Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки
Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.
Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.
Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки
Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:
- гипотиреозу;
- фенилкетонурии;
- муковисцидозу;
- галактоземии и другим заболеваниям.
В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.
Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.
Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.
Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.
Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.
Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.
Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика
Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.
Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.
В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.
При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания
Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.
По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.
Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.
Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.
Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.
Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.
Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.
Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.
Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.
Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания
Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.
Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.
В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.
Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.
Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.
Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.
Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.
Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…
В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.
Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):
- 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
- 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
- 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
- 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
- 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.
В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).
Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.
Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.
И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.
Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.
Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.
источник
Когда и какие исследования проводят детям? Анализы ребенка до месяца до года
Зачем ребеночку сдавать анализы? Означают ли анализы новорожденных, что что-то идет не так? Для чего берут у новорожденного общий анализ крови? Какие и зачем анализы вообще нужно сдавать малышу? Есть ли в них необходимость и, как и когда нужно сдавать первые анализы ребенка?
ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА: КАКИЕ, КАК, ЗАЧЕМ?
Неотъемлемой частью медицинского обследования является лабораторная диагностика. Причины, по которым назначают анализы детей, разнообразны: уточнение диагноза, сбор информации об общем состоянии здоровья, профилактика инфекционных заболеваний у детей. Во-первых, предупредить болезнь всегда легче, чем лечить ее потом. Во-вторых, лечение многих заболеваний напрямую зависит от своевременности диагностики. А достоверность результатов исследовательских проб, зависит во многом от умения родителей правильно собрать материал. Поэтому, давайте выясним какие и когда анализы малыша необходимо проводить, как это правильно делать?
ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В РОДДОМЕ
Первые анализы новорожденных берут еще в родильном зале, буквально на первых секундах жизни. По капельке крови, взятой из пуповины, врачи определяют группу крови малыша. На 3-4 день рождения проводят анализ крови в роддоме из пяточки, так называемый неонатальный скрининг, который позволяет выявить такие наследственные, врожденные заболевания, как гипотиреоз (снижение в организме ребенка функции щитовидной железы) и фенилкетонурию (нарушение обмена веществ). Кровь, взятую у малыша, наносят на специальный тест-бланк, направляемый впоследствии в лабораторию на исследование. О результатах такого анализа ребенка в роддоме извещают, только при обнаружении в крови маркера заболевания в течение 1 месяца. На всякий случай у всех малышей, которые родились у мамочек с отрицательным резус-фактором крови, берут при рождении анализ крови в роддоме из пуповины, в целях предупреждения гемолитической болезни новорожденных и других заболеваний. Иногда приходится брать анализ крови в роддоме из пальчика или даже из вены, но это в случае необходимости. Виной тому, желтушка новорожденных. Специалисты таким путем с большой точностью определяют, какая именно форма заболевания у ребенка. Нормальная, то есть физиологическая желтушка – довольно распространенное явление, в общем, ничем не угрожающее ребенку. Если у новорожденного желтуха оказывается ярко выраженной, и вызывает серьезные опасения у врачей, то приходится делать анализы ребенка в роддоме, забирая кровь из вены. Такие анализы новорожденных позволяют определить содержание и форму билирубина в крови и понять, насколько сложившаяся ситуация в действительности опасна.
АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В 1 МЕСЯЦ
Если анализы новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию, сделанные еще в роддоме, дали положительный результат, после выписки из роддома вам сообщат о необходимости пройти дополнительные обследования, анализы ребенка в 1 месяц, и если потребуется, соответствующее лечение. Поскольку скрининг-тест, — это все же ориентировочный анализ, то, после получения информации о положительных результатах теста, врач-педиатр назначает более глубокое обследование малышу с подозрением на гипотиреоз, в частности: консультацию эндокринолога, дополнительные исследования абсолютно всех гормонов щитовидки, рентгенологическое исследование щитовидной железы, УЗИ щитовидки. При подозрении у малыша на фенилкетонурию, после выписки из роддома делают дополнительные специальные анализы новорожденных, которые включают более точные методы выявления и определения количества аминокислоты фенилаланин и ее производных. Для этого проводят исследования, делая тесты крови и анализы мочи ребенка.
АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА ДО 1 ГОДА И АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В 1 ГОД
Если состояние здоровья малыша не вызывает каких-либо опасений ни у мамы, ни у врача, который производит патронаж, то следующие анализы новорожденных назначают только в 3 месяца, перед проведением профилактических прививок, для чего берут у новорожденного общий анализ крови и мочи.
Для чего берут у новорожденного общий анализ крови? Подобные анализы детей необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, не пропустить развитие заболевания и противопоказаний к вакцинации. Берут у новорожденного общий анализ крови из безымянного пальца. Для этого крайнюю фалангу протирают, смоченным в спирте ватным тампоном, и делают прокол кожи одноразовым скарификатором. Результаты анализа позволят оценить уровень гемоглобина, лейкоцитов, эритроцитов и прочих факторов крови. Не следует пугаться, когда обнаружите, что показатели отличаются от «нормы», которая указанна на стандартном бланке. Дело в том, что состав крови новорожденного малыша качественно отличается от состава крови грудного ребеночка, а та, в свою очередь, отлична от крови деток постарше.
Клинические анализы мочи ребенка Общие анализы мочи ребенка исследуют по утренней моче, собранной в чистую сухую посуду с крышкой. Для проведения анализа потребуется минимум количество – 15-25 мл утренней мочи. Срок доставки материала исследования – не дольше 1,5 часов. Если длительное время хранить мочу, то разлагаются форменные элементы, она мутнеет и реакция изменяется а, следовательно, результаты искажаются и считать их достоверными нельзя. Необходимость сдачи данного «рутинного» анализа мочи ребенка многих родителей ставит в тупик. В особенности родителей маленьких девочек. Поскольку собрать материал грудного ребеночка, не знакомого еще с горшком, не так-то просто. Вдвойне сложнее не пропустить первую утреннюю порцию мочи.
Запомните несколько важных правил, и строго им следуйте:
1. Не нужно откладывать на «завтра» сбор анализов, особенно продолжать в этом же духе еще нескольких недель кряду.
2. Не игнорируйте диеты малыша за 2-3 суток до сбора анализов.
3. Не пытайтесь самостоятельно «расшифровать» результаты анализов – сверять их с показателями, что отпечатаны в бланках неправильно, потому как у каждого ребенка в разном возрасте свои показатели.
Как правильно собрать мочу для анализа?
«Выжать пеленку или памперс» К сожалению, популярный способ, но совершенно не годный. В качестве наполнителя одноразовых подгузников используется гель, впитывающий влагу, а значит, даже если и что-то отжать удастся, это что-то и будет гелем, а ни как не мочой на анализ. Также бессмысленно отжимать пеленку. Моча, которая прошла подобный фильтр, часть своих свойств утрачивает, как минимум.
«Перелить из горошка» Вариант, не из лучших. Если горшок у вас алюминиевый, то его, как минимум, необходимо перед сбором анализа мочи ребенка прокипятить. С пластмассовым горшком вообще беда, его не поможет очистить даже «туалетный утенок». Собранная моча, таким образом, даже в отлично отмытый горшок, покажет выше нормы количество лейкоцитов, а бактериальный посев и вовсе может повергнуть в шок.
«Приспособить баночку из-под детского питания, ловить момент и подставлять» Уже лучше. Но все зависит от ловкости родителей и сговорчивости крохи. Баночку с крышкой необходимо подготовить еще с вечера: помойте, обдайте кипятком и высушите ее. Сразу по пробуждению, подмойте ребеночка. Удобнее всего процедуру сбора мочи проводить в ванной. Стимулировать к мочеиспусканию может даже шум льющейся воды из крана. Также хорошо предложить ребенку попить чистой питьевой водички.
Наиболее современный способ, имеющий свои плюсы и минусы. Мочесборник – это полиэтиленовый пакетик с каплевидной формы отверстием и клеящим веществом, позволяющим прикрепить его куда нужно. Есть мочесборники, которые сразу после сбора мочи можно заклеивать и прямо в них транспортировать в лабораторию. Не забудьте подмыть ребенка, прежде чем приклеивать пакетик к причинному месту. Для большего удобства рекомендуем надеть поверх памперс. Но главное: не приклеивайте мочесборник «на ночь»! Во-первых, малыш за время ночного сна справляет нужду не однократно, и в пакет может попасть такая смесь, результат исследования которой может закончиться направлением на госпитализацию. Пока в больнице разберутся в необоснованности подозрений, малыша могут попросту залечить от несуществующих болезней. Во-вторых, у мочесборника есть недостаток – он может отклеиться. Кроме того, многие детки ухитряются сами отодрать пакетик, который им мешает.
Анализы детей «для бассейна»
Для посещения детского бассейна необходимо взять справку от педиатра, которою дают на основании общего состояния ребенка, результатов анализа малыша на яйца гельминтов и на энтеробиоз.
Такие анализы малыша проводятся по результатам исследования соскоба. Процедура специальной подготовки не требует, выполняется утром, до дефекации. Подмывать ребенка перед сдачей соскоба не следует. Уложите малыша на левый бок, согните в колене правую ногу и немного отведите ее вверх. Небольшим специальным шпателем или просто спичкой с ваткой, смоченной в глицерине, сделайте соскоб, аккуратно «потрите», о перианальные складки и нижний отдел прямой кишки. В материале на энтеробиоз, осмотренном под микроскопом на предметном стекле, яйца остриц в норме не обнаруживаются вовсе.
Для заключения об отсутствии или наличии яиц гельминтов (анализ «яйца глист», как этот анализ называют упрощенно) исследуют кал. Чтобы сдать анализы малыша за несколько дней до этого следует избегать приема активированного угля, слабительных и препаратов железа, не использовать ректальных свечей и не ставить клизм. В день обследования утром соберите около 2 столовых ложечек кала малыша из трех различных мест испражнения. Для транспортировки рекомендуем использовать специальный одноразовый контейнер или просто чистую сухую стеклянную баночку с широким горлом. Время доставки анализа ребенка в лабораторию желательно должно быть минимальным. Тем не менее, допускается собирать кал вечером (но не больше чем за 8 часов до сдачи в лабораторию) и хранить его в холодильнике до утра.
