Анализы на аутизм у детей

Генетические тесты для людей с аутизмом до сих пор не являются медицинским стандартом, и они часто не приносят никаких результатов, но иногда информация, полученная от них, может изменить жизнь

Когда Джеймс появился на свет в апреле 2003 года, было очевидно, что у него есть проблемы. Он не прошел скрининговый тест для новорожденных, и у него были трудности с дыханием, так что прямо из родильной палаты его отправили в отделение неонатальной интенсивной терапии. Врачи подозревали, что у него есть генетическое расстройство, но генетическое тестирование, которое было принято 15 лет назад, не дало никаких ответов. Девять дней спустя мама Джеймса, Анджела, забрала его домой. (Их фамилии не указаны для защиты конфиденциальности).

В младенческом возрасте Джеймсу было сложно есть, и он никогда не спал дольше, чем 20 минут подряд, но Анджела считала, что это нормально для новорожденного или приписывала сложности их переезду в другой регион. В год он не мог сидеть без посторонней помощи, в 18 месяцев он не мог ползать, но врачи и друзья семьи заверяли, что с ним все в порядке. Когда ему было 14 месяцев, физиотерапевт лишь взглянул на Джеймса и тут же сказал, что у него очевидно есть какая-то задержка развития. Но хотя мама водила его к разным специалистам, они игнорировали его громкие вскрики, тряску кистями рук и тенденцию игнорировать окружающих людей – эти особенности приписывались его сниженному слуху. Наконец, в возрасте 4 лет у него диагностировали аутизм.

Джеймс рос, и проблемы со здоровьем лишь накапливались. Он посещал физиотерапевтов, эрготерапевтов, специалистов по питанию, логопедов, гематологов, неврологов, педиатров, психологов, поведенческих терапевтов, отоларингологов и гастроэнтерологов. У него было пять операций в связи с синуситом. У него был пониженный уровень тромбоцитов, и когда он просыпался с носовым кровотечением, «казалось, что в его кровати кого-то зарезали», вспоминает его мама.
И все равно, данный набор проблем не совпадал с каким-то известным расстройством, а без диагноза врачи Джеймса не могли предложить лечение. «История нашей c ним жизни сводилась к тому, что мы знали, что что-то есть, но мы не знали, что именно, так что мы должны были обращать внимание на все», – говорит Анджела.

Это ожидание закончилось в этом августе, когда Анджела получила ответ. Генетический тест, который был недоступен, когда родился Джеймс, показал, что у него была мутация в гене, который называется TAF1. Эта мутация, вероятно, привела к аутизму, задержке интеллектуального развития и некоторым другим проблемам.

Запоздалые ответы значительно изменили подход к медицинскому уходу для Джеймса. Например, у него развивалась деформация кости стопы, что затрудняло для него ходьбу. Изначально врачи предлагали операцию для коррекции дефекта, но после диагноза они изменили рекомендации, так как стало очевидно, что это неврологическая проблема, которая возникнет снова. Вместо этого Джеймса направили на физиотерапию.

Генетические тесты не могут применяться для диагностики аутизма. Нет известных мутаций, которые приводят к аутизму в 100% случаев. Однако, как это произошло в случае Джеймса, результаты генетического тестирования могут повлиять на подход к лечению или профилактике. Некоторые мутации связаны с повышенным риском различных медицинских проблем, таких как эпилепсия, ожирение или почечная недостаточность. Информация о них также помогает объединить людей с общей мутацией – в некоторых случаях семьи таких людей объединялись, обменивались информацией об общих особенностях, и даже инициировали новые исследования этого состояния. Кроме того, знание о специфических рисках, связанных с мутацией, помогает семьям принять решение о рождении других детей.

Несмотря на это, большинство аутичных людей и их семей так и не получают эту информацию. Например, в США лишь одному из трех детей с аутизмом предлагают генетическое тестирование. Уровни тестирования выше в некоторых странах, например, во Франции и Великобритании, но ниже в других, например, в Австрии и практически всех бедных странах.
По мере того, как стоимость такого тестирования снижается, некоторые специализированные центры начинают предлагать такие тесты всем с диагнозом аутизм. Результаты могут оказать влияние не только на жизнь самого человека с аутизмом, но и на всех, у кого есть та же мутация, говорит Дэвид Ледбеттер, глава по научным исследованиям Системы здравоохранения Гейзингера в американском городе Дэнвилль: «Я считаю недопустимым отказ от получения всей возможной информации».

Если семья обращается за генетическим тестированием для аутичного ребенка, существует несколько вариантов. Американская академия педиатрии и Американский колледж медицинской генетики и геномики рекомендуют определенные тесты, в том числе хромосомный микроматричный анализ – технику, которая выявляет крупные дупликации или делеции в ДНК. Если он не показывает результатов (а это происходит в 80-85% случаев), то, согласно руководствам этих организаций, врачам рекомендуется сделать тест на две синдромальных формы аутизма.

Тем не менее, большинство людей никогда не слышали про эти тесты. Врачи, которые оказывают медицинскую помощь аутичным детям, зачастую тоже не в курсе о возможных преимуществах такого тестирования, и они их не рекомендуют, в том числе из-за недостатка профессиональной подготовки в этой области. Например, опрос среди 108 педиатров в американском штате Юта показал, что 70% из них никогда не назначали генетическое тестирование в связи с аутизмом, либо делали это только после рекомендации другого специалиста. «Во время моего обучения и практики, мне не рассказывали ни о чем подобном, – говорит Пол Карбон, педиатр и ведущий исследователь в Университете Юты, который руководит медицинской помощью Джеймсу. – Это постоянно эволюционирующая и сложная область, и нужно прилагать реальные усилия, чтобы быть в курсе последней информации».

Стандартный микроматричный анализ мог бы избавить Кэллин Кенней от нескольких лет беспокойства и чувства вины, но когда ее дочь Майя родилась 20 лет назад, он был недоступен. Когда Майе было 2 года, врачи протестировали ее на несколько генетических синдромов, которые могут приводить к аутизму, включая синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Ангельмана. Кенней неправильно поняла отрицательные результаты тестов – она решила, что если они ничего не показали, значит причины состояния Майи не генетические. Даже когда врачи отмечали, что специфические черты лица Майи указывают на генетическое расстройство, Кенней считала, что они просто критикуют внешность ее дочери. Когда год спустя у Майи диагностировали аутизм, Кенней начала ставить под вопрос все, что она делала, начиная от вакцинации Майи и заканчивая тем, что она ела во время беременности.

Только в прошлом октябре Майе сделали хромосомный микроматричный анализ, и Кенней узнала, что у ее дочери отсутствует генетический участок, который называется 22q13, что привело к синдрому Фелан-Макдермид. Этот синдром, который может приводить к аутизму, также влияет на почки и глаза, и Кенней сразу же подумала о постоянных проблемах Майи с мочеиспусканием и блокированием слезных каналов. С тех пор Майя регулярно проходит обследования состояния почек и глаз.

Кенней также перестала винить себя или пытаться изменить свою дочь. С течением времени Майя стала очень тревожной, она ужасно боялась делать что-либо самостоятельно. До тестирования Кенней пыталась научить Майю быть более независимой, но Майя лишь злилась и боялась еще больше. Теперь, когда Кенней признает, что Майя такая, какая есть, из-за своей биологии, она старается обеспечить ее постоянной помощью.

«Мы стараемся изменить то, как мы заботимся о ней, – говорит Кенней. – Для меня было большим облегчением узнать, чем вызван ее аутизм, и что я никак не смогла бы его предотвратить».

Синдром Майи – одна из немногих причин аутизма, которые связаны с крупными хромосомными мутациями. Во многих других случаях мутация влияет только на один ген – и, по последним оценкам, таких генов могут быть сотни. Тем не менее, коммерческие лаборатории, предлагающие генетические тесты, отдают предпочтение известным синдромам, и если и включают гены из этого списка, то лишь некоторые. Одно исследование прошлого года показало, что 21 американская компания, предлагающая генетическое тестирование на возможные причины аутизма включала в свои списки лишь один общий ген – CHD8, который часто называют «главным геном аутизма».

«Нет четких критериев для включения гена в список по аутизму, и компании не предоставляют обоснование для такого включения», – говорит одна из авторов исследования, Най Гоанг, генетический консультант Деткой больницы в Торонто, Канада. Гоанг и ее коллеги состоят в международной рабочей группе, цель которой – разработать список генов с сильными клиническими связями с аутизмом. Они намерены разработать и опубликовать в открытом доступе руководство по генетическому тестированию в связи с аутизмом и регулярно его обновлять.

В конечном итоге, генетическое тестирование может потребовать полного секвенирования генома. Предварительные результаты исследования, представленные на конференции по генетике в октябре, предполагают, что это может быть эффективным методом первой линии, так как в этом случае вся информация будет получена за один генетический тест.
Некоторые продвинутые центры, в том числе исследовательские лаборатории, располагают инструментами для секвенирования экзома – всех сегментов генома, которые кодируют белки. Однако этот метод дорог, а огромный список результатов затрудняет определение мутации, которая стала причиной аутизма. С другой стороны, этот метод позволяет выявить неожиданные мутации.

