Цитогенетический анализ после замершей беременности

Казалось бы, я объединила две совершенно разные темы — выкидыш и замершую беременность. Однако, мало кто знает, что замершая беременность на медицинском языке звучит как несостоявшийся выкидыш.

Вообще классификация выкидышей (самопроизвольных абортов) следующая:

угрожающий аборт,
начавшийся аборт,
аборт в ходу,
неполный аборт,
полный аборт,
несостоявшийся аборт.

То есть всем известная замершая беременность подразумевает под собой гибель эмбриона, который по тем или иным причинам не выталкивается маткой и задерживается в ней на 4-5 недель, иногда до 8 недель после гибели.

Причины замерших беременностей и выкидышей многообразны. Чаще всего, по статистике, в гибели плода виновны инфекции (хламидии, микоплазмы, уреаплазмы /хотя роль микоплазм и уреаплазм сомнительна/, бактериальные инфекции (гонорея, стрептококк), вирусные инфекции. Далее идут генетические причины, которые обеспечивают неполноценность продукта зачатия и его самопроизвольное изгнание в связи с нежизнеспособностью. Это могут быть новообразовавшиеся мутации при слиянии ядер спермиев и овоцита, а могут быть скрытые мутации, передающиеся от отца или матери.

Неполноценность эмбриона может быть также следствием нарушения эмбриогенеза из-за воздействия на плод токсических веществ, перенесенных острых инфекций и других факторов. Немаловажную роль играют эндокринные причины. Так, недостаток прогестерона может привести к ишемическим явлениям в эндометрии и как следствие, к его отторжению вместе с плодным яйцом. Относительно редкими остаются имунные (резус-конфликт, антитела против ХГЧ) и аутоимунные (антифосфолипидный синдром и др.) причины.

Выкидыши также могут быть связаны с истмико-цервикальной недостаточностью (слабая шейка матки не может удержать плод в полости матки), миомами матки (миоматозный узел деформирует плодное яйцо, не дает ему полноценно закрепиться), аномалиями матки (двурогая матка, седловидная матка, инфатилизм).

Нарушения в системе свертываемости крови могут повлиять на беременность на этапе формирования плаценты. Слишком вязкая кровь быстро тромбирует сосуды плаценты, отчего кровоток в системе мать-плацента-плод прекращается и происходит гибель плода. Длительное стрессовое воздействие на организм матери также может стать причиной спонтанного аборта и замершей беременности.

Ниже я приведу таблицу, которая расскажет о большинстве проводимых исследованиях при ЗБ и выкидышах. Таблица не претендует на абсолютную полноту, поэтому, если вам известно еще что-то, не поленитесь рассказать другим. Напоминаю, что первый выкидыш или замершая беременность сами по себе ничего не значат. Они могут быть всего лишь случайностью, которая неизбежно заложена в такой сложный процесс, как зачатие и вынашивание.

Полное обследование стоит проводить после 2-3 подряд произошедших спонтанных прерываний беременности. После первого такого несчастья достаточно сделать УЗИ, сдать гормоны и анализы на инфекции, по желанию — что-то дополнительно, но так или иначе все упирается в вопрос денег.

Если их и времени хватает, можно заняться обследованием более плотно.

1) УЗИ малого таза трансвагинальным датчиком (на предмет врожденных аномалий половых огранов, миоматозных узлов).
2) Во время выскабливания при замершей беременности и неполном выкидыше гистологический анализ содержимого полости матки.
3)Цитогенетический анализ плода на предмет генетических аномалий. 1) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу.
2) Генетические исследования
Для женщины:
—Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций (и множество других исследований)
Для мужчины:
—Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций
—Исследование микроделеций AZF локуса в Y хромосоме
—Исследование наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза (и множество других исследований)
3) Спермограмма 1) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу
2) Мазок из влагалища на гонококк и флору (чистота влагалища). Бактериальный посев на стрептококки группы В
3) Опредение уровня гормонов /этрадиол, прогестерон, ФСГ, ЛГ, 17-ОП, тестостерон, дегидроэпиандростерон (ДГЭА), 17-кетостероиды, пролактин, гормоны щитовидной железы/
-в начале цикла 5-6 день
-в середине цикла
-в конце цикла 21-25 день
Подробнее о том, когда какие гормоны сдавать, можно узнать ТУТ
4) Тесты на диагностику антифосфолипидного синдрома (АФС)
—Исследование венозной крови на волчаночный антикоагулянт (ВА)
—Исследование крови на антифосфолипидные антитела
5) Определение титра аутоантител к кардиолипину, ДНК, щитовидной железе, фактору роста нервов
6) Иммунограмма
7) Коагулограмма и гемостазиограмма (контроль свертываемости крови)
8) Типирование по антигенам тканевой совместимости второго класса (HLA) обоим супругам
9) Определение уровня гомоцистеина крови (свидетельствует о повышении частоты генетических сбоев) Инфек-ционные причины Генетические причины Эндокрин-ные причины Имунные причины Ауто-имунные причины, гипер-коагуляция Недоста-точность шейки матки, аномалии внутрен-них половых органов, миома матки Тщательное санирование
инфекций; перевод хронических инфекций
в фазу ремиссии. Исключение мужских
спермиев /фракцио- нирование спермы на X и Y фракции с последующей инсеминацией X фракцией, что исключает рождение мальчика/, если выкидыш (ЗБ) связаны с
патологией плода, сцепленной с X
хромосомой /мальчики в семье при такой ситуации либо умирают внутриутробно, либо рождаются больными/.

Прогестерон при его
недоста-точном содержании в плазме крови.

глобулин) сразу после
выскаб-

ливания или выкидыша, если кровь женщины Rh-отрицательна

Препараты, уменьша-ющие
гиперкоагу-ляцию крови. Лечение
антифосфо- липидного синдрома.

церви-кальной
недоста-
точности ушиванием шейки матки
цирку-лярным швом на сроке 14-18 недель.
Лечение аномалий и миом опера-тивным
путем.

источник

Казалось бы, объединенны две совершенно разные темы — выкидыш и замершую беременность. Однако, мало кто знает, что замершая беременность на медицинском языке звучит как несостоявшийся выкидыш. Вообще классификация выкидышей (самопроизвольных абортов) следующая: угрожающий аборт, начавшийся аборт, аборт в ходу, неполный аборт, полный аборт, несостоявшийся аборт. То есть всем известная замершая беременность подразумевает под собой гибель эмбриона, который по тем или иным причинам не выталкивается маткой и задерживается в ней на 4-5 недель, иногда до 8 недель после гибели.

Так как выкидыш и замершая беременность по сути — одно и то же, то и причины у этих состояний будут почти одинаковыми. А от причин будут в свою очередь зависеть как профилактика, так и лечение.

Причины замерших беременностей и выкидышей многообразны. Чаще всего, по статистике, в гибели плода виновны инфекции (хламидии, микоплазмы, уреаплазмы /хотя роль микоплазм и уреаплазм сомнительна/, бактериальные инфекции (гонорея, стрептококк), вирусные инфекции. Далее идут генетические причины, которые обеспечивают неполноценность продукта зачатия и его самопроизвольное изгнание в связи с нежизнеспособностью. Это могут быть новообразовавшиеся мутации при слиянии ядер спермиев и овоцита, а могут быть скрытые мутации, передающиеся от отца или матери. Неполноценность эмбриона может быть также следствием нарушения эмбриогенеза из-за воздействия на плод токсических веществ, перенесенных острых инфекций и других факторов. Немаловажную роль играютэндокринные причины. Так, недостаток прогестерона может привести к ишемическим явлениям в эндометрии и как следствие, к его отторжению вместе с плодным яйцом. Относительно редкими остаются имунные (резус-конфликт, антитела против ХГЧ) и аутоимунные(антифосфолипидный синдром и др.) причины. Выкидыши также могут быть связаны с истмико-цервикальной недостаточностью (слабая шейка матки не может удержать плод в полости матки), миомами матки (миоматозный узел деформирует плодное яйцо, не дает ему полноценно закрепиться), аномалиями матки (двурогая матка, седловидная матка, инфатилизм). Нарушения в системе свертываемости крови могут повлиять на беременность на этапе формирования плаценты. Слишком вязкая кровь быстро тромбирует сосуды плаценты, отчего кровоток в системе мать-плацента-плод прекращается и происходит гибель плода. Длительное стрессовое воздействие на организм матери также может стать причиной спонтанного аборта и замершей беременности.