АНАЛИЗЫ ДЕТЕЙ, УТОЧНЯЮЩИЕ ДИАГНОЗ
Биохимия крови
Чтобы провести биохимический анализ крови ребенка до 1 года забирают кровь из вены, локтевой или расположенной на голове ребеночка. Назначить исследование могут врачи-специалисты или терапевт. Проводят анализ для оценки работы внутренних органов и выявления того или иного заболевания на его ранней стадии. К биохимическому исследованию необходимо тщательно готовиться, причем, не только малышу, но и мамочке. Анализ сдают натощак, но многим грудничкам не кушать по 8-12 часов просто не под силу. В связи с этим самым маленьким нужно не давать грудь, по меньшей мере, часа 3 до назначенного визита в клинику. Иногда в лабораториях требуют поить деток водичкой, чтобы венозная кровь стала более жидкой. Что касается подготовка мамы – она сугубо психологическая. Ей могут разрешить присутствовать, а могут и не разрешить. Это стоит выяснить в клинике заранее – это внутренние правила. Маме, которая будет присутствовать, не лишним будет запастись валерьяночкой. Суметь попасть в венку на тоненькой ручонке или головке крохи даже опытная медсестра не с первого раза сможет. Чтобы малыш успокоился, покормите и приласкайте его сразу по окончанию процедуры. Детки довольно быстро забывают обиды, когда мама рядом с ними.
Кал на дисбактериоз кишечника для микробиологического исследования собирают в стерильную посуду, закрывающуюся плотной крышкой (к примеру, в стеклянную банку, стерилизованную и высушенную). Шпатель для накладывания материала, также должен быть стерильным. Малыша необходимо подмыть и как-то уговорить пописать, для того, чтобы ни моча, ни выделения из половых органов крохи, не попали в сосуд. Хлопья, слизь или гной, которые могут присутствовать в каловых массах, наоборот, обязательно нужно включить в пробу. Самые точные результаты анализа детей, — проведенные на материале, доставленном в течение 2 часов в лабораторию. В крайних случаях разрешается хранить материалы в холодильнике, но не дольше 4 часов до исследования.
Анализы малыша на скрытую кровь
Такую пробу проводят, при подозрениях на кровотечение у малыша какого-то отдела ЖКТ. Собирается материал так же, как на «яйца глист». Но подготовка отличается. За 3 дня «до» анализов необходимо исключить из еды: мясо, рыбу, печень и любые продукты, которые содержат железо (в том числе: яблоки, болгарский перец, белую фасоль, зеленый лук, шпинат), и овощи, которые окрашивают кал (к примеру, свеклу). Следует отказаться от чистки зубов, поскольку даже самое незначительное кровотечение из десен способно исказить результаты, сделав их недостоверными.
При подозрениях на инфекционные заболевания, а также при фарингите и тонзиллите проводят анализы по мазкам из носа, зева и носоглотки. Сбор мазков производят натощак, пить, полоскать рот водой или чистить зубы, перед процедурой нельзя. Она безболезненна для малышей, но крайне неприятна. Нужно широко открывать рот, в особенности при взятии мазка ребенка из носоглотки. С малышами постарше можно договориться, попросив потерпеть. Но маленьких деток придется крепко держать силой, чтобы не дергались. Поскольку они могут причинить себе боль или толкнуть руки медсестры, а если тампон коснется случайно слизистой или языка, мазок придется делать еще раз, и так пока не получится.
Анализы мочи ребенка по Нечипоренко
Анализы мочи ребенка по Нечипоренко проводят, при выявлении отклонений от нормы в результатах клинического теста. Необходимо определить содержание эритроцитов и лейкоцитов, чтобы диагностировать воспалительные процессы мочевыводящей системы: пиелонефриты, циститы, скрытые гематурии и прочие. Анализы мочи ребенка по Нечипоренко проводят по утренней моче. Прежде чем собирать анализ, тщательно подмойте половые органы ребенка и подготовьте стерильный сосуд. Собирать нужно «среднюю» порцию мочи, то есть собирают только мочу, которая идет в середине процесса мочеиспускания, а начальную и конец мочеиспускания пропускают.
Перед любым анализом малыша нужно:
1. проконсультироваться с доктором о правилах сбора материала и его доставки в лабораторию;
2. строго соблюдать требования по питанию и диете, если таковые имеются, перед сдачей анализов;
3. прекратить прием антибиотиков не позже, чем за 14 дней до взятия пробы либо предупредить педиатра и сотрудника лаборатории об их принятии (впрочем, предупредить стоит о любых принимаемых лекарствах);
4. подготовить емкость, в которую будете собирать материал (при исследованиях кала или мочи): стерильный контейнер, чистую банку с крышечкой или пластиковую упаковку;
5. воздержаться от проведения ребенку УЗИ и рентгена непосредственно перед анализами, а также любых физиотерапевтических процедур.
источник
Все родители, ожидающие малыша, мечтают о самом главном: чтобы малыш родился здоровым. Еще в родильном зале они хотят услышать слова детского врача, что все хорошо. На самом деле, не все проблемы новорожденных детей проявляются так быстро. Несколько дней неонатолог наблюдает ребенка перед выпиской домой. Кроме ежедневного осмотра у ребенка забирают кровь на различные анализы.
На некоторые анализы кровь забирают из пальца, на некоторые из вены. На неонатальный скрининг забирают капиллярную кровь из пяточки.
Забор крови на неонатальный скрининг является единственным обязательным анализом крови у новорожденных, который обязаны проводить всем детям без исключения. Кровь на этот анализ у доношенных детей забирают не раньше третьих суток, а у недоношенных не раньше 7 суток. Забранную кровь используют для диагностики пяти наследственных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии.
Эти заболевания очень тяжелые и могут никак не проявлять себя в периоде новорожденности. Вместе с тем, они ведут к тяжелым необратимым последствиям и инвалидизации ребенка. Если же диагноз поставлен рано (до 1 месяца), то эти болезни успешно лечатся, и ребенок сможет расти и развиваться, как его сверстники.
В некоторых родильных домах общий анализ крови забирают у всех детей, а в некоторых только по показаниям. Показаниями, как правило, служат недоношенность, задержка развития, выраженная желтуха, подозрение на воспалительные процессы, врожденные инфекции, нарушение общего состояния ребенка и другие.
Нормальные показатели общего анализа крови у новорожденных существенно отличаются от таковых у взрослых. Так, уровень гемоглобина, который считается нормальным у взрослого человека, у новорожденного будет показателем анемии. Количество лейкоцитов в общем анализе крови у новорожденного может превышать нормальное количество лейкоцитов у взрослого человека даже в 6 раз. Такое количество лейкоцитов у новорожденных объясняется реакцией на родовой стресс.
У некоторых детей общий анализ крови в родильном доме забирается неоднократно, потому что картина крови может меняться даже в течение суток. Это требуется для того, чтобы не упустить серьезные заболевания и вовремя начать лечение при необходимости.
Определение группы крови и резус-фактора обычно определяют по показаниям, но в некоторых родильных домах это делается всем детям. Одним из показаний для определения группы крови и резус-фактора является подозрение на гемолитическую болезнь новорожденных. Под этой болезнью у новорожденных подразумевается несовместимость крови матери и ребенка по антигенам эритроцитов. После того как группа крови будет определена, врач определяет риск гемолитической болезни. Следующим этапом диагностики гемолитической болезни является анализ крови на совместимость. При этом венозная кровь забирается и у мамы, и у ребенка.
Другими показаниями для определения группы крови являются тяжелые болезни у новорожденного, при которых может потребоваться гемотрансфузия (переливание компонентов крови). Кроме того, бывают ситуации, когда ребенок рождается с тяжелыми пороками и болезнями, требующими оперативного лечения. Группа крови и резус-фактор в таком случае обязательно должны быть определены.
Биохимический анализ крови забирается у всех тяжелых детей, находящихся в реанимации и отделении интенсивной терапии. Наиболее часто данный анализ крови включает в себя определение общего белка, сахара, билирубина, мочевины, креатинина, электролитов, С-реактивного белка и других показателей в зависимости от патологии.
У детей, находящихся на пребывании вместе с мамами, чаще всего проводят анализ крови на билирубин и печеночные пробы. Это необходимо для диагностики желтухи.
Анализ крови на сахар показан детям, родившимся с задержкой развития, с низкой массой тела, недоношенным, а также крупным детям (с весом более 4 кг). Кроме того, обязательно забирают кровь на сахар у детей, родившимся от матерей с сахарным диабетом. Особенно опасна гипогликемия (низкий уровень сахара в крови) у новорожденных. Клинически ее можно пропустить. Но она может оказывать неблагоприятное влияние на головной мозг малыша. В случае экстренного определения уровня сахара в крови могут использоваться глюкометры.
Коагулограмма представляет собой анализ показателей свертывающей системы крови. Этот анализ крови показан всем реанимационным детям, а также новорожденным с клиническими проявлениями нарушений в системе свертывания крови. К таким состояниям можно отнести кровотечения у новорожденных и различные кровоизлияния.
источник
Интересный вопрос для женщин, недавно ставших мамами – какие анализы берут у новорожденного в роддоме и берут ли вообще?
Отвечаем – да, анализы новорожденным в роддоме делают в обязательном порядке. Существует также ряд анализов, которые делают дополнительно при необходимости подтвердить диагноз.
Скрининг новорожденных – это и есть процесс взятия крови у младенца. Кровь берут из пятки, потому что найти вену у новорожденных – дело сложное, а из пальчика невозможно получить нужное количество крови.
Генетический анализ крови позволяет выявить наличие у ребенка таких врожденных опасных болезней как гипотериоз и фенилкетонурия, а также еще почти 50 других редких заболеваний.
Ранняя диагностика двух названных выше заболеваний позволяет скорее начать лечение, что в свою очередь может сыграть важную роль в дальнейшей жизни ребенка. Гипотериоз и фенилкетонурия – тяжелые врожденные заболевания, которые вызываются нарушением обменных процессов в организме младенца, которые приводят к тяжелым последствиям – умственной и физической отсталости, пожизненной инвалидности.
Анализ крови у новорожденного на гипотериоз, сделанный в роддоме, показывает количество в крови ТТГ (тиреотропный гормон).
Гипотериоз связан с нарушениями функционирования щитовидной железы. Это сильно сказывается на развитии нервной системы ребенка и его головного мозга. Гипотериоз может стать причиной неврологических нарушений и умственной отсталости ребенка.
Анализ на фенилкетонурию делается с целью выявления фенилаланина, его повышенный уровень в крови свидетельствует о наличии у младенца фенилкетонурии.
Фенилкетонурия – заболевания наследственное, мы подробно писали о ней в нашей статье здесь. Мутация гена вызывает недостаток в организме особого фермента, что вызывает нарушения обмена аминокислот. Фениналанин не перерабатывается в тирозин в организме человека, больного фенилкетонурией. Из-за этого происходит интоксикация фениналанином, нарушается деятельность ЦНС, правильная работа других органов и происходит постепенное разрушение организма человека.
Забор крови из пятки для проведения генетического анализа делается на 3-5 день жизни новорожденного, если он родился в срок и беременность протекала нормально. И на 14й день, если малыш недоношенный или есть основания предполагать худшее, например, когда мама и папа являются носителями мутированного гена, вызывающего тяжелые наследственные болезни.
