Что такое генетический анализ у детей

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

Виды генетического анализа

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Генетический анализ новорождённых

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Есть ли противопоказания и ограничения?

Расшифровка результатов генетических исследований

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

• проживание в экологически неблагоприятной местности;
• бесплодие, у которого не установлена причина;
• возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
• безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
• патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
• гормональные нарушения у женщины;
• наличие генетических заболеваний в роду;
• постоянный контакт химическими веществами;
• браки между близкими родственниками;
• зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

• атеросклероз;
• сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• гипертоническая болезнь;
• онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

• курение;
• употребление алкогольных напитков;
• поцелуи;
• употребление жевательной резинки.

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

источник

Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова.

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей.

ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику.

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни.

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом.

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники.

Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики. С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста. Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка.

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания.

Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом.

Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает:

1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту.

• ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка.
  Стоимость: 9900 рублей.
• Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов.
  Стоимость: 17900 рублей.

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

источник

Определить предрасположенность организма к наследственным заболеваниям, узнать, является ли ребенок родным, о хромосомных отклонениях в развитии плода поможет генетическое исследование крови. Благодаря своевременно полученной информации женщина может предупредить выкидыш, а врачи – вовремя принять меры для предупреждения развития опасного заболевания.

Любой генетический тест предусматривает исследование генов живого организма. Гены являются частью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и отвечают за наследственные признаки, которые передаются от родителей детям. В ДНК записано, сколько и каких белков, ферментов, аминокислот и других веществ будет произведено в организме, начиная от зачатия до самой смерти. От наследования генов зависит внешность, характер, предрасположенность к болезням, аналитические и творческие способности. Информация, записанная в ДНК, помогает определить:

• генетические дефекты в организме;
• склонность клеток к мутациям, в том числе к онкологии;
• предрасположенность к различным болезням, среди них – атеросклероз, инфаркт, коронарная болезнь сердца, гипертония, проблемы со свертываемость крови, психические отклонениям;
• процент вероятности, с которым наследственная болезнь, злокачественная опухоль могут заявить о себе;
• реакцию организма на определенные виды лекарств, что позволяет врачу подобрать максимально оптимальную схему лечения;
• следы ДНК бактерий, вирусов, глистов, которые спровоцировали ту или иную болезнь;
• причины бесплодия, вероятности осложнений при беременности;
• патологии в развитии плода;
• причины неясных симптомов (особенно актуально при наличии редкой болезни);
• родственные связи.

ДНК содержится почти во всех живых клетках, при этом состав молекулы практически одинаков, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов. Чтобы результаты были достоверны, биоматериал должен поступить в лабораторию в нужном количестве, поэтому для сбора образцов лучше прийти в клинику. Для исследования могут быть использованы разные частицы человеческого тела. Среди них:

• кровь;
• слюна;
• частички кожи;
• буккальный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
• волосы;
• ногти;
• кусочек ткани организма;
• сперма;
• ушная сера;
• сопли;
• выкидыш;
• кал.

Полученные в ходе исследования данные заносятся в генетический паспорт в виде определенного сочетания цифр или букв, которые способен расшифровать любой генетик. В документе указывается информация, собранная с 19 участков (локусов) ДНК. Это далеко не все сведения, которые можно получить в ходе анализа. Тем не менее, их хватает, чтобы идентифицировать человека, получить общую картину о состоянии его здоровья.

При этом есть один нюанс. Хоть знания о неполадках в хромосомах помогают предположить вероятность развития заболевания, немаловажную роль играет окружающая среда. Экология, климат, продолжительность дня, интенсивность солнечного света, способ жизни и другие факторы играют огромную роль в развитии человеческого организма, способны вызывать изменения в тканях и клетках как в положительную, так и отрицательную сторону.

Изучение взятого образца происходит с помощью специального прибора, секвенатора, который расшифровывает последовательность ДНК. При одном запуске можно проанализировать большое количество образцов, но чем больше материала заложить в прибор, тем меньше точность теста. По этой причине за анализом надо обращаться в солидную лабораторию, которая не экономит на качестве путем увеличения числа исследуемого материала. В таких случаях лучше не спешить, запастись терпением, дождаться своей очереди. Расшифровка ДНК занимает около двух недель.

Существуют разные методы генетического анализа крови. Сред них:

• Гибридологический метод. Предусматривает изучение наследственных признаков организма путём скрещивания его с родственной формой и дальнейшим анализом признаков потомства. В основе метода заложена рекомбинация, при которой происходит обмен генетических материалов путем соединения и разрыва разных молекул.
• Генеалогический. Рассчитан на составление и анализ родословной. Ориентирован на поиск определенного признака (в т.ч. заболевания) и оценки его появления у будущих поколений.
• Близнецовый метод. Изучению подвергается генотип и фенотип близнецов для определения влияния окружающей среды в развитии разных признаков.
• Методы гибридизации (слияния друг с другом) соматических клеток с целью получения из них клонов. Гибриды теряют некоторые хромосомы, благодаря чему определяется наличие гена. Способ подходит для выявления генных мутаций, склонности к онкологии, изучения метаболических процессов в клетке.
• Гибридизация одноцепочечных нуклеиновых кислот в одну молекулу. Метод определяет степень комплементарности взаимодействия цепей, которая является необходимым условием для синтеза ДНК и РНК. Обнаруживает искомый ген или возбудителя болезни из тысячи других, даже если он находится лишь в нескольких клетках человеческого тела.
• Анализ трансгенных и химерных организмов. Направлен на изучение генетической совместимости тканей и трансплантации органов, применяют в онкологии для изучения природы развития рака.
• Цитогенетический. Направлен на изучение хромосом для определения в них аномалий. Исследование проводится под микроскопом.
• Биохимический скрининг. Исследование крови беременной для определения у плода тяжелых хромосомных патологий. Изучению подвергаются гормоны, циркулирующие в кровотоке матери.
• Геномная гибридизация на чипах. Проводится с помощью метода FISH или CGH. Сравнивается испытуемый и эталонный образцы, после чего компьютерная программа анализирует данные и выдает результат. Метод нередко применяют при биопсии эмбриона, перед искусственным оплодотворением.

Популярностью пользуется метод микрочип-технологий. В основе технологии – гибридизация ДНК. С помощью метода можно провести параметрическое исследование большого количества генов при изучении небольшого участка исходного материала. Технологию широко используют для выявления однонуклеотидных полиморфизмов – отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме между гомологичными хромосомами.

Еще один способ исследования – метод полимеразной цепной реакция (ПЦР), основанный на многократном копировании в искусственных условиях определенного участка ДНК с помощью ферментов. Метод обнаруживает опасный инфекционный возбудитель сразу после заражения, за годы до появления первых симптомов заболевания. ПЦР используют в криминологии для создания «генетических отпечатков пальцев», установления отцовства, для выбора метода лечения.

Генетика – наука развивающаяся, поэтому исследования ведутся в большом количестве направлений. Самыми известными видами генетического анализа являются:

• Пренатальная диагностика – направлена на обнаружение патологии ребенка на этапе внутриутробного развития. Своевременно обнаруживает синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, проблемы с сердцем.
• Генетический анализ новорожденного (неонатальный скрининг). Определяет хромосомные нарушения в первые дни жизни малыша, благодаря чему можно вовремя принять меры, направленные на устранение заболевания.
• Определение родства и отцовства. При изучении образца у малыша и его родителя должны быть совпадающие участки. Чем больше совпадений, тем выше степень родства.
• Фармакокинетика. Изучается реакция пациента на лекарственные препараты.
• Исследование на наследственные патологии.
• Тест на предрасположенность к наследственным болезням.
• Диагностика бесплодия.

источник

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги «Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии». Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

1. Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
2. Мать старше 40 лет.
3. В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
4. Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, «вредное» химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, «монголоидный» разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные «моющие» движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде «щипков» себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

• Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
• Амниоцентез: 15-18 недель.
• Плацентоцентез: 16-20 недель.
• Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

• Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
• Наличие болезней наследственного характера.
• Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
• Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
• Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

• Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
• Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
• Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
• Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

• Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
• Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
• Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
• Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Кто нибудь делал генетические анализы ребёнку при проблемах с развитием? Сегодня врач спросила сдавали ли мы анализы на генетику ребёнка. Я чёто вообще не поняла, но позвонила педиатру она сказала пожалуйста, приходи дадим направление к генетику, Бесплатно. Что эти анализы могут показать?

Я не делала. И не стала бы, если бы видела шаги в развитии

Сходил сегодня папа к генетику, сразу взяли у мелкого кровь на анализ и ещё на другой анализ аж на апрель очередь. И в Москву послали на ещё один анализ, позвонила там тоже запись на март. Потом расскажу найдут или нет чего нибудь

Ох ни хрена себе запись! Пока очередь подойдёт, вы уже заболтаете

Ну я так не думаю. А очередь в наши детские санатории ещё больше где пуся своё лечение проходил. Сейчас нас записали на сентябрь в этот же, и в другой на июль август

Почему ты не думаешь? Столько умелок у вас появилось, успехов, а ты чёт не очень настроена

Всем деткам берут кровь из пятки в роддоме на генетические заболевания.

Ну это я не в курсе что там у него брали в роддоме и брали ли. Должна быть какая то справка по результатам?

У нас в роддомах совместное пребывание ребёнка и мамы. Все манипуляции делают в присутствии мамы, врач пришла взяли кровь, сказали анализ делается месяц, если не позвонят то все отлично, если позвонят то нашли какую то проблему, спросите у Вас в поликлинике по месту прикрепления, возможно туда отправляют результаты.

Надо спросить. Но вряд ли. Я думаю если были какие то анализы и результаты то их положили бы в карточку в поликлинике. Больше они никому не нужны чтобы их где то отдельно хранить. Наверное все же нет никаких анализов наших

Ну для достоверности позвоните в свой роддом и спросите, берут ли они кровь и если да где можно получить результаты.

Три года почти прошло. Смеётесь?

Вы так написали как будто тридцать три прошло, за спрос денег не берут, Вы же не чего не теряете. Может они Вам ответят что у них не берут кровь на генетику в роддоме, и Вы пойдёте и сдадите кровь в текущем режиме.

Может. А может там сидит человек который знать не знает как было три года назад.

Полностью согласна с вами! Почему бы не позвонить и не спросить

Ну не сейчас же в пятницу в двенадцатом часу ночи

Это не то, анализ из пятки берут на болезни, которые могут срочно потребовать особого лечения или диеты, например фенилкетонурия. А тут скорее речь о генетических «поломках», склонности к какому-либо отклонению возможно

Ну скорее всего да, она это имела в виду

Ну я возьму направление к генетику, послушаю какие там анализы они могут сделать. Смотря что предложат может и сделаю. А то мало ли у него действительно на генетическом уровне есть какие то дефекты а его лекарствами кормят зря

А вы даёте лекарства? Ты не писала

Писала, ты просто пропустила

А, ща зайду почитаю, че там назначили вам

Уколы кортексин, сироп цераксон, элькар сейчас вот давали в этом центре, еще пантогам назначали но мы не давали тк особого эффекта от него не отмечают. Сейчас невролог из центра назначила давать витамины нейромультивит 1,5 месяца, можно и дольше. Если вдруг не будем видеть еще улучшений то после витаминов снова сироп нейпилепт тоже 1,5 месяца. Ну и в своей поликлинике невролога тоже посещать и принимать если что назначат

Ого сколько всего. Мы пили Энцефабол, результата ваще не увидела. А невролог что вам говорит, по её части есть проблемы?

В смысле что говорит? Вот эти лекарства назначает. Ребёнок не разговаривает это и есть проблема наша

Ну в смысле что прогнозирует, насколько лекарства помочь могут. Мне не помогло лечение, сам начал говорить. Но все равно мало говорит для почти трёхлетнего

Ну как они могут что то прогнозировать? Просто назначают и все. И еще эта же врач в центре спросила почему ребенок не на инвалидности. Я почитала сегодня и правда по речи как минимум 3 группа должна быть. Вот в понедельник нашей педиатрше достанется от меня

Ни *** се.че, серьезно? то есть если в два не заговорил, то инвалидность?

Ну там в законе возраст не указывается. Назначается же по итогам комиссии. А вот уже направить на комиссию должен врач ну или хотя бы сказать что вам уже надо бы. Это же элементарно деньги, которые как раз на тех же логопедов, массажи и бесплатные лекарства не только до трёх лет (которые и так не давали)

Да ессно, кто ж против! Я считаю надо получать все, что положено

Люд, так ты же писала что есть сдвиги небольшие в развитии,«Стал показывать на все наклейки на шкафчиках в группе и ему нужно называть вслух как кто называется, стал показывать сам на себе глазки, носик, ушки, ротик, варежки, куртку, шапку, штаны, ботинки. По просьбе пока не покажет, но это и так огромный прогресс. На нас тоже все это показывает, но сам, если спрашивать где это где это то пока не может показать. Просто осознал факт что это разные части и вещи.

Осилил пазлы из двух частей на ура, переходим на пазлы из 4, 6 частей. очень нравится! Наклеиваем разноцветные кружочки по цветам в книжку, цвета все хорошо сопоставляет. На слух тоже пока не показывает, но это ладно. Очень понравились магнитики в виде животных «моя ферма» и разнообразные машинки. Всех протягивает и надо ему вслух называть. И прям обожает лото. искала с животными, но попалось только овощи фрукты растения. Собирает прям с первого раза. Все карты закрывает нужными квадратиками, очень внимательно рассматривает, ищет куда правильно положить.

источник

Генетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.

Генетический анализ при беременности нужно обязательно проводить в следующих случаях:

• В возрасте женщины более 35-ти лет;
• Если в семье мамы и папы будущего ребенка имели место наследственные (генетические) заболевания;
• Предыдущий ребёнок родился с врождёнными пороками развития;
• Когда в период зачатия и беременности на женщину воздействовали вредные факторы (рентген, радиация, наркотики, алкоголь, прием некоторых медикаментов);
• Если в период беременности будущая мама переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, грипп, токсоплазмоз, краснуха);
• Если в прошлом у женщины случались выкидыши или мертворожденные младенцы;
• Все беременные женщины, входящие в группу риска, на основании данных УЗИ и биохимического анализа крови.

Гинеколог, наблюдающий за беременностью, обязательно назначит женщине анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания, если она относится к так называемой группе риска. Это возраст старше 35-ти лет, когда резко возрастает риск развития мутаций и пороков развития плода. Чтобы избежать неприятных последствий поздней беременности и других факторов риска, перечисленных выше, женщине нужно провести анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания.

Основными направлениями проведения лабораторных исследований на основе методов генетического анализа являются следующие:

1. Анализ на генетическую совместимость, определяющий отцовство, материнство и другое кровное родство;

2. Выявление генетической предрасположенности к распространенным заболеваниям;

3. Выявление инфекционных возбудителей;

4. Формирование генетического паспорта личности.

Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разводах, разделе имущества и прочих судебных тяжбах. Установить степень родства ребенка можно и до рождения, во время беременности.

Анализ на генетические заболевания дает 100% результат и может выявить предрасположенность ребенка к следующим потенциальным проблемам со здоровьем:

• Инфаркт миокарда;
• Артериальная гипертония;
• Тромбозы;
• Остеопороз;
• Заболевания желудочно-кишечного тракта;
• Бронхолегочные патологии;
• Сахарный диабет;
• Заболевания щитовидной железы.

Вовремя сделав генетический анализ при беременности, и, выявив нарушения, можно повлиять на благополучное вынашивание плода и скорректировать здоровье будущего ребенка.

Всем известно, что существуют инфекции, которые невозможно выявить при помощи традиционных форм диагностики, стандартно применяемых в процессе наблюдения за беременностью. Методы генетического анализа позволяют максимально быстро обнаружить ДНК инфекционных возбудителей в организме, классифицировать их, контролировать их поведение и подобрать корректное лечение. Так, сделав анализ на генетические заболевания, можно выявить такие распространенные патологии как синдром Дауна, Эдвардса и др.

Заключение эксперта-генетика формирует генетический паспорт личности при помощи методов генетического анализа. Это своеобразная форма комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные и его профиле, неповторимости человека. Эти данные могут оказать человеку неоценимую помощь на протяжении жизни, при всевозможных проблемах со здоровьем.

Традиционными (неинвазивными) методами генетического анализа являются:

2. Биохимический анализ крови.

УЗИ плода, как метод генетического анализа при беременности, проводят на сроке 10 – 14 недель. Именно на этом сроке можно выявить патологию у малыша. Анализ крови (биохимия) начинают делать на более раннем сроке беременности, он помогает выявить хромосомную и наследственную (генетическую) патологию, если она имеет место. При наличии подозрений, после проведенного ранее генетического анализа при беременности, позже, на сроке 20 – 24 недели, делают повторное УЗИ плода. Этот метод генетического анализа позволяет определить мелкие пороки в развитии плода.

Если подозрения подтверждаются, женщине назначают инвазивные методы генетического анализа:

• Амниоцентез (исследование околоплодных вод);
• Биопсия хориона (исследование клеток, являющихся основой формирования плаценты);
• Плацентоцентез (процедура для выявления последствий после перенесенной инфекции во время беременности);
• Кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Своевременное проведение анализа на генетическую совместимость и анализа на генетические заболевания позволяет выявить примерно 400 видов патологий из 5000 возможных.

Основные методы генетического анализа, при помощи УЗИ плода и биохимического анализа крови, — совершенно безопасные и безвредные способы, как для матери, так и для ребенка. УЗИ проводят через живот беременной женщины, при помощи специального аппарата. Гораздо реже, применяют трансвагинальное УЗИ (аппарат вводится во влагалище женщины). Биохимический анализ проводят, используя кровь пациенты, забор которой производится из вены.

При инвазивных методах генетического анализа происходит внедрение в организм женщины. Так, при проведении амниоцентеза, специальной иглой прокалывается матка и из нее делается забор амниотической жидкости (околоплодных вод). При этом осуществляется постоянный контроль при помощи УЗИ. Под биопсией хориона понимают пункцию в брюшную полость женщины для забора материала, содержащего необходимые для исследования клетки (основа плаценты). Иногда, для этого анализа, используют содержимое шейки матки. Плацентоцентез проводится, обычно, во втором триместре беременности, под общим наркозом, так как эта процедура считается серьезной операцией. Кордоцентез — метод генетического анализа при беременности, не ранее 18-ти недель. Кровь из пуповины забирается при помощи пункции, через полость матки женщины. При этом также делают обезболивание.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

источник