В ростове генетический анализ при беременности

Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии

Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии.

Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития

Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла

Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина.

Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы.

Узнайте подробности акции и стоимость анализов

Генетический анализ — это совокупность опытов, вычислений и наблюдений, основной целью которых является изучение генов и определение наследственных признаков.

С проведением генетического анализа чаще всего сталкиваются женщины во время беременности или ее планировании. Подобный анализ является практически жизненно важным, так как он способен спрогнозировать физические отклонения ребенка, патологии, риск развития тяжелых болезней и пути их решения. Если женщина начинает сдавать анализ во время беременности, можно определить зачатки определенных отклонений или же причины невынашивания плода.

Когда необходимо сдать генетический анализ:

• женщины с первой поздней беременностью, после 35 лет, когда возрастает риск появления мутаций или серьезных пороков
• пары, которые решаются на зачатие в первый раз;
• имеются тяжелые наследственные заболевания;
• первая беременность закончилась выкидышем или первый рожденный ребенок имеет тяжелые пороки и умер;
• во время беременности женщина заболела тяжелыми видами инфекционными болезнями, такими как грипп, краснуха, токсоплазмоз.

Врач, который ведет беременность женщины, заподозрив отклонения в течение беременности или в полученных анализах, несомненно, отправит на генетический анализ в Ростове.

Основными способами генетического анализа является УЗИ и биохимический анализ крови. УЗИ плода проводят на сроке от 10 до 14 недель, именно на таком сроке становятся заметны патологии ребенка как внешние, так и внутренние. Биохимический анализ крови берут на ранних сроках беременности. Благодаря ему можно выявить хромосомную и генетическую (наследственную) патологию. Если во время одного из исследований врач замечает какие либо незначительные отклонения, проводят дополнительное УЗИ на сроке 20 – 24 недели. УЗИ и биохимический анализ крови — абсолютно безопасный метод исследования, как для женщины так и для ребенка.

Если результаты анализов показали отклонения, женщину направляют на дополнительный генетический анализ. Например: исследование околоплодных вод (амниоцентез), кордоцентрез (на исследование берется пуповинная кровь), биопсия хориона (исследование клеток, из которых формируется плацента). Такие дополнительные способы исследования значительно влияют на выявления патологий. Подобные анализы всегда связаны с определенным риском, и проводятся под общей или местной анестезией.

Сдать генетический анализ крайне необходимо каждой беременной женщине или на этапе планирования. Так как есть большой шанс выявить негативные отклонения в развитии ребенка на ранних сроках и вовремя предотвратить непоправимые последствия. На сегодняшний день существует множество болезней, которые никак не проявляются внешне, пока не родится ребенок (синдром Дауна, Эдвардса), но во время проведения генетический анализ в Ростове можно определить отклонения ДНК, инфекции, классифицировать их и вовремя начать корректное лечение. Что даст неоценимую помощь на протяжении всего жизненного пути человека.

источник

Лабораторная генетика – стравнительно молодой метод диагностики, позволяющий не только устанавливать точный диагноз уже имеющегося заболевания, но предсказывать его появление и развитие, предупреждать о риске врожденной патологии на этапе вынашивания плода и даже до момента зачатия.

Вопреки распространённому мнению, что генетические исследования обязательны только в семьях, в которых уже отмечается наследование врождённых аномалий или при рождении ребенка с имеющимся наследственным заболеванием, анализ генома рекомендовано пройти всем семьям, уже имеющим или только планирующим родить ребёнка.

Нередко генетические обусловленные заболевания могут не проявлять себя на протяжении многих поколений, но быть предупреждённым о риске их возникновения – право и обязанность всех родителей.
Анализ производится только однажды. В течение жизни геном человека не меняется и результаты исследования не могут измениться. Специальной подготовки не требуется.

Хотите записаться на прием?

или заполните заявку у нас на сайте:

источник

Планирование беременности в Ростове-на-Дону

Планирование беременности является залогом здоровья будущего ребенка. Конечно совсем исключить риск развития заболеваний нельзя, но значительно снизить возможно.