Карбон дважды запрашивал тест на секвенирование экзома у страховой компании для Джеймса, прежде чем компания согласилась. В июле прошлого года, за месяц до получения результатов, 15-летний Джеймс перенес операцию по реконструкции носовой перегородки. После процедуры его выписали и отправили домой. Но затем у него началось кровотечение. Он потерял сознание от потери крови, и это спровоцировало судороги. Когда он очнулся, он был так напуган, что боролся с командой скорой помощи, которая пыталась отвезти его обратно в больницу.

Месяц спустя результат секвенирования генома показал, что у Джеймса было две ключевые мутации: одна в гене TAF1, что объясняло аутизм и задержку развития, другая в гене GP9, что вызвало пониженный уровень тромбоцитов, который привел к осложнениям после операции.

Помимо потенциальной пользы для конкретного человека, секвенирование экзомов – это единственный способ, с помощью которого ученые могут составить полный список мутаций, связанных с аутизмом. Для этой цели команда Джона Константино предлагает секвенирование экзома всем, кто обращается в их клинику аутизма в Университете Вашингтона в Сент-Луисе, США. Сначала команда проводит микроматричный анализ, а потом готовит обоснования для секвенирования экзома для страховой компании. Они сотрудничают с коммерческой лабораторией, которая ведет переговоры о покрытии расходов на тестирование, а те тесты, которые не покрываются страховкой, проводятся за счет частного гранта. «Это просто нелепая трагедия несистематического подхода к здравоохранению, мы словно торгуемся или что-то подобное», – говорит Константино.

Константино и его коллеги выявили генетические варианты, из-за которых у аутичных людей может быть предрасположенность к разновидностям эпилепсии, которые реагируют лишь на определенные препараты. Результаты также позволили изменить лечение для некоторых аутичных людей на основе описаний случаев других людей с той же мутацией. В одном случае команда обнаружила мутацию, связанную с аутизмом у ребенка без диагноза. Ребенок вел себя агрессивно в публичных местах, и служба опеки забрала его у родителей – он воссоединился с родителями после диагноза.
Подобные группы исследователей ведут независимые списки мутаций и их связи с клиническими симптомами. Однако среднестатистический врач может не знать о подобных ресурсах, или у него может не быть возможности обратиться к ним.

Существуют базы данных, доступные для любого врача, которому нужно определить значение конкретной мутации. ClinVar и ClinGen, созданные при финансовой поддержке Национального института здравоохранения США, перечисляют гены и их специфические вариации, которые связаны с известными расстройствами. Например, в ClinGen перечисляются 40 генов с «установленным» риском аутизма. Профессиональные организации рекомендуют врачам поиск и в ClinVar, и в ClinGen, а также в крупных базах данных по контрольным группам. Они также рекомендуют оценить, насколько данная мутация может изменить связанный с геном белок. Оценки проводятся по шкале «патогенный», «возможно патогенный», «неопределенная значимость», «возможно доброкачественный» или «доброкачественный».

Подобная система классификации – это попытка стандартизировать то, как лаборатории связывают гены и их вариации с аутизмом, говорит Криста Лес Мартин, директор Института аутизма и медицины развития в Гейзингере. Многие лаборатории каждый год заново анализируют последовательности в своей базе данных, чтобы выявить ранее неизвестные связи. Гейзингер также поддерживает генетический «список потенциальных кандидатов». Например, в прошлом году они повысили ген DLG4 с «неопределенного» до «патогенного». По словам Мартин: «Мы очень много узнали благодаря большому количеству данных».

Сотрудники Гейзингера предлагают секвенирование экзома каждому, кто обращается в их медицинскую клинику, и на данный момент они протестировали более 100 000 человек. В изначальной группе 60 000 человек они выявили 35 человек, у которых была делеция хромосомного сегмента под названием 16p11.2, что приводит к аутизму и ожирению. Все 35 человек имели избыточный вес или ожирение, но заблаговременное получение информации об этой мутации поможет предотвратить набор веса у некоторых детей с аутизмом.

Многим аутичным людям и их семьям подобная информация также приносит психологическое облегчение, так как она устраняет неопределенность.

«Это может быть ошеломляющим опытом для этих людей, у которых были проблемы в обучении, которые терпели неудачу в школе и не понимали, почему, в то время как их родители и учителя могли считать их ленивыми и обвиняли в том, что они не стараются. Или их родители и учителя не верили, что они действительно испытывают сильную тревожность, или у них были физические медицинские проблемы, которые они считали не связанными с аутизмом, – говорит Ледбеттер. – Мы думаем, что гораздо лучше узнавать о таком в раннем детстве».

С тех пор как Джеймс начал получать лечение своего заболевания крови, у него не было ни одного носового кровотечения. Если бы врачи узнали об этом раньше, то можно было бы не травмировать Джеймса, отправляя обратно в больницу на скорой. Раньше Джеймс всегда улыбался и показывал на машины скорой помощи и пожарные машины, но теперь он начинает кричать «Не скорая помощь!» и «Не пожарная машина!» Его стало сложно водить в больницу для стандартных медицинских осмотров.

Что касается, Анджелы, результаты генетического тестирования положили для нее конец неопределенности. Когда она узнала о последствиях мутации TAF1, это, по ее словам, позволило ей понять корни проблем Джеймса и более осознанно подойти к планированию его будущего. «Было определенное горе, но также было принятие, – говорит она. – Я благодарна за то, что я об этом знаю».

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».

источник

а) Медицинское обследование при аутистическом расстройстве. В исследованиях Steffenburg (1991) и других авторов показано, что во всех случаях аутизма должно проводиться полное медицинское обследование. Steffenburg удалось установить этиологию заболевания примерно в одной трети случаев (и проявления общей неспецифической мозговой дисфункции в 50% случаев). Более чем в половине случаев этиология заболевания не была бы установлена без всестороннего медицинского обследования ребенка, план которого приведен в таблицах ниже.

В этих таблицах перечислены основные мероприятия при обследовании детей до 10 лет, которым диагноз аутистического расстройства поставлен впервые (обычно с нарушением способности к обучению легкой, средней или тяжелой степени). При обследовании детей старшего возраста и детей, у которых предполагается наличие конкретного этиологического фактора, план обследования может быть другим.

Если ребенку выполняется люмбальная пункция (для исключения прогрессирующего энцефалита/энцефалопатии), и при наличии лаборатории, определяющей содержание аминокислот (обычно фенилаланина), моноаминов и эндорфинов в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), необходимо провести и это исследование.

Даже в тех многочисленных случаях, когда этиология заболевания не может быть установлена, медицинское обследование в силу психологических причин все равно имеет большое значение. Родителям необходима уверенность, что врач выполнил все возможное, что в настоящее время доступно при аутизме. Тот факт, что во многих случаях выявляются признаки мозговой дисфункции — даже если и не удается установить точную причину заболевания—часто бывает полезным, и в конечном итоге идет на пользу больному ребенку, а не создает пессимистического настроя у родителей и других лиц, как порой опасаются. В их глазах заболевание перестает быть таким загадочным, как казалось, а проблемы ребенка представляются менее безнадежными и пугающими.

б) Нейропсихологическое обследование при аутистическом расстройстве. Всем детям-аутистам должно проводиться нейропсихологическое обследование. Оно должно включать в себя оценку или тестирование когнитивных/интеллектуальных функций каким-либо методом. Тест IQ — единственный метод, обеспечивающий относительно достоверный прогноз: уровень IQ 70 в этом возрасте означает, что исход заболевания будет относительно благоприятным (см. ниже). В разных странах могут использоваться различные тесты.

Тестирование должен проводить психолог, имеющий клинический опыт и владеющий теорией оценки результатов тестов детей-аутистов.

При аутизме могут быть полезными минимум четыре шкалы оценки когнитивных функций/развития ребенка: WISC-IV (Wechsler Intelligence Scale for Children, Шкала интеллекта Векслера для детей, IV издание) (Wechsler, 2003), международная шкала Leiter (Leiter, 1980), шкалы адаптивного поведения Vineland (Sparrow и Cicchetti, 1985) и шкала развития Griffiths II (Griffiths, 1970). Для оценки языкового развития могут применяться шкалы языкового развития Reynell (Reynell, 1969) и словарный тест в картинках Peabody (Dunn, 1970). Самый современный набор нейрофизиологических тестов, NEPSY (A Developmental NEuroPSYchological Assessment — Оценка нейропсихологического развития) (Korkman et al., 1997) может быть полезным при аутизме, но его систематических исследований еще не проводилось.

Читайте также: Анализ на герпес у детей

WISC-IV применяется только у детей в возрасте шести лет и старше, но особенно информативен у больных аутизмом с относительно сохранными функциями (уровень IQ>50). «Типичным» является профиль показателей, при котором показатели вербальной шкалы ниже показателей невербальной (практической) шкалы. Однако при синдроме Аспергера в половине случаев или даже чаще наблюдается обратная картина (Gillberg и Cederlund, 2005).