Ниже я приведу таблицу, которая расскажет о большинстве проводимых исследованиях при ЗБ и выкидышах. Таблица не претендует на абсолютную полноту, поэтому, если вам известно еще что-то, не поленитесь рассказать другим. Напоминаю, что первый выкидыш или замершая беременность сами по себе ничего не значат. Они могут быть всего лишь случайностью, которая неизбежно заложена в такой сложный процесс, как зачатие и вынашивание. Полное обследование стоит проводить после 2-3 подряд произошедших спонтанных прерываний беременности. После первого такого несчастья достаточно сделать УЗИ, сдать гормоны и анализы на инфекции, по желанию — что-то дополнительно, но так или иначе все упирается в вопрос денег. Если их и времени хватает, можно заняться обследованием более плотно.

Во
время выкидыша (при обнаружении
замершей беременности)

1) УЗИ малого таза трансвагинальным датчиком (на предмет врожденных аномалий половых огранов, миоматозных узлов).
2) Во время выскабливания при замершей беременности и неполном выкидыше гистологический анализ содержимого полости матки.
3)Цитогенетический анализ плода на предмет генетических аномалий.

1) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу.
2) Генетические исследования
Для женщины:
–-Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций (и множество других исследований)
Для мужчины:
–-Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций
–-Исследование микроделеций AZF локуса в Y хромосоме
–-Исследование наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза (и множество других исследований)
3) Спермограмма

После выкидыша /ЗБ/ (через 1-3 месяца)

Перед
планируемой беременностью (профилактика
повторных выкидышей и ЗБ)

Аутоимунные
причины, гиперкоагуляция

Недостаточность
шейки матки, аномалии внутренних
половых органов, миома матки

Тщательное санирование
инфекций; перевод хронических инфекций
в фазу ремиссии.

Исключение мужских
спермиев /фракцио- нирование спермы на X и Y фракции с последующей инсеминацией X фракцией, что исключает рождение мальчика/, если выкидыш (ЗБ) связаны с
патологией плода, сцепленной с X
хромосомой /мальчики в семье при такой ситуации либо умирают внутриутробно, либо рождаются больными/.

Прогестерон при его
недостаточном содержании в плазме крови.

Rh0-(aHTH-D)-Ig (антирезусный
иммуноглобулин) сразу после
выскабливания или выкидыша, если кровь женщины Rh-отрицательна

Препараты, уменьшающие
гиперкоагуляцию крови. Лечение
антифосфо- липидного синдрома.

Лечение истмико- -цервикальной
недостаточности ушиванием шейки матки
циркулярным швом на сроке 14-18 недель.
Лечение аномалий и миом оперативным
путем.

· Кровь на RW (сифилис), ВИЧ 1 и 2 (HIV Ag/Ab Combo), HBs (вирусный гепатит В), HCV (вирусный гепатит С) (действителен в течение 3 мес.) оригиналы

· Группа крови, Rhфактор оригиналы

· Клинический (общий) анализ крови ( действителен 1 мес)

· Гемостазиограмма (коагулограмма) + Д димер (действителен 1 мес.)

· Биохимического анализа крови (общий белок, альбумин, глюкоза, креатинин, мочевина, холестерин, АЛТ, АСТ )

· Анализ крови на антитела к ВПГ 1 и 2т, краснухе (Ig G и Ig M)

· Микроскопическое исследование влагалищных мазков (дейст. в течение 1 мес.).

· Паразитологическое исследование влагалищного отделяемого на трофозоиты трихомонад (Trichomonas vaginalis)

· Микробиологическое исследование из цервикального канала на хламидии, микоплазму и уреаплазму ( с определением чувствительности к антибиотикам)

· Заключение терапевта (действителен в течение 1 года) о возможности проведения лечения по поводу бесплодия и вынашивания беременности (терапевт пишет, дословно: процедура ЭКО и беременность не противопоказаны, ставит личную печать, подпись на бланке с адресом учреждения).