Анализы новорожденного, взятые в роддоме, расшифровываются в специальных лабораториях. Если результат отрицательный, то есть малыш здоров, то ни роддом, ни поликлинику, ни родителей ни о чем не извещают. Если результат положительный – из лаборатории звонят в поликлинику, к которой прикрепляется малыш после выписки из роддома для того чтобы мама и малыш явились в поликлинику для сдачи анализа повторно. Поэтому, если вам не позвонили, это значит, что с вашим ребенком все в порядке.
Результатов таких анализов стоит ждать примерно месяц.
Самый первый анализ крови в роддоме, когда кровь берется из пуповины, делается сразу же после рождения малыша – анализ на билирубин и определение группы крови и резус-фактора младенца.
Определение резус-фактора у младенца важно, потому что, если ребенок унаследовал его от отца, а не от матери, то у него может развиться гемолитическая болезнь, конфликт крови.
Например, если у малыша положительный резус-фактор, а у мамы отрицательный, то это значит, что у их крови немного разные эритроциты. Положительным резус-фактором характеризуется кровь, в эритроцитах которой есть антиген D, отрицательным – та, в которой антигена нет.
Таким образом возникает конфликт крови. Иммунитет матери начинает воспринимать кровь младенца как «враждебный элемент», он «посылает» антитела, которые проникают в кровь ребенка и «убивают» ее эритроциты (так как считают их враждебными, потому что они отличаются по составу). В результате в крови малыша падает уровень гемоглобина и повышается билирубин.
Именно анализ на билирубин (если обнаруживается его повышенный уровень) говорит о том, что у малыша анемия и желтушка (мало гемоглобина и много билирубина).
Еще одной обязательной процедурой является закапывание альбуцида в глаза новорожденного.
Во-первых, это делается для того чтобы предотвратить глазные заболевания у ребенка. Малыш, проходя по родовым путям, соприкасается с микрофлорой матери, и вредные бактерии могут попасть в его глазки, что может вызвать конъюнктивит и другие глазные болезни. Альбуцидом обрабатываются также половые органы у девочек с той же целью.
Во-вторых, это вещество позволяет на ранней стадии выявить аллергические склонности малыша.
Да, процедура пугает многих мам, потому что у новорожденного наблюдается покраснение глазной оболочки несколько первых часов после закапывания альбуцида. Однако, это совершенно нормально и все приходит в норму уже на следующий день.
Вот такие анализы сдают в роддоме, самые первые в жизни каждого человека – генетический анализ и анализ крови из пуповины.
источник
К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных.
В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) — эндокринологические заболевания. Поэтому «Летидор» и попросил врача-эндокринолога ответить на основные вопросы по этой теме.
Как это происходит?
У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, та же самая процедура выполняется на 7-14-й день жизни.
Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний.
Что происходит, когда образцы крови попадают в лабораторию?
Проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении результатов, выходящих за рамки нормы, информация передается в районную поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка на повторное исследование. И в случае подтверждения диагноза незамедлительно назначается терапия.
Каких заболевания определяет неонатальный скрининг в России?
До недавнего времени неонатальный скрининг в России проводился только для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, а с 2006 года к перечисленным заболеваниям добавили также галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром.
Почему выбраны именно эти заболевания?
Во-первых, они достаточно часто встречаются. Например, врожденный гипотиреоз выявляется у одного из 3,5 тысяч новорожденных, а адрено-генитальный синдром – у одного из 10 тысяч. Во-вторых, для этих заболеваний разработаны методы лечения, и терапию надо начинать сразу после рождения. Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ жизни.
Наблюдением пациентов с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным синдром занимаются детские эндокринологи, поэтому рассмотрим скрининг на эти заболевания немного подробнее.
Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих, а потом, просто корректируя ее у врача-эндокринолога в районной поликлинике, поддерживать своевременное развитие ребенка В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводилось бы, то врожденный гипотиреоз выявлялся слишком поздно, когда задержка роста и интеллектуального развития стала бы необратимой.
Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 году, а в России он был начат в 1992-м. Благодаря внедрению неонатального скрининга на это заболевание, в абсолютном большинстве случаев диагноз врожденного гипотиреоза устанавливается в на ранних этапах развития болезни, и терапия начинается на первом месяце жизни ребенка.
Адрено-генитальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников) – еще одно эндокринное заболевание, включенное в России в неонатальный скрининг в 2006 году. Это состояние развивается, когда в результате врожденного дефекта в надпочечниках (адрено-) нарушен синтез гормонов, что, как правило, приводит к изменениям со стороны половых органов (гениталий). В результате дефекта развивается надпочечниковая недостаточность, которая проявляется тяжелыми водно-солевыми нарушениями и кризами, угрожающими жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать таких опасных для ребенка осложнений. Дети могут вести нормальный образ жизни, и при правильном лечении и их жизнь не будет осложнена постоянными родительским беспокойством об их здоровье.
С момента внедрения неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром прошло всего несколько лет, но уже на этом этапе можно говорить об успехах. До 2006 года это заболевание выявлялось лишь после кризов, для купирования которых, детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу, удается выявлять таких пациентов на первом месяце жизни. Это очень важно, так как раннее назначение терапии позволяет избежать развития угрожающих жизни критических состояний.
От редакции:
Подготовка результатов этого анализа занимает около 10 дней, вы получите их по почте или вам позвонят из районной детской поликлиники. При этом, если все в порядке, то об этом никто вас специально извещать не будет. То есть, если результатов нет через 10 дней в вашем почтовом ящике, то можно жить спокойно. Если что-то не в порядке, вас направят на дополнительные исследования, а если диагноз подтвердится, то будет немедленно назначено лечение.
Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям. Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотиреоз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения такого невеселого исхода у врачей есть эффективные методы лечения. В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко — их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для врожденного гипотиреоза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, то есть еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания. Дело в том, что когда появятся симптомы болезни, исправить что-то будет уже очень трудно. Поэтому лучше проверить своего новорожденного сразу.
источник
Первые дни жизни — самые трудные для новорожденного. Он пришел в новый для него мир. Он впервые стал самостоятельно дышать, питаться, вступил в контакт с множеством микробов. У него все впервые. Поэтому первую неделю жизни новорожденные вместе с мамами проводят в родильном доме, где акушеры и детские врачи тщательно наблюдают за их состоянием.
Сразу после того, как ребенок появился на свет, ему очищают дыхательные пути от избытка слизи и влаги для облегчения дыхания, кладут на живот матери, перерезают пупочный канатик и на образовавшуюся культю накладывают специальную скобку. Затем однократно закапывают в глаза 2 капли антисептика — 1%-ного раствора нитрата серебра для предупреждения возможного инфицирования конъюнктивы новорожденного гонококками, когда он проходил через родовые пути. Если у мамы резус отрицательный, то из пуповины (из материнского остатка) берут кровь, определяют группу и резус. Только после этого малыша переводят в специальное детское отделение.
В физиологическом отделении наряду с постами для здоровых новорожденных выделяют пост для недоношенных и детей, родившихся в асфиксии, перенесших внутриутробную гипоксию, родовую травму, и других детей из групп риска.
Каждый ребенок при поступлении в отделение для новорожденных в течение всего периода пребывания находится под пристальным круглосуточным наблюдением медицинского персонала. В отделении новорожденных строго выполняется санитарно-противоэпидемический режим, четко выполняются правила действующих нормативных документов. В каждой послеродовой палате имеется все необходимое для ухода за новорожденными, в том числе раковина для умывания и подмывания малышей под проточной водой.
При приеме ребенка в палату медицинская сестра сверяет документы — текст браслеток, медальона и истории развития новорожденного, — отмечает точное время приема и особенности состояния ребенка: активность крика, наличие одышки, окраску кожных покровов; взвешивает малыша, записывает его массу тела и температуру в специальную графу истории развития новорожденного.
После приема ребенка в детское отделение медицинская сестра приступает к вторичной обработке новорожденного. Если позволяет состояние ребенка, она моет его, обрабатывает кожу и кожные складки, пеленает.
В отделениях новорожденных работают специально профилированные врачи-педиатры. Их называют неонатологами. Неонатолог проводит обязательный ежедневный осмотр детей, а после обхода детской палаты ежедневно рассказывает мамам о самочувствии каждого малыша, в том числе о том, как ей следует за ним ухаживать после выписки из родильного дома.
Педиатрический осмотр включает в себя общий осмотр новорожденного, при котором врач обращает внимание на цвет кожных покровов и видимых слизистых оболочек, двигательную активность, состояние мышечного тонуса, выраженность безусловных рефлексов. Уже в родильном доме малышу обязательно проведут обследование слуха. Врач-неонатолог ежедневно будет проводить оценку деятельности сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной, мочевыделительной и половой систем и, если в этом будет необходимость, пригласит для более углубленного осмотра какой-то отдельной системы более узкого специалиста (окулиста, хирурга, невролога). При подозрении на заболевание центральной нервной системы в родильном доме ребенку могут провести ультразвуковое обследование головного мозга через большой родничок — нейросонографию.
Обработку культи пуповины и пупочной ранки проводит врач-педиатр при ежедневном осмотре детей. Если при рождении на пуповинный остаток наложена повязка, то врач снимает ее на второй день жизни новорожденного. Пуповинный остаток и кожу вокруг него обрабатывают ежедневно сначала 95%-ным этиловым спиртом, а затем 5%-ным раствором перманганата калия, не касаясь кожи. Пуповину каждого ребенка обрабатывают индивидуальной палочкой с ватой, которую смачивают в 5%-ном растворе калия перманганата непосредственно перед употреблением. Если пуповинный остаток плохо мумифицируется (засыхает), то в первые дни его дополнительно перевязывают, а медицинская сестра во время каждого пеленания обрабатывает пуповину раствором перманганата калия (марганцовки). Возможно удаление пуповинного остатка на 2-3-и сутки — процедуру проводит неонатолог с помощью ножниц.
При отпадении пуповинного остатка пупочную ранку ежедневно последовательно обрабатывают 3%-ной перекисью водорода, 95%-ным этиловым спиртом и 5%-ным раствором калия перманганата, не трогая кожу вокруг пупочного кольца. Средства ухода за пуповиной и пупочной ранкой, кожными покровами и слизистыми новорожденного готовят к каждому пеленанию детей.
В родильном доме взвешивания ребенка проводятся ежедневно, учитываются любые изменения его массы тела, которая в определенной степени соответствует состоянию новорожденного. Так, в обыденном представлении большая масса отождествляется с крепостью и здоровьем, а малая — со слабостью и болезнями. Это весьма приблизительное суждение: нормальной считается масса новорожденного от 2,5 до 4 кг. Все дети на 2-3-й день жизни теряют в среднем до 200-300 г. Это так называемая физиологическая потеря, ее еще называют максимальной убылью веса и связывают с изменением гидрофильности (способности накапливать воду) тканей новорожденного и недостаточной способностью к усвоению пищи. В последующие дни (к моменту выписки из родильного дома) эта потеря, как правило, восполняется. На второй неделе жизни масса тела восстанавливается полностью и начинает закономерно увеличиваться.