Каждая семейная пара приняв решение завести ребенка, должна пройти целый спектр медицинских исследований и консультаций. Эти мероприятия помогают минимизировать риски возникновения патологических процессов у плода и мутаций. В такой перечень обязательно включается консультация врача генетика.

Консультация врача генетика перед беременностью является основополагающей процессу планирования. Если у одного из родителей есть какие-либо хронические заболевания или врожденные патологии, при определенных медицинских расчетах и лечении их появление можно будет практически избежать.

Каждый взрослый человек должен осознанно подходить к процессу беременности. Большинство врожденных заболеваний можно было предотвратить еще на данном этапе.

Кто попадает в генетическую группу риска при планировании беременности?

• Если у близких родственников будущих родителей имелись такие диагнозы как: врожденные пороки развития, шизофрения, болезнь Альцгеймера, другие психоневрологические расстройства и аномалии;
• Если у предыдущих детей имелись генетические аномалии;
• Наличие в анамнезе у женщины замершей, неразвивающейся беременности, мертворождения или выкидыша;
• Группы риска по возрастным критериям, так же должны обязательно пройти консультирование врача генетика. Если будущая мать младше восемнадцати лет или старше тридцати пяти, а отец старше сорока;
• Если супруги являются кровными родственниками;
• При частом контакте одного из супругов с вредными веществами: красителями, токсическими продуктами производства и так далее;
• При приеме лекарственных средств. Которые могут повлиять на сам процесс оплодотворения или беременность.

Все вышеперечисленные причины являются прямыми показаниями для прохождения консультации врача генетика.

Методы диагностики в генетическом профиле.

Основным методом диагностики является сбор анамнеза каждого из предполагаемых родителей, в результате анализа которого врач должен понять на что именно следует сделать усилие.

Вторым этапом диагностики является хромосомный анализ. Хромосомный анализ (кариотипирование) ­ это выделение лимфоцитов крови, на примере которых можно легко рассмотреть состояние хромосом каждого из пациентов. Это позволит оценить риск возникновения хромосомных мутаций.

Третий этап диагностики ­- анализ генетической несовместимости. Данное исследование позволяет получить информацию о совместимости родителей.

И четвертый, самый специфический метод диагностики ­ это ДНК­ исследования на наличие конкретных заболеваний. В результате этого метода, врачом генетиком производится расчет вероятности появления конкретной болезни у ребенка, которая имеется у родителей.

Итак, в данной статье была кратко изложена, но достаточно понятна, информация о всей сущности и важности планирования беременности. Как было сказано выше, для того чтобы минимизировать вероятность возникновения патологий у плода, необходимо проконсультироваться с врачом генетиком еще до зачатия.

Редактор страницы: «Запись на прием к врачу — генетику» — Турбеева Е. А.

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

1.1) Или воспользуйтесь звонком с сайта:

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

Планирование беременности в Ростове-на-Дону

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

• Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
• Амниоцентез: 15-18 недель.
• Плацентоцентез: 16-20 недель.
• Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

• Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
• Наличие болезней наследственного характера.
• Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
• Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
• Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

• Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
• Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
• Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
• Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

• Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
• Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
• Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
• Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Генетическая служба в условиях ОКДЦ осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, в т.ч. с орфанными (редкими) заболеваниями. По определению рабочего комитета американского общества генетики человека (1974), медико-генетическое консультирование представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных заболеваний в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять правильное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели. Кроме того, генетик-консультант должен помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию болезни в семье и риску повторения этой болезни».

Основные задачи медико-генетического консультирования:

1. Установление точного диагноза наследственного заболевания
2. Определение типа наследования заболевания в данной семье
3. Расчет риска повторения заболевания в семье
4. Определение наиболее эффективного способа профилактики
   1. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения
   2. Социальная помощь и адаптация семьи к жизни с больным ребенком.

Кроме того, врач-генетик консультирует по вопросам генетических нарушений при бесплодии и невынашивании беременности, дает рекомендации по генетическому обследованию при планировании беременности, в том числе супружеским парам с отягощенным репродуктивным анамнезом и планирующим беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ).