Также очень невысоки по сравнению с результатами других тестов показатели теста упорядочивания картинок (Picture Arrangement) (даже если учесть, что этот тест был более достоверен в предыдущих версиях WICS) и теста на понимание (Comprehension) (эти тесты в большой степени требуют наличия «общего ощущения», способности представлять себе мысли других людей, учитывать контекст; результаты этих тестов повышаются после раннего обучения, что выявляется при сравнении низких результатов маленьких детей с синдромом Аспергера и значительно лучших результатов в подростковом и молодом возрасте в этой же группе); очень высокие показатели в тесте композиций из кубиков (Block Design) (они же кубики Коса — прим, перев.), по крайней мере, при «классическом» аутистическом расстройстве (композиции из кубиков — субтест шкалы WICS, не требующий понимания контекста, а только понимания составленного из кубиков рисунка, но требующий зрительных и двигательных навыков, которые иногда нарушены при синдроме Аспергера).

Показатели теста составления фигур (Object Assembly) при синдроме Аспергера часто низкие. У пациентов с этим диагнозом и с развитыми функциями результаты теста часто такие же, как и при СДВГ (плохие результаты одного или более из следующих субтестов: арифметического (Arithmetic), цифровые обозначения или поиск символов (Digit Symbol) и повтор цифр (Digit Span)).

Тест Leiter — это невербальный тест, простой в применении (для опытного психолога) даже у детей-аутистов с отсутствием речи. Некоторые показатели теста l.eiter сходны с показателями субтеста композиций из кубиков теста WISC. Следовательно, некоторые дети, страдающие аутизмом, будут иметь высокие показатели теста Leiter, при показателях общего IQ (вербального и невербального) ниже нормы. Тем не менее, часто у больных с аутизмом результаты теста Leiter относительно хорошо коррелируют с результатами других тестов IQ, и тест Leiter широко применяется на практике.

Шкалы адаптивного поведения Vineland представляют собой не обычный тест, а структурированный опрос лица, осуществляющего уход за больным, близкого больному человека. Врач определяет коэффициент социализации больного, который при аутизме точно отражает уровень интеллекта. Следовательно, тест Vineland особенно полезен при обследовании пациентов, считающихся «нетестируемыми».

Шкала Grijfths оказывается полезной при обследовании маленьких детей (в возрасте 2-7 лет) для подразделения по IQ 50 (Dahlgren Sandberg et al., 1993). Для более детального обследования шкала Griffiths, как оказалось, не подходит, и обычно в раннем школьном возрасте заменяется тестом WISC-IV.

в) Опросники, протоколы наблюдения и диагностические опросы. При постановке диагноза расстройств аутистического спектра используются различные опросники и другие средства. В настоящее время чаще всего применяются CARS (Childhood Autism Rating Scale — Шкала оценки детского аутизма; Schopler et al., 1980, 1988) и ABC (Autism Behaviour Checklist—Контрольный лист оценки поведения при аутизме; Krug et al., 1980).

Опросник ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire—Скрининговый опросник расстройств спектра аутизма; Ehlers и Gillberg, 1993) широко используется в последние годы для скрининговых исследований индивидуумов с высокими функциями. ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule — Протокол диагностики и наблюдения при аутизме — Lord et al., 1994) широко используется в клинике, но требует обучения и сертификации специалиста. Помимо этого, многие клиники в настоящее время используют DISCO (Diagnosis of Social and Communication Disorders — Диагностика социальных и коммуникативных расстройств — Leekam et al., 2002) или ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Revised—Диагностический опрос при аутизме, пересмотренное издание; Lord et al., 1994); использование этих опросников, изначально разработанных с целью клинических исследований, требует обучения с получением диплома.

Во многих центрах для постановки предварительного диагноза индивидуумам с развитыми функциями используется ASDI (Asperger Syndrome/Autism Spectrum Diagnostic Interview — Диагностический опросник синдрома Аспергера/рас-стройств спектра аутизма; Gillberg et al., 2001).

Шкала CARS имеет хорошие показатели надежности и достоверности, по крайней мере, в случаях явного и тяжелого аутизма. Это смешанный протокол опроса и наблюдения, в котором используются данные, полученные при наблюдении за пациентом с аутизмом и расспросе лица, осуществляющего уход. Результат по шкале может составлять от 15 до 60 баллов, «явный» аутизм считается при уровне свыше 30 баллов, тяжелые случаи — свыше 36 баллов. Эта шкала работает хуже при обследовании пациентов с развитыми функциями; при использовании пограничного значения в 30 баллов значительное число случаев заболевания может остаться ^диагностированным. При обследовании пациентов с синдромом Аспергера шкала CARS менее эффективна.

Тест АВС представляет собой опросник, состоящий из 57 пунктов, позволяющий собрать информацию о ребенке в течение 30 минут; но нельзя ставить диагноз аутизма только на основании данных этого теста. Предлагаемое пограничное значение (67 баллов для аутизма) приводит к возникновению большого числа ложноотрицательных результатов (Nordin et al., 1998). Тест АВС может применяться для оценки выраженности симптоматики, а не для диагностики аутизма. Этот тест также неприменим при обследовании больных с синдромом Аспергера.

Тест ADOS (и его доречевая версия PL-ADOS) является протоколом наблюдения, отлично подходящим для систематического наблюдения с исследовательскими целями. Также этот тест может быть полезным при принятии сложных диагностических решений. Но в целом, эта методика не подходит для применения в общей диагностической практике, особенно учитывая тот факт, что для ее использования необходимо специальное обучение.

Тест DISCO представляет собой опросник для проведения исследований и отличается хорошей надежностью и достоверностью. Он очень полезен при диагностике различных состояний спектра аутизма, но его применение требует много времени и специальной подготовки исследователя.

Тест ADI-R вариант интервью для проведения исследований, похожий на DISCO, но ориентированный на симптоматику ядерного аутизма. Этот тест также требует специальной подготовки.

г) Оценка результатов обучения. Для оценки уровня образования, являющейся важной составляющей нейропсихологического обследования, применяется тест PEP-R (Psycho-Educational Profile — Revised — Психообразовательный профиль, пересмотренное издание; Mesibovet al., 1989). Результатом этого теста является краткая схема текущего уровня образованности в различных областях, на основании которой можно составлять индивидуальную образовательную программу. Тест РЕР нужно проводить через определенные интервалы времени для оценки эффективности и корректировки индивидуальной лечебной образовательной программы.

— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.1.2019

источник

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Симптомы аутизма у детей до года относятся к критериям ранней диагностики. Как правило, первой эти признаки замечает мама. Особенно быстро родители реагируют, если в семье уже есть один ребенок. В сравнении со здоровым старшим братом/сестрой ребенок-аутист выглядит «странным».

Симптомами аутизма у детей до года являются (частота встречаемости):

нарушение или полное отсутствие зрительного контакта – 80 процентов;
феномен тождества – 79 процентов;
нарушение комплекса оживления – 50 процентов;
патологическое отношение к близким родственникам – 41 процент;
патологическая реакция на нового человека – 21 процент;
патологическое отношение к словесному обращению – 21 процент;
патологическое отношение к физическому контакту – 19 процентов.

Нарушение или полное отсутствие зрительного контакта
Этот симптом проявляется в отсутствии фиксации взгляда у ребенка или в активном его избегании. Родители замечают, что при попытке привлечь ребенка и установить с ним зрительный контакт малыш активно этому сопротивляется. Иногда установить зрительный контакт все-таки удается, но при этом ребенок как будто бы смотрит мимо («взгляд сквозь»). Взгляд также может быть неподвижным или застывшим.

Феномен тождества
Этот симптом появляется тогда, когда родители начинают вводить прикорм в рацион ребенка, то есть после 6 месяцев. Проявляется он в трудностях введения прикорма — в ответ на новую еду, ребенок проявляет агрессию. Сложности появляются не только в питании, но и в смене обстановки места. Малыш бурно реагирует на новое расположение мебели и своих игрушек, сопротивляется новой одежде. Одновременно появляется некая ритуальность — он ест еду в определенном порядке, его игрушки разложенным по определенной схеме. Дети-аутисты негативно реагируют на новые помещения — больницу, ясли, детский сад.

Нарушение комплекса оживления
Нарушение комплекса оживления встречается у каждого второго ребенка-аутиста в годовалом возрасте. Симптом проявляется в слабой реакции (а в тяжелом случае — в полном ее отсутствии) на внешние раздражители — свет, звук погремушки, окружающие голоса. Ребенок слабо реагирует на голос мамы, не откликается, когда она ее зовет. Он также вяло реагирует на улыбку, не заражается в ответ на улыбку взрослого (обычно дети улыбаются в ответ на улыбку). У детей с аутизмом также слабо развит двигательный компонент — он не начинает активно прыгать как другие дети, не идет навстречу к маме.

Патологическое отношение к близким родственникам
Этот симптом также заметнее всего у детей до года. Он выражается в задержке или в отсутствии узнавания матери — ребенок не идет ей навстречу, не тянется к ней, не идет на руки. Также малыш слабо реагирует на мамины ласки, не проявляет потребности в заботе. Иногда такое отношение может проявляться по отношению к другим членам семьи, в то время как к матери ребенок испытывает сильную привязанность. В целом же в отношениях ребенка с взрослыми наблюдается амбивалентность (двойственность). Сильная привязанность может сменяться холодностью и враждебностью.

Патологическая реакция на нового человека
Патологическую реакцию на нового человека проявляет каждый пятый ребенок-аутист. Выражается эта реакция в тревоге, страхе, возбуждении в ответ на появление нового человека. Иногда она может сменяться сверх-общительностью, при которой ребенок проявляет повышенный интерес к новому человеку.

Патологическое отношение к словесному обращению
Симптом проявляется в отсутствии реакции на словесное обращение и часто имитирует глухоту у ребенка. Именно поэтому часто родители первым делом обращаются к оториноларингологу. Также дети-аутисты не используют жесты подтверждения или отрицания — они не кивают головой; не используют жесты приветствия или прощания.

Патологическое отношение к физическому контакту
Данный симптом выражается в неприязни к физическому контакту — ласкам, «обнимашкам». При попытке погладить ребенка или обнять, он уворачивается. Дети-аутисты переносят лишь небольшие дозы физического контакта и довольно избирательны к тем, кто их проявляет. Некоторые дети могут предпочитать только подбрасывания или кружения.

Симптомы аутизма у детей до 3 лет
По мере того как ребенок растет и развивается, внимание родителей привлекает его речь, манера игры, тип общения с другими детьми.

Симптомами аутизма у детей до 3 лет являются (частота встречаемости):

нарушение общения с детьми – 70 процентов;
привязанность к неодушевленным предметам – 21 процент;
страхи – 80 процентов;
нарушение чувства самосохранения – 21 процент;
патология речи – 69 процентов;
стереотипии – 69 процентов;
особенности интеллекта – 72 процента;
особенности игры – 30 процентов.

Нарушение общения с детьми
Очень часто дети-аутисты избегают общества своих сверстников. Игнорирование общения может быть как пассивным – ребенок просто изолируется от остальных детей, так и активным – появляется агрессивное, импульсивное поведение. Иногда круг друзей может ограничиваться одним другом, который старше на пару лет, или родственником (братом или сестрой). В общем коллективе – в яслях, на улице, на дне рождения аутист находится недолго, так как компании часто он предпочитает уединение.

Привязанность к неодушевленным предметам
Еще одной особенностью поведения является привязанность к неодушевленным предметам. Внимание детей-аутистов чаще всего привлекает орнамент ковра, какая-то определенная деталь одежды, рисунок на обоях.

Страхи
Детям-аутистам также свойственны не совсем обычные страхи. Как правило, они боятся не высоты или темноты, а бытовых шумов, яркого света, определенной формы предмета. Страхи объясняются повышенной чувствительностью (гиперестезией) детей-аутистов.

Страхами детей-аутистов являются:

шумы – шум электробритвы, пылесоса, фена, напора воды, звука лифта;
яркие, резкие или блестящие цвета в одежде;
атмосферные осадки – капли воды, снежинки.

При агрессивном течении заболевания наблюдается фиксация страхов с формированием бредоподобных идей. Это может быть страх всего круглого – при этом ребенок будет избегать всех предметов округлой формы. Также это может быть необъяснимый страх перед матерью, страх своей тени, страх люков и так далее.

Нарушение чувства самосохранения
Отсутствие чувства страха проявляет каждый пятый ребенок-аутист. Этот симптом может проявляться еще с детства, когда ребенок опасно свешивается за борт коляски или манежа. Более взрослые дети могут выбегать на проезжую часть дороги, прыгать с большой высоты. Характерным является отсутствие закрепления отрицательного опыта порезов, ушибов, ожогов. Так, обычный ребенок, нечаянно обжегшись, в будущем избегает этого предмета. Однако дети-аутисты могут «наступать на одни и те же грабли» множество раз.

Патология речи
Особенности речевого развития наблюдается у 7 из 10 детей, страдающих расстройством аутистического спектра. Еще в раннем детском периоде это проявляется в отсутствии реакции на речь — ребенок слабо реагирует на обращения. Далее родители могут отмечать, что их ребенок предпочитает тихую и шепотную речь. Отмечается отставание в развитии речи — первые слова появляются позже, ребенок не гулит, не лопочет.
Для речи ребенка характерен феномен эхолалии, который выражается в повторении слов. Ребенок на обращенный к нему вопрос может повторять его несколько раз. Например, на вопрос «сколько тебе лет?» ребенок отвечает «лет, лет, лет». Также наблюдается склонность к декларации, к монологам, к очень экспрессивной речи. Внимание родителей привлекает тот факт, что ребенок начинает говорить о себе в третьем лице (не характерно местоимение «я»).

Для большинства случаев аутизма характерно изначальное развитие речи с последующим регрессом. Так, родители отмечают что ребенок, изначально разговаривавший, вдруг замолкает. Словарный запас, ранее состоящий из десятка слов, теперь ограничивается двумя-тремя словами. Регресс речи может произойти на любом этапе. Чаще он отмечается в возрасте полтора года, но также может выявляться и позднее уже на уровне фразовой речи.

Стереотипии
Стереотипии – это устойчивые повторения движений, фраз. При расстройстве аутистического спектра стереотипное поведение считается видом самостимулирующего поведения. Необходимо отметить, что здоровые люди также иногда проявляют стереотипии. Например, это выражается в наматывании волос на палец, в постукивании карандашом по столу, в пропускании песка сквозь пальцы. «Здоровые стереотипии» отличаются от патологических степенью интенсивности. При аутизме стереотипность наблюдается в движении, речи, игре.

Стереотипиями при аутизме являются:

стереотипные движения – ритмичные покачивания или раскачивания телом, сгибания пальцев, прыжки, повороты головы;
стереотипные зрительные восприятия – пересыпания мозаики, включение и выключение света;
стереотипные звуковые восприятия – шуршание пакетами, сминание и разрывание бумаги, раскачивание створок дверей или окна;
тактильные стереотипии – пересыпание круп, гороха и других сыпучих изделий, переливание воды;
обонятельные стереотипии – постоянное обнюхивание одних и тех же предметов.

Особенности интеллекта
Отставание в интеллектуальном развитии наблюдается у каждого третьего ребенка, страдающего аутизмом. Отмечается интеллектуальная пассивность, отсутствие целенаправленности и производительной деятельности, неспособность фиксировать внимание на чем-либо.

В то же время, ускорение интеллектуального развития наблюдается в 30 процентах случаев. Выражается оно в быстром развитии речи, фантазий, ассоциаций, а также в накоплении знаний в каких-то отвлеченных областях. В выборе наук дети-аутисты очень избирательны — наблюдается повышенный интерес к цифрам, странам, конструкциям. Очень развита слуховая память. Распад интеллектуальных функции наблюдается в 10 процентах случаев. Он выражается в распаде навыков поведения, познавательной деятельности и ранее сформированной речи.

Особенности игры
Этот симптом проявляется либо в полном отсутствии игры, либо в преобладании игры в одиночку. В первом случае ребенок игнорирует игрушки — не разглядывает их либо осматривает их без интереса. Нередко игра ограничивается элементарными манипуляциями — перекатыванием бусины или горошины, верчением пуговицы на нитке. Преобладает игра в одиночку, как правило, в определенном месте, которое не меняется. Свои игрушки ребенок складывает по определенному принципу, как правило, по цвету или по форме (но не по функциональности). Очень часто в своей игре ребенок использует совсем неигровые предметы.

Диагностика аутизма включает жалобы родителей, анамнез заболевания и осмотр ребенка. На приеме у детского психиатра родители сначала объясняют причину своего визита. Это может быть отсутствие речи у ребенка или ее регресс, агрессивное поведение, страхи, стереотипии. Чаще же всего родители жалуются на то, что ребенок не говорит и не использует общение как средство коммуникации.

Частыми жалобами со стороны родителей являются:

малыш не реагирует на обращение, создает впечатление глухого ребенка;
ребенок не смотрит в глаза;

отсутствуют первые слова, фразы, обращенная речь;
регресс речевого развития (когда малыш уже говорил, но вдруг замолчал);
хлопанье себя по щекам, укусы самого себя;
повторяет одни и те же слова, движения;
сторонится других детей, не играет с ними;
предпочитает уединение;
не любит перемены и агрессивно на них реагирует.

Далее врач задает вопросы относительно развития ребенка. Как он появился на свет, были ли родовые травмы, как он рос и развивался. Большое диагностическое значение имеет наследственность в психиатрическом плане. Дифференциальная диагностика проводится с задержкой психоречевого развития (ЗПР), умственной отсталостью и детской шизофренией.

Осмотр ребенка с подозрением на аутизм заключается в беседе с ним и наблюдении. Дети-аутисты, зайдя в кабинет врача, нередко первым делом устремляются к окну. Маленькие дети могут прятаться за кресло, стол и другую мебель. Почти всегда любой визит к врачу сопровождаются негативным поведением, плачем, истериками. В диалог такой ребенок вступает редко, часто повторяет за врачом заданный вопрос. На обращение к нему малыш не реагирует, не поворачивает головы. На игрушки и предложение поиграть дети не проявляют интереса, они пассивны. Иногда их может заинтересовать пазл или конструктор.

Тесты на выявление аутичных наклонностей базируются на наблюдении за поведением ребенка в быту, его взаимодействием со сверстниками и родителями, отношением к игрушкам. Существует большое количество программ для самостоятельного определения аутизма, но ни одна из них не дает точных результатов. Итоги любого теста являются лишь предположением, подтвердить или опровергнуть которое может только врач.

Простой тест
Этот тест является самым простым среди всех, но его результаты являются достаточно расплывчатыми. Специалисты рекомендуют проводить этот вид проверки совместно с другими методами тестирования.
Тест состоит из двух частей, первая из которых предполагает наблюдение за ребенком, вторая – совместное выполнение некоторых действий.

Вопросами первой части теста являются:

нравится ли малышу сидеть на коленях взрослых;
нравятся ли ребенку родительские объятия;
увлекается ли он детскими играми;
контактирует ли ребенок со своими сверстниками;
имитирует ли определенные действия или звуки при игре;
использует ли указательный палец в качестве указки, для того чтобы обратить внимание окружающих на какой-либо предмет;
приносит ли малыш игрушки или другие предметы, чтобы обратить на них родительское внимание.

Следующая часть этой программы требует вовлечения родителей.

Заданиями второй части теста являются:

Покажите ребенку пальцем на предмет, внимательно наблюдая при этом за его реакцией. Детский взгляд должен устремиться к указываемому предмету, а не остановиться на родительском пальце.
Пронаблюдайте при совместной игре, насколько часто малыш смотрит вам в глаза.
Предложите ребенку приготовить чай или другое блюдо в игрушечной посуде. Вызовет ли данное предложение у него заинтересованность.
Дайте малышу кубики и попросите соорудить башню. Откликнется ли он на это предложение.

Склонность к аутизму считается достаточно высокой, если при проведении этого теста большинство ответов были отрицательными.

CARS (оценочная шкала раннего детского аутизма)
Этот вид тестирования является основным инструментом для проверки детей, поведение которых вызывает предположение о наличии аутизма.
CARS включает в себя 15 блоков, каждый из которых затрагивает отдельную часть детского поведения в тех или иных ситуациях. На каждый пункт предлагается 4 основных ответа — нормально – 1 балл, немного ненормально – 2 балла, умеренно ненормально – 3 балла, значительно ненормально – 4 балла. Также существует три промежуточных варианта между каждыми основными ответами, значение которых оценивается в 1,5 балла, 2,5 балла и 3,5 балла соответственно. Промежуточные варианты необходимы для случаев, когда родитель не может точно определить, к примеру, немного ненормальными или умеренно ненормальными являются реакция или поведение малыша в ситуации, указанной в тесте.

Параметры тестирования CARS

Взаимодействие с социумом

Чувство страха, нервозность

Нормально. Отсутствие очевидных трудностей или отклонений от нормы в общении со сверстниками и взрослыми. Может отмечаться несильная застенчивость или беспокойство.
Немного ненормально. Может наблюдаться нежелание контактировать взглядом, нервозность при попытке привлечь детское внимание, излишняя стеснительность. Ребенок избегает взрослого общества или не реагирует в моменты, когда к нему обращаются.
Умеренно ненормально. Временами ребенок равнодушен к окружению, создавая, таким образом, впечатление, что он не замечает взрослых людей. Чтобы привлечь детское внимание, в большинстве случаев необходимы принудительные меры. По самостоятельной инициативе малыш идет на контакт в исключительных случаях.
Значительно ненормально. Чтобы привлечь внимание ребенка, необходимы многочисленные и упорные попытки. По собственному желанию он никогда не инициирует контакт и не реагирует на попытки с ним заговорить.

Нормально. Имитация звуков, слов и действий соответствует возрасту.
Немного ненормально. В некоторых случаях имитирование осуществляется с задержкой. Могут возникать трудности с повторением более сложных слов или движений.
Умеренно ненормально. В большинстве случаев имитация осуществляется с задержкой и только с подачи взрослых.
Значительно ненормально. Даже после побуждения со стороны родителей ребенок не имитирует движения или речевые навыки.

Нормально. Выражение лица и другие проявления эмоций соответствуют ситуации и возрасту.
Немного ненормально. Иногда реакция может не соответствовать обстоятельствам.
Умеренно ненормально. Чувства могут проявляться с задержкой или не отвечать ситуации (ребенок смеется, гримасничает или плачет без очевидных на то причин).
Значительно ненормально. Детские эмоции крайне редко соответствуют действительности. Малыш может длительное время находиться в определенном настроении, которое сложно изменить. Также ребенка могут внезапно посещать разные чувства без объективных на то причин.

Нормально. Движения осуществляются без затруднений, координация соответствует возрасту.
Немного ненормально. Может наблюдаться неповоротливость, в некоторых случаях – странные движения.
Умеренно ненормально. Родители могут наблюдать необычные движения пальцами, покачивание телом, беспричинную ходьбу на цыпочках. Иногда ребенок может проявлять немотивированную агрессию по отношению к самому себе.
Значительно ненормально. Вне зависимости от замечаний со стороны взрослых ребенок постоянно осуществляет несвойственные детям телодвижения.

Нормально. Ребенок проявляет интерес к игрушкам и использует их по прямому назначению.
Немного ненормально. В поведении может присутствовать нестандартное применение игрушек.
Умеренно ненормально. Слабый интерес к игрушкам, сложность в понимании того, как ими пользоваться.
Значительно ненормально. Выраженные трудности в применении игрушек или полное отсутствие интереса к ним.

Нормально. Ребенок легко переживает изменения, отмечает и комментирует их.
Немного ненормально. При попытке родителей отвлечь ребенка от определенных занятий он может продолжать заниматься ими.
Умеренно ненормально. Активное сопротивление каким-либо изменениям. При попытке родителей прекратить детскую игру или другое действие, ребенок начинает сердиться.
Значительно ненормально. Адаптация к изменениям проявляется агрессией.

Нормально. Совместно с другими чувствами зрение используется для знакомства с миром и новыми объектами.
Немного ненормально. Иногда ребенок может беспричинно смотреть в пространство, избегать зрительного контакта.
Умеренно ненормально. Ребенок редко контролирует взглядом свои действия. Также он может рассматривать объекты или людей под необычным углом зрения.
Значительно ненормально. Не смотрит на окружающие его предметы и людей или делает это с выраженными странностями.

Нормально. В соответствии с возрастом реагирует на звуки и использует слух.
Немного ненормально. Иногда может присутствовать повышенная чувствительность к определенным звукам, а слуховая реакция наступать с опозданием.
Умеренно ненормально. Некоторые звуки игнорируются, на другие поступает необычная реакция – плач, испуг, закрывание ушей.
Значительно ненормально. Повышенная чувствительность или ее полное отсутствие на определенные типы звуков.

Нормально. Обоняние, осязание и вкус одинаково задействованы в изучении окружающего мира. Испытывая боль, малыш реагирует соответственно.
Немного ненормально. Может выявляться несоответствующая реакция на дискомфорт – слишком сильная или слабая. Некоторые органы чувств используются не по прямому назначению.
Умеренно ненормально. Ребенок иногда трогает, нюхает или пробует на вкус незнакомых людей или другие объекты. На боль реагирует слабо или слишком сильно.
Значительно ненормально. Ребенок испытывает выраженные сложности с правильным использованием чувства вкуса, обоняния и осязания. На незначительные болевые ощущения отвечает слишком остро или полностью игнорирует боль.

Нормально. Поведенческая модель соответствует возрасту и обстоятельствам.
Немного ненормально. В сравнении с другими детьми в некоторых ситуациях страх или нервозность может быть преувеличена или, наоборот, слабо выражена.
Умеренно ненормально. Периодически реакция ребенка на травмирующие обстоятельства не соответствует действительности.
Значительно ненормально. Ребенок не придает значения опасности или чрезмерно реагирует на нее, даже после того, как ему доказали обратное.

Нормально. Уровень развития вербальных навыков отвечает возрасту.
Немного ненормально. Формирование речи происходит с задержкой, некоторые части речи могут использоваться не по предназначению.
Умеренно ненормально. Осмысленная речь проявляется излишней увлеченностью конкретной темой, многочисленными вопросами не по ситуации. Также используются странные звуки, неправильные слова или может наблюдаться полное отсутствие речи.
Значительно ненормально. Вербальные навыки проявляются звуками животных, имитацией природных звуков, сложными шумами. Могут присутствовать правильные слова или фразы, которые применяются не по назначению.

Нормально. Жесты используются в соответствии с обстоятельствами.
Немного ненормально. В ряде случаев возникают сложности с правильной жестикуляцией.
Умеренно ненормально. Ребенок не может объяснить свои потребности с помощью жестов и также испытывает трудности с пониманием движений других людей.
Значительно ненормально. Используемые жесты или движения не имеют смысла. Выражение лица других людей и другие знаки невербальной коммуникации не воспринимаются.

Нормально. Поведение ребенка отвечает возрасту и обстоятельствам.
Немного ненормально. Иногда малыш может проявлять чрезмерную активность или медлительность.
Умеренно ненормально. Ребенка сложно контролировать, по вечерам ему трудно заснуть. Иногда, наоборот, необходимо участие со стороны родителей, чтобы заставить его двигаться.
Значительно ненормально. Проявляется крайними состояниями активного или пассивного поведения, которые иногда могут сменять друг друга без очевидных причин.

Нормально. Интеллектуальный уровень не отличается от сверстников.
Немного ненормально. Некоторые навыки могут проявляться не так выражено.
Умеренно ненормально. Ребенок отстает от детей своего возраста в развитии. При этом могут наблюдаться значительные успехи в одной или нескольких конкретных областях.
Значительно ненормально. Наблюдается выраженное отставание, но в некоторых сферах ребенок показывает себя намного лучше, чем сверстники.

Нормально. В детском поведении нет каких-либо странностей.
Немного ненормально. В ряде ситуаций могут проявляться нетипичные возрасту ребенка и ситуации черты или наклонности.
Умеренно ненормально. Выраженная демонстрация нестандартного поведения.
Значительно ненормально. Ребенок показывает многие симптомы аутизма.

Если сумма баллов по данному тестированию находится в диапазоне от 15 до 30, ребенок является нормальным. При количестве баллов от 30 до 37 присутствует вероятность мягкой или умеренной степени аутизма. Если было набрано от 37 до 60 баллов, есть подозрения на тяжелую форму аутизма.

Существует несколько вариантов классификаций аутизма, которые учитывают дебют, проявления и течение заболевания. Согласно международной классификации болезней (МКБ) выделяют 6 вариантов аутизма.

Классификация аутизма согласно МКБ

Проявляется аномалиями развития у детей до 3 лет, отклонениями в следующих сферах — социальное взаимодействие, общение и поведение. Поведение ребенка стереотипно, ограничено и монотонно. Клиническую картину дополняют расстройства сна, приема пищи, агрессия, множественные страхи.

Клиническая картина атипичного аутизма характеризуется отсутствием одного из критерия из классической триады аутизма (нарушение социального взаимодействия, общения и поведения). Как правило, сопровождается глубокой задержкой умственного развития.

Данный вариант аутизма встречается только у девочек. Психомоторное развитие характеризуется частичной или полной утратой речи, навыков пользования руками, замедлением роста. Все эти нарушения выявляются в возрасте от 7 до 24 месяцев. Несмотря на то, что социальное развитие приостановлено, интерес к общению сохраняется. Также данный синдром сопровождается тяжелой умственной отсталостью.

Другое дезинтегративное расстройство детского возраста

До появления первых признаков расстройства психомоторное развитие соответствует норме. Однако вскоре после начала заболевания отмечается потеря всех приобретенных навыков. При этом теряется интерес к окружающему миру, поведение становится стереотипным и монотонным. Расстройства отмечаются в сфере социального взаимодействия, общении, интеллектуальном развитии.

Гиперактивное расстройство с умственной отсталостью и стереотипными движениями.

Встречается у детей, интеллект которых ниже 50 IQ. Они проявляют гиперактивное и стереотипное поведение, снижение понимания обращенной к ним речи. Дети с гиперактивным расстройством и стереотипными движениями плохо реагируют на медикаментозную терапию.

Как и при предыдущем расстройстве, причины развития синдрома Аспергера неизвестны. Для синдрома не характерна остановка в психоречевом развитии (что наблюдается при детском аутизме). Для патологии характерна неуклюжесть, стереотипность в занятиях, интересах. В раннем возрасте могут быть психотические эпизоды.

Кроме общепризнанной классификации существует и классификация, предложенная психологом Никольской в 1985 году. Эта классификация учитывает основные характеристики аутизма и делит его на четыре группы.

Классификация аутизма по Никольской

(8 процентов) с преобладанием отрешенности от внешнего мира.

Уже на первом году жизни дети чувствительны к смене обстановки места, к новым людям. Они часто пребывают в пассивном созерцании каких-то объектов. На втором году жизни наблюдается утрата всех приобретенных на первом году навыков — речи, реакции на обращение, визуального контакта.

(62 процента) с преобладанием отвержения окружающего.

Наблюдаются множественные двигательные, речевые, тактильные стереотипии. Нарушено чувство самосохранения, отмечаются множественные страхи и выраженный «феномен тождества».

Этот вид аутизма нередко сочетается с шизофренией, эпилепсией и другими патологиями центральной нервной системы.

(10 процентов) с преобладанием сверхценных интересов и фантазий.

Интересы и занятия ребенка носят крайне отвлеченный характер, также присутствуют сверхценные пристрастия. Отношение к родным и близким с элементами агрессии, страхи носят бредоподобный характер.

(21 процент) с чрезвычайной ранимостью и робостью.

Дети с раннего детства очень ранимы, пугливы, у них отмечается пониженный фон настроения. При малейшем изменении окружающей обстановки боязливость возрастает. Дети часто сильно заторможены, неуверенны в себе, поэтому отличаются повышенной привязанностью к матери.

Сегодня не существует конкретных терапевтических методов, позволяющих навсегда избавиться от аутизма. В то же время, согласно медицинской статистике, установлено, что своевременно начатые занятия со специалистами, которые подкрепляются специальной диетой и фармакотерапией, значительно повышают уровень развития аутиста. Существует множество направлений терапии, которые используются по отдельности или в комплексе при аутизме. В зависимости от целей и используемых методов все виды терапии делятся на несколько групп.

Группами, на которые делятся методы коррекции аутизма, являются:

поведенческая терапия;
биомедицина;
фармакологическая терапия;
спорные методики.

Эта группа включает в себя программы, целью которых является исправление дефектов поведенческой модели аутиста, которые мешают ему адаптироваться к жизни.

Методами коррекции поведения являются:

речевая терапия;
трудотерапия;
терапия социальных навыков;
развивающая терапия;
альтернативная коммуникация.

Речевая терапия
Многие дети, страдающие аутизмом, частично или полностью не пользуются речью. Часто проблемы связаны не с тем, что ребенок не умеет произносить слова, а с неумением применять вербальные навыки для знакомства с людьми. Обучение коммуникации осуществляется по индивидуальной программе, которая учитывает уровень речевых навыков и индивидуальные особенности аутиста.

Трудотерапия
Этот метод коррекции аутизма направлен на развитие у ребенка навыков, которые окажут ему помощь в повседневной жизни. Так как такие пациенты испытывают значительные трудности с самообслуживанием, трудотерапии при данном заболевании отводится большая роль. В ходе занятий аутист приобретает элементарные навыки по уходу за собой – чистить зубы, одеваться, причесываться. Физические нагрузки, выполняемые в процессе занятий, развивают мелкую моторику ребенка и координацию. Постепенно поведение ребенка становится более осознанным, он учиться концентрироваться на отдельных задачах и становится более приспособленным к жизни.

Терапия социальных навыков
На таких занятиях терапевты учат аутистов знакомиться с новыми людьми, строить диалоги и вести себя в соответствии с правилами, установленными в обществе. Терапия социальных навыков помогает детям с аутичными наклонностями легче взаимодействовать со сверстниками и другими лицами из их окружения.

Развивающая терапия
Характерной чертой таких занятий является то, что акцент в них делается не на освоении конкретных навыков, а на общем развитии ребенка. Работа с пациентом проводится в игровой форме, когда терапевт присоединяется к аутисту в игре, поощряя его действия и склоняя к установлению контакта.

Альтернативная коммуникация
Целью этого вида терапии является замена устной речи более понятными для пациента образами или символами. На занятиях пациентов обучают выражать свои желания, мысли и потребности при помощи специального языка жестов, картинок или карточек с написанными на них словами. Также может применяться электронное оборудование, которое воспроизводит вслух отдельные слова или целые фразы при нажатии на клавиши. Оптимальная программа по альтернативной коммуникации подбирается персонально. Наиболее оправдан данный метод в случаях с аутистами, которые плохо разговаривают или не делают этого совсем.

Одной из самых распространенных программ альтернативного общения является система PECS. В процессе занятий ребенка обучают выбирать и показывать окружению карточки, на которых изображен необходимый ему объект или действие, которое он хочет выполнить. Многие специалисты рекомендуют родителям аутистов практиковать этот вид терапии в домашних условиях. Поможет в этом книга «Система альтернативной коммуникации с помощью карточек (PECS)» авторов Лори Фрост и Энди Бонди.

Ключевым акцентом в этом виде лечения являются физиологические потребности организма. Биомедицинский подход предполагает коррекцию рациона питания и часто используется как дополнительный вид терапии. Существует несколько теорий о том, какие именно продукты усиливают или, наоборот, ослабляют проявления этого заболевания. На базе этих теорий и строятся основные биомедицинские направления терапии аутизма.

Видами биомедицинского подхода являются:

Хелирование (вывод из организма тяжелых металлов) – согласно одному из предположений, аутизм является проявлением отравления ртутью, которую дети получают во время вакцинации.
Диета с отказом от казеина и/или глютена – аллергическая реакция на отдельные продукты питания наблюдается у многих аутистов. По одной из версий, данное заболевание является следствием присутствия в организме продуктов распада клейковины и казеина.
Рацион с акцентом на витамин С – аскорбиновая кислота, согласно проведенному в 1993 исследованию, позволяет уменьшить проявления поведенческих отклонений при аутизме.

Также биомедицинский подход предполагает очищение организма от паразитов и грибковых инфекций, лечение дисбактериоза, укрепление иммунной функции.

Препаратов, способных устранить аутизм или предотвратить его развитие, на сегодня не существует. Поскольку точно неизвестна причина, то не существует и этиологического лечения. Однако есть препараты, способные облегчить симптомы аутизма. Действие этих препаратов направлено на устранение гиперактивности, концентрацию внимания, стимулирование психического развития. Эти препараты относятся к различным медикаментозным группам.

К группам наиболее часто используемых препаратов относятся:

Ноотропы – вещества, стимулирующие питание головного мозга и улучшающие обмен веществ в нем. Примеры:пантогам, энцефабол, кортексин.
Нейролептики – препараты, устраняющие гиперактивное поведение и возбуждение. Примеры: рисперидон, сонапакс.
Тимолептики – препараты, стабилизирующие эмоциональный фон. Примеры:депакин, препараты лития.

Препараты, используемые в устранении симптомов аутизма

Улучшает обменные процессы в нервной ткани, повышая усвоение глюкозы и кислорода. Стимулирует развитие когнитивных процессов, памяти, внимания.

Доза препарата подбирается индивидуально в зависимости от массы тела ребенка.

Стимулирует речевое развитие, приводит к улучшению интеллектуальной деятельности.

Детям до 6 – 7 лет внутримышечно по 5 миллиграмм ежедневно в течение 10 дней. Уколы ставят в первой половине дня. Детям после 7 лет по 10 миллиграмм глубоко в мышцу.

Концентрирует внимание, улучшает память и мышление. Однако может провоцировать возбудимость.

Назначается в виде суспензии либо в таблетированной форме.

Кроме улучшения обменных процессов также обладает противотревожным и успокаивающим эффектом.

По 250 миллиграмм два раза в день детям старше 10 лет. Детям младшего дошкольного возраста по половине таблетке (по 125 миллиграмм) два раза в день.

Устраняет психомоторное возбуждение, неусидчивость, гипервозбудимость.

Начальная доза составляет 0,15 – 0,25 миллиграмма в день. Далее доза увеличивается до 1 – 2 миллиграмм в сутки.

Участвует в уравновешивании эмоционального фона, устраняет вспышки агрессии.

Рассчитывается по схеме 20 – 30 миллиграмм на килограмм массы тела. Так, для ребенка весом в 20 килограмм доза будет составлять 400 миллиграмм в день. Полученную дозу разделяют в 2 – 3 приема.

При аутизме используются и другие группы лекарственных средств. Например, транквилизаторы или противотревожные средства применяются у детей с выраженными страхами. Атаракс и диазепам сегодня редко используется в терапии аутизма.

Кроме общепризнанных методик по коррекции аутизма, которые доказали свою эффективность, в медицинской литературе описаны и другие способы терапии этого заболевания. Эффективность их не доказана, и их применение вызывает противоречивые комментарии у специалистов.

К спорным методам терапии аутизма относятся:

терапия отвращения;
хиропрактика (лечением путем воздействия на позвоночник);
черепная остеопатия (массирование черепа).

Терапия отвращения
Одной из противоречивых методик является терапия отвращения. Этот метод заключается в использовании электрошока для коррекции поведения аутиста. Наказания чередуются с поощрением, но, тем не менее, эта методика относится к одной из самых жестоких и обладает большим количеством противников.

Хиропрактика (лечение путем воздействия на позвоночник)
По мнению этого направления нетрадиционной медицины причиной аутизма является вывих одного из позвонков. Терапия заключается в использовании хиропрактических приемов для вправления вывиха. Также применяются поколачивания специальным инструментом. Эта теория не обладает научным подтверждением, но достаточно распространена в некоторых странах.

Черепная остеопатия (массирование черепа)
Мануальное воздействие на кости черепа – еще один спорный метод, применяемый при лечении аутизма. Использование этого способа основано на теории о том, что легкое смещение швов черепа позволяет улучшить циркуляцию спинномозговой жидкости и нормализовать состояние пациента. Многие пациенты с расстройствами аутистического спектра после таких процедур становятся более спокойными, их коммуникативные навыки улучшаются, а зрительный контакт становится более длительным.

Существуют и другие способы работы с аутистами, которые применяются совместно с основными методами терапии этой болезни.

К дополнительным терапевтическим практикам относятся:

сенсорная интеграция;
гипноз;
пет-терапия (лечение с участием животных).

Сенсорная интеграция
Сенсорная интеграция – востребованное направление в борьбе с нарушениями аутистического спектра. Здоровый человек умеет совмещать чувства с ощущениями своего тела для получения полного представления об окружающем мире. При аутизме эта способность нарушается, так как люди с этим заболеванием страдают повышенной чувствительностью или ее дефицитом. Терапевты, проводящие сеансы сенсорной интеграции, ставят перед собой цель научить пациента правильно воспринимать информацию, которую они получают при помощи органов чувств. Так, если у аутиста существуют проблемы с осязанием, на занятиях ему предлагается знакомиться на ощупь с различными предметами.

Примерами заданий по сенсорной интеграции являются:

прохождение туннеля – развивает ориентацию в пространстве;
танцы под музыкальное сопровождение – тренируют систему слуха;
вращательные движения на стуле – тренирует координацию и зрение;
висы на перекладине – учат чувствовать баланс тела.

Гипноз
Гипноз наиболее эффективен при лечении позднего детского аутизма. Значимым плюсом этого подхода является то, что между инструктором и пациентом возникает более тесный контакт, чем при других видах терапии. Гипноз применяется в комплексе с другими методами коррекции, и основной его целью является увеличение эффективности основной терапии.

Пет-терапия (лечение с участием животных)
Существует научное подтверждение того, что игры и другие формы взаимодействия с животными делают человека менее агрессивным, улучшают сон и улучшают общее самочувствие. При лечении аутизма чаще всего прибегают к помощи собак и лошадей, реже – кошек и дельфинов.

Программа по аутизму – это свод определенных занятий и упражнений, которые ребенок выполняет совместно или под контролем взрослых (родителя, терапевта). Целью таких программ является улучшение коммуникативных и адаптационных способностей аутиста.

Наиболее распространенными программами по аутизму являются:

программа АВА;
FLOOR Time-игровое время;
другие программы при аутизме.

АВА существует более 30 лет и базируется на принципе, что любые поступки влекут за собой последствия. Если эти последствия нравятся пациенту, он будет повторять такое поведение. Целью занятий является обучение аутиста базовым навыкам самообслуживания и взаимодействия с другими людьми. Также в процессе АВА-терапии пациента обучают логически и образно мыслить, выражать свои желания, правильно использовать речь. Сначала занятия проводятся при привычных для ребенка обстоятельствах (дома, в кругу родных и близких). Затем приобретенные навыки обобщаются и повторяются для закрепления в незнакомой обстановке.

Основными принципами данной программы являются:

наибольшую пользу АВА приносит детям, которые не достигли 5 лет;
особенно эффективна программа при обучении аутистов речевым навыкам;
лучшими результатами обладают занятия, проводимые один на один;
упражнения необходимо проводить регулярно и часто – от 20 до 40 часов в неделю, вне зависимости от того, посещает ли ребенок садик или школу;
систематически необходимо проходить контроль у специалиста, чтобы контролировать эффективность занятий и корректировать их в случае необходимости;
все проводимые занятия должны нравиться ребенку – это является самым главным условием данной программы.

Как проводятся сеансы АВА-терапии?
Эта программа включает в себя различные занятия по невербальной и вербальной коммуникации, развитию общей и мелкой моторики, называнию предметов и действий. Проводиться сеансы могут как специалистом, так и родителями. Для проведения самостоятельных занятий необходимо приобрести руководство по программе (книгу Роберта Шрамма «Детский аутизм и АВА»). Также программу можно скачать в интернете на специализированных ресурсах.

Принцип занятий заключается в том, что все сложные для ребенка навыки (речь, взгляд, контакт с другими людьми) разбиваются на мелкие блоки, которые разучиваются. Затем выученные поступки соединяются в одно сложное действие. При этом каждый раз, когда аутист справляется с заданием, он получает вознаграждение. Изучение любого действия проходит в 4 этапа.

Этапы АВА программы
Первый этап называется понимание. Взрослый дает ребенку задание, например, протянуть вперед руку. Затем родитель или терапевт дает подсказку – помогает аутисту выполнить упражнение и награждает его за это конфетой, похвалой или другим методом, который действует на малыша. Совершив несколько совместных действий, ведущий предоставляет возможность ребенку самому протянуть руку. Если маленький пациент не выполняет самостоятельно задание, ему опять оказывается помощь. Упражнение считается завершенным тогда, когда на просьбу протянуть руку ребенок выполняет действие самостоятельно без подсказок и задержек. Затем начинается осваивание второго движения, которое должно быть похожим на предыдущее (подними руку вверх, кивни головой). Это упражнение отрабатывается по аналогии с первым заданием.

Вторым этапом является усложнение. К нему приступают после того, как ребенок в 90 процентах случаев начинает без заминок и подсказок выполнять оба задания первого этапа. На втором уровне упражнения начинают чередовать между собой в любом произвольном порядке. Затем, возвращаясь к первому этапу, вводят новое действие – возьми определенный предмет в руку, протяни руку взрослому. После усвоения 3 упражнения вновь возвращаются к усложнению, начиная чередовать все выученные задания.

Третий этап – генерализация. К нему приступают тогда, когда в арсенале ребенка накапливается достаточно выученных односложных движений, для того чтобы соединить их в одно действие. К примеру, возьми в руку яблоко и угости им маму. При этом проводятся упражнения в новом для малыша месте. Начинать можно с другой комнаты, затем пробовать проводить его на улице, в магазине. Затем начинают менять людей, принимающих участие в процессе. Это могут быть родственники, соседи, другие дети.

Четвертым этапом является выход в мир. Когда малыш начинает самостоятельно использовать приобретенный навык, для того чтобы удовлетворять свои потребности, можно переходить к освоению других навыков.

Особенности АВА-терапии
Перед тем как приступить к практике, необходимо подготовить обучающие материалы. Многие занятия этой программы требуют использования развивающих игр, карточек с нарисованными предметами, досок для рисования и других аналогичных предметов.
Кроме финансовых затрат на приобретение игровых материалов, правильное применение программы АВА подразумевает значительные временные траты. Многие родители не в состоянии уделять занятиям по 5 – 6 часов ежедневно. Поэтому рекомендуется при возможности проводить АВА-терапию в специализированных учреждениях. Также можно совмещать занятия дома и с терапевтом.

Автор данной методики предполагает, что каждый здоровый ребенок проходит через 6 стадий развития — интерес к миру, привязанность, двухсторонняя коммуникация, осознание себя, эмоциональные идеи, эмоциональное мышление. При аутизме дети не проходят все уровни, останавливаясь на одном из них. Задачей этой программы является оказание помощи ребенку в том, чтобы он прошел через все этапы развития при помощи игры.

Во время игры терапевт начинает повторять за ребенком все его действия, создавая ему определенные препятствия или задавая вопросы, для того чтобы аутист пошел на контакт. Взрослый не навязывает малышу новые идеи для игры, а развивает те, которые предлагает ребенок. При этом поддерживаются даже самые необычные и патологические действия – обнюхивание предметов, трение стекла. Терапевт делает вид, что не понимает происходящего, побуждая ребенка давать объяснения, что развивает его мышление и коммуникативные способности. Автор программы не рекомендует прерывать игру даже тогда, когда ребенок начинает проявлять агрессию. Потому что таким образом он учиться справляться со своими эмоциями и управлять ими.

Проводиться программа может как терапевтом, так и родителями в домашних условиях. Чтобы самостоятельно заниматься по этой методике, рекомендуется получить консультацию у специалиста, практикующего FLOOR TIME.

Одной из отличающихся от других программ по аутизму является система TEACH. Ее разработчики полагают, что борьба с аутизмом должна заключаться не в изменении ребенка, а в создании специальных условий для улучшения качества его жизни. TEACH не обеспечивает пациенту высокий уровень адаптации к окружающему миру, но позволяет ему самостоятельно удовлетворять свои потребности в специально созданных для него условиях. Чаще всего основной средой обитания является дом аутиста, поэтому эта программа предполагает значительную работу с родителями и родственниками.

Другими программами по аутизму являются:

МБА терапия – мотивация аутиста через поощрение;
Early Bird – помощь пациенту через его родителей;
RDI – развитие партнерских отношений;
Son-Rise – интеграция взрослых в мир аутичного ребенка.

Качество жизни при аутизме можно заметно улучшить, если окружение будет принимать активное участие в адаптации пациента к окружающим его обстоятельствам. Первостепенная роль в этом отводится родителям аутиста, которые должны уделять время не только ребенку, но и собственной информированности о данном заболевании и его особенностях.

В воспитании аутичного ребенка помогут:

школы по аутизму;
центры по аутизму;
книги по аутизму.

Посещение школы является обязательным для ребенка с диагнозом аутизм. В этом учреждении он не только получает требуемые знания, но и приобретает навыки взаимодействия со сверстниками. Дети с аутичными наклонностями могут обучаться в обычной школе при условии, что дополнительно с ними работают профильные специалисты и родители. Особенно важна профессиональная помощь в средней школе, так как в этом возрасте дети начинают осознавать отличия, и нередки случаи насмешек над аутистами.

Оптимальным вариантом является посещение специализированных школ или отдельных классов для аутистов. В таких учреждениях детей обучают не только стандартным школьным предметам, но и другим навыкам, которые помогают им адаптироваться к жизни вне стен школы. Занятия проводятся по гибкому графику, способы обучения применяются как традиционные, так и нестандартные. Школы для аутистов могут быть государственными или частными (платными).

Реабилитационные центры являются действенной альтернативой при отсутствии возможности посещать специальную школу. Такие организации могут быть муниципального или частного характера.
В центрах по реабилитации проводится коррекционно-воспитательная работа с детьми. Целью занятий является преодоление или уменьшение влияния недостатков в психическом и физическом развитии. В таких учреждениях применяются современные методы терапии аутизма, назначение которых осуществляется в соответствии с индивидуальными особенностями ребенка.

Примерами занятий, которые проводятся в центрах по аутизму, являются:

нейрокоррекционные (двигательные и дыхательные упражнения) – направлены на улучшение мелкой и крупной моторики, повышение работоспособности и снижение утомляемости;
арт-терапия (музыка, рисование, лепка, театральные постановки) – помогает детям выражать свои чувства и развивать навыки коммуникации;
холдинг-терапия (терапия объятий) – целью занятий является заключение ребенка матерью в объятья и установление длительного физического и зрительного контакта.

Кроме занятий с детьми в реабилитационных центрах предоставляются рекомендации родителям. Специалисты консультируют взрослых о том, как нужно воспитывать таких детей, на что обращать внимание и какую применять литературу.

В создании гармоничной атмосферы, способствующей улучшению качества жизни не только ребенка-аутиста, но и остальных членов семьи, помогут специальные книги. Информация, представленная в таких изданиях, поможет разобраться в особенностях этого заболевания и оказывать малышу компетентную помощь в разных сферах его жизни.

Полезными книгами по аутизму являются:

Развитие основных навыков у детей с аутизмом (Тара Делани). Книга содержит более 100 игр, направленных на повышение детской коммуникабельности и повышение уровня знаний об окружающем мире.
Аутизм. Практическое руководство для родителей, членов семьи и учителей. (Фред Волкмар и Лиза Вайзнер). В книге представлены данные о последних исследованиях и разработках в области аутизма. Вся информация излагается понятным и доступным языком.
Отворяя двери надежды. Мой опыт преодоления аутизма (Тэмпл Грандин). Автор книги страдает аутизмом, но заболевание не помешало ей получить образование, стать профессором и достигнуть многих жизненных высот. По этой книге также был снят одноименный художественный фильм.
Дети, у которых голодает мозг (Жаклин Мак-Кендлесс). В книге поставлен акцент на описание заболевания с физиологической точки зрения. В написании преобладает много медицинских терминов, поэтому усвоить информацию достаточно непросто. Ценность произведения заключается в том, что внучка автора страдала этим расстройством, поэтому в книге приведено много практических советов по воспитанию и терапии.

Особенности в поведении аутиста требуют от родителей повышенного внимания к ребенку. Взрослые должны быть предусмотрительными во время прогулок малыша, отдыха и других занятий. Используя некоторые рекомендации и советы специалистов, родители смогут сделать жизнь своего ребенка не только более комфортной, но и более безопасной.

Рекомендациями при воспитании аутиста являются:

к одежде ребенка следует прикрепить бирку с адресом и родительским номером телефона;
по возможности, данные с собственным именем и фамилией, а также адресом и номером телефона родителей должны быть заучены ребенком наизусть;
рекомендуется систематически (раз в 2 – 3 месяца) делать свежие фото ребенка и иметь их при себе на случай, если он потеряется;
перед посещением нового места ребенка необходимо ознакомить с маршрутом;
перед походом в театр, кино, цирк билеты рекомендуется приобретать заранее, чтобы избежать очереди, в которой ребенку будет некомфортно;
покидая дом с малышом на длительное время, родителям необходимо взять с собой игрушку или другую любимую вещь ребенка, чтобы помочь ему справиться с тревогой;
если взрослые приняли решение отдать малыша в спортивную секцию или творческий кружок, следует провести несколько индивидуальных занятий;
для слишком активных детей стоит выбирать наименее травматичные виды спорта;
перед тем как начать заниматься собственными делами, родители должны организовать досуг ребенку, чтобы он не чувствовал себя одиноким.

источник