В родильном доме каждому малышу обязательно проводят анализы на ряд тяжелых врожденных заболеваний, таких, как фенилкетонурия и гипотиреоз. Их ранняя диагностика особенно важна, ведь от сроков начала специального лечения напрямую зависит здоровье, умственное и психическое развитие ребенка в течение всей его жизни.
Фенилкетонурия — это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланин-гидроксилазы. Она необходима для нормального обмена аминокислот, из которых строятся белки — «кирпичики» человеческого организма. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и его производного — фенилкетона в моче. Накапливающийся фенилаланин воздействует на центральную нервную систему малыша. Самое тяжелое осложнение заболевания — задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.
Анализы крови на фенилкетонурию сейчас берут у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить всего лишь диетой с малым количеством фенилаланина. Для этого разработаны специальные питательные смеси. Поэтому чрезвычайно важно установить диагноз в самой начальной стадии еще в родильном доме или, по крайней мере, не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют на предмет повышения концентрации фенилаланина в крови и моче уже в первые недели жизни. Проводимые анализы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использованием точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматография аминокислот, использование аминоанализаторов и др.), которое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями.
В роддоме проводят также исследование крови для исключения такого заболевания, как гипотиреоз, при котором наблюдается дефицит гормонов щитовидной железы. При отсутствии лечения это заболевание приводит к тяжелой умственной отсталости.
Врожденный гипотиреоз встречается в среднем в 1 случае на 4000 новорожденных. Дородовая диагностика его пока затруднена. Да и сразу после рождения клинические проявления наблюдаются не более чем у 10% новорожденных с этим заболеванием. Практически все новорожденные с врожденным гипотиреозом выглядят обычно, ничем не отличаясь от обычных детей.
Поэтому самый надежный способ выявить это заболевание — программа массового обследования новорожденных, которая действует в нашей стране с 1994 года. Главная цель скрининга — ранняя (в первые 2 недели жизни) диагностика и терапия заболевания, так как каждый упущенный день без лечения у ребенка с врожденным гипотиреозом ведет к необратимым изменениям в клетках головного мозга, вследствие чего малыш становится инвалидом.
Во всех родильных домах нашей страны на 4-5-е сутки у доношенных и на 7-14-е — у недоношенных детей берут несколько капель крови из пяточки и наносят на специальный бумажный бланк, который отправляют в региональную медико-генетическую лабораторию. В обменной карте малыша ставится отметка о проведенном тесте.
При выписке из роддома убедитесь, что вашему малышу проведен скрининг-тест на фенилкетонурию и гипотиреоз.
Если результаты скрининг-теста на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию нормальные, то об этом не сообщается ни родителям, ни в детскую поликлинику. Если выявлены нарушения, то родителей с малышом вызывают для проведения повторного анализа. Если заболевание будет выявлено, очень важно сразу начать лечение препаратами гормонов щитовидной железы. Если лечение начать позднее 14-го дня жизни, есть большая вероятность, что ребенок будет отставать в нервно-психическом развитии, могут быть трудности при обучении в школе. Дальше процесс лечения таких детей должен находиться под контролем врача-эндокринолога.
Первые прививки производятся ребенку в родильном доме. Ваш малыш только что родился, и уже в первые сутки жизни ему предстоит первая вакцинация от гепатита В — она проводится в течение 24 часов после рождения, укол делают в бедро.
Вторая прививка, которая также проводится в родильном доме, — против туберкулеза. Ее делают всем здоровым новорожденным на 5-7-й день жизни путем внутрикожного введения вакцины БЦЖ, представляющей собой культуру ослабленных туберкулезных палочек. На месте введения вакцины на коже наружной поверхности левого плеча к моменту выписки новорожденного из родильного дома никаких следов не остается. Но через 4-6 недель в месте введения вакцины появляется инфильтрат (уплотнение) диаметром 3-8 мм, затем возникает пустула (гнойничок), напоминающая пузырек, после чего образуется корочка и, наконец, небольшой втянутый рубчик, остающийся на всю жизнь. Пока не образуется рубчик, место введения вакцины необходимо оберегать от загрязнения и травм: не тереть его губкой во время купания, предохранять от трения об одежду. Нет нужды его чем-нибудь смазывать, прикрывать ватой или бинтом. При значительном воспалении, а тем более — при появлении признаков нагноения ребенка следует немедленно показать врачу.
Если после прививки против туберкулеза не остается никакого следа, нельзя быть уверенным, что иммунитет развился в должной мере. По этому поводу нужно также обязательно проконсультироваться с врачом.
Примерный распорядок дня для новорожденного, находящегося в детской палате отдельно от мамы, таков:
В детской палате находится 4-10 малышей. Медицинская сестра имеет возможность наблюдать за всеми детишками, так как перегородки между палатами, как правило, стеклянные. Малыши лежат в специальных прозрачных пластиковых кроватках. В этих же кроватках их каждые 3 часа привозят к мамам на кормление.
Если малыш находится в детской палате, то во многих роддомах учитывается желание мамы относительно вскармливания. Так, если мама настаивает на грудном вскармливании, то малышу не дают ничего, кроме маминой груди. Если же мама не настаивает исключительно на грудном вскармливании, ребенка могут докармливать адаптированной молочной смесью, особенно в ночное время. От практики допаивания малыша раствором глюкозы в настоящее время отказались.