В центре проводятся следующие исследования:

Анализ кариотипа (хромосомный) – исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток крови. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и нарушению функций органов и систем организма.

Молекулярно-генетическое исследование полиморфных вариантов генов, предрасполагающих к развитию широкого круга мультифакториальных заболеваний:

• Анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников (гены BRCA1 и BRCA2)
• Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии (гены F2, F5, FGB, PAI1, ITGA2, ITGB3, MTHFR)
• Анализ генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, обуславливающей привычное невынашивание беременности, фетоплацентарную недостаточность, высокий риск формирования врожденной патологии плода, связанной с дефектами невральной трубки и нерасхождением хромосом в мейозе (гены MTHFR, MTRR, MTR)
• Анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3)

Основными показаниями к медико-генетическому консультированию в условиях ОКДЦ являются:

1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения,
2. Нарушения полового развития,
3. Нарушение нервно-психического или физического развития,
4. Умственная отсталость различной степени выраженности,
5. Судороги неуточненной этиологии,
6. Нарушения обмена веществ, гепатомегалия, спленомегалия,
7. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха,
8. Зрительные расстройства и слепота,
9. Болезни нервной системы:
   • системные атрофии, поражающие преимущественно ЦНС
   • экстрапирамидные нарушения;
   • полинейропатии;
   • болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
   • детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
10. Системные болезни скелета
11. Подозрение на наследственные болезни кожи
12. Два и более самопроизвольных аборта.
13. Близкородственный брак.
14. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 40 лет и старше.
15. Планирование беременности женщиной, больной фенилкетонурией, сахарным диабетом, гипотиреозом, тиреотоксикозом, системными заболеваниями соединительной ткани и др.
16. Воздействие тератогенного фактора до 14 недель беременности (радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов, длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания)

Однако необходимо помнить, что медико-генетическое консультирование показано каждой супружеской паре, планирующей деторождение.

источник

Акция — подготовка к беременности – (мазок на инфекции, УЗИ, проверка гормонов, консультация специалистов, спермограмма) Молодая пара — 4990р

Беременность, рождение ребенка является важным событием в жизни пары. Поэтому подход к нему должен быть максимально ответственным, что позволит избежать каких-либо осложнений во время вынашивания плода, родить здорового ребенка. Наша клиника «Центромед» в Ростове-на-Дону для удобства молодой пары подходит к этому вопросу комплексно, предлагает услугу подготовки молодой пары к предстоящей беременности, рождению здорового ребенка. Эта комплексная услуга включает ряд лабораторных, инструментальных методик исследования репродуктивного здоровья организма мужчины и женщин.

Диагностический комплекс нашей клиники включает ультразвуковое обследование внутренних половых органов, лабораторное исследование на предмет наличия инфекций, передающихся половым путем, которые могут стать причиной самопроизвольного выкидыша или формирования пороков развития плода. Также эта комплексная услуга включает консультацию узких специалистов – эндокринолога, терапевта, кардиолога. При наличии проблем с зачатием будущего ребенка дополнительно проводятся диагностические тесты на бесплодие, включающие спермограмму. Благодаря комплексному подходу есть возможность заказа этих услуг по акционной цене, которая составляет для молодой пары 4990 рублей.

Для качественной, объективной оценки состояния репродуктивной системы, общего уровня здоровья, проводится выполнение ряда диагностических процедур и методик, которые включают:

• Определение гормонального баланса организма женщины с определением периода овуляции (выход зрелой яйцеклетки из яичника) и благоприятных для зачатия дней цикла женщины. Также этот анализ позволяет выявить возможную патологию со стороны эндокринной системы.
• Общий анализ крови, мочи – показывает возможное наличие воспалительного процесса организма, органов мочевыделительной системы.
• Ультразвуковое обследование половых органов – помогает визуализировать структурные изменения матки, яичников, маточных труб.
• Биохимическое лабораторное исследование крови с определением уровня общего белка и глюкозы – помогает диагностировать скрытый сахарный диабет.
• Лабораторное определение основных инфекций , передающихся половым путем или влияющих на развитие плода и вынашивание беременности – токсоплазмоз, краснуха, хламидиоз, вирус Эпштейна-Барр, вирусные гепатиты. ВИЧ СПИД. Для выявления таких инфекций проводится определение уровня антител крови к каждой из них. При необходимости есть возможность выявление генетического материала (ДНК или РНК) при исследовании материала (обычно выделения из половых путей женщины или мужчины).
• Консультации узких специалистов – проводятся по необходимости при выявлении каких-либо изменений результатов проведенного обследования. Такие консультации проводит врач эндокринолог, терапевт, уролог.
• Выполнение спермограммы – лабораторное исследование мужской спермы, помогающее диагностировать возможное бесплодие, хронический воспалительный процесс яичек или предстательной железы.

Также на основании результатов проведенного комплекса подготовительного обследования, наши врачи могут дать рекомендации по отношению к будущей беременности. При необходимости они назначат соответствующее лечение, согласно установленному диагнозу. Большинство патологических процессов репродуктивной системы на сегодняшний день хорошо поддаются коррекции и терапии. Важным моментом для этого является их своевременная диагностика на этапе планирования

источник

В МЖЦ вы можете получить услуги по диагностике генетических отклонений в развитии ребёнка как при планировании беременности, так и на любом её сроке. Результаты биохимических тестов дают информацию о возможных рисках. Генетическое исследование в сочетании с ДНК-анализами достоверно устанавливает наличие хромосомных мутаций, анатомических и функциональных нарушений, в том числе несовместимых с жизнью.

Благодаря собственной лаборатории центра, вы сможете быстро забрать результаты и расшифровку анализов и, при желании, записаться на консультацию к специалисту.

• 2 500 Р Экспертное акушерское УЗИ
• 2 200 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
• 2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
• 600 Р Β-ХГЧ
• 800 Р В-ХГЧ сito
• 600 Р РАРР-А
• 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
• 450 Р Свободный эстриол
• 300 Р Забор крови

Диагностика генетических отклонений проводится с целью контроля внутриутробного развития плода. По окончании обследования родители получат конкретные данные, характеризующие риски хромосомных мутаций, смогут оценить вероятность проявления наследственных заболеваний после рождения малыша. Поскольку проверка не представляет угрозы для жизни и здоровья ребёнка, исследования можно проводить, начиная с 10-ой недели.

главный врач и директор по развитию Медицинского женского центра, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук

Условно анализы на генетику у беременных подразделяют на 2 группы – скрининговые обследования и диагностические тесты, основанные на анализе биоматериала, взятого у плода или матери.

Обследование проводится в два этапа: сначала УЗИ, затем – анализ крови, который показывает уровень ХГЧ, РАРР-А, АФП и эстриола. По концентрации этих веществ можно предположить наличие и степень генетических отклонений, связанных с хромосомными мутациями и наследственными заболеваниями, рассчитать процент риска рождения ребёнка с умственной или физической отсталостью.

• Биопсия хориона – анализ клеток плаценты, 10 – 12 неделя;
• амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод, 15 – 18 неделя;
• плацентоцентез – исследование клеточных структур плаценты,16 – 20 неделя;
• кордоцентез – проба крови из пуповины, после 18 недели.

Позволяют определить до 400 различных дефектов развития, в том числе, внутриутробную гибель плода.

В таблице показаны возможные варианты генетических отклонений, исходя из колебаний уровня «контрольных» веществ. При интерпретации результатов все данные рассматриваются в совокупности.

Для проведения генетических тестов в Медицинском женском центре применяют новейшую скрининговую систему DELFIA-LifeCycle®, анализы обрабатываются и расшифровываются в течение 1-2 дней в лаборатории.

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

• синдром Дауна;
• патологии внутренних органов врожденного характера;
• синдром Эдвардса;
• грубый дефект нервной трубки;
• аномалии развития физического плана;
• синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

• девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
• женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
• недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
• избыточная масса тела будущей матери;
• имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
• сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
• имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
• многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
• заболевания инфекционного характера;
• алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

• Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
• УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
• Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник