок. 2 года.
Кажется нам сюда. (ищу с чего начать)
Аутизм в 4,8?
Помогите
Аутизм или нет помогите
Рас или задержка развития ?
Присутствующие

Сейчас просматривают эту тему:

а также: 1 гость, 0 скрытых пользователей.

источник

Девочка знакомая (условно родственница) родила вчера дочку. Сегодня малышке поставили подозрение на синдром Дауна. Результаты анализа будут только через неделю, мамочка сходит с ума, держится на успокоительных.

Интересует вопрос, возможна ли ошибка? Или, как правило, в таких вещах не ошибаются?

Здесь есть девочка, тоже внешне поставили такой диагноз. Первый анализ подтвердил. Второй через время пришел отрицательный. там вроде ребенок оч внешне похож просто на родителей.

Здравствуйте, а разве такое бывает? Генетики говорят ошибка их анализа исключена, у подруги родился ребёнок из внешности только глаза, полностью здоровый малыш без пороков. В ротдоме взяли кровь на генетику анализ подтвердился, хотя генетики очень сомневались по поводу внешности даже собрали консилиум осматривали ребёнка и у них были такие сомнения что внешность не придраться стигмы на которые указывалось глаза то это по мужевой линии, и пальцы тоже в мужа, так и стояло три генетика и разводили руками и сказали радуйтесь что это ни как не выражено и он полностью здоров если бы мы не знали результатов анализа мы бы даже не подумали на ребёнка, после того как она спросила есть ли смысл передать они сказали нет анализы точные ошибок не бывает, но если хотите давайте в год и все стояли и смотрели и разводили рукам. И этот анализ на генетику делали всего 2 дня хотя в ротдоме сказали 2 недели. Узи все время были отличные не предраться, а получилось вот так. Так что можно ссылку на эту историю где повторный анализ не подтвердился. Я думаю попробывать нужно перездать.

Я уже не помню как ту девочку зовут, увы? не смогу дать ссылку. Помню что они второй раз сами сдали, без направления. Отрицательно. Врачи развели руками.

Моя подруга близкая забеременела через эко. На узи поставили синдром дауна. Что-то с воротниковой зоной. Больше нормы чтоли. Сказали не хочешь делай аборт. Оставила. Родился здоровый малыш

Не часто. У неонатологов глаз наметан на это, но естественно бывает и не подтверждается. Но в любом случае значит у ребенка много маркеров генетической мутации.

Ошибаться могут всегда и во всем… Но внешне должно быть видно. Вот кусок из статьи про таких малышей:
Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:
-Лицо немного приплюснутое и плоское.
-Такую же форму имеет затылок.
-На шее прослеживается кожная складка.
-Наблюдается пониженный тонус мышц.
-У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты.
-Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
-Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
-У него очень подвижные суставы.
-Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
-Ребенок имеет маленький рост.
-Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.
Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:
-Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
-Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта.
-Со временем на нем могут образоваться складки.
-Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
-Короткая шея.
-На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
-Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других.
-А на стопе под ним имеется складка.
Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления.
Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна.

Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:
эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;
помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

источник

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.


1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

источник

более того, мне даже лучшая подруга-неонатолог говорила, что видно сразу и что стало очень много рождаться с СД :(Сообщение было изменено пользователем 30-12-2011 в 09:01

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

•«плоское» лицо – 90%
•утолщенная шейная кожная складка
•брахицефалия (короткоголовость) – 81%
•раскосые глаза
•полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет:

•мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)
•повышенную подвижность суставов
•короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок
•деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.
•поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью
•деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная
•пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов

•сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал
•со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
•проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)
•нарушение слуха
•заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)
•патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)
•аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)
•гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.

У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития IQ у таких детей варьирует от 20 до 75 и зависит от возраста начала реабилитации и объема реабилитационных мер. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные

Диагностика синдрома Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна включают:
1.УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома — NT тест (измерение толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота. см. также Все об УЗИ во время беременности

УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
2.Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной ß-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест: определение альфа-фетопротеина (АФП), общего ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3 ).

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, под контролем УЗИ, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Хорионбиопсия и амниоцентез это наиболее достоверные методы диагностики врожденных, хромосомных аномалий плода (в том числе и синдрома Дауна). Проведение хорионбиопсии и амниоцентеза сопряжено с определенным риском для матери и для плода. В частности, во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.

источник

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.

Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.

На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.

Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.

Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.

Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.

Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.

Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.

Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.

Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.

Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.

Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.

Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.

С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.

Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.

источник

Впервые в истории генетики победили синдром Дауна. Ученым удалось отключить лишнюю хромосому на ранней стадии беременности.

Благодаря этому лабораторному эксперименту, завершившемуся столь удачно, появилась надежда на возможное излечение генетического заболевания, которое характеризуется когнитивным нарушением.

Эксперимент, окончившийся в одной из лабораторий американского университета, является прорывом в области генетики.

Ученые смело говорят о том, что эксперименты в пробирке открывают новые возможности для будущей терапии хромосом.

Исследователи Университета из штата Массачусетс доказали на примере, что лишнюю хромосому, которая является причиной развития синдрома Дауна, можно «выключить», после чего плод будет нормально развиваться.

Это открытие является важным доказательством того, что основной генетический дефект (лишняя хромосома), может быть устранен еще на стадии развития клеток.

Эксперимент, проделанный американскими учеными, позволит улучшить понимание ученых о фундаментальной биологии, лежащей в основе синдрома Дауна, а также поможет в будущем развивать медицину и совершенствовать терапию при лечении генетических отклонений, которые сегодня вызывают страх у большинства из нас.

Большинство людей рождаются с 23 парами хромосом, включая две половые (в общей сложности их 46). Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. Как правило, лишняя копия наблюдается в 21 хромосоме.

Исследователи уверены в том, что так называемая «трисомия 21» вызывает когнитивную инвалидность, болезнь Альцгеймера, приводит к большому риску развития лейкемии у детей, пороку сердца, а также является причиной дисфункции эндокринной системы.

В отличие от генетических расстройств, вызванных одним геном, генетическая коррекция целой хромосомы в трисомной клетке до недавнего времени была за пределами возможного.

Именно поэтому любое генетическое заболевание считалось неизлечимым. Однако генетикам из Массачусетского университета удалось совершить настоящее чудо.

Теперь можно с уверенностью сказать о том, что эксперимент, в ходе которого ученым удалось подавить лишнюю хромосому, прошел более чем удачно. Благодаря стволовым клеткам, лишнюю копию хромосомы, являющуюся причиной синдрома Дауна, просто «отключили».

Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх.

Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности. Узист определяет толщину воротникового пространства.

Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью.

Существует другой безошибочный вариант — анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение. Специальный анализ крови определяет уровень бета-ХГЧ, а также протеина РАРР-А.

По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. У женщин, вынашивающих плод с синдромом Дауна, концентрация бета – ХГЧ и протеина РАРР-А заметно рознятся с положенной нормой.

Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов.

Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны. Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения.

Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет в случае выявления заболевания провести дополнительное исследование, а также решить, что делать с плодом дальше: прервать беременность или же всё же родить малыша.

В любом случае, чем раньше будет выявлена болезнь, тем менее травматические последствия грозят будущей маме в случае, если она решается на аборт.

Основной минус проведения скринингого теста это то, что проводится он далеко не в каждой клинике и не в любом городе. Многих отпугивает также высокая стоимость такого анализа. Как правило, скрининговый тест на выявления у плода синдрома Дауна можно сделать в столичных клиниках.

При рождении, едва взглянув на ребенка, врачи безошибочно могут определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание.

Людям с синдромом Дауна свойственны определенные черты во внешности, которые делают их похожими между собой, а также выделяют их среди других.

Как правило, у детей с синдромом Дауна:

— скошенные глаза с поднятыми вверх уголками,

— одна поперечная складка на ладони,

— далеко отставленный большой палец на ноге,

— чрезмерно развитые кожные складки на ступне.

источник

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

СД возникает ещё до зачатия, но в некоторых случаях не проявляет себя вплоть до рождения.

Не совсем понятно, что именно Вам посоветовал врач, но с нашей точки зрения. Вам желательно сделать пренатальное кариотипирование плода ( определение хромосомного набора) инвазивным или не инвазивным методом ( по крови матери). Причём первый способ в Вашем случае оптимальнее.

Если у ребенка была классическая трисомия по 21 хромосоме и у Вас с мужем кариотипы нормальные, риск рождения такого ребенка в последующую беременность общепопуляционный.

Максимальную точность имеют методы инвазивной пренатальной диагностики – биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез (99,9 %).

1:238 считается повышенным риском. Скрининг – анализ неспецифический, поэтому на результат может многое повлиять, самое главное исключить патологию у плода. Тройной тест по синдрому Дауна малоинформативен, его эффективность составляет порядка 60-80%. Учитывая данные скрининга и УЗИ, я бы рекомендовала пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).

Гиперэхогенное включение может являться одним из признаков хромосомной патологии. Основным скринингом на синдром Дауна является первый в 11-14 недель, второй малоэффективен. Для исключения диагноза лучше провести пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).

Риск синдрома Дауна у плода — 0.45 %. Вам рекомендована очная консультация генетика с результатами УЗИ в динамике и двух биохимических скринингов.

У 7 семей из 1000 бывают повторные случаи рождения ребёнка с простой трисомией (случайной) — просто потому что это само по себе не такое редкое событие, как кажется. Риск повторения в Вашем случае примерно 3%. Лучше всего в Вашем случае в 10 недель беременности сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным (как делали уже) или неинвазивным методом.

По результатам Вашего анализа риск рождении ребёнка с синдромом Дауна примерно 0,4 %. Если такое значение Вас пугает – сделайте амниоцентез – это разрешит Ваши сомнения.

Это может быть ошибкой при недостаточной квалификации врача. УЗИ здоровых плодов на этом сроке кости носа не видны. Если риск синдрома Дауна будет повышен, Вам желательно сделать анализ кариотипа плода.

ОРВИ, приём антибиотиков и еда до анализа на результаты скрининга не влияют.

Точность неинвазивной пренатальной диагностики по ДНК плода – около 99%. Противопоказания для инвазивной пренатальной диагностики есть, в частности, гипертонус матки. Беременность прерывается медикаментозно до 6 недель беременности.

Анализ надо делать один раз. Но если процент клеток с изменённым хромосомным набором низкий, для уточнения обычный хромосомный анализ дополняют так называемом FISH-методом, который позволяет быстро проанализировать больное число клеток.

Повышение ХГЧ может быть обусловлено не только хромосомными аномалиями у плода, но и другими причинами, не связанными с плодом.

УЗИ не всегда может выявить признаки аномалии плода. Если Вас смущает пункция, можете сделать определение хромосомных аномалий плода неинвазивным методом (по крови матери). Еда не влияет на показатели анализа. Данные о влиянии токсикоза на его результаты не изучены.

Всё зависит от той цитогенетической формы заболевания,которая у Вашего брата. Если простая трисомная форма (47,ХУ+21), то никак. Если транслокационная, то риск повышен. Если у Вас нет результатов обследования Вашего брата, сделайте себе анализ кариотипа. Если он нормальный – риск будет такой же, как у всех.

Вам действительно желательно показать ребёнка генетику (это рекомендуют при любом пороке развития). Для уточнения диагноза синдром Дауна надо сделать хромосомный анализ. Он даст 100% ответ.

В Вашем случае показано пренатальное определение хромосомного набора плода. В настоящее время исключить трисомию 21 у плода можно и неинвазивным методом.

Теоретически да, но обязательно необходима консультация генетика при планировании беременности.

Можете сделать неинвазивную диагностику хромосомных аномалий плода.

Если у брата мужа простая трисомная форма, то риск не повышен. Если транлокационная (бывает редко) – риск зависит от того, является ли муж носителем транслокации. Для уточнения плана обследования Вашей семье нужна консультация генетика.

У плода была лишняя хромосомы из группы G (21 или 22). Для прогноза будущих беременностей Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа.

Вы не привели никакой конкретной информации, приходите на очную консультацию со всеми скринингами и УЗИ, тогда можно будет что-либо рекомендовать.

В Вашем случае риск генетических отклонений умеренно повышен. Убедительных данных о связи заболеваний щитовидной железы с низким РАРР нет. Помимо генетических отклонений к снижению РАРР может привести изменения в плаценте. Вам желательно придти на генетическую консультацию и обязательно сделать экспертное УЗИ в сроке 21-22 недели с контролем состояния плаценты.

При проведении скринига учитывается акушерский срок. Он в Вашем случае вполне подходящий для проведения скрининга. Риск трисомии 21 в Вашем случае около 0,5 %. Для того, чтобы уточнить, что могло привести к повышению ХГЧ, Вам желательно придти на очную генетическую консультацию.

Если была так называемая простая трисомная форма (т.е. не транслокационный вариант), то риск у Вас такой же как у любой женщины в Вашем возрасте.

Можно сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом, если у Вас есть сомнения в компетентности врачей. Но может быть и не синдром Дауна, у другая врождённая патология, которая на данном анализе не выявится. Можете записаться к генетику.

В Вашем случае анализы до зачатия не нужны. Обязательно при планировании беременности вместе с супругом профилактически принимайте фолиевую кислоту, а при наступлении зачатия, на сроке 10 недель можете сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом.

Это значит, что риск на грани повышенного, но ещё не перешёл эту черту.

источник

Здравствуйте!была на узи в 20недель, в узи у ребенка длина костей носа 4,8мм,ниже 5%хрусталики.Также узистка сказала рост плода маленький-13см!
В заключении узи поставили:Маркеры ХА:Гипоплазия костей носа,маловодие,гемодинамические нарушения 1А ст.
Отправили меня к гинетику,она мне предложила сделать кардиоцентоз,но я отказалась,так как последствия могут быть плачевными.Еще в показателях генетика на эту процедуру она написала-гипоплазия КН,ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Да и я еще сдавала анализ на кровь по синдрому дауна на 16й недели-у меня результат низкий 1:74000!
Скажите пожалуйста,насколько эти показатели опасны для ребенка?Высокий ли риск на синдром дауна?И что значит эти диагнозы и проценты в ДБ и ДГ?
Подскажите что не так по результатам узи срок беременности 20недель3дня:
БРГ46,6мм
ЛЗР60,5мм
длина левой и правой бедренной кости 29,0мм
длина правой и левой плечевой кости 27,4мм
окружность живота136.0мм
Окружность головки 168.0мм
цефалический индекс 75.4%
длина костей правой и левой голени 25,0мм
длина костей правового и левого предплечья 25,0мм
Дополнительные измерения:ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Размеры плода соответсвуют гестанционному сроку беременности 20-21нед
Предполагаемая масса плода:295г
Предполагаемый рост плода:13см

Нормальные ли результаты для 20недели и что не так?Мне сказали,что он очень маленький из-за чего такое может быть?

История изучения вирусных гепатитов (ВГ) начинается с 1965 года, когда Б. Бламберг при исследовании сыворотки крови австралийского аборигена обнаружил антиген, образующий линии преципитации при реакции с сывороткой крови больного гемофилией.

Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).

Молекулярно-цитогенетическая диагностика является современным направлением в клинической цитогенетике, цель которой – разработка и применение новых высокоэффективных методов анализа хромосомопатий.

В настоящей работе рассматриваются клинические и генетические аспекты патогенеза преждевременного истощения яичников.

В Украине вирусный гепатит А можно по праву назвать детской инфекцией.

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной.

Еще недавно единственным методом, позволявшим выявить у плода синдром Дауна, был амниоцентез, исследование околоплодной жидкости, связанное с опасностью для здоровья и плода, и матери. А сейчас беременная может «провериться» с помощью анализа мочи.

Европейские борцы за права человека протестуют против широкого внедрения новой методики тестирования беременных на наличие у плода тяжелой генетической болезни синдрома Дауна. По мнению правозащитников, этот метод приведет к росту числа абортов.

Рождение ребенка с наследственным заболеванием, тем более таким тяжелым как синдром Дауна всегда трагедия для родителей. В последнее время появляются новые методики, позволяющие заранее обнаружить подобную патологию у плода с помощью анализа крови.

Теперь беременные американки получили возможность узнать, нет ли у развивающегося в их утробе плода синдрома Дауна не только с повышенной точностью, но и гораздо раньше, чем прежде. Новая методика неинвазивна – достаточно сдать обычный анализ крови.

Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Появился новый метод диагностики синдрома Дауна для беременных, который абсолютно безопасен как для матери, так и для ребенка

источник

Читайте также:  Анализ посещаемости детей в школе