Мытье, обработку кожи, кожных складок медицинская сестра повторяет при каждом перепеленании. В осенне-зимнее время ребенка пеленают в одеяло или конверт с вложенным в него одеялом, а в жаркое время года — только в пеленки или конверт. Все пеленки, используемые для новорожденных, обрабатываются в специальных автоклавах (приборы, где создается высокая температура, позволяющая дезинфицировать белье). Их меняют по мере загрязнения и при пеленании перед каждым кормлением. У доношенных детей голову оставляют непокрытой. Со второго дня жизни доношенных детей пеленают с открытыми руками (свободное пеленание). В этом случае используют распашонки с длинными раскрытыми рукавами, чтобы был свободный доступ воздуха к кожным складкам.
Утром перед первым кормлением медицинская сестра подмывает детей под краном, затем измеряет им температуру и взвешивает, совершает утренний туалет, который включает в себя обработку глаз, носовых ходов и лица. Носовые ходы и наружные слуховые проходы чистят только при необходимости стерильной ватой, скрученной жгутиком и смоченной в стерильном вазелиновом масле. При задержке выписки из родильного дома по различным причинам новорожденному при отсутствии на это противопоказаний проводят ежедневные купания с добавлением в ванну с водой раствора перманганата калия 1:10 000 (1 мл 5%-ного раствора на 100 мл воды).
Во многих родильных домах созданы палаты совместного пребывания матери и ребенка, где ухаживать за новорожденными в первые сутки маме помогает детская сестра. В последующие дни родильница сама ухаживает за младенцем под контролем детской сестры и врача-педиатра. Если по каким-то причинам (например, по состоянию здоровья мамы) малыша из палаты совместного пребывания временно переводят в общую детскую палату, дежурная медицинская сестра будет постоянно наблюдать и ухаживать за ним там, поэтому беспокоиться о том, что малыш останется без присмотра, не надо.
При возможности следует отдавать предпочтение совместному пребыванию матери и ребенка. Такое пребывание значительно снижает частоту заболеваний родильниц в послеродовом периоде и частоту заболеваний детей. При этом мама активно участвует в уходе за своим малышом, что ограничивает контакт ребенка с персоналом акушерского отделения, создает благоприятные условия для заселения организма новорожденного микрофлорой матери, снижает возможность инфицирования ребенка микробами, обитающими в роддоме. При таком режиме малыш при удовлетворительном состоянии может прикладываться к груди по требованию. Совместное пребывание матери и ребенка, грудное вскармливание способствуют быстрой адаптации обоих в послеродовом периоде и ранней выписке из стационара.
Примерный распорядок дня для новорожденного при совместном пребывании с мамой практически не отличается от того, который предлагается обычно в этот период. Единственное отличие — это то, что при совместном пребывании происходит непрерывный контакт мамы с младенцем, а потому более частое (по требованию) прикладывание к груди, что более благоприятно, так как способствуют наступлению ранней лактации, хорошему сокращению матки, более быстрому получению навыков по уходу за ребенком. При совместном пребывании мамы и малыша все манипуляции, необходимые для ухода за малышом, выполняет мама. В первое пеленание детская сестра обучит маму необходимым навыкам. Если что-то не получается, то всегда можно обратиться за помощью к дежурной медицинской сестре. Как правило, если маме тяжело справляться с новыми обязанностями, существует и возможность отдать малыша в детскую — если не на весь день, то хотя бы на ночь.
При неосложненном течении послеродового периода у родильницы и раннего неонатального периода у новорожденного, при отпавшей пуповине и хорошем состоянии пупочной ранки, положительной динамике массы тела ребенка и при условии правильного и своевременного патронажа мать с ребенком могут быть выписаны домой на 4-5-е сутки после родов.
Перед выпиской из родильного дома врач-педиатр в каждой палате проводит беседу с родильницами об уходе и вскармливании ребенка в домашних условиях, а дежурная медицинская сестра обрабатывает и перепеленывает ребенка, одевая его в заранее принесенную домашнюю одежду.
Температура воздуха выписной комнаты (22-24°С) ежедневно контролируется. Пеленание детей производится на специально установленных пеленальных столах, которые после каждого ребенка обрабатываются свежеприготовленным дезинфицирующим раствором. Для соблюдения необходимой преемственности в обслуживании новорожденного между родильным домом и детской поликлиникой врач-педиатр родильного дома отмечает в обменной карте основные сведения о матери: состояние ее здоровья, особенности течения беременности и родов, имевшие место оперативные вмешательства, оценку новорожденного по шкале Апгар, мероприятия, проводимые в родильном зале (если ребенок в них нуждался). В обменной карте отмечаются также особенности течения раннего неонатального (послеродового) периода: время отпадения пуповины и состояние пупочной ранки, масса тела, длина, окружности головы и груди, состояние на момент рождения и при выписке, дата вакцинации и серия вакцины БЦЖ (если не делали — обоснование ее отвода), данные лабораторных и других обследований, в том числе пробы на фенилкетонурию и гипотиреоз. В случае несовместимости крови матери и новорожденного по резус-принадлежности или по АВО-системе (группа крови) в обменной карте отмечают резус-принадлежность, группу крови матери и ребенка и показатели крови малыша в динамике.
В дальнейшем за состоянием малыша будут наблюдать педиатр и другие специалисты детской поликлиники или медицинского центра.
источник