· ЭКГ (действителен в теч. 1 месяца)

· Флюорография (описание 1 год), рентген грудной клетки (описание 2 года).

· Кровь на RW, ВИЧ 1 и 2(HIV Ag/Ab Combo), HBs, HCV (действителен в течение 3 мес) оригиналы

· Спермограмма (необходимо 34 дня полового воздержания, отсутствие алкоголя, сауны, бани в течение 1 недели) + MARтест.

· Паразитологическое исследование секрета простаты на трофозоиты трихомонад (Trichomonas vaginalis).

· Микроскопическое исследование мазков из уретры на гонококк, ПЦР (ДНК гибридизация) на ЦМВ, ВПГ 2т. из уретры

· Микробиологическое исследование из уретры на хламидии, микоплазму и уреаплазму ( с определением чувствительности к антибиотикам)

· Анализ крови на антитела к ВПГ 1 и 2 т. (Ig G и Ig M)

· Анализ крови на ЛГ, ФСГ, АМГ, ингибин В, эстрадиол, пролактин, тестостерон, ДГЭАС, 17ОП, ТТГ, Т4 своб., Т3 своб, АТ к ТПО, АТ к ТГ, АТ к ТТГ, кортизол (25 день цикла)

· Анализ крови на прогестерон (1823 день цикла)

· Гистеросальпингография, ультрасоногистероскопия (на_______ день цикла)

· Пайпель биопсия эндометрия (на_____________день цикла)

· Лапароскопия, гистероскопия, гистерорезектоскопия (на_________день цикла)

· Мазок (ПЦР или ДНК гибридизация) на хламидии, уреаплазмы, микоплазмы, трихомонады, гонорею, гарднереллу, ВПГ 2т., ЦМВ, ВПЧ

· Микробиологическое исследование отделяемого из цервикального канала или влагалища (с определение чувствительности к антибиотикам)

· Анализ крови на антитела к ВПГ 1 и 2 типов, ЦМВ, краснухе, токсоплазмозу (Ig G и Ig M)

· УЗИ молочных желез проводится до 11 дня цикла (до 35 лет), маммография (после 35 лет)

· УЗИ щитовидной железы, паращитовидных желез, почек, надпочечников

· Анализ крови на ВА, на АТ к кардиолипинам ((Ig G и Ig M)

· Анализ крови на антифосфолипидные антитела (Ig G и Ig M), спектр (антифосфатидилсерин; антифосфатидилхолин;

· антифосфатидилинозитол, антифосфатидилэтаноламин; антитела к фосфатидиловой кислоте).

· Анализ крови на кофакторы к АФС (β2гликопротеину1,

· протромбину, аннексину V, протеину С, протеину S).

· Антиспермальные антитела (в сыворотке крови, в эякуляте – МАРтест)

· Цитогенетическое исследование, кариотип

· Консультация генетика (супружеской паре старше 35лет рекомендуется медикогенетическое консультирование для оценки риска хромосомной и генетической патологии)

· Цитологический мазок с шейки/канала шейки матки.

· Интерфероновый статус с определение чувствительности к индукторам интерферонов.

· Анализ крови на клеточный и гуморальный иммунитет (иммунограмма)

· Мутации генов тромбофилии/гемостаза (Лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина (F II), мутация MTHFR, мутация PAII

· Анализ крови на типирование генов HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) – оба супруга

· Бактериологический посев спермы на флору с определением чувствительности к антибиотикам.

· Индекс фрагментации сперматозоидов.

· Анализ микроделеций AZF региона Y хромосомы,

· Анализ крови на мутации в генах: CFTR ( муковисцедоза), SMN (спинальная амиотрофия), PAH (фенилкетонурия), GJB2 (нейросенсорная тугоухость)

· Анализ крови на мутации гена 21 – гидроксилазы (CYP 21).

· Анализ крови на генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ): ген инсулина (INS), ген PPARy2 (рецептор активатора пероксисом), ген CYP11A, ген рецептора андрогенов (AR)

источник

Кариотипирование плода при замершей беременности. Анализ крови на кариотип родителей при планировании беременности. Всё о возможности отбросить хромосомные аномалии путём простого анализа.

♥ Всем привет! ♥

Никогда бы не подумала, что мне потребуется проверять свой хромосомный набор и доказывать, что я не мутант. Но как говорится, не зарекайся. Мы с мужем прошли через анализ — цитогенетическое исследование на кариотип, о котором и пойдёт речь далее.

♥ ЧТО ЭТО ТАКОЕ? И ЗАЧЕМ НУЖЕН ЭТОТ АНАЛИЗ? ♥

Цитогенетическое исследование на кариотип — это

грубо говоря определение хромосомного набора человека, выявление мутаций и отклонений.

Норма хромосомного набора:

хромосомный набор мужчин 46, ХY, женщин — 46, XX.

Любое отклонение от нормы считается мутацией.

Данный анализ делают в нескольких случаях:

1. Обычно о данном анализе задумываются пары, которые долго планируют беременность, около 2-3 лет и более.

2. Так же анализ на кариотип полезен в начале планирования беременности, если у вас в роду были болезни Дауна и т.п.

3. Определение хромосомного набора будущего ребёнка во время беременности.

4. Определение причины замершей беременности или выкидыша.

5. Определение хромосомного набора родителей при привычной невынашиваемости беременности (3 и более случаев).

♥ КАРИОТИПИРОВАНИЕ ПЛОДА ПРИ ЗАМЕРШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ ♥

Мы с мужем попали под 4 причину. После замершей беременности и вакуумного аборта плод отвезли на кариотипирование. В нашем городе этим занимается только 1 больница на другом конце городе.

Важно, чтобы к моменту поступления материала в больницу, он был ещё тёплым, чтобы клетки могли делиться, иначе анализ пойдёт на смарку. Именно поэтому муж отвозил материал на машине, а мама держала материал в специальном контейнере за пазухой, чтобы он не остыл.

Цена анализа делится на 2 этапа:

1 этап — получение клеток. 1,5 тыс рублей. Делается около 2 недель. Из материала берутся клетки, способные делиться.
2 этап — анализ на кариотип. Ещё 3 тыс.рублей. Около 2 недель.

Соответственно, если на 1 этапе клетки не поделились, то 2 этапа не будет. Как и получилось у нас. Беременность у меня замерла на 6 неделе, а обнаружили это только на 10-й. Именно поэтому все клетки плода уже были мёртвы, и данных для дальнейшего исследования не было.

♥ КАРИОТИПИРОВАНИЕ РОДИТЕЛЕЙ. СДАЧА КРОВИ НА КАРИОТИП ♥

Так как в заключении нам с мужем рекомендовали пройти анализ на кариотип, я пошла с этой бумажкой к участковому гинекологу. Она мне сразу выдала направления на меня и мужа на сдачу этого анализа по ОМС, то есть бесплатно. Правда потом, когда я пришла уже с результатами, она сказала, что теперь такие направления даются при 3-м выкидыше или замершей. У меня же это была первая замершая беременность.

Подготовка особая не требуется: но важно не принимать антибиотики в течение месяца до сдачи анализа. Так же сам анализ (кровь) нужно сдавать не на голодный желудок, а после легкого завтрака.

Плюс этого исследования в том, что оно сдаётся всего 1 раз в жизни. Ведь ваш хромосомный набор не изменится после рождения.

Сам анализ — это просто кровь из вены. Сдаётся очень быстро (2 пробирки). Мне было не больно, я уже привыкла часто сдавать кровь. Правда врач была не очень аккуратной, и на вене образовался маленький синяк, который потом рассосался.

Потом пришла пора ожидания — целый месяц. Так долго следят за делением клеток. Через месяц мы позвонили по телефону, указанному на визитке, назвали фамилии, и нам ответили, что кариотип в норме и что мы можем забирать результаты.

Мой набор хромосом:

Конечно, я очень рада, что у нас нет мутаций и генетических болезней. И нам не придётся принудительно идти на ЭКО. Однако, причина замершей беременности так и осталась висеть в воздухе. Врачи списали это на гормоны. Так и решили.

Я рекомендую данный анализ всем, кому он необходим, чтобы отбросить все сомнения при планировании беременности. Желаю, чтобы вы и ваши дети были здоровы и счастливы!

Спасибо, что прочитали мой отзыв. Надеюсь, он был полезен. Если это так, найдите пару секунд, чтобы поставить отметку «Мне нравится». Если остались вопросы, задавайте! С удовольствием помогу и отвечу на все.

Другие отзывы со схожей тематикой:

источник

Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?

Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.

Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:

— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?

К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.

Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.

Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.

Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?

Практически каждая пятая из всех клинических беременностей заканчивается её спонтанным прерыванием. Официальным языком статистики — самопроизвольные выкидыши и замершие беременности составляют около 20% от всех клинических беременностей .

Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.

Зачастую различные генетические отклонения эмбриона носят случайный характер, и гораздо реже они имеют наследственную причину. И мы говорим о так называемом «естественном отборе», когда сама природа избавляется от «дефектных» продуктов зачатия. Сохранить такую беременность чаще всего не удается, а вот избежать подобной ситуации в будущем можно, посетив врача-генетика , и особенно парам с отягощенным репродуктивным анамнезом.

Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.

Хуже всего, когда невынашивание беременности трансформируется в привычное невынашивание ( у 3% пар , потерявших беременность хотя бы один раз). И такая статистика только возрастает в последнее время. Диагноз привычного невынашивания беременности устанавливается при наличии двух и больше самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе (в прошлом, в истории).

Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.

Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.

Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?

Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.

Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.

Хромосомный дисбаланс у плода может быть представлен либо количественными хромосомными аномалиями (когда нарушается количество хромосом в хромосомном наборе) , либо структурными хромосомными аномалиями, аберрациями (когда в структуре хромосом выпадает часть генетического материала или появляется дополнительный генетический материал, или генетический материал перестраивается внутри хромосомы , между хромосомами), либо сочетанием количественных и отдельных структурных дефектов.

Количественные аномалии:

Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.

Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.

Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.

Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.

Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.

Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.

Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.

Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.

Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:

— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода

— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия

— моносомия Х хромосомы ( до15%).

Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:

— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.

Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?

Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.

К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.

Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.

Показания для исследования абортивного материала

— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности

— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода

— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний

— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития

И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.

Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.

Материалом для исследования служит любая ткань, принадлежащая плоду — плодное яйцо при самопроизвольном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала, полученного в ходе медицинского аборта. Разница лишь в том, что для одного метода требуется исключительно ткань с делящимися клетками, как в случае стандартного классического цитогенетического исследования (микроскопия), а для других , более инновационных, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических — этого не требуется и исследование может быть проведено в значительно более короткие сроки и с максимальной точностью, превосходящей стандартный метод цитогенетического анализа.

Какой лабораторный метод выбрать?

Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.

В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.

Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).

Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?

Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.

Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.

Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.

КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.

Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.

Неоспоримые преимущества

Для теста не требуется «живая» делящаяся клетка, что исключает столь строгие требования к образцам биологической ткани абортивного материала в случае цитогенетического метода, их сохранности, транспортировки. Мы выделим небольшое для исследования количество ДНК из любой клетки. Для нас принципиальным является лишь минимум преаналитических требований — поместить абортивный материал в стерильную ёмкость, которую мы бесплатно предоставим вам вместе с транспортировочной упаковкой, добавить непременно физиологический раствор, сохранить материал при температуре +2 -+8 до прибытия нашего курьера.
Алгоритм проведения теста полностью исключает субъективизм, в виду стандартизации, автоматизации и программного обеспечения всего лабораторного процесса. Современные матрицы и сканеры, реагенты, обеспечивающие современный дизайн исследования, доступ к постоянно пополняющимся биоинформатическим базам — все это выводит молекулярное кариотипирование на высокую воспроизводимость и достойную аналитическую ценность метода.
Тест исключает риски недостоверности из-за контаминации материнским материалом. Достаточно предоставить всего лишь кровь одного из биологических родителей. Тест в состоянии отличить генетический материал матери и плода.
Разрешающая способность теста от 100 до 1000 раз выше обычного цитогенетического кариотипирования под микроскопом, а стало быть, будет получено и значительно больше информации о генетическом статусе погибшего плода. В зависимости о разрешающих характеристик микроматриц/платформ для исследования ДНК плода диагностический поиск может вестись одновременно по более чем 240 и до 500 цитогенетически значимым синдромным областям .
Скорость исполнения анализа — от 7 до 14 дней в зависимости от поставленных задач перед данным исследованием.

О технологии молекулярного кариотипирования

Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.

В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.

Из поставленного образца абортивного материала выделяется плодная ДНК, которая проходит специальную обработку и подготовку, окрашивание флуоресцентными красителями. Исследуемая ДНК и референсная ДНК окрашиваются в разные цвета. Смешанные в равных количествах пробы ДНК наносятся на микрочип, происходит процесс гибридизации , современный сканер сканирует результат этой гибридизации — по интенсивности флуоресцентного свечения в каждой точке микроматрицы определяется количество фрагментов ДНК, специальное программное обеспечение позволяет сделать автоматизированый анализ полученных результатов, исходя из которых врач-генетик, используя возможности программного обеспечения этого исследование с доступом к международным информационным базам данных о соответствии того или иного хромосомного дефекта с определенным патологическим состоянием, готовит своё заключение.

Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:

В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками

Тесты имеют ограничения

— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Биоматериал: Исследуемый материал — абортивный.

источник

Всем привет. Помогите разобраться. Получила результат цитогенетического исследования абортуса после замершей беременности. Результат: 46, хх нормалтный женский кариотип. Это результат моих хромосом или плода ?не могу понять

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Коррекция веса. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Это результаты плода. Значит что генетических отклонений у вашей девочки не было.
У меня такой же результат был, только мальчик был.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату.
Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Надо хорошенько обследоваться, возможно, у Вас полиморфизм генов, к-ры отвечают за Б. Просто странно, что на одном сроке. Девочки, как правило, более «живучии». Ничего, все получится, ищите своего доктора.

У меня после первой замершей XY, после второй XYY(22). Значит в первую- генетически здоровый плод мужского пола, во вторую — дополнительная хромасома в 22 паре — синдром Дауна, если бы родился этот мальчик. Третья (самостоятельная, без ЭКО) здоровая девочка, пять лет, сопит в нашей кравати, поганка. Опять пришла, ну ни как «отселить»не можем окончательно в ее комнату. Всё ещё будет, и даже лучше чем Вы думаете, главное, ищите своего доктора. Мы бешеные деньги вложили в свою лялечку, и нашли-таки причину (генетически у меня внзапно и резко повышается свёртываемость во время беременности). Оно того стоило.

Да, тромбофилию и первая ЗБ была точно из-за нее, у меня началась мазня, меня в больнице накачали кровоостанавливающими не разбираясь, через пару дней решили сделать УЗИ перед выпиской, сразу после него отвезли на чистку, потом генетический анализ и нем только, сделали патоморфология — вся плацента в тромбах, а генетика чистая XY. Эх.

Помогите пожалуйста! Две зб . Послезавтра чистка. На что сдать? Где?

Есть ребенок дочь 2,5 года после этого три беременности . Первая выкидыш 10 недель (почистили остатки по скорой),вторая анэмбриония ( чистка 10 недель ), третья зб на сроке 8 недель ( чистка в 12 отправили на генетику ). Это что за ужас творится кругом ? Куда бежать, чего сдавать .

Всем здравствуйте!вчера узнали что наши малыши замерли,сегодня легла в больницу срок должен быть 15-16недель ,размеры одного на 13,6 недель,второго 12,3.горю нет предела..Была в шоке когда врач сказал что будет медикаментозный аборт,пью таблетку вечером поставят палочки в шейку,утром уберут палочки и вагинально еще 2таблетки,через час начнутся схватки,произойдет самопроизвольный выкидыш,плоды нужно ловить в емкость для дальнейших исследований. это все привело меня к ужасу,я так их ждала,радовалась каждому движению на узи..столько слез пролито еще и это. незнаю как это перенести(((

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник