Анализы на определение рахита у детей

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

При наличии симптомов рахита;
при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

[06-240] Метаболиты витамина D (25-гидроксихолекальциферол и 1,25 дигидроксихолекальциферол)

источник

Своевременно проведенная диагностика рахита уменьшает количество пациентов с тяжелыми клиническими проявлениями болезни. Рахит — заболевание детей раннего и грудного возраста, вызывающее нарушение минерализации костей, недостаток витамина D, изменение работы всех органов и систем.

Анализ крови (ОАК) у ребенка, больного рахитом, указывает на снижение концентрации фосфора, увеличение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке. Количество кальция остается без изменения. Анализ на рахит выявляет низкое содержание лимонной кислоты (гипоцитремию).

Маркером обмена костной ткани является щелочная фосфатаза (ЩФ), содержащаяся в сыворотке крови. Исследование определяет 20 изоферментов ЩФ, влияющих на фосфорно-кальциевый обмен. Остеобласты принимают участие в синтезе белков, а щелочная фосфатаза является их главным ферментом. Увеличение уровня ЩФ в сыворотке крови указывает на прогрессирование рахитического процесса.

Для заболевания характерно увеличение уровня фосфора в моче. В норме его количество в период новорожденности составляет 0,002 г, в сутки с уриной выводится 5 мг/кг кальция. Анализ мочи (проба Сулковича) определяет количество важного микроэлемента. Для проведения исследования готовят реактив (щавелевую кислоту или оксалат аммония) и двойную порцию урины. После смешивания ингредиентов образуется мутная жидкость, которую оценивают в единицах. Показатель нормы равен 2, при рахите проба имеет отрицательное значение.

Метод не применяют для оценки количества кальция в моче.

В амбулаторных условиях устанавливают концентрацию 25 (OH)D в сыворотке крови для определения количества витамина D в организме больного. Немедленное лечение требуется в том случае, если концентрация составляет менее 20 нг/мл.

Рахит у ребенка диагностируют с помощью рентгеноконтрастного метода. Его применение необходимо при изучении сложных случаев болезни. Для рахита у грудных детей характерны следующие признаки:

нарушение состава кости;
явления остеопороза;
снижение количества кальция.

Острое течение рахита сопровождается обызвествлением и образованием остеоидной ткани. После лечения полностью восстанавливается структура трубчатых костей. Денситометрия восстанавливает плотность соединительной ткани.

Пациенту назначают КТ трубчатых костей. Процедура необходима для дифференциальной диагностики и определения остеопороза. У ребенка в 3 месяца исследование не проводят. Процедуру назначают пациентам с пятилетнего возраста.

Показания для проведения денситометрии следующие:

наличие факторов риска развития остеопороза;
лечение гормонами более 2 месяцев;
переломы при падении с высоты роста.

Для определения рахита у детей проводят биохимический анализ крови. В процессе исследования определяют количество фосфора в сыворотке. У больного рахитом показатель равен 0,65 мкмоль/л, у детей до 1 года его нормальное количество составляет 1.3–2,3 ммоль/л.

В период разгара заболевания уменьшается количество кальция в крови, изменяется активность щелочной фосфазы, которая составляет не более 200 ЕД/л. Для дифференцированного отличия спазмофилии от эпилепсии пациенту назначают ЭЭГ (электроэнцефалограмму). Рахит у грудничков сопровождается изменениями в коре головного мозга. ЭЭГ является безопасным и безболезненным исследованием, позволяет регистрировать биоэлектрическую активность головного мозга.

С помощью электроэнцефалограммы врач выявляет эпилепсию или СВД (синдром внутричерепного давления). Электрокардиография — обязательное исследование, назначаемое пациенту при лечении в стационаре.

Для тяжелой формы рахита у детей характерны изменения на ЭГ: удлинение интервалов QT и ST. Длинный отрезок ST наблюдают в случае понижения содержания кальция на 1%. Рентгеновское исследование позволяет определить динамику рахитического процесса. У ребенка искривляются трубчатые кости, нарушается состав эпифизарного хряща.

Рентгенологическая картина скелета больного рахитом позволяет определить:

дефицит минерального состава в зоне роста у грудничка;
наличие костохондральных расширений («рахитических» четок);
искривление длинных костей;
зону Лоозера (переломы при остеомаляции);
нарушение строения ребер у недоношенных детей.

Рентгенологическое обследование необходимо для дифференциации рахита со следующими заболеваниями:

синдромом Бланта;
несовершенным остеогенезом;
врожденными нарушениями в строении кости;
синдромом Фанкони;
нейрофиброматозом 1 стадии.

При рентгенографии запястья у недоношенного ребенка обнаруживают признаки остеопороза. Кости черепа к концу 1 месяца жизни податливы, несколько позднее появляется несвоевременное прорезывание зубов, возникает неправильный рост трубчатых костей.

Врач отчетливо видит на снимке гипоплазию костной ткани, позднее закрытие родничков, зарастание швов черепа. На рахит у детей указывают резко выраженные изменения в костях и мышцах, нарушения со стороны внутренних органов, связанные с ацидозом и изменениями микроциркуляции. Для своевременной диагностики рахита исследуют зоны роста, определяют степень нервно-мышечных расстройств.

При подозрении на рахит у новорожденного проводят стандартную профилактику витамином D в дозе 400–500 Ед/сутки. Ребенку назначают пробу Сулковича. Особый реактив добавляют в утреннюю или вечернюю порцию урины. Если в моче есть кальций — она становится мутной.

При подозрении на рахит проводят рентгенографию костей скелета и ряд дополнительных биохимических исследований. Анализ мочи необходим ребенку шести месяцев для подтверждения развития болезни.

В период реконвалесценции малыш, которому исполнилось 6 месяцев, чувствует себя лучше, исчезают неврологические расстройства, нормализуются биохимические показатели крови.

На первом месяце жизни новорожденного осматривают врач-педиатр, ортопед, невролог, окулист, хирург, ЛОР. Дальнейшее наблюдение специалистов позволяет выявить первые признаки рахита у ребенка. Ортопед-травматолог назначает исследование мочи для определения и расчета коэффициента креатинина, изучение степени обеспечения организма витамином D и количества биохимических маркеров костного метаболизма.

Повышение уровня остеокальцина до 40–45 нг/мл указывает на активную стадию рахита.

Как определить рахит у ребенка, если существует ряд заболеваний с похожими симптомами, знает лечащий врач. Иногда болезнь дифференцируют с витамин D-зависимым заболеванием I и II типа.

Рахит сопровождается основными признаками, связанными с повышенным содержанием парагормона и кальцитонина в крови, активностью щелочной фосфатазы, большим количеством фосфора в моче. Для того чтобы поставить правильный диагноз, врач изучает признаки заболевания, сравнивает их с проявлениями патологических процессов:

семейным гипофосфатемическим витамин-D-резистентным рахитом;
болезнью Де-Тони-Дебре-Фанкони;
почечным тубулярным ацидозом (ПТА).

У младенцев сроки манифестации витамин-D-зависимого рахита проявляются в 5–6 месяцев. Болезнь Фанкони прогрессирует в 2–3 года, а резистентный рахит — в возрасте 1 год 6 месяцев. Врач отмечает появление определенных изменений со стороны центральной и вегетативной нервной системы, наличие деформаций нижних конечностей, характер походки, «рахитические браслеты», обращает внимание на особенности костной системы и данные рентгенологического исследования. Определенное значение для диагностики рахита имеет сравнительная оценка деформации метафизов, концентрическая атрофия костей, выраженный остеопороз.

У малышей разного возраста определяют экскрецию кальция и фосфатов. Анализ используют для контроля терапии у ребенка, получающего витамин D во избежание передозировки. Определение и расчет кальций-креатининового коэффициента проводят у новорожденных для исключения рахита.

Для проведения исследования используют первую или вторую утреннюю порции мочи. У детей грудного возраста количество креатинина составляет 5 ммоль/л. Низкие значения обусловлены незрелостью нефронов почки и незначительным количеством мышечной ткани в организме маленького ребенка. Норма соотношения кальция и креатинина составляет 0,4 у детей раннего возраста.

Уровни обмена Ca/Cr устанавливают у здоровых и больных детей в первые три года жизни. Активный рахит сопровождается снижением общего кальция до 2,0 ммоль/л, уменьшается содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови до 0,6–0,8 ммоль/л. С возрастом индекс снижается у здоровых и больных детей.

Диагностику рахита осуществляют с помощью следующих элементов:

маркеров формирования кости;
продуктов деградации коллагена I типа;
остеокальцина;
изофермента щелочной фосфатазы.

Биологические маркеры костного метаболизма — пиридинолин и дезоксипиридинолин, содержатся в костях и хрящах, выделяются с мочой. Врач проводит оценку резорбции, определяет отношение концентрации маркеров к уровню креатинина в урине.

Для анализа у ребенка берут суточную или утреннюю мочу. При рахите происходят нарушения моделирования кости, появляются отклонения в уровне маркеров. Врач наблюдает изменение соотношения между стадией резорбции и образованием костной ткани.

Маркеры используют для лечения рахита. К веществам, определяющим костное формирование, относят:

общую щелочную фосфатазу;
пептиды проколлагена;
костный сиалопротеин.

Исследование крови на маркеры проводят после предварительной подготовки, натощак. Для определения общего витамина D берут кровь из вены. Сниженный уровень наблюдают при рахите и нутритивных нарушениях. Лучшим диагностическим исследованием является костная биопсия. Процедуру выполняет опытный специалист.

Установление рахита у детей не представляет особых трудностей, если врач учитывает данные биохимического, клинического и рентгенологического исследований.

источник

Диагностика рахита включает: оценку анамнеза (в том числе – имеющихся у ребенка факторов риска), выявление характерных клинических симптомов (изложены в соответствующих разделах), проведение и интерпретацию результатов комплекса лабораторно-инструментальных исследований, верификацию диагноза и проведение дифференциальной диагностики, анализ эффективности стандартных лечебных доз витамина Д в процессе терапии.

Последний из указанных диагностических этапов (к сожалению, ретроспективный) важен для проведения дифференциальной диагностики классического витамин Д-дефицитного рахита с рахитоподобными заболеваниями. Неэффективность стандартной лечебной дозы витамина Д в лечении предполагаемого рахита вынуждает специалиста вернуться к этапу дифференциальной диагностики и исключить наличие у пациента рахитоподобных заболеваний.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови: возможна гипохромная анемия, редко – анемия Якша-Гайема.
Общий анализ мочи: как правило, не изменен.
Биохимическое исследование крови.

содержание общего белка – возможна диспротеинемия, гипопротеинемия;
активность общей щелочной фосфатазы (ее костного изофермента) – является цинксодержащим ферментом-металлопротеином; известна многогранностью функций, обширным присутствием в различных тканях организма, наличием возрастных и половых особенностей активности; суммарная активность слагается из активности ее изоферментов (печеночного, костного, кишечного и др.), причем (в отличие от ряда других ферментов), эти различные ее изоферменты сосредоточены в отдельных, вполне определенных, органах; у детей (в связи с интенсивным ростом организма в целом и костной ткани в частности) в суммарной активности общей щелочной фосфатазы (следовательно – и в крови) преобладает (до 90%) активность костного изофермента; в детском возрасте определяются физиологические «всплески» активности общей щелочной фосфатазы (костного изофермента), совпадающие с периодами наиболее бурного роста и накопления пиковой костной массы в скелете; рахит является одной из патологических причин повышения ее активности е характерно увеличение в 1,5-2 раза (границы нормы зависят от метода ее определения, предоставляются специалисту лабораторией); активность фосфатазы в процессе лечения рахита снижается, но длительно остается несколько повышенной (даже после излечения);
содержание кальция – отмечается нормальное содержание или снижение концентрации общего кальция (до 2 ммоль/л и ниже), ионизированного кальция (до 1 ммоль/л и менее); исследование ионизированного кальция более информативно, так как, в случае изменения концентрации белков и показателя рН крови, изменяется и уровень общего кальция (независимо от уровня ионизированного); поэтому при определении концентрации кальция следует учитывать уровень альбумина и рН (при необходимости корригировать показатель с помощью специальных формул);
содержание фосфора – характерно снижение концентрации неорганических фосфатов (до 0,6-0,8 ммоль/л), иногда – нормальное их содержание.

4. Биохимическое исследование мочи:

исследование выделения аминокислот с мочой – повышение выделения (гипераминоацидурия) – один из ранних лабораторных признаков рахита; суммарная суточная экскреция аминоазота (тест с нингидрином на бумаге, хроматограмма аминокислот мочи) у грудных детей превышает при рахите предел нормальных значений (до 10 мг/кг массы тела) и может достигать 1000 мг и более за сутки; гипераминоацидурия при рахите имеет почечное происхождение и связана с воздействием паратгормона на транспортные системы аминокислот в почечных канальцах, отчасти е с катаболизмом белков; при этом содержание аминоазота в сыворотке крови может оказаться нормальным или пониженным;
исследование выделения кальция с мочой – известно, что дефицит витамина Д ведет к подавлению экскреции кальция с мочой, а насыщение организма витамином Д приводит к увеличению всасывания кальция в желудочно-кишечном тракте; избыток витамина Д сопровождается гиперкальциурией; таким образом, косвенным признаком, позволяющим оценить адекватность содержания витамина Д в организме, является оценка выраженности кальциурии;она может осуществляться несколькими методами:

проба мочи по Сулковичу – визуально определяется степень помутнения при смешении 5 мл мочи пациента с 2,5 мл реактива Сулковича (щавелевая кислота – 2,5 г, щавелевокислый аммоний – 2,5 г, ледяная уксусная кислота – 5 мл, дистиллированная вода – до 150 мл); в норме степень помутнения составляет «2+»; это недостаточно точный, полуколичественный и субъективный метод оценки кальциурии, требующий соблюдения ряда правил во избежание получения ошибочных результатов; не пригоден для оценки в динамике, поскольку результат пробы не выражается в точных цифрах; дешевизна, простота выполнения и доступность пробы не компенсируют ее существенных недостатков; уступает место более точным методам;
количественное определение кальция в разовой (первая или вторая утренняя порция) или суточной моче – точный метод, результат выражается в цифрах, возможно сравнение результатов в динамике; однако сбор суточной мочи затруднителен у грудного ребенка; результат исследования зависим от состояния почек, уровня поступления кальция с пищей, не разработаны унифицированные возрастные нормативы для детей;
определение и расчет кальций-креатининового коэффициента – отношение кальция к креатинину в анализируемой (как правило – в первой или второй утренней, возможно – в суточной) порции мочи; включение в расчет креатинина позволяет стандартизировать исследование мочи, снизить влияние на результат функционального состояния почек, диеты накануне исследования; концентрация креатинина в моче детей грудного возраста колеблется в широком диапазоне (в среднем, около 5 ммоль/л), что ниже значений для взрослого, связано с меньшим относительным содержанием мышечной ткани в организме ребенка и функциональной незрелостью нефронов почки; нормативы кальций-креатининового коэффициента существенно различаются в зависимости от возраста (см. таб. 6 и 7); исследование выделения фосфора с мочой — возможно точное количественное определение экскреции фосфора с мочой (для рахита характерна гиперфосфатурия и повышение клиренса фосфатов мочи), а также расчет фосфат/креатининового коэффициента (см. таб. 6 и 7).

Исследование статуса обеспеченности организма витамином Д.

Обеспеченность организма витамином Д, в соответствии с международными подходами, оценивается по концентрации в сыворотке крови общего 25-гидроксивитамина Д (25(ОН)Дtotal) е циркулирующего в крови после гидроксилирования в печени метаболита витамина Д. Общий 25-гидроксивитамин Д включает в себя суммарное содержание в крови 25(ОН)Д2 и 25(ОН)Д3. Современные лабораторные технологии позволяют исключать из суммарной концентрации общего 25(ОН)Д недавно открытый метаболит 3-эпи-25(ОН)Д3. Сывороточная концентрация общего 25-гидроксивитамина Д выражается в нанограммах на миллилитр (нг/мл) или в наномолях на литр (нмоль/л). Интерпретация результатов исследования концентрации 25-гидроксивитамина Д в сыворотке проводится в соответствии с представленными ниже критериями (см. таб. 8), вне зависимости от возраста ребенка.

Методы определения концентрации витамина Д должны быть доступны практикующим специалистам и использоваться для своевременного выявления дефицита витамина Д среди детей из групп высокого риска по его развитию, а также для назначения и контроля лечебных доз витамина Д (включая лечение рахита). В настоящее время исследование 25-гидроксивитамина Д в крови осуществляется в лабораториях крупных государственных организаций здравоохранения, а также в коммерческих медицинских центрах. Продолжается работа по широкому внедрению этого высокоточного метода диагностики в клиническую практику.

Исследование гормонов крови: по показаниям проводят определение концентрации паратиреоидного гормона, кальцитонина (возможны их разнонаправленные изменения).
Кислотно-основное состояние крови: для рахита характерен компенсированный метаболический гиперхлоремический ацидоз с дефицитом буферных оснований (до -5-10 ммоль/л); метаболический ацидоз нередко сочетается с повышением уровня лактата и пирувата в крови;
Исследование биохимических маркеров костного метаболизма: – разделение маркеров метаболизма на маркеры формирования и резорбции подчеркивает отражаемую ими активность взаимосвязанных процессов костного ремоделирования; к маркерам костного формирования относят: общую щелочную фосфатазу и ее костный изофермент, карбокси- и аминотерминальные пропептиды проколлагена I типа, остеокальцин (один из наиболее информативных и чувствительных маркеров у детей); маркеры костной резорбции включают: пиридинолиновые поперечные сшивки коллагена (пиридинолин, дезоксипиридинолин), тартратрезистентную кислую фосфатазу, оксипролин (гидроксипролин), поперечносшитые карбокси- и аминотерминальные телопептиды коллагена I типа, галактозилоксилизин, костный сиалопротеин; в настоящее время в республике доступно определение активности общей щелочной фосфатазы, концентрации остеокальцина и одного из карбокситерминальных телопептидов (е-CTX); недостатки, присущие информативности каждого из маркеров, подверженность большинства из них влиянию факторов, не связанных с костной тканью, затрудняющие диагностику у взрослых, дополняются у детей рядом иных сложностей (наличие возрастных, половых, антропометрических и иных влияний на концентрацию маркеров, влекущих значительную их изменчивость у детей, сложность разработки детских референтных значений, а, следовательно, е и интерпретации полученных результатов).

Наиболее информативными лабораторными показателями активного рахита являются: повышение активности щелочной фосфатазы сыворотки крови (в 1,5-2 раза от нормы), снижение концентрации неорганических фосфатов в крови (до 0,6-0,8 ммоль/л) и повышение уровня остеокальцина в крови (выше 40-45 нг/мл).

Рентгенография костей – рутинно не применяется в связи с высокой лучевой нагрузкой, назначается по показаниям, при проведении дифференциальной диагностики (в первую очередь – с рахитоподобными заболеваниями); неинформативна для ранней диагностики в начальных стадиях рахита – характерные костные изменения появляются позже; данные рентгенологического исследования скелета (в случае его выполнении) помогают в оценке тяжести течения рахита, определении периода болезни и оценке динамики рахитических изменений; чаще для оценки используют рентгенограммы трубчатых костей предплечий и голеней; при рахите на рентгенограммах выявляются характерные признаки нарушения минерализации костной ткани:

вследствие разрастания остеоидной ткани структура костей становится просветленной;
прогрессирующий остеопороз в местах наибольшего роста костей (эндохондральные и периостальные зоны), истончение и исчезновение костных трабекул, неровность и «размытость» зон препараторного роста, метафизы и эпифизы – разрыхлены, имеют неровные контуры;
нарушение четкости границ между эпифизом и метафизом, то есть в зонах предварительного обызвествления, граница становится неровной, «размытой», бахромчатой;
увеличение расстояния между эпифизом и диафизом за счет увеличивающихся в размерах метафизов;
нарушение контуров и структуры эпифизов («блюдцеобразные эпифизы»);
нечеткость ядер окостенения и нарушение их структуры;
истончение коркового слоя диафизов, иногда – с поднадкостничными переломами;
появление зон перестройки Лоозера (при тяжелом рахите);
в период реконвалесценции в метафизах происходит отложение кальция в виде тонкой плотной полоски кальцификации; при рецидивирующем течении рахита образуется несколько таких полосок обызвествления, количество которых соответствует числу перенесенных обострений.

Остеоденситометрия – специальный метод исследования, позволяющий с высокой точностью оценить костную массу и минеральную плотность костной ткани в различных отделах осевого и периферического скелета; может проводиться ультразвуковым, рентгеновским или компьютерно-томографическим методами; метод двойной рентгеновской абсорбциометрии (DXA, Dual-energy X-ray Absorptiometry) признан ВОЗ «золотым стандартом» денситометрии у взрослых и детей; чувствительность метода позволяет диагностировать снижение минеральной плотности костной ткани, начиная с 1-5% (стандартная рентгенография отражает ее снижение, начиная с потери в 30% и более); DXA сопряжена с минимальной лучевой нагрузкой, безопасна, неинвазивна, безболезненна, быстровыполнима; метод рекомендован к применению в комплексной диагностике рахита, однако, в связи с отсутствием референтной базы для детей младше 5 лет, технически невыполнима у этой категории на эксплуатируемых в республике денситометрах.

Электрокардиография – регистрирует признаки гипокальциемии в виде удлинения интервала Q-T, степень выраженности которого обратно пропорциональна уровню кальция в крови; гипокальциемия повышает возбудимость миокарда, что может приводить к нарушениям ритма.
Ультразвуковое исследование внутренних органов – выявляет описанные выше изменения внутренних органов при среднетяжелом и тяжелом течении рахита.

Рахит проявляется достаточно яркой клинической симптоматикой, а практические специалисты хорошо знакомы с этим заболеванием, что позволяет в большинстве случаев своевременно и правильно верифицировать диагноз. Вместе с тем, целому ряду болезней присуще фенотипическое сходство с рахитом, включая наиболее часто обсуждаемые в этом контексте рахитоподобные заболевания, ахондроплазию, гипофосфатазию, несовершенный остеогенез, гипотиреоз, перинатальное поражение ЦНС, гидроцефалию и другие заболевания.

Рахитоподобные заболевания е гетерогенная группа наследственных болезней, связанных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена и сопровождающихся деформациями скелета. Ранее (в 50-60-е г. г. прошлого века) эта патология трактовалась как поздний рахит. В 70-80-е г. г. в СССР их стали называть рахитоподобными заболеваниями. А с 80-90-х г. г. возникла возможность дифференциации и выделения отдельных форм рахитоподобных заболеваний после комплексного нефрологического и рентгенологического обследования.

Все они относятся к тубулопатиям – наследственно обусловленным поражениям канальцев почек. Унифицированная классификация рахитоподобных заболеваний отсутствует, однако чаще всего в эту группу включают витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет), витамин Д-зависимый рахит, почечный канальцевый ацидоз и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. Выраженные прогрессирующие деформации скелета, резистентность к стандартным лечебным дозам витамина Д, нарушение физического развития пациентов, семейная отягощенность по патологии – основные признаки рахитоподобных заболеваний. Специфические дифференциально-диагностические критерии перечисленных выше нозологий представлены в приложении (см. приложение).

Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберга, семейная гипофосфатемия). В основе заболевания лежит наследственно обусловленный дефект синтеза белка, обеспечивающего реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек. Результатом мутации является избыточная потеря фосфатов с мочой и, как следствие, низкий уровень фосфора в крови. Заподозрить заболевание возможно, обнаружив у ребенка характерные деформации конечностей, приуроченные к началу активной ходьбы. Однако гипофосфатемия может быть выявлена случайно и в более ранние сроки, во время профилактических исследований крови. Подозревая у ребенка фосфат-диабет, необходимо обратить внимание на его родственников, которые также могут иметь низкий рост и характерные деформации нижних конечностей (а иногда е лишь гипофосфатемию).

Витамин Д-зависимый рахит – аутосомно-рецессивное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение процессов гидроксилирования витамина Д в почках (блокирование синтеза его активных форм е I тип) или рефрактерность (нечувствительность) рецепторов органов-мишеней к активному витамину Д (II тип). Характерно раннее развитие заболевания (в первые месяцы жизни) в виде типичных прогрессирующих рахитических деформаций скелета, мышечной гипотонии, функциональных изменений центральной нервной системы.

Почечный канальцевый ацидоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний почек, которые приводят к нарушению равновесия кислот и оснований вследствие либо задержки ионов водорода в организме (почечный канальцевый ацидоз дистального типа, синдром Баттлера-Олбрайта), либо повышенных потерь щелочных соединений – бикарбонатов (почечный канальцевый ацидоз проксимального типа, синдром Лайтвуда), результатом чего является сдвиг рН крови в кислую сторону. Изменение кислотно-основного состояния крови способствует развитию полиорганных нарушений, в том числе е нарушению фосфорно-кальциевого обмена и формированию характерных костных деформаций.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкофосфаминный диабет) е наиболее тяжелая форма наследственных тубулопатий. Причиной заболевания является дисплазия нефронов и дефицит ферментов, ответственных за транспорт глюкозы, аминокислот, неорганических фосфатов и бикарбонатов. В типичной форме болезнь проявляется рахитоподобными изменениями скелета в сочетании с симптомами недостаточности проксимальных канальцев почек (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия). Кроме болезни де Тони-Дебре-Фанкони выделяют одноименный синдром, возникновение которого возможно вторично е как следствия метаболических нарушений, отравлений солями тяжелых металлов, лекарственными средствами.

Гипофосфатазия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, типичным признаком которого является отсутствие или низкая активность щелочной фосфатазы в крови, что приводит к нарушению минерализации костной ткани. Имеет схожие с витамин Д-дефицитным рахитом проявления в виде костных изменений, беспокойства, гиперестезии, гипотонии мышц, гипофосфатемии, ацидоза. Однако, возможная гиперкальциемия, немотивированная лихорадка, резкое возбуждение (вплоть до судорог), низкая активность щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфоэтаноламина, характерные для гипофосфатазии, позволяют дифференцировать эти заболевания.
Гиперфосфатазия – наследственное заболевание, характеризующееся высокой активностью щелочной фосфатазы и недостатком фермента, инактивирующего ее; сопровождается болезненными деформациями конечностей, грудной клетки («килевидная» деформация), кифосколиозом, разрушением ребер, утолщением костей свода черепа, нарушениями походки, переломами, атрофией зрительного нерва, постоянными цефалгиями. Рентгенологически структура кости неоднородна – плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости. Концентрация кальция и фосфора в крови – нормальные. 29

Ахондроплазия (хондродистрофия) – генетически обусловленное нарушение энхондрального окостенения (ведет к извращению или замедлению эпифизарного роста) при сохранности периостального окостенения (приводит к утолщению, изогнутости, бугристости костей). Уже при рождении отмечается макроцефалия (при этом внутрижелудочковое давление не повышено) и микромелия (укорочение конечностей). У детей отмечается резко выраженный поясничный лордоз, большая голова, позднее закрытие большого родничка, выраженные лобные и теменные бугры, вдавленная переносица («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия, отставание в психомоторном развитии. Обращают на себя внимание карликовость (за счет недоразвития длинных трубчатых костей) и не характерные для рахита неправильные пропорции тела: относительно длинное туловище при коротких конечностях. Укорочение конечностей вначале носит проксимальный характер (плечо, бедро), прогрессируют их вальгусные и варусные деформации. Кожа на конечностях собирается в складки, пальцы рук (II-IV) е одинаковой длины (в виде трезубца). Мышечная гипотония не характерна. Биохимический анализ крови в норме.

Несовершенный остеогенез – наследственная коллагенопатия, характеризующаяся повышенной ломкостью костей (переломы возникают при незначительной по силе травме или в ее отсутствие), а также их прогрессирующими деформациями. В результате переломов конечности нередко кажутся короткими (ложная микромелия), со значительными деформациями. Кости черепа мягкие, напоминают каучуковый мешок, на котором пальпируются отдельные костные пластинки; роднички и швы е широкие. Для рахита нетипично рождение детей с врожденными переломами и внутриутробно образовавшимися костными мозолями на месте переломов, голубыми склерами, снижением слуха (вплоть до глухоты), аномалией зубов в виде несовершенного дентиногенеза («янтарные зубы»). Нередко – наследственная отягощенность по заболеванию, наличие его у других членов семьи. При наличии технической возможности – результаты анализа структуры и количества коллагена в культуре фибробластов (биопсия кожи), выявление мутаций в конкретных генах подтверждают диагноз.

Болезнь Блаунта – заболевание, для которого характерно изолированное нарушение или остановка роста большеберцовой кости в проксимальной ростковой зоне, по причине поражения эпифизарного хряща. Инфантильная форма начинается в возрасте 2-3 лет, когда поражаются обе голени, а подростковая форма е после 6 лет (как правило, односторонняя). В патогенезе болезни Блаунта пусковым моментом можно считать перегрузку статически не подготовленной опорно-двигательной системы ребенка. Анатомические варианты строения нижней конечности обусловливают ее варусную установку в течение 1-2 года жизни. В связи с этим ранняя и нередко повышенная нагрузка приводит к механической перегрузке внутреннего мыщелка большеберцовой кости, в результате чего развивается ее варусная деформация. Других костных деформаций или лабораторных изменений при данном заболевании нет, что исключает рахит.

Гипотиреоз – состояние, обусловленное длительной, стойкой функциональной недостаточностью щитовидной железы. Сходство с рахитом проявляется в отставании психомоторного развития, гипотонии мышц и связанных с ней запорах, запаздывании прорезывания зубов. В отличие от рахита, при гипотиреозе имеет место большой язык, затяжная желтуха, пупочная грыжа, выраженная бледность и сухость кожных покровов, одутловатость лица, отсутствуют костные деформации. На рентгенограмме отмечается резкое отставание в появлении точек окостенения. Исследование тиреотропного гормона гипофиза, гормонов щитовидной железы позволяет верифицировать диагноз.

А.С. Почкайло, к.м.н., доцент кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», руководитель Республиканского центра детского остеопороза;
В.Ф. Жерносек, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», главный внештатный детский аллерголог Министерства здравоохранения Республики Беларусь, руководитель Республиканского центра детской аллергологии;
Э.В. Руденко, д.м.н., профессор, руководитель Минского городского центра остеопороза и болезней костно-мышечной системы;
Н.В. Почкайло, ассистент 2-ой кафедры детских болезней УО «Белорусский государственный медицинский университет»;
Е.В. Ламеко, клинический ординатор кафедры поликлинической педиатрии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования».

источник

ЦИТАТА (TheHelga77 #064; 16 авг 2009, 16:10)

Добрый день подскажите пожалуйста, какие еще анализы кроме пробы Сулковича надо сдать для определения достаточности витамина Д? Проба Сулковича у моей 3 месячной крошки отр. педиатр сказала не хватает витамина Д и прописала Аквадетрим по 2 капли.

Уважаемая TheHelga77 Недостаток вит Д наблюдается при таком заболевании как рахит. Рахит-это заболевание интенсивно, стремительно растущих детей первого года жизни. Особенно первого полугодия. Почему, в основном, болеют рахитом дети, именно, в этом возрасте? Ребенок растет и прибавляет в весе весь период детства, но, особенно, cтремительно в первые месяцы жизни. Чем меньше возраст ребенка, тем выше скорость его роста и прибавки веса. Так, в первый месяц жизни при среднем весе при рождении 3-3,5 кг ребенок, в среднем, прибавляет 800 г ( 200г восстанавливает потерю веса при рождении +600 г прибавляет). На втором мес при среднем весе 3,6-4,1кг он прибавляет в среднем 800г. На третьем мес при весе 4,4-4,9 прибавляет 800 г. В последующие месяцы жизни вес ребенка растет, а месячные прибавки веса уменьшаются с каждым месяцем. На четвертом мес ребенок прибавляет в среднем 750 г, на пятом-700, на шестом-650, на седьмом 600 и т. д. На первом году жизни ребенок прибавляет в весе 7-8 кг, на втором году-2,5-3 кг, с третьего по седьмой год по 2 кг в среднем. Таким образом, чем старше ребенок, тем больше у него вес и тем меньше относительная прибавка веса за год, и, наоборот, чем меньше возраст ребенка, тем выше у него скорость нарастания веса.
Уважаемая TheHelga77 Я так подробно остановилась на моментах прибавления веса ребенком первых лет жизни для того, чтобы наглядно было видно, что в первые месяцы жизни ребенок очень интенсивно, бурно растет, как никогда в последующие возрастные периоды. И именно, поэтому, даже при правильном вскармливании грудью или современными адаптированными детскими смесям, на определенном этапе развития, ему просто не хватает некоторых витаминов и микроэлементов. Это витамины Д, А, С, витамины группы В, минералы — магний, кальций, цинк, фосфор, железо. Кроме того, у ребенка первых месяцев жизни еще не зрел желудочно-кишечный тракт, не сформирован состав полезных бактерий в кишечнике. Поэтому некоторые пищевые вещества могут усваиваться недостаточно. Вот, поэтому, у детей первых месяцев жизни (обычно в 1-3 мес ) появляются первые признаки рахита. Рахит-это заболевание интенсивно растущих детей раннего возраста, обусловленное недостатком в организме в основном витамина Д. Но, кроме того и витаминов А, С, витаминов группы В, минералов — магния, кальция, цинка, фосфора, железа.
Первые признаки рахита появляются со стороны нервной системы в виде беспокойства, пугливости, чрезмерной возбудимости – ребенок вздрагивает при громком крике, внезапной вспышке света и т.п. Сон становится поверхностным, тревожным, кратковременным. Отмечается повышенная потливость, особенно лица, волосистой части головы, ладоней и стоп. Пот имеет кислый запах, раздражает кожу, вызывая зуд. Ребенок трется головой о подушку, появляется облысение затылка. Нормальный для этого возраста высокий тонус мышц постепенно сменяется пониженным мышечным тонусом. Снижение тонуса мышц желудочно-кишечного тракта может привести к упорным запорам. Изменения со стороны костной системы начинаются с костей черепа. При ощупывании костей черепа можно выявить податливость швов и краев большого родничка, намечается появление теменных бугров. Со стороны внутренних органов изменений нет. Вес и рост не страдают. Если на этой стадии провести лечение рахита, то можно избежать тяжелых нарушений со стороны костной системы, внутренних органов.
Если при появлении начальных признаков не предпринять меры по лечению рахита, то развивается следующая стадия — период разгара. На этой стадии заболевания увеличиваются теменные и появляются лобные бугры, в результате размягчения костей черепа затылок становится плоским или ассиметричным (если ребенок, лежа на спинке, поворачивает головку преимущественно на одну сторону), формируется деформация грудной клетки (вдавление — “грудь сапожника” или выбухание — “куриная грудь”), искривление костей ног, особенно, если малыш уже ходит — появляются Х — или О — образные искривления, также происходит сужение таза, появление костных наростов на ребрах в виде “рахитических четок”, “браслеток” в области запястья, “нитей жемчуга” в области суставов пальцев рук.
Кроме костных деформаций замедляется рост зубов, происходят серьезные нарушения работы сердца и легких, возникает дисфункция желудочно-кишечного тракта, нарушения нервной системы. Дети с рахитом в стадии разгара начинают отставать в физическом и психомоторном развитии. Последствия перенесенного рахита могут остаться на всю жизнь в виде деформированных костей: кривые ноги, уродливая форма черепа, узкий неправильной формы таз, что для девочек — будущих мам чревато осложнениями во время беременности и родов. Кроме того, дети, перенесшие рахит в стадии разгара, очень долго восстанавливаются и находятся в группе риска по развитию хронических заболеваний или становятся часто болеющими детьми.
Учитывая серьезность проблемы рахита и то негативное влияние, которое он оказывает на здоровье ребенка, с возраста 3-4 недель детям назначается витамин Д (препараты Аквадетрим, Колекальциферол и др) в профилактической дозе 500 МЕ в сутки. У детей на искусственном вскармливании учитывается та доза витамина, которая содержится в смесях для искусственного вскармливания.
«подскажите пожалуйста, какие еще анализы кроме пробы Сулковича надо сдать для определения достаточности витамина Д?» Диагноз рахита ставится по совокупности клинических проявлений. Проявления рахита четки, ясны и диагностика рахита, в основном, не вызывает затруднений. Если есть необходимость в уточнении диагноза можно сделать биохимический анализ крови и мочи на содержание Са, Р, щелочной фосфатазы, сделать рентгенограмму костей. Но стоит ли подвергать маленького ребенка такой процедуре как взятие крови из вены, если признаки рахита видны невооруженным глазом?
«Проба Сулковича у моей 3 месячной крошки отр. педиатр сказала не хватает витамина Д и прописала Аквадетрим по 2 капли.» Уважаемая TheHelga77 Скорее всего, педиатр видит первые начальные признаки рахита (появление их закономерно в этом возрасте) или ребенок угрожаем по возникновению рахита. Советую поговорить с педиатром и попросить ее объяснить вам ситуацию с рахитом у вашего ребенка. Есть у него признаки рахита или нет? Лечебная это доза или профилактическая?
В любом случае советую следовать рекомендациям педиатра. Ваш ребенок находится в том возрасте, когда появляются признаки рахита. Вит Д поможет ему справиться с проблемой рахита в этот сложный для ребенка период жизни.

Для перехода на полную версию с графикой и с возможностью отвечать в темы, пожалуйста, нажмите сюда .

Врач-педиатр, гомеопат, детский кардиолог

Рахит — это заболевание детей до трех лет, связанное с недостатком витамина D, при котором нарушается фосфорно-кальциевый обмен и происходит специфическое поражение костной ткани. Рахит – состояние растущего организма, так как изменения происходят именно в зонах роста. Очень важно вовремя поставить правильный диагноз (на ранних стадиях симптомы рахита схожи с симптомами нарушения кишечного всасывания, фосфат-диабета, синдрома де Тони-Дебре-Фанкони) и начать лечение, поскольку некоторые нарушения в строении костей и изменения внутренних органов могут сохраниться на всю жизнь.

На начальной стадии рахит поражает нервную систему, и первые признаки могут возникнуть у ребенка уже в возрасте двух-трех месяцев. Чаще всего это нарушения сна, раздражительность, плаксивость, частые вздрагивания, плохой аппетит, большой размер родничка. повышенная потливость, облысение затылка. Если вовремя не принять меры, у малыша могут начаться нарушения в костной ткани, размягчение костей черепа и, как следствие, уплощение головы, уплотнения на ребрах (т.н. рахитические четки ) и на запястьях ( рахитические браслеты ), искривление позвоночника ( рахитический горб ), грудной клетки, таза и ног (Х- и О-образные), развиться плоскостопие и неправильный прикус.

При развернутой форме рахита возможна задержка психомоторного развития — ребенок поздно начинает переворачиваться, ползать, сидеть, ходить. Также часто отмечается слабость мышц ( лягушачий живот ), повышенная подвижность в суставах, позднее прорезывание зубов. Возможно снижение иммунитета и сопротивляемости к болезням. В запущенных стадиях рахит может привести к нарушению функций внутренних органов — печени, легких, сердца, желудочно-кишечного тракта. Некоторые изменения в костях могут сохраняться в течение очень долгого времени или даже остаться на всю жизнь.

Как правило, диагноз “рахит” ставится при осмотре ребенка. Иногда врач назначает дополнительные анализы. В некоторых случаях проводится биохимическое исследование крови (при рахите повышается щелочная фосфатаза, снижается уровень фосфора, реже – кальция). Анализ мочи по Сулковичу сейчас практически не используется. Рентгенография костей скелета проводится при быстро прогрессирующих и не поддающихся лечению формах рахита (наследственных форм D-зависимого и D-резистентных форм рахита; при подозрении на эти заболевания проводится еще ряд дополнительных биохимических проб).

Начинать профилактику рахита следует уже во время беременности. Будущая мама должна ежедневно гулять, правильно питаться. принимать поливитамины. Причиной врожденного рахита у ребенка может стать поздний токсикоз у мамы. К числу профилактических мер против рахита относятся грудное вскармливание. ежедневные прогулки, регулярная гимнастика, массаж. плавание, своевременное введение прикорма. Для детей старше 6 месяцев будут полезны ванны с морской солью. Профилактический прием витамина D или других поливитаминов лучше начинать только после консультации педиатра – особенно это важно для детей-искусственников, так как большинство молочных смесей содержат витамин D.

Лечение рахита обязательно должно быть комплексным — специфическим (медикаментозным) и неспецифическим (правильно организованный режим дня, прогулки, длительное грудное вскармливание. правильное питание, массаж и плавание). В качестве первого прикорма для детей, болеющих рахитом, рекомендуется овощное пюре (с шести месяцев) с последующим прибавлением к нему яичного желтка (с семи-восьми месяцев). Следует ограничить количество мучных изделий, так как они ухудшают всасывание кальция в кишечнике. Специфическим лечением рахита является назначение витамина D, а также препаратов кальция и фосфора. Рассчитать дозировку и длительность приема может только детский врач. Неправильно подобранная дозировка может привести к гипервитаминозу D, что также является тяжелым заболеванием.

Все прививки при рахите делать можно.

Патологии беременности, неправильное питание будущей мамы. недостаток солнца, недоношенность, большая масса тела ребенка при рождении, многоплодная беременность, искусственное вскармливание, позднее или неправильное введение прикорма, наследственная предрасположенность.

Витамин D содержится в молочных продуктах, сливочном масле, рыбьем жире, яичном желтке, растительном масле, печени, ростках пшеницы, орехах и других продуктах. В организме человека витамин D вырабатывается естественным образом под воздействием солнечных лучей.

Посинение носогубного треугольника чаще свидетельствует о неправильной работе сердечно-сосудистой системы малыша.Тут бить тревогу надо уже.К рахиту это не относится.Чтобы не допускать рахита, мы кровь на анализ витамина Д сдавали.Были небольшие отклонения,сразу стали аквадетрим по две капли давать, потом после контрольного анализа по капле.Так что лучше сдать анализ и проверить наличия витамина Д. а там и определить, как принимать,для профилактики или уже лечение необходимо

Для того, чтобы оставить комментарий, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

В первый месяц жизни малыша с ним так много всего происходит! Чтобы не растеряться и не поддаться панике, маме надо вооружиться знаниями.

Какая температура считается нормальной, какая — повышенной, а какая — опасно высокой? В каких случаях температуру необходимо сбивать и какими методами? Как выбрать надежный термометр и что делать, если разбился ртутный градусник?

Рахит — это детское заболевание (хотя иногда заболевают и взрослые) костей и суставов, напрямую связанное с дефицитом витамина D в организме ребенка. При постоянном дефиците витамина D, развиваются нарушения обмена кальция и фосфора. Кости становятся склонными к переломам и деформациям. При отсутствии лечения, поражаются почки и печень. Термин рахит происходит от старого английского слова wrickken , что в дословном переводе обозначает перегибать . Это слово отражает внешнюю сторону заболевания — конечности больного ребенка имеют ярко выгнутый вид. Рахит был распространен в 18-19 веках, в прошлом и нынешнем веке эта болезнь крайне редко встречается у детского населения развитых стран.

В медицинских словарях болезнь описывается следующим образом: Развитие рахита обусловлено дефицитом витамина D и характеризуется недостаточностью кальция в костных тканях. Болезнь вызывает деформации скелета, нарушения роста, гипокальциемию, а иногда и тетанию. Как правило, заболевание сопровождается вялостью ребенка и общей мышечной слабостью; частыми переломами.

Для правильного усвоения кальция и фосфора необходим витамин D. Если количество витамина D, употребляемое ребенком, недостаточное в течение длительного времени (от двух-трех месяцев), он скорее всего заболеет рахитом.

Симптом — это то, что чувствует пациент, а признак — то, что может увидеть врач и другие люди. Признаки и симптомы рахита могут включать в себя следующее:

— задержка в прорезывании зубов;

— кости теряют свою твердость, становятся пластичными. Самое первое изменение, краниотабес, можно обнаружить на черепе — затылочную кость можно сдавить пальцами, наподобие резинового мяча;

— появляются реберно-хрящевые набухания, которые можно не только ощутить при пальпации, но и увидеть. Располагаются они на грудной клетке, по внешнему виду напоминают бусины, их принято называть рахитическими четками ;

— физическое развитие ребенка замедляется, наблюдаются задержки роста и развития;

— наблюдается уплощение грудной клетки;

— наблюдаются деформации позвоночника, таза и черепа;

— появляются неконтролируемые мышечные спазмы (тетания).

Основная причина — это недостаток витамина D. Человеческий организм нуждается в витамине D, так как он обеспечивает усвоение кальция из кишечника. Также необходимо ультрафиолетовое излучение (солнечные лучи), которые помогают клеткам человеческой кожи преобразовать витамин D из неактивного в активное состояние.

Обычно развитие рахита происходит при недостатке в рационе ребенка следующих продуктов питания: рыба, яйца, молоко, кисломолочные продукты, мясо.

Также на развитие заболевания могут повлиять некоторые болезни (почек, печени, заболевания желудочно-кишечного тракта), нарушающие процесс усвоения кальция.

— Вероятность развития рахита увеличивается у детей, страдающих ожирением и диабетом 2 типа;

— Недостаток ультрафиолетовых лучей — ребенок должен получать нормальное количество ультрафиолетового излучения, которое, как я уже писал выше, человек получает вместе с солнечными лучами;

— Скудное питание — рахит чаще встречается в тех странах, где основная часть населения недоедает или голодает.

Диагноз ставится на основании данных анализов крови — выявляется недостаточный уровень кальция и фосфора. Дополнительные методы диагностики: осмотр ребенка, рентгенологическое исследование.

Если ребенка не лечить, то у него увеличивается склонность к переломам костей. Если болезнь тяжелая и продолжительная, то будет происходить постоянная деформация костей, приводящая к явно выраженным дефектам головы, позвоночника, грудной клетки, рук и ног. Также может развиться мышечная слабость сердца, однако это явление встречается крайне редко.

Терапия заболевания определяется причинами ее возникновения. Если рахит вызван болезнями почек, печени и желудочно-кишечного тракта, прежде всего необходимо лечить эти заболевания, обеспечивая ребенка дополнительной витаминно-минеральной терапией (витамин D, кальций, фосфор).

Если болезнь стала результатом скудного и однообразного питания ребенка, необходимо включить в рацион ребенка продукты, богатые витамином D, фосфором и кальцием — рыбу, яйца и кисломолочные продукты. Нужно обеспечить для ребенка длительные прогулки на свежем воздухе под солнцем. Обязательно проведение терапии витамином D и препаратами, содержащими кальций и фосфор.

Оценить потребности витамина D для каждого ребенка крайне сложно, так как для синтеза витамина D необходим солнечный свет. В странах, где солнечного света недостаточно, витамин D необходимо принимать дополнительно. Это можно сделать обогащая молоко, детское питание и другие продукты витамином D. Также можно давать рыбий жир или включать блюда из рыбы в ежедневный рацион питания ребенка. В странах, где в солнечном свете нет недостатка, необходимо обеспечивать нахождение ребенка на солнце. Лучшим способом профилактики рахита является загар на солнце. Однако необходимо помнить, что прямые солнечные лучи могут привести к ожогам, и в конечном итоге — к раку кожи, поэтому очень важно не переусердствовать с принятием солнечных ванн. Подробнее о профилактике рахита

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Анамнез (факторы риска).
Клинические данные.
Лабораторные данные.
Рентгенологические данные.

Указание на неблагоприятное течение антенатального периода развития.
Недоношенность.
Высокие массо-ростовые показатели при рождении и темпы их прибавок.
Рождение в осенне-зимний период.
Двойня.
Раннее неправильное искусственное или смешанное вскармливание.
Качественная неполноценность питания.
Данные о плохих материально-бытовых условиях.
Лечение противосудорожными препаратами.
Отсутствие специфической профилактики рахита.

Выраженность симптомов зависит от периода, тяжести и характера течения заболевания.

Симптомы поражения нервной системы.
Изменение эмоционального статуса:
- пугливость;
- вздрагивания;
- капризность.
Вегетативные расстройства:
- чрезмерная потливость;
- красный дермографизм;
- секреторные и дискинетические расстройства ЖКТ.
- отставание психомоторного развития.
Симптомы поражения костной системы:
- Проявления остеомаляции (преобладают при остром течении заболевания):
  - податливость краёв большого родничка, костей, образующих швы;
  - уплощение затылка;
  - краниотабес;
  - размягчение и податливость рёбер (образование борозды Гаррисона, расширение нижней апертуры грудной клетки, деформация грудной клетки — «куриная грудь»);
  - «грудь сапожника»;
  - О- или Х-образное искривление голеней;
  - плоский таз;
  - «олимпийский» лоб.
- Проявления остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении заболевания):
  - образование лобных и теменных бугров;
  - образование рёберных «чёток»;
  - вздутие метафизов трубчатых костей предплечий («браслетки»);
  - утолщение на фалангах пальцев («нити жемчуга»).
- Симптомы гипоплазии костной ткани (нарушенного остеогенеза):
  - позднее закрытие родничков и швов;
  - нарушение прорезывания зубов (срок, порядок);
  - отставание роста трубчатых костей в длину (задержка статомоторных функций);
  - несоответствие паспортного возраста биологическому (нарушение сроков окостенения).
Проявления мышечной гипотонии.
- Симптом «складного ножа».
- Дряблые плечи.
- Функциональный кифоз в поясничном отделе.
- «Лягушачий живот».
- Задержка моторного развития.
- Общая двигательная заторможенность.
- Вялость.
Поражение других систем органов.
- Сердечно-сосудистой.
- Дыхательной системы.
- ЖКТ.
- Нарушение кроветворения и т.д.

Гипохромная анемия, редко — тяжёлая анемия Якша-Гайема.

Биохимическое исследование крови:

диспротеинемия (гипоальбуминемия, гипер-a1- и а2-глобулинемия);
гипогликемия;
фазовые изменения концентраций кальция и фосфора;
повышение активности щелочной фосфатазы;
ацидоз.

При активном рахите отмечают:

снижение содержания фосфора в плазме крови до 0,6-0,8 ммоль/л;
снижение содержания кальция в плазме крови (общего — до 2 ммоль/л и ионизированного — до 1 ммоль/л);
увеличение концентрации щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
снижение кальцидиола (25-OH-D₃) ниже 40 нг/мл;
снижение кальцитриола [l,25-(OH)₂-D3 ниже 10-15 пг/мл;
гипераминоацидурию более 10 мг/кг;
гиперфосфатурию до 0,5-1 мл при норме 0,1-0,25 мл;
компенсированный метаболический ацидоз с дефицитом оснований до 5-10 ммоль/л;
повышение активности перекисного окисления липидов.

В период разгара выявляют:

поражение трабекулярных костей, особенно в эпифизарных зонах;
нечёткие контуры и разлохмаченность концов зон предварительного обызвествления;
блюдцеобразное расширение метафизов;
появление зон перестройки (зоны просветления Лоозера) в местах большой нагрузки;
исчезновение ядер окостенения в эпифизах вследствие потери костной структуры;
иногда — переломы по типу «зелёной веточки».

В период реконвалесценции в зоне роста костей появляются полосы окостенения, количество которых соответствует числу обострений.

Витамин D-зависимый рахит. К этой группе относятся два заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. При первом типе зависимости от витамина D имеются мутации гена (12-я пара хромосом), ответственного за синтез 1а-гидроксилазы в почках, вследствие чего возникает дефицит активного метаболита D. При втором типе мутирован ген, ответственный за синтез рецепторов l,25-(OH) 2 -D 3 в клетках-мишенях, прежде всего в энтероцитах, что приводит к снижению их чувствительности к метаболиту.

Клинически картина зависимого рахита напоминает тяжелую форму дефицитного, однако в биохимических изменениях превалирует гипокальциемия, часто проявляющаяся тетанией. Заболевание манифестирует обычно после 3-месячного возраста ребенка, однако гипокальциемию можно выявить уже вскоре после рождения. Гетерозиготы, по данным мутированных генов, проявляют склонность к гипокальциемий, хотя фенотипически всегда здоровы. Второй тип зависимого рахита, в отличие от первого, часто сочетается с алопецией.

Витамин D-резистентный рахит — это группа заболеваний, причиной развития которых является поражение канальцев почек. Из термина ясно, что данный рахит плохо поддается лечению витамином D, даже его активными метаболитами.

При различных вариантах этой формы всегда, но в разной степени выраженности можно выявить признаки поражения канальцев — от изолированной фосфатурии при фосфат-диабете до сочетанного нарушения реабсорбции электролитов, воды (полиурия и полидипсия), аминокислот, глюкозы (амино- и глюкозурия), а также нарушения кислотно-щелочной регуляции (ацидоз). Постоянным признаком является выраженная задержка физического развития.

Эти заболевания, в отличие от рассмотренных форм, манифестируются позже — от 1 года до 3 лет, хотя биохимические сдвиги могут выявляться уже вскоре после рождения ребенка. В связи с относительно поздним началом рахита в клинике превалируют признаки поражения нижних конечностей. Если заболевание манифестируется до 1,5-летнего возраста, то отмечается О-образная форма ног, если позже — Х-образная.

Врождённая ломкость костей, или несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)

Заболеванию характерна триада симптомов:

ломкость костей (переломы вызывают минимальные воздействия, характерна их малая болезненность, вследствие чего они могут быть не замечены родителями);
голубые склеры;
снижение слуха (вследствие неправильного строения капсулы лабиринта).

Кроме того, у больных нередко отмечают синеватую кайму на зубах.

При рентгенологическом исследовании обнаруживают места переломов, остео-пороз, чёткие границы зон роста кости. Основные биохимические показатели в норме.

Врождённое заболевание, обусловленное отсутствием зоны разрастания хряща.

Больные имеют характерный вид с рождения: короткие, не соответствующие длине туловища конечности, большая, с выступающим лбом и вдавленной переносицей голова, короткая шея. Кисти рук в виде трезубца. Кожа на конечностях образует крупные складки. Отмечают большой живот, лордотическое искривление осанки.

При рентгенологическом исследовании отмечают утолщение коркового слоя кости при чётких границах зон роста.

Отсутствуют отклонения биохимических показателей,

В его основе лежит полная или частичная тиреоплазия.

Характерен внешний вид больных: лицо круглое, большой язык нередко высунут изо рта, слюнотечение. Кожа сухая, бледная, «мраморная». Пастозность подкожной клетчатки («слизистый отёк»). Живот большой, отмечается значительное отставание в психомоторном развитии.

На рентгенограммах обнаруживают чёткие зоны роста костей, замедленное появление точек окостенения.

Отмечают снижение концентраций Т₃ и Т₄ в сыворотке крови.

Регистрируют изменения ткани щитовидной железы при УЗИ.

Наследственные рахитоподобные заболевания

Существует группа рахитоподобных заболеваний, при которых имеются костные деформации, сходные с рахитом (болезнь Де-Тони-Дебре-Фанкони, почечный канальцевый ацидоз, витамин D-резистентный рахит).

Рахитоподобные заболевания являются тубулопатиями, при которых нарушен транспорт различных веществ в результате повреждения канальцев почек.

Нарушение реабсорбции форфора и бикарбонатов в канальцах приводит к гипофосфатемии, гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. Хронический метаболический ацидоз способствует деминерализации костей и гиперкальциурии, что приводит к изменениям костной ткани.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

источник